gilbert's syndrom

7/23/2019 Gilbert's Syndrom

http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 1/24

Gilbert's Syndrom

Yudha Septiawan NP, S.KedO9.06.00!

Pembimbin" #$r. Yusu%. &. sa, Sp.



pendahuluan

GS pertama kali diidentifkasi oleh dokterPerancis Nicolas Augustin Gilbert (yang

kemudian dipakai namanya ) dan Pierre Le

Reboullet pada tahun 1900.

Sindrom Gilbert adalah suatu penyakit yang

diturunkan secara ginetik dan bersiat inak!teradi pada "# $%# dari populasi manusia dan

disebabkan oleh kekurangan dalam

glucuronidation bilirubin endogen

sering didiagnosis pada usia de&asa muda



'efnisi

Sindrom Gilbert (GS) penyakit

kronis non-hemolitik terkonjugasi

hiperbilirubinemia disebabkan olehgangguan aktivitas uridin difosfat

glucuronosylt ransferase (UGT) di hati.



Sindrom gilbert (GS) suatu penyakityang uga dikenal dengan namabenign familial icterus, constitutionhepatic, dysfunction, unconjugatedbenign bilirubinemia dan familialnonhemolitic jaundice yangdisebabkan oleh kelainan geneticautosomal dominan disebabkan olehmutasi pada gen P. *erupakangangguan hati ringan dimana kadar



,pidimiologi

'iperkirakan - 10# dari populasi umum memiliki Gilbert Sindrom

/aki laki perempuan 1+!# 2 !3 #

*engenai semua 4S



,tiologi

Sindrom Gilbert di&ariskan sebagai siat resesiautosom.

mutasi pada gen 5G611 terletak pada lenganpanang (7) dari kromosom + (+7-%)



*utasi G,8 pada GS



natomi $an (siolo"i )ati

Saat lahir berat hat

masa pubertas men-apai masin"masin" 6 dan

)ati terba"i dalam dua belahan utama, *anan datas berbentu* -embun" dan terleta* d



:istologi hati

hepatosit, sel endotel, dan sel ma*ro%a" *upp%e

Sinusoid hati adalah saluran yan" berli*udiameternya tida* teratur, dilapisi sel endot

&ra*tus portal terleta* di sudut



;ungsi hepar

1etabolism*arbohidr

1etabolisme prote

1etabolisme prote

Penyimpanan 2,4

Penyimpanan 5be

$etosi(*a



*etabolisme bilirubin



Patofsiologi gilbert sindrom



Geala

6ampak kuning

*udah lelah

<ehilangan napsumakan



Geala

*ual! muntah

<epala pusing

8yeri perut

<onsentrasi berkurang

5rin ber&aran gelap



'iagnosis

GS sering didiagnosis pada akhir usia belasan daa&al dua puluhan.

GS diagnosis atas dasar 6es ungsi hati ( /;6 ) dapenyakit kuning.

$ bil.total! bil. =ndirek. >il.direk. teradi peningkatan bilirubin yang signifkan

biasanya melebihi -$ - mmol?/ (+.0 $ +." mg?dyang ditemukan secara tidak sengaa padapemeriksaan tes labolatorium



'iagnosi

sam nikotinat =@ "0mg

;enobarbital2 enobarbital menginduksi enAimbilirubin$5'PG6

Polymerase chain reaction2 (P4)



'ierensial diagnosis

Sindrom 4ri"ler Na77ar 4NS/ tipe dan tipe +

Sindrom $ubin8ohnson

Sindrom otor



''



<omplikasi

Pada kasus gilbert sindrom arang ditemukan komplikasi seriuskarena penyakit ini bersiat inak.



6erapi

6uuan mencegah serangan penyakit kuning

*enghindari sktor resiko

$ diet! deidrasi! stress emosional! latihan fsikberat! kurang tidur!

;enobarbital 0!0" $ 0!1" g sehari



Prognosis

Gilbert Sindrom memiliki prognosis yang sangat baik! sebagaiindiBidu dengan gangguan dapat menalani gaya hidup normal danmemiliki umur yang panang.



4eerensi

gilbert's syndrom

Documents