spina bifida laporan kasus

7/25/2019 Spina Bifida laporan kasus

1/10

BAB I

PENDAHULUAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang

timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi Kelainan kongenital dapat merupakan

sebab penting terjadinya abortus! lahir mati atau kematian segera setelah lahir

Kematian bayi dalam bulan"bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh

kelainan kongenital yang #ukup berat! hal ini seakan"akan merupakan suatu

seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan

De$ek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali %istem

%ara$ %entral &%%%' akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup se#ara spontan

antara minggu ke"( dan ke") dalam perkembangan di uterus *eskipun penyebab

yang tepat masih belum diketahui! ada beberapa bukti yang menyatakan bah+a

penyebab de$ek pada tuba neuralis ini antara lain, radiasi! obat"obatan! malnutrisi!

bahan kimia! dan ada kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan

normal %%% De$ek tuba neuralis meliputi, spina bifida okulta! meningokel!

mielomeningokel! ense$alokel! anense$ali! sinus dermal! medulla tertambat

siringomielia! diastematomiela! dan lipoma yang melibatkan konus medullaris1,2

Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah

konsepsi pada kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin &misal, "

$etoprotein! asetilkolinesterase' ke dalam #airan amnion! yang berperan sebagai

penanda biokimia de$ek tuba neuralis! sehingga skrining prenatal serum ibu untuk

"$etoprotein! telah terbukti merupakan metode yang e$ekti$ untuk mengetahui

kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin mengalami de$ek tuba neuralis 1, 2,

3

-


2/10

BAB II

.IN/AUAN PU%.AKA

0- DE1INI%I

Spina bifidamerupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan

de$ek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla

spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar &spina bifida cystica'! atau

tidak menonjol &spina bifida occulta).2

Beberapa hipotesis terjadinyaspina bifidaantara lain adalah 2 4

- .erhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu

0 Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk

sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural

( Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karena

suatu penyebab

Penonjolan dari korda spinalisdan meningensmenyebabkan kerusakan pada

korda spinalis dan sara$! sehingga terjadi penurunan atau gangguan $ungsi pada

bagian tubuh yang dipersara$i oleh sara$ tersebut atau di bagian ba+ahnya

3ejalanya tergantung kepada letak anatomis darispina bifida Kebanyakan terjadi

di punggung bagian ba+ah! yaitu daerah lumbalatausakrum! karena penutupan

4ertebra di bagian ini terjadi paling akhir

00 3E/ALA KLINI%

Kelainan ba+aan lainnya yang juga ditemukan pada penderitaspina bifida2

Hidrosefalus

Siringomielia

Dislokasipinggul

3ejalanya ber4ariasi! tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda

spinalis dan sara$ yang terkena Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa

gejala! sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang

dipersara$i oleh korda spinalismaupun sara$ yang terkena

0


3/10

0( PE*BA3IAN

.erdapat beberapa jenisspina bifida &3ambar 0- dan 0)', diantaranya2

2.3.1 SPINA BIFIDA OKULTA

*erupakan spina bifida yang paling ringan %atu atau beberapa

4ertebra tidak terbentuk se#ara normal! tetapi korda spinalis dan

selaputnya &meningens' tidak menonjol1

Gejala

Kebanyakan tidak bergejala dan tidak ada tanda neurologis Pada

beberapa kasus! ber#ak"ber#ak rambut! lipoma! hilangnya +arna

kulit! atau sinus kulit pada linea mediana punggung ba+ah menandai

dasarspina bifidaokulta 2

Pemeriksaan pennjan!

5ontgen spina menggambarkan adanya de$ek pada penutupan

lengkung dan lamina 4ertebra posterior! khususnya pada L6dan %-

.idak ada kelainan meningen! medulla spinalis dan sara$ 3

2.3.2 SPINA BIFIDA "#STI"A

*erupakanspina bifidadengan terdapatnya tonjolan keluar melalui

tempat de$ek sebagai benjolan kistik yang berisi selaput meningen

&meningokel'! medula spinalis &mielokel'! atau keduanya

&meningomielokel'&3ambar 00'4

2.3.2.1 Meningokel

*eningens menonjol melalui 4ertebra yang tidak utuh dan teraba

sebagai suatu benjolan berisi #airan di ba+ah kulit &3ambar 0('1

Pa$%&isi%l%!i

*eningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui de$ek pada

lengkung 4ertebra posterior *edulla spinalis biasanya normal!

meskipun tertambat! ada siringomielia! atau diastematomielia *assa

linea mediana yang ber$luktuasi yang dapat bertranluminasi terjadi

sepanjang kolumna 4ertebralis! biasanya berada di punggung ba+ah

%ebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan

tidak mengan#am penderita 1

(


4/10

Pemeriksaan Pennjan!

Pemeriksaan neurologis yang #ermat sangat dianjurkan Anak yang

tidak bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan

keseluruhan tebal kulit menutup meningokel dapat menunda

pembedahan %ebelum koreksi de$ek dengan pembedahan! penderita

harus se#ara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan

rontgenogram sederhana! ultrasonogra$i! dan tomogra$i komputasi

&7.' dengan metri8amid atau resonansi magneti# &*5I' untuk

menentukan luasnya keterlibatan jaringan sara$ jika ada dan anomali

yang terkait! termasuk diastematomielia! medulla spinalis tertambat

dan lipoma Penderita dengan kebo#oran #airan serebrospinal &7%%'

atau kulit yang menutup tipis harus dilakukan pembedahan segera

untuk men#egah meningitis 7. s#an kepala dianjurkan pada anak

dengan meningokel karena ada kaitannya dengan hidrose$alus pada

beberapa kasus *eningokel anterior menonjol ke dalam pel4is

melalui de$ek pada sa#rum 3ejala konstipasi dan dis$ungsi kandung

kemih berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi Penderiita

+anita mungkin menderita anomaly saluran genital terkait! termasuk

$istula retro4aginal 5ontgenogram sederhana memperagakan de$ek

pada sa#rum dan 7."%#an atau *5I menggambarkan luasnya

meningokel1, 2, 3

0(00 Mielomeningokel / Meningomiocele

)


5/10

*ieolomeningokel menggambarkan bentukspina bifidayang paling

berat yang melibatkan kolumna 4ertebralis dan terjadi dengan

insiden sekitar - 2 -999 kelahiran hidup1&3ambar 06 dan 0:'

'$i%l%!i

Penyebab mielomeningokel masih diketahui! namun diduga ada

beberapa hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara

lain 2 1

%emua de$ek penutupan de$ek neuralis

1a#tor predisposisi geneti#

5esiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya

&meningkat sampai ( ; )


6/10

Lesi pada daerah sakrum ba+ah menyebabkan inkontinensia usus

besar dan kandung ken#ing dan disertai dengan anastesi pada daerah

perineum namun tanpa gangguan $ungsi motorik Bayi baru lahir

dengan de$ek pada daerah lumbal tengah se#ara khas memiliki

struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan

yang sebagian terepitelisasi %isa jaringan sara$ dapat terlihat di

ba+ah membrane yang kadang"kadang robek dan 7%% bo#or1

Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis $laksid pada tungkai

ba+ah! tidak adanya re$le> tendon dalam! tidak ada respons terhadap

sentuhan dan nyeri! dan tingginya insiden kelainan postur tungkai

ba+ah &termasuk kaki dan subluksasi pinggul'1

Inkontinensia urin dan relaksasi s$ingter ani mungkin nyata

Dengan demikian! mielomeningokel pada daerah lumbal tengah

#enderung menghasilkan tanda neuron motor ba+ah karena kelainan

dan kerusakan konus medularis Bayi dengan mielomeningokel

se#ara khas memiliki peningkatan de$isit neurologis setelah

mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks Namun! penderita

dengan mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah ser4ikal

biasanya memiliki de$isit neurologis yang sangat minim dan pada

kebanyakan kasus tidak mengalami hidrose$alus1

Terapi

*anajemen penga+asan anak serta keluarga dengan

mielomeningokel memerlukan pendekatan multidisiplin &ahli bedah!

dokter dan ahli terapi' Di masa lalu! dianjurkan bah+amielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin setelah lahir

untuk memelihara $ungsi neurologis dan untuk men#egah perburukan

lebih lanjut Namun beberapa penelitian baru"baru ini menunjukkan

hasil jangka lama yang sama pada penundaan pembedahan selama

beberapa hari &dengan penge#ualian kebo#oran 7%%' %etelah

perbaikan pada mielomeningokel! sebagian besar bayi memerlukan

tindakan shunting untuk hidrose$alus /ika gejala atau tanda dis$ungsi

:


7/10

otak belakang mun#ul! menunjukkan adanya indikasi untuk

melakukan kompresi bedah medulla spinalis dan medulla ser4ikalis

a+al 1

0) PENE3AKKAN DIA3N?%A

Pada trimester pertama! +anita hamil menjalani pemeriksaan darah yang

disebut triple screen .es ini merupakan tes penyaringan untukspina bifida!

sindroma Downdan kelainan ba+aan lainnya @6< +anita yang mengandung

bayi dengan spina bifida! akan memiliki kadar serum "$etoprotein yang

tinggi .es ini memiliki angka positi$ palsu yang tinggi! karena itu jika

hasilnya positi$! perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat

diagnosis Dilakukan U%3 yang biasanya dapat menemukan adanya spina

bifida 1, 2, 3

Kadang dilakukan amniosentesis &analisa #airan ketuban' %etelah bayi

lahir! dilakukan pemeriksaan berikut2

" 5ontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan

" U%3 tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda

spinalis maupun 4ertebra

" 7. s#an atau *5I tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan

lokasi dan luasnya kelainan

06 PEN3?BA.AN

.ujuan dari pengobatan a+al adalah2

=


8/10

*engurangi kerusakan sara$ akibatspina bifida

*eminimalkan komplikasi &misalnya in$eksi'

.atalaksana yang dapat dilakukan untuk anak dengan Spina Bifida adalah 2

a Pembedahan

Dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati

idrosefalus! kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk

$isik yang sering menyertaispina bifida

b .erapi $isik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk

memperkuat $ungsi otot

# Untuk mengobati atau men#egah meningitis! in$eksi saluran kemih dan

in$eksi lainnya! diberikan antibiotik

d Untuk membantu memperlan#ar aliran air kemih bisa dilakukan

penekanan lembut diatas kandung kemih Pada kasus yang berat kadang

harus dilakukan pemasangan kateter

e Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu

memperbaiki $ungsi saluran pen#ernaan

$ Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal&otot dan kerangka tubuh' perlu

#ampur tangan dari ortopedi&bedah tulang' maupun terapi $isik

g Kelainan sara$ lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan

$ungsi yang terjadi Kadang pembedahan sunting untuk memperbaiki

hidrose$alus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel se#ara

spontan

0: PEN7E3AHAN

5esiko terjadinya spina bifidabisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam

$olat Kekurangan asam $olat pada seorang +anita harus dikoreksi sebelum

+anita tersebut hamil! karena kelainan ini terjadi sangat dini Kepada +anita

yang beren#ana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam $olat

sebanyak 9!) mghari Kebutuhan asam $olat pada +anita hamil adalah -

mghari

@


9/10

BAB III

KE%I*PULAN


10/10

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang

timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi De$ek tuba neuralis menyebabkan

kebanyakan kongenital anomali %istem %ara$ %entral &%%%' akibat dari kegagalan

tuba neuralis menutup se#ara spontan antara minggu ke"( dan ke") dalam

perkembangan di uterus Spina bifidamerupakan suatu anomali perkembangan

yang ditandai dengan de$ek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis

sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar &spina

bifida cystica'! atau tidak menonjol &spina bifida occulta).

5esiko terjadinya spina bifidabisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam

$olat Kekurangan asam $olat pada seorang +anita harus dikoreksi sebelum

+anita tersebut hamil! karena kelainan ini terjadi sangat dini *anajemen

penga+asan anak serta keluarga dengan spina bifida memerlukan pendekatan

multidisiplin &ahli bedah! dokter dan ahli terapi'

-9

spina bifida laporan kasus

Documents