referat thallasemia

7/25/2019 REFERAT THALLASEMIA

1/41

LEMBAR PENGESAHAN

Nama : Belyn Kelvina Octaviana

NIM : 030.10.052

Judul Referat : Talla!emia

Referat ini tela di!etu"ui #le d#$ter %em&im&in' untu$ di"adi$an !ala !atu !yarat men'i$uti

$e%aniteraan $lini$ Ilmu Ke!eatan (na$ %eri#de 1) *e%tem&er 2015 !am%ai den'an 21

N#vem&er 2015 di R*+, Budi (!i.

-an' &ertanda tan'an di&aa ini/

,#$ter em&im&in'

dr.Kirana Kamima/ *%.(

1


2/41

KATA PENGANTAR

u"i dan !yu$ur %enuli! %an"at$an $eadiran (lla *T/ $arena ata! ramat dan $arunia

Nya !aya da%at menyele!ai$an Referat dalam Ke%aniteraan Klini$ Ilmu Ke!eatan (na$ %eri#de

1) *e%tem&er 2015 !am%ai den'an 21 N#vem&er 2015 di R*+, Budi (!i/ yan' &er"udul

*ian#!i! %ada (na$ini.

enyu!un men'uca%$an terima$a!i $e%ada dr. Kirana Kamima/ *%.( yan' tela

mem&im&in' %enyu!un referat ini/ !erta $e%ada !eluru d#$ter yan' tela mem&antu

mem&im&in' %enyu!un !elama $e%aniteraan $lini$ Ilmu Ke!eatan (na$ di R*+, Budi (!i

Ja$arta. ,an "u'a uca%an terima $a!i $e%ada temanteman di $e%aniteraan ini/ !erta $e%ada

!emua %ia$ yan' tida$ da%at di!e&ut$an !atu %er !atu yan' tela mem&eri du$un'an dan

&antuannya $e%ada %enyu!un.

*em#'a referat ini da%at &ermanfaat &a'i $ami dan %ara %em&aca %ada umumnya.

enuli! menyadari &aa ma$ala ini ma!i "au dari !em%urna/ #le $arena itu $riti$ dan !aran

yan' mem&an'un diara%$an dari %em&aca !e$alian.

Ja$arta/ O$t#&er 2015

Belyn Kelvina Octaviana

BAB I

PENDAHULUAN

2


3/41

A. LATAR BELAKANG

Berda!ar$an data tera$ir dari Badan Or'ani!a!i Ke!eatan ,unia 4O

menye&ut$an 250 "uta %endudu$ dunia )/56 mem&aa 'eneti$ Tala!emia. ,ari 250

"uta/ 7080 "uta di antaranya mem&aa 'eneti$ Tala!emia Beta.

*ementara itu di Ind#ne!ia Jumla %enderita Tala!emia in''a taun 2008 nai$men"adi 7/ 3 %er!en dari 3.953 %enderita yan' tercatat %ada taun 2009. 4am%ir 806 %ara

%enderita %enya$it 'eneti$ !inte!i! 4em#'l#&in 4& ini &era!al dari $alan'an

ma!yara$at mi!$in.

Ke"adian tala!emia !am%ai !aat ini tida$ &i!a ter$#ntr#l ter$ait fa$t#r 'eneti$

!e&a'ai &atu !andun'an dan &elum ma$!imalnya tinda$an !creenin' untu$ tala!emia

$u!u!nya di Ind#ne!ia.

Tala!emia %ertama $ali ditemu$an %ada taun 1825 $eti$a ,r. T#ma! B.

##ley mende!$ri%!i$an 5 ana$ ana$ den'an anemia &erat/ !%len#me'ali/ dan &ia!anyaditemu$an a&n#rmal %ada tulan' yan' di!e&ut $elainan eritr#&la!ti$ atau anemia

Mediterania $arena !ir$ula!i !el dara mera dan nu$lea!i. ada taun 1832 i%%le dan

Bradf#rd menci%ta$an i!tila tala!emia dari &aa!a yunani yaitu tala!!a/ yan' artinya

laut laut ten'a untu$ mende!$ri%!i$an ini. Be&era%a a$tu $emudian/ anemia

mi$r#!iti$ rin'an dide!$ri%!i$an %ada $eluar'a %a!ien anemia ##ley/ dan !e'era

menyadari &aa $elainan ini di!e&a&$an #le 'en a&n#rmal eter#;i'#t. Keti$a

#m#;i'#t/ dia!il$an anemia ##ley yan' &erat.Tala!!emia meru%a$an %enya$it

anemia em#liti$ erediter yan' di!e&a&$an #le defe$ 'eneti$ %ada %em&entu$an rantai

'l#&in. ertama $ali ditemu$an !ecara &er!amaan di (meri$a *eri$at dan Italia antara

1825182< #le T#ma! ##ley. Kata tala!!emia dima$!ud$an untu$ men'ait$an

%enya$it ter!e&ut den'an %endudu$ mediterania/ dalam &aa!a -unani Tala!!a &erarti

laut dan emia yan' &erarti dara.1/)

Tala!!emia ditemu$an ter!e&ar di !eluru ra! Mediterania/ Timur Ten'a/ India/

!am%ai (!ia Ten''ara. ,alam 30 taun tera$ir ini/ daera ter!e&ut tela men'alami

%eru&aan %#la %enya$it yan' &erma$na. enin'$atan $e&er!ian dan %elayanan dan

%elayanan $e!eatan menye&a&$an %enya$it infe$!i dan malnutri!i &er$uran'. ,ulu/ &ayi

yan' lair den'an $elainan dara/ menin''al %ada u!ia $uran' dari !etaun. Ta%i !aat ini

!e&a'ian &e!ar &era!il !elamat dan memerlu$an dia'n#!i! dan %enatala$!anaan yan'

lan"ut. Karena %enatala$!anaan tala!!emia cu$u% maal/ %eru&aan ini a$an

men'a&i!$an dana yan' cu$u% &e!ar di ne'ara fre$uen!i tala!!emia tin''i.

3


4/41

Tala!emia da%at di$la!ifi$a!i$an !ecara 'eneti$ men"adi =/ >/ ?>/ atau

tala!!emia @A?> !e!uai den'an rantai 'l#&in yan' &er$uran' %r#du$!inya. ada &e&era%a

tala!!emia !ama !e$ali tida$ ter&entu$ ranatai 'l#&in/ yan' di!e&ut den'an =# atau >#

tala!!emia/ &ila %r#du$!inya renda = atau > tala!!emia.

B. TUJUAN

Tu"uan dila$u$an %enyu!unan referat ini adala untu$ men'etaui %enya$it

tala!!emia/ &a'aimana cara mendia'n#!i!nya/ %enan'anan yan' dila$u$an den'an

%ence'aan terada% $#m%li$a!i dan edu$a!i &a'i %enderita yan' memili$i 'en &aaan

Tala!!emia.

BAB II

THALASSEMIA

DEFINISI

Tala!!emia adala !e$el#m%#$ eter#'en %enya$it anemia i%#$r#mi$ erediter den'an

&er&a'ai dera"at $e%araan. ,efe$ 'eneti$ yan' menda!ari meli%uti dele!i t#tal atau %ar!ial 'en

'l#&in dan !u&!titu!i/ dele!i/ atau in!er!i nu$le#tida. ($i&at dari &er&a'ai %eru&aan ini adala

%enurunan atau tida$ adanya mRN( &a'i !atu atau le&i rantai 'l#&in atau %em&entu$an mRN(

yan' cacat !ecara fun'!i#nal. ($i&atnya adala %enurunan dan !u%re!i t#tal !inte!i! rantai

%#li%e%tida 4&. Kira$ira 100 muta!i yan' &er&eda tela ditemu$an men'a$i&at$an fen#ti%

tala!!emiaC &anya$ di antara muta!i ini adala uni$ untu$ daera 'e#'rafi !etem%at. ada

umumnya/ rantai 'l#&in yan' di!inte!i! dalam eritr#!it tala!!emia !ecara !tru$tural adala

n#rmal. ada &entu$ tala!!emia= yan' &erat/ ter&entu$ em#'l#&in em#tetramer a&n#rmal > )

4


5/41

atau A) teta%i $#m%#nen %#li%e%tida 'l#&in mem%unyai !tru$tur n#rmal. *e&ali$nya/ !e"umla

4& a&n#rmal "u'a menye&a&$an %eru&aan em#t#l#'i miri% tala!!emia.1

EPIDEMIOLOGI

,i !eluru dunia/ 15 "uta #ran' memili$i %re!enta!i $lini! dari tala!!emia. Da$ta ini

mendu$un' tala!!emia !e&a'ai !ala !atu %enya$it turunan yan' ter&anya$C menyeran' am%ir

!emua '#l#n'an etni$ dan terda%at %ada am%ir !eluru ne'ara di dunia.2

Be&era%a ti%e tala!!emia le&i umum terda%at %ada area tertentu di dunia. Tala!emia #

ditemu$an terutama di (!ia Ten''ara dan $e%ulauan Mediterania/ tala!emia ter!e&ar di

(fri$a/ Mediterania/ Tim#r Ten'a/ India dan (!ia Ten''ara. (n'$a $ariernya menca%ai )0

706.

Tala!!emia memili$i di!tri&u!i !ama den'an tala!!emia . ,en'an %en'eecualian di

&e&era%a ne'ara/ fre$uen!inya renda di (fri$a/ tin''i di ne'ara Mediterania dan &ervaria!i di

Tim#r Ten'a/ India dan (!ia Ten''ara. Ind#ne!ia terma!u$ dalam !a&u$ tala!!emia !ein''a

%revalen!i 'en %em&aa cu$u% tin''i yaitu 5106. Kuran' le&i 36 dari %endudu$ dunia

mem%unyai 'en tala!!emia dimana an'$a $e"adian tertin''i !am%ai den'an )06 $a!u! adala

di (!ia. 4&E yan' meru%a$an varian tala!!emia !an'at &anya$ di"um%ai di India/ Birma dan

&e&era%a ne'ara (!ia Ten''ara. (danya intera$!i 4&E dan tala!!emia menye&a&$an

tala!!emia 4&E !an'at tin''i di ilaya ini.3

-aya!an Tala!!emia Ind#ne!ia menye&ut$an &aa !etida$nya 100.000 ana$ lair di

dunia den'an Tala!!emia may#r. ,i Ind#ne!ia !endiri/ tida$ $uran' dari 1.000 ana$ $ecil

menderita %enya$it ini. *edan' mere$a yan' ter'#l#n' tala!!emia trait "umlanya menca%ai

!e$itar 200.000 #ran'. ,i Ind#ne!ia tala!!emia meru%a$an %enya$it ter&anya$ diantara

'#l#n'an anemia em#liti$ den'an %enye&a& intra$#r%u!$uler. Jeni! tala!!emia ter&anya$ yan'

ditemu$an di Ind#ne!ia adala tala!!emia &eta may#r !e&anya$ 506 dan tala!!emia >F4&E

!e&anya$ )56. Re$uen!i %em&aa !ifat tala!!emia untu$ Ind#ne!ia ditemu$an &er$i!ar antara

3106. Bila fre$uen!i 'en tala!!emia 56 den'an an'$a $elairan 23G dan "umla %#%ula!i

%endudu$ Ind#ne!ia !e&anya$ 2)0 "uta/ di%er$ira$an a$an lair 3000 &ayi %em&aa 'en

tala!!emia !etia% taunnya.)

5


6/41

,i R*M !am%ai den'an a$ir taun 2007 terda%at 1))2 %a!ien tala!!emia may#r yan'

&er#&at "alan di u!at Tala!!emia ,e%artemen Ilmu Ke!eatan (na$ DK+IR*M yan' terdiri

dari 526 %a!ien tala!!emia > #m#;i'#t/ )9/5 6 %a!ien tala!!emia 4&E/ !erta 1/36 %a!ien

tala!!emia =. *e$itar may#r yan' &erat a$an &era$i&at

fatal &ila tida$ ditera%i. Ha'al "antun' a$i&at anemia &erat atau iron overloadadala %enye&a&

ter!erin' $ematian %ada %enderita. enya$it ati/ infe$!i fulminan/ atau $#m%li$a!i lainnya yan'

dicetu!$an #le %enya$it ini atau tera%inya terma!u$ meru%a$an %enye&a& m#rtalita! dan

m#r&idita! %ada &entu$ tala!!emia yan' &erat.

M#rtalita! dan m#r&idita! tida$ ter&ata! anya %ada %enderita yan' tida$ ditera%iC mere$a

yan' menda%at tera%i yan' dirancan' den'an &ai$ teta% &eri!i$# men'alami &ermacammacam

$#m%li$a!i. Keru!a$an #r'an a$i&at iron overload/ infe$!i &erat yan' $r#ni! yan' dicetu!$an

6


7/41

tran!fu!i dara/ atau $#m%li$a!i dari tera%i $ela!i/ !e%erti $atara$/ tuli/ atau infe$!i/ meru%a$an

$#m%li$a!i yan' %#ten!ial.2

Ras

Me!$i%un tala!!emia ditemu$an %ada !emua ra! dan etni$ 'ru%/ ada &e&era%a ti%e

tala!!emia yan' !erin' ditemu$an %ada 'ru% tertentu di&andin' den'an yan' lain. > tala!!emia

&ia!a ditemu$an di Er#%a *elatan/ Timur Ten'a/ India/ dan (frica. = tala!!emia &ia!a

ditemu$an di (!ia Ten''araC me!$i%un "u'a ditemu$an di &a'ian dunia yan' lain. Muta!i

!%e!ifi$ %ada tala!!emia !uda da%at di!crennin' dan didia'n#!ti$ $elainannya. = tala!!emia

trait di (fri$a i! &ia!anya &u$an dari ci!dele!i dari $r#m#!#m 19/ &er&eda den'an di (!ia

Ten''ara/ dimana ter"adi $#m%lit a&!ence dari = 'ene %ada !ala !atu $r#m#!#m. ada $edua

#ran' tua yan' memili$i ci!dele!i/ &ayinya &i!a !a"a men'alami ydr#%! fetali!. Karena ala!an

ini/ ydr#%! fetali! tida$ &ere!i$# tin''i %ada #ran' (fri$a teta%i &ere!i$# tin''i %ada (!ia

Ten''ara.2

Sex 2

Bai$ %ria mau%un anita/$eduanya memili$i $emun'$inan yan' !ama.

Usia2

Me!$i%un tala!!emia meru%a$an %enya$it turunan 'eneti$/ u!ia !aat tim&ulnya 'e"ala

&ervaria!i !ecara !i'nifi$an. ,alam tala!emia/ $elainan $lini! %ada %a!ien den'an $a!u!$a!u!

yan' %ara dan temuan emat#l#'i$ %ada %em&aa carrier tam%a$ "ela! %ada !aat lair.

,itemu$annya i%#$r#mia dan mi$r#!it#!i! yan' tida$ "ela! %enye&a&nya %ada ne#natu!/

di'am&ar$an di &aa ini/ !an'at mendu$un' dia'n#!i!.

Ham&ar 2. *a%uan a%u! dara te%i enya$it 4& 4 %ada ne#natu!

7


8/41

Namun/ %ada tala!!emia> &erat/ 'e"ala mun'$in tida$ "ela! !am%ai %aru $edua taun

%ertama $eidu%anC !am%ai a$tu itu/ %r#du$!i rantai 'l#&in A dan %en''a&un'annya $e 4&

Detal da%at menutu%i 'e"ala untu$ !ementara.

Bentu$ tala!!emia rin'an !erin' ditemu$an !ecara $e&etulan %ada &er&a'ai u!ia. Banya$

%a!ien den'an $#ndi!i tala!!emia> #m#;i'#t yan' "ela! yaitu/ i%#$r#ma!ia/ mi$r#!it#!i!/

ele$tr#f#re!i! ne'atif untu$ 4& (/ &u$ti &aa $edua #ran' tua ter%en'aru mun'$in tida$

menun"u$$an 'e"ala atau anemia yan' !i'nifi$an !elama &e&era%a taun. 4am%ir !emua %a!ien

den'an $#ndi!i ter!e&ut di$ate'#ri$an !e&a'ai tala!!emia> intermedia. *itua!i ini &ia!anya

ter"adi "i$a %a!ien men'alami muta!i yan' le&i rin'an/ yaitu 'a&un'an eter#;y'#te f#r B dan

B0 tal!!emia/ atau 'a&un'an den'an eter#;y'#te yan' lain.

FISIOLOGI HEMATOPOESIS

Maim# 182) men'emu$a$an !uatu dalil &aa !el dara &era!al dari !atu !el indu$.

4al ini $emudian di$em&an'$an #le ,#ney 1837 yan' mem&uat i%#te!a den'an $#n!e%

irar$i dari !el %luri%#ten dan !elan"utnya Till dan Mc ull#c 1891 menyim%ul$an &aa !atu

!el indu$ meru%a$an $#l#ni yan' mem%erliat$an diferen!ia!i multilineage atau %luri%#ten

men"adi eritr#id/ miel#id !erta me'a$ari#!it. ,ari %enelitian%enelitian ter!e&ut diteta%$an &aa

!el !tem ada %ada emat#%#i!i!. *i!tem emat#%#iti$ mem%unyai $ara$teri!ti$ &eru%a %er'antian

!el yan' $#n!tan untu$ mem%ertaan$an %#%ula!i leu$#!it/ tr#m!it dan eritr#!it.3

*i!tem emat#%#eti$ di&a'i men"adi 3/ yaitu:

1. *el *tem %r#'enit#r aal yan' meny#$#n' emat#%#ie!i!.

2. #l#ny fo rming un it D+ !e&a'ai %el#%#r yan' !elan"utnya &er$em&an' dan

&erdiferen!ia!i dalam mem%r#du$!i !el.

3. Da$t#r re'ulat#r yan' men'atur a'ar *i!tem &erlan'!un' &eraturan.

*el *tem meru%a$an !atu !el indu$ $l#nal yan' mem%unyai $emam%uan &erdiferen!ia!i

men"adi &e&era%a turunan/ mem&ela diri dan mem%er&aarui %#%ula!i !el !tem !endiri di

&aa %en'aru fa$t#r %ertum&uan emat#%#iti$.4emat#%#iti$ mem&utu$an %eran'!an'

untu$ %ertum&uan $#l#ni 'ranul#!it dan ma$r#fa' yan' di!e&ut "Colony Stimulating

Factor" *D yan' meru%a$an 'li$#%r#tein.

8


9/41

,alam %r#!e! !elan"utnya di$etaui re'ula!i emat#%#i!i! !an'at $#m%le$! dan fa$t#r

%ertum&uan yan' &erfun'!i tum%an' tindi !erta &anya$ tem%at untu$ mem%r#du$!i fa$t#r

fa$t#r ter!e&ut/ terma!u$ #r'an emat#%#eti$.3

,i$enal !e"umla !it#$in yan' mem%unyai %eranan dalam menin'$at$an a$tifita!

emat#%#iti$ Ta&el 1.1 Da$t#r %ertum&uan emat#%#ie!i! !erta $ara$teri!iti$nya

Faktor Sel Stimulai Sum!er

Pro"uki

Lokai

Kromoom

*1 M*D M#n#!it *el end#tel/

m#n#!it/

fi&r#&la!t

5331

HM*D Hranul#!it/ me'a$ari#!it

eritr#!it/!el !tem/ &la!

leu$emi$

*el T/ !el

end#tel/

fi&r#&la!t

52331

H*D Hranul#!it/ ma$r#fa'/ !el

end#telial/ fi&r#&la!/ &la!

leu$emia

*el end#tel/

%la!enta/

m#n#!it

1


10/41

Ma$r#fa'

Eritr#%#ietin D+E/ BD+E Hin"al/ e%ar


11/41

Hematopoisis Yolk Sac (mesoblastik atau primitif)

*el dara di&uat dari "arin'an me!en$im 23 min''u !etela fertili!a!i. Mulamula

ter&entu$ dalam $lood island yan' meru%a$an %el#%#r dari !i!tem va!$uler dan

emat#%#e!i!. *elan"utnya eritr#!it dan me'a$ari#!it da%at diidentifi$a!i dalam yolk sac %ada

ma!a 'e!ta!i 19 ari.

*el indu$ %rimitif emat#%#i!i! &era!al dari me!#derm mem%unyai re!%#n! terada%

fa$t#r %ertum&uan antara lain eritr#%#etin/ IL3/ IL9 dan fa$t#r !el !tem. *el indu$

emat#%#i!i! mulai &er$el#m%#$ dalam ati "anin %ada ma!a 'e!ta!i 59 min''u dan %ada ma!a

'e!ta!i 7 min''u $lood island men'alami re're!i.3

Hematopoisis hati (Definitif)

4emat#%#i!i! ati &era!al dari !el !tem %luri%#ten yan' &er%inda dari yolk sac%

eru&aan em%at emat#%#i!i! dariyolk sac $e ati dan $emudian !um!um tulan' mem%unyai

u&un'an den'an re'ula!i %er$em&an'an #le lin'$un'an mi$r#/ %r#du$!i !it#$in dan

$#m%#nen meran'!an' ade!i dari matri$ e$!tra!eluler dan e$!%re!i %ada re!e%t#r.

ada ma!a 'e!ta!i 8 min''u/ emat#%#i!i! !uda ter&entu$ dalam ati.

4emat#%#i!i! dalam ati yan' terutama adala eritr#%#e!i!/ alau%un ma!i ditemu$an

!ir$ula!i 'ranul#!it dantr#m!it. 4emat#%#i!i! ati menca%ai %unca$nya %ada ma!a 'e!ta!i )

5 &ulan $emudian men'alami re're!i %erlaanlaan. ada ma!a %erten'aan $eamilan/ tam%a$

%el#%#r emat#%#eti$ terda%at di lim%a/ tymu!/ $elen"ar limfe dan 'in"al.3

Ham&ar ). er$em&an'an em&ri#nal dan fetal !erta #nt#'eni emat#%#e!i!

11


12/41

Hematopoisis medular

Meru%a$an %eri#de tera$ir %em&entu$an !i!tem emat#%#e!i! dan dimulai !e"a$ ma!a

'e!ta!i 5 &ulan. Ruan' medular ter&entu$ dalam tulan' raan dan tulan' %an"an' den'an

%r#!e! rea&!#r%!i.

ada ma!a 'e!ta!i 32 min''u !am%ai lair/ !emua r#n''a !um!um tulan' dii!i "arin'an

emat#%#iti$ yan' a$tif dan !um!um tulan' %enu &eri!i !el dara. ,alam %er$em&an'an

!elan"utnya fun'!i %em&uatan !el dara diam&il ali #le !um!um tulan'/ !edan'$an e%ar

tida$ &erfun'!i mem&uat !el dara la'i.3

*el me!en$im yan' mem%unyai $emam%uan untu$ mem&entu$ !el dara men"adi

$uran'/ teta%i teta% ada dalam !um!um tulan'/ ati/ lim%a/ $elen"ar 'eta &enin' dan

dindin' !u!/ di$enal !e&a'ai !i!tem reti$ul#end#telial.

ada &ayi dan ana$/ emat#%#i!i! yan' a$tif terutama %ada !um!um tulan'

terma!u$ &a'ian di!tal tulan' %an"an'. 4al ini &er&eda den'an dea!a n#rmal di mana

emat#%#i!i! ter&ata! %ada verte&ra tulan' &ela$an'/ tulan' i'a/ tulan' dada !ternum/

%elvi!/ !$a%ula/ skull tulan' ten'$#ra$ $e%ala dan "aran' yan' &erl#$a!i %ada umeru! dan

femur.

*elama ma!a intra uterin/ emat#%#i!i! terda%at %ada tulan' !$eletal dan

e$!tra!$eletal dan %ada a$tu lair emat#%#i!i! terutama %ada !$eletal. *ecara umum

emat#%#i!i! e$!tra medular terutama %ada #r'an %erut/ ter"adi a$i&at %enya$it yan'

menye&a&$an 'an''uan %r#du$!i !atu atau le&i ti%e !el dara/ !e%erti eritr#&la!t#!i!

fetali!/ anemia %erni!i#!a/ tala!emia/ sickel cell anemia, !fer#!it#!i! erediter dan varia!i

leu$emia.

er%indaan l#$a!i anat#mi emat#%#i!i! di!ertai %er%indaan %#%ula!i !el !am%ai ini

&elum da%at di$etaui me$ani!menya.3

12


13/41

Ham&ar 5. em&entu$an !el dara

Hemolobin#

Meru%a$an $#m%le$! %r#tein yan' terdiri dari eme yan' men'andun' &e!i dan 'l#&in

den'an intera$!i dianatar eme dan 'l#&in menye&a&$an em#'l#&in 4& meru%a$an %eran'$at

yan' irever!i&el untu$ men'an'$ut #$!i'en. *e!uai den'an ran'$aian emat#%#i!i! yan' dimulai

dari y#l$ !ac/ lim%a/ ati dan !um!um tulan' dii$uti "u'a den'an varia!i !inte!i! em#'l#&in.

*e"a$ ma!a em&ri#/ "anin/ ana$ dan dea!a !el dara mera mem%unyai 9 em#'l#&in antara

lain:

4em#'l#&in em&ri#nal : H#er1/ H#er2/ #rtland

4em#'l#&in fetal : 4&D

4em#'l#&in dea!a : 4&(1 dan 4&(2

Hemolobin embrional)

*elama ma!a 'e!ta!i 2 min''u %ertama/ eritr#&la! %rimitif dalam y#l$ !ac mem&entu$

rantai 'l#&ine%!il#n dan ;eta yan' a$an mem&entu$ em#'l#&in %rimitive H#er1

22. *elan"utnya mulai !inte!i! rantai = men''anti rantai ;etaC rantai A men''anti rantai di

yolk sac/ yan' a$an mem&entu$ 4rtland 2A2 dan H#er2 =22

4em#'l#&in yan' ditemu$an terutama %ada ma!a 'e!ta!i )7 min''u adala 4&H#er1

dan H#er2 yaitu $ira$ira


14/41

Mi'ra!i %luri%#ten !tem cell dari yolk sac$e ati/ dii$uti den'an !inte!i! em#'l#&in

fetal dan aal !inte!i! rantai >. *etela ma!a 'e!ta!i 7 min''u 4&D %alin' d#minan dan !etela

"anin &eru!ia 9 &ulan meru%a$an 806 dari $e!eluruan em#'l#&in/ $emudian &er$uran'

&ertaa% dan %ada !aat lair ditemu$an $ira$ira 2 $arena tela ter"adi %eru&aan

!inte!i! rantai A men"adi > dan !elan"utnya 'l#&in > menin'$at %ada ma!a 'e!ta!i 9 &ulan

ditemu$an 5106 4&(/ %ada a$tu lair menca%ai 306 dan %ada u!ia 912 &ulan !uda

mem%erliat$an 'am&aran em#'l#&in dea!a.

4em#'l#&in dea!a min#r 4&(2 ditemu$an $ira$ira 16 %ada !aat lair dan %ada u!ia

12 &ulan menca%ai 23/)6/ den'an ra!i# n#rmal antara 4&( dan 4&(2adala 30:1. eru&aan

em#'l#&in "anin $e dea!a meru%a$an %r#!e! &i#l#'i &eru%a diferen!ia!i !el indu$ eritr#id/ !el

!tem %luri%#ten/ 'en dan re!e%t#r yan' mem%en'arui eritr#id dan di$#ntr#l #le fa$t#r

um#ral.

Ham&ar 9.

*inte!i! rantai 'l#&in %rimitive

dan definitif !elama %eri#de

em&ri#nal/ fetal dan %a!canatal

dalam u&un'annya den'an

%eru&aan tem%at eritr#%#e!i!.

PATOFISIOLOGI

4em#'l#&in 4& ter!u!un ata! eme yan' meru%a$an cincin %#rfirin dalam i$atan

den'an De dan 'l#&ulin yan' meru%a$an %r#tein %endu$un'. *atu m#le$ul em#'l#&in

men'andun' ) !u&unit. Ma!in'ma!in' !u&unit ter!u!un ata! !atu m#le$ul 'l#&in dan !atu

m#le$ul eme.

14


15/41

Hl#&ulin terdiri ata! 2 %a!an' rantai %#li%e%tida/ yaitu !e%a!an' rantai = dan !e%a!an'

rantai n#n al%a >/A/?. K#m&ina!i rantai %#li%e%tida ter!e&ut a$an menentu$an "eni!

em#'l#&in. 4& ( 2=2> meru%a$an le&i dari 89 6 4& t#tal/ 4& D 2=2A $uran' dari 26 dan

4& (2 2=2? $uran' dari 36. ada "anin tri!eme!ter III $eamilan am%ir 1006 4& adala 4&

D. *etela lair/ !inte!i! 'l#&in A ma$in menurun di'anti$an #le 'l#&in ?.

Ham&ar


16/41

em#'l#&in da%at men'i$at ) m#le$ul #$!i'en. 4em#'l#&in yan' meru%a$an !uatu %r#tein/

di!inte!i! &erda!ar$an inf#rma!i 'eneti$. Ma!in'ma!in' %#li%e%tida %enyu!un 4& &er&eda

dalam urutan a!am amin#nya. ,en'an demi$ian ada &e&era%a l#$u! 'en ter%i!a dalam

$r#m#!#m yan' men'atur !inte!i! rantai %#li%e%tida dari em#'l#&in.2

Loku = > A ?

Ge$oti%

==

>> AA ??

Poli%eti"a &a$' ter!e$tuk = > A ?

H! &a$' ter!e$tuk =2>2 =2A2 =2?2

+ntu$ %em&entu$an = dan A !e&enarnya terda%at 2 l#$u! 'en untu$ ma!in'ma!in'/

!edan'$an > dan ? anya memil$i !atu l#$u! 'en. L#$u! 'en untu$ = terleta$ %ada $r#m#!#m 19

!edan'$an lainnya >/A/? terleta$ %ada $r#m#!#m 11.

*inte!i! rantai A &er!ama den'an !inte!i! rantai = men#n"#l !elama ma!a $eidu%an "anin.

Rantai = a$an teru! di!inte!i! !am%ai u!ia dea!a !edan'$an rantai A mulai menurun %ada

trime!ter a$ir dan den'an ce%at menurun !etela $elairan.

Tala!!emia meru%a$an !ala !atu &entu$ $elainan 'eneti$ em#'l#&in yan' ditandai

den'an $uran'nya atau tida$ adanya !inte!i! !atu rantai 'l#&in atau le&i/ !ein''a ter"adi

$etida$!eim&an'an "umla rantai 'l#&in yan' ter&entu$.

*ecara 'eneti$/ 'an''uan %em&entu$an %r#tein 'l#&in da%at di!e&a&$an $arena

$eru!a$an 'en yan' terda%at %ada $r#m#!#m 11 atau 19 yan' ditem%ati l#$u! 'en 'l#&in.

*e&a'ian &e!ar $elainan em#'l#&in dan "eni! tala!!emia meru%a$an a!il $elainan muta!i %ada

'amet yan' ter"adi %ada re%li$a!i ,N(. ada re%li$a!i ,N( da%at ter"adi %er'antian urutan a!am

&a!a dalam ,N(/ dan %eru&aan $#de 'eneti$ a$an diteru!$an %ada %enurunan 'eneti$

16


17/41

&eri$utnya. Muta!i ini da%at mem%er%ende$ rantai a!am amin# mau%un mem%er%an"an'nya.

Kelainan muta!i da%at %ula ter"adi %ada $e!alaan &er%a!an'an $r#m#!#m %ada %r#!e! mi#!i!

yan' men'a$i&at$an %eru&aan !u!unan material 'eneti$. Bila ter"adi cr#!!in' #ver %ada

$e!alaan &er%a!an'an itu/ !e&a'ai a!il a$ir %eri!tia tadi a$an ter"adi a%a yan' di!e&ut

du%li$a!i/ dele!i/ tran!l#$a!i dan inver!i. Keru!a$an %ada !ala !atu $r#m#!#m #m#l#'

menim&ul$an ter"adinya $eadaan eter#;i'#t/ !edan'$an $eru!a$an %ada $edua $r#m#!#m

#m#l#' menim&ul$an $eadaan #m#;i'#t.

ada tala!!emia #m#;i'#t !inte!i! rantai menurun atau tida$ ada !inte!i! !ama !e$ali.

Ketida$!eim&an'an !inte!i! rantai al%a atau rantai n#n al%a/ $u!u!nya $e$uran'an !inte!i!

rantai > a$an menye&a&$an $uran'nya %em&entu$an 4&.

Ketida$!eim&an'an dalam rantai %r#tein 'l#&in alfa dan &eta/ yan' di%erlu$an dalam

%em&entu$an em#'l#&in/ di!e&a&$an #le !e&ua 'en cacat yan' diturun$an. +ntu$ menderita

%enya$it ini/ !e!e#ran' aru! memili$i 2 'en dari $edua #ran' tuanya. Ji$a anya 1 'en yan'

diturun$an/ ma$a #ran' ter!e&ut anya men"adi %em&aa teta%i tida$ menun"u$$an 'e"ala'e"ala

dari %enya$it ini.2

*ecara &i#$imia $elainan yan' %alin' menda!ar adala menurunnya &i#!inte!i! dari unit

'l#&in %ada 4& (. %ada tala!emia > eter#;i'#t/ !inte!i! > 'l#&in $uran' le&i !e%aru dari

nilai n#rmalnya. ada tala!emia > #m#;i'#t/ !inte!i! > 'l#&in da%at menca%ai n#l.

Karena adanya defi!ien!i yan' &erat %ada rantai >/ !inte!i! 4& ( t#tal menurun den'an

!an'at "ela! atau &a$an tida$ ada/ !ein''a %a!ien den'an tala!emia > #m#;i'#t men'alami

anemia &erat. *e&a'ai re!%#n $#m%en!a!i/ ma$a !inte!i! rantai A men"adi tera$tifa!i !ein''a

em#'l#&in %a!ien men'andun' %r#%#r!i 4& D yan' menin'$at. Namun !inte!i! rantai A ini tida$

efe$tif dan !ecara $uantita! tida$ mencu$u%i. #m#;i'#t/ !inte!i! rantai = tida$ men'alami %eru&aan. Ketida$!eim&an'an !inte!i! dari rantai %#li%e%tida ini men'a$i&at$an $ele&ian adanya rantai = &e&a! di

dalam !el dara mera yan' &erinti dan reti$ul#!it. Rantai = &e&a! ini muda ter#$!ida!i. Mere$a

da%at &era're'a!i men"adi !uatu in$lu!i %r#tein ein; die!/ menye&a&$an $eru!a$an

mem&ran %ada !el dara mera dan de!tru$!i dari !el dara mera imatur dalam !um!um tulan'

!ein''a "umla !el dara mera matur yan' di%r#du$!i men"adi &er$uran'. *el dara mera17


18/41

yan' &eredar $ecil/ terdi!t#r!i/ di%enui #le in$lu!i = 'l#&in/ dan men'andun' $#m%lemen

em#'l#&in yan' menurun. 4al yan' tela di!e&ut$an diata! adala 'am&aran dari (nemia

##ley: i%#$r#mi$/ mi$r#!iti$ dan %#i$il#!iti$.

*el dara mera yan' !uda ru!a$ ter!e&ut a$an diancur$an #le lim%a/ e%ar/ dan

!um!um tulan'/ men''am&ar$an $#m%#nen em#liti$ dari %enya$it ini. *el dara mera yan'

men'andun' "umla 4& D yan' le&i tin''i mem%unyai umur yan' le&i %an"an'.

(nemia yan' &erat ter"adi a$i&at adanya %enurunan o&igen carrying capacitydari !etia%

eritr#!it dan tenden!i dari !el dara mera matur yan' "umlanya !edi$it men'alami em#li!a

!ecara %rematur.

Eritr#%#etin menin'$at !e&a'ai re!%#n adanya anemia/ !ein''a !um!um!um!um tulan'

di%acu untu$ mem%r#du$!i eritr#id %re$u!#r yan' le&i &anya$. Namun me$ani!me $#m%en!a!i

ini tida$ efe$tif $arena adanya $ematian yan' %rematur dari eritr#&la!. 4a!ilnya adala !uatu

e$!%an!i !um!um tulan' yan' ma!if yan' mem%r#du$!i !el dara mera &aru.

*um!um tulan' men'alami e$!%an!i !ecara ma!if/ men'inva!i &a'ian $#rti$al dari

tulan'/ men'a&i!$an !um&er $al#ri yan' !an'at &e!ar %ada umurumur yan' $riti! %ada

%ertum&uan dan %er$em&an'an/ men'ali$an !um&er!um&er &i#$imia yan' vital dari tem%at

tem%at yan' mem&utu$annya dan menem%at$an !uatu !tre!! yan' !an'at &e!ar %ada "antun'.

*ecara $lini! terliat !e&a'ai $e'a'alan dari %ertum&uan dan %er$em&an'an/ $e'a'alan "antun'

i' #ut%ut/ $erentanan terada% infe$!i/ def#rmita! dari tulan'/ fra$tur %at#l#'i!/ dan $ematian

di u!ia muda tan%a adanya tera%i tran!fu!i.7

,en'an %em&erian tran!fu!i dara/ eritr#%#e!i! yan' inefe$tif da%at di%er&ai$i/ dan

ter"adi %enin'$atan "umla #rm#n e%cidinC !ein''a %enyera%an &e!i a$an &er$uran' dan

ma$r#fa' a$an mem%ertaan$an $adar &e!i.ada %a!ien den'an iron overloadmi!alnya em#$r#mat#!i!/ a&!#r%!i &e!i menurun

a$i&at menin'$atnya "umla e%!idin. Namun/ al ini tida$ ter"adi %ada %enderita tala!!emia>

&erat $arena didu'a fa$t#r %la!ma men''anti$an me$ani!me ter!e&ut dan mence'a ter"adinya

%r#du$!i e%!idin !ein''a a&!#r%!i &e!i teru! &erlan'!un' me!$i%un %enderita dalam $eadaan

iron overload.

18


19/41

Efe$ e%!idin terada% !i$lu! &e!i dila$u$an melalui $er"a #rm#n lain &ernama

ferr#%#rtin/ yan' mentran!%#rta!i$an &e!i dari enter#!it dan ma$r#fa' menu"u %la!ma dan

men'antar$an &e!i dari %la!enta menu"u fetu!. Derr#%#rtin dire'ula!i #le "umla %enyim%anan

&e!i dan "umla e%!idin. 4u&un'an ini "u'a men"ela!$an men'a%a %enderita den'an

tala!!emia> yan' memili$i "umla &e!i yan' !ama memili$i "umla ferritin yan' &er&eda

!e!uai den'an a%a$a mere$a menda%at tran!fu!i dara teratur atau tida$. *e&a'ai c#nt#/

%enderita tala!!emia> intermedia yan' tida$ menda%at$an tran!fu!i dara memili$i "umla

ferritin yan' le&i renda di&andn'$an den'an %enderita yan' menda%at$an tran!fu!i dara

!ecara teratur/ me!$i%un $eduanya memili$i "umla &e!i yan' !ama.Ke&anya$an &e!i n#neme %ada individu yan' !eat &eri$atan $uat den'an %r#tein

%em&aanya/ tran!ferrin. ada $eadaan iron overload/ !e%erti %ada tala!!emia &erat/ tran!ferrin

ter!atura!i/ dan &e!i &e&a! ditemu$an di %la!ma. Be!i ini cu$u% &er&aaya $arena memili$imaterial untu$ mem%r#du$!i idr#$!il radi$al dan a$irnya a$an tera$umula!i %ada #r'an#r'an/

!e%erti "antun'/ $elen"ar end#$rin/ dan ati/ men'a$i&at$an ter"adinya $eru!a$an %ada #r'an

#r'an ter!e&ut organ damage.2

KLASIFIKASI

Tala!!emia adala 'ru% $elainan !inte!i! em#'l#&in yan' eter#'en a$i&at

%en'uran'an %r#du$!i !atu atau le&i rantai 'l#&in. 4al ini menye&a&$an

$etida$!eim&an'an %r#du$!i rantai 'l#&in.

*e&a'aimana tela di!e&ut$an di ata!/ !ecara 'ari! &e!ar terda%at dua ti%e utama

tala!!emia yaitu = tala!!emia dan > tala!!emia. *elain itu "u'a terda%at ti%e tala!!emia lain

!e%erti tala!!emia intermediate.

Ta&el 2. er&edaan Tala!!emia dan Tala!!emia

(&n#rmalita! 'enetic *indr#ma $lini$

'halassemia (

en'a%u!an ) 'en ydr#%! fetali!

en'a%u!an 3 'en %enya$it 4& 4

Kematian in uter#

(nemia em#liti$

19


20/41

en'a%u!an 2 'en trait tala!emia =P

en'a%u!an 1 'en trait tala!emia =

*ediaan dara mi$r#!iti$ i%#$r#m teta%i

&ia!anya tan%a anemia

'halassemia )

4#m#;i'#t F tala!!emia may#r

4eter;i'#t trait tala!!emia

(nemia &erat %erlu tran!fu!i dara

*ediaan dara mi$r#!iti$ i%#$r#m teta%i

&ia!anya den'an atau tan%a anemia

'halassemia intermediate

*indr#ma $lini$ yan' di!e&a&$an #le

!e"eni! le!i 'eneti$

(nemia i%#$r#m mi$r#!iti$/ e%at#

!%len#me'ali/ $ele&ian &e&an &e!i.

Tala!!emia diturun$an &erda!ar$an u$um Mendel/ re!e!if atau $#d#minan.

4eter#;i'#t &ia!anya tan%a 'e"ala #m#;i'#t atau 'a&un'an eter#;i'#t 'e"alanya le&i &erat dari

tala!emia atau .2

Ham&ar 8. er!ilan'an 'en #ran' tua den'an $arier Tala!!emia

halassemia#$P #m#;i'#t yan' tida$

ditran!fu!i adala e$!trem. ,i!am%in' i%#$r#mia dan mi$r#!it#!i! &erat/ &anya$

25


26/41

ditemu$an %#i$il#!it yan' terfra'menta!i/ ane !el &i;arre dan !el tar'et. *e"umla

&e!ar eritr#!it yan' &erinti ada di dara te%i/ terutama !etela !%lene$t#mi. In$lu!i

intraeritr#!iti$/ yan' meru%a$an %re!i%ita!i $ele&ian rantai =/ "u'a terliat %a!ca

!%lene$t#mi. Kadar 4& turun !ecara ce%at men"adi U 5 'rdL $ecuali menda%at tran!fu!i.

Kadar !erum &e!i tin''i den'an !atura!i $a%a!ita! %en'i$at &e!i iron $inding capacity.

Ham&aran &i#$imiai yan' nyata adala adanya $adar 4&D yan' !an'at tin''i dalam

eritr#!it.7

(. -arier halassemia

4am%ir tan%a 'e"ala/ den'an anemia rin'an/ dan "aran' dida%at$an !%len#me'ali.

,ida%at$an %enurunan rin'an $adar 4&/ den'an %enurunan M4 dan MV yan'

&erma$na. (%u!an dara mem%erliat$an i%#$r#mi$/ mi$r#!iti$/ dan &a!#%illic

!ti%%lin' dalam &er&a'ai tin'$atan. ada )96 $a!u!/ 4&(2 menin'$at 2 $ali n#rmal/

506 $a!u! mem%erliat$an %enin'$atan 4&D.3/)

d% halassemia .ntermedia

Individu den'an tala!!emia intermedia menun"u$$an 'e"ala $lini! le&i lama di&andin'

tala!!emia may#r/ men'alami anemia yan' le&i rin'an/ dan !ecara defini!i tida$

mem&utu$an tran!fu!i. I!tila tala!!emia &eta intermedia di%a$ai mulai $#ndi!i yan'

am%ir !e&erat tala!!emia &eta/ den'an anemia&erat dan 'an''uan %ertum&uan !am%ai

$#ndi!i yan' am%ir !erin'an $arier tala!!emia> yan' anya &i!a di$etaui dari

%emeri$!aan rutin emat#l#'i. ada varian yan' le&i &erat dida%at$an 'an''uan

%ertum&uan/ %eru&aan tulan'/ dan 'a'al tum&u !e"a$ aal/ %enatala$!anaannya tida$

di&eda$an den'an tala!!emia yan' &er'antun' tran!fu!i. ada $a!u! lain dida%at$an

%a!ien den'an tum&u $em&an'yan' &ai$/ $eadaan yan' am%ir !ta&il dan !%len#me'ali

rin'an mau%un !edan' di!ertai anemia rin'an. ada %a!ien ini $#m%li$a!i &i!a tim&ul

!eirin' &ertam&anya umur. 4i%ertr#fi !um!um eritr#id den'an $emun'$inan

eritr#%#ie!i! e$!trameduler yan' meru%a$an me$ani!me $#m%en!a!i dari anemia $r#ni$

umumnya ditemu$an. K#n!e$uen!i dari al ini diantaranya adala %eru&aan tulan'/

#!te#%#r#!i! %r#'re!if/ !am%ai fra$tur !%#ntan/ lu$a di $a$i/ defi!ien!i f#lat/

i%er!%leni!me/ anemia %r#'re!if/ dan efe$ %enim&unan ;at &e!i $arena %enin'$atan

a&!#r&!i di !aluran cerna.3

e% halassemia ' denan /arian structural ' lobin

26


27/41

GEJALA KLINIS )STADIUM THALASSEMIA*8

He"ala $lini! %ada tala!!emia am%ir !emua !ama/ yan' mem&eda$an adala tin'$at

$e%araannya/ dari rin'an a!im%t#mati$ !am%ai %aranya 'e"ala. He"ala $lini! &ia!a &eru%a

tandatanda anemia !e%erti %ucat/ lema/ leti/ le!u/ tida$ a$tif &era$tifita! atau "aran' &ermainden'an teman !eu!ianya/ !e!a$ nafa! $uran' $#n!entra!i/ !erin' %ula di!ertai den'an $e!ulitan

ma$an/ 'a'al tum&u/ infe$!i &erulan' dan %eru&aan tulan'. ada %emeri$!aan fi!i$ dida%at$an

facie! ##ley/ $#n"un'tiva anemi!/ &entu$ tulan' yan' a&n#rmal/ %em&e!aran lien dan atau

e%ar.

Terda%at !uatu !i!tem %em&a'ian !tadium tala!!emia &erda!ar$an "umla $umulatif

tran!fu!i dara yan' di&eri$an %ada %enderita untu$ menentu$an tin'$at 'e"ala yan' meli&at$an

$ardi#va!$uler dan untu$ memutu!$an $a%an untu$ memulai tera%i $ela!i %ada %a!ien den'an

tala!!emia> may#r atau intermedia. ada !i!tem ini/ %a!ien di&a'i men"adi ti'a $el#m%#$/

yaitu :1. *tadium I

Meru%a$an mere$a yan' menda%at tran!fu!i $uran' dari 100 unit acked .ed Cells

R. enderita &ia!anya a!imt#mati$/ %ada ec#$ardi#'ram EH anya ditemu$an

!edi$it %ene&alan %ada dindin' ventri$el $iri/ dan ele$tr#$ardi#'ram EKH dalam 2)

"am n#rmal.2. *tadium II

Meru%a$an mere$a yan' menda%at tran!fu!i antara 100)00 unit R dan memili$i

$eluan lemale!u. ada EH ditemu$an %ene&alan dan dilata!i %ada dindin' ventri$el

$iri. ,a%at ditemu$an %ul!a!i atrial dan ventri$ular a&n#rmal %ada EKH dalam 2) "am.

3. *tadium III

He"ala &er$i!ar dari %al%ita!i in''a 'a'al "antun' $#n'e!tif/ menurunnya fra$!i e"e$!i

%ada EH. ada EKH dalam 2) "am ditemu$an %ul!a!i %rematur dari atrial dan

ventri$ular.

27


28/41

Ta&el ). er&edaan Klini! Tala!!emia

DIAGNOSIS BANDING

Tala!!emia !erin' $ali didia'n#!i! !ala !e&a'ai anemia defi!ien!i De/ al ini

di!e&a&$an #le $arena $emiri%an 'e"ala yan' ditim&ul$an/ dan 'am&aran eritr#!it mi$r#!iti$

i%#$r#m. Namun $edua %enya$it ini da%at di&eda$an/ $arena %ada anemia defi!ien!i De

dida%at$an :

10

ucat tan%a #r'an#me'ali

*I renda

TIB menin'$at

Tida$ teda%at &e!i dalam !um!um tulan'

Berea$!i &ai$ den'an %en'#&atan den'an %re%arat &e!i

28


29/41

Ham&ar 19. (%u!an dara te%i defi!ien!i &e!i

(nemia !ider#&la!ti$ dimana dida%at$an %ula 'am&aran a%u!an dara te%i mi$r#!iti$

i%#$r#m dan 'e"ala'e"ala anemia/ yan' mem&eda$an den'an tala!!emia adala $adar &e!i

dalam dara tin''i/ $adar TIB /'otal Iron !inding Capacity0n#rmal atau menin'$at !edan'$an

%ada tala!!emia $adar &e!i dan TIB n#rmal.

,a%at "u'a di&andin'$an den'an anemia defi!ien!i H9,/ dimana en;im ini &e$er"a

untu$ mence'a $eru!a$an eritr#!it a$i&at #$!ida!i. Meru%a$an !ala !atu anemia em#liti$

"u'a. ,a%at di&eda$an den'an tala!!emia den'an 'am&aran a%u!an dara te%i dimana %ada

defi!ien!i H9, n#m#!iti$n#rm#$r#m dan %emeri$!aan en;im H9,.

Tala!!emia "u'a didia'n#!i! &andin' den'an "eni! tala!!emia lainnya/ yan' mem&eri

'am&aran $lini! yan' !ama. Namun %ada %emeri$!aan ele$tr#f#re!i! em#'l#&in da%at di$etaui

"eni! tala!!emia = atau tala!!emia >. ada tala!!emia = den'an 4&4 ditemu$an "aundice/

$ecenderun'an ter"adinya &atu em%edu dan !%len#me'ali.8 4&4 di!ea!e da%at di&eda$an

&erda!ar$an anali!i! em#'l#&in menun"u$$an &e&era%a 4&( dan %ita !%e!ifi$ 4&4 tetramer

dari ) rantai > 'l#&in.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

emeri$!aan larat#rium yan' %erlu untu$ mene'a$$an dia'n#!i! tala!!emia iala:

1. ,ara2

emeri$!aan dara yan' dila$u$an %ada %a!ien yan' dicuri'ai menderita tala!emia adala:

29


30/41

,ara rutin

Kadar em#'l#&in menurun. ,a%at ditemu$an %enurunan "umla eritr#!it/ %enin'$atan

"umla le$#!it/ ditemu$an %ula %enin'$atan dari !el MN. Bila ter"adi i%er!%leni!me

a$an ter"adi %enurunan dari "umla tr#m!it.

4itun' reti$ul#!it4itun' reti$ul#!it menin'$at antara 27 6.

Ham&aran dara te%i

(nemia %ada tala!!emia may#r mem%unyai !ifat mi$r#!iti$ i%#$r#m. ada 'am&aran

!ediaan dara te%i a$an ditemu$an reti$ul#!it/ %#i$il#!it#!i!/ tear dr#%! !el dan tar'et

!el.

Ham&ar 1


31/41

tua/ dan !audara !e$andun' "i$a ada. emeri$!aan ini untu$ meliat "eni! em#'l#&in dan $adar

4&(2. etun"u$ adanya tala!!emia = adala ditemu$annya 4& Bart! dan 4& 4. ada

tala!!emia > $adar 4& D &ervaria!i antara 10806/ !edan'$an dalam $eadaan n#rmal $adarnya

tida$ mele&ii 16.

3. emeri$!aan !um!um tulan'2

ada !um!um tulan' a$an tam%a$ !uatu %r#!e! eritr#%#e!i! yan' !an'at a$tif !e$ali.

Rati# ratarata antara myel#id dan eritr#id adala 0/7. %ada $eadaan n#rmal &ia!anya nilai

%er&andin'annya 10 : 3.

Ham&ar 17. *a%uan !um!um tulan'

MayHiem!a !tain/ 100

). emeri$!aan r#nt'en5

(da u&un'an erat antara metali!me tulan' dan eritr#%#e!i!. Bila tida$ menda%at

tranfu!i di"um%ai #!te#%eni/ re!#r&!i tulan' menin'$at/ minerali!a!i &er$uran'/ dan da%at

di%er&ai$i den'an %em&erian tranfu!i dara !ecara &er$ala. (%a&ila tranfu!i tida$ #%timal

ter"adi e$!%an!i r#n''a !um!um dan %eni%i!an dari $#rte$nya. Tra&e$ula!i mem&eri 'am&aran

m#;ai$ %ada tulan'. Tulan' tern'$#ra$ mem&eri$an 'am&aran yan' $a!/ di!e&ut den'an

Xair #n endY yaitu menyeru%ai ram&ut &erdiri %#t#n'an %ende$ %ada ana$ &e!ar.

31


32/41

Ham&ar 18. Ham&ar r#nt'en $e%ala X4air #n endY dan tulan' %an"an' yan' ter"adi

%eni%i!an $#rte$!.

5. EKH dan ec#cardi#'ra%y untu$ men'etaui dan mem#nit#r $eadaan "antun'nya. Kadan'

ditemu$an "antun' yan' $ardi#me'ali a$i&at anemianya.

9. 4L( ty%in' untu$ %a!ien yan' a$an di tran!%lanta!i !um!um tulan'.


33/41

&e!i $e "arin'an. 4e%cidin &e$er"a den'an cara mende'rada!i re!e%t#r untu$ e$!%#rter &e!i

!eluler yaitu ferr#%#rtin. Ji$a ferr#%#rtin terde'rada!i/ aliran ;at &e!i dari mu$#!al inte!tine

menu"u %la!ma men"adi &er$uran'. ,ari ma$r#fa' dan e%at#!it mem%en'arui $adar i#n

&e!i yan' renda. *ein''a a%a&ila ter"adi defi!ien!i e%cidin/ a&!#r%!i &e!i menin'$at dan

terde%#!it didalam ma$r#fa'.12

,e%#!it &e!i yan' &erle&ian da%at tertim&un di &anya$ "arin'an tu&u !e%erti ati fatty

liver/ !ir#!i! e%ati!/ #r'an end#$rin den'an $e'a'alan %ertum&uan/ %u&erta! teram&at

atau tida$ ter"adi/ dia&ete! melitu!/ i%#tir#idi!me/ i%#%aratir#idi!me/ #!te#%#r#!i!/ %ada

#t#t "antun' menim&ul$an $e'a'alan "antun'/ !endi nyeri !endi/ $ulit i%er%i'menta!i.

#n'e!tive eart failure dan cardiac aritmia %ada tran!fu!i tan%a celatin' a'ent.

Lim%a !e&a'ai tem%at %er#m&a$an eritr#!it yan' tela terde!tru$!i &e$er"a le&i $era!

!ein''a menye&a&$an %em&e!aran lim%a yan' ma$in mem&uru$. 4al ini $emudian da%at

menye&a&$an ter"adinya i%er!%leni!me dimana fun'!i lim%a tida$ ter$#ntr#l den'an &ai$/

!ein''a da%at mende!tru$!i !el dara yan' lain !e%erti leu$#!it dan tr#m!it yan'

&eru"un' %ada ter"adinya %an!it#%enia.

anita den'an fetu! =tala!!emia menin'$at$an $#m%li$a!i %ada $eamilan $arena

t#$!i$emia dan %eradaraan %#!t %artum.10

TERAPI

enderita trait tala!!emia tida$ memerlu$an tera%i atau%un %eraatan lan"ut !etela

dia'n#!i! aal di&uat. Tera%i %re%arat &e!i !e&ai$nya tida$ di&eri$an $ecuali meman' di%a!ti$an

terda%at defi!ien!i &e!i dan aru! !e'era dienti$an a%a&ila nilai 4& yan' %#ten!ial %ada

%enderita ter!e&ut tela terca%ai. ,i%erlu$an $#n!elin' %ada !emua %enderita den'an $elainan

'eneti$/ $u!u!nya mere$a yan' memili$i an''#ta $eluar'a yan' &eri!i$# untu$ ter$ena

%enya$it tala!!emia &erat.enderita tala!!emia &erat mem&utu$an tera%i medi!/ dan re'imen tran!fu!i dara

meru%a$an tera%i aal untu$ mem%er%an"an' ma!a idu%. Tran!fu!i dara aru! dimulai %ada

u!ia dini $eti$a ana$ mulai men'alami 'e"ala dan !etela %eri#de %en'amatan aal untu$

menilai a%a$a ana$ da%at mem%ertaan$an nilai 4& dalam &ata! n#rmal tan%a tran!fu!i.

a% 'ransfusi 1arah )

33


34/41

Tran!fu!i dara &ertu"uan untu$ men'#re$!i anemi!/ mene$an eritr#%#e!i!/ dan

men'am&at a&!#r%!i &e!i di !aluran 'a!tr#inte!tinal/ dimana a'ar mem%ertaan$an

nilai 4& teta% %ada level 88.5 'rdL !e%an"an' a$tu.

Indi$a!i untu$ mem&eri$an tran!fu!i tran!fu!i %ada %a!ien tala!!emia adala &ila

ditemu$an anemia &erat 4& U< ' dL !elama Q 2 min''u/ men'ilan'$an fa$t#r

%enye&a& lain/ mi!alnya infe$!i. ada %a!ien den'an 4&


35/41

,emam yan' tida$ "ela! %enye&a&nya/ !e&ai$nya ditera%i den'an Hentami!in dan Trimet#%rim

*ulfamet#$!a;#l.

$% 'erapi 2helasi /engikat !esi0)

(%a&ila di&eri$an !e&a'ai $#m&ina!i den'an tran!fu!i/ tera%i $ela!i di'una$an

untu$ men'ata!i $ele&ian &e!i a$i&at em#li!i! &erle&ian/ ,imana )00 ml dara

yan' ditranfu!i$an men'andun' !e$itar 200 m' ;at &e!i. at &e!i ini tida$ &i!a

di$eluar$an dari dara $arena meru%a$an &a'ian dari em#'l#&in yan' di%erlu$an

tu&u/ anya da%at men'eluar$an !edi$it "umla ;at &e!i den'an $emam%uan tu&u

!endiri/ !ein''a "i$a menda%at tran!fu!i teratur/ ;at &e!i a$an menum%u$ dalam

tu&u dan ter!im%an dalam #r'an tertentu/ $u!u!nya ati/ "antun' dan $elen"ar

end#$rin. ,en'an tera%i $ela!i da%at menunda #n!et dari $elainan "antun' %ada

&e&era%a %a!ien/ &a$an da%at mence'a $elainan "antun' ter!e&ut.

Tera%i $ela!i &e!i !ecara umum aru! dimulai !etela $adar feritin !erum menca%ai

1000 Z'L/ yaitu $ira$ira 1020 $ali tran!fu!i [ 1 taun.

Terda%at &e&era%a #&at $ela!i &e!i yan' &i!a di'una$an !ecara teratur/ yaitu:

3% ,efer#$!amin ,DO. ,#!i! !tandar adala )0 m'$'BB melalui infu! !u&$utan

dalam 712 "am den'an men''una$an %#m%a %#rta&el $ecil !elama 5 atau 9

malammin''u. L#$a!i infu! yan' umum adala di a&d#men/ daera delt#id/

mau%un %aa lateral. enderita yan' menerima re'imen ini da%at

mem%ertaan$an $adar feritin !erum U 1000 Z'L. Efe$ !am%in' yan' mun'$in

ter"adi adala t#$!i!ita! retina/ %enden'aran/ 'an''uan tulan' dan %ertum&uan/

rea$!i l#$al dan infe$!i. ,OD da%at di&eri$an melalui $antun' infu! !e&anya$

12 'ram untu$ tia% unit dara yan' ditran!fu!i$an/ melalui infu! !u&$utan

den'an d#!i! 20)0m'$'ari !elama 712 "am !aat %a!ien tidur !elama 5 &erat.

o Bila %#%ula!i ter!e&ut men'enda$i %emilian %a!an'an/ dila$u$an !$rinnin' %remarital

yan' &i!a dila$u$an di !e$#la ana$. entin' menyedia$an %r#'ram $#n!elin' ver&al

mau%un tertuli! men'enai !$rinnin'.

(lternatif lain &i!a "u'a dila$u$an %emeri$!aan terada% !etia% anita amil &erda!ar ra!/

melalui u$uran eritr#!it/ $adar 4& (2 menin'$at %ada tala!!emia>. Bila $adarnya n#rmal/

%a!ien di$irim $e %u!at yan' &i!a men'anali!i! rantai =.)

PROGNOSIS

r#'n#!i! &er'antun' %ada ti%e dan tin'$at $e%araan dari tala!!emia. *e%erti di"ela!$an

!e&elumnya/ $#ndi!i $lini! %enderita tala!!emia !an'at &ervaria!i dari rin'an &a$an

a!im%t#mati$ in''a &erat dan men'ancam "ia/ ter'antun' %ula %ada tera%i dan $#m%li$a!i

yan' ter"adi. Bayi den'an tala!!emia = may#r $e&anya$an lair mati atau lair idu% dan

menin''al dalam &e&era%a "am. (na$ den'an tala!!emia den'an tran!fu!i dara &ia!anya anya

&ertaan !am%ai u!ia 20 taun/ &ia!anya menin''al $arena %enim&unan &e!i.8

BAB III

KESIMPULAN

39


40/41

Tala!!emia adala 'an''uan %em&uatan em#'l#&in yan' diturun$an. Tala!!emia

ditemu$an ter!e&ar di !eluru ra! di Mediterania/ Timur Ten'a/ India !am%ai (!ia Ten''ara.

Tala!!emia memili$i dua ti%e utama &erda!ar$an rantai 'l#&in yan' ilan' %ada em#'l#&in

individu yaitu Tala!!emia= dan tala!!emia>/ yan' nantinya a$an di&a'i la'i men"adi

&e&era%a !u&ti%e &erda!ar$an dera"at muta!i !ecara 'eneti$ atau%un &erat rin'annya 'e"ala.

Tala!!emia diturun$an &erda!ar$an u$um Mendel/ re!e!if atau $#d#minan. 4eter#;i'#t

&ia!anya tan%a 'e"ala/ !edan'$an #m#;i'#t atau 'a&un'an eter#;i'#t 'e"alanya le&i &erat dari

tala!!emia = dan >.

He"ala $lini! &ia!a &eru%a tandatanda anemia !e%erti %ucat/ lema/leti/le!u/ tida$ a$tif

&era$tifita! atau "aran' &ermain den'an teman !eu!ianya/ !e!a$ nafa! $uran' $#n!entra!i/ !erin'

%ula di!ertai den'an $e!ulitan ma$an/ 'a'al tum&u/ infe$!i &erulan' dan %eru&aan tulan'.

ada %emeri$!aan fi!i$ dida%at$an facie! ##ley/ c#n"un'tiva anemi!/ &entu$ tulan' yan'

a&n#rmal/ %em&e!aran lien dan atau e%ar. Tera%i tala!!emia antara lain adala tera%i tran!fu!i/

tera%i %en'i$at &e!i $ela!i/ !%lene$t#mi dan tran!%lanta!i !um!um tulan'. Ma!in'ma!in'

tera%i memili$i $riteria dan efe$ !am%in' tertentu !ein''a %erlu di%ertim&an'$an !ecara

!e$!ama. K#n!elin' men'enai tala!!emia !an'at di%erlu$an untu$ !$rinin' dan %emaaman

terada% %enderita. *am%ai !aat ini/ %enderita tala!!emia yan' &erat &ia!anya tida$ da%at

&ertaan in''a menca%ai u!ia dea!a n#rmal me!$i%un $emun'$inan ini tida$ tertutu% !ama!e$ali.

DAFTAR PUSTAKA

1. Berman Ricard E./ Klie'man R#&ert/ (rvin (nn M./ et al. 2elainan *emoglo$in4

Sindrom 'halassemia% Ilmu 2esehatan 5nak 6elson% V#lume 2. Edi!i $e15. Ja$arta :

ener&it Bu$u Ked#$teran EHC 2001. 4al 1


41/41

3. erm#n#/ Bam&an' 4./ *utary#/ +'ra!ena/ I,H% Sel darah merah4 #ritropoisis.!uku 57ar

*ematologi- 8nkologi 5nak% eta$an $eti'a. I$atan ,#$ter Ind#ne!ia. Ja$arta : 2010. 4al

19/ 1923.

). erm#n#/ Bam&an' 4./ *utary#/ +'ra!ena/ I,H.*emoglo$in 5$normal4 'alasemia% !uku

57ar *ematologi- 8nkologi 5nak%% eta$an $eti'a. I$atan ,#$ter Ind#ne!ia. Ja$arta : 2010.

4al 9)7).

5. *taf en'a"ar Ilmu Ke!eatan (na$ Da$ulta! Ked#$teran +niver!ita! Ind#ne!ia%

*ematologi. !uku 2uliah Ilmu 2esehatan 5nak. Da$ulta! Ked#$teran +niver!ita

Ind#ne!ia: Ba'ian Ilmu Ke!eatan (na$.

9. +.* ,e%artment #f 4ealt W 4uman *ervice!. 'halassemias. (vaila&le at:

tt%:.nl&i.ni.'#vealtdci,i!ea!e!Tala!!emiaTala!!emia^au!e!.tml. (cce!!ed

#n: July 05/ 201).

referat thallasemia

Documents