7/23/2019 referat kasus

1/18

Disorder of Sex Development

Olivia C. Kaihatu

10.2011.370

7/23/2019 referat kasus

2/18

Skenario 2 Seorang bayiberusia 3 minggu dirujuk untuk

dilakukan pemeriksaan analisis kromosom dengaindikasi disorder of sex development (DSD)

Pada pemeriksaan fsik ditemukan genitaliaeksterna dengan kelamin yang meragukan (sexambigua) yaitu berupa suatupenoscrotalhypospadiadengan urethra di daerah perineum.Pemeriksaan USG abdomen tidak menunjukansesuatu yang jelas karena bayi masih terlalu kec

7/23/2019 referat kasus

3/18

stilah !ang "idak #iketahui #isorder o$ sex de%elopment (#S#) &

Segala gangguan perkembangan seksdimulai dari tingkat kromosom' gonadmaupun anatomi.

Penoscrotal hypospadia &al$ormasipembukaan uretra pada pertemuan anta

penis dan skrotum.

7/23/2019 referat kasus

4/18

7/23/2019 referat kasus

5/18

ayi *minggu

denganindikasi#S#

+namnesis

Pemeriksaan ,isik -

aboratorium

Gejala /linis

Patofsiologi#iagnosisanding

Penataksanaan

/onsultasiGenetik

7/23/2019 referat kasus

6/18

Anamnesis +llo0anamnesis

1iayat keluarga dan prenatal 3

+mbiguity' hirsutism' pubertas prekoks'amenorrhea' in$ertilitas' enexplainedsudden in$ant death dan consanguinity 3

Paparan hormon pada ibu saat hamil3

Penggunaan kontrasepsi oral3

7/23/2019 referat kasus

7/18

Pemeriksaan Fisik Palpable gonad 3 Ukuran' okasi' "ekstur

Pemeriksaan rektal 4 uterus dan ser%iks

7/23/2019 referat kasus

8/18

Pemeriksaan Penunjang aboratorium

5. +nalisa kromosom

2. Serum 560hydroxyprogesterone

*. "estosterone7. Gonadotropin

8. +nti m9llerian hormon

:. Serum elektrolit untuk menyingkirkan salt0

asting ;+