gfs (genelarised epilepsy with febrile seizure plus

7/23/2019 GFS (Genelarised Epilepsy With Febrile Seizure Plus

1/9

GFS (Genelarised Epilepsy with

febrile Seizure Plus)


2/9

Terminologi demam:

Demam adlh dimana temperatur rektal >38

Demamtanpa penyebab yang jelas adalah demam akutdengan penyebab yang tidak jelas, dg pemeriksaan teliti, dgperiode demam < 7 hari.

S! (serius ba"terial infe#tion) adalah meningitis, sepsis,infeksi tulang dan sendi, isk, pneumonia dan enteritis.

Tampilan toksik adalah gambaran klinis ditandai dengan$letargi$ perfusi buru"$ sianosis$ hipo atauhiper%entilasi&

Perfusi perifer yang buruk ditandai, ektremitas dingin,pengisian kapiler lambat, motled, hipotensi.

'etargi, kurang atau tidak adanya kontak mata, kegagalananak mengenal orang tua, interaksi dg lingkungan.


3/9

!"#, suatu sindrom epilepsi yang berhubungankuat dengan faktor genetik, dg berbagai gejalaantaranya $D, "#% dan berbagai jenis epilepsi

dalam suatu pedigri keluarga yang terdiri daribanyak kasus $D,"#% atau epilepsi.

"#%, $D yang menetap lebih dari & tahun, atau$D disertai kejang tanpa demam atau epilepsisebelum anak berumur & tahun.

$D kompleks adalah $D dg 'iri kejangberlangsung lama >() menit,kejang parsial,fokal,umum didahului parsial,berulang >* kalidalam *+ jam.


4/9

D$ risi"o timbulnya Epilepsi&

isiko $D menjadi epilepsi atau kejang tanpademam *-7.

$D dg kelainan neurologis yng nyata sebelumatau sesudah kejang.

$D $ompleks.

!pilepsi pada orang tua atau saudara kandung,

faktor ini berhubungan dg !"#% $D sangat sering berulang

"ebrile sei/ure plus 0"#%1.


5/9

Febrile seizure plus (FS) 2itan sama dengan $D biasa.

#erangan kejang biasanya sering, rata* (3 kali

per tahun 4iasanya menghilang sendirinya umur (* tahun.

$ejang demam yang menetap > & tahun.

!! sering menunjukkan gelombang paku ombak

difus dan dapat ditemukan fotosensiti5tas.


6/9

GEFS 6erupakan syndrom epilepsi.

Penurunan genetik se'ara autosom dominan 07-81

6anifestasi klinis *93 ditemukan $D9"#% dengan kejang tonik-klonik.

(93 kasus Dg absens, biasanya atipikal, bangkitan yg lama dan

frekuensi lebih rendah

$ejang mioklonik $ejang tonik

!pilepsi lobus temporalis.

!pilepsi mioklonik astatik.


7/9

*witan "e+ang tanpa demam atauepilepsi

6ulai terjadi pada saat anak masih berumur < &

tahun 6ulai setelah bebas kejang beberapa lama.

6ulai tanpa didahului $D sebelumnya.

$D baru mun'ul setelah kejang tanpa demam.

4eberapa penderita dapat terjadi epilepsiintraktabel

Dapat ditemukan * ma'am bangkitan epilepsipada ssatu pasien.


8/9

Se%ere ,yo#loni# Epilepsy in !nfan#y (S,E!)

!n'efalopati yang mun'ul pada umur sekitar & bulan.

4ayi dg $D yang berlangsung lama, disusul kejang mioklonikintraktabel baik demam maupun tanpa demam. :iri * ;

6ulai sekitar & bln pada bayi sehat $ejang pertama sering berupa kejang demam

$ejang umum atau mioklonik sering di'etuskan oleh demam

4angkitan kejang multipel dan sering tjd status epileptikus

$eterlambatan psikomotor, gait dan koordinasi yg progresif

!! abnormal, dg kelainan umum, fokal atau multifokal. Prognosis buruk , kematian sampai ()


9/9

Epilepsi 'obus Temporal (E'T) Dapat didahului $D atau tidak, dapat bersifat

familial atau tidak, dapat atau tidak dg sklerosis

hypokampus !T "amilial, adanya fokus di lob temporalis

lateralis dg !!, jarang berhubungan $D, denganmutasi gen

!T dengan $D, sebagian diantaranya ditemukansklerosis hypokampus dengan 6=. #ebagian lainnormal pada 6=.

gfs (genelarised epilepsy with febrile seizure plus

Documents