PENDAHULUAN

KATA PENGANTAR

Puji serta syukur penulis panjatkan kepada Allah Yang Maha Esa, karena atas berkat dan rahmat dan hidayahNya penulis dapat menyelesaikan laporan kasus yang berjudul Thalasemia Mayor ini dapat terselesaikan sebagai salah satu syarat menyelesaikan kepanitraan klinik ilmu penyakit anak RSUD Kota Bekasi.

Banyak terima kasih penulis sampaikan kepada pembimbing penulis, dr. Mas Wisnu Wardhana, Sp.A, atas segenap waktu, tenaga, dan pikiran telah diberikan selama proses pembuatan referat ini. Ucapan terima kasih juga penulis sampaikan kepada seluruh rekan-rekan kepaniteraan klinik ilmu penyakit anak RSUD Kota Bekasi atas kebersamaan dan kerja sama yang telah terjalin selama ini.

Seiring dengan perkembangan jaman, banyak sekali perubahan di bidang pengetahuan medis yang mengarah kepada kemajuan dan perbaikan kualitas kesehatan, banyak data, dan fakta yang signifikan perlu diketahui oleh tenaga medis untuk menegakkan diagnosa dengan baik. Sebagai tenaga medis yang berkualitas, diperlukan pengetahuan yang cukup agar dapat memberikan penanganan yang tepat. Untuk itu melalui referat ini penulis mencoba untuk sedikit menjabarkan Thalasemia pada anak yang secara umum sering terjadi dan dapat mimbulkan gangguan yang fatal. Akhir kata, penulis menyadari bahwa laporan kasus ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu segala kritik dan saran yang membangun akan sangat diharapkan demi penyempurnaannya.

Semoga dapat memberi informasi yang berguna bagi para pembaca.

Jakarta, Juli 2013

Penulis

DAFTAR ISI

Kata pengantar

1

Daftar isi

2

BAB I

PENDAHULUAN

3

BAB II TINJAUAN KASUS

4BAB III TINJAUAN PUSTAKA

143.1Definisi

3.2Etiologi

3.3Manifestasi klinis

3.4Patofisiologi

3.5Komplikasi

3.6Pencegahan

3.7Penatalaksanaan

BAB IVPENUTUP

30Daftar pustaka

31BAB I

PENDAHULUAN

Talasemia pertama kali dilaporkan oleh Cooley dan Lee pada tahun 1925. Cooley menemukan bahwa sebagian besar pasien mereka, dan penderita talasemia lain yang dilaporkan kemudian hari, merupakan keturunan Mediterania. Mereka sangat anemis dan memiliki abnormalitas skeletal juga wajah yang nyata dan ditemukan juga splenomegali. Sebagai penghargaan atas penemuannya, maka jenis anemia ini disebut juga dengan nama Cooleys anemia sedang istilah Mediterranian anemia diberikan oleh Whipple dan Bradford, karena mereka menemukan bahwa anak-anak yang menderita sebagian besar keturunan Italia dan yunani. Talasemia sendiri berarti laut (Mediterania ) dalam darah yang berasal dari bahasa Yunani talassa yang berarti laut. (4, 5, 6)

Genetik Talasemia tersebar luas pada penduduk asli di daerah perbatasan laut Mediterania, sebagian besar Afrika, daerah Timur Tengah, subkontinental India dan Asia Tenggara, di lokasi mana infeksi malaria memiliki prevalensi yang cukup tinggi. Penderita pembawa sifat Talasemia memiliki kecenderungan untuk resisten terhadap infeksi malaria yang mematikan dengan alasan yang kurang lebih sama seperti pembawa sifat anemia bulan sabit. Mengenai distribusi thalassemia, terdapat istilah Thalassemea Belt, yaitu daerah dimana Talasemia memiliki insiden tinggi, yaitu sepanjang pesisir Mediterania dan melanjut melalui semenanjung Arab, Turki, Iran, India, dan sampai ke Asia Tenggara, terutama Thailand, Kamboja dan Cina selatan. Salah satu lokasi dimana insiden Talasemia sangat tinggi adalah di pulau Maewo di Vanuatu, terletak di tenggara samudra Pasifik. Di sana, pembawa sifat (-Thalassemia lebih dari 20% dan (-Talasemia lebih dari 50%. (2)

Frekuensi gen untuk Talasemia di Indonesia masih belum jelas, diduga sekitar 3 % sama seperti Malaysia dan Singapura. Iskandar W (1979) melaporkan bahwa di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta didapat 20 kasus Thalassemia ( per tahun. Selama 15 tahun terakhir, Untario mencatat seluruhnya terdapat 134 kasus Talasemia (.

BAB IITINJAUAN KASUS

STATUS KEPANITERAAN KLINIK

SMF ILMU PENYAKIT ANAKRUMAH SAKIT UMUM DAERAH BEKASI

Nama

: Nurkamila Bt Mohamed Hassan

Tanda tangan:

NIM

: 030.07.329

Dokter Pembimbing: Dr. Mas Wisnu Wardhana Sp.AI. IDENTITAS PASIEN DataPasienAyahIbu

NamaAn. KTn. PNy. M

Umur5 tahun28 tahun26 tahun

Jenis KelaminPerempuan Laki-lakiPerempuan

AlamatGg. Lori Sakti RT 002/001 Kampung Tengah

AgamaIslamIslamIslam

Suku BangsaJawaJawaJawa

Pendidikan-SMASMA

Pekerjaan--Ibu Rmh Tangga

KeteranganHubungan dg orang tua ( anak kandung

II. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ibu pasien pada tanggal 9 Juli 2013 di Bangsal Melati kamar 9 RSUD Kota Bekasi.

a. Keluhan Utama

Pucat sejak 1 minggu SMRSb. Riwayat Penyakit Sekarang:

Pasien datang dengan keluhan pucat sejak 1 minggu SMRS. Ibu pasien mengatakan pasien lemas dan lebih banyak tidur sejak 1 minggu SMRS. Sesak disangkal olah ibu pasien. Mual, muntah darah tidak ada. BAB lancar, tidak berwarna itam dan tiada bercak darah. Panas disangkal ibu pasien.

Sejak 3 tahun yang lalu, pasien didiagnosa mengidap Thalasemia Mayor dari RSCM. Saat pasien berumur 1 tahun, pasien dirawat inap karena mencret. Waktu itu, didapatkan hasil laboratorium Hb pasien rendah dan sempat ditransfusi.

Saat berusia 2 tahun, pasien dirawat karena keluhan pucat. Saat itu, pasien ditransfusi lagi dan dirujuk ke RSCM untuk dilakukan Tes Elektroforesis Hb. Hasil dari tes itu positif pasien mengidap Thalasemia Mayor. Sejak itu, pasien rutin ke RS, kira-kira 2-3 bulan sekali untuk ditansfusi. Ibu pasien mengatakan terakhir tambah darah sekitar bulan Februari 2013.c. Riwayat Penyakit Keluarga

PenyakitYaTidakHubungan

Alergi--

Asma--

Tuberkulosis--

Diabetes--

Kejang--

Thalasemia--

d. Riwayat Kehamilan dan PersalinanKehamilan

Perawatan Antenatal: Baik

Penyakit Kehamilan: Tidak ada

Persalinan

Tempat kelahiran: Bidan

Penolong Persalinan: Bidan

Cara persalinan: Persalinan normal

Masa gestasi

: Cukup bulan ( 9 bulan )

Keadaan Bayi

: - Berat badan lahir

: 3000 gr

- Panjang badan lahir : ibu pasien lupa - Lingkar kepala : ibu pasien lupa

- langsung menangis

- Nilai APGAR

: ibu pasien tidak tahu

- Kelainan kongenital : tidak ada

Kesan : Riwayat kehamilan ibu baik.

e. Riwayat Perkembangan

Pertumbuhan gigi I: 7 bulan

Tengkurap

: 4 bulan

Duduk

: 6 bulan

Berdiri

: 13 bulan

Berjalan

: 14 bulan

Bicara

: 20 bulan

Membaca & menulis: 4 tahun

Rambut pubis

: ( - )

Payudara

: ( - )

Menarche

: ( - )

Gangguan perkembangan mental / emosi : Tidak ada

f. Riwayat ASI / PASI dan Gizi

Umur (Bulan)ASI / PASIBuah / BiskuitBubur susuNasi Tim

0-2

2-4

4-6

6-8

8-10

10-12

Kesan : Pasien mendapat ASI sampai umur 1 tahun, frekuensi dan jumlah makanan cukup baik dengan variasi makanan cukup.

g. Riwayat Imunisasi :

Ibu pasien mengatakan imunisasi dasar pasien lengkap.

e. Data Keluarga

Perkawinan: Pertama

Umur saat menikah: Ibu (21 thn)

Konsanguitas: Tidak ada

Keadaan kesehatan/penyakit bila ada: Tidak ada

Riwayat penyakit pada anggota keluarga lain/orang lain serumah: Tidak ada

f. Data perumahan

Kepemilikan rumah: Milik pribadi, Perumahan padatKeadaan rumah

: Lantai keramik, ventilasi cukup, dinding bertembok, kamar mandi didalam

Keadaan lingkungaIII.PEMERIKSAAN FISIK

dilakukan pada tanggal 9 Juni 2013 Bangsal Melati kamar no. 9 RSUD Kota Bekasi

( Status Generalis

Keadaan umum: Tampak sakit sedang

Kesadaran

: Compos Mentis

Tanda Vital

Nadi

: 112 x/menit

Suhu

: 36,7 oC

Pernafasan: 20 x / menit

( Status Antropometri

Berat Badan

: 14 kg

Tinggi Badan

: 102 cm Status Gizi (berdasarkan table Z-Score WHO) BB/TB anak peremuan 2-5 tahun

Kesan: Status gizi pasien antara -1SD dan -2SD (>80% dan