pbl 27 albert

7/23/2019 Pbl 27 Albert

http://slidepdf.com/reader/full/pbl-27-albert 1/23

Sindrom Turner

Dibuat oleh:

Albert Chandra Wijaya

102010249

D3

7/23/2019 Pbl 27 Albert


Anamnesis

• Jia !asien ana " ana dilauanaloanamnesis

• #dentitas !asien

• $enanyaan eluhan utama

• %i&ayat !enyait searan'

• %i&ayat !enyait dahulu

• %i&ayat !enyait eluar'a• (eadaan ana tersebut dulu saat

dilahiran dan !eremban'annya

7/23/2019 Pbl 27 Albert


)emerisaan *isi

• #ns!esi

• )al!asi

•

Tin''i dan berat badan• Distribusi lema+ otot dan jarin'an

iat

•

(ematan'an Sesual

7/23/2019 Pbl 27 Albert


#ns!esi

• )era&aan !ende ,tin''i - 1.0 /m!ada usia de&asa

• Web ne/

• (ubitus al'um

7/23/2019 Pbl 27 Albert


)al!asi

• $eraba ba'ian tubuh !asien Sindrom Turner+ yani !ada ba'ian lehernya

7/23/2019 Pbl 27 Albert


Tin''i erat badan

• Tar'et hei'ht mid !arental hei'ht : – 5ai " lai 6 7T ayah 8 ,T #bu 8 13

;

– )erem!uan 6 7T #bu 8 ,T ayah "13 ;

7/23/2019 Pbl 27 Albert


Distribusi lema+ otot+ dan jarin'an

iat

• Wanita normal mem!unyai !usat'aya berat di daerah !in''ul danrelati< mem!unyai lebih banya

lema dari!ada otot

7/23/2019 Pbl 27 Albert


(ematan'an sesual

• )eremban'an sesual &anitamen/erminan e<e andro'en danestro'en

• )erhatianlah e<e estro'en dan!eranan dalam !eremban'an si<at=si<at tersebut> !utin' susu+ areola+

elenjar mammae+ labia minora+ula+ a'ina+ uterus dan oarium?

7/23/2019 Pbl 27 Albert


)emerisaan )enunjan'

• 5aboratorium

• Analisis romosom

•

@ibridisasi in situ uores/ent ,*#S@• BS ,Bltrasono'ra

7/23/2019 Pbl 27 Albert


Dia'nosis andin'

• Sindrom noonan

• Sindrom s&yer

7/23/2019 Pbl 27 Albert


Sindrom noonan

• adis !enderita sindrom Eoonanmenunjuan anomali tertentu yan' ju'aterjadi !ada 'adis den'an sindrom 4.+F

Turner+ namun merea memilii romosom4G+FF normal?

• $utasi da!at di&arisan dari oran' tua yan'memba&a 'en /a/at ,autosomal dominan+

atau bisa beremban' arena mutasi baru!ada ana=ana yan' tida mem!unyaie/enderun'an 'eneti untu !enyait ini

7/23/2019 Pbl 27 Albert


Sindrom s&yer

• (arena etidamam!uan 'onad untu mem!rodusihormon ses ,bai estro'en dan andro'en+ seba'ianbesar arateristi ses seunder tida beremban'?

• @al ini terutama berlau dari !erubahan estro'eni

se!erti !eremban'an !ayudara+ !elebaran !an''uldan !in''ul+ dan !eriode menstruasi?

• Seba'ai elenjar adrenal da!at membuat jumlahterbatas andro'en dan tida ter!en'aruh oleh

sindrom ini+ seba'ian besar oran'=oran' ini aanmen'emban'an rambut emaluan+ mesi!un serin'teta! jaran'?

7/23/2019 Pbl 27 Albert


• Haluasi !ubertas tertunda biasanyamenunjuan eleasi 'onadotro!in+menunjuan bah&a hi!osis

menyediaan sinyal untu !ubertas teta!i'onad 'a'al untu meres!on?

• 5an'ah ealuasi beriutnya biasanyameli!uti !emerisaan arioti!e dan

'ambaran !an''ul? (arioti!e romosomFI dan hasil 'ambaran menunjuanadanya rahim teta!i tida ada oarium

7/23/2019 Pbl 27 Albert


Htiolo'i

• @al ini terjadi aibat monosomi !arsialatau total len'an !ende romosom F?

• )ada seitar . K !asien+ romosom F

hilan' sehin''a terbentu arioti!e 4.+F?@al ini terjadi aibat monosomi !arsialatau total len'an !ende romosom F?)ada seitar . K !asien+ romosom F

hilan' sehin''a terbentu arioti!e 4.+F?!asien ini men'ida! !enyait !alin' !arah?!asien ini men'ida! !enyait !alin' !arah?

7/23/2019 Pbl 27 Albert


H!idemiolo'i

• Sindrom Turner ini ditemuan seira=iranya 1 dari setia! 2.00 elahiranbayi !erem!uan? Sumber lain

menyataan bah&a 1 dari setia!.000 elahiran bayi !erem!uan

7/23/2019 Pbl 27 Albert


7/23/2019 Pbl 27 Albert


$ani<estasi linis

• Saat !ubertas+ arateristi ses seunder tidaberemban'? enitalia teta! se!erti bayi+ !eremban'an

!ayudara uran' memadai+ dan rambut !ubis sediit?

• Status mental !asien biasanya normal+ teta!i da!at

ditemuan euran'an rin'an !ada !en'olahan in<ormasiisual=s!asial nonerbal?

• Ciri yan' utama untu da!at mene'aan dia'nosis

yani !ada !asien de&asa den'a tubuh !ende ,tin''i jaran' melebihi 1.0 /m?

• Amenorea : sindrom Turner adalah !enyebab tun''alter!entin' amenorea !rimer? @al ini diarenaan !asienini tida memilii oarium arena men'alami de'enarasi?

Sindom Turner menyebaban emandulan?

7/23/2019 Pbl 27 Albert


• )ada !emerisaan arioty!e atau analisis romosommenunjuan hasil 4.+F? Eormalnya !ada &anita4G+FF?

• )ada bebera!a !asien .0K terjadi autoantibodi

terhada! elenjar tiroid+ dan se!arunya dari !asientersebut men'alami 'ejala linis hi!otiroidisme?

• )ada seba'ian e/il !asien da!at terjadi : intoleransi'luosa+ obesitas+ dan resistensi insulin

• Webbed ne/ ,ulit di antara leher dan bahunyamenyatu+ se!erti sela!ut

• 5ym!hedema ,!emben'aan dari tan'an dan ai

7/23/2019 Pbl 27 Albert


• aris rambut yan' !ende !adaleher ba'ian belaan'nya

• 5uas dada ,dada !erisai dan luas=s!asi !utin'+ lo&=sat ears

• )enin'atan berat badan+ obesitas

• Coar/tation aorta+ @orseshoe 'injal

• Lisual 'an''uan slera+ ornea+'lauoma+ dll

• #n<esi telin'a dan 'an''uanenden aran

7/23/2019 Pbl 27 Albert


7/23/2019 Pbl 27 Albert


)ato'enesis

• Sindrom Turner terjadi arena elainan romosom yan'beraitan den'an jumlah ,aneu!loidi?

• )enyebab utama aneu!loidi adalah nondisjun/tion,elainan !emisahan romosom saat meiosis atau

setelah !embuahan se&atu mitosis? Eondisjun/tionda!at men'enai autosomal atau romosom ses?

• Eondisjun/tion saat meiosis men'hasilan 'amet='ametha!loid yan' memilii elainan om!lemen romosom?

• (etia abnormal telur menyatu den'an s!erma yan'

normal untu membentu embrio+ embrio yan'mun'in aan berahir den'an ehilan'an satu dariromosom ses ,F buan FF?

7/23/2019 Pbl 27 Albert


• Seba'ai embrio tumbuh dan sel=sel memba'i+ setia! seldari tubuh bayi aan ehilan'an salah satu dariromosom F?

• (elainan ini tida di&arisi dari oran' tua yan' terena

arena &anita den'an sindrom Turner biasanya sterildan tida bisa !unya ana?

• )ada seitar 20K dari asus=asus sindrom Turner+ salahsatu romosom F yan' abnormal? $un'in berbentuse!erti /in/in+ atau ehilan'an bebera!a bahan 'eneti?

Seitar 30K ana den'an elainan hanya hilan'romosom F dalam bebera!a sel merea?

• )ola romosom /am!uran ini dienal seba'ai !ola$osai/sm?

7/23/2019 Pbl 27 Albert


)enatalasanaan

• (arena !enyait ini adalah !enyait'eneti yan' melibatan romosom+sindrom Turner tida bisa

disembuhan? Ian' dilauan hanyamen'uran'i sim!tom?

pbl 27 albert

Documents