tugas tutorial bagus s w
TRANSCRIPT
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 1/20
Tugas Tutorial
BLOK GENETIKA DAN TUMBUH KEMBANG
Skenario 1
”Bayiku Sayang”
Penyusun : Bagus Susetio Wicaksono
Tutor : dr. Mustika Ratnaningsih
!OG!AM STUDI ENDIDIKAN DOKTE!
"AKULTAS KEDOKTE!AN
UNI#E!SITAS MUHAMMADI$AH U!%OKE!TO
&'1(
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 2/20
BAB I
ENDAHULUAN
SKENA!IO I
”Anakku Anak Siapa?”
Seorang perempuan berusia ! tahun da"am keadaan hami" aterm datang ke rumah
sakit untuk me"akukan persa"inan. #a"am perkembangannya$ diketahui bah%a ia hami"
karena diperkosa o"eh "aki "aki yang merupakan tetangga di kampungnya. &ntuk
mengetahui ayah bio"ogis dari bayi tersebut maka di"akukan pemeriksaan sistem go"ongan
darah dan didapatkan hasi" go"ongan darah ibu A$ bayi bergo"ongan darah '$ "aki "aki !
bergo"ongan darah A dan "aki "aki kedua bergo"ongan darah AB. (e"uarga perempuan
tersebut menginginkan pu"a tes #)A.
A) Latar Belakang
*+ike parents$ "ike chi"dren”. Begitu"ah pepatah yang menyatakan bah%a seorang
anak umumnya memi"iki kemiripan dengan orang tuanya. Secara bio"ogis$ pepatah tersebuti"miah karena seorang anak se"a"u me%arisi gen dari kedua orang tuanya. ,en tersebut"ah
yang memba%a si-atsi-at tertentu$ baik yang tampak secara -isik maupun yang tidak tampak
secara -isik. Prinsip tentang gen dan pe%arisan si-at modern pertama ka"i dikemukakan o"eh
,regor /ohnn Mende". Mende" mempe"a0ari si-at yang diturunkan pada tanaman buncis dan
menemukan teori persi"angan untuk gengen yang independen. Teori tersebut menyatakan
bah%a gen dari anak merupakan perpaduan 1persi"angan2 dari gengen dari kedua orang
tuanya.
Pe%arisan si-at dan kombinasi antargen$ tak 0arang menghasi"kan gen yang kurang
diinginkan$ seperti gen hemo-i"ia dan a"binisme. ,en yang kurang diinginkan tersebut dapat
dihindari dengan mempe"a0ari pohon ke"uarga yang merepresentasikan pe%arisan si-at antar
generasi. Penurunan si-at dapat ter0adi me"a"ui perka%inan antara dua indi3idu se0enis.
Perka%inan antara dua indi3idu se0enis yang mempunyai si-at beda disebut persi"angan. Si-at
beda ditentukan o"eh gen di da"am kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi
berikutnya.
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 3/20
B) !u*usan Masala+
!. Men0e"askan konsep dasar pe%arisan genetik kromosoma" dan mitokondria"$ po"a
pe%arisan gen tungga" dan mu"ti-aktoria"?. Men0e"askan prinsip 4ukum Mende" 5 dan 4ukum Mende" 55?
!. Men0e"askan apa itu genotip dan -enotipe?6. Prosedur "engkap tes #)A?7. Prinsip dan prosedur tes paternitas?
,) Tu-uan
!. &ntuk mengetahui mengenai dasar pe%arisan si-at.. &ntuk mengetahui bunyi dan penerapan hukum mende".6. &ntuk mengetahui po"apo"a hereditas.7. &ntuk mengetahui hereditas pada manusia.8. &ntuk mengetahui prosedur Tes #)A
BAB II
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 4/20
EMBAHASAN
A) engertian Here.itas/e0arisan Siat2
4ereditas ada"ah penurunan si-at dari induk kepada keturunannya. #imana keturunan
yang dihasi"kan dari perka%inan antar indi3idu mempunyai perbandingan -enotip maupungenotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturanaturan da"am pe%arisan si-at ini disebut po"a
po"a hereditas.
B) Istila+3istila+ .ala* Here.itas
!. Se" 4ap"oid dan #ip"oid9aitu se" yang memi"iki kromosom da"am keadaan berpasangan atau se" yang memi"iki
dua set atau dua perangkat kromosom. Misa"nya se" tubuh manusia memi"iki 7 buah
kromosom yang se"a"u da"am keadaan berpasangan sehingga disebut dip"oid 1n2 1di berarti
dua$ p"oid berarti set; perangkat2.Sedangkan se" ke"amin manusia memi"iki kromosom tidak berpasangan . 4a" ini ter0adi
karena pada saat pembentukan se" ke"amin$ se" induk yang bersi-at dip"oid membe"ah secara
meiosis$ sehingga se" ke"amin anaknya hanya me%arisi setengah dari kromosom induknya.
Maka da"am se" ke"amin 1gamet2 manusia terdapat 6 kromosom yang tidak berpasangan atau
hanya memi"iki seperangkat atau satu set kromosom sa0a$ disebut hap"oid 1n2.. ,enotip
,enotipe ada"ah susunan gen yang menentukan si-at dasar suatu makh"uk hidup dan
bersi-at tetap. #a"am genetika genotip ditu"is dengan menggunakan simbo" huru- dari huru-
pa"ing depan dari si-at yang dimi"iki o"eh indi3idu. Setiap karakter si-at yang dimi"iki o"eh
suatu indi3idu dikenda"ikan o"eh sepasang gen yang membentuk a"e". Sehingga da"am
genetika simbo" genotip ditu"is dengan dua huru-. /ika si-at tersebut dominan$ maka
penu"isannya menggunakan huru- kapita" dan 0ika si-atnya resesi- ditu"is dengan huru- keci".
,enotip yang memi"iki pasangan a"e" sama$ misa"nya BB atau bb$ merupakan pasangan a"e"
yang homo<igot. 5ndi3idu dengan genotip BB disebut homo<igot dominan$ sedangkan
indi3idu dengan genotip bb disebut homo<igot resesi- .&ntuk genotip yang memi"iki
pasangan a"e" berbeda misa"nya Bb$ merupakan pasangan a"e" yang hetero<igot.6. =enotip
=enotip ada"ah si-at yang tampak pada suatu indi3idu dan dapat diamati dengan panca
indra$ misa"nya %arna bunga merah$ rambut keriting$ tubuh besar$ buah rasa manis$ dan
sebagainya. =enotip merupakan perpaduan dari genotip dan -aktor "ingkungan. Sehingga
suatu indi3idu dengan -enotip sama be"um tentu mempunyai genotip sama.7. Si-at dominan
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 5/20
,en dikatakan dominan apabi"a gen tersebut bersama dengan gen "ain 1gen pasangannya2$
akan menutup peran;si-at gen pasangannya tersebut. #a"am persi"angan gen$ dominan ditu"is
dengan huru- besar.8. Si-at Resesi-
,en dikatakan resesi- apabi"a berpasangan dengan gen "ain yang dominan ia akan tertutupsi-atnya 1tidak muncu"2 tetapi 0ika ia bersama gen resesi- "ainnya 1a"e"anya2 si-atnya akan
muncu". #a"am genetika gen resesi- ditu"is dengan huru- keci".. 5ntermediet
5ntermediet ada"ah si-at suatu indi3idu yang merupakan gabungan dari si-at kedua
induknya. 4a" ini dapat ter0adi karena si-at kedua induk yang muncu" sama kuat
1kodominan2. Misa"nya bunga %arna merah disi"angkan dengan bunga %arna putih$
menghasi"kan keturunan ber%arna merah muda.
>. 4ibrid4ibrid ada"ah hasi" perka%inan antara dua indi3idu yang memi"iki si-at beda. Bi"a
indi3idu tersebut memi"iki satu si-at beda disebut monohibrid$ dua si-at beda disebut dihibrid$
tiga si-at beda trihibrid$ dan sebagainya.. 4omo<igot
Ada"ah pasangan gen yang sama. 4omo<igot dibedakan men0adi dua$ yaitu homo<igot
dominan 1Misa" AA2 dan homo<igot resesi- 1Misa" aa2.
@. 4etero<igotAda"ah pasangan gen yang ber"ainan. ontoh Aa dan Mm.
!. A"e"Ada"ah gen yang merupakan pasangan dari bentuk a"ternati- terhadap sesamanya dan
ter"etak pada "okus yang bersesuaian pada kromosom homo"og. ontoh : Bb$ B ada"ah a"e"
dari b$ dan b ada"ah a"e" dari B.!!. Parenta"
Ada"ah indi3idu yang merupakan induk$ biasanya diberi notasi P.!. =i"ia"
Ada"ah keturunan yang dihasi"kan dari persi"angan dua induk dan biasanya diberi notasi
=.
,) Huku* Men.el
'rang yang pertama mempe"a0ari dan me"akukan percobaan tentang pe%arisan si-at
ada"ah ,regor /ohann Mende" 1!!72. Mende" me"akukan percobaan pada tanaman
kacang ercis 1 Pisum sativum2 sekitar tahun !8>. Mende" memi"ih tanaman ercis untuk
percobaannya sebab tanaman ercis masa hidupnya tidak "ama hanya berkisar setahun$ mudah
tumbuh$ memi"iki bunga sempurna sehingga dapat ter0adi penyerbukan sendiri yang akan
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 6/20
menghasi"kan ga"ur murni 1keturunan yang se"a"u memi"iki si-at yang sama dengan
induknya2$ dan mampu menghasi"kan banyak keturunan.
Berdasarkan ana"isis hasi" percobaannya$ Mende" mengemukakan hukumhukum
pe%arisan si-at. 4ukumhukum itu ada"ah 4ukum Mende" 5 1Segregasi bebas2 dan 4ukum
Mende" 55 1 Asortasi Bebas2.
!. 4ukum Mende" 5
Menyatakan bah%a pada %aktu pembentukan gamet$ ter0adi pemisahan a"e" secara
acak 1The Law of Segregation of Allelic Genes2. Sebagaimana te"ah di0e"askan sebe"umnya$
gen merupakan bagian dari #)A yang terdapat da"am kromosom. Pasangan kromosom
homo"og mengandung pasangan gen 1terdiri dari a"e"2. Pada pembentukan gamet secara
meiosis$ pasanganpasangan gen pada kromosom homo"og sa"ing berpisah 1tahap Ana-ase2.
Pada akhir meiosis$ setiap se" gamet yang dihasi"kan hanya memi"iki satu a"e" dari pasangan
gen sa0a 1pe"a0ari kemba"i tentang gametogenesis2. Proses pemisahan gen ini"ah yang disebut
segregasi gen.
4ukum ini dipero"eh dari hasi" perka%inan monohibrid$ yaitu persi"angan dengan satu
si-at beda. Mende" me"akukan persi"angan antara tanaman ercis bi0i bu"at dengan tanaman
ercis bi0i berkerut.4asi"nya semua keturunan =! berupa tanaman ercis bi0i bu"at. Se"an0utnya
di"akukan persi"angan antar keturunan =! untuk mendapatkan keturunan =. Pada keturunan
= didapatkan perbandingan -enotip 6 bi0i bu"at : ! bi0i berkerut.
P! : C BB D E bb 1bi0i bu"at2 1bi0i keriput2,amet : B b= ! : Bb 1 bi0i bu"at2=! F =! : C Bb D E Bb 1bi0i bu"at2 1 bi0i bu"at2,amet : B B b b
= :EC
B 4
BBB
bu"atBb
bu"at
BBb
bu"atBb
keriput
Perbandingan -enotip bu"at : berkerut G 6 : !Perbandingan genotip BB : Bb : bb G ! : : !
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 7/20
Berdasarkan hasi" perka%inan yang dipero"eh da"am percobaannya$ Mende"
menyimpu"kan bah%a pada %aktu pembentukan gametgamet$ gen akan menga"ami segregasi
1memisah2 sehingga setiap gamet hanya akan menerima sebuah gen sa0a. (esimpu"an itu
dirumuskan sebagai hukum5 Mende" yang dikena" 0uga dengan hukum Pemisahan ,en yang
Sea"e".
. 4ukum Mende" 55
4ukum Mende" 55 dikena" sebagai 4ukum Asortasi$ hukum berpasangan atau
penggabungan secara bebas 1The Law of Independent Assortment of Genes). 4ukum ini
menyatakan bah%a pada saat pembentukan se"se" gamet$ gengen yang tidak sea"e" akan
menge"ompok secara bebas sete"ah memisah dari gen yang sea"e". ,en untuk satu
si-at;karakter tidak akan berpengaruh pada gen untuk si-at;karakter yang "ain yang tidak
sea"e" karena gengen yang bukan a"e"nya mempunyai karakter yang berbeda.
4ukum Mende" ini ditemukan ketika Mende" menyi"angkan kacang ercis dengan
mengamati "ebih dari satu si-at beda. #isi"angkan ga"ur murni kacang ercis berbi0i bu"at
kuning dengan ga"ur murni kacang ercis berbi0i keriput %arna hi0au. Persi"angan dengan
mengamati dua si-at beda ini disebut persi"angan dihibrid. Bu"at 1B2 dominan terhadap
keriput 1b2$ kuning 1(2 dominan terhadap hi0au 1h2. #ipero"eh keturunan =! semuanya berbi0i
bu"at %arna kuning 1Bb(k2. /ika =! mengadakan penyerbukan sesamanya dipero"eh =$
ternyatadipero"eh keturunan = yang sebagian tidak sama dengan induknya$ yaitu di0umpai
tanaman kacang ercis berbi0i bu"at %arna hi0au serta kacang ercis berbi0i keriput %arna
kuning. Perhatikan skema persi"angan berikut.
P! : C BB(( D E bbkk
1bu"at kuning2 1keriput hi0au2
,amet : B( bk
= ! : Bb(k
1bu"at kuning2
=! F = : C Bb(k D E Bb(k
1bu"at kuning2 1bu"at kuning2
,amet : B($ Bk$ b($ bk B($ Bk$ b($bk
= :
E C BK Bk 4K 4k
BK BB(( Bu"at kuning BB(k Bu"at kuning Bb(( Bu"at kuning Bb(k Bu"at kuning
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 8/20
Bk BB(k
Bu"at kuningBBkk
Bu"at hi0auBb(k
Bu"at kuningBbkk
Bu"at hi0au
4K Bb((
Bu"at kuningBb(k
Bu"at kuning bb((
keriput kuning bb(k
keriput kuning
Bk Bb(k Bu"at kuning Bbkk Bu"at hi0au bb(k keriput kuning Bbkk (eriput hi0au
#ari persi"angan di atas didapatkan bah%a pada = hasi" persi"angan dihibrid
memi"iki -enotipe bu"at kuning$ bu"at hi0au$ keriput kuning$ kisut hi0au dengan perbandingan
@ : 6 : 6 : !. Mende" menganggap bah%a pada saat pembentukan gamet gengen akan
memisahkan dari a"e"nya "a"u menge"ompok dengan gengen yang tidak sea"e". 5ni"ah yang
disebut dengan Hukum Asortasi e!as atau Hukum "endel II .
,en B bisa menge"ompok dengan gen ($ membentuk gamet tipe B(. ,en B bisa pu"a
menge"ompok dengan gen k$ membentuk gamet tipe Bk. ,en b bisa menge"ompok dengan
gen ($ membentuk gamet tipe b(. ,en b bisa menge"ompok dengan gen k$ membentuk
gamet tipe bk.
D) enyi*5angan Se*u Huku* Men.el
Mende" mengemukakan bah%a perbandingan -enotipe = pada dihibrid ada"ah @ : 6 :
6 : !. )amun$ Pada kasus tertentu di0umpai perbandingan -enotipe yang menyimpang
misa"nya @ : 6 : 7$ ! : 6 : !$ !8 : ! dan @ : >. Tetapi 0ika dicermati angkaangka itu
sesungguhnya merupakan 3ariasi pen0um"ahan dari angkaangka yang ditemukan Mende".Misa"nya @ : 6 : 16 H !2 G @ : 6 : 7$ 1@ H 62 : 6 : ! G ! : 6 : ! dan sebagainya. 4a" ini"ah yang
disebut penyimpangan semu 4ukum Mende".
Penyimpangan tersebut ter0adi karena adanya beberapa gen yang sa"ing memengaruhi
da"am menghasi"kan -enotip. Meskipun demikian$ perbandingan -enotip tersebut masih
mengikuti prinsipprinsip 4ukum Mende". Penyimpangan semu 4ukum Mende" tersebut
me"iputi interaksi gen$ kriptomeri$ po"imeri$ epistasishipostasis$ gengen komp"ementer$ gen
dominan rangkap dan gen penghambat.!. 5nteraksi gen 1 Ata3isme2
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 9/20
Pene"itian tentang adanya interaksi gen ini ditemukan o"eh Wi""iam Bateson 1!!
!@2 dan R.. Punnet. Pada interaksi gen ini$ suatu si-at tidak ditentukan o"eh satu gen
tungga" pada autosom tetapi a"e"a"e" dari gen yang berbeda dapat berinteraksi atau sa"ing
memengaruhi da"am memuncu"kan si-at -enotip. Misa"nya$ pada ayam di0umpai empat
macam bentuk pia" 10engger2$antara "ain: 0engger berbentuk ercis atau bi0i 1 pea2 dengan
genotip rrPI 0engger dengan be"ah atau tungga" 1 single2 dengan genotip rrpp$ 0engger
berbentuk ma%ar atau gerigi 1rose2 dengan genotip Rpp$ dan 0engger berbentuk sumpe"
1walnut 2$ dengan genotip RP.
Pada persi"angan ayam berpia" rose 1ma%ar2 dengan ayam berpia" pea 1bi0i2$ semua
keturunan =!nya berpia" walnut 1sumpe"2. #ari persi"angan tersebut dihasi"kan -enotip baru
yaitu walnut atau sumpe". Apa yang menyebabkan terbentuknya pia" walnut ? Pia" %a"nut
muncu" karena interaksi pasang a"e" 1gen2 yang dominan. Sementara itu$ persi"angan antara
sesama ayam berpia" %a"nut dihasi"kan 7 macam pia" yaitu walnut $ rose$ pea$ dan ! pia" yang
baru yaitu single dengan perbandingan @ : 6 : 6 : !. Pia" tungga" ter0adi karena adanya
pasang a"e" 1gen2 yang resesi-.
. (riptomeri
(riptos 19unani2 berarti tersembunyi$ sehingga kriptomeri dikatakan sebagai gen
dominan yang seo"aho"ah tersembunyi 0ika berdiri sendiri dan akan tampak pengaruhnya
apabi"a bersamasama dengan gen dominan yang "ainnya. Peristi%a kriptomeri ini pertama
ka"i ditemukan o"eh orrens 1Tahun !@!2 sete"ah menyi"angkan bunga Linaria marocanna
ber%arna merah 1Aabb2$ dengan bunga Linaria maroccana ber%arna putih 1aaBB2.
(eturunan =!nya ada"ah bunga ber%arna ungu 1AaBb2 yang berbeda dengan %arna dari
bunga kedua induknya 1yaitu merah dan putih2. Rasio -enotip =nya ada"ah @ ungu: 6 merah:
7 putih.
+antas dari manakah %arna ungu tersebut timbu"? #ari hasi" pene"itian p"asma se"$
ternyata %arna merah disebabkan o"eh adanya pigmen antosianin da"am "ingkungan asam.
#a"am "ingkungan basa$ pigmen ini akan memberikan %arna ungu. /ika di da"am p"asma
tidak terdapat pigmen antosianin$ baik di da"am "ingkungan asam atau basa$ maka akan
terbentuk %arna putih. =aktor A$ apabi"a mengandung pigmen antosianin da"am p"asma se"
dan -aktor a 0ika tidak ada antosianin da"am p"asma se". =aktor B$ apabi"a kondisi basa dan b
da"am kondisi asam. Si-at A dominan terhadap a dan si-at B dominan terhadap si-at b. '"eh
karena itu$ tanaman yang berbunga merah disimbo"kan dengan Aabb atau AAbb$ sedangkan
tanaman yang berbunga putih disimbo"kan dengan aaBB atau aabb.
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 10/20
#ari pen0e"asan di atas$ dapat dikatakan bah%a bunga merah memi"iki antosianin di
mana da"am "ingkungan p"asma se" bersi-at asam. Sedangkan bunga putih tidak memi"iki
antosianin di mana "ingkungan p"asma se" bersi-at basa.
6. Po"imeri
Po"imeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersi-at kumu"ati- 1sa"ing menambah2.
,en yang menumbuhkan suatu karakter po"imeri biasanya "ebih dari dua$ sehingga disebut
karakter gen ganda. Po"imeri pertama ka"i dikemukakan o"eh 4. )i"son Jh"e pada tahun !!6
di S%edia da"am percobaannya dengan menyi"angkan Triticum vulgare berbi0i merah
homo<igot dengan Triticum vulgare berbi0i putih homo<igot$ menghasi"kan keturunan =!
dengan bi0i ber%arna merah muda. Persi"angan sesama =! menghasi"kan keturunan = yang
terdiri atas Triticum vulgare ber%arna merah beraneka ragam dan putih da"am perbandingan
!8 : !.Per"u diketahui bah%a gen M! dan M menyebabkan %arna bi0i merah dan gen m!
dan m menyebabkan %arna bi0i putih.
7. Jpistasis dan hipostasis
Jpistasis dan hipostasis merupakan sa"ah satu bentuk interaksi gen da"am ha" ini gen
dominan menga"ahkan gen dominan "ainnya yang bukan sea"e". ,en dominan yang menutupi
ekspresi gen dominan "ainnya disebut epistasis$ sedangkan gen dominan yang tertutup itu
disebut hipostasis. Peristi%a epistasis dan hipostasis ter0adi pada %arna umbi "apis pada
ba%ang 1 Allium sp.2$ %arna ku"it gandum$ %arna bu"u ayam$ %arna rambut mencit$ dan %arna
mata pada manusia. Peristi%a epistasis dapat dibedakan men0adi tiga$ yaitu:
a. Jpistasis dominanPada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersi-at epistasis. Misa"nya %arna
umbi "apis pada ba%ang 1A""ium sp.2. A merupakan gen untuk umbi merah dan B merupakan
gen untuk umbi kuning. ,en merah dan kuning dominan terhadap putih. Perka%inan antara
tanaman ba%ang berumbi "apis kuning homo<igot dengan yang merah homo<igotmenghasi"kan tanaman =! yang berumbi "apis merah. (eturunan = terdiri atas ! kombinasi
dengan perbandingan merah : kuning :
putih atau ! : 6 : !. Perbandingan itu ter"ihat
menyimpang dari hukum Mende"$ tetapi ternyata tidak. Perbandingan @ : 6 : 6 : ! untuk
keturunan perka%inan dihibrid hanya menga"ami modi-ikasi sa0a$ yaitu @ : 6 : 6 : ! men0adi
! : 6 : !. b. Jpistasis resesi-
Pada peristi%a epistasis resesi- terdapat suatu gen resesi- yang bersi-at epistasis terhadap
gen dominan yang bukan a"e"nya 1pasangannya2. ,en resesi- tersebut harus da"am keadaanhomo<igot$ contohnya pada pe%arisan %arna rambut tikus. ,en A menentukan %arna hitam$
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 11/20
gen a menentukan %arna abuabu$ gen menentukan en<im yang menyebabkan timbu"nya
%arna dan gen c yang menentukan en<im penghambat muncu"nya %arna. ,en bersi-at
epistasis. /adi$ tikus yang ber%arna hitam memi"iki gen dan A.c. Jpistasis dominan dan resesi-
Jpistasis dominan dan resesi- 1inhibiting gen2 merupakan penyimpangan semu yangter0adi karena terdapat dua gen dominan yang 0ika da"am keadaan bersama akan menghambat
pengaruh sa"ah satu gen dominan tersebut. Peristi%a ini mengakibatkan perbandingan -enotip
= G !6 : 6. ontohnya ayam "eghorn putih mempunyai -enotip 55 dika%inkan dengan
ayam %hite si"kre ber%arna putih yang mempunyai genotip iicc.
E) Bagai*ana keterkaitan golongan .ara+ antara orang tua .an anak6
Si-at indi3idu ditentukan o"eh gen spesi-ik dari kromosom ayah dan ibu. #i se"
somatik kromosom ada 6 pasangan homo"og untuk membentuk 0um"ah 7. Terdapat
pasangan kromosom yang sepadan 1autosom2$ dan ! pasang kromosom seks. Pada se" gamet
terdapat 6 kromosom dan penyatuan gamet saat -erti"isasi memu"ihkan 0uma"h dip"oid
10um"ah G 7 2.,o"ongan darah manusia ditentukan berdasarkan 0enis antigen dan antibodi yang
terkandung da"am darahnya. 5ndi3idu dengan go"ongan darah A$ memi"iki se" darah
merah dengan antigen A dipermukaan membran se" dan menghasi"kan antibodi
terhadap antigen B da"am serum darahnya. 5ndi3idu dengan go"ongan darah B
memi"iki antigen B pada permukaan se" darah merahnya dan menghasi"kan antibodi
terhadap antigen A da"am serum darahnya. 5ndi3idu dengan go"ongan darah AB
memi"iki se" darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasi"kan antibodi
terhadap antigen A atau B. Sedangkan indi3idu dengan go"ongan darah ' 1no"2
memi"iki se" darah tanpa antigen$ tapi memproduksi antibod terhadap antigen A dan
B.,o"ongan #arah AB' pada manusia ditentukan o"eh tiga a"e" pada satu gen
tungga: 5A$ 5B dan i. ,o"ongan darah seseorang 1-enotip2 mungkin sa"ah satu dari
empat tipe: A$ B$ AB dan '. 4uru-huru- ini mengacu pada dua karbohidrat K A dan
B yang bisa ditemukan dipermukaan se" darah merah. Se" darah seseorng mungkin
memi"iki karbohidrat A 1go"ongan darah A2$ karbohidrat B 1go"ongan darah B2$
keduanya 1go"ongan darah AB2$ atau tidak keduanya 1go"ongan darah '2. 1ampbe""$
!2. &ntuk memahami sistem penggo"ongan darah AB'$ perhatikan tabe" -enotipdan genotip go"ongan darah sistem AB' berikut ini.
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 12/20
Tabe" !.! =enotip dan ,enotip go"ongan darah AB'
ontoh perka%inan da"am pe%arisan go"ongan darah sistem AB':
") PENURUNAN SIFAT (HEREDITAS)
Masa"ah penurunan si-at atau hereditas mendapat perhatian banyak pene"iti. Pene"iti yang pa"ing popu"ar ada"ah Gregor 7o+ann Men.el yang "ahir tahun ! di ekos"o3akia. Padatahun !7$ Mende" mu"ai mengadakan pene"itian dan me"etakkan dasardasar hereditas.5"mu%an dan biara%an ini menemukan prinsipprinsip dasar pe%arisan me"a"ui percobaanyang dikenda"ikan dengan cermat da"am pembiakan si"ang. Pene"itian Mende" menghasi"kan
hukum Mende" 5 dan 55. Mende" me"akukan persi"angan monohibrid atau persi"angan satusi-at beda$ dengan tu0uan mengetahui po"a pe%arisan si-at dari tetua kepada generasi berikutnya. Persi"angan ini untuk membuktikan hukum Mende" 5 yang menyatakan bah%a pasangan a"e" pada proses pembentukkan se" gamet dapat memisah secara bebas. 4ukumMende" 5 disebut 0uga dengan hukum segregasi. Mende" me"an0utkan persi"angan denganmenyi"angkan tanaman dengan dua si-at beda$ misa"nya %arna bunga dan ukuran tanaman.Persi"angan dihibrid 0uga merupakan bukti ber"akunya hukum Mende" 55 berupa
penge"ompokkan gen secara bebas saat pembentukkan gamet. Persi"angan dengan dua si-at beda yang "ain 0uga memi"iki perbandingan -enotip = sama$ yaitu @ : 6 : 6 : !. Berdasarkan pen0e"asan pada persi"angan monohibrid dan dihibrid tampak adanya hubungan antara 0um"ahsi-at beda$ macam gamet$ genotip$ dan -enotip beserta perbandingannya. Persi"angan
monohibrid yang menghasi"kan keturunan dengan perbandingan =$ yaitu ! : : ! merupakan bukti ber"akunya hukum Mende" 5 yang dikena" dengan nama 4ukum Pemisahan ,en yang
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 13/20
Sea"e" 1The Law of Segregation of Allelic Genes2. Sedangkan persi"angan dihibrid yangmenghasi"kan keturunan dengan perbandingan =$ yaitu @ : 6 : 6 : ! merupakan bukti
ber"akunya 4ukum Mende" 55 yang disebut 4ukum Penge"ompokkan ,en secara Bebas 1The
Law Independent Assortment of Genes2. #engan mengikuti secara saksama hasi" percobaanMende"$ 6 baik pada persi"angan monohibrid maupun dihibrid maka secara sederhana dapat
kita simpu"kan bah%a gen itu di%ariskan dari induk atau orang tua kepada keturunannyame"a"ui gamet.Persi"angan monohibrida ada"ah persi"angan sederhana yang hanya memperhatikan satu si-atatau tanda beda. Sedangkan persi"angan dihibrida merupakan perka%inan dua indi3idudengan dua tanda beda. Persi"angan ini dapat membuktikan kebenaran 4ukum Mende" 55yaitu bah%a gengen yang ter"etak pada kromosom yang ber"ainan akan bersegregasi secara
bebas dan dihasi"kan empat macam -enotip dengan perbandingan @ : 6 : 6 : !. kenyataannya$seringka"i ter0adi penyimpangan atau hasi" yang 0auh dari harapan yang mungkin disebabkano"eh beberapa ha" seperti adanya interaksi gen$ adanya gen yang bersi-at homo<igot "eta" dansebagainya.
Huku* e0arisan Men.el
,ambar !A"e";gen dominan dan resesi- pada orang tua 1!$ P2$ anak 1$ =!2 dan cucu 16$ =2 menurutMende". Huku* e0arisan Men.el ada"ah hukum mengenai pe%arisan si-at padaorganisme yang di0abarkan o"eh ,regor /ohann Mende" da"am karyanya *Percobaanmengenai Persi"angan Tanaman”. 4ukum ini terdiri dari dua bagian:
!. 4ukum pemisahan 1 segregation2 dari Mende"$ 0uga dikena" sebagai Huku*
erta*a Men.el$ dan. 4ukum berpasangan secara bebas 1independent assortment 2 dari Mende"$
0uga dikena" sebagai Huku* Ke.ua Men.el.
Huku* Segregasi /Huku* Men.el I2
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 14/20
,ambar Perbandingan antara B 1%arna cok"at2$ b 1%arna putih2$ S 1buntut pendek2$ dan s1buntut
pan0ang2 pada generasi =. 4ukum segregasi bebas menyatakan bah%apada 5e*4entukanga*et /sel kela*in2$ kedua gen induk 1Parent2 yangmerupakan pasangan a"e" akan memisahsehingga tiaptiap gamet menerima satugen dari induknya. Secara garis besar$ hukum inimencakup tiga pokok:!. ,en memi"iki bentukbentuk a"ternati- yang mengatur 3ariasi pada karakter turunannya. 5niada"ah konsep mengenai dua macam a"e"I a"e" resisi- 1tidak se"a"u nampak dari "uar$dinyatakan dengan huru- keci"$ misa"nya % da"am gambar di sebe"ah2$ dan a"e" dominan1nampak dari "uar$ dinyatakan dengan huru- besar$ misa"nya R2.. Setiap indi3idu memba%a sepasang gen$ satu dari tetua 0antan 1misa"nya %% da"amgambar di sebe"ah2 dan satu dari tetua betina 1misa"nya RR da"am gambar di sebe"ah2.
6. /ika sepasang gen ini merupakan dua a"e" yang berbeda 1Sb dan sB pada gambar 2$ a"e"dominan 1S atau B2 akan se"a"u terekspresikan 1nampak secara 3isua" dari "uar2. A"e" resesi- 1s atau b2 yang tidak se"a"u terekspresikan$ tetap akan di%ariskan pada gamet yang dibentuk
pada turunannya.
Huku* Asortasi Be4as /Huku* Men.el II2
4ukum kedua Mende" menyatakan bah%a bi"a dua indi3idu mempunyai dua pasang atau"ebih si-at$ maka diturunkannya sepasang si-at secara bebas$ tidak bergantung pada pasangansi-at yang "ain. #engan kata "ain$ a"e" dengan gen si-at yang berbeda tidak sa"ingmempengaruhi. 4a" ini men0e"askan bah%a gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan
%arna bunga suatu tanaman$ tidak sa"ing mempengaruhi.Seperti nampak pada ,ambar !$ induk 0antan 1tingkat !2 mempunyai genotipe %% 1secara-enotipe ber%arna putih2$ dan induk betina mempunyai genotipe RR 1secara -enotipe
ber%arna merah2. (eturunan pertama 1tingkat pada gambar2 merupakan persi"angan darigenotipe induk 0antan dan induk betinanya$ sehingga membentuk 7 indi3idu baru 1semuanya
bergenotipe %R2. Se"an0utnya$ persi"angan;perka%inan dari keturuan pertama ini akanmembentuk indidi3idu pada keturunan berikutnya 1tingkat 6 pada gambar2 dengan gamet R dan % pada sisi kiri 1induk 0antan tingkat 2 dan gamet R dan % pada baris atas 1induk betinatingkat 2. (ombinasi gametgamet ini akan membentuk 7 kemungkinan indi3idu sepertinampak pada papan catur pada tingkat 6 dengan genotipe: RR$ R%$ R%$ dan %%. /adi padatingkat 6 ini perbandingan genotipe RR $ 1ber%arna merah2 R% 10uga ber%arna merah2 dan
%% 1ber%arna putih2 ada"ah !::!. Secara -enotipe perbandingan indi3idu merah danindi3idu putih ada"ah 6:!.
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 15/20
(a"au contoh pada ,ambar ! merupakan kombinasi dari induk dengan satu si-at dominan1berupa %arna2$ maka contoh ke menggambarkan indukinduk dengan macam si-atdominan: bentuk buntut dan %arna ku"it. Persi"angan dari induk dengan satu si-at dominandisebut monohibrid$ sedang persi"angan dari indukinduk dengan dua si-at dominan dikena"sebagai dihibrid$ dan seterusnya. Pada ,ambar $ si-at dominannya ada"ah bentuk buntut
1pendek dengan genotipe SS dan pan0ang dengan genotipe ss2 serta %arna ku"it 1putih dengangenotipe bb dan cok"at dengan genotipe BB2. ,amet induk 0antan yang terbentuk ada"ah Sbdan Sb$ sementara gamet induk betinanya ada"ah sB dan sB 1nampak pada huru- di ba%ahkotak2. (ombinasi gamet ini akan membentuk 7 indi3idu pada tingkat =! dengan genotipeSsBb 1semua sama2. /ika keturunan =! ini kemudian dika%inkan "agi$ maka akan membentuk indi3idu keturunan =. ,amet =!nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur.4asi" indi3idu yang terbentuk pada tingkat = mempunyai ! macam kemungkinan dengan
bentuk buntut: pendek 10ika genotipenya SS atau Ss2 dan pan0ang 10ika genotipenya ss2I dan macam %arna ku"it: cok"at 10ika genotipenya BB atau Bb2 dan putih 10ika genotipenya bb2.Perbandingan hasi" %arna cok"at:putih ada"ah !:7$ sedang perbandingan hasi" bentuk buntut
pendek:pan0ang ada"ah !:7. Perbandingan detai" mengenai genotipe
SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb ada"ah !:::7: !::!:: !.
G) rose.ur *elakukan tes DNA)
Menurut 4i"" 1!72 tes #)A ada"ah sa"ah satu teknik bio"ogi mo"eku"er penanda
genetik yang dipakai untuk pengu0ian terhadap materi pro-i" #)A$ yaitu sehimpunan data
yang menggambarkan susunan #)A yang dianggap khas untuk indi3idu yang men0adi
sampe"nya.
Metode yang digunakan da"am tes #)A ada"ah dengan mengidenti-ikasi
-ragmen-ragmen dari #)A itu sendiri$ yaitu metode untuk mengidenti-ikasi$
menghimpun$ dan mengin3entasikan -i"e-i"e khas karakter tubuh seperti marka Short
Tandem #epeats 1STR2. 4ampir semua bagian tubuh dapat digunakan untuk sampe"
tes #)A$ tetapi yang pa"ing sering ada"ah darah$ rambut$ usapan mu"ut pada pipi
bagian da"am dan kuku. Sampe" #)A yang digunakan bisa dari inti se" maupun
mitokondrianya. )amun yang pa"ing akurat ada"ah inti se" karena tidak bisa berubah
1But"er$ @2.
Adapun 0enis0enis teknik ana"isa #)A ada"ah sebagai berikut:
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 16/20
!. Restriction =ragment +ength Po"ymorphism 1R=+P2.. Po"ymerase hain Reaction 1PR2.6. Short Tandem Repeats 1STRs2.7. 9Short Tandem Repeats 19STRs2.8. Mitochondria" #)A 1mt#)A2.
. '#5S 1ombined #)A 5ndeF System2.
a. Prosedur pemeriksaan $%A &ingerprint dengan mengidentifikasi marka ST#
&0i #)A =ingerprint mengikuti beberapa prosedur yang terdiri dari beberapa
tahapan : Tahap ' isolasi $%A$ #)A harus dipero"eh dari se" atau 0aringan tubuh. 4anya
da"am 0um"ah sedikit 0aringan seperti darah$ rambut atau ku"it yang bi"a per"u
dapat di"akukan penggandaan dengan *Po"imerase hain Reaction” 1PR2.
Tetapi biasanya satu he"ai rambut sudah cukup untuk u0i #)A -ingerprint ini. Tahap ( memotong mengukur dan mensortir en<im yang khusus disebut
en<im restriksi digunakan untuk memotong bagianbagian tertentu. Misa"nya
en<im Jco Ri$ yang ditemukan da"am bakteri akan memotong #)A yang
mempunysi seLuen ,AATT. Potongan #)A disortir menurut ukuran dengan
teknik penyaringan disebut *e"ektrophoresis”. Potongan #)A di"e%atkan ge"
yang dibuat dari agarose 1diproduksi dari rumput "aut2. Teknik ini ada"ah setara
dengan biotekno"ogi untuk screening memisahkan pitapita menurut beratmo"eku"nya.
Tahap * transfer $%A ke n+lon distribusi potongan #)A ditrans-er pada
sehe"ai ny"on dengan menempatkan ny"on diatas ge" dan direndam se"ama !
ma"am. Tahap , pro!ing dengan menambahkan radioakti- atau pe%arna probe pada
sehe"ai ny"on menghasi"kan #)A -ingerprint$ Setiap probe seperti batang
pendek 1pita2 hanya ! atau tempat yang khas pada he"aian ny"on tersebut. Tahap - hasil $%A &ingerprint tahapan akhir #)A -ingerprint dibuat dengan
menggunakan beberapa probe 18! atau "ebih2 biasanya menyerupai pitapita
#)A. Tahap menganalisa pola $%A$ ana"isa di"akukan dengan menggunakan
metode STR
!. Pemeriksaan $%A dengan metodePol+merase /hain #eaction 0P/#)
PR dikembangkan dan hak patennya masih dimi"iki o"eh *Roche Mo"ecu"er
System 5nc =. 4o--man +a Roche +td”. Seperti ha"nya proses -otokopi$ daerah
#)A dapat dikopi dan di"ipat gandakan. Po"ymerases ada"ah en<im yang ada
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 17/20
secara norma" da"am tubuh makh"uk hidup. Peran en<im tersebut ada"ah mengkopi
materi genetik$ mene"iti dan mengkoreksi kopian dari #)A. Sete"ah en<im me"ekat
pada #)A$ #)A dobe" he"iF tersebut terbentuk dua singe" strand #)A.Sa"ah satu mo"eku" #)A po"imerase mengikat sa"ah satu strand #)A$
kemudian ikatan tersebut bergerak sepan0ang strand dan kemudian mensintesis
strand nuk"eotida dan sete"ah strand dikopi$ dobe" he"iF menutup kemba"i.
#iper"ukan #)A origina" untuk dikopi$ dua mo"eku" primer yang berbeda untuk
mengurung #)A yang utuh. )uk"eotida diper"ukan untuk kerangkanya$ "arutan
bu--er dan taL #)A poymerases. #ua primer diper"ukan untuk mengkomp"ement$
satu strand #)A pada a%a" daerah target dan primer kedua untuk
mengkomp"ement strand "ainnya pada akhir daerah target.
Proses pencampuran PR mengikuti 6 tahapan yaitu: denaturasi$ annea"ing primer dan rep"ikasi #)A$ detai"nya ada"ah sebagai berikut : Satu potong #)A origina" didenaturasi pada suhu @7@o$ dobe" he"iF strand
dipisahkan men0adi sing"e strand. Primer mengikat masingmasing strand #)A pada suhu sekitar 88o Suhu dinaikkan sampai >o untuk rep"ikasi #)A.Apabi"a sampe" #)A te"ah cukup di"ipatgandakan$ maka di"an0utkan dengan
proses e"ektroporesis 1"ihat tahap proses ana"isis #)A =ingerprint2.
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 18/20
BAB III
ENUTU
A) Kesi*5ulan
,regor /ohnn Mende"$ merupakan orang yang pertama ka"i mempe"a0ari$ mengamati
serta me"akukan percobaan tentang pe%arisan si-at$ dengan menggunakan tanaman kacang
ercis 0 Pisum sativum2.#ari percobaan tersebut dihasi"kan"ah hukumhukum mende" yang
merupakan dasar dida"am mempe"a0ari tentang pe%arisan si-at$ baik pada manusia$ he%anmaupun tumbuhan.
Pe%arisan si-at pada manusia di%ariskan me"a"ui kromosom autosoma" dan gonosom.
Baik secara dominan maupun resesi-$ homo<igot maupun hetero<igot.
,enetika ada"ah suatu i"mu yang mempe"a0ari tentang peranan kromosom$ pe%arisan
si-atsi-at genetik dari suatu induk kepada keturunannya. #a"am skenario diatas i"mu genetika
dituntut untuk menentukan dan pembuktian siapa Ayah dari anak bergo"ongan darah '
tersebut. #a"am i"mu genetika ha" ini bisa dibuktikan dengan berbagai macam cara mu"ai dari pemeriksaan go"ongan darah yang menggunakan sistem AB' yang membuktikan teori
tentang antigen yang diturunkan da"am membran se" darah merah berupa antigen yang
bersi-at hetero<igot maupun homo<igot. ara "ain untuk me"acak siapa ayah yang
sebenenarnya dari anak tersebut ada"an dengan tes #)A dengan cara mengambi" sampe" dari
sumber yang akan dites$ dipisahkan materi genetiknya . (emudian sampe" dimasukkan ke
da"am mesin PR hingga mendapat hasi" copy untaian #)A "engkap hasi" amp"ikasi dari
#)A sampe". Se"an0utnya copy untaian #)Aakan dikarakterisasikan dengan e"ektro-"oresis
untuk me"ihat po"a pitanya. Po"a pita ini yang nantinya akan memba%a kita kepada pro-i"e
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 19/20
#)A ataupun #)A -inger print. Proses pe%arisan si-at ini berbeda antara se" eukariotik dan
prokariotik karena se" prokariotik be"um mempunyai membran inti$ sedangkan organisme
eukariotik sudah memi"iki membran inti sehingga pener0emahan protein tersegregasi di
nuk"eus dan di ribosom da"am sitop"asma se".
B) Saran
4ereditas merupakan suatu bahan pe"a0aran penting yang patut kita pe"a0ari dan
mengerti. Mengapa? karena dida"am hereditas kita akan dapat memahami dan mengerti
tentang bagaimana si-at dari induk itu bisa diturunkan kepada anak$ bagaimana suatu
penyakit itu bisa menurun dari generasi pertama kegenarasi berikutnya serta bagaimana cara
menghindari penyakit menurun yang tidak kita inginkan ter0adi atau dia"ami o"eh generasi
kita se"an0utnya.
DA"TA! USTAKA
Suryo$ !. Genetika "anusia. ,ad0ah Mada &ni3ersity Press$ /og0akarta.4asan$ 4. 172. "endel and The Laws of Genetics. 4ong (ong : The Rosen Pub"ishing
,roup.
/usu- M. 1!2. Genetika I Struktur dan 1kspresi Gen. Bogor : Sagung Seto
W.=eria"$ Jddyman.!6.Bio"ogi Reproduksi./akarta: Jr"angga.
7/23/2019 Tugas Tutorial Bagus S W
http://slidepdf.com/reader/full/tugas-tutorial-bagus-s-w 20/20
+ogan$ A. 1!2. Pewarisan Genetika dan Pem!uktian Hu!ungan Paternitas. /akarta : =(
&ni3. (risten (rida Wacana