sindrom kongenital kelompok 6

7/25/2019 Sindrom Kongenital Kelompok 6

1/26

BAB I

PENDAHULUAN

Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang menjadi perhatian publik dan

para ilmuwan pada saat ini. Kelainan kromosom yang diderita dapat berupa kelainan jumlah

atau kelainan struktur kromosom. Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau bertambahnya

satu kromosom. Misalnya monosomi, trisomi, triploidi. Sedangkan kelainan struktur dapat

terjadi dikarenakan delesi, duplikasi, translokasi, inversi, ring. Selain kelainan struktur dan

jumlah, keadaan mosaik juga merupakan salah satu jenis kelainan kromosom. Kelainan

kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun terjadi secara de novo dan

berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi.

Kelainan kromosom yang seimbang biasanya tidak memiliki efek terhadap fenotip

sehingga tidak muncul tampilan dismorfik pada siswa, namun pada kelainan kromosom

autosom yang tidak seimbang dapat menyebabkan kongenital malformasi (dismorfik) yang

multiple, dan kebanyakan berhubungan dengan retardasi mental. ampilan dismorfik yang

muncul tersebut merupakan kelainan yang disebabkan karena embriogenesis yang

abnormal. erdapat banyak sekali penyebab dari tampilan dismorfik yang sudah diketahui,

walaupun dikemukakan bahwa hampir !"# dari semua kasus tidak memiliki penjelasan yangjelas untuk ditegakkan.

$ntuk prevalensi retardasi mental pada populasi secara umum adalah sekitar %&'#,dan

hampir semua kelainan kromosom autosom yang unbalanced berhubungan dengan retardasi

mental. efinisi M* untuk retardasi mental adalah ketidakmampuan yang

dikarakteristikkan dengan keterbatasan signifikan baik dalam fungsi intelektual dan perilaku

penyesuaian diri yang diekspresikan dalam konseptual diri, sosial, dan kemampuan

beradaptasi, dengan onset sebelum + tahun. ari berbagai macam penyebab retardasi

mental, analisis kromosom rutin menunjukkan bahwa kelainan kromosom berkontribusi

sebesar -"# terhadap terjadinya retardasi mental berat (/0!!) dan +"&%"# terhadap

terjadinya retardasi mental ringan.

$ntuk itu, mendiagnosis sindrom pada anak yang memiliki tampilan dismorfik, yang

sering dijumpai pula dengan perkembangan kognitif dan motorik yang terhambat sangatlah

penting. 1al tersebut nantinya akan berpengaruh terhadap managemen dari siswa, membantu

untuk mengidentifikasi pilihan treatment yang tepat, membantu dalam konseling genetik,

termasuk didalamnya memperkirakan kemungkinan risiko keturunan selanjutnya akan


2/26

menderita cacat genetik, serta bagaimana pencegahannya, dan menentukan cara yang tepat

untuk melakukan prenatal diagnosis jika diduga memiliki kelainan kromosom, karena pada

bayi yang lahir hidup, kelainan kromosom terjadi pada 2 per +""" kelahiran.


3/26

BAB II

ISI

Secara garis besar, kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua, kelainan

numerik dan kelainan struktural.

2.1. Kelainan kromosom numerikal

3aitu hilangnya atau bertambahnya satu kromosom atau secara keseluruhan. erjadi

karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non disjunction pada fase

meiosis dan .

+. Monosomi 4 hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom.

%. risomi 4 bertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom.

'. 5olyploidi 4 dalam satu sel terdapat banyak kromosom haploid, seperti 62, triploidi,

atau 2%, tetraploidi.

-. Mosaik 4 adanya dua7lebih macam sel pada individu atau jaringan yang berbeda aturan

genetiknya namun tetap diturunkan dari 8ygote yang sama, jadi memiliki asal genetik

yang sama.

A. Trisomi 21

erdapat sebuah salinan ekstra dari kromosom %+ di dalam genom. Secara sitogenetik,

terdapat ' jenis kasus sindrom down yaitu, trisomi, robertsonian translokasi, dan

mosaik. 3ang paling banyak ditemukan adalah keadaan trisomi (2!#), translokasi

(-#), dan keadaan mosaik (+#). erjadinya ekstra kromosom %+ diduga akibat non-

disjunctionpada meiosis.

B. Trisomi 18 dan trisomi 1


4/26

Memiliki prognosis yang buruk, dengan angka kematian bayi yang tinggi pada usia

satu hari atau satu minggu setelah kelahiran, sehingga rekurensi sangat jarang dan

data sangat sedikit, umur ibu saat hamil diduga juga memiliki peranan terhadap

kejadian trisomi ini. Sekitar +"# kasus disebabkan oleh keadaan mosaik, unbalanced

rearragements, terutama translokasi robertsonian pada kasus sindrom 5atau.

2.2. Kelainan kromosom struktural

isebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan yang tejadi pada crossing over pada

meiosis .

+. Translokasi !t" #berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang satu dengan

lainnya. 5ertukaran ini biasanya tidak disertai dengan hilangnya 9 sehingga disebut

balanced translocation, dimana secara klinis individu tersebut terlihat normal. 9amun

pada pembawa kromosom translokasi balans akan memberikan keturunan dengan

translokasi imbalans7tidak seimbang yang sangat memungkinkan juga disertai hilangnya

9. ranslokasi reciprocal terjadi akibat kerusakan pada minimal % kromosom dengan

pertukaran pada masig&masing segmen kromosom untuk membentuk kromosom

derivative yang baru, dan biasanya jumlah kromosom tetap -6. ranslokasi robertsonian

adalah tipe khusus dari translokasi rciprokal dimana kerusakan kromosom terjadi pada

atau dekat dengan sentromer dari dua kromosom akrosentrik. Sehingga kemudian terjadi

fusi antara masing&masing lengan panjang kromosom (centric fusion). :engan

pendek masing&masing kromosom hilang, sehingga jumlah kromosom berkurang

menjadi -!.

%. Delesi !del" #hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat pada mosomi untuk

segment kromosom tersebut. elesi dapat terjadi pada % level, delesi kromosom yang

luas yang dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop. Sedangkan mikrodelesi yang

bersifat submikroskopik dapat diidentifikasi dengan menggunakan

pemeriksaanflourescent in situ hybridization (;S1) dan pemeriksaan molekuler antara

lain menggunakan analisis Multiple< :igation ependent&5robe mplification (M:5).


5/26

'. Insersi # terjadi karena segmen dari salah satu kromosom dimasukkan ke dalam

kromosom yang lain.

-. Du$likasi !du$" # adanya dua salinan salah satu segmen kromosom pada satu

kromosom.

!. In%ersi !in%" #terjadi akibat adanya dua patahan pada satu kromosom yang kemudian

patahan tersebut memutar terbalik +" derajat atau bertukar posisi. nversi parasentrik

bila patahan ini pada salah satu lengan dan tak termasuk sentromernya. nversi

perisentrik bila patahan pada salah satu tepi dari sentromer.

6. Isokromosom !i" #terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh duplikasi dari

lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik.

2.1.1 SIND&'(A D')N !T&IS'(I 21"

De*inisi

Sindroma own merupakan penyakit kongenital yang disebabkan oleh ketidak

normalan kromosom, ditandai dengan keadaan fisik khas dan retardasi mental. Sindroma

own terjadi diseluruh penjuru dunia dan diantara semua suku bangsa. Sindroma own

merupakan salah satu kelainan genetik yang memiliki prevalensi +4"" kelahiran.

Etiolo+i

Kromosom adalah struktur benang 9 dan protein lain yang ada disetiap sel tubuh dan

membawa informasi genetik yang diperlukan sel untuk berkembang. Sel manusia normal


6/26

memiliki -6 kromosom tersusun dalam %' pasang. Sel manusia dibagi dalam dua cara.

5ertama adalah pembelahan sel biasa atau mitosis. Mitosis merupakan pembelahan satu sel

menjadi dua sel, mempunyai jumlah yang sama dan jenis kromosom sebagai sel induk.

Kedua adalah pembelahan sel terjadi pada ovarium dan testis yaitu miosis dimana sel

membelah menjadi dua, sel&sel yang dihasilkan memiliki setengah jumlah kromosom dari sel

induk. Sel telur normal dan sel&selsperma hanya memiliki %' kromosom, bukan -6. =anyak

kesalahan dapat terjadi selama proses pembelahan sel. Miosis yang seharusnya berpisah

disebut disjungsi. 9amun kadang&kadang satu pasang tidak membagi. 1al ini berarti bahwa

dalamsel&sel yang dihasilkan seseorang akan memiliki %- kromosom dan yang lain akan

memiliki %% kromosom. Kelainan ini disebut nondisjunction. >ika sel sperma atau sel telur

dengan jumlah kromosom abnormal menyatu dengan pasangan yang normal, makan sel telur

yang dibuahi akan memiliki jumlah kromosom abnormal. ari 2!# kasus sindroma own

disebabkan oleh satu sel memiliki dua kromosom %+, sehingga sel telur yang dihasilkan

memiliki tiga kromosom %+. ?leh karena itu nama ilmiahnya disebut trisomy %+. 5enelitian

menunjukkan bahwa sekitar 2"# dari sel&sel abnormal adalah sel telur. 5enyebab

kesalahan nondisjunctionbelum diketahui, tetapi diduga ada hubungannya dengan usia ibu.

;aktor& faktor yang memegang peranan terjadinya kelainan kromosom adalah4

!+) $sia ibu biasanya pada usia lebih dari '" tahun, mungkin karena suatu

ketidakseimbangan hormonal, sedangkan usia ayah tidak berpengaruh, (%) kelainan

kehamilan, (') Kelainan endokrin pada usia ibu dapat menyebabkan terjadi infiltrasi

relatif, kelainan tiroid atau ovarium.


7/26

,am-ar 1. Kariotipe anak laki&laki dengan trisomy %+.

da tiga tipe sindroma own, meskipun dianggap bahwa tidak ada perbedaan secara

klinis dalam tiga genotipe. Ketiga bentuk tersebut adalah4

(+) risomi %+ (2-#) memiliki kromosom %+ tambahan dalam setiap sel tubuhnya

kondisi ini disebut risomi %+ dan merupakan bentuk sindroma own yang paling

sering ditemukan.

(%) ranslokasi (!#) terjadi jika bagian ujung kromosom %+ dan kromosom yang lain

patah, dan bagian yang tersisa saling bersatu pada bagian yang patah tersebut. 5roses

bersatunya salah satu kromosom pada kromosom yang lain disebut translokasi.

ranslokasi yang paling sering terjadi yaitu kromosom +- dengan kromosom %+.

(') Mosaikisme (+ #) anak @ anak dengan sindroma own memiliki tambahan pada

seluruh bagian kromosom %+, sedangkan sel yang lain dalam keadaan normal.

,am-aran Klinis

;isikalnya pasien sindrom own mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka seringkali gemuk dan tergolong dalam obesitas. ulang rangka tubuh penderita sindrom own


8/26

mempunyai ciri @ ciri yang khas. angan mereka pendek dan melebar, adanya

kondisi clinodactylypada jari kelima dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (%"#),

sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh,

dan dislokasi tulang pinggul (6#).

=agi panderita sindrom own, biasanya pada kulit mereka didapatkanxerosis, lesi

hiperkeratosis yang terlokalisir, garis @ garis transversal pada telapak tangan, hanya satu

lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan

infeksi pada kulit yang rekuren.

*etardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. ntelegent Auatio (/) mereka

sering berada antara %" @ ! denganrata&rata !". 1ipotonia yang diderita akan meningkatapabila umur meningkat. Mereka sering mendapat gangguan artikulasi. (Mao *., %""').

5enderita sindrom own mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap ramah,

ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang

nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi.

Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak @ anak sindrom

own sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa.

onus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur, hipogonadism,

katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan dengan hipothroidism yang disebabkan

faktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif,

ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun, dementia dan l8heimer dilaporkan

sering terjadi pada penderita sindrom own. Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi

pada orang @ orang lanjut usia.

5enderita sindrom own sering menderitaBrachycephaly, microcephaly, dahi yang rata,

occipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang

lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada

sinus maksilaris.

Mata pasien sindrom own bentuknya seperti tertarik ke atas ( up- slanting) karena

fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik @ titik =rushfield,

kesalahan refraksi sehingga !"#, strabismus (--#), nistagmus (%"#), blepharitis (''#),


9/26

conjunctivitis, ruptur kanal nasolacrimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma

nutans dan keratoconus.

5asien sindrom own mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung

dan jembatan hidung yang rata.

pabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang kecil dan

mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah yang

merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna,

pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi

serta kerusakan periodontal yang jelas.

5asien sindrom own mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat. ?titis

media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira @ kira 6"@"# anak

penderita sindrom own mengalami kemerosotan +! @ %" d= pada satu telinga.

,am-ar 2. Karakteristik permukaan telapak tangan dengan hypertelorism, batang hidungyang pesek, lidah yg protrusi, satu garis simian palmar pada anak perempuan Sindroma ownumur % tahun (:.ourmishev, M,5h,Sc 4own Syndrome.%""24 %)


10/26

,am-ar a,am-ar - ,am-ar . !a" elinga yang kecil dan lipatan yang

abnormal pada pasien sindroma own !-"

a b

,am-ar 4 !a" :ipatan simian palmar pada pasien Sindroma own. !-" Belah antara jari kaki yg pertamadengan jari kaki kedua pada pasien Sindroma own (:.ourmishev, M,5h,Sc 4own Syndrome.%""24 ')

Kelainan / kelainan Sistemik

A. 0antun+ dan Sistem askular

Calapupun lahir secara normal, asimptomatik dan tidak dijumpai murmur, anak

penderita sindrom own tetap mempunyai risiko mendapat defek pada jantung. pabila

resistensi pada vaskular pulmonari dapat dideteksi, kemungkinan terjadinyashunt dari kiri ke

kanan dapat dikurangi, sehingga dapat mencegah terjadinya gagal jantung awal. pabila tidak

dapat dideteksi, keadaan ini akan menyebabkan hipertensi pulmonal yang persisten dengan


11/26

perubahan pada vaskular yang ireversibel. $mumnya tatalaksana operatif untuk memperbaiki

defek pada jantung dilakukan setelah anak cukup besar dan kemampuan bertahan terhadap

operasi yang dilakukan lebih baik. =iasanya tindakan operasi dilakukan apabila anak sudah

berusia 6&2 bulan. Saat ini, hasil operasi sudah lebih baik dan anak yang dioperasi mampu

hidup lebih lama. =agi penderita sindrom own yang menderita defek septal atrioventrikuler,

simptom biasanya timbul sewaktu usia kecil, ditandai denganshunting sistemik&

pulmonari, aliran darah pulmonari yang tinggi, disertai dengan peningkatan risiko terjadinya

hipertensi arteri pulmonal. *esistensi pulmonal yang meningkat dapat memicu terjadinya

kebalikan dari shunting sistemik&pulmonalyang diikuti dengan sianosis. 5enderita sindrom

own mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menderita hipertensi arteri pulmonal

dibandingkan dengan orang normal. 1al ini disebabkan berkurangnya jumlah alveolus,

dinding arteriol pulmonal yang lebih tipis dan fungsi endotelial yang terganggu.

indakan operatif perbaikan jantung pada usia awal dapat mencegah terjadinya

kerusakan vaskuler pulmonal yang permanen pada paru & paru. palagi dengan pengobatan

yang terkini (prostacyclin, endothelin, antagonis reseptor dan phosphodiesterase&!&inhibitor)

didapatkan mampu memperbaiki status klinis dan jangka hidup bagi penderita hipertensi

arteri pulmonal. Meskipun demikian penyakit jantung koroner didapatkan rendah pada

penderita sindrom own. 1al ini dibuktikan melalui pemeriksaan patologi dimana

didapatkan rendahnya kemungkinan terjadi aterosklerosis pada penderita sindrom own.

B. Hemato$oieti

5ada penderita sindroma own dijumpai kelainan@kelainan peningkatan risiko

leukemia, risiko sebagai karier hepatitis =, neutrofil dan leukosit yang tidak sempurna danberumur pendek, risiko lymphopenia, risiko eosinopenia dan bentuk serum immunoglobulin

yang tidak seperti biasa.

3. (uskoskeletal

5ada penderita sindroma own dijumpai adanya ketidakstabilan atlantoaika penderita

mempunyai riwayat atlantoa


12/26

umum sangat kecil, ahli anastesi dan timnya harus hati&hati terhadap kemungkinan yang akan

terjadi. 5ada penderita sindroma own juga dijumpai penyempitan saluran pernafasan

dihidung dan sebagian terhambat akibat deviasi septal dan penebalan mukosa. 1al ini sering

menimbulkan pernafasan melalui mulut. Mulut sering terbuka dengan lidah yang terdorong

diantara bibir.

D. Sistem sara*

;ungsi motorik biasanya lebih lambat pada pasien yang lebih muda dan koordinasi

yang terbatas.9amun koordinasi dapat meningkat sesuai umur. Selain itu pada penderita

sindroma own juga dijumpai demensia dan gangguan dalam bicara. 5ada penderita

sindroma own, pengucapan lebih lambat dibandingkan dengan penerimaan bahasa. 1al ini

dihubungkan dengan keterbelakangan mental, masalah pendengaran, aphasia, lidah yang

besar pada rongga mulut yang kecil, kelainan gigi, saliva yang berlebihan, kering dan

tebalnya membran mukosa dan hipotonia otot yang menyeluruh.

E. &on++a mulut

Keadaan rongga mulut pada pasien dengan sindroma own adalah seperti yang tertera pada

tabel +.

abel +. Keadaan rongga mulut pada penderita sindroma own (essai SS. own

Syndrome4 rewiew of the literature. >. ?ral Surgery, ?ral Medicine, ?ral

5athology, ?ral *adigraphy dan Dndodontics, +22E4 ++)

rea Kondisi

5alatum FStair palateF dengan bentuk FvF pada langit&

langitnya

5alatum lunak yang tidak sempurna

:idah =entuk scallop dan berfissured

5rotrusi dan lidah yang terdorong (karena rongga

mulut yang kecil)

Makroglossia (karena kavitas rongga mulut yang

kecil)

:idah yang kering (karena bernafas dari mulut)

ental Mikrodonsia

1ypodonsia

Partial anodontia

Supernumerary teeth

Spacing

Taurodontism

ro!n variants

genesis

"ypoplasia dan hypocalcification


13/26

*esiko karies gigi yang tinggi

Drupsi yang terlambat

5eriodontal 5eningkatan resiko penyakit periodontal

?klusi #alalignment

$re%uent malocclusions

$re%uent temporomandibular joint dysfunction

Platybsia

=rukism

,am-ar 4.1ubungan rahang pada penderita sindroma own .Maloklusi klas ngle

dengan crossbite posterior. =. Maloklusi klas dengan open bite anterior.(Bheng *1C, 3iu

BK3, :eung CK. &ral "ealth in inIndividuals !ith 'o!n Syndrome. %"++4 6')


14/26

,am-ar. 5 nomali gigi pada penderita Sindroma own. . Mikrodonsia dan 5eg shapedpada nsisivus lateral kanan. = kar pendek pada Molar kanan dan kehilangan tulang karenaperiodontitis. (Bheng *1C, 3iu BK3, :eung CK. &ral "ealth in in Individuals !ith 'o!n

Syndrome. %"++46-)

6. Sistem Endokrin

iroiditis 1ashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah gangguan pada sistem

endokrin yang paling sering ditemukan. ?nsetnya sering pada usia awal sekolah, sekitar

hingga +" tahun. nsidens ditemukannya (raves diseasejuga dilaporkan meningkat.

5revelensi mendapat penyakit tiroid seperti hipothirodis kongenital, hipertiroid primer,

autoimun tiroiditis, dan compensated hypothyroidism atau hyperthyrotropenemia adalah

sekitar '&!-#pada penderita sindrom own, dengan persentase yang semakin meningkat

seiring dengan bertambahnya umur (MerrittGs, %""").

,. Sistem ,astrointestinal

Kelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom own yang dapat

ditemukan adalah atresia atau stenosis,"irschsprung disease (0+#), D fistula,#ec)el

diverti)ulum, anus imperforata dan juga omphalocele. Selain itu, hasil penelitian di Dropa dan

merika didapatkan prevalensi mendapat eliac diseasepada pasien sindrom own adalah

sekitar !&+!#. 5enyakit ini terjadi karena defek genetik, yaitu spesifik pada human leu)ocyte

antigen (1:) heterodimers /% dan juga /. ilaporkan juga terdapat kaitan yang kuat

antara hipersensitivitas dan spesifikasi yang jelek.

H. Immunode*isiensi

5enderita sindrom own mempunyai risiko +% kali lebih tinggi dibandingkan orang normal

untuk mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem imun yang rendah.Bontohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia.

I. Trisomi 21 mosaik

risomi %+ mosaik biasanya hanya menampilkan gejala @ gejala sindrom own yang

sangat minimal. Kondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis awal bagi penyakit l8heimer.

;enotip individu yang mendapat trisomi %+ mosaik manggambarkan persentase sel @ sel

trisomik yang terdapat dalam jaringan yang berbeda di dalam tubuh.


15/26

Pera7atan (edis

Calaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada

penderita sindrom own, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Calau

demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom own

akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.

Pemeriksaan Keseatan &e+uler $ada Anak Penderita Sindrom Do7n

=eberapa pemeriksaan secara reguler dapat dilakukan untuk memantau perkembangan

tingkat kesehatan penderita sindrom own, baik anak ataupun dewasa. =eberapa hal yang

dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi, pemeriksaan optalmologi secara berkala

sebagai pencegah keratokonus, opasitas kornea atau katarak. $ntuk kelainan kulit seperti

follikulitis,xerosis, dermatitis atopi, dermatitis seboroi), infeksi jamur, vitiligo dan alopesia

perlu dirawat segera. Masalah kegemukan pada penderita sindrom own dapat diatasai

dengan pengurangan komsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas fisik.

Skrining terhadap penyakit eliacjuga harus dilakukan, yang ditandai dengan kondisi

seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh kembang yang lambat dan penurunan berat badan.

Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga diperhatikan, dipikirkan

kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan nafas.

5erhatian khusus harus diberikan terhadap proses operasi dikarenakan tidak stabilnya

atlantoa


16/26

=agi pasien sindrom own, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan

dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, prilaku

streotipik, autisme, masalah makanan dan lain@lain. atalaksana terhadap kondisi mental

yang timbul pada penderita sindrom own harus dilakukan.

Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek sosial dan pergaulan. 3aitu

dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. 5enting untuk

memberi pendidikan dasar juga harus diberikan perhatian seperti dimana anak itu akan

bersekolah dan sebagainya. 1al @ hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu

diperhatikan, contohnya bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan dalam komunitas.

2.2.2 SIND&'(A ED)A&D !T&IS'(I 18"

risomi + atau DdwardsH Syndrome merupakan kelainan autosomal urutan kedua

setelah trisomi %+. Kelainan terletak pada kromosom ke&+ dimana terdapat ekstra material

kromosom sehingga berjumlah -E kromosom.

Etiolo+i

risomi + tipe total (sempurna) merupakan 2"# penyebab sindroma Ddwards.

Sisanya adalah trisomi tipe mosaik +"# dan translokasi kurang dari +#. 5ada tipe mosaik

menunjukkan sebagian ekpresi klinik yang muncul pada trisomi +, dengan usia harapanhidup lebih lama dan variasi derajat anomali mulai mendekati normal sampai gambaran

klinik yang khas.

5ada trisomi + parsial, dengan lengan yang pendek menyebabkan gambaran klinik

menjadi tidak spesifik dan menunjukkan keadaan derajat sedang atau tidak adanya defisiensi

mental. risomi dengan sepertiga distal sampai setengah panjang lengan biasanya umur

harapan hidup lebih lama dan minimal defisiensi mental.

nsidensi meningkat berdasarkan usia ibu saat hamil sebagai faktor resiko tinggi. $mur

rata&rata maternal saat melahirkan bayi dengan kondisi tersebut I '% tahun. =eberapa


17/26

penelitian menduga pada laki&laki usia lanjut (J !" tahun) serta ibu yang mempunyai anak

!, berisiko tinggi untuk mempunyai anak dengan trisomi.

Pato*isiolo+i

bnormalitas struktur kromosom meliputi delesi (hilangnya suatu segmen

kromosom), duplikasi (adanya suatu segmen kromosom tambahan), dan translokasi (suatu

segmen pada satu kromosom melekat pada kromosom la

innya). Mosaikisme menunjukkan adanya % konstitusi kromosom yang berbeda dalam sel&sel

yang berbeda pada seorang individu.

5ada keadaan normal seorang anak menerima setengah dari material genetik dari

setiap orangtuanya. dakalanya ekstra kromosom + melekat ke kromosom lain pada sel

telur maupun sel sperma, peristiwa ini disebut translokasi, dan bersifat diwariskan kepada

keturunannya. Kadang&kadang orang tua membawa susunan kromosom yang seimbang,

dimana kromosom + melekat kepada kromosom lainnya, tetapi karena orangtua tidak

mempunyai ekstra atau material kromosom yang hilang, mereka disebut tipe translokasi yang

seimbang, dan biasanya normal dan sehat. ipe mosaik dapat muncul saat terjadi kesalahan

pembelahan sel setelah fertilisasi. 5ada tipe ini beberapa sel disertai ekstra kromosom +,

sedangkan sel lainnya dengan jumlah kromosom yang normal.

Etiolo+i

risomi + (-E, LL, +) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. engan

nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan

salinan kromosom +N gamet dengan demikian memiliki %- kromosom. Ketika

dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki -E kromosom,

dengan tiga salinan kromosom +. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel&sel

tubuh memiliki salinan ekstra kromosom +, sehingga dalam populasi campuran sel dengan

sejumlah kromosom yang berbeda. Kasus seperti ini kadang&kadang disebut mosaic, Sangat

jarang, sepotong kromosom + menjadi melekat pada kromosom lain ( translokasi ) sebelum

atau setelah pembuahan. ndividu yang terkena memiliki dua salinan kromosom + ditambah

bahan tambahan dari kromosom + melekat pada kromosom lain. engan translokasi,

seseorang memiliki trisomi kromosom parsial untuk +, dan kelainan yang sering kurang

parah daripada untuk sindrom Ddwards khas. Serta risomi + disebabkan oleh adanya tiga @sebagai lawan dua & salinan kromosom + dalam sel janin Gatau bayi.Sindrom Ddward.


18/26

,e9ala dan Tanda Klinis

nak&anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai4

& =erat badan lahir rendah

& Oagal tumbuh kembang

& 5ertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)

& Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal

& Kelainan tulang tengkorak dan wajah

& Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)

& *ahang yang abnormal kecil (mikrognatia)

& rkus palatum tinggi

& :eher lebar (webbed neck)

& elinga letak rendah

& Kelainan mata4

& 5tosis unilateral

& Kekeruhan lensa dan kornea

& Kelainan ekstremitas4

& angan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)

& Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)

& Kelainan organ genitalia4

& Kriptorkidisme

& Kelainan susunan saraf pusat

Pera7atan

>ika dicurigai trisomi + pada ultrasonografi saat prenatal, pemeriksaan kariotipe

prenatal harus segera dilakukan untuk menentukan apakah kehamilan harus segera

diterminasi atau dilanjutkan. $ntuk neonatus dengan trisomi +, perawatan diberikan secara

suportif, terapi segera bila ada infeksi. =iasanya sering terjadi otitis media, infeksi saluran

nafas bagian atas, dan infeksi saluran kemih. 5emberian suplemen melalui selang nasogastrik

dan gastrotomi untuk masalah feeding problem. Manajemen terhadap masalah kelainan

jantung, merupakan prioritas utama. 1ampir semua pasien memperoleh diuretika dan

digoksin untuk gagal jantung. Oenetic counseling diperlukan terhadap adanya riwayat trisomi

+ sebelumnya, karena resiko berulang sebesar +# untuk trisomi + total. Sedangkan untuk


19/26

trisomi + tipe translokasi yang sifatnya diwariskan, harus dijelaskan kepada orang tua

mengenai resiko berulangnya trisomi +. ?leh karena prognosis yang buruk, intervensi bedah

terhadap anomali kongenital yang berat seperti atresia esophagus atau defek jantung

kongenital tidak meningkatkan umur harapan hidup bayi, dan harus diinformasikan kepada

keluarga.

Pro+nosis

erdapat beberapa pasien trisomi + selamat mencapai usia tahun pertama, dan

beberapa hidup mencapai usia sepuluh tahun dan duapuluh tahun. *ata&rata usia

kelangsungan hidup bayi baru lahir sektar -"# mencapai usia + bulan, bayi !# mencapai

usia + tahun, anak&anak +# mencapai usia +" tahun. etapi pada anak&anak berusia lebih tua

mencapai psikomotor yang matur, terutama tipe mosaik yang menunjukkan kelainan yang

moderat dan berusia lebih lama.


20/26

2.2. SIND&'( PATAU !T&IS'(I 1"

5atau Sindrom atau Sindrom risomi&+' adalah kelainan pada kromosom +', dengan

defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama&sama dengan

sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung,

severa dan genitalia. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada

pasangan kromosom ke&+' karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses

meiosis. =eberapa pula disebabkan oleh translokasi *obertsonian. Bacat hebat yang

disebabkan Sindrom 5atau ni mendatangkan kematian pada usia yang sangat mudah, yaitu

dalam ' bulan pertama lahir, tetapi beberapa anak dapat hidup sampai umur ! tahun.


21/26

Etiolo+i

$mur ibu saat hamil lebih dari '! tahun merupakan faktor resiko tinggi terjadinya

trisomi. nsidensi kasus terutama 2"# trisomi +' tipe mosaik lebih sering terjadi dengan

manifestasi klinis bervariasi, mulai dari malformasi total sampai mendekati fenotipe normal.

$mur harapan hidup biasanya lebih lama dan derajat defisiensi mental bervariasi. Sedangkan

ipe translokasi berkisar !&+"# kasus.

5ada trisomi +' tipe PmosaikP, kesalahan pembelahan sel terjadi setelah konsepsi,

dimana ekstra kromosom timbul pada beberapa bagian sel tubuh. risomi parsial untuk

segmen proksimal (+'pterQA+-) ditandai dengan manifestasi klinis yang tidak khas,

termasuk hidung yang besar, bibir atas yang kecil, mandibula yang kecil, klinodaktilia jari ke&

!, dan biasanya disertai defisiensi mental yang berat. $mur harapan hidup biasanya tidak

berkurang.

risomi parsial untuk segmen distal (+'A+-QAter) mempunyai karakteristik fenotipe

dengan defisiensi mental yang berat. Cajah ditandai dengan hemangioma kapiler frontal,

hidung yang pendek dengan ujung hidung yang menonjol, elongated philtrum, synophrys, alis

mata yang lebat dan panjang, bulu mata yang melengkung, dan antiheli< yang menonjol.

rigonosefali dan arrhinensefali kadang&kadang muncul. =iasanya satu dari empat pasien

meninggal selama permulaan postnatal.

Pato*isiolo+i

5atofisiologi terjadinya trisomi +' pada umumnya tak jauh berbeda dengan trisomi

+. 5atau Syndrome disebabkan munculnya ekstra duplikasi kromosom +', umumnya terjadi

saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Sementara mekanisme bagaimana

kromosom trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui secara pasti. 5ada

perkembangan normal genom autosomal manusia memperoleh % duplikat, munculnya

duplikat autosomal ke&' terutama trisomi +' tipe sempurna7total sangat lethal terhadap

perkembangan embrio.

3iri / iri -a:i :an+ lair den+an sindrom $atau#


22/26

>ari atau kaki e


23/26

BAB III

KESI(PULAN

Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom. Kelainan

kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu kelainan numerik dan kelainan struktural.

Kelainan kromosom numerikal terdiri dari trisomi %+, trisomi +, dan +'. risomi %+ atau

Sindroma own disebabkan oleh satu sel memiliki dua kromosom %+, sehingga sel telur yang

dihasilkan memiliki tiga kromosom %+. 5ada trisomi +, ekstra material kromosom sehingga

berjumlah -E kromosom. Sedangkan pada trisomi +' disebabkan munculnya ekstra duplikasi

kromosom +'. 5ada ketiga kelainan ini, terdapat beberapa tanda dan gejala yang khas pada


24/26

tubuhnya seperti pada kepala, wajah, tangan, dan kulit yang berbeda dengan anak normal

pada umumnya.

DA6TA& PUSTAKA

+. Dva S. Kelainan genetik R bawaan. alam4 =uku pegangan pediatrik, Oerald =M,

avid CK, dam *, penyunting. 1unardja S, alih bahasa. Ddisi ke&+E. Cidya

Medika, %""'. 1. E!2&'.

%. Kenneth :>. risomy + syndrome. alam4 SmithHs *ecogni8able patterns of human

malformation. Ddisi ke&6. Dlsevier SaundersN %""64h. +'&+E.

'. Oraham DM, =radley SM, Shirali OS. Dffectiveness of cardiac surgery in trisomies +'

and + (from the pediatric cardiac careconsortium). m > cardiol %""-N2'4"+&"'.

-. Sonja *, :ee 3BC, /uanhe 3, Kristin MM, ;riedman >M. 5opulation&based

analyses of mortality in trisomy +' and trisomi +. 5ediatrics %""'N+++4EEE&-.


25/26

!. =arbara O, ofia C, gata C, Dwa C, anuta CC, >oanna K:, Klaudius8 =, >anus8

S. risomy + in neonates4 prenatal diagnosis, clinical features, therapeutic dilemmas

and outcome. > ppl Oenet %""6N-E(%)4+6!&E".

6. Kenneth :>. risomy +' syndrome. alam4 SmithHs *ecogni8able patterns of human

malformation. Ddisi ke&6. Dlsevier SaundersN %""64h.+&%+.

E. Trijheid M, olk 1, rmstrong =, bramsky :, =ianchi ; et al.Bhromosomal

congenital anomalies and residence near ha8ardous wastelandfill sites. :ancet %""%

>an %6N (2'"')4'%"&%.

. Bsaba 5, rtur =, oltan =, sanett S, Drno 5, oltan 5. 5renatal diagnosis of

trisomy +', analysis of % cases. > ultrasound med %""6N%!4-%2&'!.

2. Certher B, Silvia SS*B, 5hilippe >. he ultrasound detection of chromosomal

anomalies. (diunduh + esember %""E). ersedia dalam4

http77www.prenataldiagnosis.com.htm.+". Mona S, Sturat 5S, Oayathri S. trisomy +& DdwardsH syndrome. alam4 he

ustralasian genetics resource book %""EN fact sheet '"N h. +&'.

++. http477eprints.undip.ac.id7E--7


26/26

TU,AS (AKALAH IL(U BEDAH (ULUT

;Kelainan Kromosom12111?"

SUK (' LEE !2>1211>85"

SE6I A@U P !2>11118"

S@I6A KHAI&UNNISA !2>11114?"

SH@NNA 6AATIHA !2>11114"

TAS@A &ISINA !2>111151"

THANIA PUT&I !2>111152"

IDA NABILA !2>11115"

)ID@A AN,,&AENI !2>1111?"

6AKULTAS KED'KTE&AN ,I,I

UNIE&SITAS P&'6.D&. ('EST'P' !Bera+ama"

sindrom kongenital kelompok 6

Documents