pbl 27 albert
Post on 18-Feb-2018
242 Views
Preview:
TRANSCRIPT
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 1/23
Sindrom Turner
Dibuat oleh:
Albert Chandra Wijaya
102010249
D3
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 2/23
Anamnesis
• Jia !asien ana " ana dilauanaloanamnesis
• #dentitas !asien
• $enanyaan eluhan utama
• %i&ayat !enyait searan'
• %i&ayat !enyait dahulu
• %i&ayat !enyait eluar'a• (eadaan ana tersebut dulu saat
dilahiran dan !eremban'annya
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 3/23
)emerisaan *isi
• #ns!esi
• )al!asi
•
Tin''i dan berat badan• Distribusi lema+ otot dan jarin'an
iat
•
(ematan'an Sesual
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 4/23
#ns!esi
• )era&aan !ende ,tin''i - 1.0 /m!ada usia de&asa
• Web ne/
• (ubitus al'um
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 5/23
)al!asi
• $eraba ba'ian tubuh !asien Sindrom Turner+ yani !ada ba'ian lehernya
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 6/23
Tin''i erat badan
• Tar'et hei'ht mid !arental hei'ht : – 5ai " lai 6 7T ayah 8 ,T #bu 8 13
;
– )erem!uan 6 7T #bu 8 ,T ayah "13 ;
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 7/23
Distribusi lema+ otot+ dan jarin'an
iat
• Wanita normal mem!unyai !usat'aya berat di daerah !in''ul danrelati< mem!unyai lebih banya
lema dari!ada otot
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 8/23
(ematan'an sesual
• )eremban'an sesual &anitamen/erminan e<e andro'en danestro'en
• )erhatianlah e<e estro'en dan!eranan dalam !eremban'an si<at=si<at tersebut> !utin' susu+ areola+
elenjar mammae+ labia minora+ula+ a'ina+ uterus dan oarium?
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 9/23
)emerisaan )enunjan'
• 5aboratorium
• Analisis romosom
•
@ibridisasi in situ uores/ent ,*#S@• BS ,Bltrasono'ra
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 10/23
Dia'nosis andin'
• Sindrom noonan
• Sindrom s&yer
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 11/23
Sindrom noonan
• adis !enderita sindrom Eoonanmenunjuan anomali tertentu yan' ju'aterjadi !ada 'adis den'an sindrom 4.+F
Turner+ namun merea memilii romosom4G+FF normal?
• $utasi da!at di&arisan dari oran' tua yan'memba&a 'en /a/at ,autosomal dominan+
atau bisa beremban' arena mutasi baru!ada ana=ana yan' tida mem!unyaie/enderun'an 'eneti untu !enyait ini
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 12/23
Sindrom s&yer
• (arena etidamam!uan 'onad untu mem!rodusihormon ses ,bai estro'en dan andro'en+ seba'ianbesar arateristi ses seunder tida beremban'?
• @al ini terutama berlau dari !erubahan estro'eni
se!erti !eremban'an !ayudara+ !elebaran !an''uldan !in''ul+ dan !eriode menstruasi?
• Seba'ai elenjar adrenal da!at membuat jumlahterbatas andro'en dan tida ter!en'aruh oleh
sindrom ini+ seba'ian besar oran'=oran' ini aanmen'emban'an rambut emaluan+ mesi!un serin'teta! jaran'?
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 13/23
• Haluasi !ubertas tertunda biasanyamenunjuan eleasi 'onadotro!in+menunjuan bah&a hi!osis
menyediaan sinyal untu !ubertas teta!i'onad 'a'al untu meres!on?
• 5an'ah ealuasi beriutnya biasanyameli!uti !emerisaan arioti!e dan
'ambaran !an''ul? (arioti!e romosomFI dan hasil 'ambaran menunjuanadanya rahim teta!i tida ada oarium
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 14/23
Htiolo'i
• @al ini terjadi aibat monosomi !arsialatau total len'an !ende romosom F?
• )ada seitar . K !asien+ romosom F
hilan' sehin''a terbentu arioti!e 4.+F?@al ini terjadi aibat monosomi !arsialatau total len'an !ende romosom F?)ada seitar . K !asien+ romosom F
hilan' sehin''a terbentu arioti!e 4.+F?!asien ini men'ida! !enyait !alin' !arah?!asien ini men'ida! !enyait !alin' !arah?
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 15/23
H!idemiolo'i
• Sindrom Turner ini ditemuan seira=iranya 1 dari setia! 2.00 elahiranbayi !erem!uan? Sumber lain
menyataan bah&a 1 dari setia!.000 elahiran bayi !erem!uan
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 16/23
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 17/23
$ani<estasi linis
• Saat !ubertas+ arateristi ses seunder tidaberemban'? enitalia teta! se!erti bayi+ !eremban'an
!ayudara uran' memadai+ dan rambut !ubis sediit?
• Status mental !asien biasanya normal+ teta!i da!at
ditemuan euran'an rin'an !ada !en'olahan in<ormasiisual=s!asial nonerbal?
• Ciri yan' utama untu da!at mene'aan dia'nosis
yani !ada !asien de&asa den'a tubuh !ende ,tin''i jaran' melebihi 1.0 /m?
• Amenorea : sindrom Turner adalah !enyebab tun''alter!entin' amenorea !rimer? @al ini diarenaan !asienini tida memilii oarium arena men'alami de'enarasi?
Sindom Turner menyebaban emandulan?
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 18/23
• )ada !emerisaan arioty!e atau analisis romosommenunjuan hasil 4.+F? Eormalnya !ada &anita4G+FF?
• )ada bebera!a !asien .0K terjadi autoantibodi
terhada! elenjar tiroid+ dan se!arunya dari !asientersebut men'alami 'ejala linis hi!otiroidisme?
• )ada seba'ian e/il !asien da!at terjadi : intoleransi'luosa+ obesitas+ dan resistensi insulin
• Webbed ne/ ,ulit di antara leher dan bahunyamenyatu+ se!erti sela!ut
• 5ym!hedema ,!emben'aan dari tan'an dan ai
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 19/23
• aris rambut yan' !ende !adaleher ba'ian belaan'nya
• 5uas dada ,dada !erisai dan luas=s!asi !utin'+ lo&=sat ears
• )enin'atan berat badan+ obesitas
• Coar/tation aorta+ @orseshoe 'injal
• Lisual 'an''uan slera+ ornea+'lauoma+ dll
• #n<esi telin'a dan 'an''uanenden aran
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 20/23
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 21/23
)ato'enesis
• Sindrom Turner terjadi arena elainan romosom yan'beraitan den'an jumlah ,aneu!loidi?
• )enyebab utama aneu!loidi adalah nondisjun/tion,elainan !emisahan romosom saat meiosis atau
setelah !embuahan se&atu mitosis? Eondisjun/tionda!at men'enai autosomal atau romosom ses?
• Eondisjun/tion saat meiosis men'hasilan 'amet='ametha!loid yan' memilii elainan om!lemen romosom?
• (etia abnormal telur menyatu den'an s!erma yan'
normal untu membentu embrio+ embrio yan'mun'in aan berahir den'an ehilan'an satu dariromosom ses ,F buan FF?
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 22/23
• Seba'ai embrio tumbuh dan sel=sel memba'i+ setia! seldari tubuh bayi aan ehilan'an salah satu dariromosom F?
• (elainan ini tida di&arisi dari oran' tua yan' terena
arena &anita den'an sindrom Turner biasanya sterildan tida bisa !unya ana?
• )ada seitar 20K dari asus=asus sindrom Turner+ salahsatu romosom F yan' abnormal? $un'in berbentuse!erti /in/in+ atau ehilan'an bebera!a bahan 'eneti?
Seitar 30K ana den'an elainan hanya hilan'romosom F dalam bebera!a sel merea?
• )ola romosom /am!uran ini dienal seba'ai !ola$osai/sm?
7/23/2019 Pbl 27 Albert
http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 23/23
)enatalasanaan
• (arena !enyait ini adalah !enyait'eneti yan' melibatan romosom+sindrom Turner tida bisa
disembuhan? Ian' dilauan hanyamen'uran'i sim!tom?
top related