Download - Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
1/32
KELAINAN GENETIK
PADA ANAK Alexander Sebastian
112014079Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak
Rumah Sakit Umum hakti !udha "ep#kPeri#de 2$ "esember% & 'aret 201(
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
2/32
Sindroma Klinefelter Sindr#ma Kline)elter* ,u-a dikenal
seba-ai k#ndisi ..!* adalah istilah yan- di-unakan untukmen--ambarkan laki%laki yan- memiliki kr#m#s#m .tambahan di seba-ian besar sel mereka/ "aripadakr#m#s#m .! p#la biasa yan- dimiliki seba-ianbesar laki%laki* #ran-%#ran- ini memiliki p#la ..!/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
3/32
Etiologi Sindr#ma kline)elter tidak di ariskan/ Sindr#m Kline)elter
biasanya ter,adi seba-ai akibat dari kesalahan a akselama pembentukan sel%sel repr#duksi telur dansperma3/ Sebuah kesalahan pembelahan sel yan- disebutn#ndis,un ti#n akan men-hasilkan sel repr#duksi den-an
,umlah kr#m#s#m yan- abn#rmal yan- akhirnyamenyebabkan laki%laki dilahirkan den-an kr#m#s#m seksekstra/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
4/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
5/32
Pato siologi
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
6/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
7/32
Epidemiologi Sindr#ma kline)elter merupakan suatu
kelainan -enetik yan- ter,adi se araa ak rand#m/ Sindr#ma ini ter,adi sekitar
1 dari &00%1000 anak laki%laki yan- lahir/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
8/32
Manifestasi Klinik Perkemban-an 5isik Perkemban-an ahasa Perkemban-an S#sial
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
9/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
10/32
Di erential Diagnosis Sindr#m .. 'ale 6ip#-#nadism
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
11/32
Pemeriksaan Penun ang Kary#typin-
Kary#typin- adalah satu tes untuk memeriksakr#m#s#m dalam satu sel sampel yan- mana
kita dapat men-etahui kelainan kr#m#s#myan- menyebabkan suatu penyakit/ "en-anpemeriksaan ini kita bisa men-hitun- ,umlahkr#m#s#m dan ,u-a melihat strukturkr#m#s#m dan menilai ada atau tidakperubahan pada strukturnya/
Sampel untuk tes ini dapat diambil dariairan amni#n* darah* sumsum tulan-
dan plasenta
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
12/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
13/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
14/32
Analisa Semen Pem/ "arah
5S6
6 8est#ster#ne
str#-en
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
15/32
Penatalaksanaan 'edika 'ent#sa
8erapi pen--antian test#ster#nePen-#batan In)ertilitas
:#n medika 'ent#sa 8erapi bi ara dan terapi ;sik"ukun-an pendidikanK#nselin- psik#l#-i
8erapi edahPen-an-katan ,arin-an payudara
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
16/32
Komplikasi 8eur#d#ntism Kanker Payudara
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
17/32
Pen!ega"an 'en e-ah kline)elter meman- tidak bisa*
namun deteksi dini sudah bisa dilakukanalaupun belum rutin/ "alam beberapa
tahun terakhir ini* banyak laku%laki ..!telah didia-n#sis sebelum lahir prenataldiagnosis 3 melalui pemeriksaanamni#sintesis atau h#ri#ni >illus
samplin- ?@S3/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
18/32
Prognosis "ia-n#sis dini dan pen-#batan yan-
epat dapat membantu se#ran- lak%lakisindr#ma kline)elter untuk hidup seperti
laki%laki n#rmal ,u-a den-an tehnik%tehnik tertentu pasien ini dapatmempunyai anak
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
19/32
Sindrom Turner Pada anita n#rmal* mereka memiliki sepasan-
kr#m#s#m . pada pasan-an yan- ke 2 * tetapi untukanita yan- me arisi sindr#m 8urner* mereka hanya
memiliki satu . kr#m#s#m pada pasan-an yan- ke 2 / 8etapi kr#m#s#m ini mampu ber)un-si sepenuhnyaseperti anita n#rmal/
a-i kary#tip anita yan- n#rmal dilabel 4(*.. Bindi>idual den-an sindr#m 8urner adalah 4&*.0/ "alamsindr#m 8urner* iri% iri seksual anita hadir tapi kuran-berkemban-/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
20/32
Etiologi Sindr#m turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan
#leh apa yan- disebut nondisjunction / =ika sepasan-kr#m#s#m seks -a-al untuk memisahkan selamapembentukan telur atau sperma3* ini disebut seba-ainondisjunction. Ketika abn#rmal ini menyatu untukmembentuk embri#* embri# yan- mun-kin akan berakhirden-an kehilan-an satu dari kr#m#s#m seks .3/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
21/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
22/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
23/32
Manifestasi Klinik ertubuh pendek en-kak pada kaki dan tan-an aktu lahir "ada bidan- shield hest3 dan puttin- ,araknya salin- ber,auhan Caris rambut rendah Kedudukan telin-a rendah
'andul Struktur -#nadal kuran- berkemban- 8idak datan- haid Amen#rrhea 3 Penin-katan berat badan* #besiti uah dada yan- kuran- berkemban- uah pin--an- bentuk ladam kuda Kuku yan- ke il ?iri% iri muka yan- khusus Characteristic 3 Shield shaped th#rax #) heart 'eta arpal I@ pendeK ba-i tan-an3 eher bertaut webbed neck 3
http://wapedia.mobi/ms/Amenorrheahttp://wapedia.mobi/ms/Amenorrhea -
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
24/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
25/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
26/32
Rema,a D Ea,ah se#ran- rema,a yan- biasanya lebar didahi merun in- ke da-u yan- run in-/ 5itur a,ahmen,adi lebih ta,am dan mata kuran- men#n,#l* sertaleher meman,an- dan berselaput atau #t#t lehermen#n,#l/"e asa D Ketika se#ran- anak den-an :##nansyndr#me men apai masa de asa* lipatan yan-ber,alan dari tepi hidun- ke sudut mulut men,adimen#n,#l dan mun-kin kulit keriput dan tampaktransparan/Penyakit ,antun- ba aan
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
27/32
Pemeriksaan Penun ang Kary#typin- USC Pemeriksaan ab#rat#rium 5S6 dan 63
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
28/32
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
29/32
Penatalaksanaan 6#rm#n Pertumbuhan 8erapi str#-en Untuk men e-ah kekerin-an* rasa -atal
dan nyeri selama melakukan hubun-anseksual* bisa di-unakan pelumas >a-ina/
8ekn#l#-i pembiakan m#dern ,u-amampu membantu anita den-ansindr#m 8urner untuk hamil yan-diin-inkan den-an men--unakantekn#l#-i ayi 8abun- U,i/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
30/32
Pen#ulu"an Penyuluhan men-enai penyakit -enetis pada umumnya
untuk dapat membantu masyarakat men-erti men-enaipentin-nya pen-etahuan tentan- kehamilan yan- sehatdan kehamilan yan- beresik# terhadap ,aninnya kelak/Ke-iatan penyuluhan dapat berupa k#nselin- danpemberian ad>ise men-enai kesehatan ibu dan ,anin demimen-hindari ter,adinya perburukan terhadap ,anin/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
31/32
Prognosis Studi epidemi#l#-i berdasarkan data re-istri r#pa
dikumpulkan terutama di akhir abad 20 se ara k#nsistenmelap#rkan penin-katan m#rbiditas dan m#rtalitas pada#ran- de asa den-an sindr#m 8urner* karena k#mplikasipenyakit ,antun- ba aan* penyakit ,antun- iskemik*diabetes mellitus* dan #ste#p#r#sis/ "iharapkan bah am#rbiditas dan m#rtalitas dapat di e-ah den-andia-n#sis dini dan skrinin- yan- e)ekti)/
-
7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak
32/32
TE$IMA KASI%