tipus neurofibroma

7/25/2019 Tipus Neurofibroma

1/14

TINJAUAN PUSTAKA

A. Anatomi dan Fisiologi Sel Saraf

Sama dengan jaringan tubuh lainnya, jaringan saraf juga dibangun oleh

sel-sel saraf. Sel saraf adalah komponen terkecil yang menyusun sistem persarafan

manusia yang mempunyai karaktersitik yang berbeda dengan sel-sel tubuh

lainnya.4,6,7

Unsur-Unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara

lain :

Sel saraf yang dinamakan neuron

Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan sel satelit

Unsur jaringan penyambung

Sel saraf atau biasa juga disebut dengan neuron mempunyai ciri-ciri

tersendiri, berbeda dengan sel-sel tubuh lainnnya. aringan saraf terdiri atas sel-sel

saraf !neuron" yang mempunyai ciri khusus, yaitu mempunyai juluran sitoplasma

yang panjang. Selain disusun oleh neuron, sel saraf juga disusun oleh sel

neuroglia yang terdapat di sistem saraf pusat. Sel saraf terletak menyebar di

seluruh tubuh manusia. #i dalam satu sel neuron, sitoplasmanya mengandung

ribosom, badan golgi, reticulum endoplasma, dan mitokondria.$$,$4

%euron mendapatkan suplai makanan melalui sel neuroglia yang

menyelubunginya. %euron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis

dan fungsional system saraf. Sebuah neuron !sel saraf" biasanya terdiri dari tiga

bagian utama yaitu :

&. 'adan sel

'agian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel

yang lain. 'adan sel mengandung inti sel. Setiap rangsangan akan diba(a

ke badan sel oleh dendrit.

$. #endrit

#endrit merupakan sejumlah serabut sitoplasma. )ungsi dendrit

adalah memba(a rangsangan ke badan sel. Sejumlah besar tonjolan dari

badan sel, biasanya berbentuk menyerupai akar pohon atau antena untuk

meningkatkan luas permukaan yang memungkinkan penerimaan sinyaldari sel saraf lain. *ada sebagian besar neuron, membran plasma badan sel

$


2/14

dan dendrit mengandung reseptor-reseptor protein untuk mengikat +at

perantara kimia(i !neurotransmitter" dari neuron lain.,&

. /kson

/kson merupakan serabut sitoplasma tunggal yang memanjang,

berbentuk pipa dan menghantarkan potensial aksi menjauhi badan sel dan

berakhir di sel saraf lain. )ungsi akson adalah memba(a rangsangan

meninggalkan badan sel. *ada bagian ujung dari akson biasanya akan

didapati percabangan yang cukup banyak !juga menyerupai akar pohon"

yang disebut sebagai telodendrion. #i setiap ujung percabangan atau

telodendrion ini akan ditemukan bulatan-bulatan kecil yang disebut button

terminal atau terminal akson. 0erminal-terminal ini mengeluarkan +at

perantara kimia(i yang secara simultan mempengaruhi banyak sel lain

yang berhubungan erat dengan terminal tersebut. 0itik temu antara

terminal akson neuron yang satu dengan neuron yang lainnya disebut

sinapsis. Sinapsis berfungsi meneruskan rangsangan ke sel saraf yang lain.

'agian dari badan sel yang merupakan tempat keluarnya akson dikenal

sebagai bukit akson !a1on hillock". 'agian ini adalah tempat potensial aksi

bermula di sebuah neuron.,2,&

/kson panjangnya ber3ariasi, mulai dari kurang dari & mm pada

neuron-neuron yang hanya berhubungan dengan sel-sel tetangganya,

sampai lebih dari & m pada neuron-neuron yang berhubungan dengan

bagian-bagian sistem saraf yang jauh atau dengan organ perifer.,2

ambar &. Struktur neuron

5yelin merupakan suatu kompleks protein lemak be(arna putih yang

mengisolasi tonjolan saraf. 5yelin menghalangi aliran ion natrium dan kalium


3/14

melintasi membran neuronal dengan hampir sempurna. Selubung myelin tidak

kontinu disepanjang tonjolan saraf, dan terdapat celahcelah yang tidak memiliki

myelin,dinamakan nodus an3ier.,&

0onjolan saraf pada susunan saraf pusat dan susunan saraf tepi dapat

bermielin atau tidak bermielin. Serabut saraf yang mempunyai selubung myelin

dinamakan serabut bermielin, dan dalam SS* dinamakan massa putih !Substansia

/lba". Serabut-serabut yang tidak bermielin dinamakan serabut tak bermielin dan

terdapat dalam massa kelabu !Substansia risea" SS*. 0ransmisi impuls saraf

disepanjang serabut bermielin lebih cepat dari transmisi di sepanjang serabut tak

bermielin, karena impuls berjalan dengan cara meloncat dari nodus ke nodus yang

lain di sepanjang selubung myelin, cara transmisi seperti ini dinamakan konduksi

saltatorik. 8al terpenting dari peran myelin pada proses transmisi di serabut saraf

dapat terlihat dengan mengamati hal yang terjadi jika tidak lagi terdapat myelin

sehingga orang tersebut mulai kehilangan kemampuan untuk mengontrol otot-

ototnya dan akhirnya menjadi tidak mampu sama sekali.7,

*embagian Sistem 9erja Sel Saraf

#alam sistem kerjanya, dikenal beberapa pembagian kerja sistem saraf di

antaranya yaitu:

&. Sel reseptor : saraf yang menerima rangsang biasanya berupa alat indra

$. Sel efektor : sel saraf yang menanggapi rangsang berupa otot dan

kelenjar

. Sel Saraf Sensoris : serabut saraf yang memba(a rangsang ke otak

4. Sel saraf 5otorik : serabut saraf yang memba(a rangsang dari otak

. Sel Saraf 9onektor : sel saraf motorik atau sel saraf satu dengan sel

saraf lain.;ara 9erja Sel Saraf

Stimulus atau rangsangan diterima oleh sel saraf reseptor, kemudian

informasi yang diterima oleh sel saraf sensoris, untuk diteruskan keotak yang

dalam perjalanannya melalui sel-sel saraf konektor. 9emudian informasi yang

sampai di otak diolah, dan diinterpretasi kemudian memberikan ja(aban

terhadap informasi yang diterima. #alam memberikan informasi yang

diterima, aliran informasi itu diba(a dari otak ke sel-sel saraf motorik,

kemudian terjadilah respon berupa gerakan.7,2

4


4/14

'erbeda dengan gerak refleks. *ada gerak refleks, impuls melalui jalan

pendek atau jalan pintas, yaitu dimulai dari reseptor penerima rangsang,

kemudian diteruskan oleh saraf sensori ke pusat saraf, diterima oleh sel saraf

penghubung !asosiasi" tanpa diolah di dalam otak langsung dikirim tanggapan

ke saraf motor untuk disampaikan ke efektor, yaitu otot atau kelenjar. alan

pintas ini disebut lengkung refleks.,2

erak refleks dapat dibedakan atas refleks otak dan refleks sumsum

tulang belakang. efleks otak adalah bila saraf penghubung !asosiasi" berada

di dalam otak, misalnya, gerak mengedip atau mempersempit pupil bila ada

sinar dan refleks sumsum tulang belakang bila sel saraf penghubung berada di

dalam sumsum tulang belakang misalnya refleks pada lutut.7,

B. Pengertian Neurofibroma

%eurofibroma terdiri dari dua kata, yaitu %euro dan )ibroma. %euro

berarti saraf dan fibroma adalah pembengkakan atau benjolan yang terjadi pada

jaringan fibrosa. %eurofibroma adalah benjolan !tumor" yang berisi jaringan saraf

dan bersifat jinak.&,$,,4

%eurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang

berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf, dimana

neurofibromamuncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. %eurofibroma adalah

benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.

%eurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann !penghasil selubung

saraf atau myelin" dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf

tepi !saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis".&7,&2,$

C. Epidemiologi Neurofibroma

%eurofibroma tipe & menyumbang sekitar < dari seluruh pasien

pengidap neurofibroma dan pre3alensi dalam populasi adalah & dari

kelahiran dan -< kasus %)-& tidak ditemukan adanya ri(ayat keluarga.

%eurofibroma tipe $ kurang umum terjadi, yaitu dengan pre3alensi dalam

populasi & dari $&. kelahiran.$,,6

. Klasifi!asi Neurofibroma Berdasar!an Etiologi

%eurofibromatosis disebabkan oleh pe(arisan pada autosom dominan atau


5/14

terjadinya mutasi pada gen. 'erdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan

menjadi $ tipe :

&. %eurofibromatosis tipe & !penyakit 3on ecklinghausen"

%) tipe & disebabkan oleh mutasi kromosom &7. enis neurofibromatosis

ini lebih sering ditemukan.=rgan target utamanya adalah sistem saraf perifer,

sistem saraf pusat !SS*", kulit, dan hampir tersebar luas.&7,$

$. %eurofibromatosis tipe $ ! Sindrom 5>S5? "

%) $ disebabkan oleh mutasi kromosom $$. enis neurofibromatosis

yang lebih jarang adalah neurofibromatosis tipe $, yang ditandai dengan

tumbuhnya tumor ditelinga bagian dalam !neuroma akustik" yang dapat

menyebabkan tuli dan 3ertigo pada penderita atau terbentuknya tumor saraf

pada sistem saraf pusat dan sumsum tulang belakang yang bersifatherediter.&6,$

. Sch(annomatosis

5utasi genetiknya belum dapat diidentifikasi.

E. Patofisiologi Neurofibroma

%eurofibroma terjadi akibat adanya cacat genetik, di mana %eurofibroma

tipe & dan %eurofibroma tipe $ terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen yang

berbeda. %eurofibroma tipe & disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak

dikromosom &7 dan %eurofibroma tipe $ pada kromosom $$.,&&

5utasi gen dapat di(ariskan dari orang tua yang memiliki ri(ayat

neurofibroma atau pada beberapa kasus gen dapat bermutasi secara spontan.

=rang tua dengan ri(ayat %eurofibroma memiliki kemampuan menurunkan ke

masing-masing anaknya sebesar


6/14

&.@ariable

$.>nheritance

.*enetrance

4.>ncidence

.*re3alence

6.)eatures

7.ene

.*rotein

2.)unction

%eurofibromatosis type &

/utosomal dominant

;omplete

&A$6 to &A4

&A

%eurofibromas, cafe-au-lait,

macules, learning disabilities,

skeletal dysplasia

%)-& chromosome &7

%eurofibromin

0*ase acti3ating protein

%eurofibromatosis type $

/utosomal dominant

;omplete

&A4

&A$&

@estibular sch(annomas,

other sch(annomas,

meningiomas,

ependymomas, cataracts

%)-$ chromosome $$

5erlin or sch(annomin

;ytoskeletal protein

Tabel ". *erbedaan neurofibroma tipe & dan neurofibroma tipe $

$. %eurofibroma tipe $

%eurofibroma tipe $ disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom $$

yang mengatur produksi merlin A sch(annomin protein yang berfungsi sebagai

regulator pertumbuhan sel dan penekan tumor yang akan menghambat

proliferasi yang sel yang berlebihan. 9ondisi ini mengikuti pola pe(arisan

dominan autosomal. Sekitar < dari kasus neurofibroma tipe $ di(ariskan

dan sekitar < adalah karena mutasi baru.&6,$4

F. Patologi Neurofibroma

9elainan atau keadaan ini tergolong dalam kelompok tumor intradural dan

ekstramedular. *enyakit ini berasal dari jaringan ikat serabut saraf tepi yang

multiple. 0umor ini dapat berasal dari ujung serabut saraf sehingga membentuk

tonjolan keras dan nyeri pada kutis atau tumbuh secara merata sehingga seluruh

serabut saraf menebal dan disebut neurofibroma ple1iform !pada subcutis".&,&

%eurofibroma yang terletak pada subkutis lebih jarang ditemukan dari

pada yang kutis, tetapi lebih penting karena cenderung menjadi ganas, jadi

berbeda dengan neurolemoma. *ada neurofibroma selain sel sch(ann juga terdiri

atas serabut a1on !neurit" dan fibroblas. 0umor ini tidak bersimpai.$,,6

7


7/14

#. $anifestasi Klinis Neurofibroma

%eurofibromatosis tipe &

&.'ercak kecokelatan pada

kulit !cafe au lait spots"

$.%eurofibroma

.'intik pada ketiak dan

selangkangan

4.8amartoma di iris !nodul

lisch"

.0umor di ner3us opticus

yang dapat mempengaruhi

penglihatan !optic ner3e

gliomas"

6.Skoliosis

7.#eformitas tulang

.angguan fungsi

intelektual !/#8# "

2.9ejang

%eurofibromatosis tipe $

&.'erupa neuroma akustik di

ner3us 3estibulokoklearis

yang menyebabkan hilangnya

pendengaran biasanya pada

usia $ tahun.

$.*using

.angguan keseimbangan

4.@ertigo

.*aralisis ner3us @>>

6.0initus

Sch(annomatosis

&.

#apat ditemukan

multiple

Scha(nnoma di saraf

kranial dan saraf tepi.

$.%yeri kronis,

kesemutan, dan paresis

. Sekitar &A pasien

memilikiSch(annomatosis

segmental, yang berarti

bah(a sch(annomas

terbatas pada satu

bagian tubuh, seperti

lengan, kaki atau tulang

belakang.

4.Sch(annomas tidak

menyerang saraf

3estibularis sehinggatidak disertai gangguan

pendengaran

.0idak ada gangguan

fungsi intelektual.

%eurofibroma sangat ber3ariasi dalam gejala, tanda, intensitas, dan

kemajuan dari orang ke orang dan ber3ariasi untuk setiap penderita yang berasal

dari keluarga yang sama. 0idak ada perbedaan penyebarannya dalam seksual, ras,

etnis, atau nasional. Cafe-au-lait spot dapat ditemukan di banyak orang tanpa


8/14

%eurofibroma, tetapi indi3idu dengan lebih dari cafe-au-lait spot memiliki

peluang besar menderita %eurofibroma tipe &, terutama jika muncul pada kulit

dalam tahun pertama kehidupan. Bebih dari cafe-au-lait spotditemukan di

&,< dari bayi yang baru lahir, $-4< anak-anak dan &4< orang de(asa dengan

%eurofibroma tipe &. &7,$,$$

)reckling ba(ah ketiak adalah tanda yang jelas dari %eurofibroma tipe &.

Setelah pubertas, nodul Bisch hadir dalam 27-&< pasien dengan %eurofibroma

tipe &. Secara klinis tidak menyebabkan masalah tetapi membantu untuk

mengkonfirmasi diagnosis. &7,$,$

*ada dasarnya ada 4 jenis neurofibroma ditemukan di %eurofibroma tipe

&, yaitu:

&. ;utaneous: dangkal, dan lembut seperti tumor tanpa potensi ganas

$. Subkutan: tumor di dermis yang dapat menyebabkan nyeri atau nyeri lokal

. %odular ple1iform: jaringan besar tumor yang melibatkan akar saraf dorsal

4. #iffuse ple1iform: in3asif tumor yang mungkin melibatkan semua lapisan

kulit, otot, tulang dan pembuluh darah.

%eurofibroma tipe & !penyakit 3on ecklinghausen", ditandai dengan

adanya !minimal ditemukan $ manifestasi klinis berikut" :

&. 6 atau lebih caf-au-lait spot !didefinisikan berbentuk o3al patch coklat muda

lebih besar dari diameter .cm"

C mm pada masa pre puberitas

C& mm pada masa post puberitas

ambar $.4 Cafe au lait spots

$. 'eberapa neurofibroma

2


9/14

ambar $. %eurofibroma

. )reckling !diba(ah ketiak atau lipatan kulit seperti selangkangan"

)reckling biasanya tidak jelas pada saat lahir dan muncul pada masa anak-

anak

ambar $.6Freckles in skin

4. Bisch nodul !tumor kecil pada iris"

ambar $.7 Bisch nodul in iris

. =ptik glioma !terdeteksi melalui 5>"

6. #ispasia skeletal

7. i(ayat keluarga menderita neurofibroma

&


10/14

%eurofibroma tipe $ juga dikenal sebagai neurofibromatosis akustik

bilateral, ditandai dengan beberapa tumor dan lesi pada otak dan sumsum tulang

belakang. 0umor yang tumbuh pada saraf pendengaran menyebabkan gangguan

pendengaran yang biasanya merupakan gejala a(al penyakit. 8al ini Sering tidak

jelas sampai akhir masa remaja atau a(al usia $-an.&4,&6,$$

ambar $. ambaran 5> pada penderita %) tipe $ dengan neuroma

akustik yang berada disebelah kanan dari ner3us @>>

%. iagnosa Klinis Neurofibroma

#iagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai

dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan. 5> !5agnetic esonance >maging"

sangat berguna pada anak-anak untuk mendeteksi adanya massa pada otak. 0es

genetik juga dapat dilakukan untuk menilai adanya suatu mutasi genetik melalui

analisis urutan 5na dan #%/ genomik.&,&

I. Penatala!sanaan Neurofibroma

&. %eurofibromatosis tipe >

*embedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang.

'edah tulang dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. =perasi juga

dapat digunakan untuk mengangkat tumor yang menyakitkan. %amun, tumor

dapat tumbuh kembali dan dalam jumlah yang lebih besar.&7,&2

#alam kasus yang jarang terjadi yaitu ketika tumor menjadi kanker,

pengobatan dapat mencakup:

&&


11/14

'edah

9emoterapi

adiasi

$. %eurofibromatosis tipe >>

*embedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf.

ika saraf yang menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi.

*ilihan pengobatan lainnya termasuk:&6

*engangkatan tumor secara parsial

0erapi radiasi

J. Pen&ega'an Neurofibroma

%eurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, apabila salah satu

orang tua menderita kelainan %) ini, maka < kemungkinan anaknya menderita

penyakit ini. =leh karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada

penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.&,$

AFTA( PUSTAKA

&. Sethi /, ;hopra S, *assey ;, /gar(al /9. >ntraparotid )acial %er3e

%eurofibroma: an Uncommon %eoplasm.Int.J. Morphol., $2!":&4-&7,

$&&.

$. ;hen DE, )ang 0, Bi 8D. / Solitary Baryngeal %eurofibroma in / *ediatric

*atient. Chang Gung Med $4, @ol. $7 %o. &$.. Son 8D, Shim 8S, 9im *, Eoo S8. Synchronous ple1iform neurofibroma in

the arytenoids and neurofibroma in the parapharyn1 in a patient (ith non-

neurofibromatosis: a case report.Journal of Medical Case Reports$&, 7:&.

4. 5obashir 59, 5ohamed /?, /n(ar 5E, Sayed /?, )ouad 5/. 5assi3e

*le1iform %eurofibroma of the %eck and Baryn1.Int Arch torhinolar!ngol

$&, &2:42.

&$


12/14

. 5urarescu ?#, >3an B, 5ihailo3ici 5S. %eurofibroma, Sch(annoma or a

hybrid tumor of the peripheral ner3e sheathFRo"anian Journal of

Morpholog! and #"$r!olog!$, 46!$":&&&&6.

6. 0heos / and 9orf '. *athophysiology of %eurofibromatosis 0ype &.Ann

Intern Med$6G &44:4$-42.

7. #imitro3a @ et al. / case of neurofibromatosis type &. JofIMA%$, 3ol.

&4:6-67.

. erber */, /ntal /S, 8omey '. %eurofibromatosis.#urJMedRes$2, &4:

&$-&.

2. i Di, Eang H, Biu E, ;hen S. Surgical treatment of giant ple1iform

neurofibroma associated (ith pectus e1ca3atum. ournal of ;ardiothoracic

Surgery $&&, 6:&&2.

&. 5argaritora S, alleta #, ;esario /, ranone *. iant neurofibroma of the

chest (all.#uropean Journal of Cardio-thoracic Surger!$& !$$" 2.

&&. *lotkin S et al. 8earing >mpro3ement after 'e3aci+umab in *atients (ith

%eurofibromatosis 0ype $.& #ngl J Med$2, 6&:4.

&$. 'angun 9, ;hen I;. 0he ;orrection of 0he /uricle in %eurofibroma (ith

/ggressi3e 0umor emo3al *rinciple and 0(o Stages 0otal ?ar

econstruction.Jurnal 'lastik Rekonstruksi$&$, &!":$-2.

&. /urora S, 9aur , oel *. >solated ple1iform neurofibroma presenting as

(hite lesion of 3ul3a: / case report.Int J Case Rep I"ages$&4G!7":

.

&4. =hno , >(ahashi 0, =+asa , =kamura 9, 0aniguchi 9. Solitary

neurofibroma of the gingi3a (ith prominent differentiation of 5eissner

bodies: a case report.(iagnostic 'atholog!$&, :6&.&. )erner ?. %eurofibromatosis &.#uropean Journal of )u"an Genetics!$7"

&, &&&.

&6. ?3ans #, Sainio 5, 'aser 5?. %eurofibromatosis type $.J Med Genet

$G 7:2724.

&7. )o1 ; et al. *erioperati3e 5anagement of %eurofibromatosis 0ype &. *he

chsner Journal$&$, &$:&&&&$&.

&. Stanger 9, 9er3iler S#, @ajtai >, ;onstantinescu 5. 0he riddle of

multinucleatedJfloret-likeKgiant cells and their detection in an e1tensi3e

&


13/14

gluteal neurofibroma: a case report.Journal of Medical Case Reports$&,

7:&2.

&2. 9halil , /fif 5, ?lkacemi 8, 'enoulaid 5, 9ebdani 0, 'enjaafar %. 'reast

cancer associated (ith neurofibromatosis type &: a case series and re3ie( of

the literature.Journal of Medical Case Reports!$&" 2:6&.

$. )rancois B et al. 0he effect of methylphenidate on neurofibromatosis type &: a

randomised,double-blind, placebo-controlled, crosso3er trial. rphanet

Journal of Rare (iseases$&4, 2:&4$.

$&. 9lu(e B, 0atagiba 5, 5autner @. %)&mutations and clinical spectrum in

patients (ith spinal neurofibromas.J Med Genet$G 4:67&.

$$. ;arpenter ', Stickney %. %eurofibroma of the /nterior Beg: / ;ase eport.

*he Foot and Ankle nline Journal$&$, !6":$.

$. *o(er 90, iannas , 'abar I. 5anagement of massi3e lo(er limb ple1iform

neurofibromatosis (hen to inter3eneFAnn R Coll Surg #ngl$7G 2.

$4. *atel %', Stacy S. 5usculoskeletal 5anifestations of %eurofibromatosis

0ype &.AJR$&$:&22.

$. 5cBimore 8, @anness ?. / ;ase of Bate-onset Segmental %eurofibromatosis.

+MJ$&4, &&!$":7$-7.

&4


14/14

&

tipus neurofibroma

Documents