7. referat hematologi - hemofilia a (aspek klinis dan diagnosis)

7/23/2019 7. Referat Hematologi - Hemofilia a (Aspek Klinis Dan Diagnosis)

http://slidepdf.com/reader/full/7-referat-hematologi-hemofilia-a-aspek-klinis-dan-diagnosis 1/18

HEMOFILIA A( Aspek Klinis dan Diagnosis )

Suci Andriani/ Yetty Hernaningsih

Jum,at 24 Januari 2014

TINJAUAN PUSTAKA HEMATOLOGI

1



PENDAHULUAN

Hemofilia berasal dari kata hemo = darah, filia = suka Merupakan kelainan herediter gangguan pembekuan

darah

Ditandai dengan manifestasi perdarahan yang

disebabkan oleh kelainan/defisiensi faktor koagulasi. Macam-macam hemofilia:

- hemofilia A: def. FVIII

- hemofilia B: def. FIX

- hemofilia C: def. FXI

2



Hemofilia A

Ditemukan sejak abad 2 SM

Defisiensi FVIII

Diturunkan secara x-linked recessive

Insidensi: 1/5000 kelahiran bayi laki-laki

Perlu pengobatan komprehensif 30% terjadi mutasi spontan

3



Hemofilia A diklasifikasikan menjadi:

– Berat FVIII < 1%Perdarahan spontan

– Sedang FVIII 1-5%

Perdarahan karena trauma

– Ringan FVIII 5-30%Perdarahan karena operasi atau tindakan ringan

4



F VIII ( Anti Hemophilic Factor )

Dibentuk di sel sinusoidal hati

Di kode oleh gen kromosom x

Waktu paruh 12-16 jam

Degradasi di hati & limpa

Di sirkulasi membentuk kompleks vWF

5



Gejala klinis hemofilia A:

Hematom

Mudah berdarah

Perdarahan sendi

Komplikasi hemofilia A:

Timbulnya inhibitor lingkungan, genetik

Kerusakan sendi penimbunan darah intraartikular

Infeksi dari darah donor HIV, hepatitis B & C

6



DIAGNOSIS & PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Indikasi pemeriksaan:

bayi laki-laki, riwayat keluarga (+), gejala (-) bayi laki-laki, riwayat keluarga (+), mengalami

perdarahan eksesif

remaja atau dewasa asimtomatik, perdarahan

berlebihan saat mengalami tindakan individu asimtomatik, APTT memanjang.

Diagnosis pasti :

Pemeriksaan kadar FVIII

pemeriksaan sitogenetika

7



1. Pemeriksaan penyaring hemostasis

- CT : Kel. FVIII & FIX

- PPT : Kel. jalur ekstrinsik & jalur bersama(FII, V, VII, X)

- APTT : Kel. jalur intrinsik terutama FVIII

2. Mixing TestDilakukan dengan cara mencampur plasma

pasien dengan plasma normal dengan

perbandingan 1:1, kemudian diinkubasi. Tes ini

untuk menentukan ada defisiensi faktor atautidak.

8



3. Pemeriksaan FVIII

Pemeriksaan FVIII dapat digunakan untuk :

menegakkan diagnosis defisiensi faktor menilai beratnya gangguan /defisiensi

monitor terapi pengganti

mendeteksi karier

9



Metode One-Stage Assay

Memerlukan plasma defisien FVIII, reagenAPTT, plasma standar, plasma normal.

Alat yang dipakai koagulometer

Interpretasi hasil menggunakan kurva standar

dengan kertas grafik semilogaritmic

10



Pemeriksaan FVIII:

1. Plasma kontrol dan plasma pasien dibuat

pengenceran 1:10, 1:20, 1:40 dengan lar. dapar2. Ambil 100 µL plasma yg telah diencerkan + 100 µL

plasma defisien FVIII + 100 µL reagen APTT

inkubasi pada 37⁰C selama 5’

3. Tambahkan 100 µL CaCl₂ yang telah diinkubasi

pada 37⁰C

4. Catat lama waktu terbentuk bekuan

5. Hasil dari plasma pasien maupun kontrol diplotpada kurva standar.

11



Interpretasi pengukuran kadar FVIII

12



4. Pengukuran kadar inhibitor FVIII

Inhibitor faktor VIII diperiksa dengan mencampur

plasma pasien dengan plasma normal denganperbandingan yang sama + FVIII inkubasi. Bila

plasma sampel mengandung inhibitor, FVIII akan

cepat dinetralkan.

Satuannya BU : inhibitor FVIII yang menginaktifkan

setengah dari jumlah awal kadar FVIII dalam

normal pooled plasma

Metode yang paling sering dipakai adalah metodeBethesda dan modifikasi Nijmegen.

13



Bethesda vs Nijmegen Assays

Test

mixtureControl

mixture

FVIII

DeficientPlasma

Patient

Plasma

Buffered

Normal

PlasmapH 7.4

50/50 Mix

Incubate

2hr 37o C

Factor VIII activity assay

Calculate inhibitor activity (NBU/ml)

Test

Mixture

Control

Mixture

Imidazole

Buffer pH 7,4

Patient

Plasma

Normal

PooledPlasma

50/50 Mix

Incubate

2hr 37o C

Factor VIII activity assay

Calculate inhibitor activity (BU/ml)

Nijmegen-Bethesda AssayClassical Bethesda Assay

Slide concept courtesy of Drs HW Verbruggen and Piet Meijer, ECAT Foundation14



15



PENATALAKSANAAN

Mengatasi perdarahan plasma segar, kriopresipitat,

konsentrat FVIII, DDAVP (desmopressin)

Mengatasi kerusakan sendi diistirahatkan, NSAID,

konsentrat FVIII, sinektomi, eksisi pada pseudotumor,fisioterapi

16



RINGKASAN

Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang

bersifat herediter diturunkan secara X-linked recessive Manifestasi klinis berupa perdarahan, bervariasi mulai

perdarahan ringan sampai yang mengancam jiwa.

Diagnosis bisa dilakukan dengan melakukan

serangkaian pemeriksaan laboratorium antara lain

pemeriksaan penyaring hemostasis, mixing test ,

differential APTT , pemeriksaan kadar FVIII serta

pemeriksaan inhibitor FVIII bila muncul komplikasiinhibitor.

Penanganannya harus bersifat komprehensif.

17



TERIM K SIH

18

7. referat hematologi - hemofilia a (aspek klinis dan diagnosis)

Documents