ppt blok 27(1)

7/24/2019 ppt blok 27(1)

http://slidepdf.com/reader/full/ppt-blok-271 1/18

Defsiensi GLisa ambalinggi – 10

Jimmy christeven – 10

Janetty – 10

Hary tri Atmaja – 10

!vita "ari – 10

"#$an%i &h!$ant! – 10

Jessica – 10

"iti #r A)*ah +inti ,- Hani – 10

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Skenario

• Seorang bayi baru lahir, perempuan, dirawat di ruKarena icterus. Bayi lahir aterm, BB !"# gram. $dilahirkan, sampai pulang rumah sakit, bayi baikSetelah hari di rumah, bayi mengalami kuning ke&ang. Bayi di bawa ke 'GD dan di lakukan pedan di dapatkan kadar bilirubin yang tinggi.

7/24/2019 ppt blok 27(1)


(namnesis )asil (nam• *dentitas Pasien

• Keluhan utama

• +iwayat penyakit sekarang

• +iwayat penyakit dahulu

• +iwayat penyakit keluarga

• +iwayat personal social

• idak ada riwayat bermakna sehubungan dengakuning dan ke&ang

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Pemeriksaan -isik )as

Pemeriksaan• Status Generalis

• anda anda ital

• Status /okalis

• Bayi *cterus Dan ke&ang

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Pemeriksaan Penun&ang

• S(D

• Didapatkan adanya )ein0 bodies

• Darah /engkap

• Kadar bilirubin tinggi dari normal

• 1n0im G6PD

• Pemeriksaan Genetik

7/24/2019 ppt blok 27(1)


7/24/2019 ppt blok 27(1)


Defsiensi G6PD

• Defsiensi G6PD disebabkan oleh adanya mutasi gen yang men0im G6PD. Pada defsiensi G6PD membran sel darah merah mterhadap stress oksidati2 sehingga mudah pecah dan ter&adi hem

• /okus genetik untuk G6PD pada manusia dan semua mamalia band 34!%345.

• Disebabkan oleh 7

• *n2eksi 8malaria9

• :bat%obatan

• Bahan oksidan 8kacang koro, kam2er dsb9

7/24/2019 ppt blok 27(1)


1tiologi

• mutasi di dalam gen G6PD.

• Gen G6PD mengeluarkan sinyal supaya en0im G6PD dibini terlibat secara fsiologis pada metabolisme karbohid

melindungi sel%sel darah merah dari molekul radikal ymolekul oksigen reakti2.

7/24/2019 ppt blok 27(1)


G6PD

• Insiden: 400 juta pend.def.G6PD diselur

dunia

Defisiensi G6PD sering dijumpai pada laki-laki daripada perempuan

7/24/2019 ppt blok 27(1)


.

Patogenesis Defisiensi G6PD

The Heose !onophosphate "hunt

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Patofsiologi

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Di;erent Diagnose

• *cterus -isiologis

• imbul pada hari ke dua dan ketiga setelah bayi lahir

• Kadar biliburin *ndirect tidak lebih dari <# mg= pada neonabulan dan <," mg= pada neonatus kurang bulan

• Kecepatan peningkatan kadar biliburin tidak lebih dari " m

• *kterus menghilang pada <# hari pertama

• idak terbukti mempunyai hubungan dengan keadaan pato

• Kadar bilirubin direct tidak lebih dari < mg=

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Penatalaksanaan

• )ilangkan 2actor pemicu

• >engobati ge&ala simptomatik

• )emolitik 7 berikan suplemen penambah darah dan anti ok• *kterus 7 menurunkan kadar bilirubin 8incubator9

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Pencegahan primer 7<% 1dukasi 7 penyakit genetik.

% Pranikah edukasi7 Genetic Counseling

Pencegahan sekunder7<%Diagnosa dini 7 skrining bayi baru lahir%1dukasi 7 menghindari obat%obat yang

menyebabkan hemolisis

Pencegahan tertier7 +ehabilitasi

Pen#egahan

7/24/2019 ppt blok 27(1)


$ontoh %&at 'ang harus dihindari:

• (cetanilid Do?orubicin

• -ura0olidone >ethylene blue

• @alidi?ic acid @irida0ole

• @itro2urantoin Phena0opyridine

• Prima4uine Sul2ametho?a0one

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Komplikasi

• Kern *kterus akibat bilirubin yang tinggi

• (cute tubular nekrosis

• Ke&ang otot, kelelahan otot

• *n2eksi berulang

7/24/2019 ppt blok 27(1)


Prognosis

• Dubia ad bonam

•Dubia ad Aitam

• Dubia ad 2unctionam

7/24/2019 ppt blok 27(1)


K1S*>P'/(@

• Paling sedikit ## &uta orang diseluruh dunia medefsiensi G6PD, yang dikode oleh kromosom 3%lin345.9. Sebagian besar indiAidu defsiensi G6asimtomatik sepan&ang hidup mereka, dan tidak

keadaan ini. Pada umumnya bermani2estasi sebaghemolitik akut, 2aAism, neonatal &aundice, atau anenon%hemolitik s2erositik. Penatalaksanaan yang paadalah mencegah ter&adinya hemolisis dengan stress oksidati2 seperti obat%obatan.

ppt blok 27(1)

Documents