tutorial tumbuh kembang

7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang

1/69


2/69

Nama : An. F E

enis !elamin : Perempuan

"mur : #,$ tahun

Alamat : l. PM N%%r Perum P%nd%!&ndah

Ana! !e : '

MRS: (' April ()'* N%. RM : '$.*+.#

-amar: Melati '

&dentitas Pasien


3/69

Nama Ayah : n. /

"mur : #0 tahun

Ri1ayat!esehatan : Sehat

Nama &2u : Ny. M "mur : ## tahun

Ri1ayat!esehatan : Sehat

&dentitas -eluar3a


4/69

Keluhan Utama:

Nyeri pada paha !anan

Ri!a"at Pen"a#it Se#a$ang : Pasien datan3 den3an !eluhan nyeri pada paha

!anannya setelah tersandun3 !asur di!amarnya. &2u pasien men4erita!an 2ah1a

pasien serin3 men3alami reta! apa2ila ter5atuh,reta! telah dialami se2anya! 6 !ali, tera!hir !alipada tan33al (0 %!t%2er ()'+ reta! dialamipada paha !a!i !anan

Anamnesa


5/69

Ri!a"at Pen"a#it Dahulu :

Pasien didia3n%sa menderita %ste%3enesis imperfe4ta pada

tan33al (( fe2ruari ()'+ dan telah men5alani pen3%2atan

7%lendr%ni4 se2anya! ( !ali.

Selain itu pasien 5u3a memili!i hipertir%id se5a! '$ Maret ()'*,

dan sedan3 men5alani pen3%2atan P" dan pr%pan%l%l selama '

2ulan tera!hir.

&2u pasien men3ata!an pasien se5a! lahir serin3 2er!erin3at

dan tida! tahan terhadap panas, nafsu ma!an tida! menentu,

ter!adan3 menurun ter!adan3 menin3!at, tida! terdapat

penurunan 2erat 2adan, dan tida! terdapat trem%r.

Anamnesa


6/69

Ri!a"at Pen"a#it Kelua$ga :

ida! ada an33%ta !eluar3a yan3memili!i !eluhan serupa

Anamnesa


7/69

Anamnesa

i!a"at Sau%a$a&Sau%a$an"a :

Hami

l #e

K'n%i

(i

(aat

lahi$

)eni(

*e$(ali

nan

U(ia

tahu

n,

Sehat-ti

%a#

Umu$

mening

gal

Sebab

meningg

al

. Aterm Sp%ntan #,$ th Sa!it

se!aran3

8 8


8/69

Pe$tumbuhan Dan Pe$#embangan Ana# :

9erat 2adan lahir : (6() 3ram Pan5an3 2adan lahir : +) 4m

9erat 2adan se!aran3 : '* !3

Pan5an3 2adan se!aran3: ')$,* 4m

i3i !eluar : 2ulan

ersenyum : ' 2ulan

Mirin3 : lupa

en3!urap : lupa

Dudu! : lupa

Meran3!a! : 8 9erdiri : $8') 2ulan

9er5alan : '' 2ulan

9er2i4ara ( su!u !ata : ',* tahun

Anamnesa


9/69

Ma#an %an minum ana#

AS& : di2eri!an hin33a usia # tahun

Susu sapi: di2eri!an se5a! usia ( tahun

selan3 selin3 den3an AS&

9u2ur susu : di2eri!an usia 2ulan

im sarin3 : di2eri!an usia 2ulan

9uah : i2u lupa Lau! dan ma!an padat: i2u lupa

Anamnesa


10/69

Pemeliha$aan P$enatal Peri!sa di :D%!ter spesialis

!andun3an

Penya!it-ehamilan : 8

;2at8%2atan yan3 serin3 diminum :vitamin

Anamnesa


11/69

Ri!a"at Kelahi$an : Lahir di : Rumah Sa!it

Persalinan : Dit%l%n3 %leh 9idan

9erapa 2ulan dalam !andun3an :$ 2ulan

enis partus : Sp%ntan

Anamnesa


12/69

Pemeliha$aan *'(tnatal:

Peri!sa di : Rumah sa!it danpra!te! d%!ter

-eadaan ana! : Sehat

-eluar3a 2eren4ana : 8

Anamnesa


13/69

Anamnesa

Imuni(a(i

U(ia (aat imuni(a(i

& && &&& &< 9%%ster

&

9%%ster

&&/CG = >>>>>>>> >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>>

P'li' = = = = = 8

Cam*a# = = >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>>

DPT = = = >>>>>>> = 8

He*atiti

( /

= = = >>>>>>> 8 8


14/69

-esan umum : -%mp%smentis

-esadaran : E+ menit, isi4u!up, re3uler

Fre!uensi napas : #$?>menit

emperatur : *(,')/ per a?ila

Antropometri

9erat 2adan : '*!3

in33i 9adan : ')$,* 4mStatus i@i : 99>" : 8( SD hin33a ( SD N%rmal

9>" : 8( SD hin33a ( SD N%rmal

99>9: 8# SD hin33a 8( SD -urus

Pemeri!saan Fisi!


15/69

Ke*ala

Ram2ut : Bitam

Mata : !%n5un3tiva anemis C8>8, s!lera i!teri! C8>8, ree!s

4ahayaC=>=, pupil is%!%r #mm>#mm, mata 4%1%n3 C8>8

Mulut : lidah !%t%r C8, saria1an C8, farin3 hiperemisC8,

mu!%sa 2i2ir 2asah, pem2esaran t%nsil C8>8, 3usi 2erdarah C8

0ehe$

Pem2esaran -elen5ar : pem2esaran -9 su2mandi2ular C8>8,

Pem2esaran !elen5ar tyr%id C=

Pemeri!saan Fisi!


16/69

h%ra!s

&nspe!si : 2entu! dan 3era! dindin3 dada simetris de!stra sinistra,

retra!si C8>8, i!tus 4%rdis tida! tampa!

Palpasi : fremitus ra2a de!stra sinistra, i!tus 4%rdis tera2a pada &/S

< mid clavicula line sinistra

Per!usi : s%n%r di semua lapan3an paru

9atas 5antun3

-iri : &/S < midclavicula line sinistra

-anan : &/S &&&para sternal line dextra

Aus!ultasi : vesi!uler C=>=, rh%n!i C8>8, 1hee@in3 C8>8,S'S( tun33al

re3uler, 2isin3 C8

Pemeri!saan Fisi!


17/69

Ab%'men

&nspe!si : tampa! mem2esar

Palpasi : nyeri te!anC8, hepat%me3ali C8 splen%me3ali C8,

tur3%r !ulit !em2ali 4epat

Per!usi : timpani

Aus!ultasi : 2isin3 usus C= n%rmal

E#(t$emita( : a!ral han3at C=, %edem C8, 4apillary reGll

test H ( deti!, sian%sis C8, pem2esaran -9 a!siler C8>8,

pem2esaran -9 in3uinal C8>8

Pemeri!saan Fisi!


18/69

Pemeri!saan Penun5an3

Da$ah leng#a*1.-2-13.4,

Nilai n'$mal

0eu#'(it '))) +.6))8').6)) >uL

Hb '(, '',#8'+,' 3r>dl

MC5 0*,' 6)8'))

MCH (*,) (08#+

MCHC ##,( #(8#

Hemat'#$it

#0,$ ##8+' I

Platelet #)0.))) '*).)))8+*).)))

GDS ) )8'))


19/69

Diagn'(i( Ke$6a : O(te'gene(i(im*e$7e8ta CF .-9 tengah 7emu$%% I%i'*ati# )u;enile + Hi*e$ti$'i%

Penatala#(anaan IGD

S!in ra!si ( !3

D*'>( NS '(*) 44> (+ 5am

Para4etam%l &nf # ? '*) m3

ll


20/69

F%ll%1 "p

Tanggal Sub6e#ti7 < Ob6e#ti7 A((e(ment < Planning

Ha$i #e& 212&32&13.4

Melati

S: nyeri paha !anan

;: emp : #*,))/ Nadi : '))?>&

!uat an3!at RR (+ ?>i

Ane C8>8, i!t C8>8, Pem2esaran

-9 C8, Pem2esaran !el tyr%id

C=

Rh C8>8, Jh C8>8, 9"C=N,NC8,

hepat%me3ali C8, splen%me3ali

C8, a!ral han3at C=

A: ;ste%3enesis &mperfe4ta /F '>#

ten3ah femur dd idi%pati!

5uvenile %ste%pathy = hipertir%id

P:

- P" # ? (*) m3

- Pr%pan%l%l '? ') m3

- S!in ra!si ( !3

- D* K NS '(*) 44> (+ 5am

- &n5 Antrain # ? '*) m3


21/69

Ha$i #e&4

14&32&13.4

Melati

S: n"e$i *aha #anan

O: Tem* : 9=>43C Na%i : .32?-I

#uat ang#at RR 13 ?-i

Ane &-&,> i#t &-&,> Pembe(a$an

KG/ &,> Pembe(a$an #el

t"$'i% +,

Rh &-&,> @h &-&,> /U+,N>NT&,>

he*at'megali &,>

(*len'megali &,> a#$al hangat

+,

A: O(te'gene(i( Im*e$7e8ta CF

.-9 tengah 7emu$ %% i%i'*ati#

6u;enile '(te'*ath" +

hi*e$ti$'i%

P:- PTU 9 ? 143 mg

- P$'*an'l'l .? .3 mg

- S#in T$a#(i 1 #g

- D4 NS .143 88- 12 6am

- In6 Ant$ain 9 ? .43 mg

Ha$i #e&B

1B&32&13.4

Melati

S: nyeri paha !anan

;: emp : #+,$)/ Nadi : $?>& !uat

an3!at RR ++ ?>i

Ane C8>8, i!t C8>8, Pem2esaran -9

C8, Pem2esaran !el tyr%id C=

Rh C8>8, Jh C8>8, 9"C=N,NC8,

hepat%me3ali C8, splen%me3ali

C8, a!ral han3at C=

A: ;ste%3enesis &mperfe4ta /F '>#

ten3ah femur dd idi%pati! 5uvenile

%ste%pathy = hipertir%id

P:

- P" # ? (*) m3

- Pr%pan%l%l '? ') m3

- S!in ra!si ( !3

- D* K NS '(*) 44> (+ 5am

- &n5 Antrain # ? '*) m3


22/69

Ha$i #e&

1&32&13.4

Melati

S: n"e$i *aha #anan

O: Tem* : 94>.3C Na%i :

4?-I #uat ang#at RR

9 ?-i

Ane &-&,> i#t &-&,>

Pembe(a$an KG/ &,>

Pembe(a$an #el t"$'i%

+,

Rh &-&,> @h &-&,>

/U+,N>NT&,>

he*at'megali &,>

(*len'megali &,> a#$al

hangat +,

A: O(te'gene(i(

Im*e$7e8ta CF .-9tengah 7emu$ %%

i%i'*ati# 6u;enile

'(te'*ath" +

hi*e$ti$'i%P:

- PTU 9 ? 143 mg

- P$'*an'l'l .? .3 mg

- S#in T$a#(i 1 #g- D4 NS .143 88- 12

6am

- In6 Ant$ain 9 ? .43

mg


23/69

in5auan Pusta!a


24/69

DeGnisi

;ste%3enesis imperfe4ta C;&

atau 2rittle 2%ne disease adalah!elainan pem2entu!an 5arin3an i!atyan3 umumnya ditandai den3an

tulan3 mudah patah, !elainan padali3amen, !ulit, s!lera, 3i3i, ataupuntuli.

CMarini /, ())+ Nuss2aum RL, et al, ())+

OSTEOGENESISIMPERFECTA

Eti l i


25/69

Eti%l%3i

Bampir $)I 2entu! !linis ;& dise2a2!an

%leh !elainan stru!tural atau pr%du!si dari

pr%!%la3en tipe & C/;L'A' dan /;L'A(

!%mp%nen pr%tein utama matri!s

e!straselular tulan3 dan !ulit.

Se!itar ')I !asus !linis yan3 ta! 5elas,tida! didapat !elainan 2i%!imia dan m%le!ul

pr%!%la3en .

CMarini /, ())+ R%%t AJ Diam%nd r F9,

E id i l i


26/69

Epidemi%l%3i

Diturun!an se4ara aut%s%mal d%minan

-e5adian diper!ira!an ' per ().))) !elahiran hidup

ida! ada per2edaan menurut ras dan 5enis

!elamin

"sia 2ervariasi

Rin3an : men3alami patah tulan3 hin33a de1asa

9erat : fra!tur dapat dialami se5a! dalam uterusatau prenatal

CMarini /, ())+

CPl%t!in B Patte!ar MA, ())*

P t G i l i


27/69

Pat%Gsi%l%3i

Pr%!%la3en a2n%rmal

matri!spele!at tulan3 tida! n%rmal dan

tersusun tida! 2eraturan, pr%tein

2u!an !%la3en dari matri!s tulan3 5u3a

2er!uran3 penurunan pem2entu!an

tulan3, %ste%penia !erapuhan

menin3!at!an an3!a fra!tur

M i7 t i Kli i


28/69

Mani7e(ta(i Klini(

. Ti*e I Ringan,

.

Diturun!an se4ara aut%s%mal d%minan dandise2a2!an %leh menurunnya sintesis

pr%!%la3en tipe & Cfun4ti%nal null alleles.

. am2aran !linis :

S!lera 2er1arna 2iru

Fra!tur 2erulan3 pada masa ana! tetapi

tida! serin3

-etulian Mudah memar

-elemahan sendi dan %t%t

Pera1a!an pende!

Mani7e(ta(i Klini(


29/69

1. Ti*e 1 (angat be$at- *e$inatal

lethal,

Penderita serin3 lahir menin33alpada tahun pertama !ehidupan

Fra!tur multiple tulan3 pan5an3intrauteri C4rumple appearen4e,ter5adi 5u3a pada tulan3 ten3!%ra!

dan verte2ra Fra!tur multiple tulan3 i3a C2eaded

appearen4e

Bidun3 !e4il dan> mi!r%3natia

Mani7e(ta(i Klini(

Mani7e(ta(i Klini(


30/69

9 Ti*e III be$at-*$'g$e(i7,

Sendi san3at lentur

-elemahan %t%t

Nyeri tulan3 !r%nis 2erulan3

Def%rmitas ten3!%ra!

Fra!tur serin3 ter5adi dalam uterus Setelah lahir fra!tur serin3 ter5adi tanpa se2a2

Pera1a!an pende!

9entu! 1a5ah trin3ular dan ma!r%sefali S!elera 2ervariasi: putih 2iru

Dentin%3enesis imperfe4ta C6)I pada ana! H') th

Mani7e(ta(i Klini(

Mani7e(ta(i Klini(


31/69

2 Ti*e I5 ti%a# te$%eni(i- M'%e$atel"

Se;e$e, Fra!tur ter5adi dalam uterus d3n tulan3

pan5an3 2a1ah 2en3!%! y3 tampa! se5a!lahir

Serin3 ter5adi fra!tur 2erulan3 C 2er!uran3setelah pu2ertas

Pera1a!an pende!

Jarna s!lera 2iasanya putih Dapat di5umpai dentin%3enesis imperfe4ta

Mani7e(ta(i Klini(

Mani7e(ta(i Klini(


32/69

4 Ti*e 5

ida! didapat!an s!lera 2iru dandentin%3enesis imperfe4ta

i3a 4iri !has : Pem2entu!an !alus hipertr%G! di l%!asi

patah tulan3

-alsiG!asi dari mem2ran inter%seusantara tulan3 len3an 2a1ah

9and radi%%pa! mataphyseal2erde!atan den3an lempen3

pertum2uhan pada sinar O

Mani7e(ta(i Klini(

Mani7e(ta(i Klini(


33/69

= Ti*e =

Def%rmitas s!eletal dari m%derat sampai2erat

ida! didapat!an s!lera 2iru ataudentin%3enesis imperfe4ta

B Ti*e B Def%rmitas tulan3 dari m%derat sampai 2erat

-erapuhan dari tulan3

S!lera 2iru

Pemende!an dari humerus dan femur

Ti*e

Menyerupai ;& tipe &&> tipe &&& dalam penampilan

dan 3e5ala, 2ayi memili!i s!lera putih

Mani7e(ta(i Klini(


34/69

Diagn'(i(


35/69

Peme$i#(aan Penun6ang


36/69

Peme$i#(aan Penun6ang

. 0ab'$at'$ium bi'#imia %anm'le#ula$

Analisa sintesa !%la3en didapatmelalui !ultur G2r%2las dari 2i%psi!ulit. mendete!si %ste%3enesisimperfe4ta tipe &,&&& dan en3ahFemur dd. &di%pati!

uvenile ;ste%pathy =Bipertir%id

Pasien didia3n%sa

se2a3ai ;ste%3enesis&mperfe4ta /F '># en3ahFemur dd. &di%pati!

uvenile ;ste%pathy =

Bipertir%id


68/69

Penatala#(anaan


69/69

Te'$i Fa#ta

Hi*e$ti$'i%

Me!anisme !er5a %2at P" adalahden3an men3ham2at !%nversi +

men5adi #di 5arin3an perifer

P" *8') m3>!399>hari 0* '))

m3>hari9eta 2l%!er di3una!an untu!men3%ntr%l 3e5ala adrener3i! danhipertir%idisme dan mun3!indi3una!an untu! terapi penun5an3

a1al dan dihenti!an setelahpem2erian %2at antitir%id,Radi%i%dine maupun pem2edahantelah 2erhasil men3endali!an

D* K NS '(*) 44>

(+ 5amP" # ? (*) m3Pr%pan%l%l '? ') m3&n5 Antrain # ? '*)m3

S!in ra!si ( !3

tutorial tumbuh kembang

Documents