lo kromosom

7/23/2019 LO Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/lo-kromosom 1/20

Nama : Rizal Fauzi

NPM : 1102015200

Kelas : B

LO.1 Memahami dan menjelaskan prses pem!elahan sel pada krmsm

L".1 #e$inisi Krmsm

Krmsm adalah uni% &ene%ik 'an& %erdapa% dalam se%iap in%i sel pada semua makhluk hidup(

krmsm !er!en%uk dere% panjan& mlekul 'an& disusun leh #N) dan pr%ein*pr%ein.

+e%iap sel %erdiri dari %i&a !a&ian u%ama( 'ai%u nukleus ,in%i +el-( +i%plasma ,airan sel-( dan

Mem!ran pelindun& sel. #i dalam nukleus( %erdapa% !enan&*!enan& halus 'an& dise!u% /krma%id(

apa!ila %erjadi pem!elahan sel( maka !enan&*!enan& halus i%u dipin%al mem!en%uk krmsm. +eper%i

'an& sa'a jelaskan di a%as( Krmsm adalah s%ruk%ur pada% 'an& %erdiri dari dua kmpnen mlekul(

'ai%u pr%ein dan #N). +%ruk%ur pada krmsm ini han'a akan %ampak jelas pada me%a$ase

pem!elahan sel. ika saha!a% in&in %ahu le!ih lanju% %en%an& pem!elahan sel silahkan Klik #isini.

Krmsm ini !er$un&si se!a&ai pen'impanan !ahan ma%eri &ene%ik kehidupan. "a %erdiri dari #N)(

ki%a %ahu #N) memiliki peran san&a% pen%in&( 'ai%u un%uk menjalankan %u&as sehari*hari( dan ju&a

men'impan se%iap in$rmasi &ene%ik( ia dapa% ju&a mem!an%u lan&sun& sua%u r&anisme un%uk%um!uh. adi krmsm ini memiliki $un&si 'an& !esar dalam %u!uh ki%a

L".2 +%ruk%ur krmsm

Krmsm di!en%uk dari #N) 'an& !erika%an den&an !e!erapa pr%ein his%n. #ari "ka%an

ini dihasilkan Nuklesm( 'an& memiliki ukuran panjan& seki%ar 10 nm. Kemudian

nuklesm akan mem!en%uk lili%an*lili%an 'an& san&a% !an'ak 'an& menjadi pen'usun dari

krma%id ,len&an krmsm- ( sa%u len&an krmsm ini kira*kira memiliki le!ar 00 nm.

Struktur Penyusun Kromosom

http://softilmu.blogspot.com/2014/01/tahap-pembelahan-sel.html

http://softilmu.blogspot.com/2014/01/tahap-pembelahan-sel.html



3am!ar di !a4ah ini merupakan !en%uk krmsm seara umum

Beriku% adalah penjelasan dari !a&ian*!a&ian krmsm

1.Krma%id

Krma%id merupakan !a&ian len&an krmsm 'an& %erika% sa%u sama lainn'a( 2 krma%id kem!ar ini

diika% leh sen%rmer. Nama jamak dari krma%id adalah krmnema. Krmnema !iasan'a %erliha%

pada pem!elahan sel masa pr$ase dan kadan& kadan& in%er$ase.

2. +en%rmer

Pada krmsm %erdapa% sa%u daerah 'an& %idak men&andun& &en ,in$rmasi &ene%ik-( daerah ini

dinamakan +en%rmer. Pada masa pem!elahan( sen%rmer merupakan s%ruk%ur 'an& san&a% pen%in&( di

!a&ian inilah len&an krmsm ,krma%id- salin& meleka% sa%u sama lain pada masin&*masin& !a&ian

ku%u! pem!elahan. Ba&ian dari krmsm 'an& meleka% pada sen%rmer dikenal den&an is%ilah

/kine%kr.

6.Krmmer

Krmmer adalah s%ruk%ur !er!en%uk manik*manik 'an& merupakan akumulasi dari ma%eri krma%id

'an& kadan&*kadan& %erliha% pada pem!elahan masa in%er$ase. Pada krmsm 'an& %elah men&alami

pem!elahan !erkali*kali( !iasan'a krmmer ini san&a% jelas %erliha%.

7.8elmer

8elmer adalah !a&ian !erisi #N) pada krmsm( $un&sin'a un%uk menja&a s%a!ili%as ujun&

krmsm a&ar #N) n'a %idak %erurai.



8ipe Krmsm :

)pa!ila di!edakan !erdasarkan le%ak sen%rmer pada len&an krma%id( maka akan ada 7 %ipe

krmsm.

• 8alsen%rik( 'ai%u krmsm 'an& sen%rmer n'a %erle%ak di ujun& krmsm.

• Me%asen%rik( 'ai%u krmsm 'an& sen%rmer n'a %erle%ak di %en&ah krma%id sehin&&a seara

rela%i$ mem!a&i krma%id menjadi dua !a&ian.

• +u!me%asen%rik adalah krmsm 'an& le%ak sen%rmern'a mendeka%i !a&ian %en&ah( namun

%idak pada !a&ian %en&ah( sehin&&a krma%id n'a %erliha% sediki% panjan& se!elah.

• )krsen%rik( 'ai%u krmsm 'an& le%ak sen%rmer n'a !erada dian%ara %en&ah dan ujun&

len&an krma%id.

umlah Krmsm :

#alam %u!uh sua%u r&anisme %erdapa% jumlah krmsm 'an& !er!eda*!eda.

Pada Or&anisme %erdapa% dua maam krmsm( 'ai%u :

• Krmsm +eks ,3ensm- 'an& menen%ukan jenis kelamin

• Krmsm 8u!uh ,)u%sm- 'an& %idak menen%ukan jenis kelamin

Krmsm pada makhluk hidup !iasan'a di%emukan dalam keadaan !erpasan&*pasan&an( leh karena

i%u dise!u% diplid. Krmsm diplid diper%ahankan dari &enerasi ke &enerasi den&an peme!elahan



mi%sis ,pem!elahan 'an& men&hasilkan dua anak 'an& !ersi$a% sama den&an indukn'a-. Krmsm

'an& !erpasan&an ,krmsm hml&- memiliki !en%uk( ukuran( dan kmpsisi 'an& sama.

Pada manusia se%iap sel sma%ik !erjumlah 79 ,keuali sel sperma dan um( karena memiliki se%

%un&&al krmsm- krmsm a%au 26 pasan&. 79 krmsm manusia ini merupakan dua se%

krmsm 'an& %erdiri dari masin&*masin& 26 krmsm( 'ai%u sa%u se% ma%ernal ,dari i!u- dan sa%u

se% pa%ernal ,dari a'ah-. 3am!ar di !a4ah merupakan !en%uk 26 pasan& krmsm manusia

Knsep penen%uan jenis kelamin :

)da sa%u knsep pen%in& dalam mempelajari krmsm hml& pada sel sma%ik( 'ai%u adan'a

krmsm unik( 'an& dise!u% krmsm ; dan <. #ari 26 pasan& krmsm 22 pasan& dian%aran'a

merupakan au%sm ,%idak menen%ukan jenis kelamin- dan 1 pasan& &ensm

• =ani%a memiliki krmsm hml& ; ,;;-( Meskipun kaum 4ani%a memiliki dua

krmsm ;( salah sa%un'a akan menjadi %idak ak%i$ saa% masa em!ri.

• Pria memiliki se!uah krmsm ; dan se!uah krmsm <

adi Krmsm ; dan < ini akan menen%ukan kelamin indiidu( apa!ila krmsm anak 'an& lahir

;; maka ia perempuan( apa!ila krmsmn'a ;< maka ia adalah laki*laki.



Pem!elahan sel

+el 'an& mem!elah dise!u% se!a&ai sel induk dan %urunann'a di se!u% sel anakan. +el induk

memiliki sejumlah krmsm 'an& !erisi in$rmasi &ene%ik. Pada pem!elahan sel( sel induk

memindahkan salinan in$rmasi &ene%ik 'an& %erdapa% di dalam krmsm kepada sel anakan

'an& menjadi sel &enerasi !eriku%n'a.

+i%plasma sel induk men&andun& enzim( r&anel (dan peran&ka% me%a!li( sehin&&a ke%ika

sel anakan menerima si%plasma dari sel induk( sel anakan dapa% !er$un&si sampai sel anakan

dapa% men&&unakan #N) 'an& diperleh dari sel induk un%uk %um!uh dan !erkem!an&

8ujuan adan'a %ahap*%ahap pem!elahan sel adalah un%uk men&a%ur dan menjamin !ah4a sel

anakan menerima in$rmasi &ene%ik 'an& sama persis den&an sel indukn'a.

Pembelahan sel secara amitosis atau Pembelahan Biner

Pem!elahan seara ami%sis %erjadi seara spn%an %anpa melalui %ahap*%ahap pem!ua%an sel(

Pem!elahan ami%sis %erjadi( %eru%ama karena sel !ak%eri %idak memiliki sel mem!ran in%i 'an&



mem!a%asi nukleplasma den&an si%plasma. #N) 'an& %erdapa%dalam sel rela%ie keil

dei!andin&kan den&an #N) sel eukari%ik

Pembelahan sel secara Mitosis

Pem!elahan sel seara mi%sis adalah pem!elahan sel 'an& %erjadi melalui %ahapan*%ahapan

%er%en%u. Pem!elahan mi%sis men&hasilkan dua sel anakan( hal ini %erjadi pada sel eukari%ik. +el

induk 'an& mem!elah men&andun& krmsm diplid ,2n-( sel anakan 'an& dihasilkan dari

pem!elahan mi%sis adalah dua sel anakan 'an& ju&a diplid ,2n-( maka dari i%u pem!elahan mi%sis

men&hasilkan 2 sel anakan iden%ik. Pem!elahan mi%sis %erjadi selama per%um!uhan dan reprduksi

aseksual. Pada he4an dan manusia( mi%sis %erjadi pada sel meris%em sma%i. +el %elur 'an& %elah

di!uahi sperma menjadi zi&%( zi&% mem!elah !e!erapa kali seara mi%sis un%uk mem!en%uk sua%u

em!ri.

Pembelahan sel secara meiosis

Pem!elahan sel seara meisis adalah pem!elahan sel 'an& ju&a melalui %ahapan*%ahapan

%er%en%u. Pem!elahan meisis dise!u% ju&a se!a&ai pem!elahan reduksi( 'ai%u pem!elahan sel induk

diplid ,2n- men&hasilkan empa% sel anakan haplid. Pem!elahan ini %erjadi pada prses pem!en%ukan

sel &ame% 'an& %erjadi pada r&an reprduk%i$. Meisis !erperan un%uk men&hasilkan &ame% 'an&

seara &ene%i %idak iden%ik sehin&&a men'e!a!kan adan'a ariasi &ene%ik.



Tahap-tahap pembelahan sel

Tahap pembelahan sel secara mitosis

+iklus sel %erdiri dari $ase pem!elahan sel> mi%%i ,M- dan peride per%um!uhan 'an& dise!u%

in%er$ase. "n%er$ase %erdiri dari %i&a su!$ase( 'ai%u 31( +( dan 32.

Pem!elahan mi%sis merupakan pem!elahan 'an& men&hasilkan sel*sel %u!uh. Pem!elahan seara

mi%sis %erdiri dari $ase is%iraha% ,"n%er$ase-( $ase pem!elahan in%i ,Kari kinesis-( dan $ase pem!elahan

si%plasma ,si%kinesis-.

Tahap Interfase

+el dian&&ap is%iraha% dari prses pem!elahan( se!enarn'a %ahap in%er$ase merupakan %ahap

'an& ak%i$ dan pen%in& un%uk mempersiapkan pem!elahan. Persiapan !erupa replikasi #N)

• Fase &ap*1 ,31-

o +el*sel !elum men&adakan replikasi #N)( sehin&&a #N) masih !erjumlah 1 salinan

,1- dan diplid ,2n-

• Fase sin%esis ,+-

o #N) dalam in%i men&alami replikasi sehin&&a men&hasilkan 2 salinan #N) dan

diplid ,2( 2n-

• Fase &ap*2 ,32-



o Replikasi #N) %elah selesai( dan sel !ersiap*siap men&adakan pem!elahan.

•

Tahap Kariokinesis

Karikinesis adalah %ahap pem!elahan in%i sel( 8ahap ini %erdiri dari $ase a%au %ahap*%ahap 'an& le!ih

rini

• Pr$ase

o #N) mulai dikemas a%au di pake% menjadi krmsm. Pr$ase merupakan %ahap

palin& lama dalam mi%sis.

o Pada pr$ase a4al( krmsm mulai %ampak le!ih pendek ser%a mene!al( pada selhe4an( sen%ril mem!elah dan masin&*masin& !er&erak ke ku%u! 'an& !erla4anan

pada nukleus( lalu %er!en%uk !enan&*!enan& spindel ,!enan& mikr%u!ulus-.

o Pada pr$ase akhir( masin&*masin& krmsm %erliha% %erdiri dari 2 krma%id 'an&

%erika% pada sen%rmer.

o Pada %ahap ini krmsm %erle%ak !e!as di dalam si%plasma.

• Me%a$ase

o Krmsm !er&erak ke !idan& ekua%r !enan& spindel ,!idan& pem!elahan-.

o Krmsm %erle%ak di !idan& ekua%r den&an %ujuan a&ar pem!a&ian jumlah

in$rmasi #N) 'an& akan di!erikan kepada sel anakan 'an& !enar*!enar ra%a dan

sama jumlahn'a.

• )na$ase

o Merupakan %ahap 'an& sin&ka% dalam mi%sis.

o Masin&*masin& sen%rmer 'an& men&ika% krma%id mem!elah !ersamaan.

o Krma%id !er&erak menuju ku%u! pem!elahan

o Krma%id dapa% !er&erak ke arah ku%u! pem!elahan karena %erjadin'a kn%raksi

!enan& spindel( pada saa% kn%raksi !enan& spindel memndek kemudian menarik

krma%id menjadi dua !a&ian kedua ku%u! 'an& !erla4anan.

o Men&hasilkan salinan krmsm !erpasan&an ,1( 2n-

• 8el$ase

o Krma%id %elah dise!u% krmsm.



o Mem!ran in%i mulai %er!en%uk dan nukleus kem!ali munul.

o Krmsm mem!en%uk !enan&*!enan& krma%in.

o 8el$ase akhir %erjadi pem!elahan si%plasma den&an prses 'an& dise!u% si%kinesis.

Tahap Sitokinesis

8erjadi pem!elahan si%plasma dan pem!en%ukan seka% sel 'an& !aru.

Pada sel he4an %ahap si%kinesis di mulai saa% %el$ase !erakhir( %erjadi pen&uraian !enan&*!enan&

spindel( lalu %er!en%uk inin mikr$ilamen 'an& men'empi% di daerah !ekas !idan& ekua%r( %erjadi

kn%raksi 'an& mem!a&i sel menjadi dua lalu %er!en%uk 2 sel anakan.

+i%kinesis pada sel he4an



Pada sel %um!uhan( %erdapa% dindin& 'an& keraas. +el %um!uhan 'an& %elah men&alami karikinesis

se&era mem!en%uk seka% sel di seki%ar !idan& pem!elahan. +eka% ini mula*mula %er!en%uk dari esikel

mem!ran 'an& !erasal dari !adan 3l&i. ?esikel men&umpul di ekua%r !enan& spindel( %erjadi $usi

esikel( lalu %er!en%uk seka% sel dan akhirn'a %er!en%uk dua sel anakan.

+i%kinesis pada sel %um!uhan

Tahap-Tahap Pembuatan Sel Secara Meiosis (Pembelahan Reduktif)

Pem!elahan meisis merupakan pem!elahan sel 'an& men&hasilkan sel*sel kelamin. +el kelamin

!erisis se%en&ah pasan& ,haplid @ n-

Meiosis I

• "n%er$ase "

o 8ahap persiapan un%uk men&adakan pem!elahan( pen&&adaan #N) dari sa%u salinan

menjadi dua salinan #N) 'an& %elah siap dikemas menjadi krmsm.

• Pr$ase "

o 8er!en%uk krmsm hml& 'an& !erpasan&an mem!en%uk %e%rad. Krmsm

hml& adalah sepasan& krmsm 'an& %erdiri dari dua krmsm iden%ik.

o Pr$ase 1 %erdiri dari lima %ahap 'ai%u( lep%%en( zi&%en( paki%en( dipl%en dan

diakinesis

o 8ahap lep%%en( krma%id !eru!ah menjai krmsm 'an& man&alami kndensasi dan

%erliha% se!a&ai !enan& %un&&al 'an& panjan&.

o 8ahap zi&%en( sen%rsm mem!elah menjadi dua( kemudian !er&erak menuju ku%u!

'an& !erla4anan.

o 8ahap paki%en( %iap krmsm melakukan pen&&andaan a%au replikasi menjadi dua

krma%id den&an sen%rmer 'an& masih %e%ap man'a%u dan !elum mem!elah.



o 8ahap dipl%en( krmsm hml& %erliha% salin& menjauhi( saa% krmsm

hml& menjauh %erjadi perleka%an !er!en%uk ; pada sua%u %empa% %er%en%u di

krmsm 'an& dise!u% kiasma.

o 8ahap 'an& %erakhir 'ai%u %ahap diakinesis( %er!en%uk !enan&*!enan& spindel dari

pen&&erakakn dua sen%ril ke arah ku%u! 'an& !erla4anan( dan men&hilan&n'anukleus dan mem!ran nukleus ser%a %e%rad mulai !er&erak ke !idan& ekua%r.

• Me%a$ase "

o %e%rad krmsm !erada pada !idan& ekua%r( !enan&*!enan& spindel meleka%kan diri

pada se%iap sen%rmer krmsm

o Ajun& !enan& spindel 'an& lainn'a mem!en%an& meleka% di kedua ku%u! pem!elahan

'an& !erla4anan.

• )na$ase "

o 8iap krmsm hml& masin&*masin& mulai di%arik leh !enan& spindel menuju

ke ku%u! pem!elahan 'an& !erla4anan arah.

• 8el$ase "

o 8iap krmsm hml& kini %elah menapai ku%u! pem!elahan

• +i%kinesis "

o 8iap krmsm hml& dipisahkan leh seka% sehin&&a si%kinesis men&hasilkan

dua sel( masin&*masin& !erisi krmsm den&an krma%id kem!arn'a.

Meisis "

Meiosis II

•

Pr$ase ""



o Krma%id kem!aran masih meleka% pada %iap sen%rmer krmsm

• Me%a$ase ""

o 8iap krmsm meren%an& pada !idan& ekua%r

o 8er!en%uk !enan&*!enan& spindel( sa%u ujun& meleka% pada sen%rmer( dan ujun& lain

mem!en%an& menuju ke ku%u! pem!elahan 'an& !erla4anan arah

• )na$ase ""

o Benan& spindel mulai menarik krma%id menuju ke ku%u! pem!elahan 'an&

!erla4anan.

o Krmsm memisahkan kedua krma%idn'a dan menuju ke ku%u! 'an& !erla4anan

•8el$ase ""

o Krma%id %elah menapai ku%u! pem!elahan

o 8er!en%ukn'a empa% in%i( %iap in%i men&andun& se%en&ah pasan& haplid dan sa%u

salinan #N) ,1n( 1-.

• +i%kinesis ""

o 8iap in%i mulai dipisahkan leh seka% sel( dan men&hasilkan empa% sel kem!ar 'an&

haplid.

Meisis ""

Gametogenesis



3ame%&enesis ,&ame% @ sel kelamin( &enesis @ kelahiran( pemen%ukan- adalah prses %er!en%ukn'a

&ame% jan%an maupun !e%ina pada he4an dan %um!uhan.

Gametogenesis pada Hewan

Gametogenesis pada Hewan Jantan (Spermatogenesis)

Prses pem!en%ukan sel kelamin jan%an pada he4an dise!u% sperma%&enesis. +el diplid ,2n- induk

sperma dise!u% ju&a sperma%&nium akan mem!elah seara meisis menjadi sperma%si% primer. +el

ini kemudian mem!elah melalui %ahap meisis " menjadi dua sperma%si% sekunder 'an& masin&*

masin& haplid. +elanju%n'a kedua sel %erse!u% mem!elah pada meisis "" men&hasilkan empa% sel

sperma%id 'an& masin&*masin& haplid 'an& akan !erkem!an& menjadi sperma.

+perma%&enesis

Gametogenesis pada Hewan Betina (Oogenesis)

Prses pem!en%ukan sel kelamin !e%ina pada he4an dise!u% &enesis. Amumn'a %ahap*%ahap

&enesis serupa den&an sperma%&enesis. +el diplid induk %elur ,&nium- !erkem!an& menjadi

si% primer seara meisis. Pada prses &enesis( sel si% primer 'an& %er!en%uk le!ih !esar

karena men&andun& kmpnen si%plasmik le!ih !an'ak. Kemudian si% primer mem!elah seara

meisis " menjadi dua sel si% sekunder 'an& masin&*masin& haplid. Kemudian si% sekunder

melakukan meisis "" 'an& men&hasilkan empa% sel dimana %i&a sel dian%aran'a men&alami

de&enerasi ,ma%i- dan sa%u seln'a 'an& akan !erkem!an& menjadi um.



O&enesis

Gametogenesis pada Tumbuhan

Mikrosporogenesis

Prses pem!en%ukan &ame% jan%an a%au ser!uk sari ,mikrspra- pada %um!uhan dise!u%

mikrspr&enesis. Mikrspr&enesis dimulai dari sel induk mikrspra 'an& mem!elah melalui

meisis " dan meisis ""( ser%a men&hasilkan empa% mikrspra 'an& dinamakan %e%rad ,karena

keempa% mikrspra menempel menjadi sa%u-. Masin&*masin& mikrspra akan !erkem!an& %erpisah

sa%u sama lain menjadi ser!uk sari. Pada %iap ser!uk sari( in%in'a men&adakan pem!elahan mi%sis

menjadi in%i e&e%a%i$ dan in%i &enera%i$. Pada %um!uhan )n&ispermae ,!er!iji %er%u%up-( in%i

&enera%ie mem!elah sekali la&i mem!en%uk dua in%i &enera%i$ se%elah %erjadi pen'er!ukan. 3ame%$i%

jan%an 'an& len&kap %erjadi saa% ser!uk sari !erkeam!ah dan men&andun& sa%u in%i e&e%a%i$ dan dua

in%i &enera%i$. Kedua in%i &enera%i$ inilah 'an& siap mem!uahi sel*sel &ame% !e%ina.



Megasporagenesis

Prses pem!en%ukan &ame% !e%ina a%au pu%ik ,me&aspra- pada %um!uhan dise!u% me&aspr&enesis.

Me&aspr&enesis dimulai dari pem!elahan meisis " dan meisis "" sel induk me&aspre diplid(

men&hasilkan empa% sel me&aspre 'an& haplid. Pada %um!uhan )n&ispermae han'a sa%u

me&aspre saja 'an& $un&sinal( dan sisan'a men&alami de&enerasi ,ma%i-. +a%u sel me&aspre hidup

men&alami %i&a kali pem!elahan mi%sis !er%uru%*%uru% men&hasilkan delapan sel me&asra di dalam

&ame%$i% !e%ina. #elapan sel %erse!u% %ersusun a%as %i&a sel an%ipda( dua in%i ku%u!( sa%u sel %elur

,um-( dan dua sel siner&id.

LO.2 Kelainan krmsm

)!erasi Krmsm adalah pen'impan&an s%ruk%ur krmsm a%au jumlah krmsm dari keadaan

nrmal. Krmsm mulai %ampak sesaa% ke%ika sel akan mem!elah dan selama prses pem!elahan(

ser%a akan %ampak jelas pada s%adium pem!elahan me%a$ase.

Kelainan jumlah krmsm :

1.)neuplid'( jika !er%am!ah a%au !erkuran& sa%u a%au !e!erapa krmsm %er%en%u di!andin&kan

den&an jumlah krmsm dipid dari sua%u indiidu. n%hn'a( +indrme 8urner ,2n*1- !ersim!l

;O memiliki !e!erapa si$a% a!nrmal( seper%i %u!uh dan leher pendek( %anda*%anda kelamin sekunder%idak %um!uh dan kuli% leher san&a% kendur. +indrme Kline$el%er ,2nC1- !ersim!l ;;< merupakan



%rismi pada manusia 'an& mempun'ai $en%ipe laki*laki %e%api memperliha%kan %anda*%anda

perempuan( seper%i %um!uhn'a pa'udara. +indrme #4n merupakan indiidu 'an& memiliki

kele!ihan au%sm a%au %rismi au%sm(penderi%a !iasan'a memiliki %u!uh pendek( 4ajah mem!ula%(

kepala le!ar(mulu% selalu %er!uka( memiliki lipa%an pada kelpak ma%a( ser%a hidun&( ma%a( mulu%

!iasa %ampak k%r. +indrme Dd4ards merupakan %rismi pada au%sm 'an& memiliki kelainan(

seper%i le%ak %elin&a rendah( rahan& !a4ah rendah( mulu% keil dan memiliki ke%er!elakan&an men%al.

+indrme Pa%au %erjadi karena %idak %erpisahn'a krmsm hml& ke%ika %ahap meisis

,nndisjun%in-( penderi%a memiliki irri*iri 'ai%u( aa% men%al( memiliki elah !i!ir( ma%a keil(

adan'a kelainan %ak( jan%un& dan usus( ser%a %an&an dan kaki %ampak rusak( +indrme ini pada

umumn'a men'e!a!kan kema%ian pada usia san&a% muda( 'ai%u %i&a !ulan per%ama se%elah lahir.

2.Mnplid'( dise!u% ju&a Eaplid'. ika indiidu han'a men&andun& jumlah n krmsm.

Mnplid' serin& dijumpai pada &an&&an& ser%a lumu% dan jaran& di%emukan pada he4an( keuali

pada le!ah madu jan%an 'an& %er!en%uk seara par%hen&enesis.

6.Pl'plid'( jika jumlah krmsm di &andakan a%au jumlah &enm le!ih !esar dari 2n( 6n( 7n( dan

se%erusn'a. Pl'pid' memiliki ukuran %u!uh 'an& le!ih !esar daripada indiidu nrmal( %e%api

kuran& mampu !er%ahan hidup.

)BDR)+" +8RAK8AR KROMO+OM :

1.#elesi ,Pa%ah- adalah( hilan&n'a sa%u se&men dari krmsm( %ermasik in$rmasi &ene%i di !a&ian'an& hilan& ini. #elesi dimulai den&an re%akn'a krmsm 'an& diinduksi leh panas radiasi

, %eru%ama radiasi inisasi -( irus dan za% kimia a%au kesalahan dalam rekm!iasi enzim.

2.#uplikasi ,Pen&&andaan- adalah pen&&andaaan sua%u se&men dari sua%u krmsm.

6."nersi ,Pem!alikan- adalah %erp%n&n'a sua%u se&men dari krmsm kemudian %erpasan&

kem!ali( %e%api %e%ap %er!alik 10 deraja% dari rien%asi semula. ika uru%an krmsm nrmal di%andai

den&an huru$ )B#DF3E dan se&men 'an& men&alami inerse B#( maka se%elah inersi !erakhir

uru%an'a menjadi )#BDF3E.

7.8ranslkasi a%au 8ranspsisi ,Perpindahan- adalah %erjadi jika sua%u se&men dari sua%u krmsm

pindah dan men'am!un& a%au %ersisip pada krmsm nn hml& lain. enis %ranslkasi ini dise!u%

%ranslkasi in%er*krmsmal. ika pindah %empa% pada krmsm 'an& sama dise!u% %ranslkasi

in%ra*krmsmal. )ki!a% %ranslkasi adalah &en*&en 'an& men&alami perua!ahan uru%ann'a.

8ranslkasi resiplkal jika %erjadi per%ukaran an%ara dua se&men krmsm 'an& nn*hml&

, !er!eda den&an pindah silan& pada mesis . %ranslkasi R!er%sn jika seluruh len&an dari sua%u

krmsm pindah meleka% di ujun& krmsm.



5."skrmsm adalah mu%asi krmsm 'an& %erjadi pada 4ak%u menduplikasi diri a%au kesalahan

arah pem!elahan pada sen%rmer.

9.Ke%enasi adalah mu%asi krmsm 'an& %erjadi pada dua krmsm nn*hml& 'an& pada 4ak%u

mem!elahmenjadi 7 krmsm( ujun&n'a salin& !er%emu sehin&&a mem!en%uk lin&karan.

Klasi$ikasi mu%asi

1.Berdasarkan Akuran

a.Mu%asi 8i%ik ,Pin% Mu%a%in-( peru!ahan pada sua%u se&men keil dari #N)( umumn'a %erjadi pada

sa%u a%au sepasan& nukle%ida.

*Mu%asi #iam( per&an%ian sua%u kdn leh kdn sinnim sehin&&a %idak %erjadi peru!ahan $en%ip.

*Mu%asi Nnsens( %erjadi karena peru!ahan susunan !asa pada kdn ,%riple%- dari asam amin %e%api

%idak men&aki!a%kan kesalahan pem!en%ukan pr%ein.

*Mu%asi Missens( per&an%ian nukle%ida leh nukle%ida lain( sehin&&a sua%u asam amin di&an%i leh

asam amin lain dalam ran%ai plipep%ida.

*Mu%asi Bin&kai( %erjadi karena pen&uran&an sa%u>!e!erapa a%au penam!ahan sekali&us pasan&an !asa

seara !ersama*sama.

!.Mu%asi Besar( peru!ahan le!ih dari sepasan& nukle%ida sehin&&a %erjadi peru!ahan pada seluruh

&en( krmsm a%au sua%u peran&ka% krmsm ,Pl'plid'-.

2.Berdasarkan Kuali%as

a.Mu%asi +%ruk%ural( peru!ahan pada nukle%ida 'an& men'usun &en.

*Mu%asi +u!%i%usi( pen&&an%ian sua%u nukle%ida leh nukle%ida lain.

GMu%asi 8ransisi( su!s%i%usi sua%u purin lain a%au sa%u pirimidin leh pirimidin lain.

GMu%asi 8ranserse( su!s%i%usi sua%u purin leh pirimidin a%au se!alikn'a.

*Mu%asi #elesi( kehilan&an se!a&ian dari &en.

*Mu%asi "nersi( penam!ahan sa%u a%au le!ih nukle%ida eks%ra pada sua%u &en.

!.Mu%asi Pen&a%uran Alan&( peru!ahan lkasi &en dalam &enm ,psi%in e$$e%-.

*#ua mu%asi dalam sua%u &en dapa% men'e!a!kan e$ek !er!eda.

*umlah &en per krmsm seper%i duplikasi &en pada sepasan& krmsm hml&.

*Perpindahan lkus &en( seper%i pada %ranslkasi dan inersi.

6.Berdasarkan )sal Mula

a.Mu%asi +pn%an( asaln'a %idak dike%ahui( dise!u% pula H!ak&rund mu%a%inI.

!.Kn%rl 3ene%ik( mu%a!ili%as dari sua%u &en dipen&aruhi leh &en mu%a%r.

.Mu%asi "nduksi( dieksps pada lin&kun&an a!nrmal.

*Radiasi "nisasi( peru!ahan alensi Kimia leh injeksi elek%rn 'an& dise!a!kan leh pr%n( neu%rn

a%au leh sinar J( ( a%au ;.

*Radiasi nn*inisasi( penin&ka%an %in&ka% ener&i dari a%m( sehin&&a menjadi kuran& s%a!il( misaln'a



radiasi sinar A?( panas dll. A? serin& memprduksi dimer %h'min( 'akni ika%an %h'min pada sua%u

ran%ai #N).

*Mu%a&en Kimia4i( su!s%ansi kimia 'an& menin&ka%kan mu%a!ili%as dari &en.

GKesalahan e%ak. #ise!a!kan leh kekeliruan mu%an 'an& %er!en%uk pada 4ak%u replikasi #N)..

Misaln'a kekeliruan !ase dan mu%a&en 'an& men'erupai !ase asam nuklea% dapa% diinkprasi ke

dalam #N).

GPeru!ahan lan&sun&( %erjadi pada #N) 'an& %idak !ereplikasi.

7.Berdasarkan D$ek Mu%asi 8erhadap Fen%ip

a.Peru!ahan Keepa%an Mu%asi( !e!erapa alel han'a dapa% dike%ahui dari $rekuensi dalam ppulasi

!esar.

!."salel( men&hasilkan $en%ip iden%ik dalam keadaan hmzi&% a%au he%erzi&% jika !erkm!inasi

an%ara mereka( %e%api !er!eda $en%ip jika !erkm!inasi den&an alel lain.

.D$ek %erhadap ia!ili%as :

*+u!i%al( ia!ili%as le!ih dari 10 %e%api kuran& dari 100.

*+emile%hal( mr%ali%as le!ih dari 0 akan %e%api kuran& dari 100.

*Le%hal( mem!unuh semua indiidu se!elum de4asa.

5.Berdasarkan )rah Mu%asi

a.Mu%asi Ke #epan ,$r4ard mu%a%in-( 'ai%u peru!ahan dari jenis liar ke $en%ipe a!nrmal.

!.Mu%asi Balik ,!ak mu%a%in-( 'ai%u peru!ahan dari $en%ip a!nrmal ke $en%ip jenis liar.

*Mu%asi +a%u 8empa%( 'ai%u peru!ahann'a han'a %erjadi pada sa%u nukle%ida dari &en.

*Mu%asi Repressr( 'ai%u peru!ahan &en 'an& %erjadi pada %empa% 'an& !er!eda dari mu%asi primer.

G+upressr Dks%ra&enik( %erjadi pada &en 'an& !er!eda den&an &en mu%an.

G+upressr "n%ra&enik( %erjadi pada nukle%ida 'an& !er!eda dalam &en 'an& sama.

LO. 6 Pemeriksaan analisis krmsm

G Me%de %radisinal ,%radi%inal kar'%'pin&-.

+e%elah sampel didapa%( maka %erhadap airan amnin a%au darah akan dilakukan pemu%aran

!erkeepa%an %in&&i un%uk mendapa%kan sel dari !a&ian 'an& men&endap. )%au akan dilakukan

eks%raksi>penarikan sel !ila sampeln'a !erasal dari jarin&an plasen%a. +el selanju%n'a dikul%ur a%au

di%um!uhkan di la!ra%rium. Prses ini !u%uh seki%ar 1 min&&u. Be&i%u %erjadi pem!elahan sel(

prses ini dihen%ikan. Lalu sel dipeahkan un%uk di!aa krmsmn'a leh ahli &ene%ika. +eara

keseluruhan me%de ini memakan 4ak%u kuran& le!ih 6 min&&u.

Manusia pun'a 22 pasan& krmsm di%am!ah 1 krmsm seks>kelamin. ika semua len&kap( %idak

le!ih( %idak kuran&( %idak rusak( %idak %erpu%us( maka kndisin'a %er!ilan& nrmal. ika ada kelainan

kromosom( misaln'a krmsm 21 %idak !erjumlah sepasan& %e%api %i&a( hal ini menunjukkan

kelainan 'akni %rismi 21 ,kele!ihan sa%u krmsm- 'an& men&arah ke sindrma #4n.



Kelemahan me%de ini adalah 4ak%u pemeriksaann'a ukup lama( mahal( memakai %ena&a !an'ak(

dan %erkadan& kuran& sensi%i$ un%uk kelainan keil. Namun keun%un&ann'a dapa% mende%eksi

!an'ak kelainan kromosom karena men&analisis seluruh krmsm.

G Me%de F"+E ,Fluresen% in si%u h'!ridiza%in-.

Prsesn'a den&an ara menempelkan %anda pen&enal kelainan ,pr!e- 'akni airan pe4arnaan

%erhadap krmsm 'an& ki%a in&inkan. Misaln'a !ila %erdapa% kelainan !erupa kele!ihan sa%u

krmsm ,%rismi- pada krmsm 1( maka akan %erliha% 6 4arna pada krmsm %erse!u%.

Keun%un&an me%de ini adalah pemeriksaann'a le!ih epa%( han'a 2*6 hari. Namun han'a kelainan

kromosom %er%en%u saja 'an& !isa diliha% karena krmsm i%u sudah dipilih %erle!ih dahulu. Meski

!e&i%u( pemeriksaan ini %e%ap !an'ak dipakai un%uk men&e%ahui adan'a sindrma #4n ,%rismi 21-(

sindrma Dd4ard ,%rismi 1-( sindrma Pa%au ,%rismi 16-( sindrma 8urner ,%idak ada salah sa%u

krmsm di krmsm seks-( dan %riplidi a%au kele!ihan 1 krmsm ,'an& seharusn'a sepasan&(

lan%as menjadi 6 !uah-.

LO.7 Mampu memahami %en%an& husnudzn

)r%in'a :

12. Eai ran&*ran& 'an& !eriman( jauhilah ke!an'akan pur!a*san&ka ,keuri&aan-( karena se!a&ian

dari pur!a*san&ka i%u dsa. #an jan&anlah menari*ari ke!urukan ran& dan jan&anlah

men&&unjin&kan sa%u sama lain. )dakah seran& di an%ara kamu 'an& suka memakan da&in&saudaran'a 'an& sudah ma%i Maka %en%ulah kamu merasa jijik kepadan'a. #an !er%ak4alah kepada

)llah. +esun&&uhn'a )llah Maha Penerima 8au!a% la&i Maha Pen'a'an&. Q.+ )l Eujura% ,7- : 12

Pengertian Husnuan

Husnuan !erasal dari ka%a husnul 'an& !erar%i baik dan zan 'an& !erar%i prasangka. adi seara

sederhana husnuzan adalah prasan&ka a%au du&aan 'an& !aik. Prasan&ka !aik adalah sua%u sikap a%au

perilaku 'an& memiliki prasan&ka !aik( !erpikiran psi%i$( !erpandan&an mulia %erhadap apa 'an& ada

di hadapann'a. Maksudn'a adalah selalu !erprasan&ka !aik %erhadap apa 'an& sedan&menimpan'a!aik i%u masalah 'an& !era% a%au 'an& %idak. Eusnuzan %ermasuk akhlakul karimah a%au



!a&ian dari perilaku %erpuji. La4an dari sikap husnuzan adalah suuzan a%au !er!uruk san&ka.

Berprasan&ka !rurk merupakan per!ua%an %erela 'an& harus kki%a hindari.

Husnuan !epada "llah s#t

Eusnuzan kepada )llah ar%in'a adalah !erprasan&ka !aik %erhadap semua kepu%usan )llah a%au %akdir

)llah 'an& %elah di%e%apkan kepada manusia. )llah merupakan Sa% 'an& maha Kuasa dan maha

Men&e%ahui a%as se&ala 'an& %er!aik !a&i makhluk*N'a. )llah adalah Ra!!ulalamin 'ai%u pen&e%ur

alam semes%a se!a&aimana dalam sura% )l Fa%ihah a'a% 1. +emua ip%aan'a %elah dia%ur sedemikian

rupa sehin&&a %idak ada 'an& sia sia seper%i %erdapa% dalam sura% )li "mran a'a% 11. Bisa jadi

sesua%u ip%aan )llah 'an& %erliha% jelek jus%ru ken'a%aann'a san&a% !erman$aa% !a&i manusia(

se!alikn'a 'an& %erliha% menarik jus%ru ken'a%aann'a san&a% jelek dan !eraki!a% !uruk pada manusia.

#ian%ara !er!a&ai sikap 'an& dapa% ki%a lakukan un%uk husnuzan kepada )llah( sa!ar dan s'ukur

merupakan dua dian%aran'a.

a$ Sabar

Sabar adalah sikap menahan diri a%au menahan emsi. +edan&kan menuru% islam sendiri sa!ar adalah

%ahan uji dalam men&hadapi suka dan duka hidup den&an rida dan ikhlas ser%a !erserah diri kepada)llah. ara !ersa!ar dian%aran'a adalah dne&an !erdzikir( mendeka%kan diri kepada )llah ser%a

menjauhi laran&an )llah. Baa le!ih lanju% men&enai sa!ra dan n%rl diri disini

b$ S%ukur

S%ukur adalah rasa %erima kasih %erhadap sua%u nikma% a%au karunia )llah den&an uapan( sikap dan

per!ua%an. )dapun ara !ers'ukur kepada )llah an%ara lain den&anmen&&unakan se&ala nikma% dan

karunia )llah un%uk hal hal 'an& di ridai )llah.

lo kromosom

Documents