lecture 56-bshb 2009

Download Lecture 56-BSHB 2009

Post on 18-Oct-2015

3 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • GENETIC, DEVELOPMENT AND INHERITANCE

    Lecture 56

  • GEW-BSHB-2009*Pendahuluan Materi genetikUsaha pencarian materi genetik mengarah pada DNABukti bahwa DNA adalah materi genetikDNA dapat mentransformasi bakteriDNA virus dapat memprogram selDNA dapat mereplikasi dirinya sendiri

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Eksperimen Transformasi bakteri (Frederick Griffith, 1928)

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Eksperimen Hershey-Chase (1952)

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Kromosom dan pewarisan sifat

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Kromosom dan pewarisan sifatSetiap sel somatis penyusun tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom; 23 besasal dari spermatozoon dan 23 dari oositSetiap pasangan kromosom disebut kromosom homolog Kromosom 1-22 disebut aotosomal kromosom, kromosom no 23 disebut sex kromosom

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Kromosom dan pewarisan sifatSetiap pasangan autosomal kromosom yang homolog memiliki struktur yang sama dan membawa gen yang menentukan karakter yang samaPosisi gen tertentu pada masing-masing kromosom homolog juga samaPosisi gen pada suatu kromosom disebut lokusVariasi bentuk pada gen tertentu disebut allel

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Kromosom dan pewarisan sifatSetiap organisme yang memiliki sepasang alel identik untuk sebuah karakter yang sama disebut homosigot untuk gen tersebutSetiap organisme yang memiliki dua allel yang berbeda untuk sebuah karakter yang sama disebut disebut heterosigot untuk gen tersebutSetiap individu memikili sekitar 80% allel homosigotFenotip suatu individu ditentukan oleh interaksi antara allel yang menentukan karakter tertentu

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Bentuk interaksi antar allelDominanAllel dominan akan diekspresikan pada suatu fenotip tertentu tanpa terinterupsi oleh ekspresi allel pasangannya ResesifAllel resesif adalah allel yang diekspresikan pada suatu fenotip tertentu hanya jika allel yang sama terdapat pada pasangan kromosom yang homologDominan tidak sempurnaindividu heterosigot memperlihatkan fenotip yang berbeda dari fenotip yang dihasilkan oleh individu homosigot dari masing-masing pasangan allelKodominan Individu heterosigot untuk karakter tertentu memperlihatkan fenotip baik yang dominan maupun resesif

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Allel dominan tak sempurna

    Genotip Hemoglobin Bentuk sel darah merahKeteranganAAAnormalnormalaaSsickleanemiaAaASickle bila oksigen dalam jaringan sangat rendahTdk anemia

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Interaksi allel kodominan

    Fenotip (golongan darah)Genotip Antibodi dalam serumOIiAnti A, anti BAIAIA atau IAiAnti BBIBIB atau IBiAnti AABIAIB-

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Mekanisme pewarisan sifatPewarisan sederhana (simple inheritance)Fenotip ditentukan oleh interaksi antara sepasang allelPemunculan pewarisan sifat dapat diprediksi menggunakan Punnett square Pewarisan poligenik (polygenic inheritance)Fenotip ditentukan oleh interaksi antara beberapa pasang allelSuppression: suatu gen menekan eksprasi gen lain dan gen kedua tidak memiliki efek terhadap pemunculan fenotipComplementary: allel dominan pada kedua gen berinteraksi untuk memunculkan fenotip yang berbeda dari fenotip yang ditimbulkan bila satu gen mengandung allel resesif

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Bagaimanakah pewarisan sifat pada manusia dipelajari?

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Pewarisan Sifat Hereditas Pada Manusia

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Pola pewarisan sifat pada manusiaPola pewarisan sifat pada manusia dipelajari melalui analisis silsilahPewarisan melalui autosom (autosomal inheritance)Frekuensi pemunculan karakter pada keturunannya laki-laki dan perempuan berimbangPewarisan melalui kromosom kelamin (sex-link inheritance)Pautan XPautan YKarakter yang diwariskan dapat bersifat positif (keunggulan) maupun negatif (kelainan/penyakit)

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Sumber variasi individuRekombinasi genetik dalam siklus hidup seksualPemilahan kromosom secara independenPindah silangFertilisasi secara randomMutasiKromosomgen

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Kesalahan dan pengecualian dalam penurunan sifat kromosomPerubahan jumlah atau struktur kromosomPengaruh Imprinting terhadap fenotip beberapa gen inaktivasi salah satu allel, bisa paternal maupun maternalPewarisan gen-gen ekstranukleus secara non-MendelianPewarisan DNA mitokondria maternal

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Perubahan struktur kromosom

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Perubahan jumlah kromosom

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Peranan Projek Genom ManusiaTujuan PGMMenghasilkan peta fisik dari genome manusiaMenentukan seluruh urutan nukleotida pada genome manusia protein yang dihasilkan oleh masing-masing genStruktur dan Fungsi masing-masing protein

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Manfaat diperolehnya genom manusiaPemetaan lokus penyakitPenelitian target obatPenelitian dasarMunculnya kedokteran prediktifpharmacogenomics

    GEW-BSHB-2009

  • GEW-BSHB-2009*Disiplin Ilmu yang muncul akibat sekuenasi genom manusiaFunctional genomic fungsi biologis genStructural genomic - struktur produk gen dan fungsi proteinProteomic kajian komplemen protein suatu sel pada keadaan/waktu spesifikPharmacogenetic perancangan obatComparative genomic kajian evolusi molekulMolecular epidemology mengenali molekul penyebab infeksi berdasar urutan genomnya

    GEW-BSHB-2009

    *************************