5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

1/27

GENTICA HUMANA

Prof Dra. Letcia da Conceio Braga

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

2/27

Como obter uma histria familiare traar um heredograma

Comece obtendo a histria do consulente: Trace o smbolo apropriado eanote seu nome, data de nascimento e todos os aspectos clnicos

relevantes.

, , ,

genitores, irmandade, seus parceiros e filhos.

Finalmente , documente seus avs.

Para os falecidos, anote data e causa morte.

Pergunte sobre aborto, problemas reprodutivos e origem de cada indivduo.

Construa o heredograma medida que for obtendo as informaes,

mantendo cada gerao em uma linha horizontal e dispondo os irmos na

ordem cronolgica de seus nascimentos.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

3/27

Caso Clnico n 1-Famlia AshtonAlfred Ashton, 52 anos, andava esquecidio e era

considerado deprimido, aps perderseu emprego.

Consultou um psiquiatra, que notou que Alfred estava

inquieto e apresentava alguns movimentos coreiformes(movimentos espasmdicos involuntrios de seus dedos

e ombros, alm de caretas faciais). Alfred contou aopsiquiatra que achava estar desenvolvendo a doena da

famlia, embora fosse vago em relao mesma.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

4/27

O terapeuta suspeitou de que Alfred tinha a doena

de Huntington (OMIM 143100). Seu filho John, com28 anos, foi encaminhado clnica de gentica pelo

mdico da famlia or su esto do si uiatra. John

nada sabe sobre a doena de Huntington; estpreocupado com outras coisas, pois recentemente se

casou e comprou uma casa.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

5/27

Doena de HuntingtonUma paciente nos estgios avanados da doena, mostrandomovimentos involuntrios da

cabea e da face.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

6/27

Doena de HuntingtonCortes post mortemcomparando o encfalo normal ( esquerda) como encfalo de paciente com doena de Huntington ( direita); observe

a perda de tecido, no encfalo com a referida doena.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

7/27

A me de John vem clnica com ele, para ajudar a

construir sua rvore genealgica. Ela tem mais

quatro irmo sem problemas relevantes. Seu pai,Ronald, morreu aos 62 anos vtima de um cncer de

. ,

ela tem uma filha, a qual tem dois meninos. O pai de

Alfred Ashton, Frederick (av de John), foi morto

em um acidente industrial aos 38 anos, mas a me deAlfred est viva e bem de sade, aos 77 anos.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

8/27

A av paterna de Alfred (Evelyn) tornou-se demente

aos 50 anos e necessitou de cuidados institucionais,

como um de seus dois irmos e sua nica irm. Embora afamlia tenha perdido o contato com a famlia ampliada,

ou esten a, es e que caram c entes o agn st codo pai de John tm escutado que outros membros da

famlia tm a doena de Huntington. Esto muito

preocupados com a irm de Alfred (Alice/DN:1953) quemora na Austrlia e tem demonstrado movimentos

espasmdicos, como seu irmo.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

9/27

O Uso dos Heredogramas paraEstudo dos Distrbios Genticos

Humanos

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

10/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

11/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

12/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

13/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

14/27

Anlise de Heredogramas

Experimentos de cruzamentos x heredogramas deseres humanos.

Hiptese: Herana autossmica

Herana ligada ao X

Herana ligada ao Y

Herana mitocondrial

Alterao cromossmica

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

15/27

Fatores complicadores para a anlise dos heredogramas em

seres humanos: Penetrncia e Expressividade

Mutao nova

Idade de incio tardio

erana n uenc a a e res r a ao sexo

Ancestralidade

Endogamia

Frequncia das doenas

Tamanho das famlias e tempo de gestao longo

Grupos populacionais especficos (famlia real, casamento preferencial,

ciganos, judeus...)

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

16/27

Herana Autossmica Recessiva

Aparece igualmente em ambos os sexos em igual

ro oro;

A caracterstica tende a pular geraes.

A prole afetada nasce de genitores no afetados.

Aparece mais freqentemente entre os filhos decasamento cosangneo.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

17/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

18/27

Herana Autossmica Dominante

Aparece igualmente em ambos os sexos em igual proporo;

Ambos os sexos transmitem a caracterstica para a prole;

No salta gerao;

A prole afetada deve ter pelo menos um genitor afetado

(exceto nos casos de mutao nova);

Genitores normais no transmitem a caracterstica.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

19/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

20/27

Herana Recessiva ligada ao X

Homens afetados geralmente nascem de mulheres noafetadas; A caracterstica tende a pular geraes;

O nmero de homem afetado bem superior ao de mulheresafetadas; Mulheres afetadas tem todos seus filhos homens afetados e

as filhas todas normais;

Homem afetado nunca tem filho homem afetado, mas passa acaracterstica para seus netos homens atravs de suas filhassabidamente heterozigotas.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

21/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

22/27

Herana Dominante ligada ao X

Tanto os homens quanto as mulheres so afetados, maisfreqentemente mulheres do que homens so afetados;

o pu a gera es;

Os homens afetados so filhos de mulheres afetadas;

Pai afetado passa a caracterstica para todas as suas filhas e

para nenhum um filho homem; Mes afetadas heterozigotas passam a caractersticas para

de suas filhas e de seus filhos homens.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

23/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

24/27

Herana ligada ao Y

passada de pai para todos os seus filhos homens;

penas os omens s o e a os.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

25/27

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

26/27

Herana Mitocondrial

Padro de herana vertical

Toda a prole de uma mulher afetada deve ser

afetada, mas condies mitocondriais

normalmente so muito variveis, mesmo dentrode uma famlia.

5/28/2018 012014 Gent i CA Human A

27/27

Resultam da mutao de um nico gene.

Cruzamentos e probabilidadesHerana Monognica

(http://www3.ncbi.nhi.gov/omim) lista mais de 14000caractersticas monognicas conhecidas nos seres humanos.

13000 nos cromossomos autossmicos 788 no cromossomo X 43 no cromossomo Y