makalah trisomi 13

7/21/2019 Makalah trisomi 13

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-trisomi-13 1/17

Kelainan Kromosom Trisomi 13

Caecilia Yunita Putry Pawe

10-2011-116

Fakultas Kedokteran UKR!"

#l$ "r%una Utara &o$6 #akarta 'arat 11(10

caecilia)*utry+ya,oo$com

PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

anusia *ada umumnya memiliki %umla, kromosom .6 // untuk wanita dan .6 /y

untuk *ria$ &amun dalam siklus *ementukan en da*at ter%adi eraai macam

*enyim*anan yan menimulkan ter%adinya kelainan *ada %umla, kromosom atau

*ada struktur kromosom yan *ada ak,irnya akan menyeakan timulnya suatu

kelainan atau *enyakit *ada manusia saat masi, dalam kandunan mau*un saat

dila,irkan$

Pada makalah ini akan dibahas salah satu kelainan kromosom yaitu Trisomi 13.

Patau syndrome yan di temukan ole, Klaus Patau *ada ta,un 160 %ua di seut

trisomi 13 yan ter%adi ketika seoran anak la,ir denan 3 *asan kromosom 13$

'iasanya dua salinan dari kromosom diwariskan satu dari setia* orantua$ Kromosom

e/tra yan menyeakan kelainan 4isik dan kelatarelakanan mental yan *ara,$Karena seaian esar denan cacat %antun umur dari ayi trisomi 13 iasanya

diukur dalam ,ari$ 'ayi normal iasanya mewarisi 23 kromosom dari setia* oran

tuanya denan total .6 kromosom$ &amun kesala,an enetic da*at ter%adi seelum

atau sesuda, konse*si$ !i dalam kasus patau syndrome seua, kesala,an acak ter%adi

dan emrio memiliki tia ranka* kromosom 13 ukan dua salinan normal$ Trisomi

13 ter%adi *ada sekitar 1 dalam 12$000 kela,iran ,idu*$ !alam anyak kasus aorsi

s*ontan 5keuuran ter%adi dan %anin tidak da*at erta,an ,idu* karena e%ala yan

sanat erat resiko patau syndrome tam*aknya meninkat karena usia iu terutama

%ika ia lei, dari 30 ta,un$ "nak laki-laki dan anak *erem*uan sama-sama isa

menderita syndrome ini dan ter%adi di semua ras$

MASALAH

7eoran iu ,amil 82P1"0 erusia 29 ta,un denan usia estasi 26 minu datan

ke dokter s*esialis kandunan untuk melakukan antenatal care 5"&C rutin$ Pada

*emeriksaan U78 dida*atkan intrauterine rowt, restriction 5U8R mikrose4ali

tumit menun%ukkan rocker ottom 4eet denan kecuriaan suatu kelainan kromosom$

Pada iu ini dilakukan tindakan *renatal dianosis yaitu cordosintesis 5*ercutaneous

umilical lood sam*lin untuk dianalisis kromosomnya$ Pada karyoty*in

ditemukan ,asil terda*at *enama,an %umla, *ada kromosom ke 13$

mailto:[email protected]

mailto:[email protected]



HIPOTESIS

'erdasarkan ,asil karyoty*in dan ,asil U78 terda*at trisomy 13$

PEMBAHASAN

ISI

Anamnesis

"namnesis adala, suatu teknik *emeriksaan yan dilakukan lewat suatu *ercaka*an

antara seoran dokter denan *asiennya secara lansun atau denan oran lain yan

meneta,ui tentan kondisi *asien untuk menda*atkan data *asien eserta

*ermasala,an medisnya$

7eua, anamnesis yan aik ,arusla, menikuti suatu metode atau sistematika yan

aku se,ina muda, diikuti$ Tu%uannya adala, aar selama melakukan anamnesis

seoran dokter tidak ke,ilanan ara, aar tidak ada *ertanyaan atau in4ormasi yan

terlewat$ 7istematika ini %ua eruna dalam *emuatan status *asien aar

memuda,kan sia*a sa%a yan memacanya$ 7istematika terseut terdiri dari data

umum *asien kelu,an utama riwayat *enyakit sekaran riwayat *enyakit da,ulu

riwayat *enyakit keluara serta riwayat keiasaan:sosial$

7e*ertimana yan tela, kita keta,ui trisomy 13 ini meru*akan suatu kelainan enetic$

#adi anamnesis dilakukan melalui oran tua *asien yaitu secara alloanamnesis$

en%adi suatu ,al yan *entin ai kita untuk menanyakan 4aktor-4aktor risiko yan

da*at menyeakan trisomy 13$

Pertanyaan yan dia%ukan saat anamnesis ;

- dentitas 5usia iu

- KU 5"&C

- Ke,amilan ke era*a< 58<P<"<

- Riwayat ke,amilan seelumnya<

- "daka, kelainan *ada ke,amilan seelumnya<

- "daka, riwayat keluara yan menalami kelainan enetic< 5aik suami atau istri

- "daka, riwayat kelainan enetic yan di derita sendiri<

- Perna,ka, memeriksakan kromosom *ada dokter seelumnya<

- Perna,ka, menikuti konselin *ranika,<

- "*aka, merokok minum alco,ol *erna, ter*a*ar radiasi atau =at-=at toksin<

- "*aka, selama ke,amilan menonsumsi oat-oatan< >at a*a<

- dll

Pemeriksaan Fisik

Pada *emeriksaan 4isik ditemukan

Ke*ala

- ?olo*rosense4ali- ?y*otelorism



- Cela, iir ilateral

- 'uous nose

- @ow set ears

- "*lasia kutis

"nota adan- Polidaktili

>ran

- 8in%al *olikistik

- Kelainan %antun

'ayi yan la,ir denan *atau syndrome isa %adi ,anya memiliki 1 arteri *ada

umilikalnya ketika la,ir$ 7erinkali ditemukan kelainan konenital *ada %antun

se*erti ;

1$ "normalitas lokasi %antun menu%u seela, kanan dada

2$ "trial se*tal de4ect

3$ Patent ductus arteriosus

.$ Aentricular se*tal de4ect

Pemeriksaan Penunjang

- Pemeriksaan kromosom

Karioti*e kromosom manusia normal terdiri dari 22 *asan kromosom autosom

dan 1 *asan kromosom seks$ Pemeriksaan kromosom da*at dilakukan ter,ada*

sel yan da*at memela, denan memicu mitosis$ "*aila *emela,an sel

di,entikan disuatu 4ase *ada mitosis dan inti sel dilisiskan melalui *emenkakan

osmotic *re*arat *asanan-*asanan kromosom ini da*at diuat dan di4oto$Potonan 4oto masin-masin kromosom kemuan da*at disusun sesuai *enurunan

ukuran dan diandinkan satu sama lain denan tata nama mor4oloik standar$

7elain itu kromosom ini %ua isa diwarnai denan eera*a metode yan

men,asilkan eera*a *ita$ 'erantun *ada letak *ita dan intensitas *ewarnaan

*ita-*ita terseut kemudian disuklasi4ikasikan$ Titik *emutusan 5reak*oints

*ertukaran a,an enetic antara kromosom-kromosom dan kelainan lain

kemudian da*at dianalisis$ #ua da*at dili,at adanya kelei,an a,an kromosom$

Kelainan s*esi4ik a,an kromosom da*at diunakan secara dianostic$

F7?

F7? dirancan secara k,usus untuk menidenti4ikasi trisomi 13 1B dan 21 dan

tia* kelainan kromosom seks$ 7eder,ananya F7? menunakan *roe !&"

warna yan menem*el *ada daera, tertentu di kromosom sel %anin se,ina sel

terseut da*at dianalisis menunakan mikrosko*$ Proe !&" yan memiliki

*ewarna 4luoresen yan ereda dicam*ur denan sel %anin dan dilekatkan *ada

kromosom melalui *roses yan diseut ,iridisasi$ Karna laelnya yan ereda

*emeriksaan ini da*at diunakan untuk mendeteksi lei, dari satu kondisi *ada

waktu yan sama$

F-PCR



Teknik ce*at kedua untuk dianosis trisomi 13 1B 21 serta kelainan kromosom

seks adala, F-PCR suatu teknoloi yan ce*at dan tanu, dan sanat automatis

se,ina memutu,kan sta4 yan lei, sedikit dari*ada yan diutu,kan *ada

*enentuan karioti*e lenka* dan sekali lai meliatkan *enunaan teknoloi

4luoresen$ !&" diekstrasi dari sel %anin kemudian kadarnya dili*atandakan dandieri lael denan *ewarna 4luoresen untuk memunkinkan dilakukan nya

analisis$ 7uatu sekuenser menukur daera, s*esi4ik *ada molekul !&" dan

,asilnya ditam*ilkan *ada ra4ik dilayar kom*uter seaai rankaian *uncak-

*uncak$ Untuk meyakinkan a,wa ,asilnya akurat setidaknya dilakukan analisis

*ada em*at 4ramen yan ereda untuk tia* kromosom$

- Kar!ogram"

Karyoti*e adala, amar *enam*ilan seenarnya dari kromosom yan terli,at di

awa, mikrosko* dan *enaturan yan sesuai$

dioram adala, re*resentasi diaram dari kromosom$ memunkinkan *eta

identi4ikasi kromosom dari enom ,a*loid$

Karyoram adala, istila, lain untuk mewakili seluru, kromosom diteta*kan

seaai serankaian kromosom anded$

Karakter karioti*e meru*akan in4ormasi 4undamental dalam studi sistematis dan

eDolusi$ Pentinnya mem*ertimankan *osisi centromeric dan *an%an relati4

lenan kromosom untuk klasi4ikasi kromosom yan di*erlukan untuk

mem*ersia*kan karioti*e$ Rasio lenan da*at ditentukan denan lenan *an%an

5P lenan *endek 5$

Kromosom diklasi4ikasikan seaai erikut ;1. etacentric 5median centromere

2. 7u metacentric 5su median centromere

3. 7u terminal 5su terminal centromere

4. Telocentric 5tail end centromere

8amar 1$ Karioti*e normal 8amar 2$ 7el %anin *ada meiosis



8amar 3$ Karyoti*e .9 EY 13

- #enis$jenis %engam&i'an sam%e' un(uk %emeriksaan kromosom)

CA7

7am*el Dili korionik 5CA7 menanalisis sel-sel korionik yan men%adi asal

*lasenta$ Pemeriksaan ini mendeteksi anormalitas enetik sam*el diamil *ada

awal ke,amilan$ Keuntunan dari CA7 adala, dokter da*at mendianosis masala,

lei, dini *ada ke,amilan denan melakukan *emeriksaan terseut$ *emeriksaan

da*at dilakukan *ada minu ke sam*ai minu ke 11$ "da wanita yan

memili, melakukan CA7 se,ina mereka da*at memuat ke*utusan tentan

ke,amilannya lei, dini$ #ika wanita memutuskan untuk men,entikan

ke,amilannya maka *rosedur akan memerikan risiko lei, sedikit ketika

dilakukan *ada ke,amilan lei, dini$

"mniosintesis

"mniosintesis adala, *emeriksaan yan dilakukan *ada sel-sel %anin dan iasanya

dilakukan *ada wanita yan usianya di atas 3( ta,un$ &amun demikian atasan

usia untuk melakukan *emeriksaan ini tela, menalami *erua,an$ Keanyakan

wanita yan men%alani amniosintesis menalami skrinin ter,ada* kelainankromosomal$ Pemeriksaan terseut da*at menemukan kelainan en s*esi4ik$

"mniosintesis da*at menemukan %enis kelamin ayi$ &amun demikian

*emeriksaan ini tidak diunakan untuk tu%uan terseut kecuali *ada kasus dimana

%enis kelamin ayi da*at menyeakan masala, se*erti ,emo4ilia$ "mniosintesis

%ua da*at diunakan untuk meneta,ui a*aka, ayi dari iu mem*unyai r,esus

neati4 mem*unyai masala, dan munkin untuk menentukan kematanan *aru-

*aru %anin seelum dila,irkan$



Pemeriksaan ini serin dilakukan *ada;

Usia iu yan akan mela,irkan 3( ta,un kela,iran seelumnya denan anak yan

menalami kelainan riwayat keluara yan mem*unyai kelainan la,ir iu denan

kelainan saat la,ir *asanan memiliki kelainan la,ir$

Cara amniosintesis ; diunakan U78 seaai *enuntun untuk menemukan letak

katu* cairan tem*at dimana tereas dari %anin dan *lasenta$ Kulit diatas *erut iu

diersi,kan dan diaalkan denan anestesi lokal$ #arum ditusukkan melalui *erut

kedalam ra,im kemudian cairan ketuan dikeluarkan denan menunakan s*uit$

!i*erlukan sekitar 2( cc cairan ketuan untuk melakukan *emeriksaan$

Pemeriksaan ini da*at menidenti4ikasi sekitar .0 %enis anormalitas %anin$

8amar .$ Proses amniosintesis



8amar ($ @a*isan %arinan anatomis yan dilalui %arum

Cordosintesis

Cordosintesis adala, tes yan cuku* aru dilakukan *ada %anin$ Keuntunan dari

*emeriksaan ini adala, a,wa ,asilnya suda, isa dida*at dalam eera*a ,ari$

Keruian nya adala, memawa risiko keuuran sedikit lei, tini dari

*emeriksaan amniosintesis$ !i*andu denan U78 %arum yan ,alus dimasukkan

melalui *erut iu ke dalam Dena kecil dalam tali *usat %anin$ !iamil sedikit dara,

%anin untuk analisis$



8amar 6$ #arum yan diunakan *ada cordosintesis

U78

Pemeriksaan U78 meru*akan alat yan sanat eruna ai *emeri asu,an

kese,atan karna dari *emeriksaan terseut ia da*at memeriksa anyak tentan

detail dari *erkemanan %anin$ Pemeriksaan U78 tidak menimulkan a,aya

ai anda mau*un ayi$

U78 adala, *emeriksaan yan memerikan amaran dua dimensi tentan %anin

atau emrio yan sedan erkeman$ Pemeriksaan ini mencaku* *enunaaneloman suara yan er4rekuensi tini yan diuat denan memasan

*enua, arus *ada alat yan diseut transduser$ Transduser terseut menerima

dan menirimkan eloman suara$ 7ementara ,al ini ter%adi anda erarin

terlentan$ Transduser ererak diatas el yan suda, dioleskan diatas *erut$

Transduser terseut menum*ulkan eloman suara ac,o ketika memantul *ada

ayi kemudian kom*uter mener%ema,kan ke dalam amar$ 7eelum

*emeriksaan anda akan diminta untuk meminum 1 liter air$ !enan meminum 1

liter air memuat lei, muda, ai teknisi untuk meli,at ra,im$ Kandun kemi,

terletak dide*an ra,im %ika kandun kemi, *enu, maka ra,im terdoron ke

de*an dan keluar dan keluar dari area *anul dan da*at dili,at denan muda,

ole, U78$

Pemeriksaan U78 diunakan untuk menidenti4ikasi ke,amilan mem*erli,atkan

ukuran dan kece*atan *ertumu,an emrio atau %anin menukur ke*ala %anin

*erut atau *a,a untuk menentukan durasi atau lamanya ke,amilan untuk

menidenti4ikasi %anin tertentu denan sindrom down menidenti4ikasi

anormalitas %anin se*erti ,idrose4alus menidenti4ikasi letak ukuran dan

kematanan *lasenta atau anormalitas *lasenta untuk mendeteksi U! dan

untuk memedakan antara keuuran ke,amilan ekto*ik dan ke,amilan normal$



- #enis$jenis %emeriksaan un(uk men*e(eksi geja'a

'eera*a *emeriksaan *enun%an yan da*at dilakukan untuk mendeteksi e%ala

klinis patau syndrome adala, seaai erikut$

1$ Pemeriksaan sinar / atau U78 *ada astrointestinal akan menun%ukkan oran

dalam dari ayi2$ R atau CT scan *ada ke*ala akan menun%ukkan masala, *ada struktur otak$

Kelainan terseut dinamakan holoprosencephaly yaitu *enyatuan dua sisi otak$

+orking Diagnosis

Trisomi 13 : *atau syndrome

eru*akan *enyakit kelainan enetik denan kromosom 13$ Trisomi 13 5.9

EE:EY 13 serta memiliki %umla, kromosom .9 5.("EE atau .("EY$ Patau

syndrome atau dikenal %ua trisomi 13 adala, sala, satu *enyakit yan meliatkan

kromosom yaitu struktur yan memawa in4ormasi enetik seseoran dalam

en$ Syndrome ini ter%adi %ika *asien memiliki lei, satu kromosom *ada *asanankromosom ke 13 karena tidak ter%adinya *ersilanan antara kromosom saat *roses

meiosis$ 'eera*a *ula diseakan ole, translokasi Roertsonian$ @ei, satu

kromosom *ada kromosom yan ke 13 menanu *ertumu,an normal ayi serta

menyeakan munculnya tanda-tanda syndrome patau$

Diagnosis

!isarankan untuk *emeriksaan sitoenetik 5kromosom untuk setia* neonatus atau

anak yan dicuriai denan Trisomi 13 5karioti*e$ #ika trisomi 13 dicuriai saat

*eriode *renatal 5iasanya karena *emeriksaan U78 adanya riwayat kelainan

kromosom seelumnya atau usia iu seaai 4aktor resiko tini seaiknya

disarankan *emeriksaan sitoenetik konDensional melalui cairan amnion Dili

c,orionic atau dara, 4etus$ @akukan *emeriksaan imaging 5U78 %ika ditemukan

,olo*rosensa4ali anomali %antun atau in%al$ >le, karena tininya de4ek struktural

lakukan eDaluasi untuk interDensi eda, %ika *asien tela, melewati *eriode

neonatal$ Patau syndrome serin terdeteksi selama ke,amilan *ada *emindaian

anomali %anin rutin *ada 20 ,ina 22 minu ke,amilan$ >ran tua da*at memili,

untuk tidak melan%utkan ke,amilan$ !alam anyak kasus ayi ,ilan seaai

keuuran s*ontan$

Kadan-kadan ayi da*at la,ir denan 4itur patau syndrome setela, scan normal

*ada ke,amilan$ !alam situasi ini sam*el dara, dari ayi akan dikirim untuk analisis

karioti* untuk menkon4irmasikan dianosis$

E(io'ogi

- 7indrom Patau adala, ,asil dari trisomi 13 yan erarti setia* sel dalam tuu,

memiliki tia salinan kromosom 13 ukan dua iasa$ 7eaian kecil kasus ter%adi

ketika ,anya eera*a sel-sel tuu, memiliki salinan tama,an kasus terseut

diseut mosaik Patau

- 7indrom *atau %ua da*at ter%adi ketika aian dari kromosom 12 men%adi melekat *ada kromosom lain 5translokasi seelum atau *ada saat *emua,an dalam



translokasi Roertsonian$ >ran yan terkena memiliki dua salinan dari

kromosom 13 ditama, a,an tama,an dari kromosom 13 melekat *ada

kromosom lain$ !enan translokasi oran terseut memiliki trisomy *arsial untuk

kromosom 13 dan serin tanda-tanda 4isik dari sindrom ereda dari sindrom

*atau yan k,as- 7eaian esar kasus sindrom *atau tidak diwariskan teta*i ter%adi *eristiwa yan

acak selama *ementukan sel-sel re*roduksi 5telur dan s*erma$ 7eua, kesala,an

dalam *emela,an sel yan diseut ; non-dis%unsi da*at men,asilkan sel-sel

re*roduksi denan %umla, anormal kromosom$ 7eaai conto, ; sel telur atau

s*erma da*at mem*erole, salinan ekstra kromosom$ #ika sala, satu dari sel-sel

re*roduksi ati*ikal erkontriusi *ada susunan enetic seoran anak anak akan

memiliki ekstra kromosom 13 disetia* sel tuu,$ 7indrom *atau mosaic %ua tidak

diwariskan$ ?al ini ter%adi seaai kesala,an acak selama *emela,an sel *ada

awal *erkemanan %anin

- 7indrom *atau karna translokasi da*at diwariskan$ >ran yan er*enaru, da*at

memawa *enataan ulan materi enetic antara kromosom 13 dan kromosom lain$

Penataan ulan ini diseut translokasi seiman karna tidak ada a,an tama,an

dari kromosom 13$ eski*un mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom *atau

oran yan memawa %enis translokasi seiman erada *ada *eninkatan risiko

memiliki anak denan kondisi terseut

- 7indrom *atau lei, serin menyeran %anin *erem*uan karna iasanya %anin laki-

laki yan menalami kelainan ini tidak da*at erta,an sam*ai waktu kela,iran$

7indrom *atau atau trisomy 13 tidak diketa,ui *asti a*a *enyeanya serin

dikaitkan denan *eninkatan usia iu$ ?al ini da*at mem*enaru,i indiDidu darisemua latar elakan etnis

- Factor risiko ter%adinya trisomy 13 adala, usia iu saat ,amil lei, dari 3( ta,un$

nsidensi trisomy 13 adala, 0G ti*e mosaic denan mani4estasi klinis erDariasi

mulai dari mal4ormasi total sam*ai mendekati 4enoti*e normal$ Umur ,ara*an

,idu* iasanya lei, lama dan dera%at de4isiensi mental erDariasi$ 7edankan

*emela,an sel ter%adi setela, konse*si dimana ekstra kromosom timul *ada

eera*a aian sel tuu,$

E%i*emio'ogi

Kelainan ini kira-kira ditemukan *ada 1 diantara 12000 ayi aru la,ir$ 7e*erti ,alnya

denan trisomy autosom lain nya 51B dan 21 terda*at ,uunan denan makin

lan%utnya usia iu$.

Fak(or Pre*is%osisi

Faktor risiko trisomi 13 yaitu ;

- eninkat nya risiko ersamaan denan *eninkatan usia iu

- >ran tua *emawa %enis kelainan translokasi seiman

Pa(o,isio'ogi-



"neu*loidi adala, istila, yan diunakan dalam enetika klinis untuk men%elaskan

*erua,an dalam kromosom$ "neu*loidi adala, suatu keadaan ketika seseoran

memiliki satu atau lei, kromosom lei, atau kuran dari kom*lemen .6 yan

normal yan da*at sanat er*enaru, *ada kese,atan dan kese%a,teraan %anin$

Trisomi ter%adi a*aila kromosom seks atau somatik aal er*isa, secara enar

selama *roses meiosis$ ?al ini diseut nondis%unsi$ 7eaian esar trisomi

menyeakan aorsi emrio secara s*ontan walau*un ada kemunkinan kecil untuk

ter%adinya kela,iran ,idu*$

Pato4isioloi ter%adinya trisomi 13 *ada umumnya tak %au, ereda denan trisomi

1B$ Patau Syndrome diseakan munculnya ekstra du*likasi kromosom 13 umumnya

ter%adi saat konse*si dan ditransmisikan ke setia* sel tuu,$ 7ementara mekanisme

aaimana kromosom trisomi menanu *erkemanan masi, elum diketa,ui

secara *asti$ Pada *erkemanan normal enom autosomal manusia mem*erole, 2

du*likat munculnya du*likat autosomal ke-3 terutama trisomi 13 ti*e sem*urna:total

sanat let,al ter,ada* *erkemanan emrio$

Mani,es(asi K'inis.

?am*ir semua ayi denan trisomy 13 menun%ukkan amaran dismor4ik yan %elas

dan kelainan mayor *ada oran dalam$ 7anat %aran ditemukan kasus yan da*at

erta,an ,idu* diatas eera*a minu seanyak (0G kasus meninal dalam 3 ,ari

setela, la,ir$ Penderita yan erta,an ,idu* lama menun%ukkan cacat 4isik yan erat$

7ecara umum ; ,i*ertonisitas selama masa neonatal aal tumu, yan erat denan

kematian dini *ada seaian esar kasus$

"nota adan ; *olidaktili 5*ost-aksial yaitu *ada sisi radial aris tanan tunal

tali*es

!aera, kela*a H wa%a, ;

Ti*e ; ,olo*rosense4ali yaitu ; tidak ada ,idun 5aenesis *remaksilaris luan

,idun tunal 5seose4al elalai 5etmose4ali

Ti*e ; mikro4talmia ,idun ulat esar *alato:laioski=is telina kecil:de4ek *ada

kulit ke*ala

@ain-lain ; kelainan %antun eksom4alos kri*tokidismus:,i*us*adia in%al *olikistik

Ke'ainan !ang

*i(emukan ≥-/0 kasus

Ke'ainan !ang

*i(emukan<-/0 kasus

Per(um&u1an !e4isiensi *ertumu,an saat

*renatal erat adan la,ir rata-

rata 2.B0 ram

Susunan sara, %usa( ?olo*rosense4ali denandera%at *erkemanan tidak

?i*ertonia ,i*otonia aenesiskor*us kallosum ,idrose4alus



sem*urna yan erDariasi *ada

otak de*an &erDus >l4aktorius

dan sara4 o*tic$ Ke%an motorik

minor *eriodik a*nea *ada

*eriode *ermulaan neonatesretardasi mental yan erat$

*enyatuan anlion asal

,i*o*lasia sereeral

meninomyelokel$

Pen*engaran 8anuan *endenaran sam*ai

tuli total karena kerusakan

oran corte/

Kranium ikrose4ali sedan denan

ke*ala de*an yan menon%ol$

Ma(a ikro*,t,almia koloomata

iris dys*lasia retina

Rona orita yan dankal

*osisi 4isura *al*era yan

terankat keatas ,ilannya alismata ,i*otelorisme

,i*ertelorisme ano*,t,almus

siklo*ia

Hi*ung2 mu'u(2

man*i&u'a

@aiosc,i=is 560-B0G kasus

*alatosc,i=is atau keduanya

?ilannya *,iltrum *alatum

yan sem*it lida, yan terela,

mikronat,ia

Te'inga ?elic anormal denan atau

tan*a disertai low set ears

Ku'i( ?emanioma ka*ilari terutama

ke*ala aian de*an

*arietoocci*ital le,er elakan$

Tangan *an

kaki Triradii *almar distal simian

crease kuku %ari ,i*erkonDek

4leksi %ari tan*a atau disertai

salin tum*an

tindi, kam*todaktili

*olidaktili %ari tanan dan

kadan-kadan %ari kaki tumit

kaki *osterior yan menon%ol

5 Rocker Bottom feet).

Retro4leksi iu %ari deDiasi ulnar

*erelanan tanan la*isan

dermal %ari yan ti*is fibular S

shape

hallucal dermal ridge pattern

sidaktilia terda*at cela, antara

%ari kaki *ertama dan kedua

,i*o*lasia kuku %ari kaki

eIuinoDarus a*lasia radial

Tu'ang 'ain Tulan kosta aian *osterior

yan ti*is denan atau tan*a

tulan kosta yan ,ilan

,i*o*lasia *elDis denan

acetaular yan dankal$

#an(ung B0G denan de4ek se*tal

Dentrikel Patent !uctus

"rteriosus de4ek se*tum

"nomali pulmonary #enous

return o#erriding aorta stenosis

*ulmonal ,i*o*lasia aorta



aurikuler dekstrokardia atresia mitral dan atau katu*

aorta katu* aorta icus*id$

A&*omina' >m4alokele ?eterotro*ik

%arinan *ancreas atau lim*a

rotasi colon yan tak sem*urna!iDertikulum eckel$

Ginja' Polikistik in%al 531G

,idrone4ro*osis $orseshoe

kidney ureter du*likat$

Geni(a'ia Pada laki-laki iasanya terda*at

%ryptorchidism kelainan

skrotum$ Pada *erem*uan

terda*at uterus ikornuate

@aki-laki; ,i*os*adia *ada

*erem*uan; !u*likasi dan:atau

anomali insersi tue 4allo*i kista

uterus ,i*o*lasia oDarium

Lain$'ain eninkatnya 4rekuensi

*royeksi inti neutro4il iasanya

*ersisten *ada *eriode emrio

atau 4etal ti*e

,emoloin$

"rteri umilikalis tunal

?ernia umilicalis$

Tromosito*enia situs inDersus

*aru kista t,ymus kalsi4ikasi

arteri *ulmonal kantun em*edu

yan esar a*lasia tulan

radialis de4ormitas sendi esar

de4ek

dia4rama



8amar 9$ Polidaktili

8amar B$ @aio*alatosc,i=is

Konse'ing gene(ik 3

Konselin enetik *ada ,akikatnya akan men%awa *ertanyaan yan erkaitan denan

kelainan *ada suatu keluara serta memerikan amaran dan da*at mem*erkirakan

kelainan *ada suatu keluara serta memerikan amaran dan da*at mem*erkirakan

terulannya suatu kelainan didalam keluara yan sama$

Funsi konselin enetik mencaku* ;

a$ Funsi *reDenti4 tinkat ; memerikan in4ormasi tentan eraai 4aktor enetik

yan munkin ada

$ Funsi *reDenti4 tinkat ; menadakan deteksi *asanan calon suami istri yan

erkaitan denan masala, enetik aik dalam masa *rokontrase*si mau*aun *ada *ra

kela,iran

c$ Funsi *reDenti4 tinkat ; melalui in4ormasi tentan lanka,-lanaka, dalam

*enamilan ke*utusan oran tua yan memiliki anak yan memiliki kelainan

enetik$

Cara *elaksanaan konselin enetika ;

a$ enadakan anamnesis untuk menali masala, yan erkaitan denan keturunan

dan menyusun *edere 5enoram

$ ena%ak *asanan untuk mema,ami kemunkinan ter%adi nya kelainan enetik atau

kelainan ,erediter

c$ encari %alan keluar ersama klien dan *asanan nya dan memerikan alternati4 %alan

keluar

d$ endoron klien dan *asanan nya untuk da*at menamil ke*utusan secara te*at

e$ emantu klien untuk melaksanakan %alan keluar yan suda, di*ili,



Tera%i gen-

7am*ai saat ini elum terda*at alat yan e4ekti4 untuk tera*i en akan teta*i

*erkemanan mutak,ir dalam idan ioloi molekular men%an%ikan ,ara*an a,wa

seseera munkin da*at dilakukan *enantian secara lansun en en anormal

ole, en en normal$ Kek,awatiran masyarakat akan *ros*ek *ermainan denan en

tela, diredakan denan suatu konsensus uniDersal a,wa tera*i en ,endaknya ,anya

dilakukan untuk menyemu,kan suatu *enyakit dari*ada untuk maksud-maksud

euenetika se*erti meninkatkan kecerdasan atau kemam*uan atlet dan tera*i en

terseut se,arusnya ditu%ukan terutama *ada *enua,an suatu %arinan tuu, 5tera*i

somatik dari*ada *enua,an *ewarisan konstitusi enetik yan mendasarinya$

Prognosis

Konseling genetic : prosesanalisa untuk optimalisasi

Dampak factorterhadap janin :

• Gangguan IQ

• Kelainan

kongenital

ata laksana konseling:

• !namnesis

• "emeriksaan

#sik

• "emeriksaan la$

Konseling genetika :

• %acat dikeluarga

• &sia i$u ' 3(

Dampak terhadap janin :

• Gangguan psikologis

) IQ

Kelainan kongenital :

• *entuk faal

• *entuk multiple

• idak mungkin utk

direkonstruksi

• Gangguan

terhadap keluarga

ujuan akhir :+ell de,elopment gro-thintrauteri

erminasi kehamilan :

• /engurangi $e$ansocial ekonomikeluarga



Pada umumnya *ronosis sanat uruk *ada neonatus denan trisomi 13$ Umur

,ara*an ,idu* rata-rata ,anya 2( ,ari$

Pena(a'aksanaan

nterDensi eda, umumnya ditunda untuk eera*a ulan *ertama ke,idu*an karena

tininya anka kematian$ ?ati-,ati dalam menamil ke*utusan

ter,ada* kemunkinan ,ara*an ,idu* meninat eratnya dera%at kelainan neuroloik

dan kelainan 4isik dan *emuli,an *os o*erasi$9 Konsultasi enetika sanat *entin

ditin%au dari resiko erulannya trisomi 13 se*erti ,alnya ter,ada* trisomi 1B karena

translokasi$

ana%emen medis anak-anak denan trisomi 13 direncanakan erdasarkan kasus *er

kasus dan terantun *ada keadaan indiDidual *asien$ Penoatan patau

syndrome er4okus *ada masala, 4isik tertentu denan yan setia* anak la,ir$ 'anyak

ayi menalami kesulitan erta,an dalam eera*a ,ari *ertama atau minu karena

sara4 *ara, masala, atau kom*leks cacat %antun $ Pemeda,an munkin di*erlukan

untuk mem*eraiki kerusakan %antun atau cela, iir dan lanit-lanit $ Tera*i 4isik

oku*asi dan *idato akan memantu indiDidu denan patau syndrome menca*ai

*otensi *enu, *erkemanan mereka$

KESIMPULAN

Trisomy 13 atau *atau syndrome meru*akan kelainan kromosom karna adanya

ekstradu*likasi kromosom 13 yan umumnya ter%adi saat konse*si dan kemudian

ditransmisikan ke setia* sel tuu,$ Karna normal enom autosomal manusia adala, 2

du*likat munculnya autosomal ke 3 *ada trisomy 13 menyeakan eraaianuan *ertumu,an dan mal4ormasi *ada tuu, ayi terutama anuan *ada

oran %antun menyeakan ayi tidak mem*unyai usia ,ara*an ,idu* yan tini$

Pemeriksaan kromosom *ranika, sanat dian%urkan ke*ada *asanan suami istri

denan risiko$ Konselin enetic yan kuat sanat *entin dalam kasus-kasus

kelainan enetic se*erti trisomy 13 ini se,ina da*at diamil %alan keluar yan

teraik$

DAFTAR ISI

4 7ac,er R " cP,erson R "$ Pemeriksaan laoratorium$ Jd 11$ #akarta ; J8C200.$ ?al 6.-(



"4 #,a T ' 8,os, '$ Tissue Cluture$ ndia ; UniDersitas Press 200($ ?al 136

)4 Curttis 8'$ Ke,amilan diatas usia 30$ #akarta; "rcan 2000$ ?al -10B

.4 ?ull ! #o,nston ! $ !asar-dasar *ediatric$ Jd 3$ #akarta; J8C 200B$$?al 16-9

-4 ?ull ! #o,nston !$ !asar-dasar *ediatri$ Jd 3$ #akarta; J8C 200B$ ,al 30

34 Uri*ni C @ 7u%ianto U ndrawati T$ Komunikasi keidanan$ #akarta; J8C 2003$?al

54 Corwin J#$ 'uku saku *ato4isioloi$ Jd 3$ #akarta; J8C200$ ?al (3

makalah trisomi 13

Documents