kompil 3 blok 3

Click here to load reader

Post on 18-Feb-2018

225 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 7/23/2019 kompil 3 blok 3

    1/26

    Bab I

    Pendahuluan

    SKENARIO

    GENETIKA DAN HEMOPOEISIS

    Sepasang calon pengantin datang ke dokter keluarga untuk melakukan

    konsultasi kesehatan pranikah. Hasil pemeriksaan sebelumnya dinyatakan bahwa

    autosomal-linked. Dokter yang memeriksa sebelumnya hanya menjelaskan bahwa

    penyakit ini menyebabkan tidak efektifnya eritropoeisis, berkurangnya produksi

    hemoglobin, dan terjadi hemolisis berlebihan. Kedua pasangan ini bingung apakah

    mereka harus melanjutkan ke jenjang pernikahan atau harus berpisah karena

    konsekuensi penyakit tersebut. Mereka juga ingin menanyakan informasi yang

    mereka dengar bahwa kemajuan ilmu kedokteran telah menemukan terapi gen

    untuk pengobatan penyakit ini.

    Hasil pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran eritrosit

    hipokrom mikrositer, anisophoikilositosis dengan didapatkan sel target, tear drop sel

    dan eliptosit serta didapakan gambaran peningkatan sel polychromasia dan

    normoblast.

    Learning Objectie!

    1. Menjelaskan genetika dasar

    . Menjelaskan genetika populasi

    !. Menjelaskan hemopoiesis

    ". Menguraikan jenis penyakit autosomal link

    #. Menjelaskan thalasemia

    $. Menjelaskan resistensi malaria%. Menjelaskan terapi gen

    Bab II

  • 7/23/2019 kompil 3 blok 3

    2/26

    ISI

    "#$#Menjela!%an Learning Objectie!

    "#$#$Geneti%a Da!ar

    &lmu 'enetika merupakan salah satu cabang ilmu yang mempelajari seluk beluk

    gen sebagai unit dasar biologis yang mengontrol pewarisan sifat. Karena gen

    memegang peran utama dalam kehidupan, menyebabkan ilmu genetika memiliki

    banyak kaitan dengan cabang ilmu lain dalam bidang biologi. (ada dasarnya

    genetika mempelajari dua aspek yang saling kontradiksi, yaitu kemiripan anak

    dengan tetuanya dan perbedaan antara anak dengan tetuanya serta perbedaan

    sesama anak. )adi genetika mempelajari tentang pewarisan dari kesamaan dan

    *ariasi sifat antar indi*idu.

    'enetika merupakan salah satu cabang ilmu yang penting dalam biologi. &lmu ini

    mempelajari pewarisan sifat yang dimiliki suatu indi*idu ke indi*idu lainnya.

    &stilah lain untuk ilmu ini adalah hereditas atau ilmu pewarisan. Secara umum

    genetika berusaha menjelaskan material apa saja yang membawa informasi untuk

    diwariskan +bahan genetik, bagaimana informasi itu diekspresikan +ekspresi

    genetik, dan bagaimana informasi ditransmisikan dari suatu indi*idu ke indi*idu

    lainnya +pewarisan genetik.

    &lmu 'enetika dimulai dengan adanya konsep-konsep yang dikemukakan oleh

    'regor Mendel +1-1" dalam tahun 1$#. Mendel merupakan orang yang

    pertama kali dapat menerangkan bahwa persamaan dan perbedaan antara anak

    dengan tetuanya dapat diterangkan dengan teori pewarisan gen. Mendel adalah

    seorang biarawan dari /rno, 0ustria.

    Mendel menemukan pertama kali bahwa pewarisan sifat pada tanaman +ia

    menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri mengikuti sejumlah nisbah

    matematika sederhana. Dari percobaan tersebut, ia berhasil menjelaskan

    bagaimana nisbah-nisbah itu terjadi. Hal itu kemudian dikenal dengan Hukum

  • 7/23/2019 kompil 3 blok 3

    3/26

    (ewarisan Mendel2. Karena itu 'regor Mendel dianggap sebagai /apak &lmu

    'enetika moderen.

    Hu%u& Mendel I 'Segregati(n () allelic gene!*

    Hukum Mendel & disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah

    pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. (embentukan gamet terjadi

    secara meiosis, dimana pasangan 3 pasangan homolog saling berpisah dan tidak

    berpasangan lagi4 terjadi pemisahan alel 3 alel suatu gen secara bebas dari diploid

    menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen

    dari alelnya

    5enomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu

    karakter dengan dua sifat beda.

    Per!ilangan M(n(hibrid

    P$ 66 7 uu

    +6ngu +(utih

    G$ 6 7 u

    +$ 6u

    (ada waktu pembentukan gamet betina, 66 memisah menjadi 6 dan 6, sehingga

    dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel ,#

    Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homo8igot resesif dan genotipenya uu.

    0lel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet 3 gamet j antan

    tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u#(roses

    pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel &.

    Hu%u& Mendel II 'Inde-endent A!!(rt&ent () Gene!*

    Hukum Mendel && disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen 4

    sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen 4 sifat lain. Hukum ini berlaku

    ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

    Per!ilangan Dihibrid

    P$ //KK 7 bbkk

    +/iji bulat berwarna +/iji keriput Hijau

  • 7/23/2019 kompil 3 blok 3

    4/26

    kuning

    '1 /K 7 bk

    51 /bKk

    ( /bKk 7 /bKk

    ' /K, /k, bK,bk /K, /k, bK,bk

    (ada waktu pembentukan gamet parental ke-, terjadi penggabungan bebas +lebih

    tepatnya kombinasi bebas antara / dan b dengan K dan k. 0sortasi bebas ini

    menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu /K, /k, bK, bk. (roses

    pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel &&.

    POLA.POLA HEREDITAS

    $# Pautan

    Pautan/Tautan 'lin%age*adalah suatu keadaan

    dimana terdapat ban0a% gen dala& !atu%r(&(!(&. (engertian ini biasanya mengacu pada

    kromosom tubuh +autosom. 0kibatnya bila

    kromosom memisah dari kromosom homolognya,

    gen-gen yang berpautan tersebut !elalu ber!a&a.

    Semisal suatu genotif 0a/b mengalami pautan antar gen dominan dan antar gen

    resesif, maka 0 dan / terdapat dalam satu kromosom, sedangkan a dan b terdapat

    pada kromosom homolognya. /ila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang

    terbentuk ada dua macam, yaitu AB dan ab.

    9iri (autan:

    3 semisal pada 0a/b, gamet hanya macam

    3 jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

    "# Pindah Silang 'cr(!!ing (er*

    http://i0.wp.com/lh3.ggpht.com/_wYv4UjyptOQ/TOt4dMSnhxI/AAAAAAAAAow/yQQIkZImvCc/s1600-h/image%5B15%5D.png
  • 7/23/2019 kompil 3 blok 3

    5/26

    Pindah !ilang 'cr(!!ing (er*merupakan peristiwa pertukaran gen karena

    kromosom homolog saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif 0a/b

    mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak

    empat macam, yaitu AB1 ab1 Ab1 dan aB.

    Dua yang pertama +homogamet disebut kombinasi parental +K( yang

    &eru-a%an ha!il -eri!ti2a -autan, dan

    dua yang terakhir +heterogamet disebut kombinasi baru +K/ atau

    rekombinan +;K yang &eru-a%an ha!il -eri!ti2a -indah!ilang.

    (rosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut

  • 7/23/2019 kompil 3 blok 3

    6/26

    9ontoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya

    p : tikus kuning 7 tikus kuning

    Kk Kk

    5 : KK : tikus kuning +lethal

    Kk : tikus kuning

    kk : normal

    ;asio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = : 1 karena tikus kuning

    homo8igot dominan selalu lethal.

    Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.

    9ontoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya

    p : jagung berdaun hijau 7 jagung berdaun hijau

    Hh Hh

    5 : HH : berdaun hijau

    Hh : berdaun hijau

    hh : berdaun pucat +albino 3 lethal

    Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang

    bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat

    membentuk klorofil.

    "#$#" Geneti%a P(-ula!i

    'enetika populasi ialah cabang dari genetika yang mempelajari gen-gen

    dalam populasi, yang menguraikan secara matematik akibat dari

    keturunan pada tingkat populasi. 0dapun populasi ialah suatu kelompok

    dari satu macam organisme, dan dari situ dapat diambil cuplikan

    +sampel. Semua makhluk merupakan suatu masyarakat sebagai hasil

  • 7/23/2019 kompil 3 blok 3

    7/26

    perkawinan antar spesies dan mempunyai lengkang gen yang sama.

    >engkang geng +gene pool ialah jumlah dari semua alel yang berlainan

    atau keterangan genetik dalam anggota dari suatu populasi yang membiak

    secara kawin. 'en-gen dalam lengkang mempunyai hubungan dinamis

    dengan alel lainnya dan dengan lingkungan dimana makhluk-makhluk itu

    berada. 5aktor-faktir lingkungan seperti seleksi, mempunyai

    kecenderungan untuk merubah frekuensi gen dan dengan demikian akan

    menyebabkan perubahan e*olusi dalam populasi.

    Hu%u& Hard056einberg

    Hukum ini menyatakan bahwa dalam suatu kondisi tertentu yang stabil,

    frekuensi gen dan frekuensi genotif akan tetap konstan dari satu generasi

    ke generasi dalam suatu populasi yang berbiak seksual, bila syarat berikut

    dipenuhi:

    'enotif yang ada memiliki *iabilitas +kemampuan hidup dan

    fertilitas +kesuburan yang sama

    (erkawinan yang terjadi berlangsung secara acak

    ?idak ada mutasi gen

    ?idak terjadi migrasi

    ?idak terjadi seleksi

    Hukum hardy-weinberg ini berfungsi sebagai parameter e*olusi dalam

    suatu populasi. /ila frekuensi gen dalam suatu populasi selalu konstan

    dari generasi ke generasi, maka populasi tersebut tida%mengalami

    e*olusi. /ila salah satu saja syarat tidak dipenuhi maka frekuensi gen

    berubah, artinya populasi tersebut telah dan sedang mengalami e*olusi.

    ?eori e*olusi + : hukum hardy3weinberg

    /ila frekuensi gen yang satu dinyatakan dengan simbol -dan alel