osteogenesi imperfecta 30 ppt

7/24/2019 Osteogenesi Imperfecta 30 Ppt

1/25

TASK READING30

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

NAMA KELOMPOK :

WIDY NUR I

DEDI S

ISKANDAR A


2/25

ANFIS SISTEM SKELETAL


3/25


4/25

Tulang rawan tubuhtr!"r" !ar"#

Kartilago hialin = Serat mengandung erat!olagen" meru#a!an tulang ra$an %ang eringdi&um#ai'

Kartilago elatin = (erda#at )an%a! eratelatin %ang mengum#ul #ada dinding la!una%ang mengelilingi !ondroit

*i)ro!artilago = (ida! )erdiri endiri ta#ie+ara )erangur men%atu dengan ra$anhialin atau &aringan i!at ,)roa %ang)erde!atan'


5/25

S$ara %"&r'(&')"( tulang tr!"r" !ar" #


6/25

Fung(" ("(t% (&ltal tubuhantara la"n (baga" br"&ut#

Kerang!a tu)uh

Sitem !eletal mem)eri )entu! )agi tu)uh' Prote!i

Sitem !eletal melindingi organ-organ #enting"mialn%a ota! dilindungi tulang-tulang teng!ora!"

&antung dan #aru-#aru terda#at #ada rongga dada

.!a/um tora!0 %ang di)entu! oleh tulan-tulang !ota' Am)ulai dan mo)iliai

1erama dengan item mu!ular memung!in!anter&adin%a #ergera!an tu)uh dan #er#indahan tem#at'

2emo#oei

1er#eran dalam #em)entu!an el darah dalam

umum merah' De#oit mineral

(ulang mengandung 334 !alium dan 354 6o6ortu)uh'


7/25

D*n"(" '(t'gn("( "%)r+$ta

Oteogenei im#er6e+ta atau )rittle )one dieae adalah

!elainan !ongenital umum #ada &aringan i!at" %aitu !olagenti#e 7" %ang e+ara !lai! ditandai dengan !era#uhan tulangmen%eluruh erta 6ra!tur multi#le tulang !orti!al"dan !om#rei/ete)ra a!i)at trauma ringan'


8/25

Et"'l'g" '(t'gn("( "%)r+$ta

Oteogenei im#er6e+ta e+ara umumter&adi !arena mutai gen 8OL7a7 dan8OL7a9 %ang meng!ode intei !olagenti#e I' Mutai ini diturun!an e+araautoomal dominan' Sementara itu"e)agian !e+il OI diturun!an e+ara

autoomal reei6 a!i)at mutai gen LEPRE7.leu+ine #roline-endri+h #roteogli+an 70 %angmeng!ode enim #em)entu! !olagen"#rolil-;-hidro!ilae"atau #rotein teraoiai!olagen"8R(AP .+artilago ao+iated #rotein0'


9/25

E)"!%"'l'g" O(t'gn("(I%)r+$ta

Iniden oteogenei im#er6e+ta %ang

terdete!i %aitu 7 : 95'555 !elahiran hidu# erta

tida! terda#at !orelai terhada# &eni !elamin danra'


10/25

Pat'gn(" '(t'gn("( "%)r+$ta7' Le)ih dari 354 #enderita OI memili!i e&umlah

mutai dominan dalam gen 8OL7a7 #ada

lengan #an&ang !romoom 7< #oii 97";-99"7dan 8OL7a9 #ada lengan #an&angn !romoom< #oii 99' en 8OL7a7 dan 8OL7a9 maing-maing meng!ode #roal6a7 .I0 dan #roal6a9 .I0'Mutai %ang #aling )an%a! ter&adi %aitu#engha#uan gen #artial erta du#li!ain%a'Mutai lain %ang te&adi mem#engaruhi

#en%am)ungan RNA' Umumn%a mutai a!anmenga!i)at!an #enurunan e!#rei !olagenatau rantai #roal6a %ang tru!turn%a a)normal"mem)entu! ,)ril a)normal" ehinggamelemah!an tru!tur tulang' >i!a terda#at aturantai %ang a)normal" rantai ini da#at

)erintera!i dengan dua rantai %ang normal"teta#i #eli#atan da#at di+egah" ehinggamaga!i)at!an #enguraian enimati! eluruhrantai %ang die)ut #r+ollagen ui+ide" %ang)ermani6etai e)agai OI nonletal' Sementara"

&i!a !etiga rantai %ang a)normal" a!an)ermani6etai e)agai OI letal'


11/25

Man"+(ta(" &l"n"( '(t'gn("( "%)r+$ta

Oteogenei im#er6e+ta ti#e I

OI ti#e I meru#a!an %ang #aling ringan dan #aling tinggiiniden%a' Identi,!ai le)ih ering #ada $a!tu %ang lam)at'Pada ti#e ini ditemu!an 6ra!tur ringan"edi!it de6ormita !a!i"dan !om#rei /ete)ra ringan' Dilo!ai endi )ahu dan #anggul)ia ditemu!an' *ra!tur %ang ter&adi !arena trauma ringan

am#ai edang dan )er!urang am#ai #u)erta +lera )iaan%a)iru .)lue +lera0'

Oteogenei im#er6e+ta ti#e II

(i#e ini meru#a!an ti#e dengan ting!at !e#arahantertinggi ehingga die)ut dengan ti#e letal #erinatal' 1a%iering mengalami !ematian elama #eralinan %ang

dia!i)at!an #endarahan intra!ranial %ang die)a)!an traumamulti#le' 1a%i lahi dengan #an&ang dan )erat )adan lahirangat !e+il untu! maa !ehamilan


12/25

O(t'gn("( "%)r+$ta t")I- .$u&u) brat/Pa("n lah"r !ngan +ra&tur

"ntrautr"n !an tulang )anangbawah 1ang bng&'&2 Fra&turbr&urang (tlah )ubrta(2

Pa("n %%"l"&" )rawa&an1ang $u&u) )n!&2 S&lrab"(a b"ru atau )ut"h2

Oteogenei im#er6e+ta ti#e III.#em)entu!an #rogrei60

(i#e ini meru#a!an %ang #aling #arahdalam )entu! nonletat dan men%e)a)!an

dia)ilita ,i! %ang )erarti' *ra!tur &uga)iaan%a ter&adi intrauterin' 1entu! mu!arelati6 ma!roe6alu dan )er)entu!egitiga' *ra!tur da#at ter&adi a!i)attrauma ringan dan em)uh denganmeninggal!an de6ormita'


13/25

O(t'gn("( "%)r+$ta t") -.h")r)la("a &allu(/4 t") -I .D+&

%"nral"(a("/4 !an t") -II .aut'('%alr(("+/Kt"ga t") "n" !"!a)at&an !ar"

b"')(" tulang !ar" t") I-4 &t"gan1at"!a& %ngala%" &la"nan &'lagn

t") I2 T") - !"tan!a" !nganh")r)la("a &alu(4 &al("*&a("%%bran "ntr'(u( hu%r"4 !anra!"'!n( gar"( %ta*("(2


14/25

P%r"&(aan )nunang OI

7' Pemeri!aan 6oto rotgen

Pada #emeri!aan ini da#atditemu!an denita tulang %angmenurun mengarah !e oteo#enia"6ra!tur %ang )aru" u)!lini" atauudah em)uh" )eng!o! #ada tulang

!orti!al" !om#rei /ete)ra" dantulang $ornian #ada utura tulang!ranial'

9' Pemeri!aan La)oratorium

a' Pemeri!aan mole!uler

!olagen"melalui analii DNA #adagen 8OL7a7 dan 8OL7a9 %angdi#eroleh dari am#le darah atauali/a'

)' Pemeri!aan )io!imia !olagen"melalui analii #rotein %ang di !ulturdari ,)ro)lat dari )io#i tuu! !ulit'Pada OI ti#e I" &umlah !olagen ti#e I%ang men%e)a)!an #ening!at!anraio !olagen ti#e III #ada !olagenti#e I'


15/25

;' Pemeri!aan denita maa tulang

Pemeri!aan dila!u!an dengan mengguna!andual-energi ?-ra% a)or#tiometr% .D?A0' Paiendengan OI memili!i denita maa tulang %ang le)ihrendah dari normaln%a'

@' 1io#i tulang

Pemeri!aan ini )ia mengidenti,!ai eluruhti#e' Proedur #emeri!aan in6ai"memerlu!ananatei umum e)elum mela!u!an )io#i #adatulang ilia!a" dan han%a do!ter )edah %ang )olehmela!u!an%a


16/25

D"agn'("( '(t'gn("(

"%)r+$taDiagnoi ditega!!an )erdaar!an

mani6etai !lini %ang tam#a!" ri$a%at!eluarga" dan #emeri!aan #enun&ang"minimal #emeri!aan 6oto rontgen danla)oratorium'


17/25

D"agn'(a 5an!"ng

a' Oteo#oroi &u/enil idio#ati! .O>I0 )' P' #aget&u/enile


18/25

Ri!etia ditemu!an adan%a de6ornita" ta#i !e&adian 6ra!tur tida!

e)an%a! oteogenei im#er6e+ta" elain itu #en%e)a)ri!etia %aitu !urangn%a au#an mineral dari luar tu)uh


19/25

K'%)l"&a(" OI

7 Kardio/a!ular

Mutai #ei,! #ada gen !olagen meru#a!an#redi#oii ter&adin%a anerima aorta'

9 >aringan i!at

Penderita a!an mudah mengalami lu!a memar!arena !ulit %ang ti#i'

; Sitem Endo!rin

Keadaan hi#ermeta)oli! da#at ditemu!an terdiri daridia#horei )erle)ihan" #ening!atan !onumio!igen" dan #ening!atan hormon tiro!in'

@ item #en+ernaanProteio aeta)ulum dan de6ormita #el/imen%e)a)!an !onti#ai #ada #enderita'


20/25

Mata dan #englihatan

(er&adi #er#iahan !lera %ang )erhu)ungan dengan $arna !lera"!ete)alan !ornea &uga meni#i'

B' Sitem #endengaran

Penderita )iaan%a !ehilangan #endengaran #ada ; de!ade#ertama !ehidu#an'

< item ara6

Kom#li!ai neurologi termau! in/aginai )ailer" !om#rei)atang ota!" dan hidroe6alu" !e)an%a!an ana! dengan OI ti#e III danIC mengalami in/aginai )allier ta#i &arang !om#rei )atang ota!'


21/25

' Sitem #erna6aan

Ke+a+atan dan !ematian a!i)at OI termau! a!i)at#neumonia a!ut dan #en%im#angan 6ungi #ulmunal%ang ter&adi #ada ana!- ana! dan +or #ulmonal terlihat #adade$aa'

3 in&al2i#er!aliura ditemu!an #ada OI edang am#ai )erat'

75 igi

Maalah %ang ering tim)ul %aitu dentinogeneiim#er6e+ta dan malo!luigigi


22/25

Pnatala&(anaan '(t'gn("("%)r+$ta

7 modi,!ai #eila!u dan ga%a hidu#9 Mana&emen ortho#edi

; Medi!amentoa

Pengo)atan dengan 1i6o6onat .#amidorat intra/ena atau ol#adronatoral0 memili!i )e)era#a !euntungan" %aitu :

Menurun!an reor)i oleh oteo!la'

Pengo)atan elama 7-9 tahun menghail!an #ening!atan L7-@ DE?Adan mem#er)ai!i !om#rei /ete)ra'

Men+egah atau Mem#erlam)at !olioi #ada OI Rei!o 6ra!tur #ada tulang #an&ang menurun


23/25

Pr'gn'("(

O(t'gn("(I%)r+$ta

OI merru#a!an !eadaan !roni! %ang

mem)atai hara#an hidu# dan ting!atan6ungional' 1a%i dengan OI ti#e II )iaan%ameninggal #ada hitungan )ulan am#ai atutahun !ehidu#an' Ana! dengan OI ti#e IIImengalami #enurunan hara#an hidu#dengan e)a) #ulmonal #ada maa ana!

a$al" rema&a" dan @5-an tahun' OI t#e I danIC memili!i hara#an hidu# #enuh'


24/25

KESIMP6LAN

Oteogenei im#er6e+ta meru#a!an !elainan #adatulang a!i)at !elainan geneti! )eru#a !era#uhantulang ehingga tulang mudah #atah' Untu!mendiagnoi #ati !elainan ini diam#ing ge&ala!lini %ang ditemu!an #ada #enderita" #emeri!aan

#enun&ang )er#eran #enting dalam mendiagnoioteogenei im#er6e+ta' (ida! ada #engo)atan %ange6e!ti6 dan !huu dalam #enanganan oteogeneiim#er6e+ta" di!arena!an #en%a!it ini didaari oleh!elainan geneti!' Penanganan %ang di)eri!an han%auntu! men+egah !om#li!ai 6ra!tur %ang le)ih lan&ut'


25/25

(ERIMAKASI2

osteogenesi imperfecta 30 ppt

Documents