handbook chapter 45

7/24/2019 Handbook Chapter 45

http://slidepdf.com/reader/full/handbook-chapter-45 1/12

TUGAS BEDAH PLASTIK

LITERATURE TRANSLATE

Sindrom Cacat Lahir Dengan Komponen Craniofacia

Oleh :

Anggia Sinta W S.Ked

Marizka Putri A S.Ked

Okta Diferiansyah S.Ked

Sarah Carolin S.Ked

Perceptor :

dr. o!!y S"adhar#a Putra$ Sp.P%&'

KEPANITERAAN KLINIK IL!U BEDAH

RSUD DR H ABDUL !"EL"EK BANDAR LA!PUNG

#AKULTAS KED"KTERAN

UNI$ERSITAS LA!PUNG

%&'(



KATA PENGANTAR

Assalammu’alaikum wr. wb.

Alhamdulillah$ pu(i dan syukur ka#i ucapkan atas kehadirat )uhan *ang Maha

'sa yang telah #e#!erikan rah#at dan karunia%+ya sehingga saya dapat

#enyusun tugas ter(e#ahan (urnal ini yang !er(udul “ Sindro# Cacat ,ahir

Dengan Ko#ponen Craniofacial) .

Selan(utnya$tugas ini disusun dala# rangka #e#enuhi tugas dala# kepaniteraan

klinik di &S-D A!dul Moeloek Stase edah !idang edah Plastik dengan

pe#!i#!ing yaitu dr. o!!y S"adhar#a Putra$ Sp.P%&'. Saya #enyadari

kekurangan dala# penulisan tugas ini$ !aik dari !ahasa$ analisis$ dan se!againya.

Oleh karena itu$ Saya #ohon #aaf atas segala kekurangan. Kritik dan saran dari

pe#!aca sangat saya harapkan$ guna untuk kese#purnaan laporan ini dan

per!aikan untuk kita se#ua.

Se#oga karya ini dapat !er#anfaat dan dapat #e#!erikan "a"asan !erupa il#u

pengetahuan untuk kita se#ua.

Wassalamu’alaikum wr. wb.

andar ,a#pung$ +oe#!er /012

Penulis



*(

Sindrom Cacat Lahir Dengan Komponen Craniofacia

Li+a A,Schimmenti- !,D,

Daid 3effen School of Medicine at -C,A$ ,os Angeles$ California$-.S.A.

Cacat lahir #erupakan #asalah kesehatan uta#a pada anak. Satu dari setiap 40

!ayi lahir dengan !e!agai !entuk cacat lahir$ dan setengah dari seluruh

peneri#aan ru#ah sakit anak yang terkait dengan #ana(e#en #edis dan

pengo!atan cacat lahir. anyak sindro# cacat lahir yang diketahui #e#iliki

#alfor#asi kraniofasial yang serius yang #e#erlukan interensi !edah untuk

#enge#!alikan fungsi nor#al pada struktur "a(ah dan #ulut. )u(uan dari !agian

ini adalah untuk #e#perkenalkan pe#!aca untuk !e!erapa cacat lahir dansindro# yang u#u# dite#ui di populasi klinik kraniofasial. anyak cacat lahir

#e#iliki ko#ponen herediter5 sehingga ru(ukan ke layanan genetik untuk

#ana(e#en #edis dan konseling genetik tetap #en(adi !agian dari standar

pera"atan untuk pasien dan keluarga.

I, CLE#T "R"#ACIAL

A, Ceft .i.ir dan paat/m non+indromi0 dan ceft paat/m

teri+oa+i

Cleft !i!ir nonsindro#ik dan cleft palatu# terisolasi u#u# ter(adi dan insiden

!erariasi padaras. 6nsidensi 1$4781000 91820; pada kulit putih$ /$<81000 91842;

pada Asia$ dan0$718100 918/720; pada Afrika A#erika. Cleft nonsindro#ik

#enun(ukkan !ah"a indiidu yang terkena tidak #e#iliki #alfor#asi !esar

lainnya ataupun keterla#!atan perke#!angan.

B, Ceft non+indromi0

1. Cleft !i!ir dan palatu# 9C,P;: Pasien dengan C,P nonsindro#ik #en(adi

kelo#pok ter!esar di klinik kraniofasial. C,P dianggap se!agai hal yang

terpisah dari cleft palatu# terisolasi 9CPO; sehingga prealensi$ rasio (enis

kela#in$ distri!usi etnis$ dan e#!riologinya !er!eda.

• Prealensi: Prealensi kelahiran C,P nonsindro#ik adalah sekitar 0$= per

1000 kelahiran hidup.

• >ereditas dan #asalah genetik: Pola hereditas dari C,P adalah ko#pleks

dan ke#ungkinan #e#iliki ko#ponen lingkungan dan genetik.

Ke#ungkinan untuk #e#iliki anak dengan C,P !agi indiidu yang yang

terkena adalah 4%2?$ dengan asu#si !ah"a tidak ada kera!at tingkat

perta#a lainnya yang terpengaruh.



-ntuk orang tua dari anak dengan cleft$ #aka pro!a!ilitas ter(adinya

rekurensi (uga 4%2?.&isiko rekurensi naik ? (ika anak #e#iliki cleft

!ilateral. @ika terdapat dua orang kera!at tingkat perta#a yang terkena5

risikonya adalah 10%/0?.

• &asio (enis kela#in: Pria yang terkena dua kali le!ih sering se!agai

pere#puan.

• Manifestasi klinis: Anak%anak dengan C,P perlu diperiksa dengan hati%

hati untuk cacar lahir yan lain ter#asuk cacat (antung$ cacat genital$

ano#ali struktural lainnya$ serta gangguan pertu#!uhan dan

perke#!angan.

/. Cleft palatu# sa(a 9CPO; atau cleft palatu# terisolasi:

• Prealensi: Prealensi CPO adalah 0$4 pada 1000 kelahiran hidup.

• >erediter dan genetik: >erediter dari CPO #irip dengan C,Pdengan

tingkat rekurensi 7? pada keluarga dengan tidak ada anggota lain yang

terkena da#pak.

• &asio (enis kela#is: Wanita cenderung terpengaruh dua kali le!ih sering

di!anding pria.

• Manifestasi klinis: Anak%anak dengan CPO perlu diperiksa dengan hati%

hati untuk cacat lahir yang lain. Cleft palatu# yang tipikal!er!entuk

seperti huruf . Mandi!ula !iasanya dala# ukuran nor#al 9#engecil ada

kelainan Pierre%&o!in;. pasien denganCPO #e#iliki risiko le!ih tinggi

untuk #engala#i sindro#.

4. Pencegahan cleft nonsindro#ik:

• Se(u#lah penelitian #enun(ukkan !ah"a asa# folat #ungkin dapat

#encegah cleft. Wanita pada usia su!ur direko#endasikan untuk diet

yang diperkaya dengan asa# folat dan #ulai #e#inu# ita#in yang

difor#ulasikan untuk prenatal 4 !ulan se!elu#konsepsi untuk

#engurangi risiko cacat ta!ung saraf dan cleft.

• Merokok yang signifikan dapat #eningkatkan risiko cleft padaindiidu

dengan genetikyang rentan.

II, SINDR"! CLE#T

Sekitar 40%42? dari anak dengan C,P atau CPO ke#ungkinan #e#iliki sindro#

genetik. 'aluasi genetik dilakukan pada anak dengan cleft !i!ir dan #alfor#asi

lain atau gangguan perke#!angan.



A, Sindrom dee+i %%1

Sindro# delesi //B dise!ut (uga sindro# elocardiofacial dan sindro# Di3eorge.

Dengan adanya pene#uan pro!e the adent of fluorescent in situ hy!ridization

96S>; untuk regio yang penting$ //B11$ #etode yang terpilih untuk diagnosis

adalah dengan 6S>. Sekitar 2? pasien #enun(ukkan delesi dengan 6S>.

1. 6nsidensi: sindro# ini ter(adi pada 1 dari 7000 kelahiran hidup

/. 3enetik: pada sekitar 7? indiidu$ delesi //B11 oleh 6S> ter(adi secara de

noo. Pada sekitar <? pro!andus$ orang tua pro!andus terse!ut #engala#i

delesi.

4. Manifestasi klinis:

• Pada craniofacial klinik$ se!agian pasien #engala#i cleft palatu#$

insufisiensi elopalatal dan gangguan perke#!angan.

• Sekitar 7? pasien dengan sindro# delesi //B #e#iliki defek cardic$

teruta#a conotruncal dan entricular septal defek

• Manifestasi klinis dari sindro# ini ter#asuk

Defisiensi sel )

>ipokalse#ia pada periode neonatus

3angguan !ela(ar

Wa(ah yang a!nor#al$ ter#asuk hidung yang pan(ang dengan ala nasal

yang kecil$ tu!uh pendek dan (ari yang pan(ang

7. Mana(e#en: pasien dengan sindro# delesi //B #e#erlukan pe#eriksaan

defek cardiac$ i#unodefisiensi dan hipokale#ia. Perhatian khusus yang harus

di!erikan oleh ahli !edah saat #elakukan pharyngoplasty adalah adanya

pergeseran ke #edial dari arteri karotis.

B, Sindrom $an der 2o/de 3$2S4

1. Sindro# an der Woude #enun(ukkan sindro# cleft fa#ilial yang #e#liki

karakteristik lu!ang pada !i!ir !a"ah$ tidak ada gigi$ C,P atau CPO.

/. Penetrasi ha#pir se#purna dengan ekspresi yang !erariasi. Diperkirakan

!ah"a /? populasi dengan cleft #ungkin #e#iliki WS

4. Pe#eriksaan pro!andus dan anggota keluarga yang cer#at dan hati%hati untuk

ke#ungkinan adanya lu!ang !i!ir dan tidak adanya gigi harus #en(adi !agian

dari pe#eriksaan craniofacial

7. &isiko ter(adinya rekuren untuk cleft le!ih !esar pada WS di!andingkan

dengan cleft sindro#ik

2. &isiko adanya cleft #ungkin !erariasi untuk anggota keluarga dan

ke#ungkinan #e#iliki dasar #olekular. Diperkirakan risiko adanya cleft

pada orang tua dengan lu!ang !i!ir !erariasi dari 11%/4?

<. WS sudah ditentukan pada kro#oso# 1B4/%7/. -ntuk gen penye!a!nya

!elu# diisolasi.

C, Rang0aian Pierre Ro.in

&angkaian Pierre &o!in #enun(ukkan tiga ge(ala khas yaitu hipoplasia

#andi!ula$ glossoptosis dan cleft palatu#



1. Cleft palatu# !iasanya !er!entuk seperti huruf -

/. Cleft ter(adi aki!at adanya lidah yang #engo!struksi fusi palatina

4. Penye!a!: !anyak sindro# genetik yang dihu!ungkan dengan rangkaian

&o!in. Sekitar 40? pasien dengan rangkaian Pierre &o!in #ungkin #e#iliki

sindro# Stickler. Sindro# stickler diaki!atkan adanya #utasi gen CO,/A

dan CO,11. Pasien #ungkin #e#iliki ge(ala cleft palatu#$ #iopia yang

tinggi$ #idface yang rata dan kehilangan pendengaran. Arthropati #ungkin

!erke#!ang pada a!ad kee#pat. Prolaps katup #itral ter(adi pada le!ih dari

setengah pasien dan harus diperti#!angkan untuk pe#!erian anti!iotik

profilaksis sela#a pera"atan gigi.

7. Mana(e#en: setiap anak dengan rangkaian Pierre &onin untuk #engealuasi

genetik dan ophtal#ology untuk #enyingkirkan ke#ungkinan adanya

sindro# Stickler$ karena penyakit ini !erhu!ungan dengan #iopia tinggi$

pene#pelan retina dan kehilangan penglihatan. Kehilangan penglihatan dapatdicegah dengan pe#eriksaan ahli #ata secara rutin

D, Hoopo+encepha5

1. Cenderung #erupakan sindro# yang (arang dengan insidensi 1:1<.000

/. Pasien #ungkin disertai clef !i!ir dan palatu# 9cleft )essier E0; tetapi tidak

(arang #e#iliki #anifestasi yang tidak !iasa yaitu panhipopituitaris#e$

#ikrocephaly dan gangguan perke#!angan yang !erat

4. Mutasi gen diekspresikan pada perke#!angan fore!rain a"al$ ter#asuk sonic

hedgedog$ S6F4 dan G6C/$ telah diidentifikasi pada indiidu dengan

holoprosencephaly. anyak kasus !ersifat sporadis$ tetapi pasien harus tetapdiperiksa untuk adanya tanda holopresencephaly seperti gangguan !ela(ar.

Pe#eriksaan genetik harus dilakukan untuk konseling dan diagnosis

E, Tri+omi '6

1. Sindro# ini adalah sindr# yang (arang yang ter(adi pada 1 kasus dari /2.000

kelahiran hidup

/. Se!agian !esar !ayi tidak dapat hidup le!ih dari 1%/ !ulan. )etapi !ayi

dengan #osaic triso#i 14 atau triso#i 14 karena ketidaksta!ilan translokasi

kro#oso#$ dapat !ertahan la#a4. ayi #ungkin #e#iliki C,P$ polidaktili$ defek kulit kepala$ holose#cephaly$

colo!o#a iris dan gangguan perke#!angan yang !erat

7. Diagnosis adalah dengan studi kro#oso#

#, Sindrom 2of7Hir+chhorn

', Sindro# ini ter(adi karena delesi se!agian tangan dari kro#oso# 7. >al ini

dise!ut (uga sindro# 7p dan ter(adi pada 20.000 kelahiran hidup

%, ayi !iasanya le!ih la#!at untuk terkena dan !iasanya dengan C,P

6, 6ndiidu yang terkena #e#iliki nasal !ridge yang le!ar dan alis yang

#engarah keatas



*, Sekitar setengah dari !ayi yang terkena sindro# ini #e#iliki penyakit

(antung kongenital

III, CLE#T TERAT"GENIK

agian penting dari ana#nesis pasien !aru dengan cleft adalah penggunaan o!at

dan alkohol sela#a #asa keha#ilan. anyak (u#lah o!at yang (ika di#inu#

sela#a keha#ilan akan #enginduksi ter(adinya cleft dan #alfor#asi lainnya.

Seperti sindro# cacat kelahiran lainnya$ #alfor#asi ter(adi pada a"al keha#ilan

yaitu se!elu# usia 10 #inggu. Maka "aktu paparan #erupakan hal yang penting.

A. Sindro# fetal hyndantoin: paparan dilantin dan o!at lain untuk #engontrol

ke(ang pada keha#ilan pada fetus yang ter(adi pada 10 #inggu a"al

keha#ilan #ungkin dapat #enye!a!kan sindro# yang ditandai dengan

adanya C,P dan (ari yang pendek dengan hipoplasia kuku. ayi #e#iliki

kecerdasan nor#al.

. Sindro# fetal alkohol: paparan alkohol terhadap fetus sela#a

keha#ilan#ugkin dapat #engaki!atkan ti#!ulnya sindro# klinik ter#asuk

retardasi pertu#!uhan$ gangguan perke#!angan$ fisura palpe!ra$ philtru#

yang pan(ang$ penyakit (antung !a"aan dan cleft palatu#.

C. Cleft yang !erhu!ungan dengan teratogenik lain

• Asa# retinoid sering dipakai untuk terapi (era"at dan kerutan dan

dihu!ungkan dengan adanya cleft. Malfor#asi lainya yang !erhu!ungan

dengan asa# retinoid pada a"al keha#ilan ter#asuk colo!o#as pada

#ata.• Penggunaan steroid dan #erokok (uga dihu!ungkan dengan adanya cleft

I$, CRANI"S8N"ST"SIS

Sindro# craniosynostosis #enun(ukkan adanya !er!agai kelainan yang

diaki!atkan adanya fusi yang pre#atur dari sutura cranialis

1. >al ini akan #engaki!atkan adanta defor#itas tulang$ hipoplasia #idface$

eksor!itis#e$ o!struksi saluran napas atas dan ke#ungkinan kehilangan

penglihatan dan pendengaran

/. Keterli!atan ekstre#itas dapat terli!at tetapi dapat (uga tidak terli!at

4. Craniosynostosis ter(adi pada 1 dari 4000 !ayi

A, Da+ar !oe0/er

1. i!ro!last gro"th factor receptor 93&s;: pada #anusia$ 7 3&s telah

dapat diidentifikasi

• 3&s adalah reseptor untuk fa#ili 3 yang !erhu!ungan dengan

pertu#!uhan dan perke#!angan

• 3&s adalah #olekul trans#e#!ran pada ekstraseluler yang ditandai

dengan 4 tipe 6g3$ #e#!ran pendek dan / tirosin kinase



• Mutasi gen 3&s 1$/ dan 4 dihu!ungkan dengan sindro#

craniosynostosis. Mutasi ini !iasanya ter(adi pada ekstraseluler #olekul

untuk sindro# dengan craniosynostosis

• 3&1 sa#a dengan =p$ 3&/ sa#a dengan 10B/7$ dan 3&4 sa#a

dengan 7p

/. )W6S): )W6S) adalah faktor transkripsi !asic heliH%loop%heliH dan sa#a

dengan kro#oso# B/1. 6ndiide dengan sindro# Saethre%Chotz"n telah

diidentifikasi dengan #utasi atau delesi )W6S)

4. MSF/: MSF/ adalah faktor transkripsi ho#eo!oH yang sa#a dengan

kro#oso# 2B. Mutasi pada he#eodo#ain MSF/ telah diidentifikasi pada

keluarga dengan craniosynostosis tipe oston

B, Sindrom Cro/9on

1. Pada orang dengan sindro# crouzon ter(adi fusi sutura coronalis yang

pre#atur$ "alaupun seluruh sutura dapat terli!at

/. >ipoplasia #idface$ hidung kecil$ eksor!itis#e$ dan gangguan saluran napas

atas dapat ter(adi

4. )angan dan kaki pada sindro# couzon nor#al

7. Mutasi telah dio!serasi pada 3&/

2. Pasien dengan sindro# Crouzon dan acanthosis nigrican telah diidentifikasi

adanya #utasi pada 3&4

<. Do#inan yang diturunkan adalah autoso#

C, Sindrom Pfeiffer

1. A!nor#alitas facial yang ta#pak pada sindro# Pfeiffer sa#a dengan yangta#pak pada pasien dengan sindro# Crouzon

/. Se!agai ta#!ahan pada ano#ali craniofacial$ indiidu dengan sindro#

pfeiffer #e#iliki ano#ali tangan dan kaki yaitu i!u (ari yang le!ar dan (ari

kaki yang !esar$ !rakidaktili$ dan sindaktili

4. Mutasi pada 3&1 dan 3&/ dapat diidentifikasi

7. Do#inan yang diturunkan adalah autoso#

D, Sindrom Apert

1. Sindro# apert$ dise!ut (uga acrocephalosyndactyly$ #erupakan hasil dari

#utasi 3&//. anyak indiidu yang terkena #e#iliki #utasi !aru yang tidak diturunkan

4. 6ndiidu dengan sindro# Apert #e#iliki acrocephali$ palatu# yang tinggi$

hipoplasia #idface$ dan ano#ali kaki8tangan

7. Ano#ali tangan yaitu i!u (ari yang le!ar dan !er!agai sindaktili (ari /$4$7 dan

2

2. Pada kaki terdapat (ari yang !esar dengan !er!agai sindaktili dan (ari yang

nor#al

<. anyak indiidu dengan sindro# apert #e#iliki gangguan perke#!angan

tetapi tidak selalu ada

. Do#inan untuk diturunkan



E, Sindrom Saethre7Chot9en

1. Sindro# Saethre%Chotzen adalah sindro# craniosynostosis do#inan autoso#

yang ditandai oleh adanya !rachycephaly dengan !er!agai synostosis sutura

coronalis$ #etopic dan la#!doidea/. Keterli!atan ekstre#itas ter#asuk (ari yang pendek$ i!u (ari yang a!nor#al$

clinodaktili$ (ari yang le!ar$ dan ekstensi siku ter!ata

4. Ptosis palpe!ra ta#pak pada pasien dengan sindro# ini

7. Mutasi pada )W6S) dan 3&/ telah diidentifikasi pada indiidu dan

keluarga #ereka

#, S5no+to+i+ Coronai+

Synotosis coronalis dengan !er!agai a!nor#alitas tangan dan kaki telah

dihu!ungkan dengan #utasi do#inan autoso# yang rekuren pada 3&4$

su!stitusi proline ke arginine pada asa# a#ino /20. >al ini (uga ter(adi padasynostosis Muenke

G, Sindrom S5no+to+i+ Lain

)erdapat le!ih dari 100 sindro# dengan craniosynostosis dan a!nor#alitas

ekstre#itas dan cacat lahir lainnya

$, SPECTRU! ACUL"AURICUL"$ERTEBRAL

Spektru# oculoauriculoerte!ral 9OA; dise!ut (uga #icroso#ia he#ifacial.

Sindro# 3oldenhal ter(adi pada pasien dengan ge(ala dan tanda se!agai !erikut.

6stilah yang diteri#a saat ini adalah spektru# OA. Prealensinya diperkirakan 1

dari 2<00 kelahiran hidup.

A, !anife+ta+i Kini+

enotipe "a(ah terdiri dari #icrotia unilateral dan !ilateral dengan a!nor#alnya

canal telinga$ hipoplasia #andi!ular terkadang !ersa#a dengan tidak adanya

ra#us atau condilus$ der#oid epi!ul!ar$ dan ano#ali erte!rae. Pada !anyak

pasien terdapat #idface yang rata pada sisi yang sakit.1. Pada "a(ah

• Ke!anyakan indiidu #engala#i !er!agai #aca# asi#etrisitas "a(ah

aki!at hipoplasia #aksila atau #andi!ula

• Ko#ponen (aringan lunak #ungkin #e#pengaruhi hipoplasia facial

• Asi#etrisitas #ungkin dapat dilihat tetapi (uga dapat dilihat hanya (ika

pasien #enahan lidahnya diantara gigi

/. Pada telinga

• Pada telinga dapat !erariasi dari kelainan preauricula hingga anotia

ko#plit



• Pasien #ungkin dengan #icrotia unilateral$ stenosis canalis telinga$

tidak adanya lo!ulus atau pina yang !erada di!a"ah

• Setengah (u#lah pasien kehilangan pendengaran

• A!nor#alitas telinga !ilateral (uga u#u# ter(adi

4. Pada #ata

• Pada #ata ter#asuk der#oid epi!ul!ar. Massa (aringan lunak ini

#e#iliki "arna putih dan #erah #uda dan !iasanya ter(adi pada !agian

inferote#poral #ata. Der#oid epi!ul!ar tidak #e#iliki gangguan

penglihatan kecuali #engenai kornea

• Kelainan #ata lain ter#asuk ektropia$ colo!o#a pada !ola #ata atau

kelopak #ata$ #ikrophtal#ia$ atau kista #ata

• Pe#endekan fisura palpe!ra pada sisi yang sakit (uga dapat dite#ukan

7. Pada #ulut dan #andi!ula

• Pasien #ungkin #enun(ukkan #acrosto#ia atau cleft facial lateral yang

pada sisi yang terkena.

• Cleft !i!ir dan palatu# telah dilaporkan pada %12? pasien.

• 6nko#petensi elopharyngeal (uga telah dilaporkan.

• Mungkin ada asi#etri lidah pada sisi yang terkena.

• &a#us #andi!ula dan kondilus #ungkin hipoplasia atau tidak ada sa#a

sekali.

2. Pada tulang

• Kelainan tulang !elakang dapat ter(adi pada sepertiga dari pasien.• Ano#ali tulang !elakang ter#asuk radial #alfor#asi telah dilaporkan.

<. Siste# organ lain:

• Se!agian !esar pasien #e#iliki kecerdasan nor#al. @ika pasien

#enun(ukkan gangguan perke#!angan$ ealuasi genetik dilakukan

untuk #enyingkirkan kelainan kro#oso#.

• Kelu#puhan saraf kranial tidak !iasa ter(adi.

• Kelainan (antung (uga telah dilaporkan.

B, Geneti0a

Dasar genetik dari OA tidak diketahui. Ke!anyakan kasus !ersifat sporadis$dengan risiko keka#!uhan 4%7?. Autoso#al do#inan yang di"ariskan telah

didoku#entasikan dala# !e!erapa laporan. @ikapasien #e#iliki gangguan !ela(ar$

penyakit (antung !a"aan atau #alfor#asi palatu#$ studi kro#oso# //B dengan

6S> harus diperti#!angkan. Kelainan genitourinari harus ditentukan dan

ano#ali gin(al harus diperiksa.

C, Terapi

oto tulang !elakang harus dilakukan untuk #enyingkirkan ke#ungkinan ano#ali

erte!rae pada pasien OA.



$I, Sindrom Treacher7Coin+ 3D5+o+to+i+ !andi./ofacia4

Pasien dengan dysostosis #andi!ulofacial$ yang le!ih dikenal se!agai sindro#

)reacher%Collins$ #e#liki tanda yang khas pada #alfor#asi facial

A, !anife+ta+i Kini+Manifestasi klinis yang paling penting

1. Maksila yang datar dengan hipoplasia arcus zygo#aticus

/. isura palpe!ra #enurun

4. Colo!o#a pada kelopak !a"ah

7. )elinga #ungkin kecil$ terletak pada !agian !a"ah atau sa#a sekali tidak

ada. Pada keadaan tidak adanya telinga$ struktur telinga tengah #ungkin

#engala#i #alfor#asi

2. Mandi!ula kecil dengan hipoplasia condilus

<. Pada /2? pasien$ se!agian ra#!ut tu#!uh pada "a(ah ke arah pipi

. Cleft !i!ir dan palatu# (uga telah dilaporkan=. 'kstre#itas nor#al$ sa#a seperti siste# organ lain

B, Geneti0

1. Dysostosis #andi!ulofacial adalah kelainan do#inan autoso#

/. Se!agian !esar pasien !erasal dari keluarga yang #e#iliki anggota keluarga

dengan penyakit yang sa#a

4. Sekitar <0? pasien #engala#i #utasi !aru

7. 3en untuk dysostosis #andi!ulofacial telah dipetakan pada kro#oso# 2B4/%

44.1

2. 3en )CO1 #engkode protein ItreacleJ

$II, DISPLASIA #R"NT"NASAL

A. 6stilah yang digunakan Idisplasia frontonasalJ 9dise!ut (uga #alfor#asi

frontonasal; dite#ukan oleh Sedano et al pada tahun 10. 6stilah yang

#engga#!arkan#alfor#asi #idface yang dapat dianggap hasil dari pele!aran

pe#isahan proses frontonasal sela#a a"al perke#!angan 9se!elu#

#inggu;.

. Malfor#asi facial ter#asuk hyperteloris#$ hidung yang le!ar$ !ifida u(ung

hidung$ dan kelainan craniu# anterior ter#asuk encephalocele anterior

C. 3en yang #engala#i kelainan !elu# dipastikanD. Ke!anyakan pasien #e#iliki kecerdasan nor#al

'. A!nor#alitas otak telah dilaporkan$ seperti kelainan lain ter#asuk ano#ali

cardiac dan ekstre#itas

$III, SINDR"! "RAL7#ACIAL7DIGITAL TIPE ' 3"#D '4

OD1 ditandai dengan adanya kelainan #idline facial$ ter#asuk cleft !i!ir dan

palatu#

A, 2a:ah

1. 6ndiidu yang terkena !iasanya "anita$ kecuali untuk !e!erapa laporan OD1

pada laki%laki dengan sindro# Klinefelter



/. 6ndiidu yang #e#iliki cleft !i!ir dan palatu# dengan frenula atas yang te!al

dan per#ukaan !a"ah aleolar$ lidah dengan / lo!us$ 4 lo!us$ #ultilo!us dan

ha#artro#a lingual

4. Pasien yang terkena ke#ungkinan #e#iliki dysthopia canthoru#$ fisura

palpe!ra yang #enurun

7. Pada pasien #uda$ #ungkin terdapat #ilia pada pina

B, E0+tremita+

@ari tangan yang pendek dan i!u (ari yang pendek dengan deiasi ulna. Clindaktili

dan sindaktili (uga telah dilaporkan. Kaki (uga ke#ungkinan #e#iliki kelainan

yang sa#a.

C, !anife+ta+i Gin:a1. Kelainan ini hanya ter(adi pada "anita

/. 6!u ha#il yang terkena dilaporkan #engala#i keguguran yang !erulang

4. OD1 adalah kelainan do#inan Flik yang #e#atikan pada laki%laki

7. Se!agian "anita yang dilahirkan oleh "anita yang terkena akan terkena (uga.

Se!agian !ayi laki%laki akan #enurunkan gennya$ tetapi tidak akan lahir

sehingga ter(adi keguguran

2. ,okus dipetakan pada Fp//. 3en penye!a! !elu# dapat dilaporkan

I;, SU!BER INTERNET UNTUK KELAINAN GENETIK

A. Online Medelian 6nheritance in an 9OM6M;: 6ni adalah data!ase untuk

kelainan genetikdengan kutipan literatur saat ini

9http:88""".nc!i.nl#.nih.go8o#i#8;. )erdapat link ke 3en!ank dan Alliance

of 3enetic Support 3roups.

. 3enKlinik: Data!ase ini #e#iliki pengetahuan klinis untuk sindro#

genetik.6ni adalah data!ase yang relatif !aru$ dan se(u#lah penyakit yang

tercantu# pada data!ase terus !rta#!ah. Ala#at "e!site adalah

http:88""".geneclinics.org8. Data!ase ini (uga ter#asuk dasar ru(ukan untuk

su#!er daya genetik klinis di A#erika Serikat.

handbook chapter 45

Documents