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GENTICA HUMANA
Prof Dra. Letcia da Conceio Braga
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Como obter uma histria familiare traar um heredograma
Comece obtendo a histria do consulente: Trace o smbolo apropriado eanote seu nome, data de nascimento e todos os aspectos clnicos
relevantes.
, , ,
genitores, irmandade, seus parceiros e filhos.
Finalmente , documente seus avs.
Para os falecidos, anote data e causa morte.
Pergunte sobre aborto, problemas reprodutivos e origem de cada indivduo.
Construa o heredograma medida que for obtendo as informaes,
mantendo cada gerao em uma linha horizontal e dispondo os irmos na
ordem cronolgica de seus nascimentos.
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Caso Clnico n 1-Famlia AshtonAlfred Ashton, 52 anos, andava esquecidio e era
considerado deprimido, aps perderseu emprego.
Consultou um psiquiatra, que notou que Alfred estava
inquieto e apresentava alguns movimentos coreiformes(movimentos espasmdicos involuntrios de seus dedos
e ombros, alm de caretas faciais). Alfred contou aopsiquiatra que achava estar desenvolvendo a doena da
famlia, embora fosse vago em relao mesma.
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O terapeuta suspeitou de que Alfred tinha a doena
de Huntington (OMIM 143100). Seu filho John, com28 anos, foi encaminhado clnica de gentica pelo
mdico da famlia or su esto do si uiatra. John
nada sabe sobre a doena de Huntington; estpreocupado com outras coisas, pois recentemente se
casou e comprou uma casa.
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Doena de HuntingtonUma paciente nos estgios avanados da doena, mostrandomovimentos involuntrios da
cabea e da face.
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Doena de HuntingtonCortes post mortemcomparando o encfalo normal ( esquerda) como encfalo de paciente com doena de Huntington ( direita); observe
a perda de tecido, no encfalo com a referida doena.
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A me de John vem clnica com ele, para ajudar a
construir sua rvore genealgica. Ela tem mais
quatro irmo sem problemas relevantes. Seu pai,Ronald, morreu aos 62 anos vtima de um cncer de
. ,
ela tem uma filha, a qual tem dois meninos. O pai de
Alfred Ashton, Frederick (av de John), foi morto
em um acidente industrial aos 38 anos, mas a me deAlfred est viva e bem de sade, aos 77 anos.
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A av paterna de Alfred (Evelyn) tornou-se demente
aos 50 anos e necessitou de cuidados institucionais,
como um de seus dois irmos e sua nica irm. Embora afamlia tenha perdido o contato com a famlia ampliada,
ou esten a, es e que caram c entes o agn st codo pai de John tm escutado que outros membros da
famlia tm a doena de Huntington. Esto muito
preocupados com a irm de Alfred (Alice/DN:1953) quemora na Austrlia e tem demonstrado movimentos
espasmdicos, como seu irmo.
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O Uso dos Heredogramas paraEstudo dos Distrbios Genticos
Humanos
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Anlise de Heredogramas
Experimentos de cruzamentos x heredogramas deseres humanos.
Hiptese: Herana autossmica
Herana ligada ao X
Herana ligada ao Y
Herana mitocondrial
Alterao cromossmica
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Fatores complicadores para a anlise dos heredogramas em
seres humanos: Penetrncia e Expressividade
Mutao nova
Idade de incio tardio
erana n uenc a a e res r a ao sexo
Ancestralidade
Endogamia
Frequncia das doenas
Tamanho das famlias e tempo de gestao longo
Grupos populacionais especficos (famlia real, casamento preferencial,
ciganos, judeus...)
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Herana Autossmica Recessiva
Aparece igualmente em ambos os sexos em igual
ro oro;
A caracterstica tende a pular geraes.
A prole afetada nasce de genitores no afetados.
Aparece mais freqentemente entre os filhos decasamento cosangneo.
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Herana Autossmica Dominante
Aparece igualmente em ambos os sexos em igual proporo;
Ambos os sexos transmitem a caracterstica para a prole;
No salta gerao;
A prole afetada deve ter pelo menos um genitor afetado
(exceto nos casos de mutao nova);
Genitores normais no transmitem a caracterstica.
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Herana Recessiva ligada ao X
Homens afetados geralmente nascem de mulheres noafetadas; A caracterstica tende a pular geraes;
O nmero de homem afetado bem superior ao de mulheresafetadas; Mulheres afetadas tem todos seus filhos homens afetados e
as filhas todas normais;
Homem afetado nunca tem filho homem afetado, mas passa acaracterstica para seus netos homens atravs de suas filhassabidamente heterozigotas.
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Herana Dominante ligada ao X
Tanto os homens quanto as mulheres so afetados, maisfreqentemente mulheres do que homens so afetados;
o pu a gera es;
Os homens afetados so filhos de mulheres afetadas;
Pai afetado passa a caracterstica para todas as suas filhas e
para nenhum um filho homem; Mes afetadas heterozigotas passam a caractersticas para
de suas filhas e de seus filhos homens.
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Herana ligada ao Y
passada de pai para todos os seus filhos homens;
penas os omens s o e a os.
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Herana Mitocondrial
Padro de herana vertical
Toda a prole de uma mulher afetada deve ser
afetada, mas condies mitocondriais
normalmente so muito variveis, mesmo dentrode uma famlia.
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Resultam da mutao de um nico gene.
Cruzamentos e probabilidadesHerana Monognica
(http://www3.ncbi.nhi.gov/omim) lista mais de 14000caractersticas monognicas conhecidas nos seres humanos.
13000 nos cromossomos autossmicos 788 no cromossomo X 43 no cromossomo Y