7/25/2019 Ht Ttttt Ttttt Ttttt

1/2

astore.com/penyakit/920/Sindroma_Down.html

Down

own (Trisomi 21,Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosomyan menye!a!kan keter!elakanan mental (retardasi

n "isik.

risomi

B

a adalah eks

som ke 2$.

yan me

own me

yan kha

ahir, oto

an

ya asi

akan kep

irismata yan

field

le!ih kec

rmal

us) dan !entuknya a!normal

a datar, lidahnya menonol dan matanya sipit ke atas

t mata se!elah dalam terdapat lipatan kulit yan !er!entuk !undar (lipatan epikantus)a pendek dan le!ar denan ari&ari tanan yan pendek dan serinkali hanya memiliki $ aris tanan pada telapak tanan

kin hanya terdiri dari 2 !uku dan melenkun ke dalam

a kecil dan terletak le!ih rendah

ari kaki pertama dan kedua terdapat celah yan cukup le!ar

pertum!uhan dan perkem!anan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tini !adan rata&rata

kanan mental.

an menderita sindroma Down serin ditemukan kelainan antun !awaan. *ematian dini serinkali teradi aki!at kelain

uran pencernaan, seperti atresia esofagus(penyum!atan keronkonan) danatresia duodenum(penyum!atan usus $2 armukan.

#enyakit %nka keadian *elainan *eteranan #ronosis

risomi 2$

(Sindroma

Down

$ dari 00

!ayi !aru

lahir

*ele!ihan

kromosom

2$

#erkem!anan "isik mental teranu,

ditemukan !er!aai kelainan "isik

'iasanya

!ertahan sampai

usia 10&0 tahun

risomi $3

(Sindroma

4dwards)

$ dari

1.000 !ayi

!aru lahir

*ele!ihan

kromosom

$3

*epala kecil, telina terletak le!ih rendah,

celah !i!ir/celah lanit&lanit, tidak

memiliki i!u ari tanan, clubfeet, diantara

ari tanan terdapat selaput, kelainan

antun kelainan saluran kemih&kelamin

-aran !ertahan

sampai le!ih

dari !e!erapa

!ulan5

keter!elakanan

mental y

teradi sanat

!erat

risomi $1

(Sindroma

#atau)

$ dari

6.000 !ayi

!aru lahir

*ele!ihan

kromosom

$1

*elainan otak mata y !erat, celah

!i!ir/celah lanit&lanit, kelainan antun,

kelainan saluran kemih&kelamin

kelainan !entuk telina

7 !ertahan

hidup sampaile!ih dari $

tahun, kuran

dari 2085

keter!elakanan

mental y

teradi sanat

!erat

http://medicastore.com/penyakit/920/Sindroma_Down.htmlhttp://medicastore.com/penyakit/920/Sindroma_Down.html

7/25/2019 Ht Ttttt Ttttt Ttttt

2/2

a memiliki resiko tini menderita leukemia limfositik akut.

A

ndroma Down dapat diteakkan ketika !ayi masih !erada dalam kandunan dan tes penyarinan !iasanya dilakukan pad

!erusia diatas 16 tahun.

fetoproteinyan rendah di dalam darah i!u menunukkan resiko tini teradinya sindroma Down pada anin yanya.

meriksaan S !isa diketahui adanya kelainan "isik pada anin.

iteakkan !erdasarkan eala dan hasil pemeriksaan "isik.

tuanstetoskopakan terdenar murmur(!unyi antun tam!ahan).

n yan !iasa dilakukan:

omosom (pada 98 kasus menunukkan adanya 1 tiruan dari kromosom ke 2$)

ada (untuk menunukkan adanya kelainan antun)

gram

aluran pencernaan.

TAN

eno!atan khusus untuk sindroma Down. #endidikan dan pelatihan khusus !isa dilakukan di sekolah luar !iasa.

ntun tertentu munkin harus diper!aiki melalui pem!edahan.

endenaran dan penlihatan diatasi se!aaimana mestinya.

IS

denan sindroma Down memiliki resiko tini untuk menderita kelainan antun dan leukemia. -ika terdapat kedua peny

ka anka harapan hidupnya !erkuran5 ika kedua penyakit terse!ut tidak ditemukan, maka anak !isa !ertahan sampai d

enderita sindroma Down menalami hal&hal !erikut:

tiroid

pendenaran aki!at in"eksi telina !erulan dan otitis serosa

penlihatan karena adanya peru!ahan pada lensadan kornea

10 tahun menderita demensia(!erupa hilan inatan, penurunan kecerdasan dan peru!ahan kepri!adian).

kematian dini, meskipun !anyak ua penderita yan !erumur panan.

AN

a yan memiliki riwayat sindroma Down dianurkan untuk menalani konsultasi enetik.

own !isa diketahui pada kehamilan awal denan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketu!an atau vili ko

dinya sindroma Down ditemukan pada:

an pernah memiliki anak yan menderita sindroma Down

yan !erusia diatas 0 tahun.