preskas obgyn anensefali.docx

7/24/2019 PRESKAS OBGYN ANENSEFALI.docx

http://slidepdf.com/reader/full/preskas-obgyn-anensefalidocx 1/28

BAB I

PENDAHULUAN

Bayi anensefali menyajikan penampakan tersendiri dengan defek besar

kalfarium, meningens, dan kulit kepala yang disertai otak yang rudimenter, yang

akibat dari kegagalan penutupan neuropore sebelah rostral. Otak primitif terdiri

dari bagian jaringan ikat, pembuluh darah dan neuroglia. Hemisfer otak dan

serebelum biasanya tidak ada dan yang ada sisa batang otak yang dapat dikenali.

Kelenjar pituitari adalah hipoplastik dan traktus piramidalis medula spinalis hilang

karena tidak ada korteks serebri. Anomali tambahan meliputi lipatan telinga, celah

palatum dan defek kongenital pada 10!0" kasus. #ebagian besar bayi anensefali

meninggal dalam beberapa hari. $nsiden anensefali mendekati 1%1000 kelahiranhidup dan frekuensi ada di $rlandia dan &ales. 'esiko berulang adalah sekitar ("

dan meningkat pada 10" jika pasangan telah mengalami dua kehamilan

sebelumnya yang terkena. Banyak faktor yang dilibatkan sebagai penyebab

anensefali )di samping dasar genetik*, termasuk rendahnya status sosial ekonomi,

defisiensi gi+i dan itamin dan sejumlah faktor lingkungan dan toksik. #angatlah

mungkin bah-a beberapa rangsangan berbahaya berinteraksi pada hospes yang

rentan secara genetik untuk menimbulkan anensefali. ntungnya frekuensi

anensefali terus menurun selama dua dasa-arsa terakhir. #ekitar /0" kehamilan

anensefalik disertai dengan polihidramnion. asangan yang telah pernah memiliki

bayi anensefali, harus selalu dipantau kehamilannya, termasuk amniosintesis,

penentuan kadar alfafetoprotein, dan pemeriksaan # antara kehamilan minggu

ke1( sampai minggu ke12. 1

1



BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Embriologi Susunan Saraf

#ecara garis besar perkembangan sistem saraf pusat dibagi atas tiga periode.

3aitu4

1* eriode embrionik )mulai konsepsi 5 6,/ minggu*.

eriode embrionik terdiri dari !7 stadium perkembangan, yang -aktu

berlangsungnya masingmasing stadium berkisar !7 hari dengan total

-aktu kurang lebih enam puluh hari pertama setelah oulasi. 7

!* eriode fetal )mulai 6,/ minggu 5 (0 minggu*.

ada periode ini tidak terbagi atas stadiumstadium namun yang menjadi

tolak ukur dalam pemantauan perkembangan didasarkan atas ukuran dan

usia janin. 7

7* eriode pasca natal. 7

Konsep penentuan saat penghentian )terminasi* perkembangan janin

berperan penting dalam menganalisa berbagai malformasi kongenital yang terjadi.

#aat terminasi adalah titik tolak -aktu dimana pada periode sebelumnya belum

terjadi malformasi spesifik. 8idak semua malformasi susunan saraf pusat dapat

ditentukan secara tepat kapan hal itu terjadi, dan juga beberapa malformasi

terbentuk dalam rangkaian -aktu yang cukup panjang. 7

aris besar secara ringkas dapat dijabarkan mengenai proses neuroembriologi

sebagai berikut4

• roses pembentukan susunan saraf pusat manusia dimulai dari a-al

minggu ketiga sebagai lempeng penebalan lapisan ektoderm )neural

plate* yang memanjang dari kranial ke arah kaudal. 7

• #elanjutnya kedua bagian di sisi kiri dan kanan akan bertambah tebal

dan meninggi membentuk lipatanlipatan saraf yang dikenal sebagai

krista neuralis % neural chest )bagian tengah yang cekung disebut alur

saraf % neural grove*. 7

!



• erkembangan selanjutnya krista neuralis akan semakin meninggi dan

mendekat satu sama lain serta menyatu di garis tengah dan selanjutnya

terbentuk tuba neuralis )neural tube*. enutupan tuba neuralis tersebut

umumnya dimulai dibagian tengah )setinggi somit ke(* dan baru disusul

dengan penutupan bagian kranial dan kaudal. Kedua ujung saraf

menutup paling akhir, sehingga tabung ini masih mempunyai hubungan

dengan rongga amnion, yakni bagian )neuroporus* anterior menutup

pada usia embrio pertengahan minggu ketiga )somit 16!0* sedangkan

neuroporus posterior pada akhir minggu ketiga )somit !/*. 7 9ipatan saraf

)neural folds* di regio otak dan korda spinalis menyatu di garis tengah,

mengubah lempeng saraf )neural plate* menjadi tuba neuralis )neural

tube* pada hari ke !2 5 !6 masa mudhigah. /

7



ambar /. embentukan tuba neuralis

• #etelah tabung neural tertutup pada bagian anteriornya akan mulai

terbentuk tiga buah gelembung, masingmasing adalah 7 4

1* Porensefalon )otak depan* yang kelak akan menjadi

telensefalon dan diensefalon.

!* Mesensefalon )otak tengah*

7* Rombensefalon )otak belakang* yang kelak akan menjadi

metensefalon dan mielensefalon.

ada akhir minggu ke tiga atau a-al minggu ke empat, ketiga

gelembung diatas berubah menjadi lima buah gelembung yaitu 7 4

1* Telensefalon yang nantinya akan menjadi hemisfer serebri.

!* Diensefalon dengan dua buah tonjolan yang merupakan cikal

bakal mata.

7* Mesensefalon, yang kemudian tidak mengalami banyak

perubahan.(* Metensefalon yang kelak membentuk pons dan serebelum.

/* Mielensefalon yang kelak menjadi medula oblongata.

'ongga di dalam gelembung tadi akan berkembang dan membentuk

sistem entrikel cairan otak sebagai berikut 7 4

o 'ongga dalam telensefalon )hemisfer serebri* akan membentuk

entrikel lateralis kiri dan kanan.

o 'ongga dalam diensefalon akan membentuk entrikel $$$.

o 'ongga dalam mesensefalon akan membentuk a:uaductus sylii

)menghubungkan $$$ dan $;*.

o 'ongga dalam miesensefalon akan membentuk entrikel ke $;.

'ongga diatas akan berhubungan dengan rongga tengah di medula

spinalis.

(



ambar 2. <mbriologi tuba neuralis sampai ke caudal

2.2 Malformasi Pr!mbangan "#a! $ Hmisfr Srbri

Abnormalitas otak dalam perkembangannya dapat dikelompokkan atas

malformasi yang terjadi sebelum usia gestasi !0 minggu dan yang dapat terjadi

setelah itu. angguangangguan yang melibarkan otak dalam periode ini

morfologisnya mencakup 74

)1* Organogenesis otak , antara lain proses separasi telensefalon menjadi dua

hemisfer, formasi korpus kalosum, komisura interhemisferika, esikel

optik, traktus optikus.

)!* Formasi neuron pada +ona entrikular dan% atau migrasinya pada lempeng

kortikal mengakibatkan reduksi populasi neuronal secara keseluruhan

)mikrosefalus ba-aan* dan%atau abnormalitas posisi akhirnya

)heterotropia*, dan pada penyusunan tangensial dan radial dari neuron

neuron kortikal. 7

Akhir trimester ketiga kehamilan merupakan periode terpenting dalam

maturasi dan pertumbuhan neuron. =alam hal ini terjadi pembentukan dan

multiplikasi aktif dari dari sel sel glia, proses mielinisasi telah mulai berjalan pada

beberapa tempat, girus kortikal sekunder dan tersier mulai muncul dan olume otak

makin bertambah secara bermakna. Abnormalitas pada masamasa ini kebanyakan

terjadi akibat faktorfaktor eksternal seperti proses dekstruktif yang disebabkan

oleh iskemia perdarahan dan infeksi serta biasanya hanya terbatas pada korteks

/



)mikrogria* atau melibatkan sebagian besar dari otak ) porensefalus

hidraensefalus*. 7

$ntoksikasi fetus )terutama alkohol*, infeksi irus, gangguan endokrin, dan

penyakitpenyakit genetik merupakan faktor yang juga berpengaruh pada

pertumbuhan seluler, sinaptogenesis dan fungsi neuronal sehingga dapat

menyebabkan terjadinya mikrosefalus dan retardasi mental. 7

2



2.%. Anomali Kongni#al Sis#m Saraf Pusa#

a. Df! Tuba Nuralis.

=efek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali sistem

syaraf sentral )###* akibat kegagalan dari tuba neuralis menutup secara spontan

minggu ketiga dan minggu keempat dalam perkembangan di uterus. >eskipun

penyebab yang tepat defek tuba neuralis masih belum diketahui, ada bukti bah-a

banyak faktor, termasuk radiasi, obatobatan, malnutrisi, bahan kimia, dan

determinan genetik yang dapat mempengaruhi secara merugikan perkembangan

normal ### sejak saat pembuahan. ada beberapa kasus keadaan nutrisi ibu

abnormal atau pemajanan terhadap radiasi sebelum pembuahan dapat

meningkatkan kemungkinan malformasi kongenital ###. (

=ata terakhir menunjukkan bah-a penutupan terjadi di regioregio terpisah

yang kemudian menyatu. =ata klinis menunjukkan adanya / kemungkinan tempat

penutupan. =efek tuba neuralis mungkin terjadi akibat kegagalan penutupan di satu

tempat atau lebih, atau kegagalan dua tempat untuk bertemu. /

#etelah cacat jantung, defek tuba neuralis tersendiri )non-syndrome*

merupakan cacat struktural kongenital tersering. =engan insiden di seluruh dunia

sebesar 1,( 5 ! per 1000 kelahiran hidup. ?acat ini juga dapat timbul sebagai

bagian dari suatu sindrom genetik atau konstelasi kelainan. ?acatcacat ini

merupakan penyebab utama lahir mati, kematian neonatus dan bayi, dan cacat

berat. =engan pengobatan, 60@0" bayi dengan spina bifida saja dapat bertahan

hidup dengan derajat kecacatan berariasi. aktorfaktor yang mempengaruhi

fungsi neurologis adalah ukuran dan letak defek, trauma terhadap jaringan saraf

yang tidak terlindung, saat penutupan bedah, derajat entrikulomegali terkait, dan

timbulnya penyulit seperti infeksi. /

Anomalianomali tuba neuralis yang tersering dijumpai tercantum dalam tabel

berikut /



Df! Dfinisi

S&ina bifi'a o!ul#a Kelainan ertebra yang ditandai oleh kegagalan penutupan

unsurunsur posterior arkus ertebra tanpa kantung yang

mengandung jaringan saraf yang dapat dilihat dipunggung.

=efek mungkin disebabkan oleh kelainan korda spinalis

mungkin juga tidak.

S&ina bifi'a !is#i!a ?acat ertebra disertai penonjolan kistik meningen atau

meningen dan korda spinalis.

Mningo!l rotusi meningen dan cairan serebrospinal ke dalam suatu

kantung yang ditutupi oleh epitel. ejala klinis berariasi sesuai

anomali korda spinalis yang mendasari.

Milomnigo!l =efek tersering dan serius yang mengenai medula spinalis,

radiC saraf, meningen dan cairan serebrospinal. mumnyaterjadi di daerah lumbal. Ketinggian lesi biasanya tercermin

pada keparahan defisit klinis dengan lesi yang lebih tinggi

menyebabkan defisit yang lebih mencolok.

Li&omningo!l =efek ertebra yang disebabkan oleh masa lemak superfisial

yang menyatu dengan korda spinalis yang terletak lebih di

ba-ah. 8idak terjadi hidrosefalus.

Ensfalo!l enonjolan otak dengan jaringan parut, cairan serebrospinalis

dan meningen melalui suatu cacat tengkorak. Kelainan biasanyaterletak di oksipital, -alaupun juga dapat di frontal, atau

melalui dasar tengkorak.

Annsfalus Kegagalan fusi ujung kranial tuba neuralis menyebabkan

terpajannya otak yang mengalami malformasi.

8abel 1. Berbagai kelainan defek tuba neuralis

6



ambar . Beberapa defek tuba neuralis

Anensefalus merupakan defek paling parah, dengan tidak terbentuknya otak

depan, meningen, dan kulit kepala. Kelainan ini letal, menyebabkan lahir mati dan

kematian neonatus dini. /

'esiko berulang pada kehamilan berikutnya untuk defek pipa neural

kranium atau spinal adalah 10". =alam keluarga, kelahiran anensefali dapat

diikuti dengan kelahiran anak kedua yang terkena meningomielokel lumbalsakral.

e-arisan defek tubus neuralis bersifat poligenik. (,/

2.%. Dfnisi Annsfali

Anensefali merupakan suatu kegagalan yang serius dari perkembangan

sistem saraf pusat dimana otak ataupun tempurung kepala sebagian besar tidak

terbentuk. #erebrum dan serebelum bisa terbentuk dengan ukuran yang lebih kecil

ataupun tidak terbentuk sama sekali. Anensefali termasuk kedalam kelainan tuba

neuralis )suatu kelainan yang terjadi pada a-al perkembangan janin yang

menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis*. 2

@



ambar 6. Bayi baru lahir dengan anensefali

Anensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat

dimana otak )cerebrum* dan kalfarium kurang berkembang sempurna namun

cerebelum dapat tumbuh dengan baik. Anensefali merupakan bagian dari spektrum

defek tabung saraf ) Neural Defect Tube - NTD*, cacat ini terjadi jika tuba neuralis

gagal menutup selama minggu ketiga sampai keempat perkembangannya yang

akhirnya dapat menyebabkan janin lahir mati ) Intra Uterin Fetal Death* ataupunkematian neonatus. 2

Anensefali seperti bentuk lain dari D8= umumnya memiliki pola transmisi

yang multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. =alam

beberapa kasus anensefali mungkin disebabkan karena kelainan kromosom atau

mungkin menjadi bagian dari proses yang lebih kompleks yang melibatkan gen

tunggal cacat atau gangguan pada membran ketuban. Anensefali dapat dideteksi

sebelum lahir dengan ultrasonografi dan pertama mungkin dicurigai dimana

terdapat peningkatan alfafetoprotein pada penyaringan serum ibu.2

10



2.( E#iologi Annsfali

Anensefali terjadi jika tuba neuralis sebelah atas gagal menutup, tetapi

penyebab yang pasti masih belum diketahui. enelitian menunjukkan kemungkinan

anensefali berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang

rendah dalam darah. Anensefali ditemukan pada 7,2 5 (,2 dari 10.000 bayi baru

lahir. 2

Anensefali merupakan cacat ba-aan sejak lahir, sebagian besar kasus

anensefali dapat disebabkan karena berbagai macam faktor diantaranya adalah

karena adanya kelainan genetik, melibatkan gengen yang berinteraksi dengan

perubahan lingkungan, ataupun dapat terjadi secara spontan. 2

aktor resiko terjadinya anensefalus adalah 2 4

• )n#i! E sebagian besar kasus D8= dikaitkan dengan pe-arisan

genetik. ada kasus yang jarang, D8= diturunkan secara autosomal

dominan atau autosomal resesif. ada keluarga yang memiliki

ri-ayat keluarga dengan D8= maka resiko mengalami kehamilan

dengan D8= juga akan meningkat.

• Ka'ar asam fola# *ang rn'a+E 8erjadinya anensefali diakibatkan

adanya defisiensi atau kekurangan asam folat selama kehamilan.

'esiko ini dapat diminimalisir dengan cara meningkatkan asupanasam folat minimal 7 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan

terutama pada trimester a-al kehamilan. Asam folat berfungsi

sebagai koen+im dam metabolisme asam nukleat dan asam amino.

Oleh karenanya Asam folat besar pengaruhnya dalam pertumbuhan

dan replikasi sel. Asam folat juga bisa mencegah terjadi perubahan

pada =DA yang memungkinkan bisa menyebabkan kanker. Asam

folat bisa didapat dari sereal, roti, gandum, kol, brokoli, bayam dan

tauge. namun, asam folat akan bekerja lebih baik jika dibarengi

dengan itamin B1! yang diperoleh dari daging. olat termasuk

golongan itamin B yang larut dalam air. Konsumsi asam folat yang

cukup selama kehamilan memberikan proteksi terhadap kejadian

anensefali. aparan terhadap agen yang dapat mengganggu

11

http://herrysusant.wordpress.com/category/kehamilan

http://herrysusant.wordpress.com/category/kehamilan



metabolisme folat normal dalam tubuh terutama selama periode

kritis perkembangan dari tabung neural ) F 2 minggu setelah

menstruasi terakhir* dapat meningkatkan angka kejadian anensefali.

Asam alproat yang merupakan salah satu antikonulsan dan juga

anti metabolit asam folat lain diketahui dapat meningkatkan resiko

kejadian D8= terutama jika terpapar pada masa a-al

perkembangan janin.

• Ma#rnal +i&#rmia, dikatakan merupakan salah satu faktor

resiko dikarenakan maternal hipertermia dapat meningkatkan resiko

kejadian D8=, maka dari itu -anita hamil seharusnya menjauhi

keadaan seperti mandi dalam bath tub yang berisi air hangat dan

juga berbagai keadaan lain yang dapat mencetuskan terjadinya

transien hipetermia. =emam pada ibu disaat masamasa a-al

kehamilan juga dilaporkan sebagai faktor resiko terhadap terjadinya

anensefali dan kejadian D8= lainnya.

• Krusa!an &a'a !an#ung amnion E dapat terjadi akibat membran

amnion ruptur. keadaan ini dapat menyebabkan terganggunya

pembentukan jaringan normal selama masa pertumbuhan janin,

termasuk pembentukan kranium dan juga otak.

2.-. Pa#ofisiologi Annsfali

=alam embrio manusia normal, lempang saraf mulai muncul sekitar 16 hari

setelah pembuahan, selama minggu keempat pertumbuhan, lempeng saraf mulai

mengisi di sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur saraf. tuba

neuralis dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari tengah keujung di

kedua arah, selesai antara hari ke!( untuk akhir dari penutupan kranium dan hari

ke!2 untuk penutupan tuba neuralis di caudal. angguan dari proses penutupan

yang normal menimbulkan D8=. Anensefali merupakan hasil dari kegagalan

penutupan akhir tuba neuralis kranium embrio. 8idak adanya otak dan kalfaria

dapat terjadi secara parsial ataupun secara lengkap. 2

1!



Kebanyakan kasus anensefali mengikuti pola pe-arisan multifaktorial

dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. engen tertentu yang

memegang peranan penting dalam D8= belum seluruhnya secara pasti

teridentifikasi, meskipun terdapat salah satu gen yang berhubungan dengan

metabolisme folat diyakini berperan dalam proses terjadinyanya anensefali, satu

gen tersebut adalah methylene tetrahydrofolate reduktase )>8H'* telah terbukti

berhubungan dengan resiko D8=. 2

2.. Manifs#si Klinis

Anensefali sangat nyata terlihat sejak bayi dilahirkan, dikarenakan tidak

adanya tempurung kepala maupun beberapa bagian dari serebrum dan juga

serebelum. Baik fetus maupun bayi baru lahir dengan anensefali menunjukkan

-ajah yang khas.

8ulang tengkorak tidak pernah terbentuk, meskipun terdapat beberapa kulit

dan rambut kepala. #ebagian kecil jaringan otak yang terbentuk )batang otak*

terpapar lingkugan luar. Kelainan ini tidak sesuai dengan kehidupan dan tidak

dapat diperbaiki.

ambar @.

ambaran bayi dengan anensefali

ejala klinis sangat berariasi, tergantung malformasi serebral yang terjadi,

termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami displasia dan

17



masuk ke dalam kantung ensefalokel. Gika hanya mengandung meningen saja

prognosisnya bisa menjadi lebih baik dan dapat berkembang secara normal.

ejalagejala yang dapat timbul akibat malformasi otak adalah mental retardasi,

ataksia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata. 2

2./. Pmri!saan Pnun0ang

emeriksaan yang biasa dilakukan untuk membantu penegakan diagnosa

anensefali antara lain/ 4

• Amniosintesis )untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa

fetoprotein*.

A atau Alfafetoprotein adalah protein serum utama dari janin, beredar dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion.

Kadar A akan meningkat pada anensefali dan defek tuba neural janin.

Bila kadar A dalam cairan amnion meningkat dilakukan juga

pemeriksaan acetylcholinesterase dalam cairan amnion. Bila

acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap

jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin.

• Kadar estriol pada air kemih ibu.

<striol ibu sebagian berasal dari plasenta dan sebagian dari kelenjar adrenal

janin. <striol berkorelasi baik dengan laju pertumbuhan janinE kehamilan

dengan anensefali memiliki kadar estriol yang rendah karena terjadi aplasia

hipofisis yang menyebabkan hipofungsi kelenjar adrenal janin.

• emeriksaan ltrasonografi )#*.

Kondisi anensefali dapat diditeksi selama masa prenatal dengan

menggunakan #. ada trimester kedua gambaran # pada janin

anensefali adalah sebagai berikut. $ni merupakan gambaran sagital pada

janin. =isini dapat dengan jelas terlihat bah-a kranium tidak terbentuk. .

1(



ambar 10. ambaran # anensefali pada trimester $$

ada trimester ketiga # menunjukkan gambaran yang lebih jelas pada

defek.

Gambar 11. Gambaran USG anensefali pada trimester ketiga

2.. Pna#ala!sanaan

Karena prognosis anensefali dianggap sangat buruk, maka langkahlangkah

ekstrim yang bertujuan untuk memperpanjang umur bayi tidak dianjurkan untuk

dilakukan. =okter dan tim pera-atan medis seharusnya dapat mempersiapkan

1/



mental bagi keluarga bayi dengan anensefalus terhadap keadaan serta prognosisnya

yang sangat buruk. =okter dan tim pera-atan medis hendaknya menyediakan

lingkungan yang mendukung bayi yang dilahirkan dengan anensefalus selama bayi

masih dapat bertahan hidup agar dapat meningkatkan kualitas hidupnya. 2

#etelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini,

pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami istri.

Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan

persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan

yang tertunda hingga mele-ati -aktunya juga harus dibahas. 2

Keluarga sering menanyakan mengenai donor organ setelah ditegakkan

diagnosis anensefali. Hal ini sulit dilakukan tanpa melanggar etika medis. Karena

kelainan ini bersifat letal, maka yang dapat dilakukan oleh tim medis adalah

pera-atan suportif selama bayi masih dapat bertahan hidup )biasanya sampai

beberapa hari setelah lahir sampai kurang lebih satu minggu*. era-atan suportif

bertujuan untuk mengurangi komplikasikomplikasi yang terjadi akibat jaringan

otak yang terpapar dengan lingkungan luar. 2

2.. Kom&li!asi

=ikarenakan adanya bagian otak yang terpapar secara langsung dengan

dunia luar tanpa adanya proteksi maka keadaan ini dapat memudahkan infeksi

mikroorganisme. dan juga sepsis. 8andatanda sepsis yang dapat timbul antara lain

lemah, temperatur tubuh yang tidak stabil )hipo%hipertermi*, sesak, perut kembung,

gelisah, kejang, kaku kuduk. Adapun gejalagejala neurologis yang dapat timbul

sesuai luas serta letak jaringan otak yang terpapar antara lain meliputi kejang,

gangguan syaraf kranial, spastisitas, serta paralisis.

#elain itu akibat defek kranium yang terjadi dapat juga menyebabkan otak

menjadi tidak berkembang secara sempurna sehingga pada bayi dengan anensefali

bisa terjadi kelainan jantung maupun paruparu.2

2.13. Pn4ga+an

12



Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya cacat ba-aan

ini, antara lain 2 4

a. &anita yang memiliki keluarga dengan ri-ayat kelainan cacat ba-aan

hendaknya lebih -aspada karena kelainan ini dapat diturunkan secra

genetik, dan dianjurkan untuk melakukan konseling genetik sebelum hamil.

b. sahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai (0 tahun.

c. 9akukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan

usahakan utnuk melakukan # minimal tiap trimester kehamilan.

d. Galani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok, hindari pula asap

rokok, alkohol maupun narkotik dan obatobat terlarang dikarenakan dapat

menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya

kelainan kongenital dan abortus.

e. enuhi kebutuhan akan asam folat, dengan mengkonsumsi sumber

makanan yang tinggi kandungan asam folatnya.

f. Hindari asupan itamin A dosis tinggi, dikarenakan itamin A termasuk

salah satu itamin yang tak larut dalam air melainkan larut dalam lemak.

Gadi apabila itamin A tubuh berlebihan adapat terjadi urogenital anomali

)terdapat gangguan sistem kemih*, mikrosefali )ukuran kepala yang kecil*

dan juga terdapat gangguan kelenjar adrenal.

g. Gangan mengkonsumsi sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah

diketahui memberi efek buruk terhadap janin.

h. ilih makanan dan cara pengolahan makanan yang sehat. #alah satunya

hindari daging yang dimasak setengah matang )steak atau sate* karena

dikha-atirkan di dalam daging tersebut masih memba-a kuman penyakit

yang membahayakan janin maupun ibu.

i. Gika diketahui terdapat infeksi pada si ibu maka obatilah segera, terutama

jika terinfeksi 8O'?H )8oCoplasma, 'ubela, ?itomegalo dan Herpes*.

3ang paling baik adalah dilakukannya tes 8O'?H pada saat sebelum

kehamilan.

1



16



BAB III

P5ESENTASI KASUS%.1 I'n#i#as Pasin

Dama 4 Dy. #usi

mur 4 70 tahunAlamat 4 $ngin Gaya

Agama 4 $slam

#tatus 4 >enikah Do. ?> 4 101/027

8anggal >asuk =ira-at 4 /%11%!01( Gam 4 06.00

%.2 Anamnsis

Klu+an U#ama

asien datang ke $= dengan keluhan mulesmules sejak 1 hari #>'#

5i6a*a# Pn*a!i# S!arang

asien mengaku hamil 6 bulan HH8 !%!%!01(, 88 @%11%!01(, usia

kehamilan 7@(0 minggu, AD? teratur di #pO, # )* / C, saat usian

kehamilan / bulan pasien telah mengetahui keadaan janin unensefali dan pasien

memutuskan tetap meneruskan kehamilan, mulesmules ada sejak 1 hari #>'#,

keluar airair ada, keluar lendir darah ada, gerakan janin sudah tidak dirasakan

sejak 1 hari #>'#. 8idak ada konsumsi obatobatan selama kehamilan, tidak rutin

mengkonsumsi itamin, pasien sudah menikah selama 2 tahun . #ebelumnya tidak

pernah mengikuti program punya anak. asien rujukan dari K> ingin jaya

dengan K $$ lama.

5i6a*a# Pn*a!i# Da+ulu

Hipertensi , diabetes, jantung, asma, alergi dan penyakit jantung disangkal.

5i6a*a# Pn*a!i# Kluarga

Hipertensi , diabetes, jantung, asma, alergi dan penyakit jantung disangkal.

5i6a*a# Pnggunaan "ba#

=isangkal

1@



5i6a*a# Sosial7 P!r0aan 'an Kbiasaan

asien bekerja sebagai ibu rumah tangga.

5i6a*a# "bs##ri

'i-. >enarche 4 umur 17 tahun, teratur, 1C%bulan, selama /2 hari,

ganti pembalut !7C%hari, nyeri haid )* 'i-. >enstruasi 4 bulan Ganuari, ebruari, dan >aret teratur

'i-. ernikahan 4 1C menikah, umur !( tahun

'i-. ersalinan 4 Hamil sekarang

'i-. KB 4 tidak ada

%.% Pmri!saan 8isi!

Keadaan umum 4 #edang

Kesadaran 4 ?ompos mentis

;ital sign 4 8= 4 1!0%@0 mmHg

Dadi 4 @1C%i '' 4 !!C%i

8 4 72,(I?

BB 4 0 kg

8B 4 120 cm

B>$ 4 !,7( kg%m!

S#a#us )nralisa#a4

>ata 4 anemis )%*, ikterik )%* 8%H%> 4 dalam batas normal

9eher 4 8;G ! '! cmH!O, pemb. KB )*

aru 4 simetris, sonor )%*, es )%*, rh )%*, -h )%*

Gantung 4 BG $ F BG $$, reguler, murmur )*, gallop )*

Abdomen 4 membesar sesuai kehamilan 7@(0 minggu, soepel, distensi )*

hepar dan lien tidak teraba, bising usus )*, peristaltik !C%i

<kstermitas 4 edema )%* pucat )%*

S#a#us "bs##ri

9eopold $ 4 teraba bagian besar dan lunak, kesan bokong, 8 76 cm,8BG (070 gram,

9eopold $$ 4 teraba bagian besar janin di sebelah kanan ibu, kesan

punggung janin,

9eopold $$$ 4 teraba bagian kecil, lunak dan melenting, kesan kepala

9eopold $; 4 kepala belum masuk pintu atas panggul

!0



$ 4 %u tenang, pendarahan aktif )*$o 4 portio liid, ostium terbuka, flour )*, fluksus )*, pendarahan aktif )*

;8 4 portio lunak, efficement 60", dilatasi , hodge 7(, ketuban )*

%.( Diagnosis Ban'ing

1. K $ aktif, pada 1 Hamil 7@(0 minggu dengan polihidramnion susp. dd%

a.Anensefali

b.atresia esofagus

%.- Pmri!saan Pnun0ang

1. Hasil 9aboratorium

Hb 4 10,2 gr%dlHt 4 7( "

<rit 4 (,( C102%mm

9eu 4 10,/ C102%mm

8romb 4 !6 C107%9

=# 4 6@ mg%dl

?8 4 J

B8 4 !J

reum 4 1/ mg%dl

Kreatinin 4 0,/0 mg%dl

%. Diagnosis

K $ aktif, pada 1 Hamil 7@(0 minggu dengan polihidramnion ec anensefali

%./ Pna#ala!sanaan

1. 'dC 4 Obserasi 88;!. 'th 4 ersalinan peraginam

$nformed consent

Antibiotik profilaksi 4 $nj. ?eftriaCone 1 gr% 1! jam

%. 8ollo6 U&

!1



Tanggal S " A P

2%11%!01( 8idak ada

keluhan

8= 4 1!0%0

mmHg

D4 66C%menit

'' 4 16C%

menit

84 72,@ ?

#tatus

eneralisata

4 dbn

#tatus

Obstetri 4

8 4 ! jari

diba-ah

pusat

Kontraksi 4

Baik

endarahan 4

tidak ada

A#$ 4 )%*

B<4 )%*

BAB 4 tidak

ada

BAK 4 )*

9okia 4 rubra

NH1 P1 &os#

&ar#um

&r9aginam

&oli+i'ramnion 4 annsfali

: $;= '9 !0

gtt%menit

: $nj. ?eftriaCone

! gr%!( j: $nj. Ketorolac

amp%6 j

: $nj. 'anitidin

amp%1! j

: Kaltropen supp

$$%6 j

!!



BAB I;

PEMBAHASAN

ada anamnesis didapatkan pasien datang dengan keluhan utama mules

mules sejak 1 hari #>'#. asien mengaku hamil 6 bulan HH8 !%!%!01(, 88

@%11%!01(, usia kehamilan 7@(0 minggu, AD? teratur di #pO, # )* / C, saat

usian kehamilan / bulan pasien telah mengetahui keadaan janin unensefali dan

pasien memutuskan tetap meneruskan kehamilan, mulesmules ada sejak 1 hari

#>'#, keluar airair ada, keluar lendir darah ada, gerakan janin sudah tidak

dirasakan sejak 1 hari #>'#. 8idak ada konsumsi obatobatan selama kehamilan,

tidak rutin mengkonsumsi itamin, pasien sudah menikah selama 2 tahun .

#ebelumnya tidak pernah mengikuti program punya anak. asien selama ini masih

merasa janinnya aktif bergerak.

ada pemeriksaan fisik ditemukan ada nya pendarahan aktif dari portio dan

tandatanda inpartu. =ari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan

penunjang yang dilakukan, pasien didiagnosa dengan K $ aktif, pada 1 Hamil

7@(0 minggu dengan polihidramnion ec anensefali.

Hal ini sesuai dengan teori anensefali dimana pada pasien ini terdapat

faktor resiko yang paling sering terjai yaitu kurangnya konsumsi asam folat. asien

dengan pendidikan yang rendah, kurangnya kontrol terhadap AD?, sehingga

pengetahuan tentang asam folat pun tidak didapatkan sama sekali. adahal

!7



rendahnya kadar asam folat selama 7( minggu usia kehamilan sangat

mempengaruhi pembentukan neural tube.

=iagnosa anensefali pada pasien ini didapatkan dengan # yang

diperiksa di dokter spesialis pada usia kehamilan / bulan. =i dalam teori, diseutkan bah-a diagnosa dari anensefali sudah bisa dilihat pada minggu 10 trimester $,

namun paling jelas terlihat pada minggu ke 12 kehamilan.

#etelah ditegakkannya diagnosis prenatal pada kasus anensefalus ini,

pilihan untuk terminasi kehamilan harus disampaikan kepada pasangan suami istri.

Bagi pasangan yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan

persalinan prematur, polihidramnion, persalinan tak maju, dan onset persalinan

yang tertunda hingga mele-ati -aktunya juga harus dibahas. ada pasien ini,

pilihan untuk terminasi kehamilan sudah di berikan kepada keluarga, tetapi pasien

menolak karen masih merasa baynya bergerak dan hidup.

Hubungan kejadian polihidramnion pada bayi ini ada beberapa alasan. Air

ketuban yang dibentuk, secara rutin dikeluarkan dan diganti dengan yang baru.

#alah satu cara pengeluaran adalah ditelan oleh janin, diabsorpsi oleh usus

kemudian dialirkan ke plasenta untuk akhirnya masuk kedalam peredaran darah

ibu. <kskresi air ketuban ini akan terganggu bila janin tidak bisa menelan seperti

pada atresia esofagus dan anensefalus. ada kasus anensefalus dan spina bifida,

factor etiologinya mungkin adalah meningkatnya transudasi cairan dari meningen

yang terpajan ke dalam rongga amnion. enjelasan lain yang mungkin pada

anensefalus, apabila tidak terjadi gangguan menelan, adalah peningkatan berkemih

akibat stimulasi pusatpusat di serebrospinal yang tidak terlindungi atau

berkurangnya efek antidiuretik akibat gangguan sekresi arginin asopresin. Hal

yang sebaliknya telah dijelaskan, bah-a kelainan janin yang menyebabkan anuria

hampir selalu menyebabkan oligohidramnion

ntuk mencegah terjadinya kasus anensefali berulang pada pasien ini,

terapi pencegahan yang perlu diberikan adalah meningkatkan asupan asam folat (

mg pada -anita yang sedang hamil pada a-al trimester pertama )7 bulan pertama

dan mempunyai ri-ayat anensefali sebelunya. #ementara yang tidak mempunyai

!(



ri-ayat kehamilan anensefali diberikan dosis dosis pencegahan hanya 0,( mg %hari

selama 7 bulan pertama.

Apapun makanan yang mengandung asam folat yang dikonsumsi,

sebaiknya diiringi dengan asupan kadar gi+i yang seimbang guna membuat kondisi

tubuh menjadi lebih stabil dan terhindari dari pengaruh buruk radikal bebas,

apalagi untuk calon ibu yang sedang hamil . #elain itu pencegahan dapat juga

dilakukan dengan4

1. sahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai (0 tahun.

!. 9akukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan

usahakan untuk melakukan # minimal tiap trimester.

7. Galani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap

rokok, alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin

serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.

(. enuhi kebutuhan akan asam folat.

/. Hindari asupan itamin A berdosis tinggi. ;itamin A termasuk jenis itamin

yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Gadi, bila kelebihan akan

tertimbun dalam tubuh. =ampaknya antara lain janin mengalami urogenital

abnomali )terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin*, mikrosefali

)ukuran kepala kecil*, terdapat gangguan kelenjar adrenal.

2. Gangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui

memberi efek buruk terhadap janin.

. ilih makanan dan masakan yang sehat. #alah satunya hindari daging yang

dimasak setengah matang )steak atau sate*. =ikha-atirkan daging itu masih

memba-a kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.

6. Kalau ada infeksi obatilah segera 4 terutama infeksi 8O'?H

)8Oksoplasma, 'ubela, ?itomegalo, dan Herpes*. aling baik lakukan tes

8O'?H pada saat kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya

pembuahan. Gika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung

dilakukan

!/



ntuk kejadia intra uterin fetal death dapat di hubungkan dengan

anomali%malformasi kongenital mayor 4 Deural tube defek, hidrops,

hidrosefalus, kelainan jantung congenita. Kelainan kongenital )ba-aan*

bayi.3ang bisa mengakibatkan kematian janin adalah hidrops fetalis, yakni

akumulasi cairan dalam tubuh janin. Gika akumulasi cairan terjadi dalam

rongga dada bisa menyebabkan hambatan nafas bayi. Kerja jantung

menjadi sangat berat akibat dari banyaknya cairan dalam jantung sehingga

tubuh bayi mengalami pembengkakan atau terjadi kelainan pada paru

parunya

Gika kehamilan telah le-at -aktu, plasenta akan mengalami

penuaan sehingga fungsinya akan berkurang. Ganin akan kekurangan

asupan nutrisi dan oksigen. ?airan ketuban bisa berubah menjadi sangat

kental dan hijau, akibatnya cairan dapat terhisap masuk ke dalam paruparu

janin. Hal ini bisa diealuasi melalui # dengan color doppler sehingga

bisa dilihat arus arteri umbilikalis jantung ke janin. Gika demikian, maka

kehamilan harus segera dihentikan dengan cara diinduksi. $tulah perlunya

taksiran kehamilan pada a-al kehamilan dan akhir kehamilan melalui #

!2



DA8TA5 PUSTAKA

1 Delson, &aldo <. 8eCtbook of ediatrics, ;olume $$, 1/th <dition. #AE &.B.#aunder ?ompany. 1@@2. age 1260.

! #atyanegara. Anatomi #usunan #araf. $n 4 $lmu Bedah #araf, <disi $;. Gakarta.8. ramedia ustaka tamaE !010. age 11 22

7 Behrman, 'ichard < dan 'obert > Kliegman. Delson <sensi ediatri <disi (.

Gakarta. <?E !010. age 6!/6!2

( ?unningham . ant, dkk. Obstetri &illiams, <disi !1, ;olume !. Gakarta.

<?E !00!. age 10221026.

/ &iknjosastro, HanifaE #aifudin, A.BE 'achimhadi, 8rijatmo. !002. $lmuKebidanan edisi ke7. Gakarta4 3ayasan Bina ustaka #ar-ono ra-irohardjo.

2 8hompson #G, 8orres ><, #teenson '<, =ean GH, Best '.!007.ericonceptional >ultiitamin olic Acid se, =ietary olate, 8otal

olate and 'isk of Deural 8ube =efects in #outh ?arolina. Annals of

<pidemiology. 17)2*4 (1!(16.

itkin '>. !00. olate and neural tube defects. Am G ?lin Dutr.

6/)1*4 !6/#!66#.

6 > Ga:uier, A Klein, < Boltshauserb #pontaneous pregnancy outcome after

prenatal diagnosis of anencephaly, !002, BGO An $nternational Gournal of

Obstetrics and ynaecology

@ ;ldareanu, 'aduE Lanca >ona. !002. A monochorionic, monoamniotic t-in

pregnancy -ith one anencephalos fetus A monochorionic, monoamniotic t-in pregnancy -ith one anencephalos fetus. =epartment Obstetrics and

ynecology, <lias niersity <mergency Hospital, Bucharest, 'omania

10 Helena Anneke 8angkilisan, =ebby 'umbajan, =efisiensi Asam olat. !00!.

#ari ediatri, ;ol. (, Do. 1, Guni !00!4 !1 !/

11 olic Acid 8est. )!010, !7 ebruari*. >edline lus.

1! >edhat Alberry1M, &assim A. Hassan1,#u+anne Hamilton!A =iagnosed ?ase

of Anencephaly and #eere Deural 8ube =efect at 70 &eeks, Antenatal and$ntrapartum Aspects. !01(. >edcure Obstetrics N ynecology $nternational

Gournal

17 Hussain #aheb #1, >uralidhar #hepur! , et all.Anencephaly. !01!. Gurnal

harmaceutical #cience and 'iset, ;ol.()7*, !01!, 1//1/

!

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S104727970200460X




preskas obgyn anensefali.docx

Documents