referat anakijo

7/21/2019 REFERAT ANAKijo

http://slidepdf.com/reader/full/referat-anakijo 1/21



Eritropoesis



Anemia Hemolitik padaAnak• Anemia yg disebabkan oleh kecepatan

destruksi prematur sel darah merahmelampaui kapasitas sumsum tulang

dalam memproduksi eritrosit• memendeknya masa hidup sel darah

merah, dimana normalnya adalah 120 hari

• EPO meningkat retikulosit meningkatdalam darah

• Peningkatan aktivitas sumsum tulang



Epidemiologi

• Prevalensi tertinggi defsiensi glucose!phosphatedehydrogenase lebih dari "00 #uta orang di dunia $mayoritasasimtomatik%

• Hereditary spherocytosis adalah anemia hemolitik de&ek membranyang ditemukan di seluruh kelompok ras dan etnis, namun paling

umum ditemukan pada di Eropa utara dengan estimasi sekitar 1dari "000 orang'

• (elainan hemoglobin seperti sickle cell disease merupakanpenyakit genetik yang paling umum terdeteksi dalam programskrining neonatus di Amerika )erikat yaitu 1 dari 2!*+ kelahiran'

•

)ekitar - dari populasi dunia memba.a gen /thalassemia dan"10- dari seluruh populasi di Asia enggara memba.a gen thalassemia'

• Autoimmune Hemolytic Anemia $AHA% primer tidak #arang ter#adi,estimasi 1 dari 30'000 populasi per tahun'



Etiologi

intrinsik Didapat

4angguan pada struktur

dinding eritrosit

)&erositosis

Ovalositosis

gangguan en5im yangmengakibatkan kelainanmetabolisme dalameritrosit

6efsiensi 4!P6

6efsiensi piruvatkinase

Hemoglobinopati

• Hemolisis akibat prosesautoimun

• Obatobatan, racun ular, #amur, bahan kimia $bensin,saponin, air%, toksin

$hemolisin% )treptococcus,virus, malaria, luka bakar'

• Hipersplenisme'

• reaksi antigenantibodiseperti7 – Antagonisme A8O atau

inkompatibilitas golongandarah lain seperti 9hesus dan:;

– Alergen atau hapten yangberasal dari luar tubuh



Sferositosis• =mur eritrosit pendek, bentuknya kecil, bundar

dan resistensi terhadap ;a>l hipotonis men#adi

rendah' ?impa membesar dan sering disertaiikhterus, #umlah retikulosit meningkat'

• Penyebab hemolisis pada penyakit ini disebabkanoleh kelainan membran eritrosit'

•

Pada anak ge#ala anemia lebih menyolokdibanding dengan ikterus'

• in&eksi yang ringan krisis aplastik'

;9;)(4angguan pada struktur dinding eritrosit



=#i laboratorium 7

• )&erosit pada preparat apus darah'

•

Hb kadang masih normal atau turun mencapai !10 gr@d?• 9etikulosit meningkat mecapai !20-

• Hiperbilirubinemia

• :> normal, :>H> meningkat

• =#i >oombs negative mengesampingkan hemolitik imun

• Bragilitas osmotic terinkubasi meningkat

erapi7

• Cika HbD10 g@d? dan retikulosit 10-, tidak perlu tran&usi

• Cika anemia berat, pertumbuhan lambat, krisis aplastic danumur 2 tahun, tran&usi'

• Cika Hb 10 g@d? dan retikulosit D10- atau splenomegalimasi& lakukan splenektomi $usia 2 tahun%

• Asam &olat 1 mg@hari



ovalositosis• Pada penyakit ini "0F0- eritrositnya berbentuk oval'

• Penyakit ini diturunkan secara dominan menurut hukum:endel'

• Hemolisis tidak seberat s&erositosis'• )plenektomi biasanya dapat mengurangi hemolisis'

• Ovalositosis merupakan de&ek protein sitoskeleton' )eringmelibatkan interaksi hori5ontal spektrin, protein *,1,gliko&orin >'

=#i laboratorium7

• Eliptositosis pada preparat apus darah

• Eritrosit sensitive ringan terhadap panas

•

Analisis protein sitoskeletal abnormal

;9;)(4angguan pada struktur dindingeritrosit



Hemoglobinopati

• Hemoglobin orang de.asa normal terdiri dari HbA $F3-%,

HbA2 tidak lebih dari 2 - dan HbB tidak lebih dari -'• Pada bayi baru lahir HbB $F"-% konsentrasi HbB akan

menurun umur 1 tahun telah mencapai keadaan yangnormal'

• erdapat 2 golongan besar gangguan pembentukan

Hemoglobin ini yaitu gangguan struktural pembentukanhemoglobin $hemoglobin abnormal% misal HbE, Hb) danlainlain, serta gangguan #umlah $salah satu ataubeberapa% rantai globin misal thalasemia'

;9;)(4angguan pada strukturdinding eritrosit



En5im 4!P6



Patogenesis

6efsiensi en5im 4!P6



Manifestasi klinik •

)ebagian besar individu defsiensi 4!P6 adalah asimtomatik• 4e#ala hemolisis akut pada defsiensi 4!P6 ditandai dengan

kelelahan, sakit punggung, anemia, dan #aundice'

• Peningkatan bilirubin tak terkon#ugasi, laktat dehidrogenase,Hematokrit turun, haptoglobin dan retikulositosis'

Diagnosa pemeriksaan sel darah tepi bite cells and hein5 bodies

Terapi• hemolisis ter#adi sel&limited sehingga tidak perlu terapi

khusus kecuali terapi untuk in&eksi yang mendasari danhindari 5at oksidan'

• Pencegahan hemolisis dengan cara mengobati in&eksi, danmemperhatikan resiko obatobatan dan 5at oksidan'

6efsiensi en5im4!P6



4e#ala•

(elemahan• (elelahan

• sesak na&as

• sakit kepala

• Pusing

• )inkop

• demam, menggigil

• nyeri abdomen dengan atau tanpa distensi

• nyeri pinggang, urin gelap seperti teh ataukolahemoglobinuria, biasanya pada anemiahemolitik intravaskular

• ikterus sekarang atau ri.ayat ikterus saatneonatus anemia hemolitik kongenital

hereditary spherocytosis atau defsiensi 4!P6



6iagnosis

Pemeriksaan sik • kterik hiperbilirubinemia

• pucat

• )plenomegali• petekie atau purpura anemia hemolitik

autoimun

• ulkus pada ekstremitas ba.ah

hemoglobinopati%,• perubahan bentuk .a#ah thalassemia mayor%



6iagnosis

Pemeriksaan penunjang• Penurunan kadar hemoglobin

• peningkatan hitung retikulosit

• bilirubin indirek

• serum lactate dehydrogenase $?6H%, urobilinogen urin, danhemoglobinuria $G darah pada urine dipstick

• =rin tidak ada eritrosit

• pemeriksaan apusan darah kelainan mor&ologi• elektro&oresis Hb,

•

panel en5im eritrosit

4!P6• osmotic &ragility test'

• >oombs test identifkasi antibodi dan komponen komplemenpada permukaan eritrosit' – Positi& diagnosis autoimmune hemolytic anemia $AHA%'



6iagnosisMorfologi eritrosit Kemungkinan Diagnosis

Sickle cells )ickle cells disease

Target cells Hemoglobinopati $Hb>, Hb), thalassemia, liver

disease%

Schistocytes burr cells helmet cells !"#

fragments

:icroangiopathic hemolytic anemia, 6>,H=),P

Spherocytes Hereditary spherocytosis, autoim mune

hemolytic anemia

#igar$shaped cells Hereditary elliptocytosis

%"ite& #ells 6efsiensi 4!P6

Poikilocytosis' microcytosis fragmented

erythrocites' elliptocytes

Hereditary pyropoikilocytosis



atalaksana

• u#uan pengobatan anemia hemolitikmeliputi7 – :enurunkan atau menghentikan

penghancuran sel darah merah'

– :eningkatkan #umlah sel darah merah

– :engobati penyebab yang mendasari

penyakit'



• (bat – 4ammaglobulin intravena

•

Pemberian gammaglobulin diberikan bersamasamadengan kortikosteroid dengan dosis 2 gr@kgbb'

– (ortikosteroid prednison anemia hemolitik autoimun

• menekan sistem imun atau membatasi kemampuannya

untuk membentuk antibodi terhadap sel darah merah'• Cika tidak berespon terhadap kortikosteroid, maka dapat

diganti dengan obat lain yang dapat menekan sistemimun misalnya rituimab dan siklosporin'

• dosis 210 mg@kgbb@hari diturunkan perlahan #ika Hb naik

• Hati hati dengan efek samping obat dan resikoinfeksi

• Plasmapheresis –

prosedur untuk menghilangkan antibodi dari darah'

atalaksana

referat anakijo

Documents