7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 1/15

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

1. Hari/tanggal : Selasa, 13 Oktober 2015

2. Materi : Karyotipe

3. Tujuan :Memahami dan mengetahui gambaran kromosom normal

Memahami dan mengetahui abnormalitas/kelainan pada tingkat

kromosom.

. Lan!a"an te#ri :

A. Pen!a$uluan

KOMOSOM

Kromosom berasal dari kata !hrome artinya ber"arna dan soma artinya

 badan.Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap "arna.

Kromosom terdapat pada nukleus #inti sel$ setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap

meta%ase saat pembelahan mitosis maupun meiosis. &ada saat tidak membelah diri, di

dalam nukleus tidak terbentuk badan kromosom, tetapi dalam bentuk benang'benang yang

terurai yang disebut benang kromatin.

 

&ada 1()5 dan 1(*0, para ahli Sitologi mempela+ari proses mitosis dan meiosis

se!ara mendalam. Mereka menemukan indikasi adanya hubungan antara kromosom dan

gen yang di+elaskan Mendel. eberapa kesamaan tersebut di antaranya sebagai berikut.

&ada sel diploid, kromosom dan gen sama'sama berpasangan

&asangan kromosom homolog berpisah saat meiosis. egitu +uga dengan pasangan gen

sealel saat men+adi gen gamet.

-ertilisasi mengembalikan keadaan kromosom dan gen yang berpasangan.

Sekitar 1*02 alter S. Sutton dan heodor oeri menyadari hubungan tersebut.

Maka terbentuklah teori kromosom tentang pe"arisan si%at. eori ini menyatakan bah"a

en berada dalam satu tempat di dalam kromosom yang disebut lokus

lel dari setiap gen berada dalam satu kromosom homolog

Setiap gen yang berbeda, berada dalam lokus yang berbeda atau kromosom lain.

4& M6 7OK 

15311282012003(

4O9O4 M74K 2015

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 2/15

%tru&tur Kr#'#"#'

Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak 

mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. 6ika dilihat menggunakan

mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap :at "arna yang rendah.

Sentromer memiliki %ungsi penting dalam pembelahan sel mitosis.

9engan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap

kromosom memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus

yang terpilin. enang'benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. enang'benang

kromatin +uga merupakan untaian #deo yribonu!lei! a!id$ yang berpilin dengan protein

histon. entuk ikatan ; dan protein histon disebut +uga nukleosom. &erhatikan gambar 

 berikut.

Struktur Kromosom

(entu& Kr#'#"#'Kromosom memiliki bentuk yang berbeda'beda. erdasarkan pan+ang lengan

yang dimilikinya kromosom dibedakan men+adi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik,

dan telosentrik.

Metasentrik, kromosom +enis ini memiliki pan+ang lengan yang relati% sama sehingga

sentromer berada di tengah'tengah kromosom.

Submetasentrik, kromosom +enis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek 

sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.

krosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom +auh lebih pendek 

dibandingkan lengan kromosom lainnya.

elosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan sa+a sehingga letak 

sentromernya berada di u+ung kromosom.

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 3/15

6enis kromosom berdasarkan pan+ang lengannya

)u'la$ Kr#'#"#'

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki +umlah kromosom yang berbeda'beda.

&ada sel tubuh atau sel somatis, +umlah kromosom umumnya selalu genap, karena

kromosom sel tubuh selalu berpasangan. 6umlah kromosom sel somatis tersebut terdiri

atas 2 set kromosom #diploid, 2n$, dari induk +antan dan induk betina. &ada sel gamet atau

sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari +umlah

kromosom sel tubuh. 6umlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid #n$. &ada

manusia dengan +umlah kromosom sel somatis <8, sel telur atau sel sperma hanya

memiliki 23 kromosom. danya %ertilisasi #peleburan sel telur dan sel sperma$

mengembalikan +umlah kromosom sel tubuh men+adi <8 buah.

Ti*e Kr#'#"#'

Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan +enis

kelamin dan si%at tubuh dibedakan men+adi dua, yaitu

utosom

isebut +uga kromosom biasa atau kromosom tubuh. utosom tidak menentukan +enis

kelamin organisme. &ada manusia dengan +umlah kromosom sel somatis <8 buah,

memiliki << autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. &enulisanautosom dilambangkan dengan huru% sehingga penulisan autosom sel somatis

manusia adalah << atau 22.

onosom, disebut +uga kromosom kelamin atau kromosom seks. onosom dapat

menentukan +enis kelamin makhluk hidup. 6umlahnya sepasang pada sel somatis. &ada

manusia dengan +umlah kromosom sel somatis <8 buah, terdapat << autosom dan 2

gonosom. erdapat 2 +enis gonosom, yaitu = dan >. mumnya pada makhluk hidup,

gonosom = menentukan +enis kelamin betina dan gonosom > menentukan +enis

kelamin +antan. Susunan gonosom "anita == dan gonosom pria =>. Oleh karena itu,

 penulisan kromosom sel somatis #2n$ adalah << ? => #pria$ atau << ? == #"anita$.

dapun untuk sel gamet #n$ adalah 22 ? = atau 22 ? >.

Karyotipe merupakan tampilan isual kromosom setiap indiidu. Kromosom

akan berpasang'pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan

 pan+ang dan posisi sentromer yang sama.Setiap kromosom pada genom #dengan

menge!ualikan kromosom'kromosom seks$ di nomori se!ara berurutan sesuai dengan

 pan+angnya, dimulai dengan kromosom yang paling pan+ang.

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 4/15

&ada keadaan normal, manusia memiliki <8 kromosom yang terdiri dari 22

 pasang kromosomsomatik #autosom$ dan 1pasang kromosom seks #genosom$. @ontoh

 penulisan karyotipe sebagai berikut

22 #autosom$ ? == #genosom$à untuk "anita

22 #autosom$ ? => #genosom$ à untuk laki'laki

&erubahan +umlah kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan

 beberapa kelainan. bnormalitas kromosom merupakan kondisi kromosom yang tidak 

normal baik se!ara kuantitas maupun struktur kromosom. bnormalitas kromosom sering

disebut aberasi. berasi ter+adi karena perubahan +umlah kromosom atau perubahan

struktur kromosom. perubahan +umlah kromosom dapat berupa euploidi #ter+adi pada

seluruh pasangan kromosom$ atau aneuploidi #ter+adi pada pasangan kromosom tertentu$.

&erubahan strukur kromosom ter+adi akibat delesi, inersi, translokasi, duplikasi dan lain'

lain. berasi yang dapat ter+adi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu

menimbulkan sindrom atau ge+ala'ge+ala tertentu. Sindrom'sindrom tersebut antara lain

sindrom do"n, sindrom !ri du !hat, sindrom kline%elter, sindrom turner, dan lain'lain.

(. I"i !an Pe'+a$a"an

1. Kar,#ti*e Kr#'#"#' N#r'al

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 5/15

Karyotipe kromosom di atas dapat disimpulkan sebagai karyotipe kromosom normal, karena

 baik berdasarkan +umlah tiap kromosom tidak ada yang kurang atau lebih dan struktur 

kromosom tidak ada yang mengalami delesi #penghapusan lengan$.

2. Ka"u" 1

ambaran Karyotipe

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 6/15

Pe'+a$a"an

o"n Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan %isik dan

mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.o"n

Syndrome mengalami kelainan pada kromosom somatik, bukan pada kromosom kelamin

sehingga o"n Syndrome bisa diderita baik laki'laki maupun perempuan. ari segi

sitologi,o"n syndromedapat dibedakan men+adi 2 tipe, yaitu

a. -#n %,n!r#'e Tri"#'i 21

risomi termasuk bagian kelainan kromosom +enis aneuploidi yaitu berupa tambahan

satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. alam hal ini, o"n

Syndrome ter+adi karena penambahan satu buah kromosom pada kromosom somatik/autosom

nomor 21.Aal ini ter+adi karena kromosom nomor 21 mengalami pembelahan mitosis

abnormal, sehingga penderita memiliki +umlah kromosom berlebih. *5B dari kasus o"n

Syndrome tergolong ke dalam tipe ini.+. -#n %,n!r#'e Tran"l#&a"i

o"n Syndrome ini disebabkan karenapada pembelahan sel ketika pembentukan embrio

ter+adi ketidaknormalan sehingga ter+adi perubahan struktur kromosom berupa satu atau lebih

kromosom ter!ampur dengan tipe kromosom pasangan ke 21.

Aingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung

dengan kondisi bayi. >aitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan

anak dengan o"n Syndrome. o"n syndrome +uga disebabkan oleh kurangnya :at':at

tertentu yang menun+ang perkembangan sel syara% pada saat bayi masih di dalam kandungan,

seperti kurangnya :at iodium. Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar ter+adi pada

kelahiran dimana usia ibu antara <0 sampai 50 tahun. &ersentasenya sekitar 1,5 per 1000

kelahiran. Sampai saat ini belum dikemukakan pengobatan yang e%ekti% atas ke+adian ini.

&enderita o"n Syndrome diantaranya memiliki !iri !iri sebagai berikut

1. erdapat lipatan diatas kelopak mata

2. ubuh pendek, muka bulat

3. Kelopak mata memiliki lipatan epikantus

<. Mata tampak sipit5. ibir tebal

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 7/15

8. Aidung lebar dan datar 

). elinga ke!il

(. 6ari berukuran pendek dan gemuk 

*. 4C diba"ah normal dan biasanya memiliki kelainan pada +antung

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 8/15

3. Ka"u" 2

ambaran Karyotipe

Pe'+a$a"an

Sama halnya dengan o"n Syndrome, 7d"ard Syndrome +uga ter+adi

akibat penambahan satu kromosom pada kromosom somatik bukan kromosom

kelamin, sehingga syndrome ini dapat dialami oleh laki'laki maupun perempuan

dengan kromosom terdiri dari <), ==/=>#<5 ? ==/=>. &enambahan

kromosom pada 7d"ard Syndrome ini ter+adi pada kromosom somatik nomor 1(

atau biasa disebut risomi 1(.

7d"ard Syndrome ter+adi pada 1 dari 5.000 kelahiran, "anita yang hamil

di usia tua mempunyai resiko yang lebih tinggi untuk terkena sindrom ini. ayi

yang dilahirkan dengan 7d"ard Syndrome, akan terlihat dari beberapa tanda

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 9/15

se!ara %isik, seperti kepala yang ke!il disertai dengan bagian belakang yang

menon+ol, telinga !a!at, rahang yang ke!il,hidung terbalik, sempitnya kelopak 

mata, tulang dada pendek, tidak adanya kuku. Selain itu, bayi yang ter+angkit

sindrom ini, akan memiliki berat dan tinggi yang tidak normal saat dilahirkan.

ampak dari sindrom ini sangat beraneka ragam, biasanya bayi yang dilahirkan

dengan sindrom ini akan mengalami kelainan pada +antung atau organ'organ

lainnya. Karena banyaknya kelainan yang dialami, bayi yang ter+angkit sindrom

ini tidak dapat diselamatkan, meninggal saat dalam kandungan atau mungkin

hanya akan bertahan selama satu bulan sa+a

. Ka"u" 3

ambaran Karyotipe

Pe'+a$a"an

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 10/15

Sama halnya dengan o"n Syndrome dan 7d"ard Syndrome, &atau

Syndrome +uga ter+adi akibat penambahan satu kromosom pada kromosom

somatik bukan kromosom kelamin, sehingga syndrome inidapat dialami oleh laki'

laki maupun perempuan dengan kromosom terdiri dari <), ==/=>#<5 ?

==/=>. &enambahan kromosom pada &atau Syndrome ini ter+adi pada

kromosom somatik nomor 13 atau biasa disebut risomi 13.

ertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom nomor 13 ini

disebabkan umumnya karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog

atau non dis+un!tion selama proses meiosis.

e+ala dan tanda'tanda Sindrom &atau. Ke+adian &atau Syndrome adalahsekitar 1 kasus per (,000'12,000 kelahiran. ata'rata umur bagi anak yang

mengalami Sindrom &atau adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu dari 20 anak 

yang dapat hidup lebih dari 8 bulan. ;amun se+auh ini laporan menun+ukkan tidak 

ada yang hidup sampai de"asa. anyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam

 beberapa hari pertama atau minggu karena sara% parah masalah atau kompleks

!a!at +antung. Kelainan yang biasa ter+adi pada bayi yang mengalami &atau

Syndrome adalah

1. ibir sumbing

2. Memiliki lebih +ari tangan atau kaki

3. Kepala ke!il

. Mata ke!il

0. Kelainan pada tulang rangka, +antung dan gin+al

. &ertumbuhan terhambat

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 11/15

0. Ka"u"

ambaran Karyotipe

Pe'+a$a"an

Dilliams Syndromemerupakan kelainan genetik yang unik dan ditandai

dengan retardasi keterbelakangan mental ringan. 4ni adalah kelainan langka yang

disebabkan oleh delesi #hilangnya$ 25 en di lengan pan+ang kromosom nomor 

)yang dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama

meiosis.

Dilliam Syndrome dapat ter+adi pada 1 dari 20.000 sampai 50.000

kelahiran. Kebanyakan orang dengan Dilliams Syndrome menun+ukkan perilaku

Sindrom autis. alam hal ini keterlambatan perkembangan dan bahasa, kemudian

masalah dalam keterampilan motorik kasar, hipersensiti% terhadap suara dan

men+adi pemakan pilih'pilih. 4ndiidu'indiidu yang memiliki Dilliams

Syndrome berbeda dari indiidu autistik khas karena mereka +uga memiliki

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 12/15

kelainan +antung, tekanan darah tinggi, kadar kalsium tinggi, dan sangat ramah.

Mereka +uga memiliki %itur unik seperti "a+ah peri, mata berbentuk almond,

telinga oal, bibir penuh, dagu ke!il, "a+ah sempit, dan mulut yang luas.

. Ka"u" 0

ambaran Karyotipe

Pe'+a$a"an

@at 7ye Syndrome adalah suatu kondisi +arang yang disebabkan oleh

lengan pendek dan sebagian ke!il dari lengan pan+ang dari kromosom nomor 22

yang men+adi tiga #trisomi$ atau empat #tetrasomi!$. 4stilah E@at 7ye SyndromeE

mun!ul karena adanya penampilan tertentu dari !olobomas ertikal di mata

 beberapa pasien, yaitu keadaan dimana terdapat lubang pada struktur mata, seperti

lensa mata, kelopak mata, iris, retina, koroid, atau diskus optikus. 9ubang ini telah

ada se+ak lahir dan dapat disebabkan adanya +arak antara dua struktur di mata.

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 13/15

Strukturini gagal menutup sebelum bayi dilahirkan. Koloboma dapat ter+adi pada

satu atau kedua mata.;amun, lebih dari setengah dari pasien @at 7ye Syndrome

tidak memiliki si%at ini.

&enambahan kromosom nomor 22biasanya timbul se!ara spontan. 4ni

kemungkinan berasal dari keturunan dan orang tua yang mungkin tidak 

menun+ukkan ge+ala %enotipe dari sindrom ini #!arier$. aerah kromosom yang

termasuk dalam Syndrome 7ye @at Edaerah kritisE adalah 22pter F C11.

ayi yang menderita sindrom ini lahir dengan beberapa keanehan yang

meliputi ke!erdasan agak terganggu, gangguan +antung, gangguan gin+al,

 pera"akan pendek dan #+arang$ tidak adanya pembukaan dubur. &enyakit langka

ini dibedakan dengan melihat retina, iris atau +aringan lain pada mata. 4ris yang

!a!at ini membuatnya tampak mirip dengan ku!ing. iagonis biasanya

 berdasarkan pada ge+ala yang timbul. &engu+ian genetik dapat menun+ukkan

adanya!a!at genetik tertentu dalam kromosom 22 #tiga kali lipat atau empat kali

lipat dari bagian kromosom$ yang berhubungan dengan sindrom.

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 14/15

Ke"i'*ulan

. Karyotipe merupakan gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai

struktur dari masing'masing kromosom. an dapat digunakan untuk 

mengidenti%ikasi berbagai kelainan kromosom.

. Kromosom manusia normal terdiri dari <8 kromosom yang terdiri dari 22

 pasang kromosom somatik #autosom$ dan 1 pasang kromosom seks #genosom$

dengan penulisan 22 #autosom$ ? ==/=> #genosom$

@. 6enis kelainan genetik aneuploidi tipe risomi, berupa bertambahnya satu

kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu yang dapat

disebabkan karena kromosom tersebut mengalami pembelahan mitosis

abnormal. >ang termasuk ke dalam kelainan genetik +enis ini adalah

1. o"n Syndrome, ter+adi penambahan pada kromosom nomor 21

2. 7d"ard Syndrome, ter+adi penambahan pada kromosom nomor 1(

3. &atau Syndrome, ter+adi penambahan pada kromosom nomor 13

Ketiga sindrome tersebut mengalami kelainan pada kromosom somatik, bukan

 pada kromosom kelamin sehingga dapat diderita baik oleh laki'laki maupun

 perempuan.

. Dilliams Syndrome merupakan kelainan genetiklangka yang disebabkan oleh

delesi/hilangnya 25 en pada lengan pan+ang kromosom nomor ) yang dapat

disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama meiosis.

7. @at 7ye Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh penambahan

satu kromosom nomor 22 pada bagian lengan pendek dan sebagian ke!il dari

lengan pan+ang sehingga kromosom nomor 22 men+adi tiga #trisomi$ atau

empat #tetrasomi!$. 4stilah E@at 7ye SyndromeE mun!ul karena adanya

ge+alakoloboma matabeberapa pasien, yaitu keadaan dimana terdapat lubang

 pada struktur mata. 9ubang ini telah ada se+ak lahir dan dapat disebabkan

adanya +arak antara dua struktur di mata. Strukturini gagal menutup sebelum

 bayi dilahirkan.

-ATAR PU%TAKA

7/23/2019 genetika tugas laporan

http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 15/15

• """.a!ademia.edu/5130351/SimulasiGKaryotipeGpadaGKelainanGKromo

somManusia.

#iakses 22/10/2015 pkl.0*.35$

• """.biologiedukasi.!om/201</0)/mutasi'sub'bab'euploidi'aneuploidi'

dan.html 

#iakses 22/10/2015 pkl.03.35$

• """.halosehat.!om/penyakit/penyebab'do"n'syndrome 

#iakses 23/10/2015 pkl.11.35$

•

""".kursikayu.!om/2011/08/"illiams'syndrome'sindrom'"illiams.html#iakses 2</10/2015 pkl.08.15$

• """.lukypurnama.blogspot.!o.id/2012/10/!at'eye'syndrome.html

#iakses 2</10/2015 pkl.11.55$

• http//""".biology!orner.!om/karyotype/

#iakses 25/10/2015 pkl.10.35$

• http//""".:mes!ien!e.!om/other/s!ien!e'ab!/!at'eye'syndrome/

#iakses 25/10/2015 pkl.02.50$

• http//bidankhairunnisa.blogspot.!o.id/201</02/patau'syndrome.html

#iakses 28/10/2015 pkl.08.30$

• http//ibudanmama.!om/topik'hangat/10'anak'syndrome'yang'

menak+ubkan'dunia/

#iakses 28/10/2015 pkl.0(.10$