kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan...

7/24/2019 Kelainan Kongenital Merupakan Kelainan Dalam Pertumbuhan Struktur Bayi Yang Timbul Sejak Kehidupan HasiI Ko

1/4

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak

kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting

terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal

ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang

dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkansebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya.

Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam

minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan isik, radiologik dan laboratorik untukmenegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre!-

ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan

ultrasonograi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin

B.Faktor Etiologi

"enyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. "ertumbuhan embryonal dan

etaI dipengaruhi oleh berbagai aktor seperti aktor genetik, aktor lingkungan atau kedua aktorsecara bersamaan.

Beberapa aktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara

lain#

$& Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan

kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum 'endel

biasa, tetapi dapat pula di(arisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan )*dominant

traits*+ atau kadang-kadang sebagai unsur resesi. "enyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapiadanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah

selanjutya.

Dengan adanya kemajuan daam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksakemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan etal serta telah dapat

dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom

autosomai trisomi 2 sebagai sindroma Do(n )mongolism+ kelainan pada kromosom kelaminsebagai sindroma urner.

$2& Faktor mekanik

ekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk

organ tubuh hingga menimbulkan deormitas organ cersebut. aktor predisposisi dalam

pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deormitas suatu organ. ebagaicontoh deormitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes /arus, talipes

/algus, talipes euinus dan talipes euino/arus )cluboot+

$1& Faktor infeksi.


2/4

Ineksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah ineksi yang terjadi pada periode

organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. danya ineksi tertentu dalam periode

organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Ineksipada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula

meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. ebagai contoh ineksi /irus pada trimester

pertama ialah ineksi oleb /irus 3ubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita ineksi3ubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,

kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung ba(aan.

Beberapa ineksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenitalantara lain ialah ineksi /irus sitomegalo/irus, ineksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan

kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system sara pusat

seperti hidrosealus, mikrosealus, atau mikrotalmia.

$4&Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum (anita hamil pada trimester pertama kehamilan

diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. alah satujenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang

dapat mengakibatkan terjadinya okomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yangdiminum (anita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya

dengan terjadinya kelainan kongenital, (alaupun hal ini secara laboratorik belum banyak

diketahui secara pasti. ebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindaripemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali5 (alaupun hal ini kadang-kadang sukar

dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. 6al ini misalnya pada

pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang

tidak dapat dihindarkan5 keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilandan akibatnya terhadap bayi.

Faktor umur ibu

elah diketahui bah(a mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh

ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir 3umah akit Dr 7ipto'angunkusumo pada tahun 89:-898, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme

,0; per 00 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relati sebesar 2


3/4

3adiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital

pada janin. danya ri(ayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikha(atirkan akan dapat

mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenitalpada bayi yang dilahirkannya. 3adiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya

dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

Faktor gizi

"ada binatang percobaan, kekurangan gi>i berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkankelainan kongenital. "ada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bah(a

rekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan

lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gi>inya. "adabinatang percobaan, adanya deisiensi protein, /itamin riboIa/in, olic acid, thiamin dan lain-

Iain dapat menaikkan kejadian ?elainan kongenital.

Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. aktor janinnya sendiri dan

aktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi aktor penyebabnya. 'asalah sosial,hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi aktor penyebabnya. eringkali

penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

C.Diagnosa

"emeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan

janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. "emeriksaan pada saat bayi

dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai aktor resiko#

misalnya# ri(ayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, ri(ayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause.

"encarian dilakukan pada saat umur kehamilan < minggu. Dengan bantuan alat ultrasonograidapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa

kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya# kelainan kromosome,

phenylketonuria, galaktosemia, deek tuba neralis terbuka seperti anenseali serta meningocele.

"emeriksaan darah janin pada kasus thallasemia.@ntuk kasus2 hidrosealus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil

D.Penanganan

Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah,kelainan kongenital bersiat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.

etiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan

orang tuanya tentang jenis kemungkinan aktor penyebab, langkah-langkah penanganan danprognosisnya.


4/4

kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan...

Documents