Download - Tutorial Tumbuh Kembang
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
1/69
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
2/69
Nama : An. F E
enis !elamin : Perempuan
"mur : #,$ tahun
Alamat : l. PM N%%r Perum P%nd%!&ndah
Ana! !e : '
MRS: (' April ()'* N%. RM : '$.*+.#
-amar: Melati '
&dentitas Pasien
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
3/69
Nama Ayah : n. /
"mur : #0 tahun
Ri1ayat!esehatan : Sehat
Nama &2u : Ny. M "mur : ## tahun
Ri1ayat!esehatan : Sehat
&dentitas -eluar3a
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
4/69
Keluhan Utama:
Nyeri pada paha !anan
Ri!a"at Pen"a#it Se#a$ang : Pasien datan3 den3an !eluhan nyeri pada paha
!anannya setelah tersandun3 !asur di!amarnya. &2u pasien men4erita!an 2ah1a
pasien serin3 men3alami reta! apa2ila ter5atuh,reta! telah dialami se2anya! 6 !ali, tera!hir !alipada tan33al (0 %!t%2er ()'+ reta! dialamipada paha !a!i !anan
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
5/69
Ri!a"at Pen"a#it Dahulu :
Pasien didia3n%sa menderita %ste%3enesis imperfe4ta pada
tan33al (( fe2ruari ()'+ dan telah men5alani pen3%2atan
7%lendr%ni4 se2anya! ( !ali.
Selain itu pasien 5u3a memili!i hipertir%id se5a! '$ Maret ()'*,
dan sedan3 men5alani pen3%2atan P" dan pr%pan%l%l selama '
2ulan tera!hir.
&2u pasien men3ata!an pasien se5a! lahir serin3 2er!erin3at
dan tida! tahan terhadap panas, nafsu ma!an tida! menentu,
ter!adan3 menurun ter!adan3 menin3!at, tida! terdapat
penurunan 2erat 2adan, dan tida! terdapat trem%r.
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
6/69
Ri!a"at Pen"a#it Kelua$ga :
ida! ada an33%ta !eluar3a yan3memili!i !eluhan serupa
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
7/69
Anamnesa
i!a"at Sau%a$a&Sau%a$an"a :
Hami
l #e
K'n%i
(i
(aat
lahi$
)eni(
*e$(ali
nan
U(ia
tahu
n,
Sehat-ti
%a#
Umu$
mening
gal
Sebab
meningg
al
. Aterm Sp%ntan #,$ th Sa!it
se!aran3
8 8
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
8/69
Pe$tumbuhan Dan Pe$#embangan Ana# :
9erat 2adan lahir : (6() 3ram Pan5an3 2adan lahir : +) 4m
9erat 2adan se!aran3 : '* !3
Pan5an3 2adan se!aran3: ')$,* 4m
i3i !eluar : 2ulan
ersenyum : ' 2ulan
Mirin3 : lupa
en3!urap : lupa
Dudu! : lupa
Meran3!a! : 8 9erdiri : $8') 2ulan
9er5alan : '' 2ulan
9er2i4ara ( su!u !ata : ',* tahun
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
9/69
Ma#an %an minum ana#
AS& : di2eri!an hin33a usia # tahun
Susu sapi: di2eri!an se5a! usia ( tahun
selan3 selin3 den3an AS&
9u2ur susu : di2eri!an usia 2ulan
im sarin3 : di2eri!an usia 2ulan
9uah : i2u lupa Lau! dan ma!an padat: i2u lupa
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
10/69
Pemeliha$aan P$enatal Peri!sa di :D%!ter spesialis
!andun3an
Penya!it-ehamilan : 8
;2at8%2atan yan3 serin3 diminum :vitamin
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
11/69
Ri!a"at Kelahi$an : Lahir di : Rumah Sa!it
Persalinan : Dit%l%n3 %leh 9idan
9erapa 2ulan dalam !andun3an :$ 2ulan
enis partus : Sp%ntan
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
12/69
Pemeliha$aan *'(tnatal:
Peri!sa di : Rumah sa!it danpra!te! d%!ter
-eadaan ana! : Sehat
-eluar3a 2eren4ana : 8
Anamnesa
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
13/69
Anamnesa
Imuni(a(i
U(ia (aat imuni(a(i
& && &&& &< 9%%ster
&
9%%ster
&&/CG = >>>>>>>> >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>>
P'li' = = = = = 8
Cam*a# = = >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>> >>>>>>>
DPT = = = >>>>>>> = 8
He*atiti
( /
= = = >>>>>>> 8 8
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
14/69
-esan umum : -%mp%smentis
-esadaran : E+ menit, isi4u!up, re3uler
Fre!uensi napas : #$?>menit
emperatur : *(,')/ per a?ila
Antropometri
9erat 2adan : '*!3
in33i 9adan : ')$,* 4mStatus i@i : 99>" : 8( SD hin33a ( SD N%rmal
9>" : 8( SD hin33a ( SD N%rmal
99>9: 8# SD hin33a 8( SD -urus
Pemeri!saan Fisi!
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
15/69
Ke*ala
Ram2ut : Bitam
Mata : !%n5un3tiva anemis C8>8, s!lera i!teri! C8>8, ree!s
4ahayaC=>=, pupil is%!%r #mm>#mm, mata 4%1%n3 C8>8
Mulut : lidah !%t%r C8, saria1an C8, farin3 hiperemisC8,
mu!%sa 2i2ir 2asah, pem2esaran t%nsil C8>8, 3usi 2erdarah C8
0ehe$
Pem2esaran -elen5ar : pem2esaran -9 su2mandi2ular C8>8,
Pem2esaran !elen5ar tyr%id C=
Pemeri!saan Fisi!
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
16/69
h%ra!s
&nspe!si : 2entu! dan 3era! dindin3 dada simetris de!stra sinistra,
retra!si C8>8, i!tus 4%rdis tida! tampa!
Palpasi : fremitus ra2a de!stra sinistra, i!tus 4%rdis tera2a pada &/S
< mid clavicula line sinistra
Per!usi : s%n%r di semua lapan3an paru
9atas 5antun3
-iri : &/S < midclavicula line sinistra
-anan : &/S &&¶ sternal line dextra
Aus!ultasi : vesi!uler C=>=, rh%n!i C8>8, 1hee@in3 C8>8,S'S( tun33al
re3uler, 2isin3 C8
Pemeri!saan Fisi!
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
17/69
Ab%'men
&nspe!si : tampa! mem2esar
Palpasi : nyeri te!anC8, hepat%me3ali C8 splen%me3ali C8,
tur3%r !ulit !em2ali 4epat
Per!usi : timpani
Aus!ultasi : 2isin3 usus C= n%rmal
E#(t$emita( : a!ral han3at C=, %edem C8, 4apillary reGll
test H ( deti!, sian%sis C8, pem2esaran -9 a!siler C8>8,
pem2esaran -9 in3uinal C8>8
Pemeri!saan Fisi!
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
18/69
Pemeri!saan Penun5an3
Da$ah leng#a*1.-2-13.4,
Nilai n'$mal
0eu#'(it '))) +.6))8').6)) >uL
Hb '(, '',#8'+,' 3r>dl
MC5 0*,' 6)8'))
MCH (*,) (08#+
MCHC ##,( #(8#
Hemat'#$it
#0,$ ##8+' I
Platelet #)0.))) '*).)))8+*).)))
GDS ) )8'))
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
19/69
Diagn'(i( Ke$6a : O(te'gene(i(im*e$7e8ta CF .-9 tengah 7emu$%% I%i'*ati# )u;enile + Hi*e$ti$'i%
Penatala#(anaan IGD
S!in ra!si ( !3
D*'>( NS '(*) 44> (+ 5am
Para4etam%l &nf # ? '*) m3
ll
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
20/69
F%ll%1 "p
Tanggal Sub6e#ti7 < Ob6e#ti7 A((e(ment < Planning
Ha$i #e& 212&32&13.4
Melati
S: nyeri paha !anan
;: emp : #*,))/ Nadi : '))?>&
!uat an3!at RR (+ ?>i
Ane C8>8, i!t C8>8, Pem2esaran
-9 C8, Pem2esaran !el tyr%id
C=
Rh C8>8, Jh C8>8, 9"C=N,NC8,
hepat%me3ali C8, splen%me3ali
C8, a!ral han3at C=
A: ;ste%3enesis &mperfe4ta /F '>#
ten3ah femur dd idi%pati!
5uvenile %ste%pathy = hipertir%id
P:
- P" # ? (*) m3
- Pr%pan%l%l '? ') m3
- S!in ra!si ( !3
- D* K NS '(*) 44> (+ 5am
- &n5 Antrain # ? '*) m3
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
21/69
Ha$i #e&4
14&32&13.4
Melati
S: n"e$i *aha #anan
O: Tem* : 9=>43C Na%i : .32?-I
#uat ang#at RR 13 ?-i
Ane &-&,> i#t &-&,> Pembe(a$an
KG/ &,> Pembe(a$an #el
t"$'i% +,
Rh &-&,> @h &-&,> /U+,N>NT&,>
he*at'megali &,>
(*len'megali &,> a#$al hangat
+,
A: O(te'gene(i( Im*e$7e8ta CF
.-9 tengah 7emu$ %% i%i'*ati#
6u;enile '(te'*ath" +
hi*e$ti$'i%
P:- PTU 9 ? 143 mg
- P$'*an'l'l .? .3 mg
- S#in T$a#(i 1 #g
- D4 NS .143 88- 12 6am
- In6 Ant$ain 9 ? .43 mg
Ha$i #e&B
1B&32&13.4
Melati
S: nyeri paha !anan
;: emp : #+,$)/ Nadi : $?>& !uat
an3!at RR ++ ?>i
Ane C8>8, i!t C8>8, Pem2esaran -9
C8, Pem2esaran !el tyr%id C=
Rh C8>8, Jh C8>8, 9"C=N,NC8,
hepat%me3ali C8, splen%me3ali
C8, a!ral han3at C=
A: ;ste%3enesis &mperfe4ta /F '>#
ten3ah femur dd idi%pati! 5uvenile
%ste%pathy = hipertir%id
P:
- P" # ? (*) m3
- Pr%pan%l%l '? ') m3
- S!in ra!si ( !3
- D* K NS '(*) 44> (+ 5am
- &n5 Antrain # ? '*) m3
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
22/69
Ha$i #e&
1&32&13.4
Melati
S: n"e$i *aha #anan
O: Tem* : 94>.3C Na%i :
4?-I #uat ang#at RR
9 ?-i
Ane &-&,> i#t &-&,>
Pembe(a$an KG/ &,>
Pembe(a$an #el t"$'i%
+,
Rh &-&,> @h &-&,>
/U+,N>NT&,>
he*at'megali &,>
(*len'megali &,> a#$al
hangat +,
A: O(te'gene(i(
Im*e$7e8ta CF .-9tengah 7emu$ %%
i%i'*ati# 6u;enile
'(te'*ath" +
hi*e$ti$'i%P:
- PTU 9 ? 143 mg
- P$'*an'l'l .? .3 mg
- S#in T$a#(i 1 #g- D4 NS .143 88- 12
6am
- In6 Ant$ain 9 ? .43
mg
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
23/69
in5auan Pusta!a
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
24/69
DeGnisi
;ste%3enesis imperfe4ta C;&
atau 2rittle 2%ne disease adalah!elainan pem2entu!an 5arin3an i!atyan3 umumnya ditandai den3an
tulan3 mudah patah, !elainan padali3amen, !ulit, s!lera, 3i3i, ataupuntuli.
CMarini /, ())+ Nuss2aum RL, et al, ())+
OSTEOGENESISIMPERFECTA
Eti l i
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
25/69
Eti%l%3i
Bampir $)I 2entu! !linis ;& dise2a2!an
%leh !elainan stru!tural atau pr%du!si dari
pr%!%la3en tipe & C/;L'A' dan /;L'A(
!%mp%nen pr%tein utama matri!s
e!straselular tulan3 dan !ulit.
Se!itar ')I !asus !linis yan3 ta! 5elas,tida! didapat !elainan 2i%!imia dan m%le!ul
pr%!%la3en .
CMarini /, ())+ R%%t AJ Diam%nd r F9,
E id i l i
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
26/69
Epidemi%l%3i
Diturun!an se4ara aut%s%mal d%minan
-e5adian diper!ira!an ' per ().))) !elahiran hidup
ida! ada per2edaan menurut ras dan 5enis
!elamin
"sia 2ervariasi
Rin3an : men3alami patah tulan3 hin33a de1asa
9erat : fra!tur dapat dialami se5a! dalam uterusatau prenatal
CMarini /, ())+
CPl%t!in B Patte!ar MA, ())*
P t G i l i
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
27/69
Pat%Gsi%l%3i
Pr%!%la3en a2n%rmal
matri!spele!at tulan3 tida! n%rmal dan
tersusun tida! 2eraturan, pr%tein
2u!an !%la3en dari matri!s tulan3 5u3a
2er!uran3 penurunan pem2entu!an
tulan3, %ste%penia !erapuhan
menin3!at!an an3!a fra!tur
M i7 t i Kli i
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
28/69
Mani7e(ta(i Klini(
. Ti*e I Ringan,
.
Diturun!an se4ara aut%s%mal d%minan dandise2a2!an %leh menurunnya sintesis
pr%!%la3en tipe & Cfun4ti%nal null alleles.
. am2aran !linis :
S!lera 2er1arna 2iru
Fra!tur 2erulan3 pada masa ana! tetapi
tida! serin3
-etulian Mudah memar
-elemahan sendi dan %t%t
Pera1a!an pende!
Mani7e(ta(i Klini(
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
29/69
1. Ti*e 1 (angat be$at- *e$inatal
lethal,
Penderita serin3 lahir menin33alpada tahun pertama !ehidupan
Fra!tur multiple tulan3 pan5an3intrauteri C4rumple appearen4e,ter5adi 5u3a pada tulan3 ten3!%ra!
dan verte2ra Fra!tur multiple tulan3 i3a C2eaded
appearen4e
Bidun3 !e4il dan> mi!r%3natia
Mani7e(ta(i Klini(
Mani7e(ta(i Klini(
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
30/69
9 Ti*e III be$at-*$'g$e(i7,
Sendi san3at lentur
-elemahan %t%t
Nyeri tulan3 !r%nis 2erulan3
Def%rmitas ten3!%ra!
Fra!tur serin3 ter5adi dalam uterus Setelah lahir fra!tur serin3 ter5adi tanpa se2a2
Pera1a!an pende!
9entu! 1a5ah trin3ular dan ma!r%sefali S!elera 2ervariasi: putih 2iru
Dentin%3enesis imperfe4ta C6)I pada ana! H') th
Mani7e(ta(i Klini(
Mani7e(ta(i Klini(
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
31/69
2 Ti*e I5 ti%a# te$%eni(i- M'%e$atel"
Se;e$e, Fra!tur ter5adi dalam uterus d3n tulan3
pan5an3 2a1ah 2en3!%! y3 tampa! se5a!lahir
Serin3 ter5adi fra!tur 2erulan3 C 2er!uran3setelah pu2ertas
Pera1a!an pende!
Jarna s!lera 2iasanya putih Dapat di5umpai dentin%3enesis imperfe4ta
Mani7e(ta(i Klini(
Mani7e(ta(i Klini(
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
32/69
4 Ti*e 5
ida! didapat!an s!lera 2iru dandentin%3enesis imperfe4ta
i3a 4iri !has : Pem2entu!an !alus hipertr%G! di l%!asi
patah tulan3
-alsiG!asi dari mem2ran inter%seusantara tulan3 len3an 2a1ah
9and radi%%pa! mataphyseal2erde!atan den3an lempen3
pertum2uhan pada sinar O
Mani7e(ta(i Klini(
Mani7e(ta(i Klini(
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
33/69
= Ti*e =
Def%rmitas s!eletal dari m%derat sampai2erat
ida! didapat!an s!lera 2iru ataudentin%3enesis imperfe4ta
B Ti*e B Def%rmitas tulan3 dari m%derat sampai 2erat
-erapuhan dari tulan3
S!lera 2iru
Pemende!an dari humerus dan femur
Ti*e
Menyerupai ;& tipe &&> tipe &&& dalam penampilan
dan 3e5ala, 2ayi memili!i s!lera putih
Mani7e(ta(i Klini(
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
34/69
Diagn'(i(
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
35/69
Peme$i#(aan Penun6ang
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
36/69
Peme$i#(aan Penun6ang
. 0ab'$at'$ium bi'#imia %anm'le#ula$
Analisa sintesa !%la3en didapatmelalui !ultur G2r%2las dari 2i%psi!ulit. mendete!si %ste%3enesisimperfe4ta tipe &,&&& dan en3ahFemur dd. &di%pati!
uvenile ;ste%pathy =Bipertir%id
Pasien didia3n%sa
se2a3ai ;ste%3enesis&mperfe4ta /F '># en3ahFemur dd. &di%pati!
uvenile ;ste%pathy =
Bipertir%id
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
68/69
Penatala#(anaan
-
7/25/2019 Tutorial Tumbuh Kembang
69/69
Te'$i Fa#ta
Hi*e$ti$'i%
Me!anisme !er5a %2at P" adalahden3an men3ham2at !%nversi +
men5adi #di 5arin3an perifer
P" *8') m3>!399>hari 0* '))
m3>hari9eta 2l%!er di3una!an untu!men3%ntr%l 3e5ala adrener3i! danhipertir%idisme dan mun3!indi3una!an untu! terapi penun5an3
a1al dan dihenti!an setelahpem2erian %2at antitir%id,Radi%i%dine maupun pem2edahantelah 2erhasil men3endali!an
D* K NS '(*) 44>
(+ 5amP" # ? (*) m3Pr%pan%l%l '? ') m3&n5 Antrain # ? '*)m3
S!in ra!si ( !3