trombofilias dr. e.pons
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JOSE ENRIQUE PONS Sanducero
JOSE ENRIQUE PONS Sanducero
EL TERMINO HACE REFERENCIA A VARIAS ANORMALIDADES ESPECIFICAS QUE PRODUCEN UNA TENDENCIA AUMENTADA A LA HEMOCOAGULACION, INCREMENTANDO EL RIESGO DE ENFERMEDAD TROMBOEMBOLICA.
DA CUENTA DEL 50% DE LA DA CUENTA DEL 50% DE LA MORBILIDAD OBSTETRICAMORBILIDAD OBSTETRICA
OCURRE EN 1 CADA 1500 OCURRE EN 1 CADA 1500 NACIMIENTOSNACIMIENTOS
EL RIESGO AUMENTA DE 3 EL RIESGO AUMENTA DE 3 A 8 VECES EN EL PUERPERIOA 8 VECES EN EL PUERPERIO
ES LA PRINCIPAL CAUSA ES LA PRINCIPAL CAUSA DE MORTALIDAD MATERNA DE MORTALIDAD MATERNA EN EL EN EL “MUNDO OCCIDENTAL”“MUNDO OCCIDENTAL” SIENDO RESPONSABLE DEL SIENDO RESPONSABLE DEL 17% DE LAS MUERTES 17% DE LAS MUERTES DURANTE EL PROCESO DURANTE EL PROCESO GRAVIDO-PUERPERAL.GRAVIDO-PUERPERAL.
ಯ TROMBOFLEBITIS SUPERFICIAL ಯ
TROMBOSIS VENOSA PROFUNDA ಯ TROMBOSIS DE LA VENA OVARICA ಯ TROMBOFLEBITIS Y TROMBOSIS PELVICA SEPTICA ಯ EMBOLIA PULMONAR
CASCADA DE LA CASCADA DE LA COAGULACIONCOAGULACION
Poner énfasis en los aspectos de la práctica clínica ginecotocológica, más que en la fisiopatología o la patología hematológica.
OTROS FACTORES DE RIESGO PARA ETECIRUGIA
PESO MAYOR DE 80 KG
MULTIPARIDAD
VARICES
TRAUMATISMOS
INFECCIONES
GRUPO SANGUINEO DIFERENTE A “O”
FALLA CARDIACA CONGESTIVA
DESHIDRATACION
SHOCK
CANCER DISEMINADO
DISPROTEINEMIA
POLICITEMIA VERA
ANEMIA (s/t FALCIFORME)
SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO
TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS
PROTESIS VALVULARES
HISTORIA FAMILIAR
AUMENTO DE FACTORES PROCOAGULANTES (VON WILLEBRAND, V, VII, VIII, IX, X, XII Y
FIBRINOGENO), DISMINUCION DE FACTORES XI Y XIII, RESISTENCIA ADQUIRIDA A ANTICOAGULANTE ENDOGENO, PROTEINA C ACTIVADA Y REDUCCION DE PROTEINA S.
APARECE HACIA EL FINAL DEL PRIMER TRIMESTRE Y ALCANZA SU NADIR A LAS 36 SEMANAS.
PUEDE OCURRIR DAÑO ENDOTELIAL DE VASOS PELVICOS POR COMPRESION DE LA VENA CAVA INFERIOR Y DE LAS ILIACAS POR EL UTERO GRAVIDO, CON ESTASIS SUBSIGUIENTE, TAMBIEN PUEDE OCURIR DURANTE EL PARTO O CESAREA.
EL EMBARAZO NORMAL ES EL EMBARAZO NORMAL ES PROTROMBOTICOPROTROMBOTICO
SIN CAMBIO Tiempo de coagulación Antitrombina III Factor V Inhibidores de la A-S-P Proteina C
SIN CAMBIO Tiempo de coagulación Antitrombina III Factor V Inhibidores de la A-S-P Proteina C
DISMINUIDOS Factores XI
y XIII Proteína S Plaquetas
Actividad fibrinolítica
DISMINUIDOS Factores XI
y XIII Proteína S Plaquetas
Actividad fibrinolítica
AUMENTADOS Fibrinógeno Factores I, II, VII, VIII, IX, X, XII
Protrombina Plasminógeno Estasis venosa
Activación de plaquetas
Injuria vascular en el parto
Resistencia a la Proteina C activada
AUMENTADOS Fibrinógeno Factores I, II, VII, VIII, IX, X, XII
Protrombina Plasminógeno Estasis venosa
Activación de plaquetas
Injuria vascular en el parto
Resistencia a la Proteina C activada
Casi 90% de las trombosis venosas profundas en la
embarazada se produce en el lado izquierdo, contra
55% en la mujer no embarazada.
Casi 90% de las trombosis venosas profundas en la
embarazada se produce en el lado izquierdo, contra
55% en la mujer no embarazada.
CRUCE DE LA VENA ILIACA IZQUIERDA POR LA ARTERIA ILIACA DERECHA
CRUCE DE LA VENA ILIACA IZQUIERDA POR LA ARTERIA OVARICA
ESTADOS TROMBOFILICOS
ADQUIRIDOS
Síndromes antifosfolipídicos Hiperfibrinogenemia Hiperhomocisteinemia Hiperplaquetosis Hiperagregación plaquetaria Hiperviscosidad sanguínea (por poliglobulia o por gamapatía monoclonal)
ESTADOS TROMBOFILICOS
ADQUIRIDOS
Síndromes antifosfolipídicos Hiperfibrinogenemia Hiperhomocisteinemia Hiperplaquetosis Hiperagregación plaquetaria Hiperviscosidad sanguínea (por poliglobulia o por gamapatía monoclonal)
Hiperfibrinogenemia
Puede ser secundaria a proceso inflamatorio o neoplásico. Debe pensarse en un proceso inflamatorio y sobre todo en un proceso neoplásico, si aparece una hiperfibrinogenemia manifestada por una trombosis.
Debe pensarse en la posibilidad de una Debe pensarse en la posibilidad de una complicación trombótica por hiperfibrinogenemia, complicación trombótica por hiperfibrinogenemia, cuando se esté tratando un proceso inflamatorio y cuando se esté tratando un proceso inflamatorio y sobre todo un proceso neoplásicosobre todo un proceso neoplásico..
Hiperhomocisteinemia
LA HIPERHOMOCISTEINEMIA ADQUIRIDA ES FRECUENTE: en la insuficiencia renal por eliminación insuficiente, en los síndromes carenciales de ácido fólico secundarios a: disalimentación, alimentación insuficiente,
síndromes disabsortivos, en pacientes tratados con antifólicos como el metotrexate.
Hiperhomocisteinemia
LA HIPERHOMOCISTEINEMIA ADQUIRIDA ES FRECUENTE: en la en la insuficiencia renal por eliminación insuficiencia renal por eliminación insuficiente,insuficiente, en los síndromes carenciales de ácido fólico secundarios a: disalimentación, disalimentación, alimentación insuficiente, alimentación insuficiente,
síndromes disabsortivos, en pacientes tratados con en pacientes tratados con antifólicos como el metotrexate.antifólicos como el metotrexate.
El embarazo se asocia con concentraciones DISMINUIDAS de homocisteína.
El déficit de ácido fólico, vitamina B6 y B12 puede conducir a HIPERHOMOCISTEINEMIA ADQUIRIDA, que es tratable con ácido fólico y suplementación vitaminica.
Hiperhomocisteinemia
Hiperplaquetosis
En anemias por sangrados crónicos o agudos
En cuadros infecciosos severos con abscesos profundos
En procesos paraneoplásicos o neoplásicos
ESTADOS TROMBOFILICOS
GENETICOS
DEFICIT DE INHIBIDORES FISIOLOGICOS DE LA COAGULACION
DEFICIT DE FIBRINOLISIS
POLIMORFISMOS TROMBOFILICOS GENETICOS
HIPERLIPOPROTEINEMIA (a) Disfibrinogenemias
Alteraciones genéticas del plasminógeno
GENETICOSDEFICIT DE INHIBIDORES FISIOLOGICOS DE LA COAGULACION
DEFICIENCIA CONGENITA DE ANTITROMBINA III
Tipo I: disminución de la síntesis
Tipo II: deficit funcional por defecto estructural.
Clínicamente, a la tendencia trombofílica se agrega la resistencia a lograr anticoagulación con las dosis habituales de heparina.
Aunque es poco común, el déficit de AT III se asocia con el mayor riesgo de enfermedad tromboembólica
Las personas que tienen un déficit de AT III tienen 70% de riesgo de presentar trombosis sintomáticas o embolias en el curso de su vida
Dos de cada tres embarazadas con un déficit congénito de AT III presentarán un episodio trombótico, la mayoría antes del parto.
EL PATRON DE HERENCIA DEL DEFICIT DE AT III ES AUTOSOMICO DOMINANTE.
EL RECIEN NACIDO TIENE 50% DE POSIBILIDADES DE TENER EL DEFICIT
POR LO CUAL EL NEONATOLOGO DEBE ESTAR ADVERTIDO DE LA CONDICION MATERNA, PARA INVESTIGARLA EN EL
NEONATO.
SI EL NIVEL DE AT III ES MENOR DE 30%, SE REQUIERE TRATAMIENTO POR
EL RIESGO IMPORTANTE DE TROMBOSIS NEONATAL MORTAL.
EL PATRON DE HERENCIA DEL DEFICIT DE AT III ES AUTOSOMICO DOMINANTE.
EL RECIEN NACIDO TIENE 50% DE POSIBILIDADES DE TENER EL DEFICIT
POR LO CUAL EL NEONATOLOGO DEBE ESTAR ADVERTIDO DE LA CONDICION MATERNA, PARA INVESTIGARLA EN EL
NEONATO.
SI EL NIVEL DE AT III ES MENOR DE 30%, SE REQUIERE TRATAMIENTO POR
EL RIESGO IMPORTANTE DE TROMBOSIS NEONATAL MORTAL.
DEFICIT DE INHIBIDORES FISIOLOGICOS DE LA COAGULACION
GENETICOS
En el embarazo normal la actividad de la proteína C mantiene valores normales.
En un número significativo de embarazos se produce resistencia a la proteína Ca en ausencia de la mutación de Leiden del factor V.
DEFICIT DE PROTEINA C
DEFICIT DE INHIBIDORES FISIOLOGICOS DE LA COAGULACION
GENETICOS
La complicación clínica más frecuente son las trombosis venosas. Una manifestación sugestiva de su déficit es la aparición de zonas de necrosis en la piel.
DEFICIT DE PROTEINA C
<>
DEFICIT DE INHIBIDORES FISIOLOGICOS DE LA COAGULACION
GENETICOS
EL RIESGO DE EL RIESGO DE ENFERMEDAD ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA TROMBOEMBÓLICA DURANTE EL EMBARAZO DURANTE EL EMBARAZO EN UNA MUJER CON EN UNA MUJER CON DÉFICIT DE PROTEÍNA C SE DÉFICIT DE PROTEÍNA C SE INCREMENTA POR 100.INCREMENTA POR 100.
DEFICIT DE PROTEINA C
DEFICIT DE INHIBIDORES FISIOLOGICOS DE LA COAGULACION
GENETICOS
EN EL EMBARAZO NORMAL LA PROTEÍNA S TOTAL Y LA LIBRE DISMINUYEN UN 40%.
DEFICIT DE PROTEINA S
Dado que el déficit es fisiológico, su interpretación durante la gravidez no corresponde. Tampoco amerita que se lo trate.
GENETICOSDEFICIT DE INHIBIDORES FISIOLOGICOS DE LA COAGULACION
DEFICIT DE PROTEINA S
Pero si el déficit resulta Pero si el déficit resulta patológico el riesgo de patológico el riesgo de enfermedad enfermedad tromboembólica aumenta tromboembólica aumenta de 10 a 30%de 10 a 30%
GENETICOSDEFECTOS GENETICOS DE LA FIBRINOLISIS
Se pueden deber a disminución Se pueden deber a disminución de los niveles de plesminógeno, de los niveles de plesminógeno, exceso de inhibidor del activador exceso de inhibidor del activador del plasminógeno (PAI1), déficit en del plasminógeno (PAI1), déficit en la secreción de t-PA desde el la secreción de t-PA desde el endotelio venoso, o endotelio venoso, o displasminogenemias. displasminogenemias.
GENETICOSPOLIMORFISMOS GENETICOS TROMBOFILICOS
FACTOR 5 LEIDEN (Mutación de arginina por glutamina en la posición 506).
VARIANTE 20210A DE PROTROMBINA (Mutación de guanina por adenina en la posición 20210 del gene codificador de factor II).
VARIANTE TERMOLABIL C677T MTHFR (Se acompaña frecuentemente, sobre todo en la forma homocigota, de hiperhomocisteinemia, que tiene acción tóxica en el endotelio arterial favoreciendo trombosis, arteriosclerosis y también trombosis venosas).
LA MUTACIÓN DE LEIDEN SE MANIFIESTA COMO RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA. ESTO DETERMINA UN AUMENTO X50 DEL RIESGO DE ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA DURANTE EL EMBARAZO EN COMPARACIÓN CON EMBARAZOS DE MUJERES NO AFECTADAS.
GENETICOS
HIPERLIPOPROTEINEMIA (a)
Los valores de Lp(a) están determinados genéticamente y su aumento se asocia a un mayor riesgo de enfermedad arteriosclerótica, trombosis
coronaria y cerebral y signos de insuficiencia placentaria, traducidos en OBITO FETAL, PERDIDA RECURRENTE DE EMBARAZOS Y RESTRICCION DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO.
CUANDO SOSPECHAR ESTADOS TROMBOFILICOS
Trombosis en menores de 45 años
Trombosis repetidas
Trombosis en zonas infrecuentes
Trombosis durante el embarazo
Complicaciones gestacionales
Historia familiar de trombosis
CUANDO SOSPECHAR ESTADOS TROMBOFILICOS
Trombosis en menores de 45 años
Trombosis repetidas
Trombosis en zonas infrecuentes
Trombosis durante el embarazo
Complicaciones gestacionales
Historia familiar de trombosis
PORTA
MESENTERICA
Fecha:
Nombre:
Nº Socio:
Estudios solicitados:
Datos clínicos:
Firma
Fecha:
Nombre:
Nº Socio:
Estudios solicitados:
Datos clínicos:
Firma
No incluirá los estudios específicos requeridos para detectar los trastornos causantes de PERDIDAS RECURRENTES DE EMBARAZOS
Fecha:
Nombre:
Nº Socio:
Estudios solicitados:
Datos clínicos:
Firma
Seguramente es un cliché, solicitado sin clara noción de QUÉ y POR QUÉ se solicita. Obligará al especialista a volver a realizar estudios.
TROMBOEMBOLISMO EN GINECOLOGIA
La frecuencia de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar asociada con la cirugía ginecológica es similar a la que se observa en cirugía general.
La trombosis venosa de miembros inferiores en patología benigna es de 14%, con menor incidencia para cirugía vaginal.En cánceres ginecológicos la incidencia aumenta a 22%. LA EMBOLIA PULMONAR ES UNA CAUSA PRINCIPAL DE MUERTE EN LA CIRUGIA ONCOLOGICA GINECOLOGICA.
FACTORES DE RIESGO EN PACIENTES GINECOLOGICAS
EDAD (DIRECTAMENTE PROPORCIONAL)
ENFERMEDAD MALIGNA
OBESIDAD
ANTECEDENTES DE TROMBOSIS VENOSAS
VÁRICES
ESTADOS TROMBOFÍLICOS.
FACTORES PROPIOS DE LA CIRUGIA
DURACIÓN DE LA OPERACION
TIPO DE ANESTESIA
INMOBILIDAD PREOPERATORIA
INMOBILIDAD POSTOPERATORIA
INFECCION
EL USO DE HEPARINA DE BAJO PESO MOLECULAR EN CIRUGIA GENERAL (Y EN CIRUGIA GINECOLOGIA) REDUCE EN 70% EL RIESGO DE TROMBOSIS VENOSA Y EN 50% EL RIESGO DE EMBOLIA PULMONAR FATAL.
PROBLEMAS ESPECIALES (1)
Uso de anticonceptivos orales combinados (1)Uso de anticonceptivos orales combinados (1)
El riesgo de tromboembolismo postoperatorio para usuarias es 0.96%, contra 0.5% para no usuarias
La disminución de riesgo por suspender los ACO 4-6 semanas antes de cirugía mayor, deben ser balanceados contra el riesgo de un embarazo no deseado.
PROBLEMAS ESPECIALES (1)
Uso de anticonceptivos orales combinados (2)Uso de anticonceptivos orales combinados (2)
Si se decide no suspender los ACO y existen factores de riesgo, es aconsejable la heparinoterapia.
En intervenciones de emergencia el riesgo aumenta. La heparinoterapia es obligatoria, aún en ausencia de otros factores de riesgo.
PROBLEMAS ESPECIALES (2)
Uso de terapia de remplazo hormonal (1)Uso de terapia de remplazo hormonal (1)
EL RIESGO DESAPARECE SI SE DISCONTINÚA LA TERAPIA DE REMPLAZO HORMONAL.
El riesgo absoluto es pequeño; 16 a 23 casos en exceso de tromboembolismo postoperatorio por 100.000 mujeres y 6 casos en exceso de embolia pulmonar por 100.000 mujeres.
PROBLEMAS ESPECIALES (2)
Uso de terapia de remplazo hormonal (2)Uso de terapia de remplazo hormonal (2)
PERO EN LA PRACTICA, LAS MUJERES EN TERAPIA DE REMPLAZO HORMONAL SUELEN PRESENTAR OTROS FACTORES DE RIESGO, ESPECIALMENTE LA EDAD. LA TROMBOPROFILAXIS
ESTA INDICADA.
