159948898 referat kista ginjal
TRANSCRIPT
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
1/45
REFERAT
KISTA GINJAL
Oleh:
Dwityo Rahmat Setiawan
H1A 006 011
Supervisor:
dr. Akhada Maulana, SpU
DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA
BAGIAN/SMF BEDA FAKULTAS KED!KTERAN
UNI"ERSITAS MATARAM/RSUP NTB
MATARAM
#$%&
0
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
2/45
BAB I
PENDAULUAN
Kista merupakan suatu rongga yang dilapisi oleh epitel dan erisi !airan" Kista gin#al
adalah struktur erisi !airan di dalam atau di tepi gin#al" $in#al merupakan salah satu lokasi
tersering ter#adinya kista pada tuuh" Kista gin#al dapat erkemang pada setiap lokasi di
sepan#ang tuulus gin#al% dari kapsul &owman ke duktus kolektivus melalui proses yang
diwariskan% melalui perkemangan atau didapat"
'eskipun lesi kista memiliki kondisi histologis yang serupa (mikroskopik atau
makroskopik% kantung dilapisi epitel)% namun #umlah% lokasi% dan gamaran klinis kista
ereda" &eerapa kista gin#al seenarnya merupakan ektasi tuulus atau duktus kolektivus
pada ne*ron" $ardner (1+,,) mengemukakan ahwa duktus yang melear hingga empat kali
diameter normal dapat diseut kista" &eerapa kista merupakan struktur sakular atau *usi*orm
yang menyerupai divertikula dan terletak pada eragai lokasi di sepan#ang ne*ron" Kista
dapat erhuungan dengan glomerulus% tuulus% duktus kolektivus% atau kaliks" Kista
mungkin terletak di*us seluruh gin#al atau pada satu segmen sa#a serta dapat unilateral atau
ilateral" Kista #uga dapat mewakili suatu entuk displasia serta dapat pula timul ersama-
sama dengan displasia"
Kista gin#al dapat diseakan oleh anomali kongenital ataupun kelainan yang didapat"
Kista gin#al dapat merupakan agian dari kelainan awaan dan dapat mun!ul pada saat lahir
atau erkemang eerapa waktu setelahnya atau ahkan dapat timul pada saat dewasa"
&eerapa #enis kista yang ereda memiliki gamaran serupa% misalnya pada penyakit gin#al
dominan autosomal (AD.KD)% tuerus sklerosis% penyakit /H% dan penyakit gin#al kistik
didapat (ARD)% tampak kista memiliki lapisan hiperplastik% kadang-kadang terdapat nodul
hiperplasia atau polip yang mengarah ke dalam lumen kista" 2amun% kondisi hiperplastik tiap
#enis kista ini sangat ereda satu sama lain" ontoh lain dari kesamaan terseut adalah ektasi
pada duktus kolektivus yang tampak pada penyakit gin#al polikistik resesi* autosomal
(AR.KD) dan medullary sponge kidney"
1
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
3/45
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
#.% STRUKTUR ANAT!MI DAN FUNGSI GINJAL
#.%.% S'ruk'ur Ana'()* G*n+al
$in#al adalah sepasang organ saluran kemih yang terletak di rongga retroperitoneal
agian atas" &entuknya menyerupai ka!ang dengan sisi !ekungnya menghadap ke medial"
.ada sisi ini terdapat hilus gin#al yaitu tempat struktur-struktur pemuluh darah% sistem
lim*atik% sistem sara*% dan ureter menu#u dan meninggalkan gin#al" $in#al terletak pada
dinding adomen posterior setinggi vertera 3horakal 14 (314)sampai dengan umal 5 (5)"
4
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
4/45
Struktur gin#al terdiri atas korteks renalis dan medula renalis% yang masing-masing
ereda dalam warna dan entuk" Korteks renalis erwarna pu!at% mempunyai permukaan
yang kasar" 'edula renalis terdiri atas pyramidales renale (pyramis renalis 'alpighii )%
er#umlah antara 1440 dan erwarna agak gelap" &asis dari angunan piramid ini%
diseut asis pyramidis erada pada korteks% dan ape7nya yang dinamakan papilla
renalis% terletak menghadap ke arah medial% ermuara pada kaliks minor" .ada setiap papilla
renalis ermuara 1080 uah duktus yang mengalirkan urin ke kaliks minor" Daerah terseut
erluang-luang dan dinamakan area !rirosa" Hilum renale meluas mementuk sinus
renalis% dan di dalam sinus renalis terdapat pelvis renalis% yang merupakan pemesaran dari
ureter ke arah !ranialis" .elvis renalis teragi men#adi 45 kaliks renal mayor% dan setiap
kaliks mayor teragi men#adi 918 uah kaliks renal minor"
5
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
5/45
$in#al diungkus oleh #aringan *irosa tipis dan mengkilat yang diseut kapsula
*irosa (true capsule) gin#al dan di luar kapsul ini terdapat #aringan lemak perirenal" Kelen#ar
adrenal ersama-sama gin#al dan #aringan lemak perirenal diungkus oleh *asia $erota" asia
ini er*ungsi seagai arier yang menghamat meluasnya perdarahan dari parenkim gin#al
serta men!egah ekstravasasi urin pada saat ter#adi trauma gin#al" Selain itu% *asia $erota
dapat pula er*ungsi seagai arier dalam menghamat penyearan in*eksi atau menghamat
metastasis tumor gin#al ke organ sekitarnya" Di luar *asia $erota terdapat #aringan lemak
retroperitoneal atau diseut #aringan lemak pararenal" Di seelah posterior% gin#al dilindungi
oleh otot-otot punggung yang teal serta tulang rusuk ke ;< dan ;
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
6/45
$in#al mendapatkan aliran darah dari arteri renalis yang merupakan !aang langsung
dari aorta adominalis% sedangkan darah vena dialirkan melalui vena renalis yang ermuara
ke dalam vena kava in*erior" Sistem arteri gin#al adalah end arteriesyaitu arteri yang tidak
mempunyai anastomosis dengan !aang-!aang dari arteri lain% sehingga #ika terdapat
kerusakan pada salah satu !aang arteri ini% erakiat timulnya iskemia>nekrosis pada
daerah yang dilayaninya"
#.%.# Fun-* G*n+al
Selain memuang sisa-sisa metaolisme tuuh melalui urin% gin#al er*ungsi #uga dalam:
a" 'engontrol sekkresi hormon aldosteron dan ADH (antidiureti! hormone) dalam mengatur
#umlah !airan tuuh
" 'engatur metaolisme ion kalsium dan vitamin D!" 'enghasilkan eerapa hormon% antara lain:
?
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
7/45
- @ritropoetin yang erperan dalam pementukan sel darah merah
- Renin yang erperan dalam mengatur tekanan darah
- .rostaglandin
#.#. KISTA GINJAL
#.#.% D*n*-*
Kista erasal dari kata Cysticyang erarti rongga tertutup anormal% dilapisi epitel
yang mengandung !airan atau ahan semisolid" Kista gin#al adalah kista yang terdapat pada
gin#al" Kista gin#al adalah struktur erisi !airan di dalam atau di tepi gin#al" $in#al merupakan
salah satu lokasi tersering ter#adinya kista pada tuuh" 'eskipun lesi kista memiliki kondisi
histologis yang serupa ( mikroskopik atau makroskopik% kantung dilapisi epitel)% namun
#umlah% lokasi% dan gamaran klinisnya kista ereda"
#.#.# Kla-**ka-*
Klasi*ikasi yang digunakan erdasarkan kesepakatan Komite Klasi*ikasi%
2omenklatur dan 3erminologi &agian AA. pada rologi pada tahun 1+,9% di mana
peredaan utama antara penyakit genetik dan nongenetik dan kelainan lain diklasi*ikasikan
leih lan#ut erdasarkan gamaran klinis% radiologis% dan patologisnya (3ael 118-4)" Dua
entitas glomerulokistik diskrit telah ditamahkan ke dalam klasi*ikasi AA.% seperti yang
terdapat dalam 3ael 118-4"
Ta0l %%12# Pn3ak*' K*-'a G*n+al
A. Gn'*k
1" .enyakit gin#al polikistik resesi* autosomal (AR.KD)
4" .enyakit gin#al polikistik dominan autosomal (AD.KD)
5" .enyakit #uvenil nephronophthisis>penyakit kista medulary kompleks
o .enyakit #uvenil nephronophthisis
o .enyakit kista medulary kompleks
8" 2e*rosis kongenital (sindrom ne*rotik *amilial) (resesi* autosomal)
?" .enyakit glomerulokistik hipoplastik *amilial (dominan autosomal)6" Sindrom mal*ormasi multipel dengan kista renalis (!ontoh : tuerus sklerosis%
6
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
8/45
penyakit von Hippel-indau)
B. N(n Gn'*k
1" $in#al multikista>gin#al multikista displastik
4" Kista #inak multilokular (kista ne*roma)5" Kista sederhana
8" Medullary sponge kidney
?" .enyakit glomerulokistik gin#al sporadis
6" .enyakit kista gin#al didapat
9" Divertikulum kaliks (kista pyelogenik)
9
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
9/45
A. Gn'*k
%. Pn3ak*' *n+al p(l*k*-'*k r--* au'(-()al 4ARPKD5
Ep*d)*(l(*
.enyakit gin#al polikistik resesi* autosomal (AR.KD) merupakan penyakit langka
yang ter#adi pada 1 dari 80"000 kelahiran hidup (Berres et al% 1+,9)" Angka ke#adian
penyakit ini tidak terlalu #arang di inlandia yakni seesar 1 dari 10"000 kelahiran hidup
(Kaariairen% 1+,9) ahkan dapat ter#adi pada 1 dari ?"000 sampai 10"000 kelahiran hidup
(&ernstein dan Slovis% 1++4)" .enyakit ini mengakiatkan seanyak ?0C ayi aru lahir
meninggal pada eerapa #am sampai eerapa hari kehidupannya% sehingga memuat
penurunan insidensi yang signi*ikan pada ayi yang erusia 1 tahun" Seanyak ?0C ayi
yang ertahan pada periode neonatus dapat ertahan hingga usia 10 tahun (Kaplan at al%
1++0)"
Gn'*k
Setelah diagnosis AR.KD di!urigai% maka diutuhkan ru#ukan untuk evaluasi genetik
dan konseling" Kemudian dilakukan anamnesis silsisah keluarga setidaknya hingga tiga
generasi" Karena penyakit ini ersi*at autosomal resesi*% maka saudara kandung memiliki
kemungkinan terkena penyakit ini seesar kali lipat% sedangkan orang tua tidak harus
menun#ukkan ukti penyakit ini untuk isa menurunkannya"
'eskipun variailitas klinis AR.KD% tampak ahwa hanya mutasi gen tunggal
ernama .KHD1% terletak pada kromosom 6% ertanggung #awa untuk penyakit ini" $en
ini menghasilkan protein yang diseut *iro!ystin (#uga dikenal seagai polydu!tin)
(Onu!hi! et al% 4004= Eard et al% 4004)" iro!ystin tidak terdapat pada ayi dengan
AR.KD"
Ga)0aran Kl*n*-
Semakin dini usia dimana penyakit ini didenti*ikasi% semakin parah kelainannya"
Semua pasien AR.KD mengalami *irosis hepatik kongenital% ektasia ilier dalam
eragai dera#at serta *irosis periportal (H)" .asien dengan AR.KD erat mengalami
H ringan dan #uga sealiknya" .enyakit ini erupa massa esar erentuk seperti gin#al
yang keras serta non-transluminasi pada pinggang ayi" .ada eerapa kasus% gin#al
men#adi !ukup esar sehingga dapat menghamat persalinan" Oligohidramnion umum
ter#adi karena #anin memproduksi anyak urin" &ayi terkadang memperlihatkan *asies
.otterFs dan de*ormitas pada anggota adan serta #uga dapat mengalami distress
pernapasan yang merupakan komplikasi dari hipoplasia pulmonal" Oligouria kadang
,
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
10/45
ter#adi" Konsentrasi serum kreatinin dan &2 pada saat lahir akan meningkat segera
setelah lahir"
.ada masa lalu% neonatus yang didiagnosis mengalami penyakit ini memiliki
prognosis yang sangat uruk" 2amun seiring dengan penggunaan ultrasound-in utero
se!ara rutin% spektrum AR.KD leih sering ditemukan sehingga prognosisnya sekarang
men#adi leih aik" &ayi dengan penyakit yang paling erat iasanya meninggal karena
kegagalan pernapasan" .asien yang ertahan pada ulan pertama kehidupan dengan
penyakit yang leih ringan !enderung dapat ertahan leih dari 1 tahun" .ada eerapa
kasus% ayi dapat ertahan hidup hingga usia 5 atau 8 tahun seelum mengalami gagal
gin#al"
.ada #anin yang didiagnosa mengalami AR.KD saat lahir dapat meninggal pada usia
4 ulan karena uremia atau gagal napas" &ayi yang ertahan hidup pada 51 hari pertama
kehidupan memiliki peluang hidup setidaknya 1 tahun apaila mendapatkan terapi
suporti* yang tepat" ole dkk (1+,9) melakukan pemantauan terhadap 19 anak dengan
AR.KD selama rata-rata 6%1 tahun dan menemukan ahwa , anak dapat ertahan dengan
tingkat *iltrasi glomerulus leih esar dari 80 m>min>1"95 m4% meskipun seagian esar
dari mereka mengalami hipertensi" Selain itu% tiga dari lima pasien memerlukan
hemodialisis seelum usia 9 tahun" .ada pasien ini% ter#adi atro*i dan penyusutan gin#al"
Anak yang mani*estasi penyakitnya mun!ul lamat% mengalami kegagalan gin#al dan
hipertensi yang leih lamat diandingkan dengan anak yang didiagnosis AR.KD se#ak
lahir" Se!ara umum% masalah kesehatan mereka leih merupakan akiat dari penyakit hati
daripada masalah gin#al% dimana ter#adi *irosis hati yang mengarah ke hipertensi portal%
varises eso*agus% dan hepatosplenomegali"
*-'(pa'(l(*
$in#al mempertahankan loulasi #aninnya% dimana terdapat kista sukapsular ke!il
yang menun#ukkan dilatasi *usi*ormis tuulus kolektivus yang terlihat saat kapsul
diangkat" .ada potongan melintang gin#al% tuulus yang mengalami dilatasi dapat terlihat
dalam susunan radial dari kaliks menu#u kapsul" Korteks dipenuhi oleh kista minuta"
.edikel gin#al% ureter% dan pelvis renalis dalam atas normal" .ada anak leih tua yang
telah didiagnosa mengalami penyakit ini se#ak lahir% kista tampak esar dan ulat mirip
dengan kista pada penyakit dominan autosomal" Kon*igurasi ne*ron dalam atas normal%
hanya tampak dilatasi ke!il" .otter (1+94) menyeut kelainan yang tampak pada akhir
kehamilan erupa dilatasi duktus kolektivus dan ne*ron diakiatkan karena hiperplasia"
+
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
11/45
$uay-Eood*ord dkk (1++,) memuat oservasi serupa dan meyakini ahwa dilatasi
duktus medullar ter#adi leih dulu daripada dilatasi tuulus kolektivus kortika" .ada
pasien yang ertahan hidup sampai masa kanak-kanak% kista kortikal mungkin men#adi
temuan utama penyakit ini ($uay-Eood*ord et al% 1++,)"
Semua anak dengan AR.KD memiliki lesi di daerah periportal hati (Hai% 1+98=
Kissane dan Smith% 1+9?)" .roli*erasi% dilatasi% dan per!aangan saluran empedu serta
duktuli menyertai dera#at *irosis periportal" &eerapa kista mungkin tidak terlihat"
Darmis dkk (1+90) menemukan 100C ke#adian AR.KD pada anak dengan *irosis hati
kongenital% namun ada laporan dari anak-anak dengan hati tetapi ukan penyakit gin#al"
Kerr dkk (1+64) menemukan ukti AR.KD pada 60C anak-anak dengan *irosis hati
kongenital menggunakan urogra*i ekskretoris"
E6alua-*
Diagnosis penyakit ini harus di!urigai apaila dari pemerikasaan ultrasound uterus
didapatkan oligohidramnion serta temuan sekunder erupa urin output yang rendah" .ada
#anin dan ayi aru lahir% sonogra*i memperlihatkan pemesaran serta gamaran gin#al
hipere!hogenik homogen apaila diandingkan dengan e!hogenisitas hati" .eningkatan
e!hogenisitas merupakan akiat dari dilatasi dan pemadatan kompak duktus kolektivus"
.ada ayi normal% gin#al memiliki e!hogenisitas yang sama atau sedikit meningkat
diandingkan dengan hati" .ada gin#al ayi normal% daerah hipoe!hogeni! terlihat
sirkum*erensial dan gamaran kaliks gin#al aru lahir sangat khas" Seagai perandingan%
kaliks pada AR.KD tampak hipere!hogenik karena mengisi seluruh gin#al sehingga
memperlihatkan gamaran akhir yang homogen" .ada pasien AD.KD% kistanya di*us dan
esar" Hal ini ereda dengan hidrone*rosis ilateral yang erat dimana gin#al memesar
disertai kaliks yang hiphe!hogenik atau gin#al multi kistik= kista hipoe!hogenik terletak
pada massa nonreni*orm dengan sedikit parenkim" 3romosis vena gin#al ilateral
menghasilkan pemesaran gin#al% tapi daerah meduler hipoe!hogenik" Gika diagnosis
masih diragukan% !omputed tomography (3-s!an) sangat memantu karena leih sensiti*
terhadap massa perut yang tidak homogen"
Kadang-kadang ayi aru lahir dengan AD.KD erat dapat mengalami pemesaran
gin#al yang hipere!hogenik homogen" &iasanya ila AD.KD ermani*estasi saat lahir%
kista tampak #els pada pemeriksaan sonogra*i" 'akrokista #arang ter#adi pada ayi aru
lahir dengan AR.KD namun ke#adiannya meningkat seiring dengan usia anak% yang
terkadang memerikan gamaran yang mirip dengan penyakit dominan" Kista dengan
10
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
12/45
ukuran kurang dari 1 !m leih sering terlihat daripada kista yang erukuran leih esar"
Seiring dengan waktu dan perkemangan kerusakan gin#alnya% *okus hipere!hoi! di*us
(titik) terlihat" Ganin dengan penyakit gin#al glomerulokistik sporadis #uga memperlihatkan
pemesaran dan gamaran hipere!hogenik gin#al"
rogra*i intravena dapat memperlihatkan *ungsi gin#al dengan karakteristik !orakan
radial atau medular (pola sunurstI) yang diseakan oleh dilatasi duktus kolektivus
yang terisi kontras" Kaliks% pelvies renalis% dan ureter iasanya tidak terlihat"
Riwayat keluarga rin!i men!akup setidaknya 5 generasi diperlukan saat AR.KD
di!urigai" Sekali diagnosis dikon*irmasi% diperlukan ru#ukan untuk konseling" Karena
kondisi ini diwariskan se!ara resesi* autosomal% saudara kandung memiliki kali
kemungkinan terkena penyakit ini"
Ta'alak-ana
3idak ada oat yang dapat menyemuhkan AR.KD" .engelolaan respirasi dapat
meringankan serta memperpan#ang usia anak" .asien yang ertahan hidup mungkin
memerlukan tatalaksana untuk hipertensi% H% gagal gin#al serta kegagalan hati"
Hipertensi portal dapat ditangani dengan prosedur dekompresi* seperti shunt
spleenorenal" /arises eso*agus dapat ditangani dengan gaster se!tion dan reanastomosis"
S!lerotherapy endoskopi se!ara luas dapat digunakan untuk perdarahan varises pada anak
dan dewasa" Hemodialisis dan transplantasi gin#al dapat dipertimangkan pada anyak
pasien"
#. Pn3ak*' *n+al p(l*k*-'*k d()*nan au'(-()al 4ADPKD5
Ep*d)*(l(*
.enyakit gin#al polikistik dominan autosomal merupakan penyea penting gagal
gin#al% dimana AD.KD menyumang seanyak 9C sampai 1?C dari seluruh pasien yang
men#alani hemodialisis (Hildenrandt% 1++?= Eilson% 4008)"
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
13/45
anggota keluarga eresiko si*at terseut disaring dengan pengu#ian genetik dan dengan
pemeriksaan S$" Semua individu yang terkena penyakit ini akan mengalami
mani*estasi klinis #ika mereka hidup !ukup lama" $agal gin#al #arang terlihat seelum
usia 80 tahun% ke!uali penyakit telah ermani*estasi se#ak masih ayi% dimana dalam hal
ini penyakit #auh leih agresi*"
Gn'*k
Dua gen telah diidenti*ikasi seagai penyea untuk AD.KD: (1) penyakit gin#al
polikistik (.KD1)% gen terlokalisasi pada lengan pendek kromosom 16 (Reeders et al%
1+,?= &reuning et al% 1+,9= Ryynanen et al% 1+,9= .ieke et al% 1+,+)% yang menyumang
,?C sampai +0C kasus% dan (4) gen .KD4% dilokalisasi dalam kromosom 8 (.eters et al%
1++5)% yang menyumang ?C sampai 10C kasus" Kehadiran lokus ketiga (.KD5) kini
diterima seagai penyea penyakit ini dalam persentase yang sangat ke!il% serta tidak
memiliki de*ek gen aik pada .KD1 atau .KD4 (Dauost et al% 1++5)"
Se!ara umum% meskipun keluarga dengan de*ek gen .KD1 dan .KD4 memiliki
mani*estasi klinis yang sama% pasien dengan de*ek .KD4 iasanya memiliki onset ge#ala
klinis dan perkemangan penyakit yang leih lamat (Dauost et al% 1++5)" sia rata-rata
kematian atau ter#adinya gagal gin#al leih rendah pada .KD1 (?5%0 tahun) diandingkan
.KD4 (6+%1 tahun)" Selain itu% ke#adian in*eksi saluran kemih dan hipertensi leih tinggi
untuk .KD1 diandingkan dengan !a!at .KD4 (Hataoer et al% 1+++)" &ear dk (1++4)
mengemukakan ahwa penyakit ini pada umumnya leih parah dan ermani*estasi klinis
leih awal apaila diwariskan dari iu (ukan dari ayah)" enomena ini diseut seagai
pencetakan genetik"
Ga)0aran Kl*n*-
$anggan napas yang erat dan kelahiran mati dapat ter#adi apaila AD.KD telah
terdiagnosis se#ak dalam rahim" Apaila AD.KD terdiagnosis pada anak setelah usia 1
tahun% akan timul ge#ala hipertensi dan pemesaran serta gangguan gin#al (misalnya%
proteinuria% hematuria)" &iasanya% ge#ala atau tanda-tanda pertama ter#adi antara usia 50
dan ?0 tahun ($lasserg et al% 1+,1) erupa hematuria mikroskopis dan gross hematuria%
nyeri pinggang% ge#ala gastrointestinal (mungkin sekunder untuk renomegali atau
erhuungan divertikula kolon)% dan kolik gin#al sekunder aik untuk pemekuan atau
atu dan hipertensi" Hematuria mikroskopis atau gross hematuria terlihat pada ?0C
pasien" ('ilutinovi!% 1+,8= Delaney et al% 1+,?= Beier et al% 1+,,= $aow et al% 1++4)"
Dalam penelitian $aow dkk (1++4)% menemukan ahwa peningkatan episode gross
14
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
14/45
hematuria dikaitkan dengan kadar kreatinin serum yang leih tinggi" .asien dengan
AD.KD memiliki peningkatan massa gin#al sehingga tingkat erythropoietin #uga
meningkat" Hal ini #uga dapat menyeakan anemia ($aow% 1++5)" Dua puluh sampai 50
persen pasien dengan AD.KD mempunyai atu gin#al" &atu gin#al pada pasien ini
diterapi dengan !ara konservati* (alkalinisasi urin dan @SE)" .ada pasien AD.KD%
hipertensi merupakan mani*estasi klinis yang leih sering daripada hematuria" Hipertensi
dimediasi oleh renin dan sekunder seagai akiat peregangan pemuluh intra renal sekitar
kista dapat menyeakan iskemia distal" Kondisi polikistik di AD.KD tidak teratas pada
gin#al" Kista hati% iasanya diidenti*ikasi se!ara keetulan oleh sonogra*i% memantu
dalam memuat diagnosis AD.KD dan iasanya mun!ul leih lamat dari kista gin#al"
Kista ini leih sering ditemukan pada orang dewasa diandingkan pada anak-anak dan
leih sering ditemukan pada wanita (i!k dan $aow% 1++8)" Kista hati dapat
erkemang% namun #arang menghasilkan mani*estasi klinis yang penting" Dalam kasus
yang #arang ter#adi% pemesaran kista hati menyeakan hipertensi portal dan perdarahan
varises eso*agus (ampell et al% 1+?,)" Ketika hipertensi porta sekunder mun!ul% maka
susah untuk memedakan AD.KD dari AR.KD" .ada AR.KD% hipertensi portal terlihat
leih sering dan selalu sekunder untuk *irosis hati kongenital" irosis hati kongenital
yang sangat langka mungkin timul ersama AD.KD% terutama ketika diagnosis diuat
saat masih dalam kandungan" Ketika *irosis hati kongenital timul ersamaan dengan
AD.KD% per#alanan klinis !ukup ervariasi% seperti pada AR.KD" .ada tiga generasi
keluarga dengan AD.KD% di mana setidaknya satu anggota keluarga memiliki *irosis
hati kongenital% !a!at genetik diter#emahkan ke .KD1 pada kromosom 16" Hal ini #elas
mendukung diagnosis AD.KD daripada AR.KD (oen et al% 1++0)" Sepuluh sampai
80 persen pasien memiliki aneurisma dan sekitar +C dari pasien meninggal karena
perdarahan" 'eskipun aneurisma ke!il (1 !m) memiliki risiko leih rendah untuk pe!ah%
pasien dengan aneurisma ke!il yang memiliki riwayat keluarga dengan aneurisma otak
serta riwayat AD.KD memiliki risiko leih esar pe!ah" 3idak semua perdarahn
intrakranial pada pasien dengan AD.KD merupakan perdarahan su ara!hnoid sekunder
dari aneurisma" .asien dengan AD.KD yang telah menun#ukkan mani*estasi klinis
iasanya memiliki kista ilateral" Kista pada AD.KD dapat ermani*estasi asimetris%
dimana kista terdapat pada satu sisi atau massa gin#al unilateral" Salah satu variasi entuk
AD.KD tampak dimana kista erlokasi pada ruang &owmann" Studi sitogenetika Reeders
dkk (1+,?) memerikan ukti ahwa kondisi ini adalah suatu entuk AD.KD" 'ereka
menemukan ahwa #anin dengan penyakit kistik pada glomerulus memiliki de*ek genetik
15
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
15/45
yang sama pada kromosom 16 seperti pada iunya yang terkena AD.KD" &ernstein dan
anding (1+,+) mengemukakan ahwa gin#al glomerulokistik pada anggota keluarga
dengan AD.KD adalah variasi dari AD.KD% dimana kista glomerulus mungkin
merupakan tahap awal dari ekspresi gen AD.KD"
E'*(l(*
Ketika 2a -K A3.ase terletak di sisi apikal (yaitu% sisi luminal) di samping sisi
asolateral% seperti yang ter#adi pada AD.KD dan AR.KD% saat natrium dipompa keluar
dari sel% air mengisi lumen tuulus" .ada AD.KD% hilangnya polaritas dapat ter#adi pada
sel epitel di mana sa#a di sepan#ang ne*ron atau duktus kolektivus% sedangkan di AR.KD
hilangnya polaritas teratas hanya pada sel-sel yang melapisi duktus kolektivus" .ada
AD.KD dan AR.KD% selain @$Rs yang terletak pada memran apikal% terdapat
peningkatan tingkat *aktor pertumuhan epitel (@$) dalam !airan tuulus" Akiatnya%
sel erproli*erasi dan dinding tuular melipat ke dalam atau menon#ol keluar%
menyeakan dilatasi tuular dan mementuk kantong sehingga terentuk kista "
.elipatan dinding tuular kedalam dapat menyeakan ostruksi tuulus% yang
menyeakan dilatasi leih #auh ke arah proksimal" .roduk dari .KD1 dan .KD4% yakni
poly!ystin-1 dan poly!ystin-4% .KHD1% serta *iro!ystin merupakan protein yang
terletak pada memran sel dan erperan dalam polaritas sel" Ketika salah satu dari gen
ini ermutasi% protein terkait akan erkurang atau anormal sehingga polaritas normal sel
akan eruah" .ada epitel gin#al normal% poly!ystin-1 terletak di memran sel tetapi pada
AD.KD protein ini terletak di intraseluler" iro!ystin #umlahnya erlimpah pada duktus
kolektivus normal #anin% tetapi pada eerapa pasien dengan AR.KD% *iro!ystin tidak
ada" Se#umlah peneliti per!aya ahwa !a!at dari memran asal dan matriks ekstraselular
#uga ter#adi pada AD.KD dan tidak hanya menyeakan mani*estasi klinis untuk
penyakit kistik gin#al dan hati% tetapi #uga untuk eerapa anomali terkait seperti prolaps
katup mitral dan divertikula" *-'(pa'(l(*
Kelainan patologis pertama pada #anin adalah dilatasi tuulus *okus% yang dapat
ter#adi di mana sa#a di sepan#ang ne*ron" Hiperplasia epitel atau ahkan pementukan
adenoma pada dinding kista umum ter#adi serta ter#adi penealan dinding memran asal"
Arteriosklerosis tampak pada leih dari 90C pasien dengan gagal gin#al preterminal atau
terminal% dan *irosis interstitial% dengan atau tanpa in*iltrat" irosis ini mungkin ter#adi
sekunder akiat in*eksi atau reaksi in*lamasi yang diakiatkan karena kista pe!ah spontan"
Apoptosis mungkin memainkan peran dalam perkemangan gagal gin#al" Hal ini mun!ul
18
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
16/45
pada lapisan epitel dari kista dan tingkat yang leih rendah dalam lapisan sel-sel ne*ron
yang tak erdilatasi" $regoire dkk (1+,9) menemukan +1C ke#adian polip hiperplastik
pada gin#al pasien AD.KD yang diotopsi atau seelum transplantasi"
E6alua-*ntuk memuat diagnosis% adalah penting untuk mengetahui riwayat keluarga pasien
men!akup setidaknya tiga generasi" Harus diketahui tentang riwayat penyakit gin#al%
hipertensi% dan stroke" Sonogra*i adomen dapat memperlihatkan kista gin#al serta kista
pada organ lain" &ila tidak ada riwayat keluarga untuk mendukung diagnosis AD.KD%
diagnosis ker#a dapat diuat #ika terdapat kista gin#al serta terdapat dua atau leih ge#ala
erikut% yakni pemesaran gin#al ilateral% tiga atau leih kista hati= aneurisma arteri
sereral% serta kista soliter dari ara!hnoid% kelen#ar pineal% pankreas% atau limpa"
Ketika diagnosis AD.KD diidenti*ikasi saat dalam kandungan atau pada masa ayi%
?0C gin#al yang terkena dampak mengalami pemesaran dan makrokista dapat
diidenti*ikasi" $in#al mungkin tampak identik seperti yang terlihat pada AR.KD% tidak
tampak makrokista dan hanya tampak pemesaran gin#al dan *itur hipere!hoi! yang
homogen" .ada situasi ini% kita harus men!ari orang tua dengan AD.KD untuk
mengkon*irmasi diagnosis" Seiring dengan er#alannya waktu% kista seringkali erukuran
leih esar dari 1 !m akan erkemang pada keanyakan anak"
.ada urogra*i intravena% kaliks dapat men#adi teregang karena kista" 2amun% gamar
mungkin mensimulasikan AR.KD dengan adanya goresan meduler media kontras" .ada
orang dewasa% urogra*i intravena iasanya menun#ukkan pemesaran gin#al ilateral%
distorsi !aly!eal% dan gelemung atau gamaran ke#u SwissI pada ne*rogram" 3-s!an
atau 'R< (atau keduanya) dapat memantu pada eerapa kasus" Sonogra*i dapat
digunakan untuk mendeteksi kista pada organ selain pada gin#al" 3-s!an sangat
memantu dalam memuat diagnosis perdarahan dalam kista" .erdarahan leih akut
memiliki kepadatan leih tinggi (?0 sampai +0 unit Houns*ield LHM) daripada perdarahan
lama (hoyke% 1++6)" 'R< #uga dapat memantu% terutama pada pasien dengan gangguan
*ungsi gin#al% karena tidak memerlukan media kontras"
'enurut $aow dan rekan (1+,+)% pasien dengan AD.KD memiliki penurunan
osmolalitas urin maksimal (6,0 N 18 mOsm) setelah kekurangan air semalam dan
administrasi vasopressin% seuah temuan yang mungkin memantu dalam mengidenti*ikasi
anggota keluarga yang lain dengan penyakit ini"
1?
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
17/45
P)r*k-aan an('a kluara dan k(n-l*n n'*k
AD.KD adalah penyakit dominan autosomal" Seanyak ?0C anak dari orang dewasa
dengan AD.KD #uga akan terkena dampaknya" Karena itu% ketika penyakit ini didiagnosis
pada orang dewasa% maka anak pasien #uga harus diperiksa dengan S$" Seelum tahun1+90% AD.KD #arang didiagnosis seelum usia 4? tahun" Dengan adanya S$%
kemungkinan memuat diagnosis pada individu yang terkena seelum usia ini sesesar
,?C" Ketika studi genetik digunakan% akurasi diagnostik mendekati 100C"
.ada skrining pasien yang diketahui memiliki de*ek .KD1 dengan menggunakan
sonogra*i gin#al% seanyak 80 (,5C) dari 8, pasien ditemukan memiliki kista seelum
usia 50 tahun% dan semua pasien memiliki kista setelah usia 50 tahun (.ar*rey et al% 1++0)"
Karena #umlah kista sederhana meningkat sesuai dengan usia% maka kriteria untuk
memuat diagnosis perlu diruah dengan ertamahnya usia pasien"
Ta'alak-ana dan pr(n(-*-
.ria !enderung memiliki masalah pada gin#al diandingkan wanita% sehingga
mani*estasi hipertensi dan insu*isiensi gin#al leih dulu timul pada pria daripada wanita"
2amun% wanita tampaknya leih !enderung memiliki masalah kistik hati yang parah%
yang menimulkan nyeri dan memerlukan pengoatan leih sering daripada pria" eih
dari 60C pasien dengan AD.KD yang elum mengalami gangguan gin#al% terleih dahulu
mengalami hipertensi yang dapat memperuruk *ungsi gin#al% menyeakan penyakit
#antung% dan memudahkan pasien untuk mengalami perdarahan intrakranial" Komplikasi
AD.KD dapat dikurangi se!ara signi*ikan dengan mengontrol tekanan darah"
ima puluh sampai 90 persen pasien dengan AD.KD memiliki keluhan nyeri
pinggang atau nyeri punggung" Rasa sakit isa kolik% akut% atau kronis" 2yeri kolik ter#adi
sekunder terhadap pasase atu atau ekuan darah" 2yeri akut mungkin sekunder terhadap
in*eksi atau perdarahan pada kista atau perdarahan su!apsular" 2yeri pinggang kronis
yang memutuhkan narkotika mungkin erhuungan dengan distensi kista dan kapsul
gin#al" Rovsing% pada tahun 1+11% menggamarkan seuah operasi yang meliatkan
unroo*ing kista untuk mengurangi rasa sakit"e dan rekan (1+,6) melaporkan ahwa
insidensi hilangnya rasa sakit setelah operasi Rovsing adalah +0%6C setelah 6 ulan dan
99%1C setelah ? tahun"
.ada tahun 1++5% @lPinga dkk menyarankan laparoskopi unroo*ing kista seagai
alternati* prosedur teruka untuk mengurangi ke#adian moriditas" &aru-aru ini% Dunn
16
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
18/45
dan rekan (4001) melaporkan pada 1? pasien% 6 dengan kista ilateral% yang telah
men#alani laparoskopi unroo*ing kista untuk pengelolaan nyeri"
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
19/45
terseut masing-masing diseakan oleh mutasi gen 2.H1% 2.H4% dan 2.H5 (Antigna!
et al% 1++5= Hilderandt et al 4000= Omran et al 4001)" $agal gin#al ter#adi pada rata-rata
umur 15 tahun dan hamper selalu ter#adi pada umur di awah 4? tahun" (2euman et al
1++9)" Kistik medulla iasanya diturunkan se!ara autosomal dominan diseakan mutasi
pada gen 'KD1 dan 'KD4" Gika ermani*estasi pada awal masa dewasa% iasanya
leih ringan" @SRD leih sering mun!ul pada de!ade ketiga dan keempat" Karena ersi*at
autosomal dominan% maka ?0C keturunan akan terkena penyakit ini" $e#alanya akan
ermani*estasi pada usia ?0an tahun (&ernstein dan $ardner 1+9+)" Se!ara teori pasien
dengan dua kondisi terseut isa sa#a *ertile pada usia reproduksi% isa ditentukan resiko
penurunan penyakit pada keturunan pasien yaitu 1C untuk #uvenil ne*ronoptisis dan ?0C
pada kista medulla (2eumann et al 1++9)"
Ga)0aran Kl*n*-
2e*ronoptisis #uvenil dan kista medulla dua-duanya isa menyeakan polidipsi dan
poliuria pada leih dari ,0C kasus tanpa melihat kemungkinan pasien mengalami diaetes
insipitus (garner 1+,8= !antani et al 1+,6)" .oliuria erkaitan dengan de*ek yang parah
dari renal tuular yang erhuungan dengan ketidakmampuan menyimpan natrium"
.oliuria resisten terhadap vasopressin dan diutuhkan diet tinggi garam untuk pasien ini"
Hipertensi tidak memiliki huungan dengan ne*ronoptisis #uvenil karena pada pasien ini
pasien memiliki ne*ropati kehilangan garam (salt-losing nephropathy)" Disisi lain kista
medulla memiliki huungan dengan hipertensi karena tidak memiliki masalah kehilangan
garam" &isanya tidak didapatkan ge#ala hematuria dan proteinuria" .ada anak-anak%
pertumuhan melamat dan ter#adi kelemahan otot dan pu!at iasanya akan mun!ul pada
penyakit lan#ut" $e#ala pu!at diseakan oleh adanya anemia karena de*isiensi produksi
eritropoietin" $agal gin#al iasanya mun!ul ?-10 tahun setelah mun!ul ge#ala"
2e*ronoptisis sering erkaitan dengan kelainan retina (khususnya retinitis
pigmentosa) kelainan tulang% hepati! *irosis% dan sindrom ardet-iedl yang erkominasi
dengan oesitas% retardasi mental% polidaktili% retinitis pigmentosa dan hipogenitalisme"
@nam puluh persen pasien ne*ronoptisis #uvenil mengalami retinitis pigmentosa
(Hilderandt et al 1++5)" 2amun% #ika ada satu keluarga dengan ne*ronoptisis mengalami
retinitis pigmentosa% tidak erarti keluarga yang lain yang mengalami ne*roptisisi #uvenil
akan mengalami retinitis pigmentosa #uga" Sindrom alstrom% suatu ne*ropati yang disertai
keutaan% D'% dan tuli neural dapat mementuk ne*ronoptisis #uvenil (&ernstein 1+96)"
1,
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
20/45
*-'(pa'(l(*
.ada tahap awal per#alanan penyakit% gin#al dapat di#umpai dalam ukuran yang
normal" .ada kasus dengan mani*estasi klinis% isa ditemukan ne*ritis interstisial dengan
in*iltrate sel-sel undar dan dilatasi tuular dengan atro*i" Atro*i mulai dari kortekskemudian seluruh agian organ men#adi sangat ke!il dengan permukaan tidak rata
(granular)
Kista mun!ul pada pasien terutama yang mengalami kista medulla (,8C) dan pada
ne*ronoptisis (80C) ('ongeau dan Eorten% 1069)" Kista terseut dimeternya dari 1 mm
hingga 1 !m iasanya ditemukan corticomedullry junction dan #arang ditemukan pada
medulla (!antani et al 1+,6)" .ada iopsy tidak selalu ditemukan kista karena isa #adi
salah pengamilan sampel yang tidak mengenai area kistik% ataupun karena kista hanya
di#umpai pada gagal gin#al penyakit resesi*"
E6alua-*
.ada tahap awal penyakit% pemeriksaan urogra*i intravena menun#ukan gin#al normal
atau sedikit menyusut (hai% 1+98)" Dapat pula di#umpai pelapisan medulla yang
homogen karena retensi media kontras pada tuulus yang erdilatasi" &isa #uga terlihat
penealan erentuk !in!in pada dasar papilla yang #uga isa menun#ukan tuulus yang
terisi kontras" (olsen et al 1+,,)" .ada tahap akhir penyakit urogra*i intravena memiliki
nilai yang kurang ermakna"
.emeriksaan sonogra*i dapat memperlihatkan ukuran gin#al yang leih ke!il dari
normal pada ne*ronoptisis #uvenil" Kista dapat terlihat #ika erukuran !ukup esar untuk
terlihat melalu sonogra*i (rosen*eld 1+99)% namun pada *ase awal% #arang terlihat kista" "
'!gregor dan &ailey (1+,+) mempresentasikan temuan t-S!an pada pasien
ne*ronoptisis #uvenil yang erumur 1+ tahun" .ada kasus ini diameter kista dapat terlihat
pada daerah medulla walaupun pada pemeriksaan sonogra*i tidak didapatkan kista"
'ereka kemudian merekomendasikan pemeriksaan t-S!an daripada sonogra*i"
Ealaupun temuan kista dapat memantu dalam diagnosis namun gagal gin#al mun!ul
ukan karena kista melainkan karena peruahan tuulointerstisial" 2amun% Eise dkk
(1+,,) menyatakan !t-s!an kadang memutuhkan kontras yang merupakan kontraindikasi
pada gagal gin#al" .emeriksaan 'R< kemudian dian#urkan untuk penyakit ini"
1+
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
21/45
Ta'alak-ana
.enggantian sodium diindikasikan pada awal per#alanan penyakit" Selan#utnya harus
dilakukan dialisis dan transplantasi gin#al"
1. Nr(-*- k(nn*'al 4-*ndr() nr('*k a)*l*al5 4r--* au'(-()al5
Ep*d)*(l(*
2e*rosis kongenital teragi men#adi 4 tipe% yakni tipe inlandia (2) terutama
ter#adi di inlandia dimana prevalensinya adalah 1 per ,"400 populasi" 3ipe lainnya ialah
Di**use mesangial sklerosis D'S" 3ipe inlandia ersi*at resesi* dan erlokasi pada
kromosom 1+" Hanya 10 dari 50 kasus D'S yang dilaporkan ersi*at *amilial" Kestila
(1++,) telah mengklon gen (2.HS
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
22/45
E6alua-*
Diagnosis 2 dapat diuat pada usia kandungan 6 minggu karena peningkatan
-*etoprotein amnion yang esar sekunder terhadap proteinuria #anin" .enggunaan -
*etoprotein untuk mendiagnosa D'S dalam rahim elum terukti" .ada stadium akhir
penyakit post natal% ultrasonogra*i memperlihatkan pemesaran gin#al dengan korteks
yang leih ekhogenik diandingkan dengan hati dan limpa" .yramida kaliks ertamah
esar dan !orti!omedullary #un!tion men#adi kaur seiring dengan ertamah uruknya
penyakit"
Ta'alak-ana
Setelah gin#al men#adi rusak% transplantasi men#adi tatalaksana satu-satunya"
Kedua tipe panyakit ini tidak memerikan respon terhadap kortikosteroid"
7. Pn3ak*' l()rul(k*-'*k h*p(pla-'*k a)*l*al 4d()*nan au'(-()al5
Diagnosis penyakit glomerulokistik hipoplastik *amilial ditegakkan
erdasarkan empat kriteria" .ertama % adanya gagal gin#al kronis progresi* atau stail"
Kedua% ukuran gin#al harus ke!il atau normal dengan tepi kaliks yang tidak rata serta
papilla yang tidak normal" Ketiga% kondisi ini harus tampak pada sedikitnya dua
generasi keluarga" 3erakhir% ukti histologis kista glomerular harus ditemukan%
dimana kistanya erdinding teal dan !enderung sukapsular" .ada korteks yang leih
dalam ditemukan #uga atro*i tuulus dengan glomerulus normal"
8. S*ndr() )al(r)a* )ul'*pl dnan k*-'a rnal*-
Kista gin#al merupakan gamaran eerapa ge#ala yang ditandai dengan
mal*ormasi multipel" Sklerosis tuerus dan penyakit /H merupakan salah satu
kelainan dominan autosomal yang paling sering ditemui oleh urologis" Sindrom
'e!kel% distro*i toraks asphy7iating Geune% dan sindrom !ererohepatorenal Bellweger
adalah eerapa sindrom resesi* autosomal yang leih umum" eerapa kondisi ini
memperlihatkan gamaran kista glomerulus serta gamaran displasia kistik"
a. Tu0ru- Sklr(-*- K()plk-
Ep*d)*(l(*
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
23/45
adenoma seasea erupa papul angio*iroma erwarna daging dengan prevalensi
terutama pada area malar" Selain itu dapat diidenti*ikasi lesi kulit awal erupa papul
putih erentuk daun auI" .emeriksaan kulit dengan sinar ultraviolet dapat
mengungkapkan lesi kulit seelumnya serta harus men#adi agian dari evaluasi
diagnostik"
iri-!iri lesi dari sistem sara* pusat adalah hamartoma kortikal sereelum
super*isial% yang kadang-kadang tampak seperti gyrus yang mengeras serta
memperlihatkan gamaran umi (akar)" Hamartomas sering mengenai organ lain%
terutama gin#al dan mata" 2odul suependymal periventri!ular #uga sering ter#adi"
$in#al dari pasien ini mungkin eas dari lesi atau mungkin memperlihatkan
gamaran kista% angiomyolipoma% atau keduanya"
Gn'*k
'eskipun penyakit ini erisi*at dominan autosomal pada 4?C sampai 80C kasus%
tuerus sklerosis #uga dapat ter#adi aik se!ara sporadis atau seagai !ontoh dari
kondisi genetik dengan variael atau penetrasi yang tidak komplit" esi ini diseut
tuerus sklerosis kompleks karena merupakan kelainan genetik dengan mani*estasi
yang ervariasi" $en 3S1 pada kromosom + dan 3S4 pada kromosom 16 telah
diidenti*ikasi ertanggung #awa untuk transmisi dominan autosomal dari tuerus
sklerosis" .ada review dari 10 kasus yang dilaporkan seelumnya (selain 1 pasien
aru penyakit kistik ilateral parah yang didiagnosis pada usia 8 ulan)% 6 ayi tidak
memiliki riwayat keluarga dengan tuerus sklerosis% 5 ayi memiliki riwayat keluarga
dengan tuerus sklerosis% dan hanya 1 ayi yang ditemukan *amilial (ampos et al%
1++5)" Dalam studi lain (&rook-arter et al% 1++8) seluruh pasien (6 pasien) dengan
tuerus sklerosis dan memiliki riwayat penyakit kistik ilateral di*us pada masa ayi
awal ditemukan memiliki delesi situs gen pada kromosom 16 3S4 serta pada gen
.KD1 yang erdekatan (gen yang ertanggung #awa untuk AD.KD)" 3idak adanya
tanda-tanda tuerus sklerosis pada orang tua atau anggota keluarga lain menun#ukkan
ahwa pada 6 pasien ini% penyakit tuerus sklerosis mungkin merepresentasikan
ter#adinya mutasi aru" Sangat menarik ahwa dari 11 kasus yang dika#i oleh ampos
dan rekan (1++5) dan pada 6 studi penyakit kistik ilateral pada awal masa ayi oleh
&rook-arter dan rekan (1++8)% ditemukan ahwa hanya 1 anak yang memiliki
penyakit tuerus sklerosis *amilial"
Singkatnya% ketika penyakit gin#al polikistik parah disertai dengan tuerus
sklerosis ter#adi pada pasien (terutama ayi)% kondisi ini merupakan sindrom gen
44
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
24/45
erseelahan (!a!at pada 3S4 dan .KD1)" Sindrom gen erseelahan terseut
merupakan *enomena yang relati* #arang" .ada ayi dengan penyakit gin#al polikistik%
temuan lain yang terkait dengan tuerus sklerosis harus diselidiki untuk
menge!ualikan diagnosis tuerus sklerosis ($illis et al% 1++9)"
S1 mengkode protein hamartin% sedangkan 3S4 mengkode protein tuerin" Kedua
protein ini eker#a sama memainkan peran kompleks dalam eerapa kegiatan yang
dikendalikan oleh sel" Oleh karena itu% mutasi kedua gen ini akan menyeakan
mani*estasi klinis yang serupa"
*-'(pa'(l(*
Kista gin#al ini memiliki keunikan histologis karena memiliki lapisan hipertro*ik%
sel-sel eosino*ilik hiperplastik" Sel-sel ini memiliki inti esar% hiperkromatik% dan
#arang mengalami mitosis" Sel-sel sering mengalami agregasi men#adi massa atau
tumor" Kemudian pada penyakit ini% dinding kista dapat atro*i men#adi teal sehingga
atasnya tidak #elas lagi" .ada eerapa pasien terlihat sel-sel glomerulus predominan"
.enyakit kistik ini dapat menyeakan ter#adinya gagal gin#al dengan atau tanpa
adanya angiomyolipoma" 'ekanismenya mungkin diseakan oeh adanya kompresi
parenkim karena kista yang memesar" .enyakit ini #uga dapat mengakiatkan
ter#adinya hipertensi"
Angiomyolipoma ter#adi pada 80C sampai ,0C pasien" Angiolipoma #arang
diidenti*ikasi Angiomyolipoma tidak menyeakan gagal gin#al" Ealaupun pada
angiolipoma ter#adi pleomor*isme dan mitosis sel% tidak ada ukti adanya metastasis"
E6alua-*
.eningkatan insidensi identi*ikasi tuerus sklerosis merupakan agian dari
investigasi penuh pasien dengan kelainan ke#ang% anak dengan makula hipomelanesia
dan pada ayi atau anak ke!il yang salah didiagnosa memiliki ADK.D yang
seenarnya memiliki tuerus sklerosis" 3emuan diagnostik primer paling signi*ikan
adalah nodul suepididymal multipel yang mengalami kalsi*ikasi yang mempenatrasi
ventrikel pada pemeriksaan 3-S!an atau 'R
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
25/45
kista AD.KD diidenti*ikasi untuk diagnosis AD.KD hanya untuk mengemangkan
tuerus sklerosis eerapa tahun kemudian" ntuk memantu diagnosis% 3-S!an
adomen dapat dilakukan untuk memperlihatkan angiomyolipoma yang mungkin ada
pada gin#al dan organ lain" 'R< dan 3-S!an kepala dapat mendemonstrasikan
kalsi*ikasi kranial klasik yang erhuungan dengan tuers atau gliosis" .emeriksaan
dengan sinar ultraviolet pada kulit dapat mengungkapkan lesi kulit seelum lesi
terseut ermani*estasi nyata dan harus men#adi agian dari diagnosis di*erensial"
Ga)0aran kl*n*-
Kista gin#al erkemang pada 40C pasien dan keanyakan menun#ukan
mani*estasi seelum usia 5 tahun% dimana sepertiganya erusia kurang dari 1 tahun"
.asien dengan kista yang esar atau penyakit gin#al polikistik dapat diidenti*ikasi
melalui ultrasonogra*i in-utero atau mungkin terlihat adanya massa adomen dan
distensi adomen pada tahun pertama kehidupan" Keanyakan pasien dengan kista
gin#al tidak menyeakan kerusakan gin#al yang serius% namun apaila penyakit
menyear pada gin#al dan tampak adanya kista esar maka gagal gin#al isa ter#adi
dalam entuk yang leih ringan daripada penyakit polikistik gin#al" Kegagalan gin#al
erkemang umumnya pada dekade keempat kehidupan" Kista mungkin erasal dari
ne*ron yang dilapisi oleh sel hiperplastik yang isa terlihat saat lahir"
.asien dengan tuerus sklerosis sekarang leih dapat ertahan dengan lesi
2S daripada masa lalu% maka urologis sekarang leih mengutamakan mana#emen
masalah pada gin#al" Shepherd dan rekan (1++1) menemukan ahwa penyakit gin#al
adalah penyea utama kematian (11 dari 80 kematian)" Dari 5?? pasien yang mereka
amati di 'ayo lini!% seanyak 8+ pasien meninggal% + pasien dari penyakit yang
tidak erhuungan dengan tuerus sklerosis% 10 pasien dari tumor otak% 8 pasien dari
lymphangiomatosis paru-paru% 15 pasien dari penyea sekunder dengan status
epileptikus atau ronkopneumonia% dan 11 pasien dari penyakit gin#al" Dari 11 pasien
terseut% 4 pasien meninggal karena metastasis R% 4 pasien meninggal perdarahan
esar yang erhuungan dengan angiomyolipoma gin#al% dan 6 pasien meninggal
karena gagal gin#al sekunder yang diseakan kista% angiomyolipoma% atau keduanya"
Angiomyolipoma yang esar leih !epat mengalami perdarahan" /an &aal dkk
(1++8) merekomendasikan pemantauan yang hati-hati terhadap ukuran
angiomyolipoma dan emolisasi pro*ilaksis atau eksisi edah apaila
angiomyolipoma memesar leih dari 8 !m"
48
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
26/45
u0unan dnan Kar-*n()a -l *n+al 4R995
Se#umlah laporan mengenai ke#adian Karsinoma sel gin#al pada pasien tuerus
sklerosis men#elaskan ahwa huungan kedua penyakit ini ukan keetulan dengan
prevalensi seesar 4C" Ealaupun egitu% insidensi R leih rendah pada penyakityang meliatkan sel epitel hiperplastik% terutama pada penyakit /H dan gagal gin#al
kronik ARD (leih #arang ter#adi pada penyakit sel hiperplastik lainnya% yakni
AD.KD)"
Kanker ini ter#adi pasien yang leih muda" Kanker ini isa tunggal atau
multipel% unilateral atau ilateral" Karyotipe sel dekat tumor mirip dengan sel tumor
itu sendiri% sehingga masuk akal untuk menduga ahwa lapisan kista erkemang
men#adi kanker"
0. Pn3ak*' "(n *ppl2L*ndau 4"L5
Ep*d)*(l(*
.enyakit /H adalah kondisi autosomal dominan yang ditandai oleh
hemangiolastoma !ereelar dan retina% kista pankreas% gin#al% dan epididimis%
kistadenoma epididimis% pheokromositoma% dan R !lear !ell" .enyakit /H
memiliki insidensi sekitar 1 dari 5?"000 populasi (2eumann dan Eiestler% 1++1)"
Gn'*k
$en yang terkait dengan penularan penyakit /H terletak pada kromosom 5 (ati*
dkk% 1++5)" 3u#uh puluh persen pasien akan memiliki mutasi satu alel /H (yaitu%
/H >-)" ntuk menimulkan mani*estasi% alel kedua harus mengemangkan mutasi
spontan (yaitu% /H > ) pada suatu waktu kemudian"
$en /H merupakan gen suppressor tumor resesi*% dan produk gennya diseut
seagai /H" &anyak mutasi yang ereda dari gen /H telah diidenti*ikasi% lima di
antaranya yang paling sering terlihat (Bar et al% 1++6)" .enyakit ini dapat diagi
men#adi tipe 1 dengan risiko rendah untuk pheokromositoma dan tipe 4 dengan risiko
tinggi untuk pheokromositoma" 3ipe 4 memiliki risiko tinggi aik untuk
pheokromositoma dan karsinoma sel gin#al% dan #enis 4& memiliki risiko tinggi hanya
untuk pheokromositoma (Kaelin% 4005)" Seuah mutasi yang ereda dari gen /H
sering dikaitkan dengan R *amilial dan eerapa kasus R sporadis"
Diperlukan skrining genetik terhadap penyakit /H" Kema#uan genetika
molekuler memuat proses skrining untuk penyakit pada anggota keluarga sekarang
dapat leih selekti*" Seelumnya% keraat dengan penyakit /H yang asimtomatik
memerlukan pemeriksaan ophthalmokopi rutin untuk menyingkirkan angioma retina%
4?
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
27/45
serta 3-s!an adomen" Sekarang hanya anggota keluarga kandung yang memerlukan
skrining untuk penyakit ini"
Rekomendasi dari evine dan rekan (1++0) untuk semua keraat asimtomatik
sekarang hanya erlaku untuk orang-orang dengan ukti genetik penyakit" 'isalnya%
hasil pemeriksaan ophthalmoskopi untuk angioma retina% dan 3 s!an adomen
seharusnya dilakukan apaila penyakit genetik asimtomatik mengenai keraat antara
usia 1, dan 40 tahun" Gika tidak ada penyakit yang ditemukan% reevaluasi dian#urkan
dengan interval 8-tahun (evine et al% 1++0)" Gika kista atau lesi ke!il tidak #elas
diidenti*ikasi% pemeriksaan 3 harus diulang setiap 4 tahun (evine et al% 1++0)"
3u#uannya adalah untuk mendiagnosa penyakit awal sehingga keganasan dapat
diidenti*ikasi seelum ter#adi metastasis" Diagnosis dapat diuat tanpa riwayat
keluarga #ika pasien memiliki dua mani*estasi kardinal" Dalam keluarga ini% mutasi
germline mungkin ter#adi tanpa mani*estasi klinis dan skrining harus dilakukan"
/H ertindak seagai tumor suppresor protein melalui setidaknya dua rute:
pertama= destailisasi penguatan -!atenin $SK-5 dan oligasi A. untuk -!atenin%
dan mengikat serta menginaktivasi *aktor hypo7ia-indu!ile (H
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
28/45
adalah ukti ahwa sel-sel hiperplastik dari lapisan kista merupakan prekursor dari
karsinoma"
E6alua-*
Sonogra*i erguna dalam mendiagnosis *itur kistik #inak khas penyakit /Hyakni tidak adanya e!hoes internal% atas erdi*eresiensi aik% dan peningkatan
akustik" .ada 3-s!an = dinding tipis dan ta#am yang terlihat di sekitar lesi homogen
tanpa enhan!ement setelah in#eksi media kontras" 3 s!an leih erguna untuk
mendeteksi kista% tumor% atau keduanya daripada sonogra*i" 3-s!an #uga erguna
untuk memeriksa kelen#ar adrenal pada pheokromositoma"
.ada lesi yang erukuran ke!il% susah untuk memedakan tumor dari kista"
.ada kasus terseut% pasien harus melakukan pemeriksaan 3-s!an (evine et al%
1+,4)" .ada lesi esar yang diduga R% disarankan untuk melakukan angiogra*i
gin#al dengan pemesaran atau sutraksi (Kadir dkk% 1+,1= oughlin dan $ittes%
1+,6)" Hal ini dilakukan untuk melihat adanya tumor lainnya dan seagai indikasi
untuk operasi konservati* (Kadir dkk% 1+,1= oughlin dan $ittes% 1+,6)"
'R< tidak terlalu erguna untuk tumor ke!il pada gin#al ke!uali ter#adi
peruahan entuk gin#al" esi pada 'R< memiliki intensitas sinyal yang mirip
dengan parenkim gin#al normal" Heterogenitas si*at pada tumor yang leih esar
memuat tumor yang erukuran esar leih mudah didiagnosis (Rominger et al%
1++4)"
Ga)0aran kl*n*-:u0unan dnan Kar-*n()a -l *n+al 4R995
sia rata-rata pasien adalah antara 5? sampai 80 tahun (2eumann dan Bar%
1++9)" 3idak ada pre*erensi seks untuk penyakit ini atau untuk perkemangan men#adi
R" Kista gin#al% mani*estasi yang paling umum dan sering awal% terlihat pada 96C
pasien (evine et al% 1+,4)" Kista ilateral terlihat pada9?C pasien dan kista
multi*okal tampak pada ,9C pasien (Rei!hard et al% 1++,)" Diagnosis R iasanya
ter#adi pada dekade keempat atau kelima kehidupan% sedangkan pada populasi umum
leih sering ermani*estasi pada dekade keenam (Rei!hard et al% 1++,)" R ter#adi
pada sekitar ?0C dari individu yang terkena penyakit ini" Kista gin#al serta tumor
iasanya tidak menun#ukkan ge#ala% walaupun tumor esar dapat menyeakan rasa
sakit atau adanya massa" Hematuria dapat ter#adi setelah pe!ahnya tumor ke dalam
sistem pelvi!aly!eal" Apaila kista merupakan mani*estasi yang mun!ul% iasanya
kista terseut erukuran esar"
49
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
29/45
.heokromositoma ter#adi pada 10C sampai 19C dari individu yang terkena
dan tampaknya teratas pada keluarga tertentu (Horton et al% 1+96= evine et al%
1+,4)" 'ani*estasi klinis pada pasien isa erupa ke#ang atau pusing seagai akiat
sekunder dari hemangiolastoma sistem sara* pusat" Hemangiolastoma !ereellar
iasanya menimulkan ge#ala pada usia antara 1? sampai 80 tahun (Gennings dan
$aines% 1+,,)" Angioma retina (hemangioma) sering tampak pada awal penyakit"
.erdarahan dapat menyeakan penglihatan kaur% alasi retina% dan keutaan"
Diagnosis dini sangat penting karena tumor ini merespon terapi laser atau !ryotherapy"
Karena tingginya insiden R pada pasien dengan penyakit /H% disarankan untuk
melakukan pemeriksaan 3 s!an tahunan atau mungkin dua tahunan"
Ta'alak-ana
rydenerg dan rekan (1++5) mengan#urkan operasi konservati* yaitu eksisi
atau ne*rektomi parsial untuk tumor yang erukuran ke!il" Operasi yang leih agresi*
disarankan untuk tumor yang erukuran leih esar dari ? !m" 3umor ilateral
erukuran ke!il dapat dioati dengan hati-hati seperti tumor unilateral dengan
pemantauan ketat" .asien dengan tumor ilateral erukuiran esar memerlukan
tindakan ne*rektomi ilateral (rydenerg et al% 1++5)" Antara tahun 1+99 hingga
tahun 1++9% sekitar 40 pasien dengan penyakit /H menerima transplantasi gin#al"
2amun% tidak diketahui apakah oat imunosupresi* yang diperlukan untuk
transplantasi meningkatkan la#u pertumuhan lesi lain yang terkait dengan penyakit
/H (2eumann dan Bar% 1++9)" Hal yang paling penting untuk meningkatkan
kelangsungan hidup adalah pengawasan hati-hati untuk mengidenti*ikasi tumor awal
serta surveilans se!ara ketat setelah operasi karena karakteristik tumor yang
multisenter" Dahulu tingkat kelangsungan hidup setelah ne*rektomi hanya seesar
?0C" 2amun% dalam pemantauan terhadap dari tu#uh pasien yang telah dioperasi
(oughlin dan $ittes (1+,6)% enam pasien yang dipantau selama 8 ulan sampai ,
tahun dapat ertahan hidup dan hanya satu kematian akiat penyakit metastasis yang
dilaporkan"
4,
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
30/45
B. N(n Gn'*k
%. G*n+al Mul'*k*-'a D*-pla-'*k
$in#al multikista merupakan suatu entuk displasia nongenetik erat% kadang-
kadang diseut multikista displasia" .ada keadaan ini% gin#al tidak memiliki sistem
drainase kaliks% sehingga memeri gamaran seperti un!h o* grapesI dengan stroma
yang tipis diantara kista" Gika kistanya ke!il dengan stroma yang predominan maka
diseut kista displastik solid" Gika ter#adi pemesaran pelvis gin#al maka memerikan
gamaran hidrone*rosis gin#al multikista" $in#al multikista displastik merupakan
proses yang akti*% dimana entuk kista ter#adi akiat keseimangan atau
ketidakseimangan antara proses ekspresi gen dan kematian sel (apoptosis)"
E'*(l(*
Studi oleh elson dan ussen (1+9?) menemukan penyea tersering dari
multikista gin#al entuk hidrone*rotik adalah atresia pelvis gin#al atau ureter"
aktanya% pada gin#al kiri sering mengalami ostrukti* megaureter (glasserg% 1+99)
dan ureteropelvic juncton obstruction (Gohnston et all% 1+99)" 3eori lainnya% yakni
oleh Hilderandt (1,+8) menyatakan ahwa gangguan penyatuan antara ureteric bud
dan metanephric blastema erisiko untuk menyeakan timulnya kista% dimana
hipotesis ini didukung oleh adanya insidensi yang tinggi pada kasus atresia ureteral"
Ga)0aran Kl*n*-
'ultikista displasia merupakan entuk kista gin#al yang paling sering
ditemukan dan salah satu penyea tersering timulnya massa adomen pada #anin
(ongino dan 'artin 1+?, = 'eli!ow dan son% 1+?+ = $ris!om et al% 1+9?)" @valuasi
terhadap adanya multikista gin#al pada #anin dapat dilakukan pada umur kehamilan 4,
minggu% kisarannya antara 41-5? minggu (Avni et al% 1+,9)" .ada orang dewasa% dapat
timul keluhan nyeri adomen% hematuri% hipertensi atau kondisi lainnya" .ada semua
usia% kelainan ini sering ditemukan di gin#al kiri% dimana laki-laki sering ter#adi
multikista unilateral sedangkan multikista ilateral sering ter#adi pada wanita" .ada
#anin% adanya ostruksi kontralateral ureteropelvi! #un!tion (5-14C) dan re*luks
kontralateral vesi!oreteral (1,-85C) sering menyeakan multikista displasia gin#al"
Diagnosis multikista gin#al dapat ditentukan selama masa kehamilan melalui
pemeriksaan S$ dan iasanya ditemukan ilateral (1+-58C kasus)" &ayi aru lahir
dengan gin#al multikista ilateral sulit untuk ertahan hidup% meskipun ada laporan
4+
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
31/45
yang menyatakan ahwa ayi terseut dapat ertahan hingga umur 6? hari (Kishikawa
et al% 1+,1)"
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
32/45
mengalami keganasan harus men#adi perhatian pada multikista gin#al" Seagian esar
laporan kasus menun#ukkan adanya Wilms tumordan R pada penderita multikista
gin#al" 3erdapat 4 literatur yang menyarankan tindakan pemedahan pada multikista
gin#al seagai tindakan pen!egahan terhadap terentuknya keganasan" 2oe dan kolega
(1+,+) melaporkan ahwa 4000 ne*rektomi telah dilakukan untuk men!egah ter#adi
Wilms tumor"&e!kwith (1++9) menyatakan insiden Wilms tumor pada penderita
multikista displastik gin#al ter#adi 87 lipat% sehingga dia menyimpulkan ahwa
peningkatan terseut tidak memutuhkan tindakan ne*rektomi seagai pen!egahan"
Sepertiga #umlah kasus gin#al multikista displastik dengan hipertensi memaik
memaik setelah dilakukan ne*rektomi (Gavadpour et al% 1+90= &ugler dan Hauri%
1+,5= hen et al% 1+,?)" Amrose (1+96) menyatakan ahwa pada 4 kasus yang
ditemukan dapat terkontrol tekanan darahnya setelah dilakukan ne*rektomi" Dapat
disimpulkan ahwa hipertensi pada multikista displastik gin#al tidak sering ter#adi dan
tekanan darah kemungkinan dapat kemali normal setelah dilakukan ne*rektomi"
#. K*-'a +*nak )ul'*l(kular 4k*-'a nr()a5
esi kistik multilokular pada gin#al anak dapat erupa kista multilokular #inak%
kista multilokular dengan seagian di*erensiasi tumor Eilms% kista multilokular
dengan nodul tumor Eilms% atau tumor Eilms kistik" Keempat lesi ini mementuk
spektrum% salah satunya kista multilokular #inak serta tumor Eilms kistik" Seuah
kista multilokular ukanlah segmen gin#al yang terkena penyakit gin#al multikistik%
karena kondisi ini ereda se!ara klinis% histologis% dan radiogra*i"
Ga)0aran Kl*n*-
Seagian esar pasien erusia kurang dari 8 tahun atau leih dari 50 tahun"
ima persen pasien erusia antara 8 sampai 50 tahun" .asien yang erusia kurang dari
8 tahun seagian esar er#enis kelamin lak-laki sedangkan pasien yang erusia leih
dari 50 tahun seagian esar perempuan"
3anda dan ge#ala ereda sesuai dengan usia" .ada anak-anak% massa pinggang
asimtomatik adalah temuan yang paling umum% sedangkan seagian esar orang
dewasa memiliki ge#ala massa pada pinggang% nyeri perut serta hematuria" .erdarahan
diseakan karena herniasi kista melewati epitel transisional ke dalam pelvis gin#al"
3u#uh kasus kista #inak multilokular ilateral gin#al telah dilaporkan% dimana
pada salah satu pasien lesi kamuh setelah eksisi ($eller et al% 1+9+)" Selain itu telah
51
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
33/45
dilaporkan #uga ahwa kista multilokular mun!ul pada gin#al yang seelumnya
normal (son dan 'eli!ow% 1+65= !hatten dan &ishop% 1+99)" 3emuan ini mendukung
teori neoplastik tentang asal-usul lesi ini"
*-'(pa'(l(*esi erukuran esar dan diatasi oleh kapsul teal" .arenkim gin#al normal
yang erdekatan dengan lesi sering mengalami pendesakan oleh lesi terseut" esi
dapat melewati kapsul gin#al menu#u ke ruang perine*rik atau pelvis gin#al" okuli
gin#al erisi !airan ening% erwarna kuning atau seperti #erami dan dilapisi oleh sel
epitel kuoid atau kolumnar" Dalam eerapa kasus% sel kuoid eosino*ilia masuk ke
dalam lumen kista% men!iptakan penampilan honailI" Goshi dan &e!kwith (1+,+)
mendeskripsikan ahwa septa dari kista multilokular #inak terdiri dari #aringan *irosa"
Septa pada kista multilokular dapat terentuk dari 4 tipe #aringan% yakni
#aringan *irosa atau #aringan emrionik" Kista multilokular pada dewasa se!ara
umum hanya terdiri dari #aringan *irosa% sedangkan kista multilokular pada anak
yang erusia kurang dari 5 tahun tersusun atas kedua #aringan terseut" 3ipe
emrionik merupakan entuk imatur" Kista multilokular harus diedakan dengan
ne*rolastoma kistik" .ada ne*rolastoma kistik terdapat sel lastema% sedangkkan
pada kista multilokular tidak terdapat sel lastema" Seringkali #aringan yang
di*erensiasi uruk seperti tuulus% glomerulus% mesenkim% otot rangka% dan tulang
rawan er!ampur dengan dengan sel lastema" .ada anak-anak% kista multilokular
#inak tidak dapat mengalami tran*ormasi men#adi entuk lain seperti tumor Eilms
kistik"
.ada orang dewasa terdapat eragai spektrum lesi multilokular% yakni R
kista multilokular% R kistik% onkositoma kistik% serta hamartoma kistik pelvis
renalis" R kista multilokular diseut #uga tumor .erlmann merupakan suatu
lim*angioma kistik" Hamartoma kistik pelvis renalis% merupakan tumor pada gin#al
yang sering mengalami herniasi ke pelvis" 3umor ini terdiri atas mikrokista dan
tuulus" Stromanya tersusun atas sel spinddle%
E6alua-*
&eerapa tes dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis% diantaranya
urogra*i% sonogra*i% 3-s!an% iopsi kista% sistrogra*i doel kontras serta arteriogra*i"
S$ dan 3-s!an dapat digunakan untuk memedakan gin#al multikistik dengan kista
multilokular" .ada S$% septa tampak sangat e!hogenik dengan lokuli yang
54
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
34/45
sonolusen% dimana deris pada lokuli tampak padat" .ada 3-s!an% tampak septa leih
hipodens daripada parenkim normal" Kalsi*ikasi #arang tampak pada anak-anak" .ada
iopsi kista% didapatkan !airan ening sampai kekuningan"
Ta'alak-ana dan Pr(n(-*-3atalaksana untuk kista multilokular #inak ini ialah ne*rektomi" Gika lesi
terlokalisir !ukup #auh serta #aringan normal masih agus kondisinya% eksisi pada
lesi atau ne*rektomi parsial leih dipilih" Anak-anak yang memiliki kista
multilokular dengan nodul kistik tumor Eilms harus diterapi seagai tumor Eilms"
R kistik pada orang dewasa harus diterapi seagai lesi maligna walaupun
prognosisnya leih aik" 3erapi lesi multilokular #inak pada keanyakan anak
adalah ne*rektomi karena lesi ini mengakiatkan kerusakan yang parah pada
#aringan gin#al"
&. K*-'a -drhana
Kista sederhana merupakan kista yang dapat ter#adi didalam gin#al atau
dipermukannya" &iasanya erentuk oval hingga ulat% serta memiliki atas luar yang
halus% terdiri dari epitel kuoid yang datar" &iasanya terisi !airan yang seperti
transudat atau !airan erwarna kuning" Kista ini iasanya tidak erhuungan langsung
dengan agian manapun dari ne*ron% walaupun erasal dari agian ne*ron" Kista
sederhana isa erupa kista tunggal maupun multipel dan isa ilateral maupun
unilateral" Kista sederhana isa ermani*estasi se#ak dalam kandungan dan dapat
terdiagnosis pada minggu ke 18 kehamilan" Seuah penelitian pernah dilakukan
dengan melakukan sonogra*i terhadap 4+"+,8 *etus dimana erhasil menemukan
0%0+C dari 11"000 kehamilan memiliki kista gin#al" (&laPer 1+++)" .ada 4? *etus
kistanya menghilang seelum lahir"
Ga)0aran Kl*n*-
&iasanya kista sederhana tidak dikeluhkan ge#ala klinisnya" &iasanya kista
ditemukan se!ara tidak senga#a pada ssaat pemeriksaan sonogra*i% t-S!an ataupun
urogra*i saat memeriksakan penyakit perut atau saluran kemih" 2amun kadang kista
#uga isa memun!ulkan ge#ala nyeri perut atau masssa adomen% hematuria akiat
rupture kista ke dalam system pielokalises" Guga isa mun!ul hipertensi karena adanya
anemia segmental (ro!kson et al 1+,6)" Kista dapat menyeakan ter#adinya ostruksi
55
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
35/45
kaliks maupun renaopelvik" Kista isa ertamah ukurannya seiring er#alannya
waktu"
Kista dapat mengalami ruptur ke dalam sistem pelvikalises memuat seuah
saluran penghuung dan men#adi divertikulum pseudokaliks" Keadaan terseut dapat
hilang" .enutupan divertikel dapat eruah men#adi kista sederhana" Dua entuk
kelainan terseut dapat diedakan dengan peemriksaan histopatologi" Se!ara teori%
diverkel memiliki lapisan epitel transisional sedangkan kista sederhana dilapisisi oleh
epitel kuoid yang agak gepeng"
*-'(pa'(l(*
Kista sederhana memiliki variasi ukuran yang !ukup esar% mulai dari kurang
dari 1 !m hingga leih dari 10 !m" Keanykan kista erukuran kurang dari 4 !m"
Dindingnya terdiri dari #aringan *irosus dan memiliki ketealan yang ervariasi dan
tidak memiliki elemen renal" Kulit kista terdiri dari epitel epitel kuoid atau gepeng"
Resiko ke#adian kista sederhana semakin menningkat dengan ertamahnya usia"
Oleh sea itu kista sederhana dianggap seagai lesi yag didapat" &eart dan steg
(1+99) menemukan adanya ektasia yang leih esar dan dilatasi kistik pada tuulus
distal dan duktus koligentes pada pasien usia leih 60 tahun dan dianggap seagai
perkusor kista makroskopis"
E6alua-*
Diagnosis kista sederhana dapat dilakukan dengan metode yang aman
menggunakan sonogra*i" Diagnosis dengan sonogra*i dilakukan #ika memenuhi
kriteria seagai erikut: (1) tidak terdapatnya internal e!ho (4) terdapat gamaran
ta#am% tipis% dengan dinding yang terpisah dengan atas halus yang #uga terpisah= (5)
transmisi suara yang aik melalui kista dengan peningkatan gamaran akustik
dielakang kista (8) entuk s*eris atau oval (goldman hartman 1+00)" Gika semua
kriteria terseut terpenuhi% maka isa dikesampingkan kemungkinan adanya
keganasan (livingston 1+,1)" Gika tidak ditemukan kriteria terseut% kemudian ada
ditemukan septasi% atas iergular% kalsi*ikasi% maka dian#urkan pemeriksaan lan#ut
dengan 3-s!an atau 2A& serta 'R
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
36/45
Kriteria diagnostik menggunakan 3-s!an sama dengan pada sonogra*i% yakni
(1) ta#am% tipis% terpisah dengan dinding dan atas yang halus (4) entuk s*eris atau
oval dan (5) isi yang homogen" Densitasnya -10 hingga 40 hu sama dengan densitas
air dan tidak ada peningkatan yang ter#adi setelah in#eksi media kontras" Kontras
dapat memantu diagnosis" &osniak menyeutkan ahwa ia elum pernah
menemukan tumor dengan densitas kurang dari 40 hu" Gika !airan kista mengalam
hiperdens (antara 40-+0 hu) masih dinyatakan seagai kista sederhana sampai terukti
ter#adi peningkatan densitas ketika dierikan media kontras
Ta'alak-ana dan Pr(n(-*-
Seelum tahun 1+90% tatalaksana kista yang paling sederhana pada anak-anak
dilakukan dengan pemedahan" 2amun% erdasarkan penelitian yang diteritkan
tahun 1+90 menun#ukkan ahwa kista pada anak-anak dapat dikelola seperti pada
orang dewasa karena tipe lesi yang sama" Setelah kemungkinan adanya keganasan
disingkirkan% unroo*ing atau penghapusan kista asimtomatik tidak diindikasikan
($ordon et al% 1+9+= &artholomew et al% 1+,0= Ravden et al% 1+,0= Siegel dan
'!Alister% 1+,0)"
Ketika kista #inak sederhana menyeakan ostruksi pyelo!aly!eal atau
hipertensi% maka dapat dilakukan pemedahan% unroo*ing kista% atau perkutan% dengan
aspirasi !airan dan mungkin menyuntikkan sclerosing agen% terutama #ika !airan
mengalami reakumulasi setelah aspirasi seelumnya" &eerapa sclerosingagen telah
digunakan% termasuk glukosa% *enol% iophendylate (.antopaQue)% dan etanol asolut"
(Holmerg dan Hietala% 1+,+)"
Holmerg dan Hietala (1+,+) menggunakan kominasi antara aspirasi%
sclerosing agen % dan *os*at ismuth untuk mana#emen kista dan didapatkan hasil
ahwa kista menghilang pada 88C pasien dan ukuran rata-rata dari kista di sisanya
hanya 41C dari ukuran aslinya setelah 5 sampai 8 tahun" .endekatan aru untuk kista
yang kamuh ialah dengan reseksi perkutaneus dan marsupialisasi intra renal"
1. Medullary sponge kidney
Karakteristik penyakitMedullary sponge kidneyialah adanya dilatasi pada agian
distal duktus kolektivus disertai adanya kista dan divertikula" Dilatasi duktus dapat
terlihat pada
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
37/45
Ep*d)*(l(*
Keanyakan pasien yang mengalami penyakit ini tidak memperlihatkan ge#ala
serta tidak terdiagnosis" Hal ini mengakiatkan insidensi penyakit ini tidak diketahui"
Seanyak 1 dari 400 pasien yang men#alani
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
38/45
4" .eman#angan tuulus papilla>!avitas yang terisi oleh kontras
5" Kontras papilla tampak leih #elas dan opasi*ikasi medular persisten
.ada eerapa kasus% gamaran papilla menyerupai ranting anggur atau
karangan unga" $amaran urogra*i intravena pada anak yang leih esar atau dewasa
muda dengan AR.KD terkadang menyerupai penyakit ini" ntuk memedakannya
perlu dilakukan evaluasi pada hati seelum diagnosis ditegakkan"
2e*rokalsinosis yang ditemukan pada Medullary sponge kidney harus
diedakan dengan entuk hiperkalsiurik lain yang terdapat pada hiperparatiroidisme%
sarkoidosis% kera!unan vitamin D% multiple myeloma% serta 3& dimana pada
Medullary sponge kidneykalsi*ikasi ter#adi pada duktus yang elear sedangkan pada
penyakit lain diatas% deposit kalsium terdapat pada duktus kolekitvus normal"
.emeriksaan dengan S$ pada orang dewasa tidak terlalu memantu
menegakkan diagnosis karena ukuran kista yang ke!il pada penyakit ini" 2amun%
S$ dapat digunakan pada anak ke!il karena anak ke!il memiliki leih sedikit lemak
pada sinus gin#al dan lapisan otot sehingga resolusi sonogra*i tampak leih aik pada
anak ke!il serta hiperekoik papilla tampak leih #elas"
Ta'alak-ana
Komplikasi dari penyakit ini adalah pementukan atu gin#al dan in*eksi"
Keanyakan pasien ada penyakit ini mengalami hiperkalsiuria" 3hiaPide erman*aat
untuk mengurangi hiperkalsiuria dan mematasi pementukan atu" Selain thiaPide%
*os*at inorganik dapat digunakan untuk kelainan ini" .ada pasien dengan atu gin#al%
thiaPide tetap dierikan walaupun tidak ditemukan hiperkalsiuria" 3hiaPide men!egah
atu kalsium dan menghamat perkemangan atu" os*at inorganik dapat digunakan
#ika thiaPide tidak e*ekti* atau ter#adi intoleransi" os*at inorganik tidak oleh
digunakan pada pasien dengan in*eksi saluran kemih yang diseakan oleh organisme
penghasil urease karena risiko atu struvit"
Kultur dilakukan #ika ter#adi in*eksi atau ditemukan atu gin#al disertai dengan
pemerian antiiotik pro*ilaksis #angka pan#ang" Gika ter#adi atu gin#al% dapat
dilakukan lithotripsi e7tra!orporeal dan ne*rolithotomi perkutaneus serta operasi
pemedahan"
7. Pn3ak*' l()rul(k*-'*k *n+al -p(rad*-
.enyakit glomerulokistik gin#al meru#uk pada adanya kista pada glomerulus"Kista pada glomerulus atau ruang &owman ersi*at di*us dan ilateral" Kista pada
59
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
39/45
glomerulus tampak pada eragai penyakit kista gin#al serta dapat men#adi patologi
predominan" Adanya kista pada gin#al tidak memuktikan pasien memiliki penyakit
glomerulokistik gin#al"
.enyakit glomerulokistik merupakan penyakit yang tidak diturunkan dan
menyeakan pemesaran gin#al ilateral dengan kista ke!il pada ruang &owman"
Karakteristik penyakit ini ialah tidak mengenai anggota keluarga lain serta tidak ada
asosiasi anomali yang tampak walaupun terdapat kista hepatik suskapular" .enyakit
glomerulokistik gin#al sporadis ereda dengan penyakit glomerulokistik hipoplasia
*amilial% dimana penyakit ini tidak diturunkan serta tidak menyeakan pemesaran
gin#al"
8. Pn3ak*' k*-'a *n+al d*dapa' 4ARD95
Ep*d)*(l(*
.ada tahun 1+99% Dunhill mempresentasikan ARD pada pasien gagal gin#al"
awalnya ARD diper!aya hanya dialami pasien yang mendapatkan hemodialisa"
ternya penyakit ini hamper dialami oleh semua pasien dengan dialysis peritoneal
(3hompson et al% 1+,6) dan dapat dialami #uga oleh pasien dengan gagal gin#al kronis
dengan penanganan medis tanpa dialysis (isher dan Howard 1+94)" ARD leih
kepada kondisi tahap akhir penyakit gin#al diandingkan karena proses dialisis"
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
40/45
Seagaimana yang di#elaskan seelumnya ARD seagai konsekuensi dari
hemodialisa adalah pernyataan yang keliru" 2amun% #ika toksin uremik adalah *a!tor
resiko yang prinsipil mengapa ada peredaan insiedensi ARD pada anyak institusi"
Kemungkinannya adalah durasi yang ereda dari terapi medis predialisis atau
peredaan re#imen dialisis adalah *aktor yang erpengaruh namun elum ada data
pendukung hal terseut"
&eerapa penelitian memun!ulkan teori peranan toksin" .ertama kista%
adenoma% dan karsinoma yang iasanya multipel dan ilateral" Kedua terdapat regresi
dari kista setelah transplantasi yang sukses" &eerapa toksin yang karsinogenik dan
sitogenik tereliminasi dengan allogra*t" Ketiga ketika transpalantasi gagal dan dialysis
dilan#utkan maka kista akan mun!ul kemali"
3eori lain menyatakan ahwa hilangnya #aringan *ungsional gin#al
menyeakan pementukan agen renotropik yang menginduksi hiperplasia
glomerular% pementukan kista dan pada kasus yang ekstrim menyeakan tumor
gin#al (Hari et al 1+,5)"
Ga)0aran kl*n*-
'ani*estasi klinis yang paling sering dari ARD adalah nyeri pinggang%
hematuria% atau keduanya" .erdarahan ter#adi pada ?0C pasien (@vine 1++6) yang
diseakan karena adanya kista gin#al ataupun R" einer 1+,1 menyatakan ahwa
adanya perdarahan kistik diseakan oleh ruptur dari pemuluh darah yang sklerotik
pada dindingnya" Gika kista erhuungan langsung dengan ne*ron maka akan mun!ul
hematuria" .ada eerapa pasien% perdarahan ter#adi setelah heparinisasi selama
proses dialisis" .eningkatan konsentrasi hemogloin serum ter#adi sekunder karena
peningkatan produksi eritropoietin (Shalhou et al 1+,4)
*-'(pa'(l(*
Kista mun!ul dominan pada korteks serta pada medulla dan iasanya ilateral"
kuran kista iasanya 0%?-1 !m namun isa #uga men!apai ukuran ? !m ('iller
1+,+)" Kista iasanya terisi dengan !airan yang erwarn #ernih% keruh ataupun
hemoragik dan sering mengandung kristal oksalat (miller 1+,+)"
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
41/45
mitosis" apisan yang hiperplastik teresut diper!aya eerapa ahli seagai perkusor
dari tumor gin#al" &eerapa kista hiperplastik memiliki proyeksi papilar"
Adenoma renal iasanya multipel dan sering ilateral" 'iler dkk melakukan
otopsi terhadap 1?? pasien dengan @SRD dan menemukan 4? pasien memiliki nodul
renal (adenoma) yang ke!il" 2odul terseut multipel dan diameternya leih ke!il dari
4%? !m" 2odul terseut iasanya mun!ul dari kista atipikal (hiperplastik)"
Klasi*ikasi tumor gin#al apakah merupakan adenoma atau karsinoma masih
elum #elas" .ada artikel klasik oleh &ell (1+5?)% ia menyatakan ahwa tumor gin#al
dengan ukuran leih dari 5 !m diklasi*iikasikan seagai karsinoma dan yang kurang
dari 5 !m diklasi*ikasikan seagai adenoma" 2amun ada #uga tumor dengan ukuran
kurang dari 1 !m mengalami metastasis ke tempat lain" &eerapa ahli kemudian
menyatakan ahwa nodul gin#al dengan ukuran kurang dari 1 !m dikelompokan
seagai adenoma dan yang erukuran di atas 5 !m dikelompokan seagai karsinoma
sedangkan yang erukuran antara 1 sampai 5 !m dinyatakan seagai daerah au-au"
E6alua-*
.ada pasien uremik dengan demam harus di!urigai ARD dan kemungkinan kista
yang terin*eksi (&onal 1+,9)" .ada pemeriksaan sonogra*i iasanya tampak gamaran
gin#al yang ke!il% hipere!hoi! dengan kista dengan eragai ukuran" Kalsi*ikasi
dinding kista dapat pula terlihat% namun leih #elas #ika menggunakan 3-s!an"
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
42/45
Ta'alak-ana
Gika heparinisasi erhuungan dengan hematuria selama hemodialisis% maka
dialisis peritoneal isa diganti" pilihan lainnya adalah emolisasi dan ne*rektomi"
ntuk kista yang terin*eksi% dapat dilakukan drainase perkutaneus% operasi drainaseatau ne*rektomi" 2euman (1+,,) merekomendasikan skrining dengan ultrasonogra*i
dan 3-s!an diikuti dengan monitoring tiap 6 ulan pada pasien dengan atau tanpa
kista serta tumor dengan sonogra*i untuk pasien yang mendapat hemodialisis leih
dari 5 tahun" &eerapa peneliti menemukan ahwa kista pada ARD dapat
menghilang setelah transplantasi gin#al"
:. D*6r'*kulu) kal*k- 4k*-'a p3l(n*k5
Divertikulum kaliks merupakan kantong intra renal dengan dinding tipis yang
erhuungan dengan sistem pelvikaliseal melalui seuah leher sempit" Divertikula
erasal dari *orniks kaliks dan leih sering mengenai pole atas kaliks" Divertikulum
kaliks meru#uk pada lesi yang erhuungan dengan kaliks atau in*undiulum%
sedangkan kista pyelogenik meru#uk pada lesi yang erhuungan dengan pelvis
renalis"
BAB III
81
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
43/45
KESIMPULAN
Kista merupakan suatu rongga yang dilapisi oleh epitel dan erisi !airan" Kista gin#al
adalah struktur erisi !airan di dalam atau di tepi gin#al" $in#al merupakan salah satu lokasi
tersering ter#adinya kista pada tuuh" Kista gin#al dapat erkemang pada setiap lokasi di
sepan#ang tuulus gin#al% dari kapsul &owman ke duktus kolektivus melalui proses yang
diwariskan% melalui perkemangan atau didapat"
Kista gin#al dapat diseakan oleh anomali kongenital ataupun kelainan yang didapat"
Kista gin#al dapat merupakan agian dari kelainan awaan dan dapat mun!ul pada saat lahir
atau erkemang eerapa waktu setelahnya atau ahkan dapat timul pada saat dewasa"
.enyakit kista gin#al diklasi*ikasikan erdasarkan kesepakatan Komite Klasi*ikasi%
2omenklatur dan 3erminologi &agian AA. pada rologi pada tahun 1+,9% di mana
peredaan utama antara penyakit genetik dan nongenetik dan kelainan lain diklasi*ikasikan
leih lan#ut erdasarkan gamaran klinis% radiologis% dan patologisnya" .enyakit kista gin#al
yang ersi*at genetik yakni penyakit gin#al polikistik resesi* autosomal (AR.KD)% penyakit
gin#al polikistik dominan autosomal (AD.KD)% penyakit #uvenil nephronophthisis>penyakit
kista medulary kompleks% ne*rosis kongenital (sindrom ne*rotik *amilial) (resesi* autosomal)%
penyakit glomerulokistik hipoplastik *amilial (dominan autosomal)% sindrom mal*ormasi
multipel dengan kista renalis" .enyakit kista gin#al yang ersi*at non genetik adalah gin#al
multikista>gin#al multikista displastik% kista #inak multilokular (kista ne*roma)% kista
sederhana% medullary sponge kidney% penyakit glomerulokistik gin#al sporadis% penyakit kista
gin#al didapat% dan divertikulum kaliks (kista pyelogenik)"
&eerapa #enis kista yang ereda memiliki gamaran serupa% misalnya pada
penyakit gin#al dominan autosomal (AD.KD)% tuerus sklerosis% penyakit /H% dan penyakit
gin#al kistik didapat (ARD)% tampak kista memiliki lapisan hiperplastik% kadang-kadang
terdapat nodul hiperplasia atau polip yang mengarah ke dalam lumen kista" 2amun% kondisi
hiperplastik tiap #enis kista ini sangat ereda satu sama lain" ontoh lain dari kesamaan
terseut adalah ektasi pada duktus kolektivus yang tampak pada penyakit gin#al polikistik
resesi* autosomal (AR.KD) dan medullary sponge kidney"
Diagnosis penyakit kista gin#al dapat ditegakkan erdasarkan anamnesis% gamaran
klinis% skrining (genetik)% pemeriksaan laoratorium% pemeriksaan histopatologi% atau
pemeriksan dengan pen!itraan (3-S!an% sonogra*i atau 'R
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
44/45
kista gin#al terseut" 3erapi untuk penyakit kista gin#al #uga ereda sesuai dengan #enis
penyakit kista terseut dimulai dari medikamentosa hingga tindakan operati*" .rognosis
tergantung dari #enis penyakit kista gin#al"
85
-
7/25/2019 159948898 Referat Kista Ginjal
45/45
DAFTAR PUSTAKA
A#ha% Sahriani" ista !injal "impel" Diunduh pada 50 April 4015"
(http:>>www"s!rid"!om>do!>115,,,,?1>Kista-$in#al-Simple-Soliter)"
Datu% Ad RaPak" #iktat $rogenitalia %akultas edokteran $niversitas &assanudin"
Diunduh pada 50 April 4015" (http:>>www"s!rid"!om>do!>1,04?545>D