preskes pedsos ndr opa
Post on 04-Feb-2018
225 Views
Preview:
TRANSCRIPT
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 1/28
PRESENTASI KASUS
SEORANG ANAK 1 TAHUN 5 BULAN DENGAN DOWN SYNDROME
DAN GLOBAL DELAYED DEVELOPMENT
Oleh :
Dedi Febi!"d!# G$%%1&&'&%(D&)&'1*
O+,!-! Pi.! A,! G$%%1&&'%1(D/)&'1*
Pe.bi.bi"0 :
D!$ S#+i M#,i K!i"i M$Si$
H!i W!h2# N#03h3 d$ M$Ke4$ SA$
KEPANITERAAN KLINIK SMF ( BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNS ( RSUD D$ MOEWARDI
SURAKARTA
&'1*
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 2/28
STATUS PENDERITA
I$IDENTITAS PENDERITA
Nama : An. A
Umur : 1 tahun 5 bulan
Tanggal Lahir : 24 Januari 2013
Berat Badan : 7,2 g
!an"ang Badan : 70 #m
Jeni$ %elamin : Lai&lai
Agama : '$lam
Alamat : Jebre$
!emeri$aan : 1( Juni 2014
II$ ANAMNESIS
Anamne$i$ di)er*leh dengan #ara all*anamne$i$ terhada) )era+at ang
mera+at )enderita.
A$ Kel#h!" U,!.!
!erembangan tida $e$uai u$ia
B$ Ri6!2!, Pe"2!7i, Se7!!"0
!a$ien meru)aan ana ang dira+at di -aa$an !emeliharaan
Ana dan Bai !ermata ati. !era+at mengeluh bah+a ana ter$ebut
)erembanganna lebih lambat dari)ada ana $eu$iana. Ana tida
bana ber$uara dan belum bi$a meniruan buni ata&ata, hana bi$a
mengu#a) a,i,u,e,* dan adang memberi re$)*n bila di)anggil. Ana
belum bi$a mend*ngaan e)ala, belum bi$a berte)u tangan dan belum
bi$a ber"alan.
/aat dilauan )emeri$aan rutin, dida)atan BAB 3 dalam
$ehari dengan *n$i$ten$i #air, +arna uning, lendir dan darah &. untah
2
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 3/28
&, ra$a hau$ , re+el, $adar, BA% terahir tida ada eluhan, demam
&, $e$a &, e"ang &.
8$ Ri6!2!, Pe"2!7i, D!h#l#
i+aat m*nd* : di$angal
i+aat alergi *bat 6 maanan : di$angal
i+aat e"ang $ebelumna : di$angal
i+aat )erembangan eterlambatan : , eterlambatan baha$a,
)er$*nal $*$ial, m*t*ri
a$ar dan m*t*ri halu$
D$ Ri6!2!, Pe"2!7i, Kel#!0!
i+aat alergi *bat 6 maanan : di$angal
i+aat e"ang )ada eluarga : di$angal
E$ Ri6!2!, Pe"2!7i, 2!"0 Pe"!h Didei,!
aringiti$
Br*niti$ &
*rbili &
!ertu$i$ &
8i9teri &
ari#ella &
alaria &
!*li* &
Th)u$ abd*minali$ &
;a#ingan &
<egar *ta &
ratur &
%*lera &
TB )aru &
F$ Ri6!2!, S34i!l E73"3.i
!enderita adalah ana )etama, angg*ta eluargana terdiri dari
aah, ibu, dan )enderita $endiri.
3
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 4/28
G$ Ri6!2!, M!7!" Mi"#. A"!7
& U$ia 0&10 bulan : A/' $a"a, 9reuen$i minum A/' tia) ali bai
menangi$ atau minta minum, $ehari bia$ana ( ali )er hari dan lama
menu$ui 10 menit, bergantian iri anan.
& U$ia 10&15 bulan : na$i tim 2&3 ali $ehari $atu mang* e#il dengan
$aur hi"au6baam, telur, tahu, tem)e, dengan di$elingi dengan A/' dan
$u$u buatan Ne$tle "ia bai ma$ih la)ar. reuen$i minum $u$u
buatan 2 ali )er hari dengan taaran = #angir e#il.
H$ Ri6!2!, Pe.ei74!!" Keh!.il!" d!" Pe"!,!l
!emeri$aan ehamilan dilauan ibu )enderita di bidan $etem)at.
reuen$i )emeri$aan )ada trime$ter ' dan '' 2 ali tia) bulan, dan )ada
trime$ter ''' 4 ali tia) bulan. !enait ehamilan &. i+aat minum
"amu $elama hamil &, *bat&*batan ang diminum adalah >itamin dan
tablet )enambah darah dari bidan.
I$ Ri6!2!, Kel!hi!"
!enderita lahir di adiun, )artu$ n*rmal, dit*l*ng *leh bidan, )ada
u$ia ehamilan ? bulan, bai lang$ung menangi$ $egera $etelah lahir. Berat
+atu lahir 2100 gram, )an"ang badan $aat lahir 47 #m.
9$ Ri6!2!, Pe.ei74!!" P34, N!,!l
!emeri$aan bai $etelah lahir dilauan di bidan.
K$ Ri6!2!, I.#"i4!4i
4
Jeni$ ' '' ''' '
1. B;<
2. 8!T
3. !*li*
4. ;am)a
5. e)atiti$ B
1 bulan
2 bulan
0 bulan
? bulan
Lahir
&
3 bulan
2 bulan
&
2 bulan
&
4 bulan
3 bulan
&
3 bulan
&
&
4 bulan
&
4 bulan
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 5/28
L$ Kel#!0! Bee"+!"!
'bu tida menggunaan %B
III$PEMERIKSAAN FISIK
1. %eadaan Umum : tam)a $ait $edang
8era"at %e$adaran : #*m)*$ menti$
/tatu$ gi@i : gi@i e$an urang
2. Tanda >ital
/ : 37,1*;
N : 110 6menit, reguler, $imetri$, i$i dan tegangan #uu).
: 24 6menit, ti)e abd*minal, edalaman #uu), reguler.
BB : 7,2 g
TB : 70 #m
/tatu$ gi@i :
BB6U : 7,2611,4 100 C3,15 D /#*re E &3/8
TB6U : 706(4 100 (3,3 D /#*re E &3/8
BB6TB : 7,26? 100 (0 &3/8ED /#*re E &2/8
%e$im)ulan $tatu$ gi@i : gi@i e$an urang menurut antr*)*metri
3. %ulit : +arna uning lang$at, elembaban bai, turg*r bai.
4. %e)ala : bentu me$*#e)hal, $utura $udah menutu), UUB datar, rambut
hitam tida mudah r*nt* dan $uar di#abut.
5. ua : $embab &, +a"ah *rang tua &
C. ata : #*+*ng &, bulu mata hitam luru$ tida r*nt*, #*n"un#ti>a anemi$
&6&, $trabi$mu$ &, er*9talmia &, ber#a bit*tF$ &, *edem )al)ebra &6&
7. idung : bentu n*rmal, na)a$ #u)ing hidung&6&, $eret &6&, darah &6&,
de9*rmita$ &.
(. ulut : $ian*$i$ , bibir ering &, lidah *t*r &, gu$i berdarah &,
mu*$a ba$ah , $u$unan gigi n*rmal.
?. Tengg*r*an : u>ula di tengah, t*n$il T1 GT1, 9aring hi)eremi$ &,
)$eud*membran &, )*$t na$al dri) &.
5
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 6/28
10. Telinga : bentu auriula d et $n n*rmal, elainan AH &, $erumen
&6&, membrana tim)ani $de, )r*$e$u$ ma$t*ideu$ tida neri tean, tragu$
)ain &, $eret &.
11. Leher : bentu n*rmal, tra#hea ditengah, elen"ar thr*id tida membe$ar.
12. Lim9*n*di : elen"ar lim9e auri#ular, $ubmandibuler, $er>iali$,
$u)arala>iulari$, a$ilari$, dan inguinali$ tida membe$ar.
13. Th*ra : bentu n*rm*#he$t, retra$i inter*$tal dan $ub $ternal, iga
gambang &, geraan $imetri$ a i
;*r : 'n$)e$i : '#tu$ #*rdi$ tida tam)a
!al)a$i : '#tu$ #*rdi$ tida uat angat
!eru$i : Bata$ "antung e$an tida melebar
%iri ata$ : /'; '' L!//
%iri ba+ah : /'; ' L;/
%anan ata$ : /'; '' L!/8
%anan ba+ah: /'; ' L!/8
Au$ulta$i : BJ '&'' inten$ita$ n*rmal, reguler, bi$ing
$i$t*li
!ulm* : 'n$)e$i : !engembangan dada anan iri
!al)a$i : remitu$ raba anan iri
!eru$i : /*n*r 6 /*n*r di $emua la)ang )aru
Bata$ )aru&he)ar : /'; anan
Bata$ )aru&lambung : /'; ' iri
edu) relati9 di : /'; anan
edu) ab$*lut : /'; ' anan he)ar
Au$ulta$i : /8 br*n#h*>e$iuler 6, B% 6
14. Abd*men : 'n$)e$i : dinding dada $e"a"ar dinding )erut
Au$ulta$i : )eri$talti n*rmal
!eru$i : tm)ani
!al)a$i : $u)el, neri tean &, he)ar tida teraba,
lien tida teraba.
15. Ur*genital : dalam bata$ n*rmal
C
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 7/28
- -
--
- -
--
- -
--
1C. <luteu$ : Baggy pants &
17. H$tremita$ :
aral dingin $ian*$i$ *edem
;T E 2 deti
1(. %uu : eruh &, spoon nail &, *na9 &
IV$ STATUS GII
BB6U : 7,2611,4 100 C3,15 D /#*re E &3/8
TB6U : 706(4 100 (3,3 D /#*re E &3/8
BB6TB : 7,26? 100 (0 &3/8ED /#*re E &2/8
%e$im)ulan: gi@i e$an urang menurut antr*)*metri
V$ DENVER DEVELOPMENTAL S8REEENING TEST
8itemuan eterlambatan )ada a$)e )er$*nal $*$ial, ada)ti9&
m*t*ri&halu$, baha$a, dan m*t*ri a$ar. Ana ter$anga global delay
development.
VI$RESUME
!a$ien meru)aan ana ang dira+at di -aa$an !emeliharaan Ana
dan Bai !ermata ati. !era+at mengeluh bah+a ana ter$ebut
)erembanganna lebih lambat dari)ada ana $eu$iana. Ana tida bana
ber$uara dan belum bi$a meniruan buni ata&ata, hana bi$a mengu#a)
a,i,u,e,* dan adang memberi re$)*n bila di)anggil. Ana belum bi$a
mend*ngaan e)ala, belum bi$a berte)u tangan dan belum bi$a ber"alan.
/aat dilauan )emeri$aan rutin, dida)atan BAB 3 dalam $ehari
dengan *n$i$ten$i #air, +arna uning, lendir dan darah &. untah &, ra$a
hau$ , re+el, $adar, BA% terahir tida ada eluhan, demam &, $e$a &,
e"ang &.
!ada )emeri$aan 9i$i dida)atan eadaan umum tam)a $ait
$edang, #*m)*$ menti$ dan gi@i e$an urang, tanda >ital $uhu 37,10
;, nadi
7
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 8/28
9reuen$i: 110 6menit, reguler, $imetri$, i$i dan tegangan #uu), 9reuen$i
na9a$: 30 6menit, ti)e abd*minal, edalaman #uu), dan reguler. a$il te$
)erembangan 8en>er aitu, )er$*nal $*$ial $etara dengan ana u$ia 4,5
bulan, ada)ti9&m*t*ri halu$ $etara dengan ana u$ia 4,5 bulan, dan baha$a
$etara dengan ana u$ia ( bulan, $erta m*t*ri a$ar $etara dengan ana u$ia 4
bulan.
VII$ ASSESMENT
1. Down Syndrome
2. Global Delayed development ;$ %eterlambatan )erembangan )er$*nal $*$ial $etara u$ia 4,5 bulan
*$ %eterlambatan )erembangan adati9 G m*t*ri halu$ $etara u$ia 4,5 bulan
5$ %eterlambatan )erembangan baha$a $etara u$ia ( bulan
/$ %eterlambatan )erembangan m*t*ri a$ar $etara u$ia 4 bulan
VIII$ PENATALAKSANAAN
A$ Hdua$i :
& *ti>a$i )era+at tentang )enaitna
& Beri a$u)an maanan ang #uu)
& /timula$i di rumah
& %*n$eling
I<$ PLANNING
& %*n$ul TT untu te$ )endengaran
& %*n$ul
& Tera)i !h$i*thera):
o /)ee#h thera)
o I#u)ati*n thera)
(
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 9/28
<$ PROGNOSIS
Ad >itam : dubia ad b*nam
Ad $anam : dubia ad malam
Ad 9ung$i*nam : dubia ad malam
?
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 10/28
BAB II
TIN9AUAN PUSTAKA
I$ DEFINISI
/indr*m 8*+n meru)aan elainan geneti ang dienal $ebagai
tri$*mi, arena indi>idu ang menda)at $indr*m 8*+n memilii elebihan
$atu r*m*$*m. erea mem)unai tiga r*m*$*m 21 dimana *rang n*rmal
hana mem)unai dua $a"a. %elebihan r*m*$*m ini aan mengubah
e$eimbangan geneti tubuh dan mengaibatan )erubahan arateri$ti 9i$i
dan emam)uan inteletual, $erta gangguan dalam 9ung$i 9i$i*l*gi tubuh
!ath*l, 2003.
Terda)at tiga ti)e $indr*m 8*+n aitu tri$*mi 21 reguler, tran$l*a$i
dan m*$ai. Ti)e )ertama adalah tri$*mi 21 reguler. %e$emua $el dalam
tubuh aan mem)unai tiga r*m*$*m 21. /embilan )uluh em)at )er$en dari
$emua a$u$ $indr*m 8*+n adalah dari ti)e ini Lan#et, 2003.
Ti)e ang edua adalah tran$l*a$i. !ada ti)e ini, r*m*$*m 21 aan
ber*mbina$i dengan r*m*$*m ang lain. /eringna $alah $atu *rang tua
ang men"adi arier r*m*$*m ang ditran$l*a$i ini tida menun"uan
arater )enderita $indr*m 8*+n. Ti)e ini meru)aan 4 dari t*tal a$u$
Lan#et, 2003.
Ti)e etiga adalah m*$ai. Bagi ti)e ini, hana $el ang tertentu $a"a
ang mem)unai elebihan r*m*$*m 21. 8ua )er$en adalah )enderita ti)e
m*$ai ini dan bia$ana *ndi$i $i )enderita lebih ringan Lan#et, 2003.
II$ EPIDEMIOLOGI
enurut /*et"ining$ih 1??(: 211, $indr*m 8*+n meru)aan
elainan r*m*$*m aut*$*mal ang )aling bana ter"adi )ada manu$ia.
8i)eriraan anga e"adian terahir adalah 1,0&1,2 )er 1000 elahiran hidu)
dimana 20 tahun $ebelumna dila)*ran 1,C )er 1000. )enurunan ini
di)eriraan beraitan dengan menurunna elahiran dari +anita ang
10
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 11/28
berumur. 8i)eriraan 20 ana dengan $indr*m 8*+n dilahiran *leh ibu
ang berumur di ata$ 35 tahun.
/indr*m 8*+n da)at ter"adi )ada $emua ra$. 8iataan bah+a
anga e"adianna )ada bang$a ulit )utih lebih tinggi dari)ada ulit hitam,
teta)i )erbedaan ini tida bermana. /edangan anga e"adian )ada
berbagai g*l*ngan $*$ial e*n*mi adalah $ama.
III$ ETIOLOGI
enurut /*et"ining$ih 1??(: 211&212, $elama $atu abad $ebelumna
bana hi)*te$i$ tentang )enebab $indr*m 8*+n ang dila)*ran. Teta)i
$e"a ditemuan adana elainan r*m*$*m )ada $indr*m 8*+n )ada tahun
1?5?, maa $earang )erhatian di)u$atan )ada e"adian “non-
disjunctional” $ebagai )enebabna aitu:
1. <eneti
8i)eriraan terda)at )redi$)*$i$i geneti# terhada) ”non-
disjunctional”. Buti ang menduung te*ri ini adalah berda$aran ha$il
)enelitian e)idemi*l*gi ang menataan adana )eningatan re$i*
berulang bila dalam eluarga terda)at ana dengan $indr*m 8*+n.
2. adia$i
adia$i diataan meru)aan $alah $atu )enebab ter"adina “non-
disjunctional” )ada $indr*m 8*+n ini. U#hida 1?(1 diuti) !ue$#hel
d. menataan bah+a $eitar 30 ibu ang melahiran ana dengan
$indr*m 8*+n, )ernah mengalami radia$i di daerah )erut $ebelum
ter"adina *n$e)$i. /edangan )enelitian lain tida menda)ati hubungan
antara radia$i dengan )enim)angan r*m*$*m.
3. 'n9e$i
'n9e$i "uga diataan $ebagai $alah $atu )enebab ter"adina $indr*m
8*+n. /am)ai $aat ini belum ada )eneliti ang mam)u mema$tian
bah+a >iru$ da)at mengaibatan ter"adina “non-disjunctional”.
11
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 12/28
4. Aut*imun
a#t*r lain ang "uga di)eriraan $ebagai eti*l*gi $indr*m 8*+n
adalah a*tuimun. Terutama aut*imun tir*id atau )enait ang diaitan
dengan tir*id. !enelitian ial*+ 1?CC diuti) !ue$#hel d. $e#ara
*n$i$ten menda)atan adana )erbedaan aut*antib*di tir*id )ada ibu
ang melahiran ana dengan $indr*m 8*+n dengan ibu *ntr*l ang
umurna $ama.
5. Umur ibu
A)abila umur ibu di ata$ 35 tahun, di)eriraan terda)at )erubahan
h*rm*nal ang da)at menebaban “non-disjunctional” )ada r*m*$*m.
!erubahan end*rin, $e)erti meningatna $ere$i andr*gen, menurunna
adar hidr*e)iandr*$ter*n, menurunna *n$entra$i e$triad*l $i$temi,
)erubahan *n$entra$i re$e)t*r h*rm*ne, dan )eningatan $e#ara ta"am
adar L Luteni@ing *rm*ne dan / *lli#ular /timulating
*rm*ne $e#ara tiba&tiba $ebelum dan $elama men*)au$e, da)at
meningatan emunginan ter"adina “non-disjunctional”.
C. Umur aah
/elain )engaruh umur ibu terhada) $indr*m 8*+n, "uga dila)*ran
adana )engaruh umur aah. !enelitian $it*geni )ada *rang tua dari ana
dengan $indr*m 8*+n menda)atan bah+a 20&30 a$u$ e$tra
r*m*$*m 21 ber$umber dari aahna. Teta)i *rela$ina tida $etinggi
dengan umur ibu.
at*r lain $e)erti gangguan intragameti, *rgani$a$i nu#le*lu$, bahan
imia dan 9reuen$i *itu$ ma$ih didi$u$ian emunginan $ebagai
)enebab dari $indr*m 8*+n.
IV$ FAKTOR RISIKO
i$i* untu menda)at bai dengan $indr*m 8*+n dida)atan
meningat dengan bertambahna u$ia ibu $aat hamil, hu$u$na bagi +anita
ang hamil )ada u$ia di ata$ 35 tahun. alau bagaimana)un, +anita ang
12
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 13/28
hamil )ada u$ia muda tida beba$ terhada) ri$i* menda)at bai dengan
$indr*m 8*+n.
aru$ diingat bah+a emunginan menda)at bai dengan $indr*m
8*+n adalah lebih tinggi "ia +anita ang hamil )ernah menda)at bai
dengan $indr*m 8*+n, atau "ia adana angg*ta eluarga ang terdeat ang
)ernah menda)at *ndi$i ang $ama. alau bagaimana)un ebanaan a$u$
ang ditemuan dida)atan ibu dan ba)ana n*rmal Li>ing$t*ne, 200C.
Beriut meru)aan ra$i* menda)at bai dengan $indr*m 8*+n
berda$aran umur ibu ang hamil:
& 20 tahun: 1 )er 1,500
& 25 tahun: 1 )er 1,300
& 30 tahun: 1 )er ?00
& 35 tahun: 1 )er 350
& 40 tahun: 1 )er 100
& 45 tahun: 1 )er 30
V$ S8REENING
Terda)at dua ti)e u"i ang da)at dilauan untu mendete$i bai
$indr*m 8*+n. !ertama adalah u"i $rining ang terdiri dari)ada blood test
dan atau $*n*gram. U"i edua adalah u"i diagn*$ti ang da)at memberi ha$il
)a$ti a)aah bai ang diandung menderita $indr*m 8*+n atau tida
Ameri#an ;*llege *9 Nur$e&id+i>e$, 2005.
!ada $*n*gram, tehni )emeri$aan ang digunaan adalah uc!al
"ranslucency NT te$t. U"ian ini dilauan )ada minggu 11 G 14 ehamilan.
A)a ang diu"i adalah "umlah #airan di ba+ah ulit )ada belaang leher "anin.
Tu"uh dari)ada $e)ulah bai dengan $indr*m 8*+n da)at dienal )a$ti
dengan tehni ini Ameri#an ;*llege *9 Nur$e&id+i>e$, 2005.
a$il u"ian $*n*gram aan dibandingan dengan u"i darah. !ada darah
ibu hamil ang di$u$)e baina $indr*m 8*+n, a)a ang di)erhatian
adalah )la$ma )r*tein&A dan h*rm*n !uman c!orionic gonadotropin ;<.
a$il ang tida n*rmal men"adi india$i bah+a mungin adana elainan
13
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 14/28
)ada bai ang diandung a* *undati*n 9*r edi#al Hdu#ati*n and
e$ear#h H, 2011.
Terda)at bebera)a u"i diagn*$ti ang b*leh dilauan untu
mendete$i $indr*m 8*+n. Amniocentesis dilauan dengan mengambil
$am)el air etuban ang emudianna diu"i untu menganali$a r*m*$*m
"anin. %aedah ini dilauan )ada ehamilan di ata$ 15 minggu. i$i*
eguguran adalah 1 )er 200 ehamilan.
Chorionic villus sampling =8VS> dilauan dengan mengambil
$am)el $el dari )la$enta. /am)el ter$ebut aan diu"i untu melihat r*m*$*m
"anin. Tehni ini dilauan )ada ehamilan minggu e$embilan hingga 14.
e$i* eguguran adalah 1 )er 100 ehamilan.
Percutaneous umbilical blood sampling =PUBS> adalah tehni di
mana darah dari umbiliu$ diambil dan diu"i untu melihat r*m*$*m "anin.
Tehni dilauan )ada ehamilan diata$ 1( minggu. Te$ ini dilauan
$eirana tehni lain tida berha$il memberian ha$il ang "ela$. e$i*
eguguran adalah lebih tinggi a* *undati*n 9*r edi#al Hdu#ati*n and
e$ear#h H, 2011.
VI$ PATOFISIOLOGI
%r*m*$*m 21 ang lebih aan memberi e9e e $emua $i$tem *rgan
dan menebaban )erubahan $euen$i $)etrum 9en*ti). al ini da)at
menebaban *m)lia$i ang mengan#am na+a, dan )erubahan )r*$e$
hidu) ang $igni9ian $e#ara lini$. /indr*m 8*+n aan menurunan
$ur>i>al )renatal dan meningatan m*rbidita$ )renatal dan )*$tnatal. Ana G
ana ang terena bia$ana mengalami eterlambatan )ertumbuhan 9i$i,
matura$i, )ertumbuhan tulang dan )ertumbuhan gigi ang lambat.
L*u$ 21K22.3 )ada )r*$imal lebihan r*m*$*m 21 memberian
tam)ilan 9i$i ang ti)ial $e)erti retarda$i mental, $trutur 9a$ial ang ha$,
an*mali )ada e$tremita$ ata$, dan )enait "antung *ngenital. a$il anali$i$
m*leular menun"uan regi* 21K.22.1&K22.3 )ada r*m*$*m 21
bertanggung"a+ab menimbulan )enait "antung *ngenital )ada )enderita
14
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 15/28
$indr*m 8*+n. /ementara gen ang baru dienal, aitu 8/;1 ang
diidenti9ia$i )ada regi* 21K22.1&K22.2, adalah $angat tere$)re$i )ada *ta
dan "antung dan men"adi )enebab utama retarda$i mental dan de9e "antung
a* ;lini# 'nternal edi#ine e>ie+, 200(.
Abn*rmalita$ 9ung$i 9i$i*l*gi$ da)at mem)engaruhi metab*li$me
thir*id dan malab$*r)$i inte$tinal. 'n9e$i ang $ering ter"adi diataan aibat
dari re$)*n$ $i$tem imun ang lemah, dan meningatna in$iden$i ter"adi
*ndi$i a*tuimun, terma$u hi)*thir*idi$m dan "uga )enait a$him*t*.
!enderita dengan $indr*m 8*+n $ering ali menderita
hi)er$en$iti>ita$ terhada) )r*$e$ 9i$i*l*gi$ tubuh, $e)erti hi)er$en$iti>ita$
terhada) pilocarpine dan re$)*n$ lain ang abn*rmal. /ebagai #*nt*h, ana G
ana dengan $indr*m 8*+n ang menderita leuemia $angat $en$iti9 terhada)
met!otre#ate. enurunna bu$$er )r*$e$ metab*li men"adi 9at*r
)redi$)*$i$i ter"adina hi)eruri$emia dan meningatna re$i$ten$i terhada)
in$ulin. 'ni adalah )enebab )eningatan a$u$ 8iabete$ ellitu$ )ada
)enderita /indr*m 8*+n ;in#innati ;hildren$ *$)ital edi#al ;enter,
200C.
Ana G ana ang menderita $indr*m 8*+n lebih rentan menderita
leuemia, $e)erti "ransient %yeloproli$erative Disorder dan &cute
%ega'aryocytic (eu'emia. am)ir e$eluruhan ana ang menderita
$indr*m 8*+n ang menda)at leuemia ter"adi aibat muta$i !ematopoietic
transcription $actor gene aitu <ATA1. Leuemia )ada ana G ana dengan
$indr*m 8*+n ter"adi aibat muta$i aitu tri$*mi 21, muta$i <ATA1, dan
muta$i etiga ang beru)a )r*$e$ )erubahan geneti ang belum dietahui
)a$ti Lange BJ,1??(.
VII$ MORTALITAS(MORBIDITAS
8i)eriraan $eitar 75 ehamilan dengan tri$*mi 21 tida aan
bertahan. /eitar (5 bai da)at hidu) $am)ai umur $atu tahun dan 50
da)at hidu) $ehingga beru$ia lebih dari 50 tahun. !enait "antung *ngenital
$ering men"adi 9at*r ang menentuan u$ia )enderita $indr*m 8*+n. /elain
15
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 16/28
itu, )enait $e)erti Atre$ia H$*9agu$ dengan atau tan)a 9i$tula
tran$e$*9ageal, )irsc!sprung disease, atre$ia du*denal dan leuemia aan
meningatan m*rtalita$ illiam, 2002.
/elain itu, )enderita $indr*m 8*+n mem)unai tingat m*rbidita$
ang tinggi arena mem)unai re$)*n$ $i$tem imun ang lemah. %*ndi$i
$e)erti t*n$il ang membe$ar dan aden*id$, lingual tonsils, c!oanal stenosis,
atau glossoptosis da)at menimbulan *b$tru$i )ada $aluran na9a$ ata$.
Ib$tru$i $aluran na9a$ da)at menebaban Serous *titis %edia, &lveolar
)ypoventilation, &rterial )ypo#emia+ ,erebral )ypo#ia, dan i)erten$i
Arteri !ulm*nal ang di$ertai dengan cor pulmonale dan gagal "antung
;in#innati ;hildren$ *$)ital edi#al ;enter, 200C.
%eterlambatan mengidenti9ia$i atlantoa#ial dan atlanto-occipital
ang tida $tabil da)at mengaibatan eru$aan )ada $ara9 $)inal ang
irre>er$ibel. <angguan )endengaran, >i$u$, retarda$i mental dan de9e ang
lain aan menebaban eterbata$an e)ada ana G ana dengan $indr*m
8*+n dalam meneru$an elang$ungan hidu). erea "uga aan
menghada)i ma$alah dalam )embela"aran, )r*$e$ membangunan u)aa
berbaha$a, dan emam)uan inter)er$*nal ;in#innati ;hildren$ *$)ital
edi#al ;enter, 200C.
VIII$ EFEK PADA FISIK DAN SISTEM TUBUH
! Pe.ei74!!" Fi4i7
i$ialna )a$ien $indr*m 8*+n mem)unai ranga tubuh ang
)ende. erea $ering ali gemu dan terg*l*ng dalam *be$ita$.Tulang ranga tubuh )enderita $indr*m 8*+n mem)unai #iri G #iri
ang ha$. Tangan merea )ende dan melebar, adana *ndi$i
clinodactyly )ada "ari elima dengan "ari elima ang mem)unai $atu
li)atan 20, $endi "ari ang hi)ere$ten$i, "ara antara "ari ibu ai
dengan "ari edua ang terlalu "auh, dan di$l*a$i tulang )inggul C
Brunner, 2007.
Bagi )anderita $indr*m 8*+n, bia$ana )ada ulit merea
dida)atan #erosis, le$i hi)ererat*$i$ ang terl*ali$ir, gari$ G gari$
1C
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 17/28
tran$>er$al )ada tela)a tangan, hana $atu li)atan )ada "ari elima,
elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, 9*lliuliti$, ab$e$ dan
in9e$i )ada ulit ang reuren Am J., 200?.
etarda$i mental ang ringan hingga berat da)at ter"adi. 'ntelegent
Kuati* 'M merea $ering berada antara 20 G (5 dengan rata&rata 50.
i)*t*nia ang diderita aan meningat a)abila umur meningat.
erea $ering menda)at gangguan artiula$i. a* ., 2003.
!enderita $indr*m 8*+n mem)unai $ia) atau )rilau ang
$)*ntan, $ia) ramah, #eria, #ermat, $abar dan bert*leran$i. %adang
ala merea aan menun"uan )erlauan ang naal dengan ra$aingin tahu ang tinggi Nel$*n, 2003.
n$antile spasms adalah ang )aling $ering dila)*ran ter"adi )ada
ana G ana $indr*m 8*+n $ementara e"ang t*ni l*ni lebih $ering
dida)atan )ada ang de+a$a. T*nu$ ulit ang "ele, rambut ang
#e)at beruban dan $ering gugur, hi)*g*nadi$m, atara, urang
)endengaran, hal ang berhubungan dengan hi)*thr*idi$m ang
di$ebaban 9at*r u$ia ang meningat, e"ang, ne*)la$ma, )enait
>a$ular degenerati9, etidamam)uan dalam melauan $e$uatu,
)iun, dementia dan Al@heimer dila)*ran $ering ter"adi )ada
)enderita $indr*m 8*+n. /emuana adalah )enait ang $ering
ter"adi )ada *rang G *rang lan"ut u$ia Am J., 200?.
!enderita $indr*m 8*+n $ering menderita Brac!ycep!aly+
microcep!aly, dahi ang rata, *##i)ital ang aga luru$, 9*ntanela ang
be$ar dengan )erleatan tulang teng*ra ang lambat, $utura met*)i,
tida mem)unai $inu$ 9r*ntal dan $)hen*id $erta hi)*)la$ia )ada$inu$ ma$ilari$ J*hn A. 2000.
ata )a$ien $indr*m 8*+n bentuna $e)erti tertari e ata$
upslanting arena 9i$$ura )al)ebra ang tida $em)urna, terda)atna
li)atan epicant!al , titi G titi Bru$h9ield, e$alahan re9ra$i $ehingga
50, $trabi$mu$ 44, ni$tagmu$ 20, blep!aritis 33,
conjunctivitis, ru)tur anal na$*la#rimal, atara *ngenital,
)$eud*)a)il edema, $)a$ma nutan$ dan erat*#*nu$ /#hl*te, 200C.
17
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 18/28
!a$ien $indr*m 8*+n mem)unai hidung ang rata, di$ebaban
hi)*)la$i tulang hidung dan "embatan hidung ang rata /#hl*te,
200C. A)abila mulut dibua, lidah merea #enderung men*n"*l, lidah
ang e#il dan mem)unai leu ang dalam, )erna9a$an ang di$ertai
dengan air liur, bibir ba+ah ang mereah, angular c!eilitis, an*d*ntia
)ar$ial, gigi ang tida terbentu dengan $em)urna, )ertumbuhan gigi
ang lambat, mir*d*ntia )ada gigi )rimer dan $eunder, mal*lu$i
gigi $erta eru$aan )eri*d*ntal ang "ela$ /eli*+it@, ar., 1??7.
!a$ien $indr*m 8*+n mem)unai telinga ang e#il dan heli$
ang berli)at. Ititi$ media ang r*ni$ dan ehilangan )endengaran
$ering ditemuan. %ira G ira C0G(0 ana )enderita $indr*m 8*+n
mengalami emer*$*tan 15 G 20 dB )ada $atu telinga illiam . a
Jr, 2002.
b He.!,3l30i
Ana )enderita $indr*m 8*+n mem)unai ri$i* tinggi menda)at
Leuemia, terma$ulah Leuemia Lim9*bla$ti Aut dan Leuemia
el*id. 8i)eriraan 10 bai ang lahir dengan $indr*m 8*+n
aan menda)at l*n )releuemi#, ang bera$al dari )r*genit*r mel*id
)ada hati ang mem)unai areter muta$i )ada <ATA1, ang
terl*ali$ir )ada r*m*$*m . uta$i )ada 9at*r tran$ri)$i ini
diru"u $ebagai "ransient (eu'emia+ "ransient %yeloproli$erative
Disease T8, atau "ransient &bnormal %yelopoiesis TA
Lan@*+$, 2005.
+ Pe"2!7i, 9!",#"0 K3"0e"i,!l
!enait "antung *ngenital $ering ditemuan )ada )enderita
$indr*m 8*+n dengan )re>elen$i 40&50. alau bagaimana)un a$u$
lebih $ering ditemuan )ada )enderita ang dira+at di / C2 dan
)enebab ematian ang )aling $ering adalah aneu)l*id dalam dua
tahun )ertama ehidu)an.
Antara )enait "antung *ngenital ang ditemuan
&trioventricular Septal De$ects A8 atau dienal "uga $ebagai
ndocardial ,us!ion De$ect 43, /entricular Septal De$ect 32,
Secundum &trial Septal De$ect A/8 10, "etralogy o$ 0allot C,
1(
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 19/28
dan solated atent Ductus &rteriosus 4. Le$i ang )aling $ering
ditemuan adalah atent Ductus &rteriosus 1C dan ulmonic
Stenosis ?. %ira & ira 70 dari endocardial cus!ion de$ects adalah
terait dengan $indr*m 8*+n. 8ari e$eluruhan )enderita ang
dira+at, ira G ira 30 mem)unai bebera)a de9e $ealigu$ )ada
"antung merea Bali99 J!, 2003.
Atrioventricular septal defects =AVD>
&trioventricular septal de$ects A8 adalah *ndi$i dimana
ter"adina elainan anat*mi$ aibat )erembangan endocardial
cus!ions ang tida $em)urna $e+atu taha) embri*. %elainan ang
$ering di hubungan dengan A8 adalah patent ductus arteriosus,
coarctation o$ t!e aorta, atrial septal de$ects, absent atrial septum, dan
anomalous pulmonary venous return. %elainan )ada atu) mitral "uga
$ering ter"adi. !enderita A8 $elaluna berada dalam *ndi$i
a$imt*mati )ada deade )ertama ehidu)an, dan ma$alah aan mula
timbul )ada deade edua dan etiga ehidu)an. !a$ien aan mula
mengalami )engurangan pulmonary venous return, ang ahirna aan
men"adi le$t-to-rig!t s!unt )ada atrium dan >entriel. Ahirna nanti
aan ter"adi gagal "antung *nge$ti9 ang ditandai dengan antara lain
tai)nu dan )enurunan berat badan illiam 2002.
A8 "uga b*leh melibatan $e)tum atrial, $e)tum >entriel, dan
)ada $alah $atu, atau edua dua atu) atri*>entiuler. !ada
)enderitadengan )enait ini, "aringan "antung )ada bagian $u)eri*r
dan in9eri*r tida menutu) dengan $em)urna. Aibatna, ter"adi
*munia$i intratrial melalui $e)tum atrial. %*ndi$i ini ita enal
$ebagai de9e *$tium )rimum. Aan ter"adi leta atu) atri*>entiuler
ang abn*rmal, aitu lebih rendah dari leta atu) a*rta. !er9u$i
"aringan end*ardial ang tida $em)urna "uga mangaibatan
lemahna $trutur )ada lea$let atu) mitral.
!ada )enderita $ering ter"adi )red*minant le$t-to-rig!t s!unting .
A)abila )enderita mengalami elainan ang )ar$ial, s!unting ini $ering
1?
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 20/28
ter"adi melalui *$tium )rimum )ada $e)tum. %alau )enderita menda)at
de9e ang *m)lit, maa da)at ter"adi de9e )ada $e)tum >entriel
dan "uga in$u9i$ien$i >al>ular. %emudian aan ter"adi >*lume
overloading )ada >entriel iri dan anan ang ahirna diiuti
dengan gagal "antung )ada a+al u$ia. /eirana ter"adi *>erl*ad
)ulm*nari, da)at ter"adi )enait >a$uler )ulm*nari ang diiuti
dengan gagal "antung *nge$ti9 %allen B.,1??C.
Ventricular Septal defect =VSD>
/entricular Septal De$ect *ndi$i ini adalah $)e$i9i meru"u
e)ada *ndi$i dimana adana lubang ang menghubungan dua
>entriel. %*ndi$i ini b*leh ter"adi $ebagai an*mali )rimer, dengan
atau tan)a de9e ardia ang lain. %*ndi$i ini da)at ter"adi aibat
elainan $e)erti "etralogy o$ 0allot TI, complete atrioventricular
A canal de$ects, transposition o$ great arteries+dan corrected
transpositions reeman /B, 1??(
Secundum Atrial Septal Defect =ASD>
!ada )enderita $e#undum atrial $e)tal de9e#t, dida)atan lubang
atau "alur ang menebaban darah mengalir dari atrium anan e
atrium iri, atau $ebalina, melalui $e)tum interatrial. A)abila
te"adina de9e )ada $e)tum ini, darah arterial dan darah >en*u$ aan
ber#am)ur, ang bi$a atau tida menimbulan $ebarang ge"ala lini$.
!er#am)uran darah ini "uga di$ebut $ebagai O s!unt F. /e#ara medi$,
rig!t-to-le$t-s!unt adalah lebih berbahaa reeman /B, 1??(.
Tetralogy of Fallot =TOF>
"etralogy o$ 0allot meru)aan "eni$ )enait "antung *ngenital
)ada ana ang $ering ditemuan. !ada *ndi$i ini, ter"adi #am)uran
darah ang aa *$igen dengan darah ang urang *$igen. Terda)at
em)at abn*rmalita$ ang $ering terait dengan "etralogy o$ $allot .
!ertama adalah hi)ertr*9i >entriel anan. Ter"adina )enge#ilan atau
tahanan )ada atu) )ulm*nari atau *t*t atu), ang menebaban
atu) terbua earah luar dari >entriel anan. 'ni aan menimbulan
20
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 21/28
re$tri$i )ada aliran darah aan mema$a >entriel untu beer"a lebih
uat ang ahirna aan menimbulan hi)ertr*9i )ada >entriel.
%edua adalah ventricular septal de$ect . !ada *ndi$i ini, adana
lubang )ada dinding ang memi$ahan dua >entriel, aan
menebaban darah ang aa *$igen dan darah ang urang *$igen
ber#am)ur. Aibatna aan berurang "umlah *$igen ang dihantar
e $eluruh tubuh dan menimbulan ge"ala lini$ beru)a $ian*$i$.
%etiga adalah )*$i$i a*rta ang abn*rmal. %eem)at adalah
pulmonary valve stenosis. Jia $ten*$i$ ang ter"adi ringan, $ian*$i$
ang minimal ter"adi arena darah ma$ih lagi bi$a $am)ai e )aru.
Teta)i "ia $ten*$i$na $edang atau berat, darah ang $am)ai e )aru
adalah lebih $ediit maa $ian*$i$ aan men"adi lebih berat Amit %,
200(.
Isolated Patent Ductus Arteriosus =PDA>
!ada *ndi$i atent ductus arteriosus !8A du#tu$ arteri*$u$ $i
ana gagal menutu) dengan $em)urna $etelah $i ana lahir. Aibatna
ter"adi bi$ing "antung. /im)t*m ang ter"adi antara lain adalah na9a$
ang )ende dan aritmia "antung. A)abila dibiaran da)at ter"adi gagal
"antung *nge$ti9. /emain be$ar !8A, $emai buru $tatu$ e$ehatan
)enderita Ami %, 200(.
d I.#"3de?i4ie"4i
!enderita $indr*m 8*+n mem)unai ri$i* 12 ali lebih tinggi
dibandingan *rang n*rmal untu menda)at in9e$i arena merea
mem)unai re$)*n$ $i$tem imun ang rendah. ;*nt*hna merea$angat rentan menda)at )neum*nia illiam . a Jr. 2002.
e Si4,e. G!4,3i",e4,i"!l
%elainan )ada $i$tem ga$tr*inte$tinal )ada )enderita $indr*m
8*+n ang da)at ditemuan adalah atre$ia atau $ten*$i$,
)irsc!sprung disease E1, TH 9i$tula, %ec'el diverti'ulum, anu$
im)er9*rata dan "uga omp!alocele.
/elain itu, ha$il )enelitian di Hr*)a dan Ameria dida)atan
)re>alen$i menda)at ,eliac disease )ada )a$ien $indr*m 8*+n adalah
21
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 22/28
$eitar 5&15. !enait ini ter"adi arena de9e geneti, aitu $)e$i9i
)ada !uman leu'ocyte antigen LA heter*dimer$ 8M2 dan "uga
8M(. 8ila)*ran "uga terda)at aitan ang uat antara
hi)er$en$iti>ita$ dan $)e$i9ia$i ang "ele Li>ing$t*ne, 200C.
? Si4,e. E"d37i"
Tir*iditi$ a$him*t* ang mengaibatan !ipot!yroidism adalah
gangguan )ada $i$tem end*rin ang )aling $ering ditemuan.
In$etna $ering )ada u$ia a+al $e*lah, $eitar ( hingga 10 tahun.
'n$iden$ ditemuanna Graves disease "uga dila)*ran meningat.
!re>elen$i menda)at )enait tir*id $e)erti hi)*thir*di$ *ngenital,hi)ertir*id )rimer, aut*imun tir*iditi$, dan compensated
!ypot!yroidism atau !ypert!yrotropenemia adalah $eitar 3&54 )ada
)enderita $indr*m 8*+n, dengan )er$enta$e ang $emain meningat
$eiring dengan bertambahna umur erritt$, 2000.
0 G!"00#!" P4i73l30i4
%ebanaan ana )enderita $indr*m 8*+n tida memilii
gangguan )$iiatri atau )rilau. 8i)eriraan $eitar 1(&3( ana
mem)unai ri$i* menda)at gangguan )$ii$. Bebera)a elainan ang
bi$a dida)at adalah &ttention De$icit )yperactivity Disorder A88,
*ppositional De$iant Disorder , gangguan di$ru)ti9 ang tida $)e$i9i
dan gangguan $)etrum Auti$me ;in#innati ;hildren$ *$)ital
edi#al ;enter, 200C.
h Ti43.i &1 .34!i7
Tri$*mi 21 m*$ai bia$ana hana menam)ilan ge"ala G ge"ala
$indr*m 8*+n ang $angat minimal. %*ndi$i ini $ering men"adi
riteria diagn*$i$ a+al bagi )enait Al@heimer. en*ti) indi>idu ang
menda)at tri$*mi 21 m*$ai manggambaran )er$enta$e $el G $el
tri$*mi ang terda)at dalam "aringan ang berbeda di dalam tubuh
Andri*l*, 2005.
I<$ KOMPLIKASI
alau)un lahir $e#ara n*rmal, a$im)t*mati dan tida di"um)ai
murmur, ana )enderita $indr*m 8*+n teta) mem)unai ri$i* menda)at
22
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 23/28
de9e )ada "antung. A)abila re$i$ten$i )ada >a$ular )ulm*nari da)at
didete$i, emunginan ter"adina s!unt dari iri e anan da)at diurangi,
$ehingga da)at men#egah ter"adina gagal "antung a+al. A)abila tida da)at
didete$i, eadaan ini aan menebaban hi)erten$i )ulm*nal ang )er$i$ten
dengan )erubahan )ada >a$ular ang ire>er$ibel ;in#innati ;hildren$
*$)ital edi#al ;enter, 200C.
Umumna tatala$ana *)erati9 untu mem)erbaii de9e )ada "antung
dilauan $etelah ana #uu) be$ar dan emam)uan bertahan terhada)
*)era$i ang dilauan lebih bai. Bia$ana tindaan *)era$i dilauan
a)abila ana $udah beru$ia C&? bulan. /aat ini, ha$il *)era$i $udah lebih bai
dan ana ang di*)era$i mam)u hidu) lebih lama %allen B, 1??C.
Bagi )enderita $indr*m 8*+n ang menderita de9e $e)tal
atri*>entriuler, $im)t*m bia$ana timbul $e+atu u$ia e#il, ditandai dengan
s!unting $i$temi&)ulm*nari, aliran darah )ulm*nari ang tinggi, di$ertai
dengan )eningatan ri$i* ter"adina hi)erten$i arteri )ulm*nal. e$i$ten$i
)ulm*nal ang meningat da)at memi#u ter"adina ebalian dari $hunting
$i$temi&)ulm*nal ang diiuti dengan $ian*$i$ Bali99 J!, 2005.
!enderita $indr*m 8*+n mem)unai ri$i* ang lebih tinggi untu
menderita hi)erten$i arteri )ulm*nal dibandingan dengan *rang n*rmal. al
ini di$ebaban berurangna "umlah al>e*lu$, dinding arteri*l )ulm*nal ang
lebih ti)i$ dan 9ung$i end*telial ang terganggu <alle , 2005.
Tindaan *)erati9 )erbaian "antung )ada u$ia a+al da)at men#egah
ter"adina eru$aan >a$uler )ulm*nal ang )ermanen )ada )aru & )aru.
A)alagi dengan )eng*batan ang terini )r*$ta##lin, end*thelin, antag*ni$
re$e)t*r dan )h*$)h*die$tera$e&5&inhibit*r dida)atan mam)u mem)erbaii
$tatu$ lini$ dan "anga hidu) bagi )enderita hi)erten$i arteri )ulm*nal
Li>ing$t*ne, 200C.
e$i)un demiian )enait "antung *r*ner dida)atan rendah )ada
)enderita $indr*m 8*+n. al ini dibutian melalui )emeri$aan )at*l*gi
dimana dida)atan rendahna emunginan ter"adi ater*$ler*$i$ )ada
)enderita $indr*m 8*+n Tler, 2004.
23
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 24/28
<$ PENATALAKSANAAN
enurut /*et"ining$ih 1??(: 217&220, ana dengan $indr*m 8*+n
memerluan )enanganan $e#ara multidi$i)lin ang men#au) hal&hal beriut:
1$ Pe"!"0!"!" 4e+!! .edi4
Ana dengan elainan ini memerluan )erhatian dan )enanganan
medi$ ang $ama dengan ana ang n*rmal. erea memerluan
)emeliharaan e$ehatan, imuni$a$i, edaruratan medi$, $erta duungan
dan bimbingan dari angg*ta eluargana. Teta)i terda)at bebera)a
eadaan dimana ana dengan $indr*m 8*+n memerluan )erhatian
hu$u$, aitu dalam hal :
a. !endengaran
70&(0 ana dengan $indr*m 8*+n dila)*ran terda)at gangguan
)endengaran. Ileh arenana di)erluan )emeri$aan telinga $e"a
a+al ehidu)anna, $erta dilauan te$ )endengaran $e#ara berala
*leh ahli TT.
b. !enait "antung ba+aan
30&40 ana dengan $indr*m 8*+n di$ertai dengan )enait
"antung ba+aan. erea memerluan )enanganan "anga )an"ang
*leh $e*rang ahli "antung ana.
#. !englihatan
Ana dengan elainan ini $ering mengalami gangguan )englihatan
atau atara. /ehingga )erlu e>alua$i $e#ara rutin *leh ahli mata.
d. Nutri$i
Bebera)a a$u$, terutama ang di$ertai elainan #*ngenital ang
berat lainna, aan ter"adi gangguan )ertumbuhan )da ma$a
bai6)ra$e*lah. /ebalina ada "uga a$u$ "u$tru ter"adi *be$ita$
)ada ma$a de+a$a atau $etelah de+a$a. /ehingga di)erluan
er"a$ama dengan ahli gi@i.
e. %elainan tulang
24
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 25/28
%elainan tulang "uga da)at ter"adi )ada $indr*m 8*+n, ang
men#au) di$l*a$i )atella, $ublu$a$i* )angal )aha, atau
etida$eimbangan atlant*a$ial. Bila eadaan ang terahir ini
$am)ai menimbulan de)re$i medulla $)inali$, atau a)abila ana
memegang e)alana dalam )*$i$i $e)erti *rti*li$, maa
di)erluan )emeri$aan radi*l*gi$t untu memeri$a $)ina
$er>iali$ dan di)erluan *n$ulta$i neur*l*gi$t.
9. Lain&lain
A$)e medi$ lainna ang memerluan *n$ulta$i dengan ahlina,
meli)uti ma$alah imun*l*gi, gangguan 9ung$i metab*li$me, atau
ea#auan bi**imia+i.
&$ Pe"didi7!"
Ternata ana dengan $indr*m 8*+n mam)u ber)arti$i)a$i dalam
bela"ar melalui )r*gram inter>en$i dini, taman ana&ana, dan melalui
)endidian a$u$ ang )*$iti9 ang aan ber)engaruh terhada) tumbuh
embang ana $e#ara meneluruh.
a. 'nter>en$i dini
!ada ahir&ahir ini, terda)at $e"umlah )r*gram inter>en$i dini ang
di)aai $ebagai )ed*man bagi *rang tua untu memberian
lingungan ang memadai bagi ana dengan $indr*m 8*+n main
meningat. Ana aan menda)at man9aat dari $timula$i $en$*ri$
dini, latihan hu$u$ ang men#au) ati>ita$ m*t*ri a$ar dan
halu$, dan )etun"u agar ana mam)u berbaha$a. 8emiian )ula
dengan menga"ari ana agar mam)u men*l*ng diri $endiri, $e)erti
bela"ar maan, bela"ar buang air be$ar6e#il, mandi, ber)aaian,
aan memberi e$em)atan ana untu bela"ar mandiri.
b. Taman bermain6 Taman %ana&ana
Ana aan mem)er*leh mam9aat beru)a )eningatan eteram)ilan
m*t*ri a$ar dan halu$ melalui bermain dengan temanna. Ana
"uga da)at melauan intera$i $*#ial denga temanna. 8engan
25
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 26/28
memberian e$em)atan bergau dengan lingungan di luar rumah,
maa memunginan ana ber)arti$i)a$i dalam dunia ang lebih
lua$.
#. !endidian %hu$u$ /LB&;
!r*gram )endidian hu$u$ )ada ana dengan $indr*m 8*+n aan
membantu ana melihat dunia $ebagai $uatu tem)at ang menari
untu mengembangan diri dan beer"a. !engalaman ang di)er*leh
di $e*lah aan membantu merea mem)er*leh )era$aan tentang
identita$ )er$*nal, harga diri dan e$enangan. Lingungan $e*lah
memberi e)ada ana da$ar ehidu)an dalam )erembangan
eteram)ilan 9i$i, aademi$ dan emam)uan $*#ial.
;$ Pe"2#l#h!" !d! 3!"0 ,#!
Begitu diagn*$i$ $indr*m 8*+n ditegaan, tim e$ehatan haru$
menam)aian hal ini $e#ara bi"a$ana dan "u"ur. !en"ela$an )ertama
$angat menentuan ada)ta$i dan $ia) *rang tua $elan"utna. !en"ela$an
ini $ebaina $ingat, *leh %arena )ada +atu itu mungin *rang tua
ma$ih belum mam)u ber)iir $e#ara nalar. Tim e$ehatan haru$
men"ela$an bah+a ana dengan $indr*m 8*+n adalah indi>idu ang
mem)unai ha ang $ama dengan ana ang n*rmal, $erta )entingna
mana a$ih $aang dan )enga$uhan *rang tua.
!ertemuan lan"utan di)erluan untu memberian )en"ela$an lebih
lenga). alau)un menam)aian ma$alah $indr*m 8*+n aan
menaitan bagi *rang tua )enderita, teta)i etidaterbuaan "u$tru
aan da)at meningatan i$*la$i atau hara)an ang tida mungin dari
*rang tuana.
<I$ PEN8EGAHAN
enurut /*et"ining$ih 1??(: 220, *n$eling geneti#, mau)un
amni*$inte$i$ )ada ehamilan ang di#urigai, aan $angat membantu
mengurangi anga e"adian $indr*m 8*+n. /aat ini dengan ema"uan bi*l*gi
2C
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 27/28
m*le#ular, mi$alna dengan “gene targeting” atau ang dienal "uga $ebagai
“!omologous recombination” $ebuah gene da)at din*nati9an. Tida
tere#uali $uatu $aat nanti, gen&gen ang terda)at di u"ung lengan )an"ang
r*m*$*m 21 ang bertanggung"a+ab terhada) mun#ulna 9en*ti) $indr*m
8*+n da)at din*nati9an.
27
7/21/2019 Preskes Pedsos Ndr Opa
http://slidepdf.com/reader/full/preskes-pedsos-ndr-opa 28/28
DAFTAR PUSTAKA
/*et"ining$ih. 1??5. "umbu! embang &na' . Jaarta : H<;
Andri*l*, B. 2005. &erobic #ercise "raining rogrammes 0or mproving
!ysical &nd syc!osocial )ealt! in adults wit! Down Syndrome. +++.
bi*med$ear#h.#*m.
Am J !ath*l. 2003. Down Syndrome. +++.n#bi.nlm.nih.g*>6)ubmed
Lan#et. 2003. &ntenatal Screening $or Down3s Syndrome. The Lan#et >*lume 3C2,
i$$ue$ ?377, ) (1.
Ameri#an ;*llege *9 Nur$e&id+i>e$. 2005. renatal "ests $or Down Syndrome.
+++.n#bi.nlm.nih.g>6)ubmed615(?5013
Tler, ; , D@an$i /J, un$er, L. 2004. ncreased 4is' o$ Symptomatic
Gallbladder Disease in &dults wit! Down Syndrome. Ameri#an J*urnal *9
edi#al <eneti#$ >*l 130 A, i$$ue 4, )) 351&3
Li>ing$t*ne ;. 200C. )eart 4elated Down Syndrome. re)*$it*r.u$u.a#.id
<alle . 2005. %edical %anagement o$ t!e &dult atient wit! Down Syndrome.
J*urnal *9 the Ameri#an A#adem *9 !h$i#ian A$$i$tant A)r: 1(4: 45&
52.
Bali99 J B. 2005. ew Development in renatal Screening $or Down Syndrome.
Uni>er$it *9 *#he$ter /#h**l *9 edi#al.
%allen B, a$tr*ia#*>* !, *bert H. 1??C. %ajor ,ongenital %al$ormations in
Down Syndrome. +++.n#bi.nlm.nih.g*>6)ubmed6(?11C11
top related