sk 2 hematologi.docx

7/24/2019 sk 2 hematologi.docx

1/24

1. Memahami dan menjelaskan tentang hemoglobin1.1 Defnisi

Hemoglobin adalah suatu senyawa protein dengan Fe sebagai penyebab warna

merah pada eritrosit, yang berfungsi sebagai transport O2 dan Co2. Sebagai

intinya Fe dan dengan rangka protoperphyrin dan globin(tetra phirin)

menyebabkan warna darah merah karena Fe ini.

STRUKTURolekul hemoglobin terdiri dari globin (polipeptida), apoprotein, dan empat

gugus non protein!heme, suatu molekul organik dengan satu atom besi. utasi

pada gen protein hemoglobin mengakibatkan suatu golongan penyakit menurun

yang disebut hemoglobinopati, di antaranya yang paling sering ditemui adalah

anemia sel sabit dan thalasemia.

Hemoglobin tersusun dari empat molekul protein (globulin "hain) yang

terhubung satu sama lain. Hemoglobin normal orang dewasa (Hb#) terdiri dari

2 alpha!globulin "hains dan 2 beta!globulin "hains, sedangkan pada bayi yang

masih dalam kandungan atau yang sudah lahir terdiri dari beberapa rantai betadan molekul hemoglobinnya terbentuk dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gama yang

dinamakan sebagai HbF. $ada manusia dewasa, hemoglobin berupa tetramer

(mengandung % subunit protein), yang terdiri dari masing!masing dua subunit

alfa dan beta yang terikat se"ara nonko&alen. Subunit!subunitnya mirip se"ara

struktural dan berukuran hampir sama. 'iap subunit memiliki berat molekul

kurang lebih ,*** +alton, sehingga berat molekul total tetramernya menadi

sekitar %,*** +alton. (urray, 2**-)

http://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpg

1.2 Klasifkasi$ada orang dewasa

- Hb# (-/), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan beta ( 202)

- Hb#2(2,1/), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan delta (2 2)$ada fetus

- HbF (predominasi), terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan gamma

(2 2)

'ype te3t4 'ype te3t4 'ype te3t4
http://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpghttp://www.buzzle.com/images/diagrams/hemoglobin-structure.jpg


2/24

- $ada saat dilahirkan HbF terdiri atas rantai globin alfa dan 5gamma (25

2) dan alfa dan#gamma (2# 2), dimana kedua rantai globin

gamma berbeda pada asam amino di posisi 6 yaitu glisin pada 5

dan alanin pada #

$ada embrio

- Hb 5ower , terdiri atas rantai globin 7eta dan epsilon ( 2 2)- Hb 5ower 2, terdiri atas rantai globin alfa dan epsilon (2 2)

- Hb $ortland, terdiri atas rantai globin 7eta dan gamma ( 2 2),sebelum minggu ke 8 intrauterin

- Semasa tahap fetus terdapat perubahan produksi rantai globin dari rantai7eta ke rantai alfa dan dari rantai epsilon ke rantai gamma, diikuti dengan

produksi rantai beta dan rantai delta saat kelahiran

1.3 sintesisSintesis hemoglobin membutuhkan produksi dari heme dan globin yang

terkoordinasi. Heme adalah kelompok prostetik yang menembatani pengikatanoksigen melalui hemoglobin. 5lobin adalah protein yang mengelilingi dan

melindungi molekul heme

Sintesis Heme

5ambar Sintesis heme

Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html

Sintesis heme adalah sebuah proses kompleks yang melibatkan banyak

langkah!langkah en7imatik. $roses ini dimulai di mitokondria dengan

kondensasi dari suksinil!Co# dan glisin membentuk 1!aminole&ulini" a"id.

Serangkaian langkah!langkah di dalam sitoplasma menghasilkan

"oproporphrynohen 999 yang akan masuk kembali ke dalam mitokondria.

:angkah!langkah en7imatik akhir menghasilkan heme.

Sintesis globin

5lobin adalah suatu protein yang terdiri dari 2 pasang rantai

polipeptida. ;antai polipeptida ini terdiri dari 2 pasang rantai dengan umlah,

enis dan urutan asam amino tertentu. asing!masing rantai polipeptida

mengikat gugus heme. Sintesis globin teradi di eritroblast dini atau basofilikdan berlanut dengan tingkat terbatas sampai di retikulosit.



3/24

5en!gen untuk sintesis globin terletak di kromosom (rantai

gamma,delta < beta) dan kromosom (rantai alfa < 7eta). anusia

mempunyai rantai polipeptida globin yaitu rantai = dan non = yang terdiri

dari 0, >, ?, @, A. $ada orang normal ada B sintesis rantai globin yang berbeda

yaitu % pada masa embrio seperti Hb 5ower ( A2@2 ), Hb 5ower 2 ( =2@2 ),

dan Hb $ortland (A2 >2 ). Hb F (=2>2 ) adalah Hb yang predominant pada saatkehidupan anin dan menadi hemoglobin yang utama setelah lahir. Hb # (=202

) adalah hemoglobin mayor yang ditemukan pada dewasa dan anak!anak. Hb

#2 (=2?2 ) dan Hb F ditemukan dalam umlah ke"il pada dewasa ( kira!kira ,1

! 6,1 / dan *,2 ,* / ). $erbandingan komposisi Hb #, #2 dan F menetap

sampai dewasa setelah umur 2 bulan. $ada orang dewasa , Hb#2 kira!kira

,1/ !! 6,1/ hemoglobin total, $ersentasenya auh lebih rendah dari pada

waktu dilahirkan, kira!kira *,2/ ! *,6/ meningkat pada saat dewasa pada 2

tahun pertama. Denaikan yang taam teradi pada tahun pertama dan naik

dengan perlahan pada 6 tahun kelahiran.

Sintesa globin

Chromosome (! "luster)

Erutannya!5!#! !!

Chromosome (!"luster)

Erutannya2!!2!!2!!

$erkembangan sintesa

globin


5 0

3 0

1 0

6 1 8 3 0 6 1 8 3 0 4 2p r e n a t a l a g e ( w k s )

% o f t o t a lg l o b i n

s y n t h e s i s

b i r t h

p o s t n a t a l a g e ( w k s )


4/24

'abel Hemoglobin manusia

Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html

$ada orang normal ada B sintesis rantai globin yang berbeda yaitu %

pada masa embrio seperti Hb 5ower ( A2@2 ), Hb 5ower 2 ( =2@2 ), Hb

$ortland ( A2 @2 ), dan Hb $ortland 2 (A2 >2 ). Hb F (=2>2 ) adalah Hb yang

predominant pada saat kehidupan anin dan menadi hemoglobin yang utama

setelah lahir. Hb # (=202 ) adalah hemoglobin mayor yang ditemukan pada

dewasa dan anak!anak. Hb #2 (=2?2 ) dan Hb F ditemukan dalam umlah ke"il

pada dewasa ( kira!kira ,1 ! 6,1 / dan *,2 ,* / ). $erbandingan komposisiHb #, #2 dan F menetap sampai dewasa setelah umur 2 bulan. $ada orang

dewasa , Hb#2 kira!kira ,1/ !! 6,1/ hemoglobin total, $ersentasenya auh

lebih rendah dari pada waktu dilahirkan, kira!kira *,2/ ! *,6/ meningkat pada

saat dewasa pada 2 tahun pertama. Denaikan yang taam teradi pada tahun

pertama dan naik dengan perlahan pada 6 tahun kelahiran.

1.4 katabolisme+estruksi eritrosit dapat melalui 2 "ara yaitu

Hemolisis kstra&askular

Hemolisis 9ntra&askular

Hemolisis Ekstravaskular



5/24

http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/!"#$#%%/hearthis&ill/pap%'e&ch%(&illustr&audio &mp'&am/simulations/hear/rbc&)ormation.html

Hemolisis Intravaskular

http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?

02c!

Gaktu sel darah merah menua, sel ini menadi kaku dan rapuh, akhirnya

pe"ah (2* hari). Hemoglobin difagositosis terutama di limpa, hati dan

sumsum tulang. Demudian direduksi menadi globin dan hem, globin masuk

kembali ke dalam sumber asam amino. esi dibebaskan dari hem dan sebagian

besar diangkut oleh protein plasma transferin ke sumsum tulang untukpembentukan sel darah merah baru. Sisa besi disimpan dalam hati dan aringan

http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://higheredbcs.wiley.com/legacy/college/tortora/0470565101/hearthis_ill/pap13e_ch19_illustr_audio%20_mp3_am/simulations/hear/rbc_formation.htmlhttp://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884http://eclinpath.com/wp-content/uploads/intravascular-hemolysis-new.jpg?02c884


6/24

tubuh lainnya dalam bentuk feritin dan hemosiderin yang akan digunakan

kembali. Sisa hem direduksi menadi karbon monoksida (CO) dan bili&erdin.

CO diangkut dalam bentuk karboksi hemoglobin dan dikeluarkan melalui paru!

paru. ili&erdin direduksi menadi bilirubin bebas, yang se"ara perlahan!lahan

dikeluarkan ke dalam plasma,dimana bilirubin bergabung dengan albumin

plasma kemudian diangkut ke dalam sel!sel hati untuk diekskresi ke dalam

kanalikuli empedu.

2. Memahami dan menjelaskan tentang thalassemia2.1 Defnisi

'halassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang

se"ara umum terdapat penurunan ke"epatan sintesis pada satu atau lebih rantai

polipeptida hemoglobin dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(=, 0,

>), dua katagori utamanya adalah thalassemia = dan 0.

(+orland, 2**B)

'halasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan

masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan

oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen

globin. utasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin,

yakni

$erubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid se*uence) rantaiglobin tertentu, disebut hemoglobinopati struktural, atau

$erubahan ke"epatan sintesis (rate o) synthesis) atau kemampuan produksirantai globin tertentu, disebut thalassemia.

Hemoglobinopati yang ditemukan se"ara klinis, baik pada anak atau orang

dewasa disebabkan oleh mutasi gen globin = atau 0. Sedangkan, mutasi berat

gen globin A, @, dan > dapat menyebabkan kematian pada awal gestasi.

(+umhana #, 2**-)

2.2 Klasifkasierdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, thalassemia

dibagi menadi thalassemia alpha dan thalassemia 0.

Thalassemia-#nemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin!= banyak

ditemukan di #frika, negara di daerah editerania, dan sebagian besar #sia.

+elesi gen globin!= menyebabkan sebagian besar kelainan ini. 'erdapat empat

gen globin!= pada indi&idu normal, dan empat bentuk thalassemia!= yang

berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat

gen ini

'halassemia!=



7/24

5enotip Iumlah gen = $resentasi Dlinis Hemoglobin lektroforesis

Saat :ahir J bulan

==K== % Lormal L L

!=K== 6 Silent carrier *!6 / Hb arts L

!!K== atau

=K!=

2 'rait thal!= 2!*/ Hb arts L

!!K!= $enyakit Hb H 1!6*/ Hb art Hb H

!!K!! * Hydrops )etalis JB1/ Hb art !

Det L M hasil normal, Hb M hemoglobin, Hb artNs M >%, HbH M 0%

Silent carrier thalassemia!=o erupakan tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya

ditemukan se"ara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik #fro!

#merika. Seperti telah dielaskan sebelumnya, terdapat 2 gen = yang

terletak pada kromosom .

o $ada tipe silent carrier+salah satu gen = pada kromosom menghilang,

menyisakan hanya 6 dari % gen tersebut. $enderita sehat se"ara

hematologis, hanya ditemukan adanya umlah eritrosit (sel darah merah)

yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.

o $ada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan

elektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih "anggih.

isa uga di"ari akan adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga

( misalnya orangtua) untuk mendukung diagnosis. $emeriksaan darah

lengkap pada salah satu orangtua yang menunukkan adanya hipokromia

dan mikrositosis tanpa penyebab yang elas merupakan bukti yang "ukup

kuat menuu diagnosis thalasemia. 'rait thalassemia!=

o 'rait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan umlah sel darah merah

yang rendah. Dondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen = pada satu

kromosom atau satu gen = pada masing!masing kromosom. Delainan

ini sering ditemukan di #sia 'enggara, subbenua 9ndia, dan 'imur 'engah.

o $ada bayi baru lahir yang terkena, seumlah ke"il Hb arts (> %) dapat

ditemukan pada elektroforesis Hb. :ewat umur satu bulan, Hb arts tidak

terlihat lagi, dan kadar Hb #2dan HbF se"ara khas normal.

$enyakit Hb Ho Delainan disebabkan oleh hilangnya 6 gen globin =, merepresentasikan

thalassemia!= intermedia, dengan anemia sedang sampai berat,

splenomegali, ikterus, dan umlah sel darah merah yang abnormal. $ada

sediaan apus darah tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supra&ital akan

tampak sel!sel darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer 0 (Hb H)

yang tidak stabil dan terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga

menampilkan gambaran gol) ball. adan inklusi ini dinamakan sebagai

Heinz bodies.

'halassemia!= mayor



8/24

o entuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen

globin!=, disertai dengan tidak ada sintesis rantai =sama sekali.

o Darena Hb F, Hb #, dan Hb #2semuanya mengandung rantai =, maka

tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb arts (>%) mendominasi pada bayi

yang menderita, dan karena >%memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka

bayi!bayi itu mengalami hipoksia berat. ritrositnya uga mengandung

seumlah ke"il Hb embrional normal (Hb $ortland M A2>2), yang berfungsi

sebagai pengangkut oksigen.

o Debanyakan dari bayi!bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang

lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa am. ayi ini sangat

hidropik, dengan gagal antung kongestif dan edema anasarka berat. ang

dapat hidup dengan manaemen neonatus agresif uga nantinya akan sangat

bergantung dengan transfusi.

Thalassemia

Sama dengan thalassemia!=, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia!0P

antara lain

Silent carrier thalassemia!0o $enderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit

yang rendah. utasi yang teradi sangat ringan, dan merepresentasikan

suatu thalassemia!0Q.

o entuksilent carrierthalassemia!0 tidak menimbulkan kelainan yang dapat

diidentifikasi pada indi&idu hetero7igot, tetapi gen untuk keadaan ini, ika

diwariskan bersama!sama dengan gen untuk thalassemia!0R, menghasilkan

sindrom thalassemia intermedia.



9/24

'rait thalassemia!0o $enderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan

elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan umlah Hb #2,

Hb F, atau keduanya

o 9ndi&idu dengan "iri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai

anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan

preparat besi selama waktu yang panang. :ebih dari -*/ indi&idu dengan

trait thalassemia!0 mempunyai peningkatan Hb!#2 yang berarti (6,%/!B/).

Dira!kira 1*/ indi&idu ini uga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2!

/. $ada sekelompok ke"il kasus, yang benar!benar khas, diumpai Hb #2

normal dengan kadar HbF berkisar dari 1/ sampai 1/, yang mewakili

thalassemia tipe ?0.

'halassemia!0 yang terkait dengan &ariasi struktural rantai 0

o $resentasi klinisnya ber&ariasi dari seringan thalassemia media hinggaseberat thalassemia!0 mayor

o kspresi gen homo7igot thalassemia (0Q) menghasilkan sindrom mirip

anemia Cooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). +eformitas

skelet dan hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb

mereka biasanya bertahan pada !8 grKd: tanpa transfusi.

o Debanyakan bentuk thalassemia!0 hetero7igot terkait dengan anemia ringan.

Dadar Hb khas sekitar 2!6 grKd: lebih rendah dari nilai normal menurut

umur.

o ritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, o&alositosis,

dan seringkali bintik!bintik basofil. Sel target mungkin uga ditemukan tapi

biasanya tidak men"olok dan tidak spesifik untuk thalassemia.

o C rendah, kira!kira 1 f:, dan CH uga rendah (T2 pg). $enurunan

ringan pada ketahanan hidup eritrosit uga dapat diperlihatkan, tetapi tanda

hemolisis biasanya tidak ada. Dadar besi serum normal atau meningkat.

'halassemia!0R homo7igot (#nemia Cooley, 'halassemia ayor)o bergeala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama bulan

kedua kehidupan. 'ransfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita

ini untuk men"egah kelemahan yang amat sangat dan gagal antung yangdisebabkan oleh anemia. 'anpa transfusi, 8*/ penderita meninggal pada 1

tahun pertama kehidupan.

o $ada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang arang menerima

transfusi pada waktu anemia berat, teradi hipertrofi aringan eritropoetik

disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. 'ulang!tulang menadi

tipis dan fraktur patologis mungkin teradi. kspansi masif sumsum tulang

di waah dan tengkorak menghasilkan bentuk waah yang khas.

o $u"at, hemosiderosis, dan ikterus sama!sama memberi kesan "oklat

kekuningan. :impa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler

dan hemosiderosis. $ada penderita yang lebih tua, limpa mungkin



10/24

sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan

hipersplenisme sekunder.

o $ertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tuaP pubertas terlambat atau

tidak teradi karena kelainan endokrin sekunder. +iabetes mellitus yang

disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin teradi. Domplikasi antung,

termasuk aritmia dan gagal antung kongestif kronis yang disebabkan oleh

siderosis miokardium sering merupakan keadian terminal.

o Delainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia!0R homo7igot yang

tidak ditransfusi adalah ekstrem. +isamping hipokromia dan mikrositosis

berat, banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bi7arre)

dan sel target. Seumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi,

terutama setelah splenektomi. 9nklusi intraeritrositik, yang merupakan

presipitasi kelebihan rantai =, uga terlihat pas"a splenektomi. Dadar Hb

turun se"ara "epat menadi T 1 grKd: ke"uali mendapat transfusi. Dadar

serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron bindingcapacity). 5ambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang

sangat tinggi dalam eritrosit.

,e)ormitas tulang pada thalasemia beta mayor acies ooley0

http://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/1%'/#/2halassemia-

3mage.jpg

$enamaan Dlinis

Lomenklatur5enotip $enyakit

5enetika

olekuler

1. -thalassemia

'halassemia

mayor

- Homo7igot 0*!

thalassemia

(0*K0*)

- Homo7igot 0Q!

thalassemia

(0Q

K0Q

)

erat,

membutuhkan

transfusi darah

se"ara teratur

Iarang delesi gen

pada (0*K0*)

http://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpghttp://www.primehealthchannel.com/wpcontent/uploads/2013/05/Thalassemia-Image.jpg


11/24

2. )'halassemia

intermedia

0*K0

0QK0Q

erat, tetapi

tidak perlu

transfusi darah

teratur

+efek pada

transkripsi,

pemrosesan, atau

translasi m;L#

0!globin

6. 'halassemia

minor

0*K0

0QK0

#simtomatik,dengan anemia

ringan atau

tanpa anemiaP

tampak

kelainan

eritrosit

2.3 Etiologi

2.4 atofsiologi

ada thalassemia te!jadi "eng#!angan ata# tidak ada samasekali "!od#ksi !antai globin sat# ata# lebih !antai globin.en#!#nan se$a!a be!makna ke$e"atan sintesis salah sat# jenisglobin % !antai al&a dan !antai beta' men(ebabkan sintesisglobin (ang tidak seimbang. )ila "ada keadaan no!mal !antaiglobin (ang disintesis seimbang anta!a al&a dan beta (aknibe!#"a al&a2 beta2* maka "ada thalassemia o* dimana tidak

disintesis sama sekali !antai * maka !anta# globin (angdi"!od#ksi be!#"a !antai (ang be!lebihan % 4'.



12/24

Sedangkan "ada thalassemia o* (ang dimana tidakdisintesis sama sekali !antai * maka !antai globin (angdi"!od#ksi be!#"a !antai (ang be!lebihan % 4'

a) Talasemia Beta

Delebihan rantai = mengendap pada membran sel eritrosit danprekursornya. Hal ini menyebabkan pengrusakan prekursor eritrosit yang hebat

intra meduler. Demungkinan melalui proses pembelahan atau proses oksidasi

pada membran sel prekursor. ritrosit yang men"apai darah tepi memiliki

inclusion bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran

sel, akibat pelepasan heme dan denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi

pada eritrosit. Sehingga anemia pada 'alesemia 0 disebabkan oleh

berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.

Sebagian ke"il prekursor eritrosit tetap memiliki kemampuan membuat

rantai >, menghasilkan HbF e4tra uterine. $ada 'alesemia 0 sel ini sangat

terseleksi dan kelebihan rantai = lebih ke"il karena sebagian bergabung dengan

rantai > membentuk HbF. Sehingga HbF mengikat pada talesemia 0. Seleksiseluler ini teradi selama masa fetus, yang kaya HbF. eberapa faktor genetik

mempengaruhi respons pembentukan HbF ini. Dombinasi faktor!faktor ini

mengakibatkan peningkatan HbF pada talesemia 0. $roduksi rantai ? tidak

terpengaruh pada 'alesemia 0, sehingga Hb#2 meningkat pada hetero7igot.

Dombinasi anemia pada 'alesemia 0 dan eritrosit yang kaya HbF dengan

afinitas oksigen tinggi, menyebabkan hipoksia berat yang menstimulasi

prosuksi eritropoetin. Hal ini mengakibatkan peningkatan masa eritroid yang

tidak efektif dengan perubahan tulang, peningkatan absorpsi besi, metabolisme

rate yang tinggi dan gambaran klinis talesemia 0 mayor. $enimbunan lien

dengan eritrosit abnormal mengakibatkan pembesaran limpa. Iuga diikuti

dengan terperangkapnya eritrosit, leukosit dan trombosit di dalam limpa,

sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme.

eberapa geala ini bisa dihilangkan dengan transfusi yang bisa menekan

eritropoesis, tapi akan meningkatkan penimbunan besi. Hal ini bisa

dimengertikan dengan memahami metabolisme besi. +i dalam tubuh besi

terikat oleh transferin, dalam peralanan ke aringan,besi ini segera diikat dalam

timbunan molekul berat rendah. ila berumlah banyak bisa merusak sel. $ada

pasien dengan kelebihan 7at besi, timbunan ini bisa diumpai di semua

aringan, tapi sebagian besar di sel retikuloendothelial, yang relatif tidak

merusak. Iuga di miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Derusakan tersebut

diakibatkan terbentuknya hidroksil radikal bebas dan kerusakan akibat oksigen.Lormalnya ikatan besi pada transferin men"egah terbentuknya radikal

bebas. $ada orang dengan kelebihan besi, transferin menadi tersaturasi penuh,

dan fraksi besi tidak terikat transferin bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini

mengakibatkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya umlah besi di

antung, hati dan kelenar endokrin. engakibatkan kerusakan dan gangguan

fungsi organ.

5ambaran klinis tersebut bisa dikaitkan dengan gangguan produksi, dan

kelebihan rantai pada maturasi dan umur eritrosit. +an akibat penumpukan 7at

besi akibat peningkatan absorpsi dan transfusi. Sehingga mudah dimengerti

mengapa ada bentukan lebih ringan dari yang lain. 5ambaran klinis ini

dipengaruhi umlah ketidakseimbangan rantai globin. 'ermasuk 'alesemia =,'alesemia 0 minor dan segregasi gen yang mengakibatkan peningkatan HbF.



13/24

b) Talasemia Alfa

+engan adanya HbH dan artNs, patologi seluler 'alesemia = berbeda

dengan 'alesemia 0. $embentukan tetramer ini mengakibatkan eritropoesis

yang kurang efektif. 'etramer HbH "enderung mengendap seiring dengan

penuaan sel, menghasilkan inclusion bodies. $roses hemolitik merupakangambaran utama kelainan ini. Hal ini semakin berat karena HbH dan artNs

adalah homotetramer, yang tidak mengalami perubahan allosterik yang

diperlukan untuk transpor oksigen. Seperti mioglobin, mereka tidak bisa

melepaskan oksigen pada tekanan fisiologis. Sehingga tingginya kadar HbH

dan artNs sebanding dengan beratnya hipoksia.

$atofisiologi 'alesemia = sebanding dengan umlah gen yang terkena. $ada

homo7igot (!K!) tidak ada rantai = yang diproduksi. $asien memiliki Hb artNs

yang tinggi dengan Hb embrionik. eskipun kadar Hb nya "ukup, karena

hampir semua merupakan Hb artNs, fetus tersebut sangat hipoksik. Sebagian

besar pasien lahir mati dengan tanda!tanda hipoksia intrauterin. entuk

hetero7igot talesemia =o dan =Q menghasilkan ketidakseimbangan umlahrantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Delainan ini

ditandai dengan adanya anemia hemolitik, adaptasi terhadap anemianya sering

tidak baik, karena HbH tidak berfungsi sebagai pembawa oksigen.

entuk hetero7igot 'alasemia =o (!K==) dan delesi homo7igot 'alesemia =Q

(!=K!=) berhubungan dengan anemia hipokromik ringan, mirip 'alesemia 0.

eskipun pada 'alesemia =o ditemukan eritrosit dengan inklusi, gambaran ini

tidak didapatkan pada 'alesemia =Q. Hal ini menunukkan diperlukan umlah

kelebihan rantai 0 tertentu untuk menghasilkan 0% tetramer. ang menarik

adalah bentuk hetero7igot non delesi talasemia = (='=K='=) menghasilkan

rantai = yang lebih sedikit, dan gambaran klinis penyakit HbH.

2.+ meni&estasi klinisSemua thalassemia memiliki geala yang mirip, tetapi beratnya ber&ariasi. Sebagian

besar penderita mengalami anemia yang ringan, khusunya anemia hemolitik. $ada bentuk

yang lebih berat, khususnya thalassemia 0 mayor, bisa teradi sakit kuning (aundi"e), luka

terbuka di kulit (ulkusK borok), batu empedu, serta pembesaran hati dan limpa. Sumsum

tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama

tulang kepala dan waah. 'ulang!tulang panang menadi lemah dan mudah patah. #nak!

anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan men"apai masa pubertas

lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Darena penyerapan 7at besi

meningkat dan seringnya menalani transfusi, maka kelebihan 7at besi bisa terkumpul danmengendap dalam otot antung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal antung.

('amam, 2**-)

1. Thalassemia-

'halassemia 0 dibagi menadi tiga sindrom klinik, yakni

! 'halassemia 0 minor (trait)Khetero7igot anemia hemolitik mikrositik hipokrom.

! 'halassemia 0 mayorKhomo7igot anemia berat yang bergantung pada transfusi

darah.

! 'halassemia 0 intermedia geala diantara thalassemia mayor dan minor.

a. Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)



14/24

#nemia berat menadi nyata pada umur 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup

tanpa ditransfusi.

! $embesaran hati dan limpa teradi karena penghan"uran sel darah merah berlebihan,

haemopoesis ekstra modular, dan kelebihan beban besi.

! $erubahan pada tulang karena hiperakti&itas sumsum merah berupa deformitas dan

fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah.+eformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan

pertumbuhan berlebihan tulang prontal dan 7igomatin serta maksila. $ertumbuhan gigi

biasanya buruk.acies cooleyadalah "iri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung

masuk ke dalam dan tulang pipi menonol akibat sumsum tulang yang bekera terlalu

keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

! 5eala lain yang tampak ialah anak lemah, pu"at, perkembangan fisik tidak sesuai

umur, berat badan kurang, perut membun"it. Iika pasien tidak sering mendapat transfusi

darah kulit menadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam aringan

kulit.

b. Thalasemia intermedia

Deadaan klinisnya lebih baik dan geala lebih ringan dari pada 'halasemia mayor, anemia

sedang (hemoglobin B *,* gKdl). 5eala deformitas tulang, hepatomegali dan

splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak

pada masa dewasa.

c. Thalasemia minor atau trait ( emba!a sifat)

Emumnya tidak diumpai geala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk

hetero7igot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

". Thalassemia-#

a. Hydros $etalis dengan Hb Bart%s

Hydrops fetalis dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites, serta

kardiomegali. Dadar Hb !8 grKd:, eritrosit hipokromik dan berinti. Sering disertai

toksemia gra&idarum, perdarahan postpartum, hipertrofi plasenta yang dapat

membahayakan sang ibu.

b. Hb H disease

5ealanya adalah anemia hemolitik ringan!sedang, Hb B!* gr/, splenomegali,

sumsum tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental dapat teradi bila lokus yangdekat dengan "luster gen!= pada kromosom bermutasiK "o!delesi dengan "luster

gen!=. Drisis hemolitik uga dapat teradi bila penderita mengalami infeksi, hamil,

atau terpapar dengan obat!obatan oksidatif.

c. Thalassemia # Trait& 'inor

#nemia ringan dengan penambahan umlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.

d. Sindrom Silent arrier Thalassemia

Lormal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi +L#K gen.

(#tmakusuma, 2**-)

2., diagnosis dan diagnosis bandingD/0SS



15/24

a. Anamnesis

+itanyakan keluhan utama dan riwayat perkembangan penyakit pasien.

+itanyakan riwayat keluarga dan keturunan.

+itanyakan tentang masalah kesehatan lain yang dialami.

+itanyakan tentang test darah yang pernah diambil sebelumnya.

+itanyakan apakah nafsu makan berkurang

b. emeri*saan fisi*

$ada pemeriksaan fisik pasien tampak pu"at, lemas dan lemah.

$emeriksaan tanda &ital heart rate

$ada palpasi biasanya ditemu kan hepatosplenomegali pada pasien

c. emeri*saan +aboratorium

Hasil tes mengungkapkan informasi penting, seperti enis thalassemia.

$enguian yang membantu menentukan diagnosis 'halassemia meliputi

1. Hitung ,arah +eng*a (B) dan SH,T

Sel darah diperiksa bentuknya (shape), warna (staining), umlah, dan

ukuran (size). Fitur!fitur ini membantu dokter mengetahui apakah

#nda memiliki thalassemia dan ika iya, enis apa. 'es darah yang

mengukur umlah besi dalam darah (tes tingkat 7at besi dan feritin

tes). Sebuah tes darah yang mengukur umlah berbagai enis

hemoglobin (elektroforesis hemoglobin). Hitung darah lengkap

(CC) pada anggota lain dari keluarga (orang tua dan saudara

kandung). Hasil menentukan apakah mereka telah thalassemia.

+okter sering mendiagnosa bentuk yang paling parah adalahthalassemia beta mayor atau anemia CooleyUs. Dadar Hb adalah B V

* gK d:. $ada sediaan hapus darah tepi ditemukan anemia hipokrom

mikrositik, anisositosis, dan poikilositosis (target "ell).

". le*troforesis Hemoglobin

lektroforesis hemoglobin adalah penguian yang mengukur

berbagai enis protein pembawa oksigen (hemoglobin) dalam darah.

$ada orang dewasa, molekul molekul hemoglobin membentukpersentase hemoglobin total seperti berikut



16/24

Hb# -1/ sampai -8/

Hb#2 2/ hingga 6/

HbF *,8/ sampai 2/

HbS */

HbC */



17/24

$ada kasus thalasemia beta intermedia, HbF dan Hb#2

meningkat.

$emeriksaan pedigree kedua orangtua pasien thalassemiamayor merupakan trait ("arrier) dengan Hb#2 meningkat (J

6,1/ dari Hb total)

Catatan rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda antara

laboratorium yang satu dengan laboratorium lainnya.

. 'ean oruscular /alues ( '/)

$emeriksaan mean "orpus"ular &alues terdiri dari 0enis

ermeri*saan, yaitu ean Corpus"ular olume (C), ean

Corpus"ular Hemoglobin (CH) dan ean Corpus"ular

Hemoglobin Con"entration (CHC). Entuk pemeriksaan ini

diperlukan data mengenai kadar Hb (gKd:), nilai hematokrit(/), dan hitung eritrosit (utaKu:).

. emeri*saan 2ontgen

Foto ;o tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis,

diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

(3ambaran hair on end)

Foto tulang pipih dan uung tulang panang perluasan sumsum

tulang sehingga trabekula tampak elas.

(httpKKrepository.usu.a".id)

4. ,arah tei

i. Hb rendah (dapat sampai 2!6/)

ii. 5ambaran morfologi eritrosit mikroskopik hipokromatik, sel

target, anisositosis berat dengan makroo&alositosis,

mikrosferosit, polikromasi, basofilik stippling, benda Howell!

Iolly, poikilositosis dan sel target. 5ambaran ini lebih kurang

khas

iii. ;etikulosit meningkat

i&. Complete lood Count (CC) mengukur umlah Hb danenis sel darah lain (eritrosit, leukosit, trombosit). $enderita
http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/


18/24

thalassemia mempunyai lebih sedikit eritrosit sehat dan Hb

dari normal (menunukkan anemia). $enderita thalassemia alfa

atau beta minor sapat mempunyai eritrosit dengan lebih ke"il

dari normal

&. adan inklusi Hb H Entuk mendeteksi kemungkinan

pembawa sifat thalassemia atau Hb H disease&i. Ferritin Entuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh

defisiensi K kekurangan 7at besi, penyakit kronik atau

thalassemia

&ii. 'est Hb penderita mengukur tipe Hb dalam sampel darah.

$enderita thalassemia mempunyai masalah pada rantai protein

globin alfa atau beta pada Hb

health.allre)er.com home.kku.ac.th

5. Sumsum tulang (tida* menentu*an diagnosis)

i. Hyperplasia system eritropoiesis dengan normoblas terbanyak

dari enis asidofil

ii. 5ranula Fe (dengan penge"atan $russian biru) meningkat

6. emeri*saan *husus

i. Hb F meningkat 2*!-*/ Hb total

ii. lektroforesis Hb Hemoglobinopaati lain dan mengukur

kadar Hb F

iii. $emeriksaan pedigree kedua orangtua pasien thalassemia

mayor merupakan karier dengan Hb #2meningkat (J6,1/ dari

Hb total)

Diagnosis "!enatal!osed#! ini dilak#kan oleh dokte! ahli kand#ngan

(ang s#dah be!"engalaman melak#kan tindakan ini.!osed#! ini dilak#kan "ada kehamilan 11 mingg#.Tindakan ini mem"#n(ai !isiko keg#g#!an sebesa! 2-3.

Diagnosis "!enatal melal#i bebe!a"a taha"* (ait#

Taha" "e!tama adalah "eme!iksaan ib# janin

eme!ikasaan ini meli"#ti

eme!iksaan da!ah te"i lengka" dan analisishemoglobin
http://prodia.co.id/hematologi/ferritinhttp://prodia.co.id/hematologi/ferritin


19/24

)ila ib# din(atakan "embaa si&atthalassemia beta maka "eme!iksaandilanj#tkan ke taha" ked#a (ait#

Taha" ked#a

S#ami di"e!iksa da!ah te"i lengka" dan analisis

hemoglobin)ila s#ami j#ga membaa si&at thalassemiamaka dilanj#tkan ketaha"an selanj#tn(a (ait#

S#ami-iste!i ini di"e!iksa D0n(a #nt#k

menent#kan jenis kelainan "ada gen globin beta

Selanj#tn(a diambil ja!ingan janin %5illi $ho!iales

ata# ja!ingan a!i-a!i' "ada saat janin be!#m#! 16-

12 mingg# #nt#k di"e!iksa D0n(a.

)ila janin te!n(ata han(a membaa sat# belah

gen globin beta (ang mengalami kelainan %gen

thalassemia beta' ata# sama sekali tidak

membaa gen thalassemia beta maka

kehamilan da"at dite!#skan dengan aman.

Teta"i bila janin te!n(ata membaa ked#a

belah gen thalassemia (ang a!tin(a janin akan

mende!ita thalassemia beta maka "enghentian

kehamilan da"at menjadi "ilihan.

Selain it#* diagnosis "!enatal j#ga da"at dilak#kanmelal#i "eme!iksaan D0 $ai!an amnion (angdig#nakan #nt#k mendiagnosis kas#s homo7igot int!a-#te!in sehingga da"at di"e!timbangkan tindakanabo!t#s "!o5okot#s %Soe"a!man dkk* 188,'.engambilan $ai!an amnion ba!# da"at dilak#kan"ada kehamilan 1+ mingg#. Risiko abo!t#s "ada"!osed#! ini adalah 1.

Thalasemia Anemia defisiensi besi

Slenomegali Q !

7*terus Q !erubahan morfologi

eritrosit

'ak sebanding dengan

deraat anemia

Sebanding dengan

deraat anemia

Sel target QQ QK!

2esitensi osmotic W L

Besi serum W X

T7B X W

adangan besi W Dosong

$eritin serum W X

HbA"&Hb$ W L

(9 ade akta, 2**-)


20/24

D/0SS )0D0/

+iagnosis anding

Driteria #nemia

+efisiensi esi

#nemia $enyakit

Dronik

'rait 'halassemia #nemia

Sideroblastik

C enurun enurunKL enurun enurunKL

CH enurun enurunKL enurun enurunKL

Serum 9ron (S9) enurun enurun Lormal Lormal

'9C eningkat enurun LormalKLaik LormalKLaik

Saturasi enurun enurunKL meningkat eningkat

'ransferrin T1/ *!2*/ J2*/ J2*/

esi Sumsum

'ulang

Legatif $ositif $ositif Duat $ositif frngan ring

sideroblast$rotoporfirin

ritrosit

eningkat eningkat Lormal Lormal

Ferritin enurun Lormal eningkat eningkat

Serum T2* YgKdl 2*!2** YgKdl J1* YgKdl J1* YgKdl

lektroforesis Hb L L Hb #2 meningkat L

2.9 enatalaksanaan1. 'edi*amentosa

$emberian iron "helating agent (defero3amine)+iberikan setelah kadar feritin serum sudah men"apai *** mgKl

atau saturasi transferin lebih 1*/, atau sekitar *!2* kali transfusi

darah. +efero3amine diberikan dengan dosis 21!1* mgKkgKhari

diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8!2 am

selama 1!B hari selama seminggu dengan menggunakan pompa

portable. :okasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah

deltoid maupun paha lateral menadi alternatif bagi pasien. #dapun

efek samping dari pemakaian defero3amine arang teradi apabila

digunakan pada dosis tepat. 'oksisitas yang mungkin abisa berupa

toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan pertumbuhan,

reaksi lokal dan infeksi.


21/24

3ambar 5.:okasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin

Selain itu bisa uga digunakan +eferipron yang merupakan satu!

satunya kelasi besi oral yang telah disetuui pemakaiannya. 'erapi

standar biasanya memakai dosis B1 mgKkg Khari dibagi dalam 6

dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien!

pasien dengan kepatuhan rendah terhadap defero3amine. Delebihan

deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya

terhadap antung. fek samping yang mungkin teradi antara lain

atropati, neutropeniaKagranulositosis, gangguan pen"ernaan,

kelainan imunologis, defisiensi seng, dan fibrosis hati.

itamin C **!21* mgKhari selama pemberian kelasi besi, untukmeningkatkan efek kelasi besi.

#sam folat 2!1 mgKhari untuk memenuhi kebutuhan yangmeningkat.

itamin 2**!%** 9E setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanang umur sel darah merah

". edah

Splenektomi, dengan indikasi

:impa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

teradinya rupture

Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan

transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit ($;C)

melebihi 21* mlKkg berat badan dalam satu tahun.

. Suortif

'ransfusi darah

Hb penderita dipertahankan antara 8 gKdl sampai -,1 gKdl. +engan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat,

menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. $emberian darah dalam

bentuk $;C (packed red cell), 6 mlKkg untuk setiap kenaikan Hb

gKdl.

. Thalassaemia ,iet

+iet 'alasemia disiapkan oleh +epartemen diit, +i ;umah sakitumum Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan yang


22/24

kaya akan 7at besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginal,

sayur!mayur bewarna hiau, sebagian dari sarapan yang

mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.

Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit

thalassemia se"ara total. $engobatan yang paling optimal adalah

transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu

sama atau di atas 2 gKdl dan mengatasi akibat samping transfusi

darah.

'ransfusi darah berupa sel darah merah (S+) sampai kadar Hb

gKdl. Iumlah S+ yang diberikan sebaiknya * 2* mlKkg .

fek samping transfusi darah Delebihan 7at besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui

darah yang ditransfusikan. Setiap 21* ml darah yang ditransfusikan

selalu membawa kira!kira 21* mg 7at besi. Sedangkan kebutuhan

normal manusia akan 7at besi hanya !2 mg perhari. $ada penderita

yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan 7at besiini akan

ditumpuk di aringan!aringan tubuh seperti hati, antung, paru, otak,

kulit dll. $enumpukan 7at besi ini akan mengganggu fungsi organ

tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat

kegagalan fungsi antung atau hati.

agaimana mengatasi kelebihan 7at besiZ$emberian obat kelasi besi atau pengikat 7at besi (nama dagangnya

+esferal) se"ara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah

kelebihan 7at besi. Obat kelasi besi (+esferal) yang saat ini tersedia di

pasaran diberikan melalui arum ke"il ke bawah kulit (subkutan) danobatnya dipompakan se"ara perlahan!lahan oleh alat yang disebut

[syringe dri&er\. $emakaian alat ini diperlukan karena kera obat ini

hanya efektif bila diberikan se"ara perlahan!lahan selama kurang

lebih * am per hari. 9dealnya obat ini diberikan lima hari dalam

seminggu seumur hidup.

#sam folat teratur (misalnya 1 mg perhari), ika diit buruk

itamin C, 2** mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh

+esferioksamin.

Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan

darah. 9ni ditunda sampai pasien berumur di atas tahun karenaresiko infeksi.

'erapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk

merangsang hipofise ika pubertas terlambat.

$ada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan

pada umur atau 2 tahun dari saudara kandung dengan Hl# "o"ok

(Hl# at"hed Sibling). $ada saat ini keberhasilan hanya men"apai

6*/ kasus.

"oeparman. #$$%. Ilmu &enyakit 'alam (ilid II. )*+I:

(akarta


23/24

2.: en$egahanen$egahan "!ime!

en(#l#han sebel#m "e!kainan %ma!!iage

$o#nselling' #nt#k men$egah "e!kainan dianta!a

"asien Thalasemia aga! tidak menda"atkan ket#!#nan

(ang homo7igot. e!kainan anta!a 2 heta!o7igot

%$a!!ie!' menghasilkan ket#!#nan 2+ Thalasemia

%homo7igot'* +6 $a!!ie! %hete!o7igot' dan 2+

no!mal.

Sebaikn(a sem#a o!ang ndonesia dalam masa #sia

s#b#! di"e!iksa kem#ngkinan membaa si&at

thalassemia beta. Ka!ena &!ek#ensi "embaa si&at

thalassemia beta di ndonesia be!kisa! anta!a ,-16*

a!tin(a setia" 166 o!ang ada , sam"ai 16 o!ang"embaa si&at thalassimia beta. Te!lebih lagi a"abila

ada !ia(at se"e!ti di baah ini* "eme!iksaan

"embaa si&at thalassemia sangat dianj#!kan

da sa#da!a seda!ah (ang mende!ita thalassemia

beta

Kada! hemoglobin !elati& !endah anta!a 16-12 g;dl*

ala#"#n s#dah min#m obat "enambah da!ah

se"e!ti 7at besi

Uk#!an sel da!ah me!ah lebih ke$il da!i no!malala#"#n keadaan


24/24

kibat anemia (ang be!at dan lama* se!ing te!jadi gagaljant#ng. T!anssi da!ah (ang be!#lang-#lang da!i "!oseshemolisis men(ebabkan kada! besi dalam da!ah tinggi*sehingga te!timb#n dalam be!bagai ja!ingan t#b#h se"e!tihe"a!* lim"a* k#lit* jant#ng dan lain-lain.

sk 2 hematologi.docx

Documents