laporan tutorial 1 blok xi 2015

7/24/2019 Laporan Tutorial 1 Blok XI 2015

1/36

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat

dan hidayah-Nya laporan tutorial skenario 1 ini dapat kami selesaikan dengan sebagaimana

mestinya.

Di dalam laporan ini kami memaparkan hasil kegiatan tutorial yang telah kami

laksanakan yakni berkaitan dengan Kurikulum erbasis Kompetensi serta metode

pembelajaran berbasis pada masalah yang merupakan salah satu metode dalam Kurikulum

erbasis Kompetensi.

Kami mengu!apkan terimakasih kepada semua pihak yang telah memberikan

dukungan serta bantuan hingga terselesaikannya laporan ini. Kami mohon maa" jika dalam

laporan ini terdapat banyak kekurangan dalam menganalisis semua aspek yang menyangkut

segala hal yang berhubungan dengan skenario serta #earning $bje!ti%e yang kami !ari. $leh

karena itu kami mengharapkan adanya kritik dan saran yang membangun sehingga dapat

membantu kami untuk dapat lebih baik lagi kedepannya.

Mataram& 1' (pril )'1*

Penyusun

Kelompok )

1


2/36

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..................................................................................................... 1

DAFTAR ISI..................................................................................................................... )

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Trigger.......................................................................................................................... +

1.) MindMap...................................................................................................................... ,

BAB II

PEMBAHASAN DAN ISI).1 #earning $bje!ti%e...................................................................................................... *

).) Pembahasan #earning $bje!ti%e.................................................................................

BAB III

PENUTUP

+.1 Kesimpulan................................................................................................................. +

DAFTAR PUSTAKA..................................................................................................... +/

2


3/36

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 SKENARIO 1

0eorang perempuan berusia )' tahun datang ke poliklinik 0 dengan keluhan

badan sering lemah dan lesu. Keluhan lemah dan lesu dirasakan sejak , bulan yang

lalu& setelah pasien melahirkan anak pertama. Pasien juga mengeluhkan sering

merasa berkunang-kunang. Na"su makan biasa dan tidak ada perubahan buang air

besar dan buang air ke!il. Pada pemeriksaan "isik didapatkan keadaan umum

tampak lemah& tekanan darah 1''2' mm3g& suhu +&o4& "rekuensi perna"asan )'

kali2menit.& "rekuensi nadi 5 kali2menit& konjungti%a palpebra anemis& dan tidak

ada organomegali.

Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan 3b /& gr2d#& 3t )*6 M47 / "l&

M43 ) pg& M434 +'6& dan trombosit ,*'.'''2mm+.

1.2 MIND MAP

3


4/36

s

BAB II

PEMBAHASAN DAN ISI

2.1 LEARNING OBJECTIVE

4

Perempua !eru"#a 2$

%a&u

KU : !a'a "er#( )ema& 'a )e"u "e*a+ , !u)a -a( )a)u "e%e)a& pa"#e

me)ar+a

KP : !er+ua(/+ua(

RP : merokok lama dan batuk-batuk lama

Pem. Fisik : +ea'aa umum %ampa+ )ema& %e+aa 'ara& 1$$0$ mmH( "u&u

34C 5re+ue"# pera5a"a 2$ +a)#0me#%. 5re+ue"# a'# 6 +a)#0me#%

+4*u(%#7a pa)pe!ra aem#" 'a %#'a+ a'a 4r(a4me(a)#.

Pem. La! 8 H! 93 (r0'L H% 2:; MCV 39 5) MCH 23 p( MCHC $; 'a

%r4m!4"#% ,:$.$$$0mm.

Diagnosis

PemeriksaanAnamnesis Pemeriksaa

n fsik

Diagnosis

banding

Anemia

sidoroblast

ik

Thalassem

ia

Anemia

karena pen.

Anemia

de!.

Progn

oss

Tatalaks

ana

Diagno

sis

"pidem

iologi

dan

"tiologiDefnisi


5/36

18 (pa penyebab lemah dan lesu9

)8 (pa penyebab berkunang-kunang9

+8 (pa penyebab konjungti%a palpebra anemis9

,8 (pa hubungan ri:ayat melahirkan dengan keluhan lemah dan lesu9

*8 Mengapa perlu di!antumkan (& (K dalam keadaan normal dan tidak

ada organomegali9

8 (pa penyebab2 keadaan yang menyebabkan anemia mikrositik hipokromik9

8 agaimana tatalaksana a:al pada skenario9

/8 Diagnosis banding ;de"inisi& epidemiologi& pato"isiologi& "aktor resiko&

mani"estasi klinis& pemeriksaan "isik dan penunjang& penatalaksanaan&

prognosis& dan komplikasi8

- (nemia De"isiensi esi

- Thalasemia

- (nemia 0ideroblastik

- (nemia Penyakit Kronis58


6/36

darah sebelum :aktunya dengan jumlah yang banyak& dan sebagainya.

3emoglobin merupakan pengangkut oksigen untuk keseluruh jaringan tubuh&

dengan kadar hemoglobin turun& kadar oksigen pun turun se!ara tidak

langsung. Kadar oksigen yang turun menyebabkan& metabolism sel turun&

dengan turunnya metabolism sel& energy yang dihasilkan juga sedikit&

sehingga orang tersebut akan mudah lemah. 0aat proses metabolism sel se!ara

aerob tidak optimal& berlangsung proses metabolism anaerob. Pada

metabolism anaerob& energy yang dihasilkan sedikit dan menghasilkan asam

laktat yang menyebabkan otot !epat lelah.

erkurangnya hemoglobin akan menyebabkan turunnya kadar oksigen

dalam darah karena "ungsi hemoglobin adalah mengikat oksigen dalam darah.

3al ini akan menyebabkan penurunan oksigenisasi jaringan. @ntuk

menyesuaikan keadaan ini tubuh akan mem%asokonstriksi pembuluh darah

untuk memaksimalkan pengiriman oksigen ke organ-organ %ital. Keadaan

seperti ini akan menyebabkan pu!at. Aarna kulit bukan merupakan indeks

yang dapat diper!aya untuk pu!at karena dipengaruhi pigmentasi kulit& suhu&

dan kedalaman serta distribusi bantalan kapiler. antalan kuku& telapak tangan&

dan membrane mukosa mulut serta konjungti%a merupakan indi!ator yanglebih baik untuk menilai pu!at. Kadar oksigen yang turun juga meyebabkan

hipoksia di jaringan tubuh& salah satunya di otak. Dengan kurangnya kadar

oksigen di otak& akan menyebabkan pusing dan kesadaran menurun.

6


7/36

)8 (pa penyebab berkunang-kunang9

erkurangnya aliran darah ke otak

(nemia

Dehidrasi

Demam

Tekanan darah rendah

Mengonsumsi obat-obatan yang dapat menurunkan tekanan darah

+8 (pa penyebab konjungti%a palpebra anemis9

Penurunan oksigen ke jaringan dapat menyebabkan terjadinya

%asokonstriksi pembuluh darah. 3al ini bertujuan untuk meningkatkan

oksigenasi ke jantung dan otak. Namun demikian akan berakibat menurunnya

aliran darah ke organ lain termasuk aliran darah ke mata. 0ehingga terlihat

tampakan pu!at pada konjungti%a palpebra.

,8 (pa hubungan ri:ayat melahirkan dengan keluhan lemah dan lesu9Pada saat melahirkan& ibu mengalami pendarahan yang !ukup banyak.

3al ini bisa mengakibatkan ibu mengalami anemia karena kurang darah.

Eritrosit bertugas untuk memba:a dan mengedarkan oksigen dalam darah.

Karena pendarahan tersebut& jumlah oksigen yang diedarkan di dalam tubuh

ibu kurang karena banyaknya eritrosit yang keluar saat pendarahan saat

melahirkan tersebut sehingga ibu mengalami gejala lemah& dan lesu.

7


8/36

*8 Mengapa perlu di!antumkan (& (K dalam keadaan normal dan tidak ada

organomegali9

Na"su makan biasa dan tidak ada perubahan buang air besar dan buang air

ke!il. Keterangan na"su makan ini memberikan petunjuk bah:a tidak ada

masalah pada absorbsi =at-=at makanan di sistem gastrointestinal. ( dan

(K normal menandakan tidak ada hiperbilirubinemia akibat hemolisis darah

dan menunjukkan tidak ada perdarahan di ginjal maupun sistem

gastrointestinal.

8 (pa penyebab2 keadaan yang menyebabkan anemia mikrositik hipokromik9

(nemia mikrositik hipokromik merupakan suatu keadaan anemia dimana

sel darah merah yang terbentuk ukurannya lebih ke!il dari normal dan

hemoglobin dalam sel darah merah berjumlah sangat sedikit. Pada

pemeriksaan laboratorium ditandai dengan kadar M47 yang kurang dari /' "l

dan kadar M34 yang kurang dari ) pg.

Keadaan ini dapat disebabkan karena kekurangan besi ;Be8 dalam tubuh

yang mengakibatkan pembentukan eritrosit atau sel darah merah mengalami

ketidakmatangan ;imatur8& asupan yang tidak adekuat 2absorbsi besi yang

kurang ataupun kebutuhan besi yang meningkat pada masa kehamilan danprematuritas. (dapun kemungkinan yang terjadi pada anemia mikrositik

hipokromik adalahC

a8 (nemia de"isiensi besi ;gangguan besi8

b8 (nemia pada penyakit kronik ;gangguan besi8

!8 Thalasemia ;gangguan globin8

d8 (nemia sideroblastik ;gangguan protopor"irin8

8 agaimana tatalaksana a:al pada skenario9

- Meminta pasien untuk berbaring karena kondisi pasien yang lemas

dan lesu.

- Memberikan oksigen- Memberikan !airan melalui in"us

8


9/36

/8 Diagnosis banding ;de"inisi& epidemiologi& pato"isiologi& "aktor resiko&

mani"estasi klinis& pemeriksaan "isik dan penunjang& penatalaksanaan&

prognosis& dan komplikasi8

a. (nemia De"isiensi esi

De5##"#

(nemia de"isiensi besi adalah anemia yang timbul akibat berkurangnya

penyediaan besi untuk eritropoesis& karena !adangan besi kosong

;depleted iron store8 yang pada akhirnya mengakibatkan pembentukan

hemoglobin berkurang. (nemia de"isiensi besi merupakan tahap

de"isiensi besi yang paling parah& yang ditandai oleh penurunan !adanganbesi& konsentrasi besi serum& dan saturasi trans"erin yang rendah& dan

konsentrasi hemoglobin atau nilai hematokrit yang menurun.

Pa%45#"#4)4(#

at besi ;Be8 diperlukan untuk pembuatan heme dan hemoglobin

;3b8. Kekurangan Bemengakibatkan kekurangan 3b. Aalaupun

pembuatan eritrosit juga menurun& tiap eritrositmengandung 3b lebih

sedikit dari pada biasa sehingga timbul anemia hipokromik mikrositik.

E%#4)4(#

Kekurangan Be dapat terjadi bila C

makanan tidak !ukup mengandung Be

komposisi makanan tidak baik untuk penyerapan Be ;banyak sayuran&

kurang daging8

gangguan penyerapan Be ;penyakit usus& reseksi usus8 kebutuhan Be meningkat ;pertumbuhan yang !epat& pada bayi dan

adolesensi& kehamilan8

perdarahan kronik atau berulang ;epistaksis& hematemesis&

ankilostomiasis8.

Ep#'em#4)4(#

9


10/36

Diperkirakan +'6 penduduk dunia menderita anemia dan lebih dari *'6

penderita ini adalah(D dan terutama mengenai bayi&anak sekolah& ibu

hamil dan menyusui. Di


11/36

Prinsip tatalaksana anemia de"isiensi besi adalah mengetahui "a!tor

penyebab dan mengatasinya serta memberikan terapi penggantian dengan

preparat besi.

Terapi terhadap anemia de"isiensi besi dapat berupa C

1. Terapi kasual C tergantung penyebabnya& misalnya C pengobatan !a!ing

tambang& pengobatan hemoroid& pengobatan menoragia. Terapi kasual

harus dilakukan& kalau tiak maka anemia akan kambuh kembali.

). Pemberian preparat besi untuk mengganti kekurangan besi dalam tubuh C

a. esi per oral C merupakan obat pilihan pertama karena e"ekti"& murah& dan

aman. Preparat yang tersedia& yaitu C

i. Ferrous sulphat ;sul"at "erosus8 C preparat pilihan pertama ;murah dan

e"ekti"8. Dosis + G )'' mg.

ii. Ferrous gluconate, ferrous fumarat, ferrous lactate, dan ferrous

succinate& harga lebih mahal& tetapi e"ekti%itas dan e"ek samping hamper

sama.

Preparat besi oral sebaiknya diberikan saat lambung kosong& tetapi e"ek

samping lebih banyak dibandingkan dengan pemberian setelah makan.

E"ek samping dapat berupa mual& muntah& serta konstipasi. Pengobatan

diberikkan sampai bulan setelah kadar hemoglobin normal untuk

mengisi !adangan besi tubuh. Kalau tidak& anemia sering kambuh

kembali.

b. esi parental

E"ek samping lebih berbahaya& serta harganya lebih mahal.


12/36

E"ek samping C reaksi ana"ilaksis& "lebitis& sakit kepala& flushing, mual&

muntah& nyeri perut& dan sinkop.

Dosis besi parental C harus dihitung denga tepat karena besi berlebihan

akan membahayakan pasien. esarnya dosis dapat dihitung dari rumus di

ba:ah ini C

+. Pengobatan lain

a. Diet C sebaiknya diberikan makanan bergi=i dengan tinggi protein

terutama yang berasal dari protein he:ani.b. 7itamin ! C %itamin ! diberikan + G 1'' mg per hari untuk meningkatkan

absorpsi besi.

!. Trans"usi darah C anemia kekurangan besi jarang memerlukan trans"usi

darah.


13/36

1. Talasemia J& biasanya disebabkan oleh delesi gen ;normalC , buah gen

globin J8.

a. Delesi , gen

Menyebabkan kematian in utero ;hidropsi "etalis8& karena rantai J

esensial dalam hemoglobin "etus dan de:asa.b. Delesi + gen

Menyebabkan anemia mikrositik hipokromik yang !ukup berat

;3b -118 dan splenomegali. Delesi + gen ini disebut juga penyakit

3b 3 karena 3b 3 ;,8 terdeteksi dalam eritrosit.

!. Delesi 1 gen ;silent talasemia8 dan delesi ) gen ;talasemia trait8

Tidak menyebabkan anemia& tapi M47 dan M43 menurun&

eritrosit L*&*G1'1)2#. Delesi 1 gen perlu dilakukan elektro"oresis

3b normal dan pemeriksaan sintesis rantai J2 atau analisis DN(

untuk penegakan diagnosis ;rasio sintesis J2 normal 1C1&

menurun pada talasemia J dan meningkat pada talasemia 8.

). Talasemia & terjadi sebagian besar berupa point mutationO ;mutasi

pada kompleks gen tersendiri8 yang mengakibatkan sintesis rantai

menurun atau hilang sama sekali.

a. Talasemia mayor

Terjadi 1 dari , anak jika orang tua ;keduanya8 merupakan karier

talasemia & dimana tidak ada rantai ;'8 atau sedikit rantai ;8

yang disintesis& tetapi rantai J menjadi berlebih kemudian

berpresipitasi dalam eritroblas dan eritrosit matur terjadilah

eritropoiesis ine"ekti" dan hemolisis berat. 0emakin banyak rantai

J berlebih& anemia semakin berat.

b. Talasemia minor

Tanpa gejala& ditandai gambaran mikrositik hipokromik dengan

peningkatan eritrosit ;L*&*G1'1)2#8 dan anemia ringan ;3b 1'-1*

g2dl8H lebih berat daripada si"at J& kadar 3b ( tinggi ;L+*68& M47

Q* "l.

!. Talasemia


14/36

Talasemia J ditemukan terutama di (sia Tenggara dan kepulauan

Mediterania& Talasemia J tersebar di ("rika& mediterania& Timur Tengah&


15/36

yang merupakan carrier Talasemia memegang peranan penting dalam

usaha pen!egahan penyakit ini.

E%#4)4(#

Etiologi talasemia adalah adanya ketidakseimbangan dalam rantai

protein globin J dan & yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin&

disebabkan oleh sebuah gen !a!at yang diturunkan. 0ebagai penyakit

keturunan& talasemia diturunkan dari orang tua yang penderita talasemia

atau pemba:a talasemia.

Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada

kromosom manusia. en globin adalah bagian dari sekelompok gen yang

terletak pada kromosom 11. entuk dari pada gen beta-globin ini diatur

oleh locus control region ;#48. erbagai mutasi pada gen atau pada

unsur-unsur dasargen menyebabkan !a!at pada inisiasi atau pengakhiran

transkripsi& pembelahan N( yang abnormal& substitusi& dan frameshifts.

3asilnya adalah penurunan atau pemberhentian daripada penghasilan

rantai beta-globin& sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.

Mutasi"eta#!ero ;'8 ditandai dengan tidak adanya produksi beta-

globin& yang biasanya akibat mutasi nonsense& frameshift& atau

splicing.0edangkan mutasi beta#plus;8 ditandai dengan adanya produksi

beberapa beta-globin tetapi dengan sedikit !a!at splicing. Mutasi yang

spesi"ik memiliki beberapa hubungan dengan "aktor etnis atau kelompok

berbeda yang la=im di berbagai belahan dunia. 0eringkali& sebagian besar

indi%idu yang me:arisi penyakit ini mengikuti pola resesi" autosomal&

dengan indi%idu hetero=igot memiliki kelainan gen tersebut& sedangkan

pada indi%idu hetero=igot atau indi%idu compound homo=igot& kelainan itu

memani"estasi sebagai penyakit beta-thalassemia mayor atau intermedia.

Pa%45#"#4)4(#

Pada Talasemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali

produksi rantai globin. Penurunan sintesis salah satu jenis rantai globin

;rantai-J atau rantai-8 menyebabkan sintesis rantai globin yang tidak

seimbang. ila pada keadaan normal rantai globin yang disintesis

15


16/36

seimbang antara rantai J dan rantai & yakni berupa J))& maka pada

Talasemia-'& tidak disintesis sama sekali rantai & maka rantai globin

yang diproduksi berupa rantai J yang berlebihan ;J,8. 0edangkan pada

Talasemia-J'& tidak disintesis sama sekali rantai J& maka rantai globin

yang diproduksi berupa rantai yang berlebihan ;,8.

a. Ta)a"em#a Be%a

Kelebihan rantai J mengendap pada membran sel eritrosit dan

prekursornya. 3al ini menyebabkan pengrusakan prekursor eritrosit

yang hebat intra meduler. Kemungkinan melalui proses pembelahan

atau proses oksidasi pada membran sel prekursor. Eritrosit yangmen!apai darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan

pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel& akibat pelepasan heme

dan denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit.

0ehingga anemia pada Talesemia disebabkan oleh berkurangnya

produksi dan pemendekan umur eritrosit.

0ebagian ke!il prekursor eritrosit tetap memiliki kemampuan

membuat rantai U& menghasilkan 3bB extra uterine. Pada Talesemia

sel ini sangat terseleksi dan kelebihan rantai J lebih ke!il karena

sebagian bergabung dengan rantai U membentuk 3bB. 0ehingga 3bB

mengikat pada talesemia . 0eleksi seluler ini terjadi selama masa

"etus& yang kaya 3bB. eberapa "aktor genetik mempengaruhi respons

pembentukan 3bB ini. Kombinasi "aktor-"aktor ini mengakibatkan

peningkatan 3bB pada talesemia . Produksi rantai S tidak terpengaruh

pada Talesemia & sehingga 3b() meningkat pada hetero=igot.

Kombinasi anemia pada Talesemia dan eritrosit yang kaya

3bB dengan a"initas oksigen tinggi& menyebabkan hipoksia berat yang

menstimulasi produksi eritropoetin. 3al ini mengakibatkan

peningkatan masa eritroid yang tidak e"ekti" dengan perubahan tulang&

peningkatan absorpsi besi& metabolisme rate yang tinggi dan gambaran

klinis talesemia mayor. Penimbunan lien dengan eritrosit abnormal

mengakibatkan pembesaran limpa. Iuga diikuti dengan

16


17/36

terperangkapnya eritrosit& leukosit dan trombosit di dalam limpa&

sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme.

eberapa gejala ini bisa dihilangkan dengan trans"usi yang

bisa menekan eritropoesis& tapi akan meningkatkan penimbunan besi.

3al ini bisa dimengertikan dengan memahami metabolisme besi. Di

dalam tubuh besi terikat oleh trans"erin& dalam perjalanan ke

jaringan&besi ini segera diikat dalam timbunan molekul berat rendah.

ila berjumlah banyak bisa merusak sel. Pada pasien dengan

kelebihan =at besi& timbunan ini bisa dijumpai di semua jaringan& tapi

sebagian besar di sel retikuloendothelial& yang relati" tidak merusak.

Iuga di miosit dan hepatosit yang bisa merusak. Kerusakan tersebut

diakibatkan terbentuknya hidroksil radikal bebas dan kerusakan akibat

oksigen.

Normalnya ikatan besi pada trans"erin men!egah terbentuknya

radikal bebas. Pada orang dengan kelebihan besi& trans"erin menjadi

tersaturasi penuh& dan "raksi besi tidak terikat trans"erin bisa terdeteksi

di dalam plasma. 3al ini mengakibatkan terbentuknya radikal bebas

dan meningkatnya jumlah besi di jantung& hati dan kelenjar endokrin.

Mengakibatkan kerusakan dan gangguan "ungsi organ.

ambaran klinis tersebut bisa dikaitkan dengan gangguan

produksi globin& dan kelebihan rantai pada maturasi dan umur eritrosit.

Dan akibat penumpukan =at besi akibat peningkatan absorpsi dan

trans"usi. 0ehingga mudah dimengerti mengapa ada bentukan lebih

ringan dari yang lain. ambaran klinis ini dipengaruhi jumlah

ketidakseimbangan rantai globin. Termasuk Talesemia J& Talesemia

minor dan segregasi gen yang mengakibatkan peningkatan 3bB.

!. Ta)a"em#a A)5a

Dengan adanya 3b3 dan artVs& patologi seluler Talesemia J

berbeda dengan Talesemia . Pembentukan tetramer ini

mengakibatkan eritropoesis yang kurang e"ekti". Tetramer 3b3

!enderung mengendap seiring dengan penuaan sel& menghasilkan

inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama

kelainan ini. 3al ini semakin berat karena 3b3 dan artVs adalah

17


18/36

homotetramer& yang tidak mengalami perubahan allosterik yang

diperlukan untuk transpor oksigen. 0eperti mioglobin& mereka tidak

bisa melepaskan oksigen pada tekanan "isiologis. 0ehingga tingginya

kadar 3b3 dan artVs sebanding dengan beratnya hipoksia.

Pato"isiologi Talesemia J sebanding dengan jumlah gen yang

terkena. Pada homo=igot ;-2-8 tidak ada rantai J yang diproduksi.

Pasien memiliki 3b artVs yang tinggi dengan 3b embrionik.

Meskipun kadar 3b nya !ukup& karena hampir semua merupakan 3b

artVs& "etus tersebut sangat hipoksik. 0ebagian besar pasien lahir mati

dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin. entuk hetero=igot talesemia

Jo dan ? J menghasilkan ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi

pasiennya mampu bertahan dengan penyakit 3b3. Kelainan ini

ditandai dengan adanya anemia hemolitik& adaptasi terhadap

anemianya sering tidak baik& karena 3b3 tidak ber"ungsi sebagai

pemba:a oksigen.

entuk hetero=igot Talasemia Jo ;-2JJ8 dan delesi homo=igot

Talesemia J ;-J2-J8 berhubungan dengan anemia hipokromik ringan&

mirip Talesemia . Meskipun pada Talesemia Jo ditemukan eritrosit

dengan inklusi& gambaran ini tidak didapatkan pada Talesemia J. 3al

ini menunjukkan diperlukan jumlah kelebihan rantai tertentu untuk

menghasilkan , tetramer. Yang menarik adalah bentuk hetero=igot

non delesi talasemia J ;JTJ2JTJ8 menghasilkan rantai J yang lebih

sedikit& dan gambaran klinis penyakit 3b3.

Fa+%4r R#"#+4

i:ayat Keluarga

Penyakit ini diturunkan dari orang tua yang juga memiliki

gangguan struktur gen dalam sintesis hemoglobin kepada anak-

anaknya. Pada kromosom yang berpasangan& jika terdapat satu yang

mengalami kelainan disebut thalassemia !arrier ;pemba:a si"at

thalassemia8. Iika kelainan terjadi di kedua kromosom& dinamakan

18


19/36

penderita thalassemia mayor atau hetero=igot. en ini didapat dari

kedua orangtuanya yang memba:a si"at thalassemia ;!arrier8.

Keturunan

Thalassemia (lpha kebanyakan mengenai orang-orang (sia Tenggara&

#(4% ?ma-4r C44)e-@" Aem#a

Pada anak& gejala biasanya berasal dari anemia hemolitik progresi"

dengan kelemahan dan dekompensasi jantung selama bulan

kedua kehidupan bila tidak diterapi.

Batigue& na"su makan menurun& lethargy

Ba!ies thalassemi!& "raktur patologis& hepatosplenomegali yang

nyata& dan !a!eGia di beberapa negara berkembang.

Pu!at& hemosiderosis& dan jaundi!e menyebabkan tampakan !oklat

kehijauan.

Perluasan ruang medulla ;ekspansi besar-besaran sumsum tulang

di :ajah dan kepala8& hematopoiesis ekstramedula danpeningkatan besar kebutuhan kalori.

19


20/36

Kerusakan organ akibat o%erload besi dari peningkatan penyerapan

> trans"usi.

2. < = T&a)a""em#a #%erme'#a

Terdapat hiperplasia medula& hemosiderosis nutrisional&splenomegali& dan komplikasi lainnya.

3ematopoiesis ekstramedulla di kanal %ertebra akan menekan

spinal !ord dan menyebabkan gejala neurologis.

(nemia mikrositik hipokrom dengan 3b Q g2d#.

0plenektomi mungkin belum diperlukan& mengingat peningkatan

resiko in"eksi dan hipertensi pulmoner.

. < = T&a)a""em#a m##ma ?


21/36

+. Pertumbuhan dan perkembangan

0ering didapatkan data mengenai adanya ke!enderungan gangguan

terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi& karena adanya

pengaruh hipoksia jaringan yang bersi"at kronik. 3al ini terjadi terutama

untuk thalasemia mayor. Pertumbuhan "isik anak adalah ke!il unutk

umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual& seperti tidak

ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Ke!erdasan anak juga dapat

mengalami penurunan. Namun pada jenis talasemia minor sering terlihat

pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

,. Pola akti%itas

(nak terlihat lemah dan tidak selin!ah anak seusianya. (nak

banyak tidur2 istirahat karena bila berakti%itas seperti anak normal mudah

merasa lelah.

*. i:ayat kesehatan keluarga

Karena merupakan penyakit keturunan& maka perlu dikaji apakah

orang tua yang menderita thalasemia. (pabila kedua orang tua menderita

talasemia& maka anaknya berisiko menderita talasemia mayor.

Pemer#+"aa F#"#+

18 Keadaan @mum

(nak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta

tidak selin!ah anak seusianya yang normal.

)8 Kepala dan bentuk muka

(nak yang belum2tidak mendapatkan pengobatan

mempunyai bentuk khas& yaitu kepala membesar dan bentuk

mukanya adalah mongoloid& yaitu hidung pesek tanpa pangkal

hidung& jarak kedua mata lebar& dan tulang dahi terlihat lebar.

+8 Mata dan konjungti%a terlihat pu!at kekuningan

,8 Mulut dan bibir terlihat pu!at kehitaman

*8 Pemeriksaan thoraG C Pada inspeksi terlihat bah:a dada sebelah

kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkanoleh anemia kronik.

21


22/36

8 Pemeriksaan (bdomen C pada inspeksi abdomen terlihat

membun!it dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati

;hepatosplenomegali8.

8 Pertumbuhan "iisknya terlalu ke!il untuk umurnya dan nya

kurang dari normal. @kuran "isik anak terlihat lebih ke!il bila

dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.

/8 Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas.

58 (da keterlambatan kematangan seksual& misalnya tidak adanya

pertumbuhan rambut pada ketiak& pubis atau kumis. ahkan

mungkin anak tidak dapat men!apai tahap de:asa karena adanya

anemia kronik.

1'8 Pemeriksaan integumen C Aarna kulit pu!at kekuning-kuningan.

Iika anak telah sering mendapat trans"usi darah& maka :arna kulit

menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan =at besi

dalam jaringan kulit ;hemosiderosis8.

Pee(a+a D#a(4"#"

iasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi

didapatkan gambaran sebagai berikutC

(nisositosis ;sel darah tidak terbentuk se!ara sempurna8

3ipokrom& yaitu jumlah sel berkurang

Polikilositosis& yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal

Pada sel terdapat "ragmentasi dan banyak terdapat sel normbalast&

serta kadar Be dalam serum tinggi.

Kadar hemoglobin rendah& yaitu kurang dari mg2dl. 3al ini

terjadi karena sel darah merah berumur pednek ;kurang dari 1'' hari8

sebagai akibat dari penghan!uran sel darah merah didalam pembuluh

darah

Pemer#+"aa La!4ra%4r#um

Pemeriksaan darah tepi C kadar 3b endah& retikulosit tinggi&

jumlah trombosit dalam batas normal

22


23/36

3apusan darah tepi C hipokrom mikrositer& normoblas&

pregmentosit

Bungsi sumsum tulang C hyperplasia normoblastik

Kadar besi serum meningkat

ilirubin indire!t meningkat Kadar 3b Be meningkat pada talasemia mayor

Kadar 3b () meningkat pada talasemia minor

3b eletro"oresis C 3b patologisC 3b B L 1' 6& 3b0& 3b4& 3b

lepore

(nalis DN(

Pe(4!a%a 'a Pea%a)a+"aaa

3ingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan

thalassemia. Trans"usi darah diberikan apabila kadar 3emoglobin

sudah rendah ;kurang dari gr 68 atau jika anak mengeluh tidak mau

makan atau lemah.

@ntuk mengeluarkan besi dari tubuh diberikan iron !helating agent

yaitu des"eral se!ara intramus!ular atau intra%ena. 0plenektomi

dilakukan pada anak yang berusia diatas ) tahun sebelum didapatkan

tanda-tanda hipersplenisme atau hemosiderosis. ila kedua tanda itu

telah tampak maka splenektomi tidak banyak gunanya lagi. 0esudah

splenektomi& trans"use darah menjadi lebih jarang. Diberikan juga

berma!am-ma!am %itamin& tetapi preparat yang mengandung besi

merupakan indikasi kontra.

Terapi diberikan se!ara teratur untuk mempertahankan 3b diatas 1'

gr2dl. egimen hiper trans"usi ini mempunyai keuntungan klinis yang

nyata memungkinkan akti%itas normal dengan nyaman& men!egah

ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresi" yang

berhubungan dengan perubahan tulang-tulang muka dan

meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis. Trans"usi dengan

dosis 1*-)' mg2kg sel darah merah terpampat ;P48 biasanya

diperlukan setiap ,-* minggu. @ji silang harus dilakukan untuk

men!egah alloimunisasi dan men!egah reaksi trans"usi. #ebih baik

digunakan P4 yang relati" segar ;kurang dari satu minggu dalam

antikoagulasi 4PD8 :alaupun dengan kehati-hatian yang tinggi& reaksi

23


24/36

demam akibat trans"usi la=im ada. 3al ini dapat diminimalkan dengan

penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau

penggunaan "ilter leukosit dan dengan penggunaan antipiretik sebelum

trans"usi.

Terapi hipertrans"usi men!egah splenomegali masi" yang disebabkan

oleh eritropoiesis ekstra medular. Namun splenektomi akhirnya

diperlukan karena ukuran organ tersebut atau karena hipersplenisme

sekunder. 0plenektomi meningkatkan resiko sepsis yang parah sekali&

oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya untuk indikasi yang

jelas dan harus ditunda selama mungkin.


25/36

terjadi. iasanya pasien terlambat berjalan. 0indrom neupati juga

mungkin terjadi dengan kelemahan otot-otot proksimal& terutama

ekstremitas ba:ah akibat iskemia serebral dapat timbul episode kelainan

neurologik "okal ringan& gangguan pendengaran mungkin pula terjadi

seperti pada kebanyakan anemia hemolitik. 0erangan pirai sekunder dapat

timbul akibat !epatnya trun o%er sel dalam sumsum tulang hemosiderosis

akibat trans"usi yang berulang-ulang dan atau salah pemberian obat-obat

yang mengandung besi. 3epatitis pas!a trans"usi juga dapat ditemukan

terutama bila darah trans"usi atau komponennya tidak diperiksa dahulu

terhadap adanya keadaan patogen seperti 3bs(g dan anti-347. Penyakit

(


26/36

dan sumsum tulang. (nemia sideroblastik primer dapat terjadi akibat !a!at

genetik pada kromosom Wyang jarang ditemukan;terutama dijumpai pada

pria8& atau dapat timbul se!ara spontan terutama pada orang tua. Penyebab

sekunder anemia soderoblastik adalah obat-obat tertentu& misalnya

beberapa obat kemoterapi dan ingesti timah.(nemia sideroblastik

merupakan anemia dengan !in!in sideroblas ;ring sideroblastik8 dalam

sumsum tulang. (nemia ini relati" jarang dijumpai& tetapi perlu mendapat

perhatian karena merupakan salah satu diagnosis banding anemia

hipokromik mikrositik.

K)a"#5#+a"#


27/36

Iarang dijumpai& herediter dan seG linked ;W-linked8. 0ebagian besar

menunjukkan bentuk de"ek en=im (#( synthetase.

).


28/36

Gam!ara La!4ra%4r#um

Pada anemia sideroblastik dijumpai C

1. (nemia ber%ariasi dari ringan sampai berat.

). (nemia bersi"at hipokromik mikrositer dengan gamabaran populasi

ganda ;double population8 dimana dijumpai eritrosit hipokromik

mikrositer berdampingan dengan normokromik normositer.

+. Pada bentuk didapat ;(08 dijumpai tanda displastik terutama pada

eritrosit& kadang-kadang juga pada leukosit dan trombosit.,. esi serum dan "eritin serum normal atau meningkat.

*. Pada penge!atan besi sumsum tulang dengan pe:arnaanprussian blue

;memakai biru prusia8 dijumpai sideroblas !in!in L 1* 6 dari sel

eritroblas.

Pea%a)a+"aaa

1. Terapi untuk anemia sideroblastik berupa terapi simptomatik yaitu

dengan trans"usi darah.

). Pemberian %itamin dapat di!oba karena pada sebagian ke!il

penderita bersi"at responsi" terhadap piridoksin. @ntuk anak-anak

diberikan dalam dosis )''-*''mg2), jam& kendatipun tidak dijumpai

kelainan metabolisme tripto"an atau de"ensiensi %itamin lainnya.

7itamin merupakan ko"aktor en=im (#(-sintase.

d. (nemia Penyakit Kronis

De5##"#

(nemia penyakit kronik adalah anemia yang timbul setelah terjadinya

proses in"eksi atau in"lamasi kronik. iasanya anemia tersebut mun!ul

setelah penyakit berlangsung 1-) bulan.

E%#4)4(#

(.


29/36

,.


30/36

+. Produksi eritrosit

(pabila terjadi gangguan metabolism =at besi& misalnya kadar

besi yang rendah meskipun !adangan besi !ukup akan menunjukan

adanya gangguan metabolism =at besi pada peyakit kronis.

0ehingga dapat berdampak terhadap sintesis 3b& yang kemudian

mengalami penurunan. 0ehingga dapat terjadi anemia. 0elain itu&

pada penyakit kronis& kompensasi pemendekan masa hidup

eritrosit yaitu stimulus eritropoietin oleh hipoksia dan anemia juga

mengalami penurunan.

Gam!araK)##"

(nemia ringan-sedang& gejalanya sering ditutupi oleh gejala

penyakit dasarnya

Kadar 3b -11 gr2d#& oleh karena itu umumnya asimptomatik

Dapat terjadi demam atau debilitas "isik meningkat& pengurangan

kapasitas transport $) jaringan sehingga memperberat keluhan

Pemeriksaan "isikC konjungti%a pu!at& tanpa kelainan khas& tampak

gejala penyakit kronis yang mendasarinya.

D#a(4"#"

1. (namnesis

a. Perlu digali mengenai penyakit kronis yang mendasari

!. Perlu digali adanya tanda-tanda anemia

). Pemeriksaan "isik

a. Tanda tanda anemia& seperti mudah lelah& konjungti%a

pu!at& lemah& letih& lesub. Tanda-tanda penyakit kronis terkait

. Pemeriksaan #aboratorium

a. (nemianya ringan sampai dengan sedang& dimana

hemoglobinnya sekitar ?11 gr2d#.

!. ambaran mor"ologi darahtepiC biasanya normositik-

normokromik atau mikrositik ringan. ambaran mikrositik

ringan dapat dijumpai pada sepertiga pasien anemia

penyakit kronik

30


31/36

. 7olume korpuskuler rata?rata ;M47C Mean 4orpus!ular

7olume8C normal atau menurun sedikit ; /' "l8

'. esi serum ;0erum


32/36

Kobalt klorida& juga berman"aat untuk memperbaiki anemia

pada penyakit kronik dengan !ara kerjanya yaitu menstimulasi

pelepasan eritropoetin& tetapi oleh karena e"ek toksiknya obat ini

tidak dianjurkan untuk diberikan.

58


33/36

Iika terdapat simptomp anemia yang meliputi takikardi&

dispneu& palpitasi& angina pe!toris& menggigil& syn!ope dan

pemeriksaan EK 0T ele%asi.


34/36

oksigen juga berkurang sehingga membuat metabolisme dalam tubuh menjadi

anaerob.

Pasien juga mengeluhkan sering merasa berkunang-kunang. erkunang-

kunang dapat terjadi karena kurangnya per"usi jaringan di otak dan organ

%isual. 0elain itu& bisa juga disebabkan oleh kurangnya asupan nutrisi di otak

dan organ %isual. Na"su makan biasa dan tidak ada perubahan buang air besar

dan buang air ke!il. Keterangan na"su makan ini memberikan petunjuk bah:a

tidak ada masalah pada absorbsi =at-=at makanan di sistem gastrointestinal.

( dan (K normal menandakan tidak ada hiperbilirubinemia akibat

hemolisis darah dan menunjukkan tidak ada perdarahan di ginjal maupun

sistem gastrointestinal.

Pada pemeriksaan "isik didapatkan keadaan umum tampak lemah& tekanan

darah 1''2' mm3g& suhu +&o4& "rekuensi perna"asan )' kali2menit&

"rekuensi nadi 5 kali2menit& konjungti%a palpebra anemis& dan tidak ada

organomegali. Tekanan darah turun disebabkan oleh berkurangnya %olume

intra%askuler karena eritrosit yang menurun& suhu normal yang menandakan

tidak ada in"eksi& pernapasan dan denyut nadi meningkat karena untuk

mengkompensasi kekurangan per"usi oksigen. Konjungti%a palpebra anemis

menunjukkan kekurangan 3b dan tidak ada organomegali menunjukkan tidak

ada hemolisis maupun hipersplenisme.

Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan 3b /& gr2d#& 3t )*6 M47 / "l&

M43 ) pg& M434 +'6& dan trombosit ,*'.'''2mm +. 3b & hematokrit&

M47& dan M434 menurun sedangkan M43 masih di batas ba:ah dan

trombosit tidak terjadi penurunan. Melalui pemeriksaan laboratorium ini&

didapatkan kemungkinan pasien ini mengarah ke anemia mikrositik

hipokromik dan dengan data trombosit yang tidak menurun& kita dapat

menyingkirkan kemungkinan anemia aplastik.

34


35/36

BAB III

PENUTUP

III.1 KESIMPULAN

Anemia merupakan keadaan berkurangnya jumlah eritrosit atau

hemoglobin dari nilai normal dalam darah sehingga tidak dapatmemenuhi

fungsinya untuk membawa O2 dalam jumlah yang cukup ke jaringan perifer

sehingga pengiriman O2 ke jaringan menurun.

Dari uraian di atas kami menyimpulkan bah:a anemia merupakan suatu

sindrom ;gejala8& bukanlah suatu penyakit. ejala anemia dapat timbul apabila

kadar hemoglobin ;3b8 turun di ba:ah g2dl ;Menurut A3$& 3b F 1' g2dl8.

(dapun tanda-tanda pasien yang mengalami anemia antara lain C pu!at& lemah&

konjungti%a anemis& dll.

0elanjutnya anemia dapat diklasi"ikasikan berdasarkan mor"ologi dan

etiologi. Penegakan diagnosis terhadap pasien anemia dapat dilakukan dengan

melakukan pemeriksaan laboratorium.

35


36/36

DAFTAR PUSTAKA

Dut!h

laporan tutorial 1 blok xi 2015

Documents