forensik fenotipe dna

7/23/2019 Forensik Fenotipe DNA

http://slidepdf.com/reader/full/forensik-fenotipe-dna 1/33

Forensik fenotipe DNA: penampilan manusia Memprediksi

dari bahan TKP untuk tujuan investigasi

Forensik DNA fenotip mengacu pada prediksi ciri penampilan donor sampel yangtidak diketahui, atau tidak diketahui almarhum (hilang) orang, langsung dari bahanbiologis yang ditemukan di lokasi kejadian. "aksi !iologi" hasil fenotipe DNAForensik dapat memberikan arahan inestigasi untuk melacak orang yang tidakdikenal, yang # tak dikenal mampu dengan saat DNA perbandingan pro # ling.Aplikasi kecerdasan ini dari DNA menandai penggunaan forensik substansialberbeda dari materi genetik daripada yang dari DNA saat ini # pro ling disajikandalam ruang sidang. aat ini, # c ciri pigmentasi kelompok$spesi#k sudah diprediksidari DNA dengan akurasi yang cukup tinggi, sementara beberapa karakteristikeksternal lainnya terlihat berada di ba%ah penyelidikan genetik. ampai indiidu$spesi#k penampilan menjadi akurat diprediksi dari DNA, DNA konensional pro #ling perlu dilakukan setelah prediksi DNA penampilan. &erutama, dan di manaForensik DNA fenotip menunjukkan janji besar, ini adalah pada kelompok (banyak)lebih kecil dari tersangka potensial, yang sesuai dengan karakteristik penampilanDNA$diprediksi dari noda &' atau dari sisa$sisa orang yang sudah meninggal. uf dana # sien tersedia yang dibuat tersedia, penelitian di masa depan untuk lebihmemahami dasar genetik dari penampilan manusia diharapkan akan mengarahpada penjelasan substansial lebih rinci tentang penampilan orang tak dikenal itudari DNA, memberikan peningkatan nilai untuk penyelidikan polisi di pidana danhilang kasus orang yang melibatkan tidak diketahui.

1 Forensik fenotipe DNA: beberapa pertimbangan umum

Analisis forensik DNA, yaitu, identi#kasi orang melalui ulangi tandem pendek (&)pro # le pencocokan bahan bukti tidak diketahui dengan bahan referensi dari orangyang dikenal, telah dianggap sebagai standar emas dalam ilmu forensik *+. Namun,salah satu keterbatasan utama dari pendekatan komparatif ini DNA identi#kasi, jugaberlaku untuk & dan polimor#sme nukleotida tunggal (N), adalah bah%a hal itubiasanya gagal untuk mengidenti#kasi orang$orang yang & atau N pro # lebelum diketahui para peneliti. -rang mungkin tidak tersedia untuk perbandingan

DNA pro # le yang cocok karena mereka telah berhasil lolos penyelidikan polisi dandengan demikian dihindari menjadi tersangka diketahui. eskipun pendekatan saatini menjadi lebih efektif %henforensic DNA (pro # le) database berada di tempat */,kasus$kasus dimana bukti DNA pro # le tidak cocok dengan setiap orang yangdikenal termasuk semua yang tersimpan dalam DNA forensik (pro # le) basis datasecara rutin dilihat oleh peneliti . Dengan tidak adanya informasi lain yangmenyediakan lead untuk menelusuri diketahui donor sampel forensik, kasus dinginbisa menunggu untuk berbagai periode %aktu (kadang$kadang untuk %aktu yang



lama), sebelum bukti & pro # le cocok dengan orang yang dikenal kemudianditambahkan ke tumbuh forensik Database DNA atau disampaikan sebagaitersangka oleh polisi ulang penyelidikan kasus yang diberikan.

emutaran massa DNA dapat dilakukan dalam kasus$kasus di mana tidak ada DNApro # le pertandingan diperoleh dan tidak ada bukti lain yang tersedia *0. Dalampukat DNA tersebut, sejumlah besar orang (ratusan hingga ribuan), biasanyamereka yang tinggal di %ilayah geogra#s di mana kejahatan terjadi, diundang untuksecara sukarela memberikan sampel air liur untuk sebuah & pro # ling. eskipunpelaku benar tidak dapat berpartisipasi secara sukarela, karena kesadaran sampelyang disediakan mengarah ke identi#kasi, non$partisipasi dapat meningkatkankecurigaan dan dengan demikian mengarahkan peneliti menuju lead tambahan. 1ikapelaku benar tidak berpartisipasi tetapi hanya kerabat dekat lakukan, pencariankeluarga mampu mengidenti#kasi mereka, yang menyediakan tie penyelidikan

mengarah ke mendapati pelaku yang tidak diketahui. enggunakan autosomalkonensional & pro # ling di jaring DNA membatasi kemungkinan pencariankeluarga untuk menutup kerabat yang tidak diketahui, non$berpartisipasi pelaku,yang dapat diatasi dengan menggunakan & 2$kromosom bukan (jika DNA buktiberasal dari pelaku laki$laki) * 3. 'arena 2$& pro # le mengidenti#kasikan seorangpria bersama$sama dengan semua kerabat laki$laki dari pihak ayah, orang$orangdekat dan jauh, sebuah jaring 2$& adalah lebih efektif daripada pukat berdasarkan& autosomal (atau Ns). isalnya, besar 2$& jaring yang melibatkan ribuanorang rela%an lokal akhirnya menyebabkan memecahkan kasus pembunuhan di!elanda setelah +0 tahun penelitian *4. Namun, agar berpotensi sukses, dekatdan 5 atau kerabat jauh dari pelaku yang sebenarnya (jika tidak pelaku sendiri)harus berpartisipasi dalam tes DNA massa. 'ehadiran lokal kerabat mungkin lebihcenderung di daerah pedesaan, di mana kerabat cenderung bermigrasi, daripada didaerah perkotaan. ecara umum, bagaimanapun, pukat DNA tersebut tanpa spesi#kpenyebab dan bukti untuk meminta rela%an sering terlihat kritis karena masalahetika, dan di beberapa negara dilarang secara hukum. elain itu, beban ekonomiuntuk memperoleh & pro # les dari ratusan atau bahkan ribuan indiidu dalamsatu kasus yang tinggi. 'arena alasan ini, pukat DNA tidak diterapkan sering *0$4.

'eterbatasan ini DNA perbandingan pro # ling mendorong perkembangan yangrelatif baru dalam genetika forensik, yaitu, Forensik DNA fenotip (FD) *6,7. FD

bertujuan untuk menyimpulkan noda tidak diketahui atau sampel donorkarakteristik eksternal terlihat (89:s) dari DNA (atau biomarker molekul lainnya)langsung dari bahan biologis ditinggalkan di &', atau diperoleh dari badan yangtidak diketahui. ada intinya, hasil FD dapat berfungsi sebagai "saksi biologi", danberpotensi dapat memberikan informasi yang lebih akurat daripada saksi matamanusia lakukan, yang diketahui dapat diandalkan *;. Dengan demikian, FDdiharapkan dapat memberikan arahan inestigasi memungkinkan untuk melacakpelaku yang tidak diketahui, yang tidak diidenti#kasi # mampu melalui konensional



DNA perbandingan pro # ling. FD juga diharapkan dapat bermanfaat untuk oranghilang identi#kasi tion ca$, yaitu, dalam kasus di mana referensi DNA pro # le dariputatif sampel ante$mortem, atau dari kerabat yang diduga tidak tersedia.'esimpulan DNA dari bio$geogra#s keturunan (lihat hilipps dalam masalah ini)kadang$kadang dianggap sebagai bagian dari FD *7< Namun, keturunan genetik

tidak selalu menggambarkan karakteristik eksternal terlihat, terutama pada indiidudari keturunan genetik campuran.

enampilan prediksi dari DNA untuk penggunaan forensik dimulai pada a%al /===$an dan pertama berkembang sangat lambat. Alasan utama untuk pengenalan relatif terlambat dari prediksi penampilan forensik dari DNA adalah (masih) pengetahuanyang terbatas tentang genetika paling 89:s manusia. eskipun dibutuhkanperalatan teknologi yang sama dan metode statistik untuk mengidenti#kasi genpenyakit untuk # nd gen 89:, pengetahuan kita tentang penyakit %arisan saat inilebih maju *> dari pada bagaimana kita melihat. alah satu alasan untukpengetahuan genetik penampilan terbatas sampai hari ini mungkin berkaitan

dengan penelitian strategi pendanaan yang biasanya lebih fokus pada ariasiterkait penyakit dari pada ariasi manusia normal dan eksplorasi genetik. Darisemua 89:s, yang melibatkan pigmentasi yaitu, ariasi dalam %arna iris manusia,rambut kepala, dan (kurang begitu) kulit, adalah yang terbaik dan saat ini satu$satunya contoh FD praktis (lihat di ba%ah). eskipun semua 89:s dianggap sifatyang kompleks, di mana beberapa banyak gen berkontribusi terhadap fenotipbersama$sama dengan faktor lingkungan, sifat pigmentasi manusia pada umumnyatampak sedikit genetik kompleks dari semua 89:s, dengan beberapa beberapa genmenyediakan sebagian besar informasi fenotipik, setidaknya pada tingkat kategoriyang luas. -leh karena itu, pemahaman dasar genetik dari sifat pigmentasi saat ini

lebih maju daripada yang lain 89:, dan dengan demikian prediksi pigmentasiberbasis DNA. emua 89:s lain, berdasarkan kondisi saat ini atau harapan yangdikembangkan dari pengetahuan saat ini, genetik jauh lebih kompleks denganpuluhan hingga diharapkan ribuan gen berkontribusi, yang mempersulit identi#kasigen yang bertanggung ja%ab dan penanda DNA prediktif.

asalah dengan sifat$sifat genetik yang sangat kompleks, karena menyadari untukbanyak penyakit yang umum, adalah bah%a setiap gen indiidu memberikankontribusi hanya sebagian kecil dari arians fenotipik, dan hanya kombinasi darisejumlah besar faktor genetik dapat menjelaskan komponen di%ariskan secarakeseluruhan *+= . elain itu, semakin besar komponen lingkungan, kurang dapat

dijelaskan dengan DNA, dan $ tentu saja $ setiap kontribusi non$genetik tidak pernahdapat dijelaskan oleh tes DNA. enurut pengetahuan anekdot, dan berdasarkantemuan sebelumnya dari kembar studi ity heritabil$ *++, 89:s manusia biasanyamemba%a komponen genetik yang besar, namun dampak lingkungan juga ada,untuk beberapa 89:s lebih daripada yang lain. Namun jika gen hanya memiliki efekindiidu kecil pada sifat fenotipik, itu sulit untuk menjadi diidenti#kasi dengantoolbo? saat ini digunakan oleh ogists epidemiol$ genetik, karena sinyal statistik



terukur adalah teliti kecil. -leh karena itu memerlukan penggunaan set besarindiidu untuk mengidenti#kasi efek genetik kecil seperti dengan tingkat yangdiperlukan dari statistik signi#kansi. ejak alat yang genomik digunakan untuk #nding gen, seperti microarray N, masih mahal (yaitu, kira$kira. /4= 8@ persampel indiidu, dan e?ome atau seluruh genom sekuensing adalah dengan

besaran lebih mahal), melakukan kajian asosiasi genome$%ide ('aca ) padasejumlah besar indiidu (yaitu, puluhan ribu) dengan sejumlah besar singlenucleotide polymorphisms (Ns) (yaitu, ratusan ribu dan lebih) dengan cepatmenjadi terjangkau bagi rata$rata laboratorium tunggal. embentukan konsorsiuminternasional besar, telah menunjukkan untuk menjadi sangat sukses di # nding gensifat kompleks, penyakit kompleks sebagian besar umum, dengan menggabungkanangka mengesankan besar sampel (hingga ratusan ribu) *>. Akibatnya, mengingatsifat genetik kompleks 89:s, upaya kolaboratif hanya besar akan memungkinkanpenyingkapan secara genetik mereka sebagai prasyarat untuk mengembangkanpenanda DNA prediktif dan alat untuk FD praktis.

/. fenotipe DNA dari sifat pigmentasi: !ang pertama FDP kisah sukses

Dalam tiga berikut sub$bab merangkum pengetahuan saat ini pada prediksiberbasis DNA dari mata, rambut, dan %arna kulit, masing$masing. 'arena kendalaruang, dan karena itu adalah nilai prediksi dari N yang relean untuk tujuan FD,aku kebanyakan meninggalkan hubungan dan keterkaitan studi tentang sifat$sifatmanusia pigmentasi. &abel + daftar semua N sebelumnya diterapkan untuk matadan 5 atau rambut dan 5 atau prediksi %arna kulit dari DNA.

/.+. Barna mata

2ang pertama dua studi yang dilakukan iris prediksi (mata) %arna berbasis DNAditerbitkan pada tahun /==7. Frudakis dkk. *+/ digunakan 00 Ns dari gen -:A/,yang memungkinkan mereka untuk mengklasi#kasikan ;C dari %arna mata diamatiantara +=== sampel. ulem dkk. *+0, tertanam dalam pertama EBA pada sifatpigmentasi manusia, digunakan > N dari 6 daerah genomik (:/3A3, '&E,6p/4.0, &2, -:A/$G8:/, dan :+) yang mereka diidenti#kasi dengan # kanasosiasi %arna mata signi#kan antara beberapa ribu 8ropa, untuk prediksi %arnamata kategoris. Dari indiidu$indiidu DNA$diprediksi dengan H=,/ probabilitasuntuk coklat dan H=,+ probabilitas untuk hijau, sekitar >=C memang bermata biru,dan dari indiidu DNA diprediksi akan coklat dengan =,4 probabilitas, sekitar 6=Cmemang cokelat bermata. ada tahun /==;, tiga studi paralel *+3$+6 melaporkangen G8:/ sebagai gen %arna mata yang paling penting. turm dkk. *+3 dan8iberg dkk. *+4 disorot G8:/ rs+/>+0;0/ sebagai prediktor %arna mata besar,sementara 'ayser et al. *+6, karena isi N dari mikroarray digunakan dalam EBAmereka, menyoroti beberapa N G8:/ lain seperti rs>+6>77. turm dkk. *+3melaporkan nilai / (lihat 'otak +) dari =,6; untuk G8:/ rs+/>+0;0/ saja. 8ibergdkk. *+4 mencatat tertentu h$+ haplotipe berdasarkan +0 Ns dari daerah -:A/$G8:/, termasuk G8:/ rs+/>+0;0/, tetapi juga orang lain seperti G8:/



rs>+6>77, hadir di >7C dari orang$orang yang dianalisis dengan mata biru. 'ayseret al. *+6, yang dikhususkan$out gen G8:/ melalui EBA, selain itu dilakukanprediksi resmi berbasis DNA dari %arna mata menggunakan 0 N (rs>+6>77G8:/, rs++;44=+> -:A/, dan rs73>4+73 -:A/). enulis memperoleh rata akurasiprediksi prealensi disesuaikan dinyatakan sebagai daerah di ba%ah kura

penerima operasi karakteristik (A@:, lihat 'otak +) dari sekitar =,; untuk %arnamata coklat dan biru, masing$masing (di mana =,4 berarti prediksi acak dan +,=berarti benar$benar akurat tion prediksi )< sebagian besar nilai prediktif %arna matadiberikan oleh rs>+6>77 G8:/ saja.

2ang pertama DNA komprehensif studi prediksi pada %arna mata diterbitkan padatahun /==> oleh iu et al. *+7, di mana penulis yang dipilih dari publikasisebelumnya 07 N dari ; gen tion pigmenta$, dan diselidiki kapasitas prediksi%arna mata mereka dalam total 6+== !elanda 8ropa. ereka dilatih modelprediksi %arna mata berdasarkan /3 N dari ; gen dalam 0;== sampel, dandialidasi model di /0== sampel independen (lihat 'otak +). odel ini tersedia

A@:s dari =,>0 untuk coklat dan =,>+ untuk %arna mata biru, sedangkan untuk%arna mata menengah A@: adalah jauh lebih kecil di =,70. ebuah single N,G8:/ rs+/>+0;0/ yang ditekankan sebelumnya untuk memba%a informasi %arnamata yang besar *+3, menyatakan sebagian besar efek prediktif, hanya mencapainilai A@: =,;>> untuk coklat dan =,;77 untuk biru. iu et al. *+7 mengusulkan 6N dari 6 gen pigmentasi (G8:/ rs+/>+0;0/, rs+;==3=7 -:A/, :/3A3rs+/;>60>>, :34A/ rs+6;>+>;/, &2 rs+0>004=, dan F3 rs+//=04>/) sebagaiseperangkat minimal prediktor DNA %arna mata. et 6$N ini mencapai nilai A@:=,>0 untuk coklat, =,>+ untuk biru, dan =,7/ untuk %arna mata menengah dalam/0== !elanda 8ropa yang digunakan untuk model alidasi *+7.

Dalam sebuah penelitian paralel diterbitkan pada tahun /=+=, 9alenIuela et al. *+;diuji 74 N dari /3 pigmentasi kandidat gen untuk efek prediksi mereka padaariasi pigmentasi di mata, rambut, dan kulit menggunakan 7;= 8ropa dan non$8ropa. &iga N dari gen 0 pigmentasi, G8:/ rs+/>+0;0/, :34A/ rs+6;>+>;/,dan rs+3/6643 :/3A4 (mantan dua tumpang tindih dengan yang terbaik enamdari iu et al. *+7), memberikan / dari model regresi linier berganda (lihat 'otak+) dari kategoris %arna mata dari 76,34C< ini, sebagian besar (73,;C) dicapai olehG8:/ rs+/>+0;0/ saja *+;. Namun, pencampuran 8ropa dan non$8ropa dalam

pemastian %arna mata prediktif N merupakan tantangan dalam memisahkanketurunan dari efek %arna mata, sehingga hasil prediksi dicapai adalah sulit untukmenafsirkan. emang, data tambahan *+>,/= menyarankan bah%a rs+3/6643:/3A4 tidak mungkin terlibat langsung dalam %arna mata (lihat penjelasan lebihlanjut di ba%ah ini untuk %arna rambut). ada tahun /=+= juga, engel$ Dari dkk.*/+ con # rmed di hampir 3== Denmark 8ropa nilai prediktif %arna mata G8:/rs+/>+0;0/, yang bersama$sama dengan dua rs++/>=0; G8:/ N lain danrs++606/0/ di linkage diseJuilibrium kuat (D) dengan rs+/>+0;0/ di 8ropa, dan



-:A/ rs+;==3=7 disediakan rasio kemungkinan (lihat 'otak + ) dari 3$Ndiplotypes hingga />,0 untuk gelap dan sampai +=,7 untuk %arna mata cahaya(rs+/>+0;0/ dan rs+;==3=7 tumpang tindih dengan yang terbaik 6 N dari iu etal. *+7).

!erdasarkan temuan sebelumnya bersama$sama dengan peringkat prediksi Ndiamati oleh iu et al. *+7, sistem prediksi %arna mata berbasis DNA pertamauntuk penggunaan forensik dikembangkan oleh Balsh et al. *// dan diterbitkan di/=+=5/=++. istem risle? ini termasuk alat tes sensitif untuk multipleks genotipdari enam yang paling %arna mata memprediksi N dari iu et al. *+7 (G8:/rs+/>+0;0/, rs+;==3=7 -:A/, :/3A3 rs+/;>60>>, :34A/ rs+6;>+>;/, &2rs+0>004=, dan F3 rs+//=04>/) dan diimplementasikan model tion prediksi dariiu et al. *+7 ke lembar 8?cel interaktif dan mudah digunakan yang menyediakankategoris probabilitas %arna mata dari input pengguna N genotipe. 9alidasiperkembangan forensik dari uji risle? diterbitkan pada tahun yang sama, yangdidemonstrasikan bah%a uji yang sepenuhnya kompatibel dengan semua pedoman

BEDA */0. &he risle? assay sangat sensitif, memberikan lengkap 6$ N pro #les ke ba%ah sekitar 0= pg masukan DNA *//,/0. istem risle? selanjutnya diujiuntuk memprediksi %arna mata di >3= sampel DNA di seluruh dunia dari 'E$:eph *//. eskipun fenotipe %arna mata yang tepat yang tersedia untuk sampelini, %arna mata yang berbeda hanya diperkirakan dalam sampel 8ropa dan kurangbegitu pada mereka dari daerah tetangga, sedangkan dalam sampel dari daerahyang jauh seperti Asia &imur, Afrika, -ceania dan dari penduduk asli Amerika, hanyacoklat mata diprediksi (kecuali satu penduduk asli Amerika yang tidak dapatdiprediksi) *//. -leh karena itu, distribusi %arna mata risle?$diprediksi sangatsesuai dengan distribusi global dikenal kategori %arna mata, yang sangat

menunjukkan bah%a risle? berkinerja baik, terlepas ke asal bio$geogra#s sampeldi ba%ah pengujian *//.

eskipun mata risle? model prediksi %arna a%alnya diperkenalkan didasarkanpada ribuan orang 8ropa *+7, mereka semua dari satu populasi (!elanda)< -lehkarena itu, alidasi berikutnya dari model prediksi pada 0;== 8ropa dari tujuhnegara dilakukan */3. odel berdasarkan ribuan sampel dari seluruh 8ropadilakukan hampir identik dengan model a%al berdasarkan ribuan !elanda 8ropa,melakukan demonstrasi kekokohan model risle? */3. Nilai$nilai A@: dicapai dalampenelitian pan$8ropa ini bahkan lebih tinggi dari yang ditetapkan sebelumnya *//dengan spidol risle? (=,>6 untuk biru dan coklat, masing$masing). ara penulis

disebabkan keuntungan dalam akurasi untuk penggunaan data fenotip %arna matayang lebih akurat mereka diperoleh dari resolusi tinggi gambar digital. ada tahun/=+3, model prediksi yang disempurnakan risle? untuk %arna mata diperkenalkanberdasarkan >+== indiidu dari delapan bagian 8ropa, yang mencapai A@:s =,>4untuk coklat, =,>3 untuk biru, dan =,73 untuk %arna mata menengah */4. 'etikaditerapkan pada set independen dari sekitar +/= indiidu olandia, tidak termasukdalam model bangunan atau alidasi model risle? ditingkatkan disampaikan rata$



rata %arna mata akurasi prediksi ;3C< atau >0C ketika hanya coklat dan biruprediksi dinilai dan kategori menengah tidak termasuk */4.

!aru$baru ini, uji risle? diuji oleh DNA 8ropa ro # ling Eroup (8DNA) dariasyarakat nternasional untuk Eenetika Forensik (FE) dalam latihan multi$pusat

yang melibatkan /= laboratorium dengan berbagai tingkat pengalaman yangspesi#k (termasuk pemula), dan ditemukan menjadi mudah untuk menerapkan dansangat handal */6.

emua 6 risle? N termasuk dalam alat komersial, :hip Forensik dentitas 9+,memungkinkan untuk menyimpulkan keturunan biogeogra#, penampilan,keterkaitan, dan seks dari genome N, yang telah diuji di sejumlah besar sampelDNA */7. Alat ini (httpK55identitascorp.com5) memberikan informasi antara forensikterkait lainnya (termasuk %arna rambut) prediksi %arna mata menggunakan modelrisle? */7. Namun, seperti dengan semua microarray N, yang mendasarihibridisasi$teknologi gy memberikan tantangan untuk kuantitas rendah dan 5 atau

rendah masukan kualitas DNA */7.

etelah publikasi a%al risle?, set lainnya N dengan spidol sebagian tumpangtindih telah diusulkan untuk prediksi %arna mata. ada tahun /=++, pichenok dkk.*/; memperkenalkan 6$N set termasuk G8:/ rs+/+>0;0/, F3 rs+//=04>/,:34A/ rs+6;>+>;/, -:A/ rs+4340>7, A rs6++>37+, dan :+ rs;;437>, yangmantan tiga tumpang tindih dengan risle? *//. N tersebut dipastikan dari, danprediksi dilakukan di 44= sampel 8ropa dan non$8ropa. eperti disebutkansebelumnya, rancangan penelitian di$etnis untuk pilih$ ing N prediktif diterapkansuatu sifat regional seperti mata 8ropa (dan rambut) ariasi %arna, bagaimanapun,tidak dapat membedakan antara efek %arna eye benar dan efek keturunan.

ebagian besar penelitian sebelumnya tidak bisa menunjukkan efek dari :+ padaariasi %arna mata, meskipun gen ini dikenal karena memiliki efek yang kuat pada%arna cahaya kulit, bintik$bintik, dan rambut merah seperti yang terlihat di 8ropa.

neuman dkk. */> berusaha untuk langsung membandingkan hasil dari 6$N setdari pichenok dkk. */; dengan 6$N risle? set *//. ara penulis melaporkanbah%a set risle? dan pendekatan prediksi (tingkat kesalahan 0+C ditambah /6Chasil tidak meyakinkan) diprediksi %arna mata jauh lebih sedikit akurat daripada setpichenok dan pendekatan prediksi (tingkat kesalahan /,;C tanpa hasil tidakmeyakinkan). eperti perbedaan besar muncul tak terduga mengingat tumpangtindih dalam N digunakan, terutama atas peringkat mata %arna prediktor G8:/rs+/+>0;0/ yang menyediakan sebagian besar nilai prediktif, dan dapat dijelaskanoleh beberapa faktor. Namun, perlu dicatat bah%a untuk hasil prediksi ada # nitionalperbedaan de antara dua pendekatan yang digunakan. Gasil prediksi dari risle?yang spesi#k dalam bah%a mereka probabilitas untuk memiliki biru, coklat, atau%arna mata menengah. Di sisi lain, hasil dari pendekatan prediksi pichenok */;termasuk "non$biru" dan "non$coklat" prediksi, yang diharapkan pada akurasi yanglebih tinggi. eperti "non$%arna" pendekatan prediksi secara konseptual rentan



terhadap argumen, dan, dalam setidaknya, membuat perbandingan langsungdengan pendekatan prediksi %arna sulit. elanjutnya, risle? prediksi %arna mata*//,/0 didasarkan pada model statistik menggunakan fenotipik yang mendasaridan data genotipe (lihat 'otak +), sedangkan pendekatan pichenok */;didasarkan pada hoc dikelompokkan prosedur kasi iklan tidak menggunakan

statistik. Dari +04 kesalahan dilaporkan untuk risle? oleh neuman dkk. */> +0=(>6,0C) terlihat dengan indiidu dari %arna mata menengah. 'hususnya,bagaimanapun, tes risle? diperkenalkan untuk prediksi %arna mata akurat birudan coklat, sementara nilai untuk memprediksi %arna mata menengah selaludisorot sebagai pembatasan terbesarnya *//$/4. !aru$baru ini, yang pichenok 6$N ditetapkan untuk prediksi %arna mata telah diupdate ke 4$N ditetapkan olehtidak termasuk :+ dan N -:A/ dan termasuk tambahan risle? N (:/3A3rs+/;>60>>) *0=, sehingga kedua set sekarang tumpang tindih dalam 3 N.

All%ood dan Garbison *0+ diuji +> N dari += gen tion pigmenta$ dalam sampelkecil dari +=+ elandia !aru asal 8ropa dan non$8ropa, dan mengusulkan satu set 3

N yaitu, :/3A3 rs+/;>60>>, rs+;==3=7 -:A/, &2 rs+0>004=, dan rs++/>=0;G8:/ untuk prediksi %arna mata, yang mantan tiga tumpang tindih denganrisle? dan satu terakhir adalah di linkage diseJuilibrium kuat (D) dengan G8:/rs+/>+0;0/ (/ =,>> di 8uro peans) termasuk dalam kedua set. ni 3 Nmencapai akurasi prediksi ;>C untuk biru dan >3C untuk %arna mata coklatmenggunakan # kasi model pendekatan pohon klasi#kasi (lihat 'otak +).

uiI et al. *0/ dijelaskan tes prediksi %arna mata berdasarkan /0 N dari 07 yangdiuji melalui dua tes genotip multipleks di 3+= 8ropa, dan memperoleh fenotipe%arna mata dari N genotipe melalui !ayesian dikelompokkan er (yaitu, nipper)(lihat 'otak + ). ara penulis terutama menekankan bah%a menambahkan G8:/dan -:A/ N yang di D (sebagian di D kuat) dengan G8:/ dan -:A/ Ntermasuk dalam risle?, menyebabkan peningkatan akurasi prediksi, terutamauntuk %arna mata menengah *0/. @ntuk subset dari +0 N yaitu, 6 risle? Nditambah 3 G8:/ N (rs++/>=0;, rs++606/0/, rs7+;0;77, dan rs+6670>3), dan0 -:A/ N (rs377;/3+, rs377;/0/, dan rs;=/3>6;) mereka melaporkan nilai A@:=,>>> untuk biru, =,>>= untuk coklat, dan =,;+6 untuk mata menengah *0/. Gal inidibandingkan dengan =,>;6, =,>7;, dan =,746, masing$masing, diperoleh penulisdengan 6 risle? N dalam sampel yang sama. enelitian sebelumnya*+6,+7,/+,00 sudah mencatat manfaat nilai prediktif resmi ketikamempertimbangkan N D, termasuk dari G8:/ dan -:A/, tetapi efek yang

diamati lebih kecil daripada yang dilaporkan oleh uiI et al. *0/. enjelasan yangmungkin adalah penggunaan fenotipe dan 5 atau akurasi oer$estimasi, misalnyakarena keterbatasan ukuran sampel yang lebih akurat (lihat 'otak +). Freire$Aradasdkk. *03 baru$baru ini menunjukkan bah%a masuknya G8:/ rs++/>=0;, sepertiyang dianjurkan oleh uiI et al. *0/ untuk meningkatkan menengah (hijau$cokelat)prediksi %arna mata, mengungkapkan lebih tinggi dari yang diharapkan prediksihijau$cokelat pada orang dari Amerika, &imur &engah, dan Asia !arat yang risle?



diprediksi mata cokelat seperti yang diharapkan di daerah tersebut (tidak ada matafenotipe %arna yang tersedia dalam sampel ini). eperti yang ditekankan oleh uiIet al. *0/, penelitian tambahan diperlukan untuk lebih memahami nilai aditif dariN di D satu sama lain, seperti dari %ilayah G8:/$-:A/, untuk prediksi %arnamata.

!aru$baru ini, 2un et al. @sc.es5snipper5 55 mathgeneK *04 dibandingkan duaalgoritma prediksi %arna mata, model risle? mereka diimplementasikan dalamF-E$kb (httpK55frog.med.yale.edu5Frog'!5) dan nipper (http. ) seperti yangdigunakan oleh uiI et al. *0/, dalam data dari 6 risle? N diperoleh di >==sampel dari +/ populasi 8urasia. Dari 7== indiidu dengan lengkap risle? pro #les, //C prediksi konsisten yang diamati antara kedua pendekatan, menunjukkanbah%a perbedaan dalam logika yang mendasari dan data pendukung dari keduapendekatan dapat memberikan hasil prediksi yang berbeda *04. ecara

keseluruhan, para penulis melaporkan prediksi mata biru yang lebih sedikit danhasil yang lebih meyakinkan diperoleh dengan nipper dibandingkan dengan modelprediksi risle?, sedangkan risle? mengungkapkan tidak ada prediksi %arna matamenengah sementara nipper lakukan di /> kasus *04. 'arena kurangnya fenotipe%arna mata dalam sampel yang digunakan dalam penelitian ini, tidak dapatdikatakan, yang pendekatan prediksi lebih akurat. 'edua metode, bagaimanapun,dilakukan sama dengan baik dalam memprediksi %arna mata coklat di semuaindiidu dari 3 populasi Asia &imur yang digunakan *04, salah satu %ilayahgeogra#s di mana hanya %arna mata coklat diharapkan ada.

Akhir$akhir ini, populasi non$8ropa yang mengalami campuran 8ropa dalam sejarah

populasi mereka, seperti dari Amerika, mulai dieksplorasi untuk prediksi %arnamata berbasis DNA *03,06. isalnya, Dembinski dkk. *06 menganalisis 6 risle?N di /== @ Amerika< menggunakan model a%al risle?, mereka memperolehtingkat tinggi prediksi yang benar untuk %arna mata biru (>4C menggunakanambang batas probabilitas =,7 dan =,4), sedangkan untuk mata cokelat prediksikurang benar di mana diperoleh (76C dan ;;C dengan =,7 dan =,4 ambang ,masing$masing), dan tidak ada prediksi menengah yang benar ditemukan. arapenulis melaporkan hasil yang lebih meyakinkan daripada yang terlihat di datarisle? a%al, yang mereka menjelaskan dengan jumlah yang lebih besar dari antaramata indiidu %arna yang digunakan sebagai akibat dari efek campuran hipotesis di

@ Amerika belajar *06. 'hususnya, prediksi %arna mata yang paling benar dantidak meyakinkan ditemukan pada indiidu yang heteroIigot untuk G8:/rs+/>0+0;/ (yang 0=C dari sampel yang mereka dianalisis). 1elas, lebih banyakdata tentang populasi dicampur 8ropa$yang diperlukan untuk lebih memahamihubungan antara campuran genetik, %arna mata, dan berdasarkan DNA akurasiprediksi %arna mata menggunakan set N yang ada atau yang barudikembangkan.



eskipun beberapa kelompok misalnya, ef. *0/ mendukung peningkatan Nprediktor untuk %arna mata selama 6$N digunakan dengan risle?, ietroni dkk.*07 baru$baru ini menyarankan strategi yang berla%anan. engacu pada tradisi"konseratif statistik perhitungan berat" di bidang genetika forensik, dan diberi efekprediksi %arna mata jauh terkuat dikenal G8:/ rs+/>+0;0/ relatif terhadap semua

dikenal prediktor N lainnya saat %arna mata, penulis menyarankan untukmembatasi DNA prediksi %arna mata berbasis semata$mata untuk G8:/rs+/>+0;0/ *07. &anpa bantuan statistik (lihat 'otak +), pendekatan ad hoc sepertimenyimpulkan mata biru ketika homoIigot EE (::) genotipe yang diamati, matacokelat ketika homoIigot && (AA) genotipe ditemukan, sementara semua indiiduheteroIigot tetap tidak meyakinkan *07 . eskipun pendekatan ini sudahditerapkan sebelumnya di DNA tulang identi#kasi dari Nicolaus :opernicus dan nyaG8:/$prediksi %arna mata biru *0;, pembahasan lebih lanjut di lapangan akanmenunjukkan, jika pandangan agak sederhana ini pada prediksi %arna mataberbasis DNA akan diikuti lebih luas.

ebuah isu yang berbeda dengan prediksi %arna mata berbasis DNA yangkontroersial dibahas baru adalah apakah atau tidak jender menyediakan cukuppengaruh pada akurasi prediksi. ada /=+0, artineI$:adenas dkk. *0>menyatakan bah%a gender adalah faktor utama yang menjelaskan perbedaandalam prediksi %arna mata berdasarkan G8:/ 5 genotipe -:A/ dan model risle?.A%alnya, kesimpulan mereka didasarkan pada prediksi biru mata yang sensitiitasprediksi jauh lebih rendah diamati pada laki$laki dibandingkan perempuan, danprediksi %arna mata menengah di mana perempuan ditampilkan sensitiitas jauhlebih rendah daripada laki$laki. Namun, dalam sampel panyol digunakan, ukuransampel untuk biru (N L 44) dan menengah (N L 6>) %arna mata, yang merekamengamati efek jenis kelamin, adalah jelas lebih rendah daripada untuk matacokelat (N L 06>), untuk yang tidak berpengaruh gender dicatat. Dalam suratbalasan, iu et al. *3= menyarankan bah%a temuan ini mungkin agak dijelaskanoleh efek stokastik karena ukuran sampel yang kecil yang digunakan< jauh lebihbesar 8@828 pan$8ropa dan !elanda dataset 8ropa mereka tidak menunjukkanefek seperti. Namun, artineI$:ardenas et al. *3+, dalam ja%aban mereka untukiu et al. *3=, disajikan dataset kedua dan membesar (N L +.+7= kasus melanomapanyol dan kontrol) yang mereka menunjukkan # kan perbedaan yang kuat dansecara statistik signi#kan dengan %arna biru frekuensi %arna mata antara laki$laki

(//C) dan perempuan (+0C). ara penulis kembali menekankan bah%a dalamsampel mereka perempuan cenderung untuk menyajikan %arna mata gelap dariyang diperkirakan oleh risle? dalam proporsi yang # kan signi#kan lebih tinggidaripada laki$laki *3+. Dalam sebuah studi berikutnya, ietroni dkk. *07 ditemukan

jender menjadi secara signi#kan terkait dengan pengukuran %arna mata kuantitatif dalam sampel populasi talia, tapi tidak dalam Denmark dan sampel %edia.'hususnya, efek jenis kelamin pada %arna mata kuantitatif diamati sebelumnya



oleh iu et al. *00, tetapi dalam penelitian ini hanya menjelaskan =,=3C dari ronadan =,=>C dari kejenuhan dalam penduduk !elanda dipelajari, sedangkan padapopulasi talia dianalisis dengan ietrone dkk. *07, jenis kelamin menjelaskan 3,>Cdari $nilai yang didasarkan pada kejenuhan. ietrone dkk. *07 menyimpulkanbah%a efek gender %arna mata mungkin populasi spesi#k fenomena.

Namun, saat ini belum ada bukti keberadaan gen$M kromosom berkontribusiterhadap ariasi %arna mata manusia, yang $ jika ada $ bisa pada prinsipnyamenjelaskan perbedaan gender dalam %arna mata, dan $ bila digunakan untukprediksi %arna mata berbasis DNA $ di akurasi prediksi. elain itu, itu benar$benar

jelas bagaimana efek %arna mata dari gen M$kromosom seperti hipotetis $ jika ada $akan tergantung populasi. 1ika populasi$spesi#k kota memang terlibat, ini akibatnyaakan berarti bah%a seleksi seksual, yang diasumsikan telah membentuk manusiafenotip %arna mata dan ariasi genotip dalam dan di seluruh 8ropa *3/ terhadapfrekuensi yang kita amati saat ini, akan bertindak berbeda pada laki$laki danperempuan di berbagai belahan 8ropa, yang ada saat ini tidak ada bukti. 1elas, lebih

dan cukup besar dataset dari berbagai belahan 8ropa yang diperlukan untuk lebihmengeksplorasi masalah ini dan releansinya bagi FD praktis. iu et al. *3=menunjukkan dalam dua dataset besar yang mengambil gender dalam pemodelanprediksi risle? tidak meningkatkan akurasi prediksi %arna mata ke tingkat yangnyata. 1ika demikian, pekerjaan di masa depan memang akan menunjukkan bah%ainformasi jender termasuk dalam berbasis DNA prediksi %arna mata secarasigni#kan meningkatkan akurasi prediksi, kehendak biasanya tidak menentangmasalah untuk pekerjaan forensik praktis. !iasanya FD seperti prediksi DNA %arnamata dilakukan setelah nasional DNA konensional pro # ling (tanpa memperolehpertandingan), yang meliputi sistem Amely 5 A8M untuk penentuan jenis kelamin,

sehingga informasi jender DNA yang diturunkan akan tersedia (atau bisa dibentukdari mengetik tambahan DNA) untuk asi cukup besar dalam prediksi %arna matamodel berbasis, jika memang terbukti manfaat resmi.

uatu daerah di pigmentasi manusia (atau penampilan lainnya) genetika yang mulaidieksplorasi, tetapi membutuhkan perhatian lebih lanjut, efek epistasis danbagaimana mereka berkontribusi untuk pigmentasi (atau penampilan lainnya)fenotipe dan prediksi mereka DNA berbasis. nteraksi tersebut antara N dari genpigmentasi yang sama dan 5 atau berbeda telah ditemukan sudah, terutama untuk%arna mata *0/,00,30,33. !aru$baru ini, ospiech dkk. *34 dalam studi sistematismenggunakan +=== olandia 8ropa, identi#kasi ed baru dan sebelumnya

mencatat N$N interaksi berkontribusi terhadap sifat pigmentasi. !eberapainteraksi ini meningkat akurasi prediksi %arna mata, meskipun tidak untuk tingkatbesar. isalnya, mengingat interaksi antara G8:/ rs+/>+0;0/ dan -:A/rs+;==3=7 serta antara rs+3=;7>> &2+ mengangkat A@: untuk mata hijau =,667$=,6>7 *34.

'egiatan penelitian di masa depan akan sangat berkonsentrasi pada pemecahanketerbatasan semua sistem tes DNA %arna mata saat ini tersedia dalam menjadi



paling tidak akurat untuk memprediksi non$biru, %arna mata non$coklat. ifat non$biru, mata non$cokelat me%akili kontinum antara dua ekstrem mata biru dan coklatmembuatnya diharapkan juga bah%a prediksi DNA dari kategori %arna matamenengah lebih sulit daripada biru dan coklat, yang semua tes DNA saat initersedia menunjukkan. tudi lebih perlu dilakukan untuk # nd jika tambahan, arian

DNA yang sebelumnya tidak dikenal ada yang sangat berkontribusi terhadap %arna$%arna menengah. Atau sebaliknya, jika %arna$%arna eye menengah dapatdijelaskan dengan meningkatnya jumlah lokus genetik dengan efek indiidu kecil

juga terlihat untuk biru dan coklat. Di masa depan, itu juga akan menjadi manfaatresmi untuk memperluas prediksi DNA dari %arna mata, seperti yang tersedia ditingkat kategoris dengan alat saat ini, untuk %arna mata terus menerus.endekatan kuantitatif untuk prediksi DNA %arna mata akan meningkatkan tingkatinformasi %arna mata rinci dapat dicapai. endekatan seperti itu, yang akan #akhirnya tangan$ke penyidik bagan %arna yang spesi#k, diharapkan untukmeminimalkan # nal masalah interpretasi yang mungkin ada dengan hasil lisankategoris saat diberikan kepada para peneliti. ebagai contoh, peneliti yangberbeda mungkin memiliki nuansa yang berbeda %arna dalam pikiran (misalnya,biru, biru muda, abu$abu terang) ketika mencari seorang tersangka diketahuisetelah diberitahu oleh para ahli DNA forensik bah%a tersangka memiliki mata birudengan probabilitas >4C. eskipun prediksi tanggal akurat DNA mata terusmenerus (serta rambut dan kulit) %arna jauh dari kenyataan, karena penanda DNAyang diperlukan belum tersedia, mencapai tujuan ini akhirnya dapat dibuat sepertiyang ditunjukkan oleh studi pertama yang mengidenti#kasikan prediktor DNA # ed%arna mata kuantitatif. iu et al. *00 dicontohkan bah%a EBA pada %arna mataterus menerus diperoleh dari gambar resolusi tinggi mata digital dalam ribuan8ropa memungkinkan identi#kasi gen tambahan dan N prediksi yang tetap sulit

dipahami dalam studi pencarian gen sebelumnya menggunakan fenotip %arna matakategoris. !eberapa penelitian lain juga telah dilakukan untuk menyelidiki %arnamata kuantitatif *07,36.

tabel +

N sebelumnya diterapkan untuk prediksi DNA dari sifat pigmentasi manusia.



&abel +. tudi hubungan genetik pada sifat pigmentasi manusia berfungsi sebagaiprasyarat untuk perkembangan selanjutnya dari pigmentasi penanda DNA prediktif

tidak dikutip di sini, tetapi dapat ditemukan dalam daftar referensi dari artikeldikutip.

/./. Barna rambut

&es DNA pertama memungkinkan untuk memprediksi %arna rambut dibatasi untukrambut merah dan diterbitkan pada tahun /==+ oleh Erimes et al. *37. ara penulisditunjukkan dalam contoh kecil bah%a dengan menggunakan uji DNA merekaberdasarkan +/ :+ DNA arian dikembangkan dari pengetahuan sebelumnya

:+ menentukan %arna rambut merah, >6C dari indiidu diidenti#kasi dengandua rambut menyebabkan mutasi merah memang memiliki rambut merah *37. Duaindiidu berambut non$merah dalam penelitian (satu berambut pirang, yang laincoklat muda berambut) yang memiliki dua mutasi rambut merah menyebabkanmenggambarkan diri mereka sebagai berambut merah muda. ada tahun /==7,!ranicki dkk. *3; mengurutkan seluruh gen :+ di +;= indiidu dari berbagai%arna rambut termasuk 3= dengan rambut merah dan tambahan 06 denganrambut pirang$merah, dan mengembangkan tes DNA untuk prediksi %arna rambutmerah berdasarkan 4 arian :+ DNA. 2ang pertama prediksi DNA upaya untuksemua %arna rambut kategoris diterbitkan pada tahun /==7 sebagai bagian dariulem dkk. pigmentasi EBA *+0. enggunakan / :+ N, rs+;=4==; danrs+;=4==7, penulis pertama$tama diprediksi rambut merah. Dari indiidu$indiiduyang rambutnya %arna diperkirakan merah dengan =,4 probabilitas, sekitar 7=Cmemang memiliki rambut merah *+0. Dalam pendekatan berikutnya termasukindiidu rambut merah, mereka meramalkan %arna rambut lain berdasarkan > Nterkait dari 6 gen 5 daerah< Namun, prediksi non$merah %arna rambut kategorisyang jauh lebih akurat *+0. ada tahun /=+=, 9alenIuela et al. *+; melaporkan 0N yaitu, :34A/ rs+6;>+>;/, rs+3/6643 :/3A4, dan G8:/ rs+/>+0;0/untuk mencapai / total rambut melanin dari 76,0C. ada tahun /=++, !ranickidkk. *+> dalam penelitian prediksi %arna rambut sistematis mereka digunakan 36N dari +0 gen yang sebelumnya dikaitkan dengan %arna rambut dan diuji mereka

untuk nilai prediksi mereka di 0;4 8ropa dari olandia. ara penulis disajikan modeltermasuk // N dari ++ gen yang mencapai nilai A@: =,>0 untuk rambut merah,=,;7 untuk hitam, =.;/ untuk coklat, dan =,;+ untuk pirang *+>. ereka tidak bisacon # rm efek prediksi %arna rambut untuk rs+3/6643 :/3A4 seperti yangdilaporkan sebelumnya oleh 9alenIuela et al. *+; sebagai >;,7C dari sampel yangdiuji olandia homoIigot untuk alel diturunkan dan 4 operator heteroIigot memiliki%arna rambut yang berbeda *+>. !ersama dengan data sebelumnya */=,3>,



tampak bah%a efek %arna rambut (dan mata) yang dilaporkan oleh 9alenIuela etal. *+; untuk rs+3/6643 :/3A4 kemungkinan 8ropa efek keturunan mengambil$up karena desain studi multi$etnis diterapkan *+>, dan karena keterlibatannyadalam ariasi %arna kulit (lihat di ba%ah).

!erdasarkan temuan sebelumnya bersama$sama dengan peringkat prediksi Ndiamati oleh !ranicki dkk. *+>, yang pertama sistem tes DNA untuk memprediksi%arna rambut kategoris semua dalam kombinasi dengan prediksi %arna matakategoris, dikembangkan dan diterbitkan pada tahun /=+0 *4=. istem Grisle? ini*4= termasuk assay genotip multipleks tunggal untuk /3 mata dan %arna rambutmemprediksi N, termasuk semua 6 dari risle?, serta dua model prediksi, satuuntuk %arna rambut dan model risle? sebelumnya untuk %arna mata. Dari /3 Ndisertakan, ++ berasal dari :+ termasuk satu ND8, 2+4/-:G, N/>insA,rs+;=4==6, rs++437363, rs+;=4==7, rs+;=4==;, rs+;=4==>, rs+;=4==4, rs///;37>,rs+++=3==, dan rs;;437>< dua dari :34A/, rs/;777 dan rs+6;>+>;/< satu dari'&E, rs+/;/+/46< satu dari 8M-:/, rs3>4>/7=< satu dari F3, rs+//=04>/< dua

dari &2, rs+=3/6=/ dan rs+0>004=< satu dari -:A/, rs+;==3=7< dua dari :/3A3,rs/3=/+0= dan rs+/;>60>>< satu dari G8:/, rs+/>+0;0/< satu dari A 5 igu,rs/07;/3>< dan satu dari &2+, rs6;0. emua kecuali / N (&2 rs+0>004= dan:/3A3 rs+/;>60>>) digunakan untuk prediksi %arna rambut model berbasis, dan6 risle? N termasuk yang digunakan untuk prediksi %arna mata model berbasis.Diuji dalam +4== indiidu dari tiga bagian 8ropa, ;=C dari sampel (n L +./30)yang digunakan untuk %arna rambut model bangunan dan /=C (N L 0=;) untukalidasi model. enggunakan panduan prediksi %arna rambut berdasarkan ambangbatas probabilitas, dictions pra benar diperoleh di ;=C dari merah, ;7,4C hitam,7;,4C coklat, dan 6>,4C pirang indiidu rambut *4=. ada tahun /=+3, studi

alidasi ji%a pembangunan forensik dari uji Grisle? diterbitkan */4, menunjukkanbah%a itu adalah sepenuhnya kompatibel dengan semua pedoman BEDA. &heGrisle? assay disampaikan lengkap /3 N pro # les ke ba%ah sekitar 6= pgmasukan DNA */4. 1uga termasuk dalam publikasi ini ditingkatkan %arna rambutmodel prediksi berdasarkan +6== indiidu. Dengan model ini, nilai$nilai A@: =,>/diperoleh untuk merah, =,;4 untuk hitam, =,;+ untuk pirang, dan =,74 untuk rambut%arna coklat */4. 'etika diterapkan pada set independen dari sekitar +/= indiiduolandia tidak digunakan untuk model bangunan atau alidasi, Grisle? %arnarambut model prediksi ditingkatkan disampaikan pada %arna rambut akurasiprediksi rata$rata 70C, sebagian besar disebabkan oleh prediksi akurat daribeberapa blonds dan cokelat */4 .

elanjutnya dalam makalah ini, alat prediksi secara online dapat diakses secarabebas diperkenalkan dan online yang tersedia di httpK 55%%%.erasmusmc. nl 5 F! 5sumber 5 risple?Grisle? 5 yang memungkinkan mata dan %arna rambutprobabilitas untuk diperkirakan dari lengkap dan parsial Grisle? pro # les */4. Ara.+ menunjukkan hasil dari prediksi Grisle? berdasarkan mata dan %arna rambutDNA di +/ indiidu dengan berbagai %arna mata dan rambut bersama$sama dengan



mereka gambar mata dan rambut untuk inspeksi fenotipe isual. robabilitasprediksi di ini contoh indiidu diperoleh dari lengkap Grisle? N pro # les melaluiditingkatkan model %arna mata risle? dan ditingkatkan Grisle? %arna rambutmodel prediksi */4.

elain itu, dengan melakukan Grisle? prediksi %arna rambut di seluruh duniasampel 'E$:eph itu menunjukkan bah%a Grisle? melakukan independen bio$geogra#s keturunan dalam memprediksi %arna rambut *4=. eskipun fenotipe%arna rambut tidak tersedia dalam sampel 'E diuji, %arna rambut yang berbedahanya diperkirakan dalam sampel dari 8ropa dan daerah kurang begitu tetangga,sedangkan dalam sampel dari Asia &imur, Afrika, -ceania dan dari penduduk asliAmerika yaitu, daerah di mana hanya %arna hitam rambut Diharapkan, hanyarambut hitam diperkirakan *4=. istem Grisle? juga diterapkan pada sampel DNAdiekstraksi dari tulang dan gigi tua dan kuno, men$ demonstrasikan kesesuaiandalam analisis DNA yang rusak *4+. Dari e?tractsfrom bonesandteeth /6 DNAantara + dan about;==years ofpost$ usia mortem, /0 menghasilkan lengkap /3 N

Grisle? pro # les *4+. !aru$baru ini, penanda Grisle? DNA (notthe assay genotip)yang berhasil digunakan untuk memperoleh mata dan %arna rambut informasi dariaja ichard dari nggris (+34/$+3;4) dari kerangka sisa$sisa yang DNA$diidenti#kasi untuk menjadi orang$orang dari aja ichard ia DNA mitokondriasesuai dengan kerabat (antara othermeans bukti) *4/. Dengan menggunakanrisle? dan Grisle? model penulis mengungkapkan untuk kerangka probabilitas>6C memiliki mata biru bersama$sama dengan probabilitas 77C memiliki rambutpirang. Barna mata hairand DNA$prediksi konsisten dengan penampilan icharddalam sebuah potret a%al *4/.



Eambar. +. contoh ndiidu prediksi DNA mata dan %arna rambut Grisle? berbasis.Gasil robabilitas disediakan untuk mata dan %arna rambut kategori yang diperolehdari lengkap Grisle? N pro # les *4= menggunakan risle? %arna mataditingkatkan dan meningkatkan Grisle? model prediksi %arna rambut */4(httpK55%%%.erasmusmc.nl5fmb5 sumber 5 risple?Grisle? 5) untuk +/ orang yangdipilih dengan berbagai %arna mata dan rambut. ata dan rambut foto disediakanuntuk memungkinkan inspeksi fenotipe isual dan perbandingan dengan DNA

diprediksi kesimpulan. ereka probabilitas yang menyebabkan mata dan %arnarambut kesimpulan yang disorot dalam abu$abu berdasarkan probabilitas aturantertinggi untuk %arna mata dan dengan menggunakan %arna rambut panduanprediksi Grisile? dijelaskan di tempat lain */4,4=. penomoran ndiidu adalah +$ .6 di sisi kiri dan 7$+/ di sisi kanan DNA kesimpulan prediksi berdasarkan adalahsebagai berikut +K rambut hitam dan mata coklat, /K coklat 5 hitam gelap rambutdan mata cokelat, 0K coklat tua 5 rambut hitam dan biru mata, 3K rambut coklatcoklat 5 gelap dan mata biru, 4K coklat 5 menengah rambut cokelat dan mata



cokelat, 6K rambut cokelat dan mata cokelat (mungkin dengan bagian$bagian non$coklat), 7K rambut pirang pirang 5 gelap dan mata biru , ;K rambut pirang dan matabiru, >K pirang 5 gelap rambut pirang dan mata biru, +=K rambut merah dan matabiru, ++K rambut merah dan mata coklat (mungkin dengan bagian$bagian non$coklat), dan +/K rambut merah dan mata biru.

'enny dkk. menemukan bah%a >0:, sebuah N fungsional dalam &2+, sangatberhubungan dengan rambut pirang di -ceanians akuntansi untuk 36,3C darirambut pirang %arna *40. Namun, secara keseluruhan, %arna rambut pirang langkadi ini bagian dari dunia. >0:, menandai sebuah mutasi independen dalam gen

&2+ yang tidak terlibat dalam rambut pirang 8ropa, bagaimanapun, gen adalahdengan N yang berbeda membenarkan masuknya rs6;0 tapi tidak >0: dalamsistem Grisle?.

Alasan mungkin untuk prediktabilitas akurat paling pirang dan rambut cokelatdengan sistem Grisle? (dan kemungkinan sistem lain dikembangkan berdasarkanpenanda DNA yang saat ini dikenal) didasarkan pada orang$orang yang pirangsebagai anak$anak tapi ternyata coklat (jarang lebih gelap) selama masa remaja(catatan, bah%a semua studi genetik %arna rambut saat digunakan indiidude%asa). Gal ini didukung oleh data prediksi %arna rambut yang diperoleh dariindiidu yang informasi tentang usia tergantung perubahan %arna rambutdikumpulkan melalui %a%ancara dan non$dicelup, gambar rambut non$diklik yangtersedia *4=. Dari +47 orang rlandia yang digunakan dalam penelitian ini, ; yangdiklasi#kasikan sebagai pirang dari gambar dan semua dari mereka benarmemprediksi sebagai pirang dengan Grisle? *4=. @ntuk +3 orang diklasi#kasikan

sebagai cokelat muda sampai hitam, model Grisle? mengungkapkan tinggi (p=,7) probabilitas untuk pirang, delapan dari mereka mencatat bah%a mereka telahpirang selama masa kanak$kanak *4=. ekanisme molekuler gelap rambuttergantung usia, dan mengapa hal itu terjadi di beberapa tapi tidak semua blonds,saat ini tidak diketahui. erubahan$%aktu tergantung pada ekspresi gen %arnarambut selama masa kanak$kanak sampai sekitar pubertas, ketika biasanya de%asa%arna rambut tercapai, diharapkan terlibat, namun data bukti kurang sejauh ini.

1uga mengapa efek ini adalah rambut tergantung %arna dan juga menunjukkanariasi indiidu tetap menjadi diidenti#kasi. 1elas, mekanisme ini perlu dipahamipertama sebelum pada akhirnya dapat digunakan untuk meningkatkan pirang 5

coklat %arna rambut akurasi prediksi. Fitur %arna rambut tergantung usia$lain saatini tidak dipertimbangkan dalam model Grisle?, atau model lain saat ini, adalahrambut beruban atau pemutihan yaitu, hilangnya %arna rambut dengan usia lanjut.8fek %arna rambut ini juga perlu dipahami pada tingkat molekuler sebelumbiomarker prediktif untuk rambut beruban atau pemutihan dapat dikembangkan dimasa depan (yaitu, di terbaik dalam kombinasi dengan prediksi DNA usiakronologis, lihat di ba%ah).



Delapan belas dari // N yang digunakan dalam sistem Grisle? untuk prediksi%arna rambut yang termasuk dalam dentitas 9+ :hip Forensik komersial diujidalam sejumlah besar sampel */7. Alat ini (httpK55identitascorp.com5) memberikaninformasi antara forensik terkait lainnya (termasuk %arna mata) prediksi %arnarambut dengan menggunakan model Grisle? disesuaikan termasuk 3 :+ N

(N/>insA, 2+4/-:G, rs+;=4==7, dan rs+;=4==>) yang tidak hadir pada chip inikarena alasan teknis. Akibatnya, akurasi prediksi %arna rambut diperoleh dari DNAdengan menggunakan alat ini, terutama (tetapi tidak hanya) untuk rambut merah,diturunkan relatif terhadap lengkap Grisle? pro # le dan model prediksi. epertidengan semua microarray N, teknologi hibridisasi mendasari pro ides tantangankuantitas rendah dan 5 atau rendah masukan kualitas DNA */7.

eperti telah ditekankan sebelumnya untuk prediksi %arna mata, di masa depan,rambut kategoris prediksi DNA %arna akan juga bergerak menuju prediksi %arna

rambut kuantitatif untuk meningkatkan tingkat %arna rinci rambut dapat diprediksidari DNA, dan untuk menghindari masalah interpretasi diduga dari hasil prediksiselama penyelidikan polisi. Namun, penelitian genetik pada %arna rambutkuantitatif belum langka *+;,43.

/.0. Barna kulit

Dibandingkan dengan mata dan prediksi %arna rambut, pengetahuan genetikapalagi saat ini tersedia untuk ariasi %arna kulit. engetahuan kita tentang genyang menentukan ariasi %arna kulit jauh lebih lengkap daripada itu untuk %arnamata dan rambut. ni sebagian besar adalah karena distribusi global ariasi %arna

kulit ersus distribusi sebagian besar 8ropa mata dan ariasi %arna rambut, yangmemungkinkan penggunaan populasi 8ropa lebih homogen untuk mata dan gen%arna rambut pemetaan, sedangkan untuk %arna kulit populasi global yangheterogen perlu dipertimbangkan. Namun, pendekatan klasik untuk pemetaan gen,seperti EBA, tidak cocok bila menggunakan populasi studi genetik heterogen.-leh karena itu, EBA sebelumnya pada %arna kulit yang dilakukan dalam 8ropa*+0,44 atau dalam Asia *46, tetapi ariasi %arna kulit dianggap dalam kelompokbenua terbatas, karena ariasi %arna kulit yang paling diungkapkan antarakelompok benua, membatasi keberhasilan studi tersebut dalam menyelesaikandaftar gen %arna kulit. Gal ini digambarkan misalnya dengan 9alenIuela et al. *+;pigmentasi studi prediksi. enggunakan kelompok studi yang sama multi$etnismencapai nilai / dari 76,3C untuk %arna mata dan 76,0C untuk %arna rambut(lihat di atas), sementara hanya 34,7C untuk kulit re O ectance berdasarkan 0 N(:34A/ rs+6;>+>;/, rs+3/6643 :/3A4, dan A rs/3/3>;3) *+;.

pichenok dkk. */; digunakan satu set 7$N (6 N dijelaskan di atas untuk %arnamata ditambah :/3A4 rs+3/6643), termasuk / N dijelaskan sebelumnya untukprediksi %arna kulit dengan 9alenIuela et al. *+;, untuk memprediksi %arna kulit



tidak putih dan tidak gelap (melihat masalah dengan pendekatan prediksi no$%arnaseperti yang disebutkan di atas) dan melaporkan tiga kesalahan di antara 0>;prediksi< untuk /;C sisanya dari sampel yang diuji tidak ada prediksi diperolehkarena hasil tes tidak meyakinkan. neuman dkk. */> dieri#kasi ini set 7$N di/4= sampel independen, melaporkan + errorC dan +>C hasil tidak meyakinkan.

Gart et al. *0= digunakan 6 N (set pichenok */; 7$N dkk. &anpa F3rs+//=04>/), dan dilaporkan tidak ada kesalahan dalam /== tes tambahan set,sementara 0;C dilaporkan tidak meyakinkan. Namun, tingkat kesalahan sangatkecil dilaporkan oleh tiga studi */;$0=, yang semua digunakan sama hocpendekatan prediksi ad dan tidak ada %arna yang sama hasil prediksi, harusdipertimbangkan dengan hati$hati mempertimbangkan pendekatan dan hasil yangdigunakan, serta sebagai kurangnya spesi#k detail pada orang 8ropa yang diuji,yang semuanya dide#nisikan sebagai ariasi %arna kulit sehingga mengabaikanputih yang ada di antara orang 8ropa.

ada tahun /=+3, aronas dkk. *47 menerbitkan pertama studi prediksi %arna kulit

yang luas menyelidiki 4> N sebelumnya yang terkait dengan kulit, mata, dan%arna rambut (termasuk N digunakan oleh uiI et al. *0/ untuk %arna mataprediksi) dalam satu set kecil P /;= sampel dari 8ropa dan non$8ropa indiidu, yanginformasi %arna kulit berdasarkan kuesioner$dikumpulkan dan kulit re ectance Odiukur. ara penulis identi#kasi ed subset dari /> N yang paling berkorelasidengan ariasi %arna kulit dalam sampel mereka. ni /> N memberikanpemisahan yang paling kulit putih indiidu ber%arna dari sebagian kulit menengah 5hitam indiidu ber%arna dalam analisis komponen utama (:A), sedangkanmenengah dan hitam tumpang tindih yang cukup *47. ara penulis menyarankan 6N, :34A/ rs+6;>+>;/, rs+3/6643 :/3A4, '&E rs+=777+/>, A

rs6=4;=+7, rs+3=;7>> &2+, dan rs+33;3;3 -:A/ (mantan dua disarankan untuk%arna kulit prediksi oleh penelitian sebelumnya *+;,/;,0=), yang merekamelaporkan dikelompokkan ca $ 'eberhasilan tion di berulang analisis !ayes naif(lihat 'otak +) dari >;,0C untuk putih, >/,7C untuk hitam, dan ;0,7C untuk %arnakulit menengah dibandingkan sisanya dibandingkan. ebuah diperbesar +=$N set,tambahan termasuk rs+0/;> :34A/, rs/3=/+0= :/3A3, &:N/ rs0;/>/3+, danrs6++>37+ A (satu terakhir sebelumnya disarankan untuk prediksi %arna kulit*/;,0=) juga menekankan, yang nilai$nilai A@: =,>>> untuk putih, =,>66 untukhitam dan =,;=0 untuk %arna kulit menengah dilaporkan dari alidasi set kecil dari++; indiidu *47. engingat ukuran sampel yang relatif kecil yang digunakandalam penelitian ini (lihat 'otak +), data tambahan dari lebih banyak indiidu yangdiperlukan untuk menilai baik seberapa akurat ini dan lainnya N dapatmemprediksi kategori %arna kulit. eperti ditekankan sebelumnya untuk mata dan%arna rambut, juga prediksi DNA %arna kulit akhirnya harus bergerak ke arahprediksi kuantitatif di masa depan< gen pertama yang terlibat dalam ariasi %arnakulit kuantitatif sudah pernah diidenti#kasi *4;.

Kotak 1 "ara mendapatkan dari genotipe ke fenotipe

ebuah sistematis (model berbasis) analisis prediksi biasanya terdiri dari tiga langkah.erhatian yang paling penting tentang aliditas model prediksi adalah bah%apengamatan setiap langkah, yaitu, sampel yang digunakan dalam setiap langkah,harus independen. enemuan langkahK identi#kasi dari hubungan genotipe$fenotipsering dicapai melalui EBA, di mana sejumlah besar N yang iteratif diuji disejumlah besar indiidu untuk hubungan fenotipe mereka. !iasanya, N diidenti#kasidengan signi#kan asosiasi # kan genome$%ide (p H4 Q +=R;) dianggap sebagaipenanda kandidat untuk model$bangunan. odel$bangunan langkahK bentuk fungsional

(misalnya linear) dihipotesiskan untuk hubungan genotipe$fenotipe, dan parameterfungsi diperkirakan untuk mengoptimalkan t # fungsi. emilih model prediksi soalpilihan, biasanya dalam dua medanK statistik (untuk model contoh regresi) atau teknikmesin$belajar (misalnya klasi#kasi pohon # kasi atau naif !ayes dikelompokkan ers).odel$alidasi langkahK nilai ariabel penjelas adalah input ke fungsi parameter untukmenghasilkan prediksi untuk hasilnya. Nilai hasil prediksi ini kemudian dibandingkandengan nilai$nilai yang benar$benar diamati untuk memperkirakan akurasi prediksimelalui parameter yang berbeda. @ntuk hasil prediksi kategoris, parameter akurasipaling sering digunakan adalah area di ba%ah kura$receier$operasi karakteristik(A@:), sensitiitas, dan spesi#sitas< untuk hasil prediksi kuantitatif (kebanyakan

Eaussian), akurasi prediksi sering dinyatakan sebagai korelasi ( atau /), dan berartikesalahan sJuared (8).

#egresi logistik multinomial $M%#&



adalah metode klasi # kasi statistik yang generalisasi regresi logistik () untukmasalah multiclass, yaitu, hasil yang terdiri dari lebih dari dua kategori diskritmungkin. odel dapat memberikan probabilitas diprediksi, dalam ruang probabilitas(jumlah sama dengan +,=), untuk semua kategori ariabel respon tanpa asumsitambahan. adalah misalnya digunakan untuk prediksi DNA dari mata dan %arnarambut *+7,+>.

'aussian naif (a!es $'N(& dikelompokkan er

Dalam pembelajaran mesin, naif !ayes dikelompokkan ers adalah keluarga

probabilistik ers # sederhana klasi#kasi berdasarkan aturan !ayes Sdengan asumsikemerdekaan bersyarat antara semua prediksi. 'arena bentuk tersirat oleh asumsi dariEN! dikelompokkan er justru bentuk parametrik digunakan oleh , EN!dikelompokkan er adalah alternatif terkait erat dengan . !ahkan, jika asumsi EN!kemerdekaan penuh terus, maka asimtotik yang EN! dan menyatu menuju identikers # klasi#kasi. emang, naif !ayes dikelompokkan er untuk prediksi %arna mata(seperti yang tersedia dengan nipper) bisa memberikan perkiraan akurasi yang samaseperti ketika set yang sama N prediktor yang digunakan *0/. Namun, ketikapemodelan asumsi EN! kemerdekaan dilanggar, yang klasi # kasi akurasi asimtotikuntuk sering lebih baik daripada EN!. Di sisi lain, EN! konergen menuju Sakurasiasimtotik tersebut pada tingkat yang lebih cepat daripada < akibatnya, EN! dapat

mengungguli ketika ukuran sampel sangat terbatas. NaTe !ayes dikelompokkan eryaitu, nipper itu misalnya digunakan untuk prediksi DNA mata dan %arna kulit*0/,47.

A)"

ebuah penerima operasi karakteristik (-:) kura adalah presentasi isual darikinerja biner dikelompokkan er dengan memplot tingkat prediksi positif benar terhadaptingkat prediksi positif palsu sama sekali ambang batas mungkin. Daerah di ba%ahkura -: (A@:) adalah integral dari kura -:, mulai dari =,4 (prediksi acak) ke +,=(prediksi sempurna). Nilai A@: dapat diartikan sebagai probabilitas bah%a model

prediksi akan menetapkan nilai yang lebih tinggi ke contoh positif yang dipilih secaraacak (misalnya, %arna mata biru) dari satu negatif yang dipilih secara acak (misalnya,%arna mata non$biru). Dengan demikian, itu merupakan ukuran secara keseluruhan,tetapi sangat kental akurasi dari biner dikelompokkan er. A@: adalah misalnyadigunakan untuk prediksi DNA mata 5 %arna rambut, usia, dan tinggi badan*+7,+>,6/,6;.

#asio kemungkinan $%#&

Akurasi biner dikelompokkan er juga dapat dinyatakan sebagai rasio kemungkinanpositif ( U), yang dapat diturunkan dari sensitiitas dan spesi#k nilai$nilai # kotaK

U L sensitiitas 5 (+ R spesi#sitas). @ntuk interpretasi, sebuah diperoleh U nilai +=untuk misalnya, mata biru berarti bah%a kemungkinan prediksi DNA mata biru untukorang mata biru pengontrol sebesar += lebih tinggi dari kemungkinan prediksi DNAmata biru untuk orang mata non$biru. itu misalnya digunakan untuk prediksi DNAdari %arna mata */+.

Koe*sien korelasi * sien $# atau #+&

'etika memprediksi kuantitatif (tidak kategoris) ciri$ciri, akurasi prediksi dapatdinyatakan sebagai korelasi () antara prediksi dan nilai$nilai hasil yang benar$benardiamati. / hanya kuadrat dari korelasi koe#sien , dan dapat diartikan sebagai fraksi

arians sifat dijelaskan oleh model prediksi. 'edua dan / berkisar dari = (prediksirandom) ke + (prediksi sempurna). / adalah misalnya digunakan untuk prediksi DNA



0. Forensik fenotipe DNAK kemajuan saat ini dan masa depan perspektif

elain ciri$ciri pigmentasi, tidak ada tes prediksi molekul yang saat ini tersediauntuk setiap 89:s lainnya (mungkin dengan pengecualian usia jika dianggapsebagai 89:, lihat di ba%ah) karena pengetahuan yang terbatas pada gen danpenanda DNA prediktif. Di ba%ah, ringkasan pengetahuan singkat 89:s yang

datanya genetik pertama # yang tersedia muncul menjanjikan untuk masa depandekat dan jauh FD 'AG pembangunan, disediakan.

0.+. &inggi badan 5 tinggi badan

&he sejauh ini, dataset genetik terbesar dari setiap 89: yang tersedia untuk tinggibadan dengan beberapa penelitian asosiasi genome besar yang diterbitkan selamabeberapa tahun terakhir. &inggi badan digunakan sebagai model untuk sifat

,alidasi silang

1ika sampel$ukuran terbatas, cross$alidasi dapat digunakan untuk menjagaindependensi diperlukan. ebuah salib$alidasi melibatkan membelah seluruh sampelditetapkan menjadi himpunan bagian yang saling melengkapi, membangun modelprediksi di beberapa subset, dan mengealuasi kinerja model dalam set tersisa.!iasanya, beberapa putaran lintas alidasi yang dilakukan dengan menggunakanpartisi yang berbeda, dan akurasi rata$rata dan >4C nilai kuantil dilaporkan. 1ika

dilakukan dengan benar, cross$alidasi hampir berisi< Namun, studi alidasi tambahanselalu diperlukan untuk generalisasi dari parameter model dalam sampel populasi yangberbeda. :ross$alidasi di unakan misaln a untuk rediksi DNA %arna rambut +> .



kompleks dari a%al era EBA. Gal ini dimungkinkan karena ketinggian adalah salahsatu dari beberapa ciri$ciri diukur dalam banyak penelitian kohort yang datanya Ngenome$%ide diperoleh untuk tujuan genetik penyakit, yang memungkinkankombinasi dataset besar untuk EBA pada ketinggian. 'eberhasilan Namun, dalammenjelaskan ariasi ketinggian di%ariskan dengan DNA, masih terbatas,

menggambarkan masalah dalam mengidenti#kasi genetik make$up dari ciri$ciriumum yang kompleks pada umumnya, dan tinggi badan pada khususnya. ebuahtinggi besar sebelumnya EBA dilakukan oleh Eenetika internasional Antropomor#k

&raits (EAN&) konsorsium termasuk +;0.=== orang, identi#kasi ed ratusan Npada +;= lokus genetik dengan asosiasi tinggi # kan genome signi#kan, termasuklebih dari +== yang pernah diidenti#kasi sebelumnya *4> . Namun, N terkait +;=secara signi#kan ini hanya menjelaskan +=C dari ariasi ketinggian populasipenelitian *4>, sedangkan heritabilitas tinggi badan diperkirakan dari studi kembarmenjadi sekitar ;=C. 'etinggian terbaru EBA diterbitkan oleh konsorsium EAN&dilakukan pada /4=.=== indiidu diidenti#kasi 6>7 N dengan asosiasi yangsigni#kan genome, yang bersama$sama menjelaskan +6C dari tinggi arians dalampopulasi penelitian mereka *6=. ara penulis juga menunjukkan bah%a peningkatan

jumlah N ba%ah lebar genome$ ambang signi#kan memungkinkan menjelaskanlebih tinggi arians, karena secara umum dapat diharapkan, dengan P /===, P 07==dan P >4== N menjelaskan P /+C, P /3C dan P />C tinggi arians, masing$masing * 6=. 'hususnya, menggunakan sejumlah besar N untuk tujuan FDmungkin tidak memberikan tantangan teknis untuk analisis DNA forensik praktisdalam %aktu dekat karena besar teknologi seJuencing paralel (lihat di ba%ah).

2ang pertama DNA resmi studi prediksi tinggi badan diterbitkan pada tahun /==>oleh Aulchenko dkk. *6+ dan mencapai A@: =,64 dalam memprediksi tertinggi atas

4C dari indiidu dari ribuan !elanda 8ropa digunakan melalui semua 43 tinggiterkait N dikenal dari EBA pada saat itu. Dengan demikian, dengan 43 N,tinggi diperkirakan hanya sedikit lebih baik daripada secara acak, atau lemparankoin (setara A@: =,4). iu et al. *6/ meneliti kekuatan +;= lokus genetikdiidenti#kasi oleh EAN& tahun /=+= dengan asosiasi yang signi#kan untuk ariasiketinggian normal *4>, untuk memprediksi bertubuh sangat tinggi. Denganmemeriksa 77= sangat tinggi dan >4== !elanda 8ropa dari ketinggian normal,penulis melaporkan A@: untuk memprediksi pera%akannya tinggi =,74 berdasarkanini +;= N *6/, menandai peningkatan yang cukup akurasi prediksi dibandingkandengan yang digunakan sebelumnya 43 N *6+ . ni akan menarik untuk melihatberapa banyak akurasi prediksi DNA bagi indiidu yang sangat tinggi dapatditingkatkan lebih lanjut ketika menggunakan 6>7 (atau lebih besar set)diidenti#kasi oleh /.=+3 EAN& EBA *6= untuk prediksi formal, yang dapatdilakukan segera.

engetahuan genetik yang saat ini tersedia di tinggi badan jelas menggambarkan disatu sisi betapa informasi genetik banyak pada ketinggian masih hilang, dan di sisi



lain bah%a prediksi DNA akurat dari ketinggian normal tidak di sudut, dan jikapernah mungkin kemungkinan akan melibatkan banyak ribuan N (lihat di ba%ah).

0./. ambut rontok 5 kebotakan

aat ini, ada +/ gen dan %ilayah genomik dikenal dengan signi#kan asosiasi # kan

genome dengan a%al$a%al androge$ alopecia netic (laki$laki pola kebotakan, AEA),bentuk paling umum kehilangan rambut pada manusiaK A 5 8DA/, &AD!,GDA:>, A@&/, 8&!+, AM+ 5 F-MA/, BN&+=A, +7J/+.0+, 0J/4, 4J00.0, dan+/p+/.+ *60$64. Asosiasi jauh terkuat terlihat untuk N terletak di %ilayah A 58DA/ pada kromosom M. Gal ini menjelaskan mengapa kebotakan biasanyafenomena laki$laki dan itu berarti bah%a seorang pria me%arisi beberapa risikogenetik untuk kebotakan dari kakek dari pihak ibu. !erdasarkan ; lokus genetik, iet al. *63 dihitung skor risiko genetik untuk AEA dan menetapkan bah%a indiiduyang tergabung dalam kuantil risiko tertinggi skor risiko genotipe memilikipeningkatan sekitar enam kali lipat risiko untuk a%al$a%al kebotakan pola pria.

A%al$a%al pola perempuan rambut rontok (FG), yang jauh lebih jarang daripadapola kebotakan laki$laki, tampaknya berbagi beberapa dasar genetik dengan bentuklaki$laki, seperti %ilayah$M kromosom yang mengandung A dan 8DA/ gen *66.Namun, berbagai gen lain yang terkait dengan AEA tampaknya tidak terlibat dalamFG *67, meninggalkan etiologi rambut rontok perempuan sebagian besar tidakdiketahui seperti yang belum.

eskipun data genetika untuk kebotakan pola pria terlihat menjanjikan untukprediksi DNA, harus diingat bah%a semua penelitian sebelumnya yang dilakukanpada pasien a%al$a%al. 'etika diterapkan pada populasi umum, termasuk bentukakhir$onset lebih khas, efek genetik terlihat mungkin kurang terasa. Namun, tidak

ada studi prediksi genetik yang berdedikasi kebotakan pada populasi umum telahdilakukan seperti yang belum, namun diperkirakan dalam %aktu dekat.

0.0. @sia

raktis FD dari 89:s tergantung usia, seperti kebotakan, keriput dll, akan sangatdiuntungkan oleh prediksi DNA dari usia kronologis. elanjutnya, usia itu sendiridapat dilihat sebagai 89: karena terlihat sampai batas tertentu. engetahui usiaperkiraan orang tak dikenal pasti bisa memberikan arahan inestigasi. ada tahun/=+=, Vubako dkk. *6;, berdasarkan mantan pengetahuan tentang penurunan &$sel dan penataan ulang DNA &$sel tertentu (sj&8:) dengan peningkatan usia,

memperkenalkan tes DNA untuk estimasi usia chronologi$ cal berdasarkan sj&8:DNA kuanti#kasi sebagai pro?y untuk & jumlah sel. istem tes DNA kuantitatif dinormalisasi mencapai A@:s dari =,;;$=,>7 untuk kelompok usia yang dipisahkanoleh /= tahun (yaitu, %aktu generasi yang biasanya dapat disimpulkan daripenampilan) *6;. Nilainya untuk memprediksi usia titik lebih terbatas, yangmungkin diharapkan, dengan / dicapai dari =,;04 (8 W ;.> tahun), yang untukpenanda DNA tunggal yang luar biasa tinggi *6;. ebuah studi independen



melaporkan / sedikit lebih rendah dari =,66;6 dan # kan perubahan yang sangatsigni#kan dari tingkat sj&8: antara tiga kelompok umur *6>. etode genetik yangsebelumnya diusulkan untuk estimasi umur manusia seperti akumulasi tergantungusia dari penghapusan mtDNA tertentu atau pemendekan telomere menunjukkanakurasi rendah dan berbagai masalah teknis, dan karena itu dianggap sebagai tidak

cocok untuk aplikasi forensik *7=.

erbaikan terbaru dalam memahami ariasi manusia di metilasi DNA (yaitu,lapangan dari epigenetik), termasuk ketergantungan usia, telah menyampaikansejumlah sangat menjanjikan :pE calon penanda untuk prediksi umur. isalnya,!ockland dkk. *7+ disorot tiga lokasi, para promotor dari 8DAADD, &-++, danN&M/< dua penanda :pE menjelaskan 70C dari usia arians dan diperkirakan usiaindiidu dengan akurasi rata$rata sekitar 4 tahun. Earagnani dkk. *7/ difokuskanpada situs :pE di 0 gen 8-9/, FG/, dan enk yang 8-9/ muncul palingmenjanjikan sebagai penanda prediksi usia dengan pearman korelasi koe#sien=,>/. Beidner et al. *70, menggunakan +== situs :pE, berkorelasi metilasi DNA

dengan usia kronologis dan melaporkan penyimpangan absolut rata$rata dari usiahanya 0,03 tahun dan / dari =,>;< mereka juga memperkenalkan kalkulator onlineyang tersedia secara bebas untuk ditandatangani penuaan epigenetik. Namun, itutelah menyarankan bah%a perubahan metilasi DNA tergantung usia berhubunganlebih dengan biologis daripada dengan usia kronologis *70, dan usia kronologis danbiologis seseorang bisa sangat berbeda, tergantung pada, misalnya, statuspenyakit. -leh karena itu, alidasi hati calon usia tion penanda DNA methyla$,termasuk pemahaman tentang peran biologis mereka, akan sangat pentingsebelum mereka dapat digunakan dalam praktek forensik.

!erdasarkan pengetahuan terakumulasi, tes DNA forensik untuk prediksi umurberdasarkan metilasi DNA diharapkan dalam %aktu dekat, dan studi pertamamuncul sudah. 2i et al. *73 melaporkan korelasi antara usia diprediksi dari delapanlokus dan diamati usia L =,>+ (yaitu, / L =,;/;), meskipun pada sampel setyang sangat kecil hanya 64 orang, sedangkan penanda identi#kasi dilakukan padaset lebih kecil dari += muda dan += indiidu tua dan tidak ada alidasi keterlibatanpenanda Sdi usia biologis dilakukan. !erdasarkan bukti data yang lebih baik, Vbiec$iekarska dkk. difokuskan pada gen 8-9/ dan melaporkan prediksi usiamenggunakan dua :pEs dari / L =,;4> dari sampel darah 0== indiidu berusia/$ 74 tahun *74. engealuasi model mereka di +/3 sampel tambahanmengungkapkan / sangat mirip dari =,;66, dan rata$rata 6;,4C prediksi benar

ketika pengelompokan sampel indiidu menjadi 3 kategori usia. 'hususnya, nilai$nilai / yang lebih tinggi dalam tiga kategori usia muda dan menengah (70$;4C)dan lebih rendah dalam kategori usia lanjut (0=C). engurangi korelasi usia yangdiamati pada kelompok usia lanjut (6=$;= tahun) yaitu, Iaman ketika biasanyabeban penyakit meningkat, mungkin menunjukkan biologis daripada kronologis efekusia 8-9/ metilasi. Namun, mengingat bah%a sebagian besar pelaku kejahatanyang bukan dari usia lanjut, konsekuensi forensik praktis untuk prediksi usia pelaku



(tetapi tidak harus korban) menggunakan penanda ini mungkin tidak parah. arapenulis juga menyediakan alidasi a%al dari uji tes mereka *74. 'orelasi usia kuat8-9/ metilasi kini telah dilaporkan dalam beberapa penelitian independen*7/,74$7;, menunjukkan 8-9/ sebagai salah satu yang paling menjanjikan usiapenanda prediksi tersedia untuk tanggal.

0.3. truktur rambut

&iga gen telah terlibat dalam ariasi morfologi rambut manusia seperti yang belum,dua di Asia dan satu di 8ropa. ada tahun /==;, Fujimoto dkk. *7> diterbitkan scangenom pada morfologi rambut di Asia dan identi#kasi ed gen 8DA untukdihubungkan dengan ketebalan rambut Asia, yang telah # con rmed oleh penelitianberikutnya *;= termasuk kerja fungsional pada tikus *;+. ada tahun /==>,Fujimoto dkk. *;/ memberikan bukti untuk gen lain, FEF/, untuk terlibat dalamketebalan rambut di Asia. Namun, karena ketebalan rambut di Asia muncul seragamdi seluruh orang$orang dari Asia, gen seperti 8DA dan FEF/ tidak berguna untuk

tujuan FD di Asia (atau di tempat lain). ada tahun /==>, edland dkk. *;0menerbitkan EBA morfologi rambut di 8ropa Australia dan menemukan gen &:GGmenjadi secara signi#kan terkait dengan rambut lurus, menjelaskan 6C dari ariansfenotipik dalam populasi penelitian. !erasal & alel minor dari salah satu 3 palingterkait N, rs++;=070+, yang me%akili coding sebuah, non$ arian identik di ekson0 dari &:GG, ditemukan absen dari Asia &imur, -ceania, Afrika ub$ahara, dan diasli Amerika, namun luas di seluruh 8ropa dan daerah tetangga seperti Afrika @tara,

&imur &engah, dan Asia !arat *;0. Dengan lebih &$alel, proporsi rambut lurusmeningkat. ara penulis juga meneliti +7= gen kandidat disarankan oleh Fujimotodkk. *7>, dan melaporkan hubungan yang kuat untuk BN&+=A, gen yangsebelumnya dikaitkan dengan odonto$onycho$dermal dysplasia *;0. eskipun studikembar memperkirakan heritabilitas tinggi untuk keikalan rambut di 8ropa *;3, genyang bertanggung ja%ab belum diidenti#kasi seperti yang belum. engingatkeragaman rambut morfologi di antara 8ropa, prediksi DNA lurus, bergelombang,atau rambut keriting akan pada prinsipnya berguna untuk tujuan FD, cukup sekalipenanda DNA prediktif tersedia melalui studi masa depan.

0.4.%ajah

1elas, mampu memprediksi indiidu$spesi#k %ajah dari DNA akan menjadi tujuanakhir dari FD dan impian pria polisi dan %anita. Namun, informasi langsungtentang gen yang menentukan morfologi %ajah manusia sangat langka seperti yangbelum. ada tahun /=+/, iu et al. *;4 menerbitkan EBA pada bentuk %ajah,yang bersama$sama dengan EBA paralel dengan aternoster dkk. *;6 saat inimerupakan satu$satunya studi yang sistematis dalam mencari gen yang terlibatdalam ariasi bentuk manusia %ajah. iu et al. *;4 menggunakan hampir +=.===orang 8ropa diidenti#kasi 4 kandidat gen a?0, D+6, &60, :4orf4=, dan:-+7A+ dengan asosiasi # kan genome signi#kan untuk jarak %ajah yang berbedadiukur dari landmarking %ajah otomatis dari 0D resonansi magnetik gambar ()



kepala dan /D gambar potret. &iga dari 4 gen (a?0, D+6, dan &60) telahterlibat sebelumnya dalam pengembangan kraniofasial ertebrata dan penyakit.ereka erintis dari a?0 di O uencing posisi nasion direplikasi temuan paralel olehaternoster dkk. *;6, yang digunakan 0;== anak$anak< ini adalah gen hanyadiidenti#kasi dengan genome signi#kansi oleh aternoster dkk. 'edua studi

menunjukkan bah%a, seperti yang diharapkan untuk sifat kompleks, # identi#kasied efek genetik yang kecil dan bah%a sejumlah besar DNA arian yang mungkinterlibat dalam menentukan morfologi %ajah. 'hususnya, efek terbesar dilihat olehiu et al. *;4 adalah untuk &60 rs+733730>, di mana dibandingkan dengan tipeliar operator, operator heteroIigot memiliki =,> mm dan operator homoIigot +,; mmberkurang jarak mata ke mata. Dukungan lebih lanjut tidak langsung untukketerlibatan ini 4 gen morfologi %ajah berasal dari sebuah studi berikutnya *;7yang menjelajahi daerah genom sekitar # ed tatap terkait N sebelumnyadiidenti#kasi *;4,;6 untuk sinyal dari seleksi positif, dan menemukan keragamantinggi yang konsisten dengan pilihan tergantung pada frekuensi. Adaptasi lokaldan 5 atau seleksi seksual diasumsikan telah membentuk morfologi %ajah selamasejarah eolusi baru$baru ini *;;.

:laes dkk. *;> menggunakan pendekatan yang lebih kompleks untuk fenotip %ajah,dan digunakan N dari kandidat gen kraniofasial dengan perbedaan frekuensi yangbesar antara tiga populasi (@ Amerika, !rasil, dan :ape 9erdeans). Denganpendekatan # c ini spesi#k, penulis identi#kasi ed /3 N dari /= gen dengannominal signi # asosiasi %ajah tidak bisa (p H=,+) yang tiga (:04D+, FEF+, dan6) yang sangat disorot oleh penulis *;>. Dalam sebuah makalah berikutnyaternyata menggunakan data yang sama, :laes dkk. *>= menekankan bah%a seksdan keturunan genetik yang disediakan sebagian besar komposit %ajah berbasis

DNA, sedangkan efek dari /3 "%ajah" N adalah marjinal (misalnya +C kenaikanakurasi). emilihan gen kandidat dan pendekatan genetik statistik diterapkan oleh:laes dkk. dikritik baru *>+.

eperti dapat dilihat dari sangat sedikit studi yang tersedia saat ini, kita hanya dia%al pemahaman yang gen menentukan ariasi %ajah normal, dan kemungkinanakan jauh (dan menunggu) sampai cukup penanda DNA prediktif tersedia untuk FDpraktis muka. Dalam hal apa yang ada di masa depan, jika penampilan %ajahmemang lengkap akan pernah bisa diprediksi dari &' DNA dengan akurasi tinggicukup untuk memungkinkan indiidu identi#kasi dengan cara non$komparatif melalui %ajah FD, konensional DNA pro # ling termasuk DNA forensik (pro # le )

database akan menjadi serampangan. 'emungkinan besar, ini tidak akan terjadidalam %aktu dekat.

3. !eban dari DNA forensik fenotipe

3.+. Arti secara resmi diubah penampilan



1elas, 89:s dapat diubah arti secara resmi melalui kosmetik berarti misalnya, lensakontak ber%arna, dicelup %arna rambut, lotion kulit diri penyamakan, arti # tatakecantikan rambut resmi, atau bahkan operasi misalnya, perkebunan trans$ rambut,operasi plastik %ajah dan lainnya dll Namun, untuk menghindari dilacak melaluipenyelidikan polisi, pelaku akan perlu palsu penampilan mereka tidak hanya selama

tindak pidana tetapi juga sesudahnya. elain itu, pelaku akan perlu untukmendapatkan penampilan pura$pura mereka terdaftar di dokumentasi polisi. '&,drier lisensi, paspor dll semua memiliki gambar potret, paspor di beberapa negaramemiliki tinggi dan %arna mata catatan< semua ini informasi penampilandidokumentasikan pada prinsipnya bisa digunakan, bersama dengan penampilanDNA$prediksi dari bahan bukti, untuk tujuan inestigasi. -leh karena itu banyakkegiatan dan perencanaan yang diperlukan untuk berhasil menghindaripenyelidikan polisi FD$dipandu melalui penampilan falsi # kasi. Namun, bahkantindakan yang sangat sederhana dari sebagian besar bersembunyi dari &' yangtidak melibatkan banyak perencanaan, yaitu memakai sarung tangan, sering tidakdilakukan oleh penjahat, sehingga manusia identi#kasi dari sidik jari #sik tetapefektif sampai hari ini, bahkan setelah lebih dari +== tahun penggunaan. Dengandemikian, meskipun secara teoritis dan praktis mungkin, tampaknya tidak mungkinbah%a arti secara resmi penampilan diubah akan menjadi beban FD praktis dalambanyak kasus.

3./. asalah genotip multipleks

ebuah beban teknis yang serius untuk lebih memperluas FD, yaitu hilangteknologi genotip multipleks untuk analisis di$paralel sejumlah besar N cocokuntuk kualitas rendah dan kuantitas DNA forensik, saat ini telah diangkat olehpenerapan teknologi seJuencing paralel besar. ni disebut generasi seJuencing(NE) atau generasi kedua seJuencing (E) gies$teknologi (lihat !orsting Xorling dalam masalah ini), pada prinsipnya memungkinkan analisis multipleksyang ditargetkan sejumlah besar N, seperti kemungkinan akan diperlukan dalammasa depan untuk prediksi penampilan yang lebih rinci, penelitian sekali mendasarke dalam dasar genetik dari berbagai sifat penampilan telah berhasil memberikanpenanda DNA yang diperlukan. eskipun penelitian menunjukkan analisismultiple?ing ribu N melalui NE ditargetkan masih tertunda, itu telah dibuktikanthatoer 4== N dapat successfullycombined dalam ditargetkan seJuencingmenjalankan tunggal menggabungkan beberapa indiidu menggunakan on &orrentersonal Eenome achine (E) *>/ .

3.0. asalah etika

!eban etis dari FD praktis telah dibesarkan dan dapat ditemukan di tempat lain(misalnya, ef *7. &erutama 'otak / dan referensi dikutip di dalamnya). &idakmenjadi etika profesional sendiri, pendapat saya adalah bah%a ketika datang ke89:s, masalah priasi termasuk tahu tidak$to$kanan tidak berlaku. ni hanya karenasifat penampilan tidak hanya diketahui orang itu sendiri, tetapi untuk semua orang



yang pernah melihat orang ini, termasuk polisi yang memiliki foto$foto portrait dipaspor, kartu D, drier$lisensi dll -leh karena itu, 89:s pada prinsipnya tidak dapatData pribadi dipertimbangkan. 'hususnya, ini bisa berbeda untuk bio$geogra#sketurunan dan kesimpulan yang dari DNA (lihat hilipps dalam masalah ini)<sementara keturunan non$dicampur pada tingkat benua yang luas biasanya terlihat

dari luar (karenanya tidak dapat dianggap sebagai informasi pribadi), keturunancampuran seperti antara benua, belum tentu terlihat tergantung pada jumlahgenerasi kembali ketika terjadi dan asal geogra#s leluhur yang terlibat sejak. 1ikamemang tidak terlihat secara eksternal, masalah priasi termasuk hak untuk tidak$untuk$tahu$dapat mengajukan permohonan untuk pengujian keturunan genetik.

alah satu isu etika tidak tersentuh sebelumnya (ef *7 'otak /.) Dan karena itudisebutkan di sini adalah penampilan penyakit terkait. enggunaan informasipenyakit yang diperoleh dari DNA dapat dilihat tidak sesuai untuk tujuan forensikdengan argumen etika yang diskriminasi pasien harus dihindari. enalaran sepertikemungkinan memiliki dipengaruhi dengan modi # kasi dari undang$undang DNA

forensik di !elanda pada tahun /==0, yang umumnya memungkinkan penggunaaninformasi DNA pada 89:s untuk tujuan forensik, sementara tidak termasukpenampilan penyakit terkait. !ah%a alasan ini tidak selalu diikuti ditunjukkan olehundang$undang DNA forensik dari negara bagian &e?as yang secara implisitmemungkinkan FD, bahkan untuk penyakit genetik *7.

Namun, meskipun dapat gen yang sama yang menyebabkan ariasi patologis dannormal dari sifat yang diberikan termasuk 89:s, mutasi yang menentukan penyakitbiasanya berbeda dari yang arian DNA yang terlibat dalam ariasi sifat normal.isalnya, gen -:A/ menentukan albinisme oculocutaneous tipe / (maka namagen), bentuk yang spesi#k dari albinisme, dan gen -:A/ juga terlibat dalam ariasinormal kulit, mata, dan rambut %arna (lihat di atas)< Namun, mutasi -:A/ tertentuyang menyebabkan penyakit ini *>0 berbeda dengan N terlibat dalampigmentasi normal (lihat di atas dan &abel +). -leh karena itu, tes DNAdikembangkan untuk memprediksi penampilan normal seperti diterapkan untuktujuan FD biasanya tidak informatif untuk mengungkapkan informasi penampilanpenyakit terkait.

asalah mungkin timbul untuk sifat penampilan di mana fenotip penyakit re Oproyek$ekstrim dari ariasi fenotip yang normal bersama dengan penanda DNA non$kausal terkait digunakan untuk prediksi DNA (karena yang kausal yang belum

diketahui). isalnya, N terkait dengan penyakit sumbing$bibir (yaitu, non bibirsumbing sindrom dengan atau tanpa langit$langit, N: 5 ) juga terbuktiberhubungan dengan lebar %ajah yang normal $ meskipun kurang kuatdibandingkan dengan sumbing bibir$*;4 , >3, mungkin karena sumbing telahdihipotesiskan menjadi bentuk ekstrim patologis lebar %ajah *>4. Dalam kasustersebut, N yang sama informatif untuk penyakit$linked dan bentuk normal darisifat penampilan, meskipun kurang begitu untuk bentuk normal< Namun, N saatini dikenal jauh dari memungkinkan prediksi DNA dari tidak lebar %ajah atau N: 5



. enelitian di masa depan mungkin mengidenti#kasi faktor$faktor genetikpenyebab sumbing yang mungkin memungkinkan membedakan antara penyakitdan normal bentuk %ajah lebar (karena memang fenotipe ini jelas dibedakanmeskipun terkait).

elanjutnya, dalam jangka panjang satu umumnya dapat menyimpulkan (atautidak) bah%a t manfaat bagi masyarakat dan orang$orangnya yaitu, untukmenangkap seorang pembunuh yang sebaliknya tidak dapat ditangkap dan dengandemikian terus membunuh, menimpa kekha%atiran etis pada diskriminasi pasien,yang dapat menyebabkan menggunakan informasi penyakit umum termasuk yangdiperoleh dari DNA (dengan dan tanpa 89: manifestasi) untuk tujuan inestigasi. Diba%ah skenario hipotetis seperti, FD akan kemudian tidak dibatasi untuk prediksiDNA dari sifat$sifat eksternal terlihat, seperti yang saat ini dipahami (lihat semua diatas), tetapi juga akan mencakup prediksi DNA dari sifat penyakit. elain diskusiyang luas diperlukan oleh etika profesional dan pemangku kepentingan lainnyamengenai risiko dan manfaat penggunaan forensik informasi penyakit termasuk dari

DNA, pengetahuan genetik medis memberikan pembatasan setidaknya untuk saatini. aat ini, pemahaman kita tentang penyakit genetik yang cukup lengkap untukberbagai penyakit monogenik (disebut penyakit endel) yaitu, penyakit ditentukanoleh satu atau sangat sedikit gen, yang karenanya memungkinkan prediksi DNAakurat seperti yang digunakan dalam diagnosa medis DNA. Diperdebatkan, penyakitmonogenik yang berjalan dalam keluarga, adalah nilai terbatas untuk penyelidikanforensik, karena mereka sangat langka di populasi umum. ebaliknya, pengetahuangenetik belum sebagian besar tidak lengkap untuk penyakit umum kembali O ectingsifat kompleks dengan banyak gen dan faktor lingkungan menentukan hasilpenyakit, yang karenanya tidak (belum) memungkinkan prediksi DNA akurat *>6,

untuk alasan yang sama seperti yang dibahas di atas untuk kompleks ciri$ciripenampilan.

3.3. asalah hukum

!eban hukum FD praktis ada tergantung pada negara dan undang$undang, untukinformasi lebih lanjut aya merujuk pada literatur khusus (misalnya, ef *7.

&erutama 'otak 0 dan referensi dikutip di dalamnya). ingkatnya, bagi banyaknegara undang$undang yang mengatur penggunaan DNA manusia untuk tujuanforensik berasal dari %aktu ketika DNA # ngerprinting atau DNA pro # lingdiperkenalkan, dan karena itu biasanya tidak mencakup FD tanpa tertunda modi #

ca$ tions. !eberapa negara telah diperbarui undang$undang DNA forensik merekauntuk memungkinkan aplikasi forensik penampilan berbasis DNA (dan keturunan)informasi seperti !elanda. !eberapa negara, seperti nggris, memungkinkan FDtanpa undang$undang khusus. Namun, saya mengambil kebebasan di sini untukmenarik kesejajaran langsung antara FD yaitu, "saksi biologis" dan saksi matamanusia. ada prinsipnya, FD memberikan jenis yang sama informasi sebagaisaksi mata manusia melakukan yaitu, apa yang lakukan 5 tidak tampilan tersangkaseperti. @ntuk pengetahuan saya Namun, tidak ada # c hukum tertentu yang



memungkinkan polisi untuk melibatkan saksi mata manusia, jadi pada dasarnya,mengapa satu perlu untuk melakukan hal yang sama dari DNAY

Di beberapa negara (misalnya, 1erman), penggunaan DNA untuk keperluan forensikdibatasi oleh hukum untuk spidol non$coding. &egasnya Namun, tunjangan non$

coding penanda DNA untuk keperluan forensik belum tentu tidak termasuk FD,meskipun ini mungkin melanggar maksud hukum tersebut. enanda DNA non$coding dapat memba%a informasi sifat tersebut sangat sama dengan yang coding,selama ketidakseimbangan hubungan antara mereka cukup tinggi (misalnya,karena kedekatan #sik dekat satu sama lain). emang, banyak penanda DNAdigunakan dan disarankan untuk tujuan FD yang intronic N *//,4= *misalnya//,4= dan dengan demikian oleh de#nisi yang non$coding. Nilai FD merekaberasal dari asosiasi 89: mungkin karena linkage diseJuilibrium kuat dengan kausal(termasuk coding) belum N diketahui. elain itu, sebagian penanda DNAregulatory yang baik intronic atau intergenetic< dengan demikian, tegasnya adanon$coding. emang, beberapa penanda DNA digunakan untuk tujuan FD adalah

N peraturan dari daerah intronic atau antar$genetik, seperti kebanyakan %arnamata prediktif N G8:/ rs+/>+0;0/ *>7 dan N lainnya dari gen pigmentasimanusia *>;$+==. 'arena pengetahuan tentang dinamika genom manusia,termasuk struktur haplotipe blok dan elemen regulasi, yang memiliki seerale majukarena undang$undang tersebut dibuat, perbedaan antara coding dan non$codingbagian muncul usang, dan untuk itu tidak boleh digunakan setiap lagi ketikamengatur penerapan DNA melalui peraturan perundang$undangan seperti untukkeperluan forensik. ebaliknya penggunaan forensik DNA diatur pada tujuanforensik tertentu (misalnya, indiidu identi#kasi, prediksi penampilan untuk tujuaninestigasi dll) tapi bukan tipe penanda yang mungkin berubah dari %aktu ke %aktu

dengan meningkatnya pengetahuan genetik.3.4. &erbatas ilmiah pengetahuan # c dan dana penelitian yang terbatas

elain beban hukum saat ini di banyak negara, utama dan paling signi#kan bebanyang saat ini memegang$up lebih lanjut kemajuan FD dengan harapan padaakhirnya memungkinkan sangat rinci prediksi penampilan keseluruhan, adalahpengetahuan yang sangat besar yang saat ini hilang di dasar genetik daripenampilan manusia . !agi banyak 89:s yang memiliki potensi untuk menjadisangat berguna untuk tujuan FD karena heritabilitas tinggi, gen yang mendasarisaja belum ditemukan. Atau, # gen pertama diidenti#kasi hanya menjelaskan sedikit

dari arians sifat, sedangkan yang paling sifat genetik tetap tidak terjelaskan.enurut pendapat saya, penelitian dasar yang diperlukan untuk mengidenti#kasisebagian besar, jika tidak semua, informasi genetik yang menentukan ariasipenampilan manusia dalam berbagai bentuknya, hanya bisa dicapai dengan kerjasama internasional yang besar. tudi genome besar akan diperlukan untukmemetakan gen 89:$mendasari memungkinkan generasi penanda calon untukstudi prediksi 89:. elanjutnya, di terbaik, database akumulatif seluruh dunia harusdibentuk menggunakan fenotipe 89: standar dan genotipe. eperti database



diharapkan akan memberikan lebih langsung dibandingkan prediksi perkiraanakurasi berbasis DNA dan parameter model yang kokoh. Gal ini pada akhirnya akanmemungkinkan kesimpulan dari satu set # nal penanda DNA prediktif palinginformatif dan kuat untuk 89: diberikan, bersama$sama dengan pendekatanprediksi yang paling sesuai. Dari pengetahuan ini, alat$alat praktis FD dapat secara

efektif dikembangkan di terbaik bersama$sama dengan perusahaan$komersial$perusahaan khusus.

elain kolaborasi penelitian internasional, apa yang juga sangat dibutuhkan adalahdana penelitian yang diperlukan, yang saat ini tidak @F # sien tersedia. Di sini,saya tidak hanya memanggil lembaga pendanaan penelitian pemerintah dan s%astadi seluruh dunia untuk datang$up dengan panggilan yang cocok untuk proyek$proyek penelitian masing$masing, tetapi juga penegakan hukum dan lembagakepolisian serta lembaga forensik untuk mendukung penelitian ilmiah di daerah ini .aya pikir itu adalah %aktu untuk mengubah sikap khas dalam ilmu forensik untukhanya menunggu sampai ilmu mendasar memiliki menemukan sesuatu dengan

potensi forensik, yang kemudian mengambil$up untuk pengembangan lebih lanjutmenjadi alat praktis oleh komunitas tersebut forensik. !anyak ilmiah penemuan # c,termasuk forensik sepenting klasik DNA # ngerprinting, yang 5 yang dibuat secarakebetulan ulang O ecting sifat ilmu dasar rasa ingin tahu$drien, dan sayamenganggap itu strategi sebagai tidak efektif untuk upaya dasar untukmeningkatkan keselamatan masyarakat pada peristi%a kesempatan . ebih efektif itu akan berinestasi ke daerah$daerah yang spesi#k dari ilmu$ilmu dasar, terutamadalam biologi molekuler dan genetika manusia, yang menanggung potensi besaruntuk meningkatkan forensik analisis untuk memungkinkan penelitian yangberdedikasi dalam topik forensik yang relean dari a%al dalam ilmu dasar semua

jalan ke alidasi forensik dari alat yang dikembangkan dari pengetahuan dasar yangdihasilkan. 1elas, salah satu daerah adalah genetika penampilan manusia untukmengembangkan alat FD untuk memecahkan kasus yang tidak dapat diselesaikanmelalui cara lain termasuk DNA konensional pro # ling, dan mungkin akhirnya $sangat tergantung pada kemajuan masa depan dalam pemahaman genetik danDNA$prediksi indiidual$ spesi#k %ajah morfologi $ menggantikan DNA forensikperbandingan pro # ling termasuk DNA forensik (pro # le) database.

@capan &erima 'asih

enulis berkat usan Balsh dan Fan iu dan tambahan Bojciech !ranicki, untuk

komentar yang berguna pada naskah. usan Balsh dan akshmi :haitanya yangdiakui tambahan untuk membantu mereka dengan Eambar. + dan &abel +, masing$masing, serta Fan iu bantuannya dengan !o? +. enulis adalah lebih sangatberterima kasih kepada semua departemen, lembaga, nasional, dan rekaninternasional untuk kolaborasi mereka di bidang genetika penampilan manusia danprediksi DNA , terutama rekan$rekannya dari nter$ national &rait &erlihat Eenetika(9isiEen) 'onsorsium, terutama &im pector dan Nick artin. Dari anggota danmantan Departemen !iologi olekuler Forensik ia khusus mengakui Fan iu dan



usan Balsh serta Dmitry Vubako, ijke 9isser, Ar%in alf, dan akshmi :haitanyauntuk pekerjaan mereka pada genetika penampilan dan prediksi DNA. Dari 8rasmus: ia terutama berkat Andre @itterlinden, Albert Gofman, :ornelia an Duijn, !en-ostra, &amar Nijsten, dan Gans 9ingerling yang dukungannya sangat penting untukprestasi penulis dalam genetika penampilan manusia dan prediksi DNA. Dia juga

terima kasih semua rekan$rekan lain, yang sendiri pekerjaan membantumeningkatkan pengetahuan di bidang ini #, dan yang ia punya hak untuk dirangkumdi sini, dan meminta maaf kepada orang$orang yang tidak bisa menyebutkan dalamtinjauan artikel ini karena kendala ruang. 'arya asli penulis pada genetika dan DNAprediksi penampilan manusia didukung sebagian oleh 8rasmus : @niersityedical :enter otterdam (httpK55%%%.erasmusmc.nl), dengan dana sebelumnyadari !elanda Eenomics nitiatie 5 !elanda -rganisasi lmiah # c enelitian (NB-)dalam rangka Forensik Eenomics :onsortium !elanda (FE:N) (httpKcgenomics.nl 55%%%.forensi$) dan !elanda 'onsorsium enuaan ehat (N:GA), sertadengan dana sebelumnya dari Forensik !elanda nstitute (NF).

forensik fenotipe dna

Documents