jawaban kelompok dk 1 pleno dr. ali

7/24/2019 Jawaban Kelompok DK 1 Pleno Dr. Ali

1/4

1. Apa faktor-faktor yang menyebabkan kelainan tsb?

Bagi ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandungmempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down yndrom.

embilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan

kromosom !1. "eadaan ini disebabkan oleh #nondys$un%tion# kromosom

yang terlibat yaitu kromosom !1 dimana semasa proses pembahagian sel

se%ara mitosis pemisahan kromosom !1 tidak berlaku dengan sempurna. Di

kalangan 5 & lagi, anak-anak down syndrom disebabkan oleh mekanisme

yang dinamakan #'ranslo%ation#. "eadaan ini biasanya berlaku oleh

pemindahan bahan genetik dari kromosom 1( kepada kromosom !1. Bilangan

kromosomnya normal yaitu !3 pasang atau $umlah kesemuanya adalah ()

kromosom.

*enurut +unarhadi !5 !/0 faktor penyebab down syndrome antara

lain

a0 ubungan faktor oksigen dengan down syndrome

Down syndrome ter$adi bukan karena faktor luar, down syndrome

ter$adi karena kekurangan kromosom akibat dari ke%elakaan yang bersifat

genetika yang bisa dideteksi melalui pemeriksaan amniosintesis. 2ara dokter

menekankan bahwa down syndrome tidak terkait dengan segala yang

dilakuakan oleh orang tua baik sebelum ataupun selama kehamilan. Down

syndrome ter$adi bukan karna makanan atau minuman yang dikonsumsi

ibunya ketika hamil, tidak $uga perasaan traumatis, bukan pula ibu dan ayah

melakukan atau menyesali perbuatannya yang telah dialami.

b0 ubungan faktor endogen dengan down syndrome

Down syndrome disebabkan karena adanya kromosom ekstra dalam

setiap sel tubuh, faktor penyebab lain yang menimbulkan resiko tingginya

resiko mempunyai anak down syndrome adalah umur orang tua. emakin tua


2/4

umur ibu, semakin pula ibu memiliki peluang untuk melahirkan anak down

syndrome.

+unarhadi. !5. 2enanganan Anak yndrome Down Dalam 4ingkungan

"eluarga dan ekolah. 6akarta. Depdiknas.

!. Bagaimana patofisiologi kelainan tsb?

Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga

salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom

21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa

sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami

translokasi pada kromosom 21. Kebanakan translokasi ang

mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada

sentromer antara kromosom 1!" 14" 15. #ika suatu translokasi

ber$asil diidentikasi" pemeriksaan pada orang tua $arus

dilakukan untuk mengidentikasi individu normal dengan

resiko tinggi mendapatkan anak abnormal.

Kromosom 21 ang lebi$ akan memberi efek ke semua sistem

organ dan menebabkan peruba$an sekuensi spektrum

fenotip. &al ini dapat menebabkan komplikasi ang

mengancam nawa" dan peruba$an proses $idup ang

signikan secara klinis. Sindrom 'own akan menurunkan

survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan

postnatal. (nak ) anak ang terkena biasana mengalamiketerlambatan pertumbu$an sik" maturasi" pertumbu$an

tulang dan pertumbu$an gigi ang lambat.


3/4

*lvita" (+mi." widianto" feldi."'kk. 2,,-. Genetika Dasar.

acult of /edicine 0niversit of iau

3. Apakah kelainan tsb dpt diturunkan?

7a. karena 8aktor genetika seorang ibu sangat mempengaruhi tingkat

kelainan genetika yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya, termasuk

diantaranya 9etardasi *ental. 2engaruh itu sedemikian besar karena tingkat

ke%erdasan seseorang terkait dangan kromosom : yang berasal dari ibu.;ntuk mengetahui apakah $anin mempunyai kelainan genetik, di

negaranegara ma$u sudah dilakukan pemeriksaan kromosom se%ara rutin

sebelum bayi lahir yang disebut diagnosis prenatal. Bila seorang ibu umur

A 290

dapat dilakukan sekaligus untuk beberapa lokus pada beberapa kromosom,

yang paling sering mengalami aberasi yaitu kromosom !1, 13, 1=, : dan 7

dengan metode *ultiple@ 4igation dependent 2robe Amplifi%ation *42A0,

Dengan %ara ini maka dalam waktu !( $am sudah bisa didapatkan hasil

skrining trisomi !1, 13, 1=, : dan 7.

Ben amel, !3 +en bu tentukan "e%erdasan Anak. www.

+oogle.%o.idsear%h?CretardasimentalEhlFrEieF;'8-=EtarF 1EsaF>.

(. Berapa usia ibu 8arel ketika melahirkan 8arel?

6awab

53-1!F (1 tahun


4/4

5. Adakah hubungan usia melahirkan dengan kelainan yang dialami farel?

Ada, nondisjunction kromosom !1 saat merupakan penyebab SindromDown pada G5&. Dari kasus-kasus ini, G5& kromosom tambahan berasal

dari ibu. ;sia ibu merupakan suatu faktor resiko yang besar pada Sindrom

Down.ebagai %ontoh, perempuan berusika kurang dari 3 tahun memiliki

resiko 1 dalam 1 mengandung $anin dengan trisomi !1 dibandingkan

dengan perempuan berusia ( tahun yang resikonya adalah 1 dalam 1.

alah satu hipotesis untuk men$elaskan fenomena ini adalah kenyataan

bahwa semua oosit perempuan tebentuk saat lahir. el-sel ini terhenti dalam

meiosis sampai saat oHulasi, saat dimana sel-sel tersebut menyelesaikan

pembelahan meiotiknya. *eningkatnya usia oosit mungkin berperan

menimbulkan nondisjunction.1

umber

1. 2ri%e, AI Jilson, 4*. 2atofisiologi "onsep "linis 2roses-2roses 2enyakit.

Kdisi ). 6akarta. !) !)-/.

jawaban kelompok dk 1 pleno dr. ali

Documents