Skenario

KATA PENGANTAR

Penyusun mengucapkan terima kasih yang sebesar-besar nya kepada teman teman kelompok B2 dan dosen tutor sehingga proses tutorial dapat berlangsung dengan sangat baik.

Tidak lupa penyusun mengucapkan terima kasih yang tak terhingga kepada kedua orang tua, yang telah memberi dukungan baik berupa materil dan moril yang tidak terhitung jumlah nya sehingga penyusun dapat menyelesaikan laporan tutorial di blok 24 ini hingga selesai.

Penyusun menyadari bahwa laporan ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu penyusun mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun untuk perbaikan di penyusunan laporan berikutnya. Semoga laporan ini dapat memberikan ilmu pengetahuan yang bermanfaat bagi kita semua khususnya bagi pembaca laporan ini.

Palembang, 8 April 2014

Kristian Sudana Hartanto

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Blok Tumbuh Kembang dan Geriatri merupakan blok 24 pada semester 6 dari Kurikulum Berbasis Kompetensi (KBK) Pendidikan Dokter Umum Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Palembang.

Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus sebagai bahan pembelajaran untuk menghadapi kasus yang sebenarnya pada waktu yang akan datang. Penulis memaparkan kasus yang diberikan mengenai Reygen, laki laki 11 bulan menderita keterlambatan perkembangan dan gizi buruk non edema (Marasmus) karena kekurangan nutrisi.

1.2 Maksud dan Tujuan

Adapun maksud dan tujuan dari laporan tutorial ini, yaitu :

1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Palembang.

2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisis dan pembelajaran diskusi kelompok.

3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial dan memahami konsep dari skenario ini.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 DataTutorial

Tutor

: dr. Iskandar Z. Ansori, SpPark, DAPKModerator

: Anna Adika Putri

Sekretaris Papan: Kristian Sudana Hartanto

Sekretaris Meja: Tatia IndiraHari, Tanggal: Senin, 7 April 2014

Kamis, 10 April 2014

Rule Peraturan: 1. Alat komunikasi di nonaktifkan

2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat (aktif)

3. Dilarang makan dan minum

Skenario

Athar, anak laki laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak. Athar anak ke tiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali. Lahir langsung menangis. Berat badan lahir 3.250 gram. Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.

Pemeriksaan fisik: berat badan 7,8 Kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa detik. Refleks Moro dan releks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, reflek tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk.Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

B. Klarifikasi Istilah

1. Belum bisa duduk

: Menunjukkan adanya keterlambatan perkembangan motorik kasar; Seharusnya sudah bisa duduk pada usia 6 bulan

2. Refleks Moro

: Fleksi paha dan lutut bayi, jari jari tangan membuka lebar, kemudian mengepal, disertai kedua lengan direntangkan kemudian ditarik ke dalam seperti hendak memeluk sesuatu; ditimbulkan oleh rangsangan yang tiba tiba dan normal ditemukan pada bayi

3. Refleks menggenggam

: Fleksi atau mengepalnya jari tangan atau jari kaki pada perangsangan telapak tangan atau telapak kaki, keadaan ini normal hanya pada bayi.

4. Lahir spontan

: Keluarnya hasil konsepsi melalui jalan lahir tanpa adanya induksi persalinan

5. Telapak tangan Simian Crease: Alur palmaris melintang tunggal yang dibentuk oleh fusi alur palmaris proksimal dan distal yang normal; terlihat pada kelainan kongenital tertentu.

6. Refleks tendon

: Refleks yang ditimbulkan oleh ketukan tajam pada tendon atau otot di tempat yang tepat untuk meregangkan otot tersebut sesaat, yang kemudian diikuti oleh kontraksi otot tersebut.

7. Kejang

: Manifestasi klinik karena disfungsi serebral akibat imbalance dari sistem eksitasi dan inhibisi dari sel neuron di otak sehingga terjadi pelepasan muatan listik yang bersifat parosimal, hipersinkron, dan intermtten

8. Lingkar Kepala

: Pengukuran kepala diukur dari glabela melingkar s.d. protuberentia oksipitalis

9. Jarak antar kedua mata jauh: Gambaran wajah Mongolian yang khas pada penderita sindrom Down.

10. Lidah selalu keluar dari mulut: Gambaran khas sindrom Down berupa Makroglossia

11. Kekuatan lengan dan tungkai 4: Kekuatan lengan dan tungkai yang mampu melawan gravitasi dan tahanan ringan pemeriksa.

12. Telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis mata: Gambaran khas Sindrom Down

13. Tungkai pendek, ibu jari kaki dengan jari ke-2 berjarak lebar: Gambaran khas Sindrom Down

Identifikasi Masalah

1. Athar, anak laki laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak

2. Athar anak ke tiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali. Lahir langsung menangis. Berat badan lahir 3.250 gram3. Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang

4. Pemeriksaan fisik: berat badan 7,8 Kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa detik. Refleks Moro dan releks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, reflek tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk.Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

Analisis Masalah

1. Athar, anak laki laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak

a. Apa maksud anak belum bisa duduk dan merangkak pada usia 15 bulan?

Usia 15 bulan belum bisa duduk dan merangkak berarti ada keterlambatan perkembangan motorik

b. Bagaimana definisi pertumbuhan dan perkembangan

1.Pertumbuhan(growth)lebihbanyakberkaitandenganaspek-aspekjasmaniahataufisikmanusia,sedangperkembangan(development)berkaitandenganaspekpsikisataurohaniahnya.

2.Pertumbuhanmenunjukkanperubahanataupenambahansecarakuantitatif,yaitudalamukuranbesaratautinggi.Sedangperkembanganberkaitandenganpeningkatankualitatif,yaitupeningkatanataupenyempurnaanfungsi-fungsikemampuanatauketrampilan.Dengankatalainpertumbuhanberkaitandenganpenyempurnaanstruktur,sedangpekembanganberkaitandenganpenyempurnaanfungsi.

3.Pertumbuhanakanberakhirapabilatelahmencapaitingkatkematangantertentu,misalnyatinggibadan.Sedangkanperkembanganakanterusberlangsungsampaiakhirhidupindividu.Sebagaisuatuproses,perkembanganberisisuaturentetantahap-tahapkematangan(maturationc. Bagaimana tahapnya sampai dengan usia 15 bulan?

i. BBL, refleks menolehkan kepala

ii. 1 bl, mengangkat kepala bila ditengkurapkan

iii. 2 bl, mengangkat bahu bila ditengkurapkan

iv. 3 bl, mengangkat dada, kepala tegak bila ditengkurapkan

v. 4 bl, berbalik dr depan ke belakang, bersanggah pada tangan, kepala tidak jatuh bila didudukkan

vi. 5 bl, berbalik dr belakang ke depan

vii. 6 bl, duduk sendiri

viii. 7-8 bl, merangkak, duduk dg baik

ix. 9-10 bl, bangkit untuk berdiri

x. 10-11 bl, berjalan pegangan, merambat

xi. 12 bl, berjalan

xii. 15 bl, berjalan maju mundur

xiii. 18 bl, berlari, menendang bola

xiv. 24 bl, naik turun tangga dg langkah satu-satu

xv. 30 bl, berdiri satu kaki

xvi. 36 bl, naik tangga dg langkah bergantian, bersepeda roda 3

xvii. 48 bl, turun tangga dg langkah bergantian

xviii. 60 bl, meloncat

2. Athar anak ke tiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali. Lahir langsung menangis. Berat badan lahir 3.250 grama. Bagaimana hubungan usia ibu dengan keluhan utama?Usia ibu yang tua merupakan faktor risiko terjadinya gangguan tumbuh kembang secara genetik.Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down

berdasarkan umur ibu yang hamil:

- 20 tahun: 1 per 1,500

- 25 tahun: 1 per 1,300

- 30 tahun: 1 per 900

- 35 tahun: 1 per 350

- 40 tahun: 1 per 100

- 45 tahun: 1 per 30b. Bagaimana interpretasi riwayat kehamilan dan persalinan?\

Usia 40 termasuk Advanced Maternal Age

Lahir Spontan dengan bidan ada usia 39 minggu: Aterm, normal

Periksa Kehamilan 4 kali: 4 kali ANC, sesuai rekomendasi

Lahir langsung menangis: Tidak ada asfiksia

Berat Lahir 3.250 gram: Normal

3. Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejanga. Bagaimana interpretasi perkembangan Athar?Usia 15 bulan belum bisa emanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu berarti ada keterlambatan perkembangan bahasa / bicara

b. Apa makna tidak ada riwayat kejang pada Athar? Tidak adanya kejang menyingkirkan etiologi lesi pada SSP.4. Pemeriksaan fisik: berat badan 7,8 Kg, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis ujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa detik. Refleks Moro dan releks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, reflek tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk.Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan?

Hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah, kepala bagian belakang datar, leher pendek,tungkai pendek, jarak ibu jari kaki kedua lebar menunjukkan gambaran khas pada sindroma Down.

Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan lagi pada usia 15 tahun berarti tidak ada lesi pada SSP.

Lengan dan tungkai lembek, mudah ditekuk, kekuatan 4 dan refleks tendon yang menurun berarti ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni, simian crease tanda sindroma Down

Wide gap between first and second toes and onychomycosis in patient with Down syndrome. Image courtesy of L. Dourmishev, MD, PhD, DSc. b. Apa makna panjang badan dan berat badan pada kasus?

Panjang badan dan berat badan pada kasus digunakan untuk menilai status gizi Athar. Grafik yang digunakan adalaah grafik WHO, dikarenakan usia Athar < 5 tahun.

Pemeriksaan:

Length for Age

: Normal, borderline stuntedWeight for Age

: UnderweightWeight for Length: WastedBMI for age

: Wasted-> Athar mengalami gizi kurang

c. Apa makana lingkaran kepala Athar 41 cm?

Pada Nellhaus Head Circuference Chart untuk anak laki laki berusia 15 bulan, HC Athar berada di bawah -2 SD, maka disebut mikrosefali

d. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari pemeriksaan fisik?Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal MedicineReview, 2008).

Kurangnya asupan nutrisi pada Athar di sisi lain akan mengganggu proses pertumbuhan otot dan tulangnya, akibatnya massa otot menjadi kurang.

e. Bagaimana cara pemeriksaan refleks Moro?

Letakkan bayi di tempat tidur, fisioterapis lalu bertepuk tangan dengan suara yang sedikit keras, lalu perhatikan reaksi bayi, apakah reaksi moro muncul/tidak.

Interpretasi :

1. Reaksi positif adalah normal pada usia bayi 3-6 bulan2.Reaksi positif setelah usia 6 bulan merupakan suatu indikasi ketelambatan refleksif kematangan.3. Reaksi negative adalah normal setelah usia 6 bulanf. Bagaimana cara pemeriksaan kekuatan lengan dan tungkai pada bayi?

Kekuatan diukur dengan skala lima poin:

0/5. Skor 0/5 berarti otot tidak dapat melakukan kontraksi yang bisa terlihat. Hal ini terjadi ketika otot yang lumpuh, seperti setelah stroke, cedera tulang belakang atau radikulopati serviks atau lumbar. Kadang kadang nyeri dapat menghalangi otot berkontraksi sama sekali.

1/5. Skor 1/5 artinya terjadi kontraksi otot namun tidak ada gerakan. Otot tidak cukup kuat untuk mengangkat bagian tubuh tertentu .

2/5. Skor 2/5 artinya otot Anda dapat berkontraksi tetapi tidak bisa menggerakkan bagian tubuh melawan gravitasi, namun ketika gravitasi dihilangkan dengan perubahan posisi tubuh, otot dapat menggerakkan bagian tubuh secara penuh.

3/5.

Skor 3/5 artinya otot dapat berkontraksikan dan menggerakkan bagian tubuh secara penuh melawan gaya gravitasi. Tapi ketika fisioterapis memberikan dorongan melawan gerakan tubuh Anda (memberikan resistensi), otot tidak mampu melawan.

4/5. Skor 4/5 artinya otot mampu berkontraksi dan menggerakkan tubuh melawan tahanan minimal. Anda mampu melawan dorongan yang diberikan fisioterapis, namun tidak maksimal.

5/5 Skor 5/5 berarti otot berfungsi normal dan mampu melawan tahanan maksimal. Anda mampu mempertahankan kontraksi ketika dorongan. maksimal diterapkan fisioterapis pada tubuh Anda.

5. Apa diagnosis banding pada kasus ini?

Hipotiroid Kongenital, disingkirkan dengan pemeriksaan profil T3, T3, TSH6. Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ini dan apa pemeriksaan penunjang / pemeriksaan kromosom yang dibutuhkan?a. Anamnesis: adanya keterlambatan perkembangan dengan faktor risikousia ibu yang tua

i. Parental concern about hearing, vision, developmental delay, respiratory infections, and other problems

ii. Feeding history to ensure adequate caloric intake

iii. Prenatal diagnosis of Down syndrome

iv. Vomiting secondary to gastrointestinal tract blockage by duodenal web or atresia

v. Absence of stools secondary to Hirschsprung disease

vi. Delay in cognitive abilities, motor development, language development (specifically expressive skills), and social competence

vii. Arrhythmia, fainting episodes, palpitations, atau chest pain secondary to a heart lesion

viii. Symptoms of sleep apnea, termasuk snoring, restlessness during sleep, difficulty awaking, daytime somnolence, behavioral changes, dan school problems

b. Pemeriksaan fisik: adanya gambaran dismorfik, hipotoni, refleks tendon menurun

Craneofacial finding:

i. Anteriorly and posteriorly flattened head (flat occiput and a flattened facial appearance)

ii. Dysplastic low-set ears

iii. Small nose with depressed nasal bridge

iv. Protruding tongue

v. High-arched palate

vi. Dental abnormalities

vii. Short, broad neck

Temuan Fisik Secara Umum:

i. Shortened extremities

ii. Short, broad hands, with short fifth middle phalanx and simian palmar creases (~60% of patients)

iii. Joint hyperextensibility or hyperflexibility

iv. Neuromuscular hypotonia

v. Dry skin

vi. Premature aging

vii. Wide range of intelligence quotients

viii. Congenital heart defects

c. Pemeriksaan penunjang: Analisis kromosom, T4, T3, TSH, Tes pendengaran

7. Apa diagnosis kerja anak ini?

Diagnosis anak ini adalah Sindroma Down disertai gizi kurang dan mikrosefali.Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).

Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler,translokasi dan mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemuasel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).

Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (Lancet, 2003)

Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan (Lancet, 2003).

8. Bagaimana epidemiologi dan faktor risiko pada kasus?

Terjadi pada 1 dalam 800 s.d. 1200 lahir hidup. Terjadi sedikit penurunan insiden pada lahir hidup dikarenakan fasilitas terminasi kehamilan. Peningkatan prevalensi terjadi karena peningkatan angka harapan hidup.Secara seks seimbang mengenai laki laki dan perempuan.

Perempuan dnegan trisomi 21 memiliki 50% kemungkinan untuk melahirkan keturunan dengan Down Syndrome, namun kebanyakan terjadi abortus.

Laki laki dengan trisomi 21 biasanya infertil, kecuali tipe mosaicism.Down Syndrome tidak memilki kecenderungan untuk terjadi pada ras tertentu, namun orang Afrika Amerika yang menderita Sindrom Down memiliki life-span sedikit lebih pendek dibanding yang berkulit putih.

9. Bagaimana penatalaksanaan pada kasus ini? (Farmakologi dan non farmakologi)

a. Diet tinggi kalori tinggi protein

b. Fisioterai, terapi bicarac. Motivasi dan edukasi keluarga

d. Konseling genetik

e. Imunisasi Standard

f. Management of specific manifestations of Down syndrome and associated conditions (eg, endocrine, infectious, cardiac, respiratory, neurologic, psychiatric, dermatologic, or dental disorders)

g. Early intervention programs

Operasi:

i. Timely surgical treatment of cardiac anomalies may be necessary

ii. Prompt surgical repair is necessary for GI anomalies

iii. Surgical intervention may be necessary to stabilize the upper segment of the cervical spine if neurologic deficits are clinically significant

iv. Congenital cataracts must be extracted soon after birth and subsequent correction with glasses or contact lenses provided

v. Careful anesthetic airway management is needed because of the associated risk of cervical spine instability

vi. Cervical radiography is needed if a neurologic deficit suggests spinal-cord compression

vii. Adenotonsillectomy may be performed to manage obstructive sleep apnea

10. Bagaimana komplikasi dan prognosis pada kasus ini?

Komplikasi pada kasus antara lain:

a. Congenital Heart Disease (4 s.d. 45%) : VSD, TOF, PDA, ASD

b. Anomali Traktus Digestivus (10 s.d. 12%): Tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, pyloric stenosis, duodenal atresia, aganglionic megacolon, c. Rentan terhadap infeksi

d. Lebih sering mengalami katarak\instabilitas atlantoaksial

e. Alzheimer pada usia > 35 tahun

f. Risiko leukemia hingga 10 s.d. 18 kali meningkat

Cardiac and cardiovascular complications

Cardiovascular complications are important in Down syndrome.[20] Children who seem asymptomatic at birth and do not have a murmur may have a significant cardiac defect. If increased pulmonary vascular resistance is noted, the left-to-right shunt may be minimized, thus preventing early heart failure. However, if left undetected, this condition may lead to persistent pulmonary hypertension with irreversible pulmonary vascular changes.

Generally, surgery to correct the heart defect is delayed until the infant is larger and is strong enough to tolerate the operation, which is usually performed at age 6-9 months. Most children do very well and thrive after the procedure.

In patients with an atrioventricular septal defect, symptoms usually occur in infancy as a result of systemic-to-pulmonary shunting, high pulmonary blood flow, and an increased risk of pulmonary arterial hypertension. Increased pulmonary resistance may lead to a reversal of the systemic-to-pulmonary shunt accompanied by cyanosis (ie, Eisenmenger syndrome).

Patients with Down syndrome are considered to be at higher risk for pulmonary arterial hypertension than patients without Down syndrome. This is because of the diminished number of alveoli, the thinner media of pulmonary arterioles, and the impaired endothelial function in these patients.

Early corrective cardiac surgery is warranted to prevent irreversible pulmonary vascular lung damage. Moreover, new medical treatment strategies (eg, prostacyclin, endothelin receptor antagonist and phosphodiesterase-5-inhibitor) have been demonstrated to substantially improve clinical status and life expectancy of patients with pulmonary arterial hypertension.

Coronary artery diseaserelated mortality is surprisingly low. Pathologic studies have revealed decreased levels of atherosclerosis in Down syndrome.

Gastrointestinal complications

Gastroesophageal reflux is commonly seen in children with Down syndrome and can be severe enough to result in aspiration of stomach contents, resulting in respiratory symptoms such as persistent coughing, wheezing, and pneumonia. Infants with oral-motor difficulties may present with choking and gagging on feedings as well as the respiratory symptoms mentioned. Celiac disease is more common in patients with Down syndrome than in those without. Chronic constipation is frequently seen.

Obesity is common. Patients need to have specific dietary guidelines on caloric needs and portion sizes. An active lifestyle with routine exercises is recommended for the whole family. Children should be encouraged to participate in recreational activities, such as swimming, dancing, walking, and playing outdoors.

Ophthalmologic complications

Common eye disorders include fractive errors, such as myopia, hyperopia, and astigmatism, which can be corrected with glasses if the child is willing to wear them. Other common eye disorders include strabismus and nystagmus. Congenital cataracts can lead to blindness if left untreated. Additional serious eye disorders include glaucoma and keratoconus. Blockage of tear ducts (nasolacrimal duct stenosis) is common and can lead to increased tear stasis and conjunctivitis.

Otolaryngologic complications

Many children experience recurrent ear infections or persistent middle ear effusions, probably caused by midfacial hypoplasia. Early and aggressive treatment of chronic ear disease can greatly reduce hearing loss in children with Down syndrome. Sinusitis and nasopharyngitis may occur secondary to narrow nasal passages and sinuses. Obstructive sleep apnea may develop secondary to enlarged tonsils or to other causes of upper airway obstruction.

Endocrine complications

Thyroid dysfunction, particularly hypothyroidism, is relatively common in Down syndrome. Hyperthyroidism can also occur. Diabetes mellitus occurs with higher frequency.

Hematologic complications

Patients with Down syndrome exhibit a unique pattern of malignancies, yielding intriguing insights into cancer biology.[50] These patients also pose distinctive challenges to the oncologist because of their particular profile of treatment-related toxicities. Individuals with Down syndrome have a higher risk for leukemia, experiencing 3 distinct disease entities (ie, TMD, AML, and ALL) and have a lower risk for solid tumors.

Childhood leukemia is relatively common: AML is more common in infants, whereas ALL is more common in children older than 1 year. Newborn infants with Down syndrome are prone to TMD (also known as leukemoid reaction, transient abnormal myelopoiesis, or transient leukemia); in some cases, it can progress to more severe disease, such as AML, within the first 4 years of life.

Immunologic complications

Children are more prone to recurrent respiratory and systemic infections secondary to deficiencies in some immunoglobulin levels. Immunoglobulin (Ig) A deficiency as well as IgG subclasses can be seen in individuals with Down syndrome. Individuals with Down syndrome are also more susceptible to autoimmune diseases, such as thyroid disease (hypothyroidism more often than hyperthyroidism), diabetes, and celiac disease.

Orthopedic complications

Approximately 20% of all patients with Down syndrome experience orthopedic problems.[51] Upper cervical spine instability has the most potential for morbidity and consequently requires close monitoring. Other conditions (eg, scoliosis, hip instability, patellar instability, and foot problems) can cause disability if left untreated. In some of these conditions, early diagnosis can prevent severe disability.

Atlantoaxial instability, defined as increased mobility of the cervical spine at the level of the first and second vertebrae, can lead to subluxation of the cervical spine. Approximately 10-30% of individuals with Down syndrome have this condition.[52] Most are asymptomatic; however, 10% of individuals with atlantoaxial instability have symptoms, including neck pain, torticollis, changes in gait, changes in bowel or bladder control, or other signs of paralysis or weakness.[53] Joint dislocations due to ligamentous laxity and hypotonia are observed. Other orthopedic conditions include genu valgus, overpronation of the ankle, and flat feet.

Psychiatric and behavioral complications

Psychiatric disorders are reported in 13-17.6% of children with Down syndrome[54] ; these conditions include common psychiatric disorders such as depression, anxiety, obsessive-compulsive disorder, schizophrenia, and anorexia nervosa.

Other disruptive behavior disorders, such as attention-deficit/hyperactivity disorder, oppositional defiant disorder, and conduct disorder, can also be present. Autism spectrum disorders deserve mention because they occur at higher rates in children with Down syndrome than in the general population. Current evidence indicates that autism affects 1 of every 150 children.[55] Alzheimer disease or Alzheimer-type dementia can occur at a relative early age. The disease is characterized by memory loss, inability to learn new information, and a decline in intellectual skills. Behavioral changes in Down syndrome diagnosed with Alzheimer dementia include the following[18] :

Apathy

Episodic noisy excitement

Irritability

Wandering and confusion

Destructive, aggressive or difficult behavior

Lethargy, withdrawal, loss of interest

Silliness

Limited response to people

Social inadequacy, isolation

Extreme changes in appetite (typically leading to weight loss)

Restlessness

Sleep disturbance

Incontinence

Excessively uncooperative

Anxiety and fearfulness

Sadness

Stealing and general regressive behavior

Personality changes

Increased dependence

Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital sering menjadi faktor yang menentukan usia penderita sindrom DownDubia

11. Bagaimaa SKDI pada kasus?

Tingkat IIMampu membuat diagnostik klinik berdasar pemeriksaan fisik dan pemeriksaan tambahan yang diminta seperti : Laboratorium sederhana atau X-ray. Selanjutnya merujuk pada spesialis yang relevan dan menindaklanjuti sesudahnya.

Dalam kasus ini Athar dirujuk ke dokter spesialis anak atau spesialis anak konsultan tumbuh kembang.

12. Bagaimana konseling pada kasus ini?

Pencegahan

Skrining

Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down atau tidak (American College of Nurse-Midwives, 2005). Pada sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada minggu 11 14

kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada

belakang leher janin. Tujuh daripada sepulah bayi dengan sindrom Down

dapat dikenal pasti dengan tehnik ini (American College of Nurse-

Midwives, 2005). Hasil ujian sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada

darah ibu hamil yang disuspek bayinya sindrom Down, apa yang diperhatikan adalah plasma protein-A dan hormon human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2011).

Terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down.

Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom janin. Kaedah ini dilakukan pada kehamilan di atas 15 minggu. Risiko keguguran adalah 1 per 200 kehamilan.

Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.

Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang jelas. Resiko keguguran adalah lebih tinggi (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2011).

No special diet is required, unless celiac disease is present. A balanced diet and regular exercise are needed to maintain appropriate weight. Feeding problems and failure to thrive usually improve after cardiac surgery.

No restriction of activities is necessary. Advise the patient to exercise to maintain an appropriate weight. Patients with symptoms of arrhythmia, episodes of fainting, abnormal findings on electrocardiography (ECG), and palpitations or chest pain should refrain from participating in sports and strenuous exercise. Children with C1-C2 subluxation should be allowed to compete in the Special Olympics unless they have symptoms of cervical-cord compression.

Learning Issue

A. Sindrom Down

A. FAKTOR PEMICU SINDROM DOWNKasus sindrom Down terjadi karena adanya trisomi 21. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindrom Down, yaitu :

1. Sindrom Down Triplo-21 atau Trisomi 21 sehingga penderita memiliki 47 kromosom.

- Penderita laki-laki = 47, XY, +21

- Penderita perempuan = 47, XX, +21

Kira-kira 92.5 % dari semua kasus sindrom Down tergolong dalam tipe ini.

2.Sindrom Down Translokasi

Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom yang disebabkan karena suatu potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.

Pada sindrom Down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom 15 tetapi yang lebih sering dengan autosom 14. Dengan demikian, individu yang menderita sindrom Down translokasi memiliki 46 kromosom (Suryo, 2005).

Keterangan gambar :

A : Kariotipe laki-laki penderita sindrom Down yang memiliki 47 kromosom (triplo-21 atau 47, XY, +21).

B : kariotipe laki-laki penderita sindrom Down yang memiliki 46 kromosom (sindrom Down translokasi).

B. MEKANISME GENETIK SINDROM DOWNSeperti yang telah diketahui, sindrom Down bisa terjadi karena nondisjunction atau translokasi. Pada sindrom Down trisomi-21, nondisjunction dalam meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom nomor 21 maka terbentuklah zigot trisomi-21.

Skema di atas menunjukkan terjadinya individu sindrom Down trisomi-21 karena nondisjunction selama oogenesis dimana penderita mempunyai 47 kromosom. Akan tetapi, kadang dijumpai penderita sindrom Down yang memiliki jumlah kromosom normal. Sindrom Down ini terjadi karena adanya translokasi dimana parentalnya mengalami kelaianan jumlah kromosom (ibu memiliki 45 kromosom/ carrier).

Berikut skemanya :C. SCREENING SINDROM DOWNScreening untuk sondrom Down dapat dilakukan dengan berbagai cara di antaranya dengan :1. Amniosintesis (cara invasif)2. Cara non invasifDeteksi kelainan dari darah ibu terhadap kandungan zat-zat tertentu seperti ( feto protein, estrol, ACG.3. MSAF (Maternal serum ( feto protein)4. CVS (Crrrionic Villus Sampling)CVS ini untuk memeriksa sel-sel janin yang diperoleh secara biopsi terhadap villi chrrionic.5. Pemberian tiroksin di tempat landing globulin.(Sulastowo, 2008)D. PENATALAKSANAAN SINDROM DOWNSampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat (wikipedia, 2008).

Kelainan sindrom Down pertama kali diketahui oleh Seguin dalam tahun 1844, tetapi tanda-tanda klinis tentang kelainan ini mula-mula diuraikan pada tahun 1866 oleh seorang dokter bangsa Inggris bernama J. Longdon Down. Penyakit sindrom Down ini disebabkan karena adanya ekstra genetik material (DNA) yaitu dari kromosom 21. Kromosom yang terdiri dari benang-benang kromosom terdapat dalam setiap sel kecuali sel darah merah (eritrosit pada manusia tidak memiliki nukleus), mengandung banyak gen di dalamnya yang sangat penting untuk perkembangan.

Jumlah kromosom pada manusia normal adalah 46 buah atau 23 pasang yang berasal dari kedua orang tuanya masing-masing 23 buah. Akan tetapi, pada penderita sindrom Down mempunyai trisomi 21 sehingga menyebabkan kelebihan materi kromosom (overexpressed) meskipun jumlah kromosom penderita sindrom Down ada yang tetap 23 pasang. Jumlah kromosom tersebut tidak berubah karena trisomi 21 terjadi akibat adanya translokasi. Penderita memiliki kariotipe 46,t(14q,21q). Setelah diselidiki terbukti bahwa kromosom ayah normal dan ibu hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, satu autosom 14, dan satu autosom translokasi 14q21q (ibu carrier).

Faktor lain yang menyebabkan sindrom Down adalah adanya nondisjunction. Faktor ini merupakan faktor terbesar pemicu sindrom Down dengan presentase 92.5 %. Nondisjunction bisa terjadi karena adanya :

- Virus : mengakibatkan rekombinasi genetik yang membuat DNA manusia dikendalikan oleh virus.

- Radiasi : termasuk gelombang elektromagnet yang dapat mennyebabkan fotolisis dengan memecah air menjadi radikal bebas yang dapat mengakibatkan mutasi ; nondisjunction.

- pengandungan antibodi tiroid yang tinggi, atau

- karena sel telur mengalami kemunduran apabila setelah satu jam berada di dalam saluran fallopi tidak dibuahi. Oleh karena itu, ibu yang berusia agak lanjut (melebihi umur 35 tahun) biasanya mempunyai risiko lebih besar mendapatkan anak sindrom Down tripel-21.

Sesuai dengan kasus dalam skenario, dimana ibu tersebut telah berusia 37 tahun merupakan salah satu faktor pemicu terjadinya kelainan genetik pada anaknya. Hasil pemeriksaan kariotipe yang menunjukkan adanya trisomi 21 jelas membuktikan anak tersebut menderita sindrom Down sehingga perkembangan anak menjadi lambat karena penderita sindrom Down mengalami retardasi mental dan mengalami berbagai gangguan kesehatan. Adapun gen-gen yang mempengaruhi yaitu :

- SOD1 (superoxide dismutase 1) : menurunkan fungsi sistem imun

- COL6A1 (alpha-1 collagen VI) : menyebabkan penyakit hati

- ETS2 (ETS2 oncogene) : menyebabkan abnormalitas skeleton

- CAF1A (chromatin assembly factor 1, p60 subunit) : mengganggu sintesa DNA- CBS(cystathione beta synthase): mengganggu metabolisme dan DNA repair- DYRK1A (dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase 1A): menyebabkan retardasi mental. - CRYA1 (alpha-1 crystallin) menyebabkan katarak- GART (glycinamide ribonucleotide synthetase) : mengganggu sintesa DNA- IFNAR (interferon alpha receptor) : mempengaruhi sistem imun.Gen-gen di atas menyebabkan gangguan fungsional tubuh karena overexpression. Seperti yang telah diketahui, gen-gen tersebut terletak dalam lokus atau region dimana untuk kasus sindrom Down disebut DSCR (Down Syndrome Critical Region) yang terdiri dari DSCR1 (berhubungan dengan otak dan jantung sehingga menyebabkan retardasi mental dan kerusakan jantung), DSCR2, DSCR3, dan DSCR4 (berkaitan dengan plasenta).Global Developmental Delayed

Global Developmental Delay didefinisikan sebagai keterlambatan perkembangan signifikan dalam dua atau lebih domain. Seorang anak mungkin memiliki Delay perkembangan global karena kondisi seperti Cerebral Palsy, kelainan neuromuskular dan / atau kekurangan lingkungan awal. Anak-anak dengan Global keterlambatan perkembangan belum tentu memiliki gangguan intelektual. Diagnosis dini tidak meningkatkan hasil.

Perbedaan bidang perkembangan yang mungkin tertunda meliputi: 1. Keterampilan motorik (kasar dan halus) - misalnya rolling, duduk, berjalan atau mengangkat benda menampar Pidato dan perkembangan bahasa - misalnya mengidentifikasi suara, meniru suara pidato, mengoceh

2. Perkembangan kognitif - kemampuan untuk mempelajari hal-hal baru atau untuk alasan

3. Sosial dan perkembangan emosional - membuat teman-teman, berbagi, turn-mengambil kegiatan harian. Misalnya makan, berpakaian

4. Sindrom Rett adalah penyebab utama diagnosa keterlambatan perkembangan global sementara Fragile X adalah gangguan warisan yang paling umum. Sedang berlangsung tes untuk anak dengan keterlambatan Perkembangan Global membantu dalam mengidentifikasi penyebabnya.

EFEK PADA AREA PERKEMBANGANA. Sosial dan Emosional 1. Mungkin memerlukan bantuan dengan tugas membantu diri sendiri termasuk makan, membuang air dan saus Mei mengalami keterlambatan dalam pengembangan keterampilan sosial

2. Mungkin menunjukkan perilaku tidak pantas terhadap anak-anak lainnya seperti menyentuh dan memeluk (dianggap Dure tidak pantas untuk waktu, respon, dll)

B. Motor dan Pembangunan Fisik 1. Mungkin memiliki keterlambatan dalam perkembangan motorik kasar atau halus keterampilan

C. Bahasa dan Komunikasi Pembangunan 1. Mungkin memiliki kesulitan bicara Luna tidak mengerti atau menggunakan formulir yang sesuai kesulitan komunikasi karena Luna mengalami kesulitan dalam membuat atau mengekspresikan pilihan

D. Pengembangan Kognitif 1. Mungkin memiliki kesulitan belajar 2. Mungkin mengalami kesulitan dalam memahami arah verbal 3. Mungkin mudah terganggu oleh kebisingan dan rangsangan visual 4. Mungkin memiliki konsep pemahaman kesulitan gilirannya mengambil, berbagi, cara memasukkan ke dalam situasi bermain.

Strategi Inklusi

Setiap anak didiagnosis dengan Global Developmental Delay akan berbeda dan individu. Hal ini penting untuk mendapatkan informasi dari orang tua untuk karakteristik apa Global Delay menampilkan perkembangan Anak mereka. Sangat penting untuk bekerja sama dengan orang tua serta karena setiap spesialis dukungan tambahan misalnya terapis yang mungkin terlibat dengan anak. Hal ini juga penting untuk mendapatkan pemahaman dari orang tua seperti apa adalah aspek yang paling penting dari anak mereka menghadiri layanan Anda. Apa yang orang tua berharap dapat keuntungan dari menggunakan layanan Anda?

Strategi inklusi berikut ini hanyalah beberapa contoh yang dapat diterapkan untuk mendukung proses inklusi. Daftar ini hanya awal dan tergantung pada berbagai faktor seperti lingkungan, panjang anak waktu dalam perawatan, minat anak, suka, suka, keterampilan yang telah dicapai. Strategi dibagi dalam wilayah pembangunan namun beberapa strategi tumpang tindih dan membantu dalam berbagai wilayah perkembangan. Mendorong staf untuk menanyakan orang tua tentang strategi yang mereka digunakan.

Pembangunan Sosial 1. Gunakan strategi untuk membantu anak-anak memisahkan dari orang tua. Misalnya menetapkan rutin di mengucapkan selamat tinggal, menemukan buku untuk dibaca.

2. Mengakui upaya anak. Biarkan anak-anak lain tahu apa yang anak lakukan untuk memperkuat konsep dirinya bagian dari kelompok.

Pengembangan Fisik 1. Menyediakan kursus kendala sederhana bahwa anak mampu menyelesaikan mengalami kesuksesan

2. Menyediakan jari bermain untuk mendorong penggunaan kedua tangan secara terkendali serta mengembangkan keterampilan motorik halus

3. Rencana untuk tugas-tugas perkembangan motorik halus dengan peralatan adaptif seperti tikar non slip bawah kertas gambar, tebal krayon, kuas cat tebal ditangani yang mudah pegang.

Pengembangan Bahasa 1. Memanfaatkan penggunaan gambar yang jelas besar untuk memperkuat apa yang anda katakan kembali Para-frase apa anak mengatakan

2. Memperjelas jenis metode komunikasi anak dapat menggunakan misalnya Teknik Komunikasi Makaton Label daerah di ruangan dengan kata-kata dan gambar

3. Gunakan kartu sekuensing untuk mendukung anak-anak belajar tentang bagaimana untuk memprediksi apa yang datang acara berikutnya dan asosiasi.

4. Menyediakan boneka / gambar sebagai penyangga tambahan ketika menggunakan memainkan jari dan lagu

5. Mengurangi jumlah instruksi dalam satu pernyataan untuk memberikan waktu bagi anak untuk memperoleh pemahaman tentang apa yang telah dikatakan misalnya "Pegang boneka tinggi-tinggi" daripada "terus boneka tinggi-tinggi dan gelombang itu sekitar sehingga semua anak-anak bisa melihatnya "Setelah anak memahami untuk "memegang boneka ke atas tinggi" Anda kemudian dapat menambahkan "Bagus,sekarang semua anak-anak bisa melihatnya "

6. Pastikan dari kata orang tua yang akrab dengan anak misalnya keluarga kata-kata yang mewakili aspek kehidupan anak dan menggunakan ini dalam program anda.

Pengembangan Kognitif 1. Mendorong penggunaan kantong mudah dikenali cerah bagi anak untuk dapat mengenali hook-nya / loker

2. Rencana pengalaman yang relevan dengan dunia anak.

3. Memperoleh informasi dari orang tua tentang, kepentingan anak suka dan tidak suka dan memasukkan ini dalam program anda.

4. Break tugas ke langkah yang lebih kecil misalnya menempatkan satu potongan puzzle dalam waktu daripada mengharapkan teka-teki yang akan diselesaikan

5. Biarkan waktu anak untuk menyelesaikan tugas-tugas dan keterampilan praktek dikecepatan sendiri.

6. Akui tingkat pencapaian misalnya "Anda telah menempatkan potongan dalam teka-teki, baik dilakukan" daripada hanya "Anak baik"Kerangka Konsep

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan:

Athar, anak laki laki usia 15 bulan, mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan motorik, bahasa, dan sosial( Global Develpomental Delay) et causa sindrom Down , status gizi kurang, dan mikrosefali

DAFTAR PUSTAKADorland, W. A. Newman.. 2002. Kamus Kedokteran Dorland edisi 29. Jakarta: EGC.Anonim. 2007. Ciri-Ciri Kurang Gizi: Portal KesehatanAnonim. 2008. Kalori Tinggi Untuk Gizi Buruk. http://nutricobaby.com/id/panduan-pemberian-makanan-pada-bayi/Nelson et al. Nelson Pediatric Essentials. El Sevier: 2012Faktor Usia Ibu

Nutrisi Kurang

Trisomi 21, Sindrom Down

Non - Disjunction

Gangguan tumbuh kembang otot, tulang, otak

Athar menderita Global Developmental Delayed

Wajah dan temuan fisik khas terkait Sindrom Down