Download - Diagnosa Prenatal Kons
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
1/24
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
2/24
Kelainan Kromosom Pada Abortus
Spontan
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
3/24
Kelainan Kromosom Pada Bayi
Baru Lahir
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
4/24
Resiko Anomali Kongenital
Riwayat keluarga dengan anomali kongenital Anak sebelumnya lahir dengan anomali kongenital Kedua orang tua merupakan karier autosomal resesif Etnik tertentu
Consanguinity (perkawinan kerabat dekat) rangtua dengan balan!ed !arrier translo!ation Penyakit pada ibu (epilepsi" diabetes) bat#obatan (lithium" retinoid" !oumarin) $ahan% toksik (alkohol)
&nfeksi (toksoplasma" rubella" C') Adan!ed maternal age (*+, tahun) $ayi kembar -krining trimester . atau % indikasi anomali kongenital
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
5/24
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
6/24
'etode Pre01 0on &nasif
Tidak ada resiko yang signifikan terhadap kesehatan
ibu..
1. Maternal serum alpha-fetoprotein
2. Maternal serum B HcG
3. Maternal serum estriol
4. Ultrasonography
5. Isolasi fetal cells dari darah maternal
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
7/24
.2 'aternal -erum Alpha 3etoprotein
('-A3P)
Dilakukan pada minggu ke 15 22 kehamilan
Kadar AfP yang tinggi pada darah maternal berkaitandengan :
# Neural Tube Defets!anenephaly" spina bifida#
# Abdominal $all Defets !gastroshisis"omphaloele#
4 %SA&P 'uga meningkat seiring dengan usia kehamilan
( Pada Do)n Syndrome atau kelainan kromosom lainnya"kadar %SA&P enderung lebih rendah*
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
8/24
+* %aternal Serum B ,-
Pada trimester & /ika kadar beta HC5 rendah makadi!urigai akan kemungkinan aborsi
Pada trimester &&" kadar beta#HC5 dapat digunakanbersama '-A3P untuk skrining adanya kelainankromosom" terutama 1own -yndrome2
Peningkatan beta HC5 yang disertai denganpenurunan '-A3P " kita !urigai adanya 1own-yndrome
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
9/24
.* %aternal Serum /striol
6ika kadar estriol turun drastis" maka fetusdalam kondisi yang buruk sehingga harussegera dikeluarkan
Kadar estriol pada 1own -yndrome atau
Adrenal Hypoplasia dengan anen!epaly!enderung lebih rendah2
/striol dibuat oleh kelen'ar adrenal fetus dan diekskresi oleh
gin'al 0 li1er maternal
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
10/24
2nterpretasi ,asil Triple Test
3oetal
Anomaly
A3P hC5 uE
0eural 7ube1efe!ts 0ormal 0ormal
7risomy
%.
7risomy
.8
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
11/24
3ltrasonography -!anning dengan resolusi tinggi untuk penilaian
kondisi fetus dan deteksi kelainan morfologifetus2
1apat menentukan 94 :sia kehamilan (;
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
12/24
,2 &solasi sel% fetus dari darah
maternal
Sel fetus ditemukan pada sirkulasi
maternal sebagai ell 4 free DNA*Sel diisolasi untuk analisa DNA" skrining
biokimia atau karyotyping%erupakan metode yang 'arang
digunakan karena sulit mendapatkan sel+darah fetus yang ukup banyak
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
13/24
Skrining Populasi
Rutin
BERESIKO
METODE INVASIF
UltrasoundSkrining Serum
Maternal
Resiko 'enentukan
'etode 1iagnosa Prenatal
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
14/24
%etode PreND 2n1asif
Pada 3S- rutin ditemukan kelainan* Ad1aned maternal age" resiko trisomi +5 6 trisomi 57*
Anak sebelumnya memiliki kelainan kromosom* Kelainan struktur kromosom pada salah satu
orangtuanya* Ri)ayat keluarga dengan kelainan genetik dan terdapat
fasilitas pemeriksaan analisa DNA dan biokimia* Ri)ayat keluarga dengan 8 linked disorder
Dilakukan 'ika :
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
15/24
PreND 2n1asif
5* Amnioentesis
+* 9horioni 1illus sampling !9S#.* 9ordoentesis ; diret sampling darah fetus
dari umbilikus
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
16/24
Amnioentesis :sia maternal +, tahun atau lebih pada saat melahirkan Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan
genetik atau kromosom Ke!urigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu Hasil A3P atau triple test abnormal
1ari :-5 ditemukan adanya kelainan
Dilakukan pada minggu ke 5=
4 57 kehamilan
Resiko keguguran : > ?*+@
Sel diisolasi untuk :
DNA analysis,
biochemical screening dan
atau karyotyping.
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
17/24
9S
:sia maternal +, tahun atau lebih pada saat melahirkan Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan
genetik atau kromosom Ke!urigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu 1ari :-5 ditemukan adanya kelainan
Keinginan untuk mendapatkan hasil tes yang akurat se!epatmungkin
Dilakukan pada minggu
ke 7 4 5? kehamilan
Resiko keguguran : > 5
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
18/24
9ordoentesis
Diret sampling darah fetus dari korda
umbilikal
Ketika 3S- menun'ukkan kelainan fetus ika kultur amnion gagal
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
19/24
Preimplantation -eneti Diagnosis
!P-D#
'enggunakan fertilisasi
initro (&3)
Pada saat mitosis terbentuk
8 sel dan tiap sel memiliki
gen yang sama2 -atu seldiambil untuk dianalisa
gennya
6ika sel yang diperiksa tidak
ada kelainan" maka embrio
akan ditanam di uterus
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
20/24
1engan adanya diagnosa prenatal dankonseling genetik yang baik maka
diharapkan di masa mendatang dapat
dilakukan pen!egahan terhadapkemun!ulan kelainan#kelainan genetik
terutama pada keluarga dengan resiko
tinggi kelainan genetik tertentu2
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
21/24
9ontoh Soal
Amniocentesis adalah diagnosa prenatal yang dilakukanpada ibu hamil beresiko pada usia kehamilan :
a. 2 4 minggu
b. 5 7 minggu
c. 8 10 minggu
d. 11 15 minggu
e. 1 18 minggu
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
22/24
9ontoh Soal
!eunggulan diagnosa "#A $etus melalui %&'dibandingkan amniosentesis adalah :
a. %&' dilakukan pada usia kehamilan lebih muda yaitu 8 10 minggu
b. (idak perlu dilakukan pembiakan sel terlebih dulu
c. "apat dilakukan analisa Al$a )eto *rotein +,'A)*-
d. "apat mengetahui ada tidaknya kelainan pada $etuse. "ilakukan tanpa panduan '/
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
23/24
-
7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons
24/24
Thank Cou